Дистония мышц при паркинсоне

Дистония — это общий медицинский термин, объединяющий ряд двигательных расстройств, вызывающих мышечные спазмы и сокращения, или же судороги.

Судороги и спазмы могут быть либо замедленными, либо приходящими и уходящими, то есть периодическими. Кроме того, пациентам с дистонией причиняет неудобства положение тела — конечности и голова подвергаются тремору, позы болезненны и неестественны для здорового человека. Тремор является симптомом лишь определенного типа дистонии, этот симптом несвойственен всем подтипам заболевания.

Дистония относится к неврологическим заболеваниям (вызванным проблемами с мозгом и нервной системой). Однако в большинстве случаев функции мозга, такие как интеллект, память, речь и другие – остаются неизменными.

Типы мышечных дистоний

Дистония может воздействовать только на одну мышцу или группу мышц.

Существует пять основных типов дистонии:

1. Фокусная.

Затрагивает только одну мышцу или часть тела, например, руки или глаза. К такому типу относится блефароспазм — аномальное подергивание одного века или обоих век, цервикальный спазм, писчий спазм или спазм мышц руки, отвечающих за правильное удерживание ручки или карандаша. В целом, если спазм и судорога охватывает один определенный участок, этот тип дистонии называется фокусной.

1. Цервикальная.

1. Сегментная.

Относится к двум и более областям тела. Например, шее и ноге, двум ногам, двум рукам и т.д.

1. Черепная.

Задействованы мышцы нижней челюсти, языка, подбородка. Вызывает затруднения в процессе глотания пищи, воды, слюны. Может влиять на тембр голоса, общую способность говорить.

1. Мультифокальная.

Охвачены два или более участка тела, причем не обязательно связанные между собой.

1. Обобщенная.

Локализуется следующим образом: мышцы позвоночника и минимум две конечности или какие-либо два участка тела. Мышцы ног не всегда поражены.

1. Гемидистония.

Поражение одной половины тела.

1. Медикаментозная.

Может вызывать различные типы дистоний, например, фокусную или мультифокальную. Хорошо поддается лечению. Были зафиксированы случаи, при которых медикаментозная дистония самопроизвольно исчезала за несколько дней при отмене лекарства, вызывающего мышечные спазмы.

1. Семейная, несемейная.

Наследственный тип дистонии называется семейным, может наследоваться любой тип из описанных выше. Несемейная означает, что даже при полностью здоровых близких родственниках заболевание проявляется либо с рождения, либо в более поздний период. Причинами такого проявления могут быть различные состояния и синдромы.

1. Идиопатическая.

Развивается без очевидных причин, спонтанно.

Различают также классификацию дистонии по типу конечностей или частей тела, которые они поражает.

Примерно 90% случаев всех проявленных дистоний — это цервикальная дистония, затрагивающая мышцы шеи или блефароспазм (веки). Оба подтипа в действительности являются подтипами фокальной дистонии, развиваются в более зрелом возрасте, а не в раннем детстве, и могут поддаваться лечению при своевременной диагностике и комплексном терапевтическом подходе.

Причины дистонии мышц, диагностика

В большинстве случаев мышечная дистония не имеет конкретной причины. Дистония — следствие нарушений работы базальных ганглиев мозга. Эта область мозга отвечает за инициирование сокращения мышц. Основная проблема при данном состоянии — это нарушение сообщения нервных импульсов с мышцами.

Приобретенная дистония всегда является следствием повреждения базальных ганглиев.

Кроме того, причины дистонии могут быть следующими:

• травма мозга;
• инсульт;
• опухоль мозга;
• кислородное голодание;
• инфекционное заболевание (энцефалит, менингит инфекционного характера);
• реакция на медикаменты;
• отравление свинцом;
• токсический эффект монооксида углерода.

Если идентифицируемой причины дистонии нет, она называется первичной.

Вторичная мышечная дистония развивается как симптом основного заболевания или последствие травмы. Общие причины вторичной дистонии это:

• черепно-мозговая травма;
• энцефалит;
• болезнь Паркинсона;
• инсульт;
• менингит.

Тип заболевания определяют по области спастичности. Запущенные состояния диагностируются исходя из внешних признаков, без дополнительных диагностических манипуляций. Для точной диагностики необходимы:

• анализ крови;
• анализ мочи;
• МРТ;
• генетическая экспертиза;
• физический осмотр.

