Дистальная мышечная дистрофия лечение

Содержание:

Мышечная дистрофия (миопатия) – патологический процесс, проявляющийся в поражении и угнетении нейромышечной системы человека, вследствие чего вещественный обмен в мышечных волокнах замедляется, моторная активность понижается, поперечно-полосатые мышцы атрофируются. Зачастую патология имеет наследственную природу, приобретенная наблюдается крайне в редких случаях.

Дистальная миопатия – не относится к расптространенным патологическим процессам, первые проявления возникают в зрелом возрасте (преимущественно в 45-50 лет) и повреждает скелетные мышцы верхних и (или) нижних конечностей.

Причинные условия

Большая часть исследований по вопросу патогенетического механизма болезни позволяют предполагать, что болезнь выступает главным образом наследственной и обусловлена мутированием некоторого гена ДНК человека.

Причинные факторы

• Инфекционные болезни.
• Тяжелое травмирование конечностей.
• Дистрофия, анорексическое состояние.
• Интоксикация.
• Чрезмерные физнагрузки.

Заболевание может быть приобретенной, когда у больного имеется наличие эндокринных расстройств, тяжелых хронических патологий, он болен нарко- либо токсикоманией, алкоголизмом и онкологическими болезнями.

Симптоматическая картина

Повреждаются дистальные участки нижних конечностей в виде парезов ступней и голеней, формируется мышечное исхудание. Постепенным образом слабость и гипотрофии переходят на кисти и предплечную область, в достаточно поздних стадиях патологии могут вовлекаться и проксимальные участки ног. Выпадают первоначально ахилловы рефлексы, далее коленные и рефлексы на верхних конечностях. Не характерно наличие сухожильных ретракций. В крайне редких вариантах формируется кардиомиопатия.

Главным проявлением выступает мышечная слабость в конечностях, на начальных этапах – по типу незначительного дискомфортного ощущения и покалывания, преждевременной утомляемости после легкой физнагрузки.

При медленном прогрессировании болезнь может длиться много лет, признаки нарастают, мускулатура слабеет и атрофируется, конечности претерпевают деформирование.

На поздних стадиях формирования болезни больной начинает предъявлять жалобы на скованность, ему трудно ухватить какой-либо предмет и удерживать его. В случае распространения заболевания ноги, то активация патологического процесса может закончиться инвалидностью пациента – он теряет способность самостоятельно передвигаться и вести обычный жизненный образ.

Трансформация обычно характеризуется симметричностью, нарушается скелетная мышечная система обеих конечностей (верхних и нижних) одновременно. Дистальные участки конечностей имеют вид гипертрофированных, усилению миослабости способствуют снижение сухожильных рефлексов, потеря мышечного тонуса, постепенный паралич рук и ног.

Диагностирование

Базисными пунктами в диагностировании выступают результаты электрофизиологических способов обследования. Важным критерием диагностики есть оценка сывороточных ферментов, активация их может достаточно уповысится при этом патологическом процессе и не изменяться при спинномозговой и нейральной амиотрофии.

Стойкая креатинурия и резкое понижение выделения с мочой креатинина могут свидетельствовать в пользу миогенной природы заболевания.

Лечебные мероприятия

На современном этапе лекарственные препараты, которые полностью избавляют больного от проявлений патологического процесс, не выявлены. Научные испытания проводятся, патогенетический механизм миопатий находится на стадии изучения, подвергаются анализу экспериментальные результаты, однако, терапия сейчас остается симптоматической, с целью некоторой приостановки развития патологии и облегчения состояния больного.

Для нормализации обменного процесса в мышечных волокнах назначают:

1. витаминотерапия (витамины гр. В, Е);
2. аминоксилоты;
3. антихоленэстеразные средства (амбеноний, галантамин);
4. анаболические стероидные препараты (метандиенон);
5. медпрепараты К и Са.

Лечебные мероприятия характеризуются комплексностью, проводится индивидуальныйц подбор препаратов. Один терапевтический курс продолжается примерно четыре-шесть недель, таких курсов следует проводить не менее трех раз в течение года.

