Дерматомиозит положена ли инвалидность

Войти через uID

-->ДЕРМАТОМИОЗИТ

ДМ - тяжелое прогрессирующее системное поражение соединительной ткани, гладкой и скелетной мускулатуры с нарушением двигательной функции, кожных покровов в виде эритемы и отёка, сосудов микроциркуляторного русла с поражением внутренних органов, нередко осложняющееся кальцинозом и гнойной инфекцией. У 25-30% больных кожный синдром отсутствует, в подобных случаях диагностируют полимиозит.

Эпидемиология. Заболеваемость ДМ составляет 5:1 млн.
населения в год, у женщин диагностируется в 2-3 раза чаще, чем у мужчин. ДМ может развиваться в любом возрасте.
Выделяют два возрастных пика заболевания, первый в возрасте 10-14 лет (ювенильная форма), второй - 45-64 лет (нередко вторичная паранеопластическая форма). Ювенильный ДМ составляет от 1/5 до 1/3 общего числа случаев ДМ, идиопатический - 30-40% и около 25-30% случаев - сочетанные и вторичные (паранеопластические) формы заболевания.

Этиология. ДМ считается полиэтиологическим заболеванием, чаще встречается в южноевропейских странах, заболеваемость увеличивается в весеннее и летнее время. Основным считают инфекционный генез заболевания (вирусный, бактериальный), особенно у детей (ювенильная форма); у взрослых ДМ часто является паранеоплазией (при раке внутренних органов - желудка, легких, молочной железы).
В качестве этиологически значимых признаются вирусы гриппа, парагриппа, гепатита В, пикорнавирусы, парвовирусы, а также простейшие (токсоплазма); b-гемолитический стрептококк группы А; не исключается роль инсоляции. К другим предполагаемым этиологическим факторам относят некоторые вакцины (против тифа, холеры, кори, краснухи, паротита) и лекарственные вещества (Д-пеницилламин, гормон роста). Провоцирующими факторами являются переохлаждение, инфекционные заболевания, стресс, вакцинация.

Патогенез. Ведущей является иммунная теория патогенеза, которая тесно переплетается с генетической и вирусной (инфекционной), что доказывается выраженными нарушениями клеточного и гуморального иммунитета. На фоне дисбаланса Т- и В-лимфоцитов, снижения функции Т-супрессоров появляется широкий спектр антител, в первую очередь к собственной поперечнополосатой мускулатуре, а также циркулирующие и фиксированные иммунные комплексы. У 60—70% больных обнаруживают антинуклеарные антитела класса IgG. Роль наследственных факторов подтверждается частой ассоциацией ДМ с антигенами тканевой совместимости В8 и DRW3. В генезе поражения мышечных волокон имеет значение поражение сосудов микроциркуляторного русла в результате иммунопатологических процессов с образованием иммунных комплексов; не исключается прямое повреждение вирусом мышечной ткани.
Гистологически в скелетных мышцах определяются выраженные дистрофические изменения (исчезновение поперечной исчерченности, гиалиноз саркоплазмы, фрагментация), в интерстициальной ткани - преимущественно периваскулярные воспалительные инфильтраты из лимфоцитов, гистиоцитов, фибробластов.

Характерно частое развитие заболевания на фоне злокачественной опухоли - вторичный, или опухолевый (паранеопластический) ДМ. Он может предшествовать опухолевому росту, развиваться на его фоне или возникать одновременно.
Первичный ДМ обозначается как идиопатический.

Классификация.
I. По происхождению:
- идиопатический (первичный);
- паранеопластический (вторичный, опухолевый);
- ювенильный дерматополимиозит (детский);
- дерматомиозит (полимиозит) в сочетании с другими диффузными болезнями соединительной ткани.
II. По течению: острое; подострое; хроническое.
III. Периоды заболевания:
- продромальный - от нескольких дней до месяца;
- манифестный с кожным, мышечным, общим синдромами;
- дистрофический или кахектический, терминальный (период
осложнений).
IV. Степени активности: I, II, III.
V. Основные клинические признаки (синдромы): кожный; скелетно-мышечный; висцерально-мышечный.