Симптомы дистонии, факторы риска

Симптомы дистонии варьируются в зависимости от типа заболевания и возраста, в котором оно развивается. При раннем начале симптомы проявляются в детстве или подростковом возрасте. Обычно первыми страдают ноги и руки, либо мышцы верхней части тела.

Типы мышц, которые чаще всего поражаются при дистонии:

• мышцы шеи;
• мышцы ног и рук;
• мышцы спины.

Дистония, начинающаяся во взрослом возрасте, поражает шею, руки или голову.

Симптомы ранней мышечной дистонии:

Практически все типы мышечной дистонии схожи по своим симптомам и проявляются интенсивнее при стрессе, плохом самочувствии, усталости, заболеваниях, не связанных с мышцами.

Факторы риска или факторы, из-за которых мышечная дистония усиливается, это:

• стресс;
• бессонница;
• усталость;
• эмоциональная перегрузка;
• большое количество новой информации;
• инфекционные заболевания;
• неврологические нарушения;
• употребление алкоголя;
• употребление кофе и продуктов с кофеином;
• употребление психоактивных веществ;
• наркотическое опьянение.

Методы лечения дистонии мышц, прогноз

Лечение дистонии определяется типом заболевания и точной клинической картиной. Однако существует четыре основных метода лечения, применяемых практически при всех типах:

• ботулинический токсин; широко используется для лечения неврологических состояний, к которым относятся аномальные сокращения мышц, токсин вводится прямо в пораженные мышцы, чтобы временно ослабить или уменьшить спазмы;
• лекарственные препараты; например, антихолинергические препараты, баклофен и миорелаксанты;
• физиотерапия; специальные программы упражнений для улучшения мышечного тонуса и положения тела в пространстве, а также для предотвращения мышечной слабости;
• хирургическое лечение; применяется в том случае, когда другие методы лечения не оказывают ожидаемого эффекта. При таком лечении нервы, контролирующие мышцы, подвергаются селективной периферической денервации.

Еще один метод лечения — временное имплантирование электродов в головной мозг с устройством, похожим на кардиостимулятор (метод глубокой стимуляции мозга).

Препараты, уменьшающие проявления дистонии:

• Леводопа;
• Проциклидина гидрохлорид;
• Диазепам;
• Лоразепам;
• Клоназепам;
• Баклофен.

Прогноз

Дистония — непредсказуемое заболевание. Она имеет тенденцию медленно прогрессировать, и тяжесть симптомов у пациента зависит как от индивидуальных причин, общего состояния здоровья, степени прогресса и общих факторов. Фокальная дистония прогрессирует медленно в течение примерно 5 лет, а затем наступает резкое ухудшение состояния здоровья.

Иногда состояние больного спонтанно улучшается, а симптомы практически или полностью исчезают. Это состояние называется полной ремиссией, происходит оно примерно у 5-10% пациентов. Общая ремиссия свойственна людям с вторичной дистонией, появившейся как следствие приема лекарственных препаратов или стресса, травмы или других факторов. При болезни Паркинсона, например, симптомы высокого мышечного тонуса сохраняются до конца жизни.

АНДРЕЙ (РУМЫНИЯ) - АТАКСИЯ ФРИДРЕЙХА

Перевел для BabelFAmily: Дмитрий Ковалев

Меня зовут Андрей, мне двадцать, и я живу в Румынии.

Первые десять лет моей жизни были нормальными, более того, они были совершенно удивительными. Я любил спорт и активно им занимался, любил гулять и наслаждаться красотой природы. Однако родители всегда замечали, что у меня возникали проблемы с равновесием и координацией движений.

В возрасте двенадцати лет, после ветряной оспы, которая усугубила мои проблемы, я посетил нескольких врачей и прошел много медицинских обследований, но мне так и не поставили правильного диагноза. Мне сказали, что мой организм восстанавливался после инфекции, которая вызвала ветрянку.

С тех пор мы с родителями боремся с, возможно, самой обманчивой из болезней. Атаксия Фридрейха - это враг, который вначале выглядит слабым; вы думаете, что можете с ним договориться, можете с ним жить. Позже вы понимаете, что это не так, что это очень сильный враг, который атакует с нескольких сторон и постепенно сжимает пространство вокруг вас, оставляя все меньше и меньше места для жизни. Вы не можете стоять на земле, потому что вас словно затягивают зыбучие пески.