Параллельно с медикаментозными средствами достаточно неплохой эффект оказывает:

• Физиотерапия (ионофорез, электрофорез и прочее).
• Лечебный массаж.
• ЛФК с минимальной физической нагрузкой на конечности (рекомендуется занятия в плавательном бассейне).
• Консультирование врача-ортопеда (в некоторых вариантах необходимо назначение специальной ортопедической обуви).

Жизненный прогноз

Жизненный прогноз патологического процесса имеет непосредственную зависимость от природы возникновения: врожденная форма относится к неизлечимым патологиям, однако своевременно начатое лечение поможет приостановить скорость формирования патологического состояния, при постоянном наблюдении у соответствующего специалиста с проведением последующего лечебного курса больной может вести вполне нормальный образ жизни.

Считается, что данная форма впервые была описана в 1902 г. Говерсом, однако, по мнению W. Bradley (1975), это был случай миотонической дистрофии. L Welander (1951) описала более 200 больных в Швеции с картиной дистальной формы миодистрофии с началом в среднем возрасте (3 — 4-е десятилетие жизни) и четким аутосомно-доминантным типом наследования.

Заболевание встречается редко. Из 1140 всех больных с мышечными дистрофиями мы наблюдали только 5 больных с этой формой, из них 2 — члены одной семьи (мать и сын), а остальные имели спорадическую форму заболевания.

Начало болезни, как правило, относится к возрасту старше 20 лет, хотя имеются описания случаев с началом в 5 — 15 лет [Pratt R., 1967]. Прогрессирование процесса медленное, течение сравнительно благоприятное. Поражаются вначале мышцы голеней и стоп, затем дистальных отделов верхних конечностей.

В редких случаях дистрофический процесс распространяется на мускулатуру проксимальных отделов конечностей.

Сухожильные рефлексы выпадают — сначала ахилловы, затем коленные и рефлексы с верхних конечностей. Непременным условием для диагноза дистальной формы миодистрофии, которую нелегко по клиническим симптомам отличить от невральной амиотрофии Шарко — Мари, является сохранность чувствительности и скорости проведения возбуждения по нервному стволу.

При этой форме миодиетрофии остается интактной мускулатура лица, нет псевдогипертрофий и нехарактерны сухожильные ретракции. О развитии кардиомиопатии, которая может приводить к летальному исходу, упоминает W. Bradley (1975).

Электронно-микроскопическое исследование [Markesbery W. et al., 1977] выявляет многочисленные вакуолизированные мышечные волокна (что входит в спектр изменений, свойственных различным миопатиям). При наследственных формах авторы наблюдали множественные зернистые дегенеративные изменения в волокнах, не найденные при других формах.

Приводим выписку из истории болезни больного с дистальной формой миодистрофии.

Больной М., 30 лет, инвалид II группы. Считает себя больным с 14-летнего возраста, когда отметил слабость в ногах, главным образом в стопах. К врачам тогда не обращался. В последующем слабость постепенно нарастала, появились атрофии мышц стоп и голеней, стал испытывать затруднения при подъеме по лестнице, посадке в транспорт. За последние 3 — 4 года присоединилась слабость в кистях, стало трудно вставать с кровати. Отрицает наличие подобного заболевания в семье. Не женат. Ночной энурез до 13 — 15 лет.

Дистальная форма миодистрофии у больного М-ва

Дистальная форма миодистрофии у больного М-ва:

а — вид спереди;
б — вид сзади.

Анализ крови: Hb 160 г/л, л. 7,3 * 10 9 /л, п. 2%, с. 40%, лимф. 42%, мон. 2%; СОЭ 4 мм/ч.

Ферменты сыворотки крови: Ф-1,6-Ф-альдолаза — 62 ЕД, КФК — 901 ME , ЛДГ — 395 ЕД.

Анализ мочи — без патологии. В моче креатин — 1,52 ммоль/сут, креатинин — 4,84 ммоль/сут.

ЭМГ-ские изменения, характерные для поражения мышц. Скорость проведения возбуждения по локтевому нерву — 56 м/с, по большеберцовому — 55 м/с.