Клиника. Начало заболевания постепенное, реже подострое, с развитием мышечной слабости, лихорадки, значительного снижения массы тела. В дебюте болезни у большинства больных наблюдается артралгия, позже появляются стойкие воспалительные изменения в суставах кистей и стоп. Воспалительный процесс захватывает не только суставные ткани, но и связки, сухожилия, регионарные мышцы.
Поражение мышц встречается у большинства больных и характеризуется мышечной слабостью, особенно плечевого и тазового пояса (пальпаторно определяется болезненность). В более поздней стадии заболевания отмечается припухлость, уплотнение и спазм мышц. В патологический процесс могут вовлекаться мышцы диафрагмы, гортани, сердца, что характеризуется соответствующими клиническими симптомами. В поздней стадии ДМ обнаруживаются кальцификаты в подкожной жировой клетчатке, мышцах, сухожилиях, апоневрозах. Для ДМ типичны своеобразное поражение кожи лица, параорбитальный отек, эритема, телеангиэктазии и пигментные пятна. Клинические проявления, обусловленные генерализованным поражением микроциркуляторного русла, многообразны, при этом ведущими являются кожный и мышечный синдром.

Ранним признаком заболевания могут быть изменения ногтевого ложа, в частности, покраснение околоногтевых валиков и разрастание кожи вокруг ногтевого ложа. Кожные проявления при ДМ обычно возникают на несколько месяцев или лет раньше, чем поражение мышц. Изолированное поражение кожи в дебюте встречается чаще, чем одновременное поражение мышц и кожи.

Поражение скелетных мышц. Главным симптомом является различной степени выраженности симметричная слабость мускулатуры плечевого и тазового пояса, сгибателей шеи и мышц брюшного пресса, что затрудняет выполнение повседневных действий: подъем по лестнице, вставание с низкого стула и т. д., больные плохо удерживают голову. Мышечная слабость может не сопровождаться болевым синдромом. Однако нередко пациенты испытывают мышечную боль Опасным является поражение дыхательной и глотательной мускулатуры.
Вовлечение межреберных мышц и диафрагмы может привести к дыхательной недостаточности. При поражении мышц глотки изменяется тембр голоса, появляется гнусавость, поперхивание, возникают затруднения при глотании. Воспалительные изменения в мышцах сопровождаются нарушением кровоснабжения, что приводит к уменьшению мышечной массы, разрастанию соединительной ткани и развитию сухожильномышечных контрактур.

Выраженность мышечной слабости

Нет нарушений в момент осмотра

Нет нарушений при осмотре, но имеются небольшая слабость и снижение толерантности к физической нагрузке

Дерматополимиозит – это заболевание системного характера, которому свойственно вовлечение в дегенеративно-деструктивный процесс гладкомышечного слоя, поперечнополосатой мускулатуры соединительнотканных структур и кожного покрова. При прогрессии недуга возникает нарушение функционирования опорно-двигательного аппарата и поражения висцеральных органных систем. Согласно классификации МКБ-10, патология имеет код M33.

Клиническая картина заболевания

Заболеваемость составляет 1-2 случая на 100 тысяч населения. В когорте общей заболеваемости в два раза чаще диагностируют патологию у женского населения, возраст не имеет значения. Часто проявляется симптоматика в период возрастных пиков , от 11 до 15 лет (гормональная перестройка, половое созревание, интенсивный рост организма) – ювенильная форма. В период от 40 до 65 лет (наступление климакса, угасание реферативных процессов, хронические прогрессирующие патологии, опухолевидные новообразования) – может быть идиопатический дерматомиозит (40%) или паранеопластическая форма (20-25%).

• Возможные осложнения после оссифицирующего миозита
• Симптомы дерматомиозита: сыпь и другие поражения кожи
• Как вылечить миозит проверенными народными средствами

Патология имеет цикличные свойства обострения и стихания клинических проявлений, независимо от медикаментозного воздействия может возникать или исчезать самопроизвольно. Уровень заболеваемости повышается в весенне-летний период под воздействием следующих факторов:

• инсоляции,
• авитаминоза,
• вирусных провокаторов , грипп, парагрипп, гепатит В, пикорнавирусы, парвовирусы,
• бактериальной микрофлоры , токсоплазмоз, b-гемолитический стрептококк,
• вакцинации,
• приема некоторых лекарств (Д-пеницилламин, гормоны роста).