Когда-то у нас был большой простор для жизни и все двери были широко открыты перед нами. Сейчас это пространство становится все меньше, а двери одна за другой захлопываются у нас перед носом. Так тяжело смиряться с тем, что пространство, в котором ты живешь, оставляет тебе меньше и меньше возможностей. Мы постоянно адаптируемся, чтобы найти решения, чтобы жить своей жизнью, продолжать делать то, что хотим.

Но я не потерял надежду! Я не перестаю мечтать, что в один прекрасный день я снова смогу гулять и заниматься спортом.

Современная медицина дает надежду, что лечение будет возможно.

С наилучшими пожеланиями,

ФЕДЕРИКО ВИЛЛА (ИТАЛИЯ) - АТАКСИЯ ФРИДРЕЙХА.

Перевод: Соня Аветисян

Позвольте представиться. Меня зовут Федерико. Я родился давным-давно, в 1986 году. У меня атаксия Фридрейха. Если Вы не знаете, что это такое … тогда не спрашивайте меня, потому что в действительности я не знаю, что вам сказать. Я один из тех людей, которые предпочли бы ничего не знать или знать только самое необходимое и продолжать идти вперед, сознавая, что они больны атаксией Фридрейха, но на данный момент не имеют возможности избавиться от нее. В 2005 году я наконец-то решил использовать кресло - каталку, после того, как упорно отказывался прибегнуть к ее помощи для удобства перемещения. Я, наконец, сдался, потому что стал напоминать пьяного человека. Предпринятый шаг был очень болезненным (а как же иначе), но он не стал для меня травмирующим.

Я знал, кем я был вчера, и знал, что останусь тем же человеком, поэтому страх перед выходом на публику постепенно стал исчезать. Все происходит постепенно, и все больные атаксией Фридрейха знают об этом, но это - критический момент: кто-то может захотеть остаться в тени, принять это или проигнорировать. Нет правильного или неправильного пути: принимается то решение, которое согласно нашим ощущениям мы в состоянии принять и выполнить.

Что касается меня, я решил игнорировать атаксию до определенной стадии и продолжать постепенно открывать для себя то, что уготовано мне, находя решения каждый раз, сталкиваясь лицом к лицу с препятствиями. “Эй, я инвалид, но я не пытаюсь сказать, что у меня все хорошо. ” Мрачных моментов бывает много, иногда слишком много. Это те моменты, когда я раздражен, когда в полудреме поутру кажется, как будто все разрешилось, когда есть страх перед будущим, которое никто не может предвидеть … Все эти чувства знакомы нам.
Однако, я пытаюсь не позволять им властвовать надо мной, и вместо этого думаю о том, что у меня будет на ужин… У меня тоже были свои мечты и увлечения, которые превратились в дым. Я тоже принимал решения под действием страха, как например, решение не становиться фотографом; я испытал разочарование, когда понял, что не могу работать барменом или выполнять какую-то другую работу, которую обычно делают молодые люди моего возраста, чтобы принести домой немного денег и почувствовать себя “мужчиной” в полном смысле этого слова. Также есть полно физических ограничений, таких как неспособность мчаться вдоль берега вместе со своей подругой, потеря чувствительности и координации, или неспособность заниматься любовью, стоя на одной ноге (эй, я просто шучу. ). Но даже о таких ограничениях я решил узнавать по мере их возникновения, не волнуясь заранее ( хотя иногда я задумываюсь о них ). Так я наслаждаюсь настоящим более полно, и мне удается лучше контактировать с теми, кто вокруг меня: с моими друзьями, моей девушкой, моей семьей. Я пью, имею обыкновение курить, занимаюсь любовью … в общем, я 23-летний мужчина, и хочу жить так же, как и остальные мужчины моего возраста, и если со мной должно случиться что-то плохое, значит такова судьба!! Во всяком случае, наркотики я не принимаю! Зачастую из-за того, что я и мой брат болеем атаксией в такой ‘’горделивой’’ манере, мы производим впечатление зловредных и самодовольных людей, но я не хочу ни для кого служить примером. Я просто хочу жить так, как все, а тем, кто указывает мне на то, что у меня атаксия … я отвечаю, что знаю о ней, и горжусь этим.
В следующий раз я расскажу вам о своей новой жизни, о моей страсти к ручным велосипедам и скромно поделюсь с вами несколькими советами, которые мне самому дали другие люди, и которые пригодились мне, за что я этим людям очень благодарен.