Заболевание у данного больного относится к так называемым спорадическим. Наше наблюдение несколько отличается от описания подобной формы миодистрофии, приводимой L. Welander, тем, что возраст к началу заболевания — 14 лет, а также более быстрым темпом прогрессирования процесса. Обращает на себя внимание очень высокий уровень активности ферментов сыворотки крови.

В нашем семейном наблюдении у матери первые симптомы болезни отмечены в возрасте старше 20 лет, а у ее сына четкая картина дистального пареза в ногах имелась уже в возрасте 12 лет. Случай демонстрирует типичный аутосомно-доминантный тип передачи.

Сравнительная частота спорадических случаев может указывать на неполную пенетрантность заболевания. Характерна вариабельность проявлений у различных больных.

Мышечная дистрофия входит в группу заболеваний, вызывающих дегенерацию скелетных мышц и суставов. Препаратов для его лечения пока не существует, хотя есть эффективные медицинские процедуры, способные замедлить развитие заболевания. Симптомы могут быть слабо выраженными, но в тяжелых случаях болезнь ухудшает рефлексы и лишает больного способности ходить.

Разновидности мышечной дистрофии

Выявлено более 30 видов мышечной дистрофии, из них наиболее распространены 9:

• миодистрофия Дюшенна – наиболее распространенная форма, развивается преимущественно у молодых мужчин;
• дистрофия Беккера – к сорокалетию больной теряет способность самостоятельно передвигаться;
• миотония – симптомы проявляются чаще у взрослых (либо у детей в период позднего детства);
• врожденная дистрофия – диагностируется сразу после рождения или в первые месяцы жизни;
• лимб-поясная – свойственна подросткам, молодым людям (20-25 лет), затрагивает мышцы бедер и плеч;
• плече-лопаточно-лицевая – вызывает ослабление мышц лица, плечевых мышц, теряется способность поднимать руки, возникают проблемы с речью, тахикардия;
• дистальная – для заболевания характерна слабость рук и нижних конечностей;
• дистрофия Эмери-Дрейфуса – для женщин опасна параличом сердца, у детей (преимущественно мальчиков), кроме сердца, поражаются икроножные мышцы и верхний плечевой пояс;
• болезнь Шарко (и прочие дегенеративные заболевания) также могут провоцировать схожие с мышечной дистрофией симптомы.

Из этих 9 форм мышечной дистрофии наиболее часто диагностируют следующие:

1. Дистрофия Дюшенна. Симптомы проявляются в раннем детстве (до 5 лет). Болезнь диагностируют у одного из 3500 новорожденных мальчиков. Это наиболее распространенное смертельное генетическое расстройство. Женщины могут быть носителями гена, подвергшегося мутации, но сами этим расстройством не страдают. Дегенеративные изменения блокируют белок (дистрофин), поддерживающий структурные элементы мышечной ткани и клеточных мембран. Без дистрофина мышечная слабость прогрессирует, провоцируя обездвиженность и смерть.
2. Дистрофия Беккера. Хотя производство дистрофина при этом заболевании сохраняется, уровень стержневидного белка существенно ниже нормы. Мышечная дистрофия развивается к 12-летнему возрасту. Болезнь развивается медленнее, но поражения значительны: искривление позвоночника, трудности с дыханием, постоянная усталость, слабость, болезни сердца, когнитивные проблемы.

Основные симптомы дистрофии

Хотя все расстройства связаны между собой, каждый тип дистрофии вызван уникальной мутацией генов, поэтому симптомы и время проявления заболевания разнятся:

• потеря мышечной массы (проблема усугубляется с возрастом);
• поражение нижних конечностей (далее слабость распространяется на мышцы шеи, плечи, спину, грудь);
• прогрессирующее истощение;
• увеличение икроножных и дельтовидных мышц;
• снижение гибкости, выносливости, усталость;
• нарушение координации, синхронизации движений;
• падения (из-за потери координации и мышечной слабости);
• скованность суставов, боль при движении;
• замена фиброзной ткани мышечной;
• трудно приседать, наклоняться, подниматься по лестнице;
• аномальное развитие скелета (кривизна позвоночника, нарушение осанки);
• уменьшается диапазон движения (до полного паралича);
• развивается пневмония, другие проблемы с работой дыхательной системы, нарушается сердечная деятельность, что может привести к смерти (при дистрофии Дюшенна).