Дерматомиозит имеет патогенез формирования патологии, который характеризуется как соединение иммунных процессов (образование сывороточных иммуноглобулинов и антиядерных антител), генетических мутаций, вирусным персистированием. При нарушении продукции Т-лимфоцитарного и В-лимфоцитарного ростка, нехватке Т-супрессоров и Т-киллеров идет выработка аутоантител. И, наоборот, идет массивная выработка циркулирующих, фиксированных иммунных комплексов, антинуклеарных антител класса IgG. Комплексы являются агрессивными к собственным скелетным мышцам и органам , при сниженной лимфоцитарной защите распространяются по всему организму с током крови.

Генетическая патология напрямую связана с антигенами тканевой совместимости В8 и DRW3. А вирусные агенты поражают уже дистрофически измененные ткани (исчезновение мышечной исчерченности, саркоплазматический гиалиноз, периваскулярные инфильтраты).

Патофизиологический процесс заключается в повреждении клеточных стенок, атрофии мускульного слоя с нарушением их функции (нарушается поддержка внутренних органов, их опущение, снижение двигательной функции, деформация костных структур), скапливается миоглобин, поражаются суставы, дыхательный аппарат.

Дерматомиозит проявляется наличием патологических изменений на коже, множественными воспалениями мышечной ткани, но и поражением суставов с синдромом Рейно, локальной гиперемией, гипертермией, артропатией, системной красной волчанки, ревматоидного артрита. При комплексном воздействии необходимо обращаться к ревматологу.

Причины и симптомы

Причины и происхождение патологии до конца не известно, но выделяют следующие рисковые факторы:

• инфекционные (пикорнавирус, цитомегаловирус, грипп, энтеровирус, токсоплазма, ВИЧ, парвовирус) и бактериальные триггеры (боррелиоз, бета-гемолитический стрептококк группы А),
• при сопутствующих процессах с нарушениями щитовидной железы, неоплазии, аутоиммунные патологии,
• поствакцинальные реакции, генетическая предрасположенность,
• воздействие длительного переохлаждения или злоупотребление солнечными ваннами,
• необратимые деструктивные процессы в организме при алкоголизме, наркомании,
• во время перестроек организма при беременности.

Общий симптомокомплекс включает:

1. Общая слабость, повышение температуры тела, болевые ощущения при физических нагрузках или даже в состоянии покоя, трудно вставать с постели, головные боли, тошнота, рвота, озноб.
2. Полиморфные изменения кожного покрова с явлениями дерматита – папулезно-пустулезные высыпания, эрозии дермы, отечность, телеангиэктазии и петехии, покраснение вокруг глаз, зональная пигментация, обесцвечивание, возникновение гиперкератоза, сухость кожи (шелушения, трещины).
3. Спазм сосудов с отеком и синюшности кончиков пальцев, онемения, покалывания, на ощупь они холодные.
4. Разрушение мышечной ткани с уплотнением их и разбуханием, что проявляется болями в мускулах, симметричной слабости шейного отдела (невозможно удержать голову вертикально), дорсальной области (ограничение прямохождения), глоточного отдела идет изменение голоса с гнусавостью, невозможностью проглатывания пищи и воды, отказ работоспособности рук, ног, отвисание брюшного пресса.

Классификация

Патологический процесс подразделяется на следующие категории:

По этиологии выделяют:

1. Первичный или идиопатический с полимиозитом, диагностируемый в 30 – 40% случаев. Характеризуется скрытым течением со срывом гормональной регуляции половых желез, гипоталамуса, надпочечников. Проявляется ноющими болями, начинается в проксимальных мускулах и одной из групп мышц (наиболее часто в тазовом, плечевом отделах). Проблема может сосредоточиться на одной группе мышц. Осложняется кардиопатологией при отсутствии своевременной медикаментозной коррекции.
2. Идиопатический вариант без поражения мускулов, составляет четвертую часть воспалительного процесса. Проявляется дерматологическими дефектами эпидермиса и дермы (высыпания, шелушения, кератозы, отложение солей, образование кальцификатов с дальнейшим изъязвлением и отеком клетчатки).
3. Паранеопластический процесс или онкологический вид. Развивается у 8-10% от общего числа заболеваемости, склонность у возрастной когорты старшего возраста. Прогрессия возможна даже после излечения онкологического образования, в период до двух лет. Чаще берет свое начало при новообразованиях в желудочно-кишечном тракте, легких, женских половых органах (матка, яичники).
4. Ювенильная форма у ребенка занимает 20-30%, проявляется до 15-16 лет. Характерные признаки включают раннее формирование кальциноза и миозита.
5. С вовлечением соединительной ткани. Составляет 7-8% всех случаев и сочетает в себе коллагеновые деструкции с ревматологическими проявлениями. В данной форме выделяют васкулиты с разрушением капиллярной сетки, образованием участков ишемии (поражение при overlap-синдроме) и далее некроза в различных органных системах.