• Все
• А
• Б
• В
• Г
• Д
• И
• К
• Л
• М
• Н
• О
• П
• Р
• С
• Т
• Ф
• Х
• Ц
• Э

Симптомы дистонии

Мышечная дистония может быть в различных частях тела. Ранние симптомы могут включать в себя ухудшение почерка после написания нескольких строк, судороги в ногах или скованность в мышцах ног, могут возникать неожиданно как "гром среди ясного неба" или возникать после бега или ходьбы на некоторое расстояние. Возможно непроизвольное скручивание шеи, особенно после нагрузки или стресса. Иногда возникает непроизвольное частое моргание глаз, что может приводить к функциональной слепоте. Другие возможные симптомы это тремор и нарушения речи. Начальные симптомы могут быть очень незначительными и могут быть заметны только после длительных нагрузок, стресса или усталости. Со временем симптомы могут стать более явными и стойкими, но, иногда, они могут не прогрессировать.

У некоторых пациентов, симптомы дистонии появляются в детстве, в возрастном промежутке от 5 до 16 лет, чаще всего, в конечностях (ноге или в руке). При генерализованной дистонии дистонические движения могут быстро прогрессировать и вовлекать все конечности и туловище, но скорость прогрессирования обычно заметно замедляется после завершения пубертатного возраста.

У других пациентов, симптомы появляются в конце подросткового или раннего взрослого возраста. В таких случаях, дистония нередко начинается в верхних частях тела, а симптоматика прогрессирует медленно. Дистония, которая начинается в зрелом возрасте, чаще всего, остается фокальной или сегментарной дистонией.

Прогрессирование дистонии проходит несколько стадий. Первоначально дистонические движения преходящие и появляются только во время произвольных движений или стресса. В дальнейшем, у пациентов могут возникать дистонические ненормальные позы и движения во время ходьбы и, в конечном счете, даже в состоянии покоя. Дистонические движения могут со временем привести к стойким физическим дефектам, так как возникают укорочения сухожилий.

При вторичных дистониях вследствие травмы или инсульта у пациентов отмечаются аномальные движения только с одной стороны тела, которые могут появиться сразу после травмы головного мозга (инсульта) или через некоторое время после. Симптомы обычно не прогрессируют и не охватывают другие части тела.

Классификация дистоний

Одна из классификаций дистонии подразделяет их в зависимости от частей тела, вовлеченных в это состояние:

• Генерализованная дистония охватывает большую часть тела или все тело.
• Фокальная дистония локализуется в определенной части тела.
• Мультифокальная дистония включает в себя два или более участка тела.
• Сегментарная дистония влияет на два или более соседних части тела.
• Гемидистония охватывает одну сторону тела

Некоторые типы дистонии выделяются как отдельные синдромы:

Торсионная дистония, которая ранее называлась мышечная деформирующая дистония является редкой формой дистонии, имеет генетическую детерминированность, обычно начинается в детстве и неуклонно прогрессирует. Торсионная дистония приводит к выраженным физическим дефектам и нередко к тяжелой инвалидизации. Исследования генетиков выявили причину этой формы дистонии (у многих пациентов имелись мутации в гене под названием DYT1). Было также отмечено, что этот ген ассоциирован не только с генерализованной дистонией, но и с некоторыми формами фокальной дистонии. Тем не менее, есть данные, что большинство дистоний не связаны с этим дефектом гена и имеют неизвестную причину.

Цервикальная дистония или спастическая кривошея, является наиболее распространенной фокальной дистонией. При спастической кривошее страдают мышцы, контролирующие положение головы, в результате чего, происходит скручивание и поворот головы в одну сторону. Кроме того, голова может быть наклонена вперед или назад. Спастическая кривошея может возникнуть в любом возрасте, хотя большинство людей дебютные симптомы отмечают в среднем возрасте. Спастическая кривошея начинается медленно и, постепенно прогрессируя, останавливается на одном уровне. У 10 - 20 процентов пациентов со спастической кривошеей возникает ремиссия, но, к сожалению, ремиссия не бывает стойкой.

Блефароспазм, второй из наиболее распространенных видов фокальной дистонии - это непроизвольное, насильственное закрытие век. Первые симптомы могут быть в виде неконтролируемого мигания. На начальном этапе может быть вовлечен только один глаз, но в итоге происходит вовлечение мышц обоих глаз. Спазмы могут приводить к полному закрытию век, в результате чего, возникает функциональная слепота, хотя сами глаза и зрение в норме.