Причины мышечной дистрофии, факторы риска

Дистрофия передается по наследству. Однако в 35% случаев заболевание провоцирует спонтанная мутация генов из-за нарушения выработки белка. Мужчины подвержены большему риску из-за наличия одной Х-хромосомы. Y-хромосома (ещё одна половая хромосома, имеющаяся у мужчин) не имеет копии гена дистрофина и на развитие мышечной дистрофии влияния не оказывает.

У женщин риск дистрофии уменьшается благодаря наличию двух Х-хромосом. Даже если одна из хромосом аномальна, здоровый ген может производить достаточно дистрофина. Вероятность передачи по наследству дефектного гена составляет 50%.

Диагностика мышечной дистрофии

При диагностике дистрофии проводят:

• физический экзамен – проверяется гибкость, тестируется мышечная сила, диапазон движения и другие характеристики пациента;
• электромиографию – исследуется электрическая активность внутри мышц;
• электрокардиограмму;
• биопсию мышц – позволяет установить, какой тип дистрофии развивается;
• магнитно-резонансную томографию – показывает, какие органы и ткани поражены.

Женщины могут пройти тест при планировании беременности, чтобы знать о наличии или отсутствии дефектного гена. По анализу крови можно определить наличие ферментов, связанных с аномальным развитием мышц.

Лечение мышечной дистрофии

Лечение зависит от типа дистрофии. Дистрофия Беккера и Дюшенна неизлечимы, однако есть средства, позволяющие управлять симптомами болезни. Чем больше методик комбинируется (включая диету, эмоциональную и физиотерапию, лекарственную поддержку), тем лучше результат.

Терапия может включать:

• прием стероидов (для борьбы с мышечной слабостью и снятия болевых симптомов), альбутерола (при наличии астмы), лекарств, улучшающих работу сердца (ангиотензина, бета-блокаторов), ингибиторов протонной помпы, биодобавок, позволяющих поддерживать энергию и мышечную массу;
• использование ортопедических изделий (скобы, инвалидные кресла);
• лечение патологии речи (если затронуты лицо и язык).

Естественные методы управления мышечной дистрофией

Важно пытаться сохранить гибкость и силу мышц. Пассивный режим, отсутствие элементарных нагрузок усугубляют симптомы болезни, способствуют развитию осложнений и эмоционального расстройства. Для поддержания гибкости и координации тела полезна физиотерапия. Мобильность можно повысить, используя ортопедические вкладки, корсет, трость, электроскутер, коляску, можно двигаться при поддержке ассистента.

От боли в суставах, для улучшения балансировки, уменьшения тревожности, сохранения диапазона движений полезно плавание, йога, упражнения на растяжку (для страдающих мышечной дистрофией разработаны специальные практики, найти их можно в интернете или у врача).

Хроническая и очень тяжелая болезнь погружает человека в состояние эмоционального стресса, страдает и близкое окружение. И для больного, и для его родных (опекунов) необходима консультация когнитивно-поведенческого терапевта, психолога. Полезны медитации, визуализация, любые методики, направленные на снятие негативных установок, борьбу со страхом и печалью. Участие в группах поддержки ценно возможностью поговорить с теми, кто борется с такой же проблемой, дает возможность поделиться переживаниями.

Некоторые пищевые химические вещества воздействуют на геном человека и меняют структуру генов, провоцируя возникновение или прогрессирование хронических заболеваний, развитие осложнений. Воспалительные процессы поддерживает обедненная полезными веществами (или перегруженная обработанными продуктами) диета, отсутствие физической активности, стресс. Эти факторы снижают способность организма защищать клетки от дегенерации, ускоряют старение, приводят к потере плотности костной ткани.

Противовоспалительная диета хоть и не сможет исцелить от мышечной дистрофии, но существенно замедлит прогрессирование болезни. Такой рацион уменьшает воспаления, подщелачивает организм, снижает уровень глюкозы, помогает вывести токсины, обеспечивает питательными веществами.