По течению:

1. Острая форма. Идет быстрое разрушение мускулатуры с нарастанием мышечной слабости, ограничением двигательной активности, трудностей при приеме пищи. При такой форме дерматомиозит имеет высокий риск летальности от осложнения в течение 6 месяцев от дебюта недуга.
2. Подострая. Характерно попеременное нарастание, стихание проявлений. Рецидивы возникают на протяжении нескольких недель.
3. Хроническая. Течение медленное, постепенно прогрессирующее со значительными дефектами кожного покрова, мускулов. Прогноз благоприятный в виду отсутствия осложнений длительный период (развивается патология на протяжении нескольких лет).

Согласно периодам возникшего недуга:

1. Продромальный подвид от 5 до 30 дней.
2. Манифестный. Развернутые проявления с кожными, мускульными поражениями.
3. Дистрофия (кахексия). Последняя стадия с осложнениями, возможным смертельным исходом.

По степени активности процесса подразделяют на первую (продрома), вторую (активный период), третью (терминальный период осложнений).

Согласно превалирующим синдромам: дермальный, скелетно-мышечный и висцерально-мускульный, один из самых тяжелых , антисинтетазный синдром с поражением легких.

Диагностика дерматополимиозита

Назначается лабораторное обследование:

• повышение активности ферментов мускульной деструкции (альдолазы, АЛТ, АСТ, креатинфосфокиназы, лактатдегидрогеназы),
• миозитспецифический маркер АТ Jo1 к гистидил тРНК-синтетазе,
• креатинурия, миоглобинурия,
• повышенное СОЭ,
• положительные антинуклеарных антител АНФ,
• повышение С-реактивного белка,
• лейкоцитоз со сдвигом лейкоцитарной формулы влево,
• повышение уровня серомукоида, гаптоглобина, сиаловых кислот, фибриногена, α2- и γ-глобулинов),
• наличие неспецифических антител к собственным тканям.

Инструментальные обследования показывают следующие данные:

1. При биопсии мускулов можно наблюдать утолщение мышечных волокон с потерей исчерченности и фрагментацией, локальные участки некротизации, клеточные реакции (скопление лимфоцитов, плазмоцитов, фагоцитоз).
2. На ЭКГ можно считать тахикардию, аритмию, появление блокад.
3. Электромиография определяет повышенную мускульную возбудимость, фибрилляцию отдельных волокон, отсутствие поражения нервных структур.
4. Рентгенографическое исследование для визуализации глубоко расположенных кальцинатов.
5. Дополнительно применяют МРТ и Р-спектроскопию при отсутствии информативности иных методик обследования. Рентген-снимок грудной полости или КТ для дифференциации осложнений дыхательной системы , пневмосклероза или альвеолярного фиброза.

Какой врач лечит дерматомиозит

Для постановки диагноза обязательно проходят консультацию у группы специалистов с целью исключения вялотекущей патологии и назначения максимально эффективного комплекса процедур, медикаментов для больного. Обследование проводят , ревматолог, уролог, гинеколог, гастроэнтеролог, онколог. Каждый специалист проводит посистемное обследование с назначением определенных манипуляций (рентген суставов, ЭМГ, гастроскопия, анализы на онкомаркеры).

Методы лечения

Терапевтический комплекс включает следующие препараты:

1. Глюкокортикостероиды (преднизолон, метипред, гидрокортизон). Лечить необходимо непрерывно на протяжении 1-3 месяцев до достижения желаемого эффекта. Анаболические стероиды (неробол, ретаболил) для укрепления мускулов при продолжительном курсе ГКС.
2. Иммуносупрессоры-цитостатики (метотрексат, азатиоприн). Назначают при низкой лечебной эффективности кортикостероидов, прогресии неоплазии.
3. Аминохинолины (плаквентил, делагил). Применяют в малых дозировках для облегчения внешних кожных реакций.
4. Иммуноглобулин для стимуляции и поддержки собственных защитно-опорных сил организма, усиления эффекта гормонов-стероидов.
5. Для поддержки функциональности мускулатуры применяют прозерин, кокарбоксилазу, витамин B инъекционно.
6. При наличии кальцификатов применяют колхицин, пробенецид внутривенно.
7. При неэффективности пероральных средств, инъекционных форм рекомендуется плазмаферез, лимфоцитоферез.
8. В восстановительном комплексе используют вспомогательные методы – физиопроцедуры, ЛФК, массаж для коррекции контрактуры, народные методы.
9. Хирургическое вмешательство актуально при подкожных кальцификатах, опухолевых образованиях.