Краниальная дистония это термин, используемый для описания дистонии, которая влияет на мышцы головы, лица и шеи. Оромандибулярная дистония затрагивает мышцы челюсти, губ и языка. Челюсть, может выдвигаться вперед, опускаться или закрываться и возможны нарушения глотания и речи. Спастические дисфония поражает мышцы гортани, которые контролируют речь, что может вызвать нарушения речи, дыхания или хриплость голоса. Синдром Мейга является сочетанием блефароспазма и оромандибулярной дистонии и иногда спастической дисфонии.Спастическая кривошея также иногда классифицируется, как краниальная дистония.

Писчий спазм - это дистония, которая затрагивает мышцы кисти, а иногда и предплечья, и возникает только во время письма. Подобные координационные дистонии также называется судорогами машинистки и судорогами музыканта.

Допа - зависимая дистония (ДЗД), одной из которых является дистония Segawa, достаточно хорошо поддается лечению препаратами этой группы (леводопа), которые обычно используются для лечения болезни Паркинсона.

Как правило, ДЗД начинается в детстве или в подростковом возрасте, с прогрессирующим ухудшением процесса ходьбы, а в некоторых случаях и наличием спастичности. При дистонии Segawa, симптомы могут колебаться в течение дня от относительной мобильности утром, с постепенным ухудшением в дневное и вечернее время, а также после физических упражнений. Диагноз ДЗД может быть не выставлен своевременно, так как эта форма дистонии по проявлениям напоминает по симптоматике церебральный паралич. Кроме того, существуют формы дистонии, которые могут иметь четкую генетическую причину: DYT1 дистония является редкой формой доминантно наследуемой генарализованной дистонии, которая может быть вызваны мутацией в гене DYT1. Эта форма дистонии обычно начинается в детстве, сначала влияет на конечности, и неуклонно прогрессирует, часто вызывая инвалидизацию. Поскольку эффекты мутации гена проявляются не всегда, у некоторых людей с наличием мутации этого гена может не быть проявлений дистонии.

В последнее время исследователи выявили еще одну генетическую причину дистонии связанную связано с мутациями в гене DYT6. Дистония вызванная мутацией в гене DYT6 часто проявляется как черепно-лицевая дистония, цервикальная дистонии или дистония руки.

Многие другие гены, которые вызывают дистонические синдромы, были идентифицированы в последние годы. Некоторые важные генетические причины дистонии включают мутации в следующих генах: DYT3, который вызывает дистонию, связанную с паркинсонизмом; DYT5 (GTP циклогидролазы 1), который связан с допа - зависимой дистонией (болезнь Segawa); DYT6, связанный с несколькими клинические проявления дистонии; DYT11 - вызывает дистонию, связанную с миоклонусами, DYT12 - вызывает быстрое развитие дистонии, связанной с паркинсонизмом.

Механизм развития дистонии

Ученые считают, что дистонии возникают в результате нарушений функционирования в области мозга, которая называется базальные ганглии, где происходит обработка информации от импульсов, которые поступают в мозг при сокращениях мышц. Ученые предполагают, что происходит нарушение выработки организмом определенной группы химических веществ (нейротрансмиттеров), которые позволяют клеткам мозга взаимодействовать друг с другом. Некоторые из этих нейротрансмиттеров включают:

• GABA (гамма-аминомасляная кислота), ингибирующее вещество, которое помогает мозгу контролировать мышцы.
• Допамин, химическое вещество, которое оказывает тормозящее влияние мозга на двигательную активность.
• Ацетилхолин, химическое вещество активирующего действия, которое помогает регулировать действие дофамина в головном мозге. В организме ацетилхолин выделяется в нервные окончания и вызывает сокращение мышц.
• Норадреналин и серотонин, ингибирующие вещества, которые помогают мозгу регулировать действие ацетилхолина.

Приобретенные дистонии, которые также называются вторичные дистонии, являются результатом влияния экзогенных факторов или заболеваний, приводящих к повреждению базальных ганглиев. Родовая травма (в частности, из-за гипоксии мозга), некоторые инфекции, реакция на некоторые лекарства, тяжелые металлы или отравления окисью углерода, травмы, или инсульт могут привести к появлению дистонических симптомов. Дистонии также могут быть симптомами других заболеваний, некоторые из которых могут быть наследственными.