Лучшие противовоспалительные продукты – листовые овощи, китайская капуста, сельдерей, свекла, брокколи, черника, ананас, лосось (дикий), костный бульон, грецкие орехи, куркума, имбирь, семена чиа.

Кроме чистой воды, полезны травяные чаи, свежевыжатые соки, натуральный лимонад, морс, квас. Из молочных продуктов допустимо оставить в меню козье молоко (сыр, йогурт из него), овечий сыр.

Важно исключить вероятность попадания в организм токсинов не только из пищи, но и из бытовой химии, косметики, выбирая натуральные средства.

По назначению врача, при мышечной дистрофии можно использовать следующие биодобавки:

• аминокислоты (карнитин, коэнзим Q10, креатинин) – способствуют выработке белка, необходимого для поддержки мышц;
• глюкозамин и хондроитин – борются с суставной болью;
• антиоксиданты (витамины С, Е, А) – полезны для сердца, суставов и мышц;
• зеленый, матча чай (экстракты) – поддерживают энергетический уровень;
• омега-3 кислоты, рыбий жир – противостоят воспалениям;
• пребиотики – улучшают пищеварение.

Уменьшить отек, снять боль и другие симптомы, вызванные дегенерацией мышц, тканей и суставов, помогает масло мяты, ладана, имбиря, куркумы, мирры. Эффективно при лечении депрессии, для снятия тревожности масло лаванды, ромашки, грейпфрута, сандалового дерева. Можно добавлять масло по капле в диффузор увлажнителя воздуха, принимать на его основе ванны и использовать для массажа.

При обнаружении любых тревожных признаков (онемении лица, нарушении речи, походки, внезапной слабости, снижении гибкости) необходимо пройти обследование. Раннее вмешательство позволит затормозить развитие болезни и уменьшить негативное влияние симптомов мышечной дистрофии на качество жизни.

Заболевание структур связочного аппарата – мышечная дистрофия – объединяет несколько форм патологии, некоторые из которых носят тяжелый характер и опасны для жизни.

Патология поражает глубокие слои мягких тканей, чаще всего относится к прогрессирующим формам. Это значит, что после обнаружения болезни, она будет постоянно развиваться, уменьшая силу мышечных тканей и диаметр волокон.

Прогрессирующая мышечная дистрофия неминуемо приводит к полному расщеплению части волокон, однако заболевание можно замедлить, предотвратив быструю дегенерацию тканей. При развитии болезни место мышц постепенно заменяет жировая прослойка.

Механизмы развития

Точных причин заболевания ученые обнаружить не могут, но выделяют мутации, отвечающие за развитие патологии. Так, в 100% случаев обнаруживается изменение в аутосомно-доминантном гене, который отвечает за выработку белка, участвующего в формировании и поддержании мускульных волокон.

На место развития мышечной дистрофии указывает поврежденная хромосома:

• если повреждена Х-хромосома, обнаруживают болезнь по типу Дюшена;
• если изменена 19 хромосома, появляется мотоническая форма болезни;
• недоразвитость мускульного скелета не связана с половыми хромосомами, обнаружить причины пока что не удается.

Провоцировать патологические изменения могут как наследственные, так и приобретенные формы мышечной дистрофии.

Первые признаки болезни

Вне зависимости от того, какой вид мышечной дистрофии обнаружен у пациента или начинает развиваться, все они сопровождаются общим набором признаков:

• начинается атрофия скелетных мышц;
• постепенно сокращается тонус мышечных тканей;
• изменяется походка, так как мышцы нижних конечностей неустанно слабеют;
• если такая патология обнаруживается у ребенка, он начинает постепенно терять мышечные навыки: падает голова, ему сложно сидеть и ходить;
• при этом боли в мышечных структурах не наблюдаются;
• сохраняется прежняя чувствительность;
• появляются частые падения;
• пациент жалуется на непроходящую усталость;
• разрастается соединительная ткань, вытесняя погибшие мускулы, что приводит к увеличению размеров мышц.

Мышечная дистрофия обрастает дополнительными симптомами по мере прогрессирования, каждый из них соответствует тому или иному типу патологии.