Опасность поражения внутренних органов при идиопатическом дерматомиозит

Осложнения в виде вовлечения в патологический процесс органных систем (дыхательная, пищеварительный тракт, сердечно сосудистая, суставные отдела туловища) опасны в первую очередь формирование тяжелых осложнений с риском инвалидизации, внезапным летальным исходом.

При несвоевременно начатом лечении или попытках самолечения патология охватывает все новые участки висцеральной полости, необходимо незамедлительно обращаться за квалифицированной медицинской помощью при обнаружении первых примет болезни для предупреждения нежелательных последствий.

• Сильные боли при миозите грудной клетки: лечение
• Формы протекания ювенильного дерматомиозита

В каких случаях положена инвалидность

При развитии необратимых контрактурах мышечного слоя, значительном ограничении двигательной активности обращаются в органы по определению и назначению инвалидности. При варианте патологии с возможностью самообслуживания определяют инвалидность I или II группы, на период от 12 до 24 месяцев, при этом пациент должен лечиться курсом кортикостероидов. При излечении с остаточными явлениями инвалид получает III группу. При ограниченном самообслуживании, амбулаторном наблюдении , III группа.

Прогноз и профилактика

Профилактический курс состоит во вторичной профилактике, нет эффективных методов предотвращения патологии.

К таким методам относят: регулярный прием поддерживающих дозировок лекарств, прием витаминных комплексов, постоянное наблюдение у дерматолога, ревматолога, периодические анализы для контроля состояния организма, санации хронических очагов инфекции, реабилитация при помощи лфк.

Дерматомиозит имеет двоякий прогноз, выживаемость составляет 50-80% при качественной многоуровневой схеме терапии, при поддерживающем лечении долгосрочный благоприятный исход. При отсутствии какого-либо лечения неизбежна инвалидизация и смерть пациента.

Медико-социальная экспертиза и инвалидность при нервно-мышечных заболеваниях

Нервно-мышечные заболевания — основная группа наследственной патологии нервной системы. Если учитывать широкий спектр патологии мышечной системы, то их распространенность в популяции в зависимости от формы составляет 1—6 на 100 000 населения.
За последние годы благодаря применению новых современных методов исследования во многом продвинулось изучение этих заболеваний. Так, электронная микроскопия позволила выделить целую группу врожденных непрогрессирующих миопатий (нитевидная, митохондриальная и др.), ЭМГ, ЭНМГ внесли много нового в диагностику спинальных и невральных амиотрофий. Развитие методов молекулярной генетики позволило определить локализацию мутантных генов, осуществить их клонирование при основных наследственных нервно-мышечных заболеваниях. Это сделало возможным выявление носительства заболевания среди здоровых родственников больных, осуществление пренатальной диагностики. Достижения нейрогенетики наметили реальные пути профилактики и лечения этих тяжелых заболеваний. Серьезное внимание обращается на фенокопии мышечных заболеваний (симптоматические экзогенные миапатии, миотонии, миастении) при эндокринных, аутоиммунных, соматических болезнях, интоксикациях, пирамидных, экстрапирамидных видах патологии нервной системы, что имеет важное клиническое, в частности диагностическое и прогностическое значение.

Заболевания с преимущественным поражением нервно-мышечного
аппарата различаются типом наследования, морфологическими, биохимическими характеристиками, возрастом дебюта, преимущественным поражением тех или иных групп скелетных мышц, характером течения, темпом прогрессирования.

Условно их можно разделить на 3 группы:
1.Первичные (миопатии), когда процесс начинается с мышцы. Среди них выделяют прогрессирующие мышечные дистрофии, врожденные непрогрессирующие метаболические и некоторые другие миопатии.
2.Вторичные, когда первично поражаются нервы и мотонейроны передних рогов спинного мозга. Они разделяются на спинальные (первично страдают нейроны) и невральные (патологический процесс преимущественно локализуется в проводниках периферического двигательного нейрона). Атрофия мышц в этой группе — явление вторичное.
3.Заболевания, при которых первичным предполагается поражение нервно-мышечного синапса (миастения, миотония, миоплегия).