Около 50% случаев дистонии не имеют никакой связи с заболеваниями или травмами и называются первичной или идиопатической дистонией.

Некоторые случаи первичной дистонии могут иметь различные типы наследственных паттернов.

Лечение

В настоящее время не существует медикаментов, которые могут предотвратить развитие дистонии или замедлить прогрессирование. Однако существует несколько вариантов лечения, которые могут облегчить некоторые симптомы дистонии, поэтому врачи могут подобрать каждому пациенту определенную тактику лечения, основанную на конкретных симптомах.

• Ботулинотерапия. Инъекции ботулинического токсина часто являются наиболее эффективным средством для лечения фокальной дистонии. Инъекции небольших количеств этого химического вещества в пораженные мышц предотвращает мышечные сокращения и может обеспечить временное улучшение аномальных поз и движений, которые характерны для дистонии. Вначале эти инъекции использовались для лечения блефароспазма, но в настоящее время широко используются для лечения других основных дистоний. Ботулинический токсин уменьшает мышечные спазмы, блокируя высвобождение нейромедиатора ацетилхолина, который вызывает сокращение мышцы. Эффект обычно начинает проявляться через несколько дней после инъекции и может длиться в течение нескольких месяцев, прежде чем появляется необходимость повторной инъекции.
• Медикаментозное лечение. Несколько классов лекарственных средств, которые оказывают влияние на различные нейромедиаторы могут быть эффективными для лечения различных форм дистонии. Эти препараты включают:
  • Антихолинергические средства - блокируют действие нейротрансмиттера ацетилхолина. Медикаменты этой группы включают тригексифенидил и бензтропин. Иногда эти лекарства могут вызывать побочные действия, такие как сонливость или нарушения памяти, особенно при использовании высоких доз и у пожилых людей. Эти побочные действия могут ограничивать их положительный эффект. Другие побочные эффекты, такие как сухость во рту и запор,обычно можно корректировать с помощью изменения диеты или других лекарственных препаратов.
  • ГАМК-эргические препараты, регулирующие нейротрансмиттер ГАМК. Эти препараты включают бензодиазепины, такие как диазепам, лоразепам, клоназепам и баклофен. Сонливость является их общим побочным эффектом.
  • Допаминергические препараты действуют на систему дофамина и нейротрансмиттера допамина, который участвует в контроле работы мышц. Некоторые пациентам хороший эффект дает применение препаратов, которые блокируют действие допамина, таких как тетрабеназин. Побочные эффекты (например, увеличение веса и непроизвольные и повторяющиеся движения мышц) могут ограничить использование этих препаратов. Dopa- зависимая дистония (ДЗД) является специфической формой дистонии, которая чаще всего встречается у детей, и достаточно неплохо лечится леводопой.
• Глубокая стимуляция мозга может быть рекомендована некоторым пациентам с дистонией, особенно когда лекарства не достаточно снижают симптоматику или побочные эффекты лекарств достаточно выраженные. При ГСМ проводится имплантация небольших электродов (подключенных к генератору импульсов) в конкретные отделы головного мозга, которые контролируют движение. Контролируемые электрические импульсы направляются точно в области мозга, которые формирует дистонические симптомы, и таким образом блокируют патологическую импульсацию этих отделов.
• ЛФК. Программы упражнений являются дополнением к другим методам лечения.

Хирургические методы лечения в некоторых случаях могут быть рекомендованы отдельным пациентам, когда лекарства оказываются не эффективны или побочные эффекты являются слишком серьезными. В отдельных случаях при выраженной генерализованной дистонии проводится хирургическая деструкция части таламуса, глубокой структуры мозга контролирующей движения. Нарушение речи является основным риском такой процедуры, так как таламус располагается около структур головного мозга, контролирующих речь. Хирургическая денервация мышц иногда помогает при фокальной дистонии, в том числе при блефароспазме, спазматической дисфонии и кривошее. Но результаты таких денерваций не очень обнадеживающие в долгосрочной перспективе.

Использование материалов допускается при указании активной гиперссылки на постоянную страницу статьи.

Болезнь Паркинсона в детском и подростковом возрасте

Развитие синдрома у детей обусловлено наличием генетической предрасположенности и влиянием внешних факторов. Большая часть случаев ювенильного паркинсонизма (ЮП) связана с рецессивными мутациями соответствующих генов. Однако встречаются и доминантные варианты.