Виды заболевания и их признаки

Большая часть мышечных дистрофий относится к категории врожденных патологий, связанных с аномалиями в геноме. Однако есть некоторые формы, при которых мутации случаются в результате воздействия токсичных веществ.

Псевдогипертрофическая мышечная дистрофия Дюшена относится к прогрессирующему типу. Обнаруживают её еще в детском возрасте, так как симптомы носят выраженный характер и усиливаются быстро. Практически все пациент – мужского пола, но встречаются больные и среди девочек.

Симптомы мышечной дистрофии достаточно выражены уже в 2 года, до 5 лет они достигают своего пика:

• Патология начинается со слабости в тазовом поясе, затем страдают мускулы ног.
• Постепенно вовлекаются структуры всего скелета, что вызывает сбои со стороны внутренних органов.
• К 12-15 годам больной ребенок уже не может самостоятельно двигаться.

Мышечная дистрофия Штейнерта развивается у взрослых от 20 до 40 лет и характеризуется поздними симптомами. В редких случаях патологию обнаруживают в младенчестве. По половой принадлежности особых корреляций врачи не отмечают. Протекает медленно, поддается сдерживанию.

Важно! Отличительная особенности нарушения – процесс проникает в структуры важных органов, провоцируя слабость лицевых мышц и других областей.

Волокно расщепляются медленно, но болезнь требует постоянного контроля со стороны врачей. Если мышечная дистрофия затронет легкие или сердце, может наступить быстрая смерть.

Синдром Беккера относится к прогрессирующим мышечным дистрофиям. Встречается достаточно редко, развивается медленно. Чаще всего болезнь обнаруживают у людей низкого роста. Заболевание поддается терапии и легко контролируется, можно замедлить патологический процесс на 20-30 лет, сохранив стандартную работоспособность. Инвалидность наступает только в случае формирования дополнительных болезней или появления серьезных травм.

Симптомы мышечной дистрофии впервые обнаруживаются у детей от 6 лет, но могут появляться в возрасте до 52 лет. Чаще всего первые признаки отмечают в период с 10 до 15 лет. Сначала поражаются лицевые мышцы, затем вовлекаются конечности и крупная мускулатура туловища.

Важно! Первый признак нарушения – неполное смыкание век во время сна. Затем перестают смыкаться губы, как во время отдыха, так и при бодрствовании, что сильно влияет на дикцию.

Развивается дистрофия мышц медленно, в течение длительного времени пациент сохраняет нормальную двигательную активность, может заниматься привычными делами. Атрофия тазового пояса, приводящая к инвалидизации, развивается в основном через 20-25 лет после обнаружения патологии. При адекватном лечении заболевание длительное время не проявляется сложными симптомами.

Этот вид мышечной дистрофии никак не связан с геномом человека, так как развивается он только на фоне длительного употребления больших доз алкоголя. Сопровождается сильными болями в конечностях из-за распада мышечных волокон. Хроническая миопатия протекает с умеренными симптомами, а острая проявляется воспалением и приступами боли.

Дистальная мышечная дистрофия – это доброкачественное заболевание, которое сложно обнаружить из-за отсутствия выраженных симптомов. Нередко диагноз путают с невральной амиатрофией Мари-Шарко. Для дифференциального исследования необходима энцефалограмма головы. Общие признаки болезни сильно схожи с многими другими отклонениями.

Для этой формы заболевания не существует специфических способов диагностики, она сильно похожа на синдром Дюшенна, однако есть специфические симптомы. Они проявляются достаточно редко, так как сам синдром возникает гораздо реже остальных видов дистрофии мышечного отдела.

В большинстве случаев патология развивается до 30 лет, страдают при этом мышцы сердца. Патология отличается наличием болезней сердца, однако проявляются они легкими симптомами. При отсутствии коррекции может приводить к смерти.

При этой форме мышечной дистрофии страдают нейронные связи, отвечающие за двигательную активность. В результате изменяются мышцы спинного мозга и более глубокие ткани. Нарушается строение ядра клеток нервов, первыми страдают лицевые мышцы, глаза.