Подобная рубрификация помогает ориентироваться в обширной группе нервно-мышечных заболеваний, важна с позиций практической диагностики. Вместе с тем гистологические исследования показывают, что первичное или вторичное поражение мышц не исключает распространения процесса на все звенья нервно-мышечного аппарата (Дунаевская Г. Н., 1997).
Вторичные наследственные невропатии, проявляющиеся мышечными атрофиями, в настоящее время чаще рассматриваются среди заболеваний периферической нервной системы (в группе наследственных моторных и сенсорных невропатий).
Общая классификация нервно-мышечных заболеваний весьма сложна.

Существуют рубрификации отдельных видов нервно-мышечной патологии, среди которых, в свою очередь, основное внимание обращается на наиболее часто встречающиеся клинические формы. Ниже приводится несколько адаптированная классификация болезней скелетных мышц (миопатий), разработанная Walton (1990).
А. Генетически обусловленные миопатии:
I. Мышечные дистрофии:
а) псевдогипертрофические типы:
— рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой (тяжелый — тип Дюшенна);
— рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой (легкий — тип Беккера);
б) лицелопаточно-плечевые типы (аутосомно-доминант- ные, Ландузи-Дежерина и др.);
в) конечностно-поясной тип (аутосомно-рецессивный, Эрба-Рота);
г) дистальные типы (аутосомно-доминантные):
— поздний (Веландер);
— юношеский (Бимонд, Барнес);
д) глазной тип (аутосомно-доминантный);
е) глазо-глоточный тип.
II. Конгенитальные миопатии:
а) болезнь центрального стержня;
б) немалиновая (нитевидная);
в) миотубулярная или центронуклеарная;
г) митохондриальная;
д) доброкачественная гипотония.
III. Миотонии:
1) миотоническая дистрофия (аутосомно-доминантная);
2) конгенитальная миотония (аутосомно-доминантная, болезнь Томсена);
3) конгенитальная парамиотония (аутосомно-доминантная, болезнь Эйленбурга) и др.
IV. Гликогенозы:
дефицит мышечной фосфорилазы (аутосомно-доминантная, болезнь Мак Ардля) и др.
V. Липоидозы:
дефицит карнитина и др.
VI. Периодические параличи:
1) гипокалиемический;
2) гиперкалиемический;
3) нормокалиемический.
Б. Экзогенные (ненаследственные) миопатии:
I. Эндокринные и метаболические:
1) гипертиреоидная;
2) гипотиреоидная;
3) болезнь Иценко-Кушинга с миопатией;
4) акромегалия с миопатией;
5) болезнь Аддисона с миопатией;
6) гиперпаратиреоидизм с миопатией;
7) алкогольная;
8) стероидная и др.
II. Карциноматозная миопатия.
III. Тяжелая миастения с миопатией.
IV. Полимиозиты:
1) первичный (идиопатический) полимиозит (органоспецифическое аутоиммунное заболевание);
2) вторичные полимиозиты или дерматомиозиты при болезнях
соединительной ткани;
3) полимиозиты при паразитарных заболеваниях.
V. Опухоли мышц (рабдомиомы, рабдосаркомы).

Двигательная функция имеет универсальное значение в жизни человека. Ее нарушение приводит к социальной недостаточности, ограничению жизнедеятельности, в частности способности к труду. Большинство этих болезней относится к наследственным, что обусловливает неуклонное прогрессирование, трудности лечения и реабилитации. Тяжелая инвалидность наблюдается почти при всех нервно-мышечных заболеваниях. Например, при миодистрофиях инвалидами II или I группы признаются около 60 % больных, при спинальных амиотрофиях — 40—50%. Среди больных миастенией лишь 20 % полностью нетрудоспособны. Социальное значение усугубляется молодым, работоспособным возрастом больных, нарастанием тяжести инвалидности в связи с прогрессированием заболевания.

Определение
Прогрессирующие мышечные дистрофии (ПМД) — группа наследственных заболеваний с первичным поражением мышц вследствие генного дефекта, характеризующихся неуклонно прогрессирующим течением.