Болезнь Паркинсона у детей манифестирует в возрасте от 10-12 лет и старше, но описаны и клинические случаи, в которых возраст пациентов был меньше десяти лет. Кроме того, в детском и подростковом возрасте могут дебютировать паркинсоновские синдромы, спровоцированные обменными патологиями, токсинами, отравлениями, приемом наркотиков, инфекциями.

Важно! Статистически ЮП чаще встречается у лиц женского пола. Этот факт следует учитывать при дифференциальной диагностике Паркинсона с другими педиатрическими патологиями.

На фоне генетической предрасположенности б. Паркинсона может принимать следующие формы:

• б. Паркинсона у детей с тельцами Леви;
• генерализованный тип;
• ЮП Ханта;
• патология, межующая с признаками основного синдрома;
• б. Паркинсона первого типа;
• паркинсонизм на фоне приема ДОФА.

Как отдельные формы, рассматриваются ЮП-дистония, для которой характерно преобладание в клинике дистонического синдрома, и ДПСР — дистония-паркинсонизм с резким началом.

Особенности ювенильного паркинсонизма

Истинный ЮП — самая частая форма проявления паркинсонизма у детей.

При истинном ювенильном Паркинсоне развивается мутация в гене, который кодирует белок паркин. Самая высокая концентрация паркина — в нейронах черной субстанции головного мозга. Белок принимает участие в деградации других белков внутри клеток, препятствуя накоплению в тканях окисленных форм дофамина. У детей с отдельными формами синдрома Паркинсона наблюдается полное отсутствие паркина в нейронах, что провоцирует нарушение образования телец Леви, активно участвующих в защите клеток мозга при нейродегенерации.

Паркинсон у детей может возникнуть также при наличии в анамнезе родовой травмы или ЧМТ, перенесенной в раннем возрасте, опухолей головного мозга, приема матерью во время беременности алкоголя, наркотиков.

Патоморфологические признаки ювенильного паркинсонизма у детей: наличие в пигментированных нейронах, заднем гипоталамусе, гиппокампе нейрофибриллярных клубочков (признак нейродегенерации); отсутствие в нейронах среднего мозга телец Леви.

Преимущественно у детей, как и у взрослых, при Паркинсоне поражается экстрапирамидная система. Максимальное поражение приходится на фронтальные отделы черной субстанции. Клинически дегенеративный процесс проявляет себя при гибели 70-80% нервных клеток указанного отдела.

Синдром Паркинсона у детей отличается полиморфизмом, клиника во многом зависит от этиологии. Так, патология, спровоцированная инфекционным агентом, может носить необычайно острый дебют; часто это происходит на фоне энцефалита, менингита. В других случаях ЮП у детей отмечается необычайно медленное прогрессирование, когда первые симптомы наблюдались еще в двухлетнем возрасте, но активная манифестация пришлась на возраст 20-26 лет.

В целом для ювенильного паркинсонизма характерны замедленные темпы развития, сочетание основной клиники с синдромом дистонии, типичны пирамидные знаки, стабильные флуктуации в пределах дня (резкое ухудшение симптоматики к вечеру, улучшение состояния утром либо после дневного сна).

Помогают поставить диагноз Паркинсон у детей симптомы брадикинезии, тремора и ригидности мышц. Самым ранним признаком ЮП считается брадикинезия, замедление двигательной активности. Проявляется как симметрично, так и в расстройстве одной конечности или конечностей одной стороны. Диагностировать нарушение просто: достаточно попробовать быстро постучать пальцами по любой поверхности.

Второй признак — неестественное положение нижних конечностей во время ходьбы. Внешне это выглядит как полусогнутые, вывернутые ноги, отмечается скованность движения, кажется, что ребенок пытается согреться.

Третий симптом — тремор, возникающий в любой части тела. Тремор у детей может касаться даже голосовых связок, что выражается в изменении тембра голоса, аксиальной мускулатуры, нижних и верхних конечностей. На ранних стадиях дрожание возникает в состоянии покоя, по мере прогрессирования патологии нарастает и проявляется во время движения. Самые поздние признаки ЮП:

• зрительные нарушения;
• проблемы с равновесием;
• ригидность мышц;
• речевые расстройства;
• потеря мимики;
• дизартрия лицевых мышц;
• психические нарушения;
• вегетативные расстройства.