У патологии много симптомов, часть из них затрагивает рецепторы чувств: ощущения могут усиливаться или уменьшаться. Иногда возникает головокружение, судороги, обнаруживаются болезни сердца и проблемы со зрением. Происходит сбой в работе потовых желез.

Заболевание связано с наследственными нарушениями. Первыми в патологический процесс вовлекаются мышцы пояса и торса, за ними страдают верхние конечности. Лицевые мускулы практически никогда не втягиваются в заболевание. Прогрессирует состояние медленно, легко сдерживается медикаментами и не приводит к быстрой инвалидизации.

Этому типу мышечной дистрофии свойственны поздние проявления, обнаруживается болезнь в зрелом возрасте. Чаще всего страдают определенные этнические группы. Симптоматика появляется в 25-30 лет:

• мышечная атрофия;
• птоз век и нарушение глотательной активности;
• невозможность движения глазных яблок.

Постепенно в процесс могут вовлекаться другие мышцы черепа, но это встречается не всегда. В некоторых случаях страдают мускулы плечевого пояса и шеи. Из-за этого возникают проблемы с речью и дикцией.

Заболевание и у детей

Прогрессирующая мышечная дистрофия у детей развивается по-разному и опасна больше осложнениями, чем первичной атрофией мускулов. Даже небольшая инфекция или респираторная патология может привести к летальному исходу из-за стремительного развития и вовлечения других органов. Заподозрить мышечную дистрофию иногда слишком сложно, родителям следует внимательно относиться к появлению симптомов:

• ребенок пытается подняться на носочки при ходьбе;
• обнаруживается задержка в развитии физическом и интеллектуальном;
• поражение мышечных структур начинается с позвоночника;
• сильно изменяется походка, становится развалистой;
• ребенок испытывает трудности во время бега, подъема по лестнице;
• позвоночник начинает деформироваться, из-за чего ребенок быстро утомляется;
• размер мышечных структур резко увеличивается из-за заполнения жировой прослойкой;
• увеличивается челюсть и промежутки между зубами;
• к 13 годам ребенок теряет способность нормально двигаться;
• развиваются сердечно-сосудистые заболевания.

Формы заболевания могут иметь разные названия, но большая часть из них схожа симптомами.

Постановка диагноза

Диагностировать мышечную дистрофию можно после прохождения клинических обследований:

• Врач собирает симптомы и жалобы родителей или пациента.
• Затем исследуют ЭМГ.
• Берут нервно-мышечные волокна для проведения биопсии. Это один из самых точных и достоверных методов инструментального обследования.
• Затем изучают плазму крови на КФК, мышечная дистрофия сопровождается повышением показателей.
• Обязательно выделяют уровень креатинурии.
• Проводят МРТ мышечного слоя.
• Делают анализ крови на определение ферментов при подозрении на специфические болезни мышечной ткани.
• Проводят иммунологическое исследование у родителей, страдающих от заболевания, если они хотят завести ребенка.

При постановке диагноза обязательно указывают название белка, синтез которого недостаточен в организме.

Тактика терапии заболевания

Начинать лечение мышечной дистрофии нужно с устранения опасных симптомов, так как для решения генетических проблем актуальных методов коррекции пока что не существует. Например, при повреждении позвоночных мышц назначают препараты, улучшающие тонус.

Важно! Если патология опасна осложнениями со стороны сердечной системы, иногда имплантируют водитель сердечного ритма.

Большая часть препаратов относится к группе сильнодействующих средств и назначается врачом строго по рецепту. Кроме лекарств, врачи рекомендуют использовать ортопедические аппараты для укрепления мышц и кистей. Для укрепления мышечной ткани также используют анаболические стероиды.

Генная терапия – сложный и ненадежный метод лечения, однако она быстро развивается. Например, для лечения синдрома Дюшена используют искусственно созданный ген, который затем вживляют человеку. Для этого внутрь аденовируса помещают нужный ген и вводят в мышечную ткань.

Прогнозы и осложнения

Чаще всего мышечная дистрофия приводит к развитию опасных для жизни осложнений: нарушается работа легких и сердца, сокращается двигательная активность и наступает паралич, искривляется позвоночник, страдают интеллектуальные возможности.