1.Основные подходы к неврологической диагностике клинических форм ПМД:
— семейный анамнез, тип наследования (изучение родословных);
— возраст манифестации болезни;
— характер и темп прогрессирования;
— своеобразие топографии мышечных атрофий и последовательность их распространения.

Дифференциальная диагностика
Проводится главным образом с другими нервно-мышечными заболеваниями:
1.С врожденными (непрогрессирующими) миопатиями. Проявляются с рождения или в раннем детском возрасте. Их формы определяются патоморфологическими изменениями мышц, выявляемыми при электронной микроскопии (болезнь центрального стержня, немалиновая, центрально-ядерная и другие формы мио- патий). Наследование чаще по аутосомно-доминантному типу. Диагностическое значение имеют: выраженная генерализованная гипотония после рождения, преимущественное поражение мышц тазового пояса и ног, задержка моторного развития, сохранность интеллекта, частое сочетание с врожденным вывихом бедра, кифосколиозом, конской стопой; активность КФК нормальна. Главная особенность — отсутствие прогрессирования, очень медленное прогрессирование, иногда даже улучшение двигательных функций с возрастом. Ограничение жизнедеятельности вследствие нарушения способности к передвижению может быть незначительным или умеренным. При правильной профориентации и рациональном трудоустройстве больные нередко могут доработать до пенсии по возрасту. Однако на протяжении всей жизни они имеют ряд ограничений в учебе, выборе профессии, трудовой и социальной адаптации, что определяет необходимость социальной защиты, а иногда определения инвалидности.

2.С митохондральными миопатиями (энцефаломиопатиями). Они выделяются из группы непрогрессирующих миопатий, так как митохондриальный дефект (нарушение окислительного фос- форилирования) не ограничивается мышечной тканью, а вызывает и поражение ЦНС. Болезнь начинается в любом возрасте, но чаще у детей и подростков, с поражения экстраокулярных мышц (птоз без диплопии) и может сопровождаться генерализованной мышечной слабостью, плохой переносимостью даже умеренных физических нагрузок. У многих больных наблюдаются церебральные симптомы: эпилептические припадки, инсультоподобные эпизоды, мигренеподобные приступы, миоклонии, мозжечковая атаксия, снижение интеллекта, атрофия зрительного нерва, тугоухость, а также поражение внутренних органов: кардиомиопатия, почечная тубулопатия, патология печени и эндокринных желез. Многообразие нарушений функций определяет характер и степень ограничения жизнедеятельности, частоту и тяжесть инвалидности. Верификация диагноза на основании биопсии мышц (характерные морфологические изменения), увеличения содержания лактата в плазме крови и ликворе (особенно после физической нагрузки).

3.С другими формами метаболических миопатий, например гликогенозными (болезнь Мак-Ардля), эндокринными, воспалительными (полимиозит, дерматомиозит).
Эндокринные миопатии наиболее характерны для патологии щитовидной железы. Диагностика определяется выявлением диффузного токсического зоба или гипотиреоза, подтверждается результатами гормональных исследований, типичными для миопатии данными ЭМГ, эффективностью тиреостатической терапии мерказолилом, а при гипотиреозе тиреоидином.
Диагностика полимиозита или дерматомиозита основывается на наличии в картине болезни общеинфекционных проявлений, похудения, изменений кожных покровов. Атрофии локализуются преимущественно в передней группе мышц шеи, плечевого и тазового пояса. Типичны ретракции, болевой синдром (наиболее отчетливый в мышцах голеней, четырехглавой мышце бедра, трапециевидной). Изменения ЭМГ специфичные для полимиозита: снижение амплитуды при высокой частоте разряда, медленные потенциалы. При исследовании мышечных биоптатов выявляются характерные воспалительные изменения, что позволяет верифицировать диагноз.
Саркоидозная миопатия, представляющая собой гранулематозный полимиозит, наблюдается у 10—20% больных саркоидозом. Клинически — гипотрофия и слабость мышц преимущественно проксимального отдела конечностей, туловища, нередки боли, особенно в мышцах спины. В мышцах могут пальпироваться множественные плотные бугорки (конгломераты саркоидных гранулем). Исследование биоптата мышц с выявлением полинуклеарных гигантоклеточных гранулем делает диагноз несомненным.

4.С вторичными неврогенными амиотрофиями (невральными, спинальными)