Симптоматика развивается постепенно, некоторые признаки могут отсутствовать.

Хороший эффект при Паркинсоне у детей дает лечение небольшими дозами L-ДОФА на протяжении многих лет. Возможные осложнения на фоне приема лекарств развиваются спустя примерно 15 лет от начала терапии, для них типичны хореиформные дискинезии. Нередко улучшение общего состояния сопровождается возникновением симптомов дистонии.

Болезнь Сегавы

Болезнь Сегавы, или ЮП-дистония, или ДОФА-зависимая дистония, представляет собой дистонию у детей в сочетании с синдромом паркинсонизма. Этиология — мутации генов, участвующих в биосинтезе дофамина.

Патология отличается медленным прогрессированием, дебютом у детей с локальной дистонией в возрасте младше 10 лет. В начале преобладает ригидно-гипокинетический синдром, постепенно болезнь захватывает новые участки тела. Типична флуктуация в течение дня. Клинику можно поделить на три группы расстройств: пирамидные нарушения (контрактуры, клонус стоп, парапарез, гиперрефлексия); экстрапирамидные (тремор, брадикинезия, кривошея, хорея, дистония) и психотические нарушения (проблемы с обучением, эмоциональные нарушения). Возможно появление дизартрии, сколиоза, нарушений сна, конской стопы.

Дистония со стремительным развитием при Паркинсоне встречается намного реже, чем истинный ЮП. Провоцирующим началом обычно является стресс, физическое перенапряжение, жара, ранние роды, большое количество выпитого алкоголя. Причина ДПСР — мутации гена, кодирующего Na+, K+-АТФазы. Последняя участвует в поддержании градиентов натрия и калия через цитомембрану. В результате нейроны не могут полноценно выполнять свои функции.

Важно! ДПСР не является нейродегенеративным заболеванием, поэтому влияет только на качество жизни, но не на её продолжительность.

ДПСР представляет собой двигательное нарушение, характеризующееся резким дебютом дистонии и основного клинического синдрома. Типичная болезнь Паркинсона симптомы и признаки у детей резко отличается от ДПСР, для которой характерен быстрый темп развития патологии, появление дистонии в сочетании с постуральной неустойчивостью, брадикинезией, бульбарной симптоматикой. Лечение дофаминергическими препаратами неэффективно.

Время нарастания клиники составляет от нескольких минут до одного месяца. После этого происходит стабилизация состояния больного. Иногда спустя 1-9 лет наблюдается повторный эпизод, после чего клиника резко ухудшается. В некоторых случаях перед манифестацией отмечаются болезненные судороги мышц конечностей, умеренная дистония кистей. Из психических расстройств часты депрессия и тревожность. У детей младшего возраста типичны задержка моторного развития, нарушение походки, гипотония мускулатуры, проблемы с глотательным рефлексом.

Диагностируют ДПСР на основе клиники, анализа ликвора и неэффективности ДОФА.

Сравнение ювенильного паркинсонизма, ДОФА-зависимой дистонии и ДПСР

Критерии сравнения	Истинный ЮП	ДПСР	Болезнь Сегавы (ДОФА-зависимая дистония)
Этиология	Мутации гена, кодирующего белок паркин	Мутации гена, кодирующего калий-натриевую АТФазу	Мутации гена, кодирующего синтез дофамина
Начало	Может быть острым или медленно прогрессирующим	Всегда резкое	Медленное
Дистония	Проявляется по ходу развития патологии	Возникает в самом начале, одновременно с основной клиникой	Предшествует развитию паркинсонизма
Ранние симптомы	Эпизоды брадикинезии, потери равновесия	Болезненные судороги мышц, умеренная дистония кистей	Ригидно-гипокинетический синдром, дистония
Течение	Зависит от этиологии	Обычно замедление развития после манифестации	Медленное прогрессирование
Лечение	ДОФА	Направлено на облегчение симптоматики. Отмечается устойчивость к терапии ДОФА	ДОФА

Из-за неэффективности основного препарата, использующегося для лечения паркинсонизма, используют средства, облегчающие состояние больного — миорелаксанты, бензодиазепины. Невролог назначает стандартную терапию при проявлении тревожности, депрессии, судорожного синдрома. Рекомендована физиотерапия, ортопедическое лечение (во избежание развития контрактур). Иногда небольшие результаты дает стимуляция глубинных нервных структур.

Видео