Инфекции влияют на скрининг

В РФ профилактике инфекционновоспалительных заболеваний беременных, родильниц и новорождённых уделяют особое внимание: крайне нежелательно возникновение так называемых групповых заболеваний новорождённых в родильных домах; не снижается количество больных туберкулёзом, растёт число родов у ВИЧ-инфицированных: от 668 в 2000 г. до 5823 в 2003 г.

Именно поэтому диспансеризация беременных предусматривает инфекционный скрининг (Приказ Минздрава РФ № 50 от 10 февраля 2003 г.) для выявления инфицированных и больных.

Диагностика инфекционных заболеваний при беременности.

Инфекционный скрининг во время неосложнённой беременности предусматривает (Приказ Минздрава РФ № 50 от 10 февраля 2003 г.):
· микроскопическое исследование отделяемого из влагалища, уретры и цервикального канала — 2 раза (при первом посещении и на 30 нед беременности);
· анализ крови на сифилис — 3 раза (при первом посещении; на 30 нед беременности и за 2–3 нед до родов);
· анализ крови на ВИЧ — 2 раза (при первом посещении и на 30 нед беременности);
· обследование на наличие возбудителей TORCH-комплекса и присутствие HBSAg и антиHCV (при первом посещении; тест на гепатиты В и С необходимо повторить в III триместре беременности).

При невынашивании беременности, обусловленном инфекцией, дополнительно к рутинному обследованию необходимо провести:

· бактериоскопическое и бактериологическое мониторирование отделяемого влагалища и цервикального канала (1 раз в 2–3 нед на протяжении всей беременности);

· исследование на наличие вирусов в отделяемом цервикального канала (1 раз в 2–3 нед на протяжении всей беременности).

Замечания по проведению других дополнительных тестов:

· Нет необходимости проводить бактериологическое исследование или ПЦР вагинального отделяемого на Gardnerella vaginalis, Ureaplasma urealyticum и Mycoplasma hominis, так как результаты не имеют диагностического значения при отсутствии клинических симптомов воспаления.

· Микробиологическое исследование с количественным определением дрожжеподобных грибов и их видовая идентификация целесообразны при обследовании пациенток с хроническим рецидивирующим кандидозом, особенно при проведении противорецидивной поддерживающей терапии. В остальных случаях можно ограничиться микроскопическим исследованием клинических материалов.

· Бактериологическое или ПЦРисследование на генитальные микоплазмы проводят по показаниям: наличие воспалительных заболеваний нижних отделов мочеполового тракта при отсутствии патогенных микроорганизмов, осложнённое течение настоящей беременности, предполагающее возможное инфицирование плода (для выявления M. genitalium используют исключительно ПЦР, для других микоплазм и уреаплазм — культуральный метод или ПЦР в реальном времени).

· Выбор клинических материалов, транспортных систем и диагностических методов зависит от конкретного возбудителя и технических возможностей лаборатории.
· Разные лаборатории могут использовать различные коммерческие тест-системы для диагностики и взятия материала. Необходимо при этом строго соблюдать требования соответствующих инструкций.
· Необходимо поддерживать контакт с лабораторией для получения дополнительной информации.
· Качество результата лабораторного исследования зависит от состояния пациентки на момент взятия материала.

Наиболее информативным может быть материал, если он получен при следующих условиях:

• наличие клинических признаков заболевания;
• пациентка не использовала местного лечения минимум в течение последних 48–72 ч;
• пациентка не спринцевалась в течение 24 ч.

Если нет возможности придерживаться вышеупомянутых условий, то следует помнить, что это может повлиять на качество исследования и исказить результаты.

Всегда необходимо учитывать, что проведение системной терапии, особенно антибактериальными препаратами, может значительно повлиять на результат исследования и снизить его диагностическую значимость.

Перед взятием образца важно понимать, какой материал должен быть взят и что предполагается обнаружить. Обычно во время обследования пациентки необходимо брать несколько клинических образцов для различных лабораторных исследований. Важно помнить несколько правил:

· Из уретры материал для микроскопического исследования берут раньше других или сразу же после взятия выделений или проб для бактериологического исследования на гонорею.

· Материал для приготовления нативного мазка из влагалища берут раньше всех других вагинальных проб. Участок влагалища, с которого нужно взять пробу, выбирают в зависимости от клинической ситуации. Если пациентку беспокоят обильные выделения и есть подозрение на трихомонадную или кандидозную инфекцию, образец забирают с заднего свода, где концентрация предполагаемого инфекционного агента наибольшая. Если количество выделений обычное, образец следует брать с боковой стенки влагалища. Такой материал даст наиболее надёжную информацию о состоянии влагалища в данный момент.

· Из шейки матки образец для микроскопического исследования берут первым или сразу же после взятия мазка для культурального исследования на N. gonorrhoeae.

· Предметные стёкла должны быть сухими, чистыми, непоцарапанными (оптимально применять новые стекла для каждого нового пациента).

· Мазок наносят тонким слоем только на одну сторону предметного стекла.

· Если количество материала небольшое или необходимо поместить на одно стекло несколько образцов материала от одного пациента, материал наносят ближе к центру стекла в заранее обозначенных областях.

· При использовании метода прямой микроскопии физиологический раствор должен быть тёплым (оптимально 37 °С). Подвижные трихомонады при этой температуре распознать легче.

· Клинический материал можно получать с помощью пластиковой бактериологической петли, ложечки Фолькмана или тампона (ватного или дакронового). Предпочтение во всех случаях следует отдавать дакроновым тампонам.

· Образец из уретры берут с помощью бактериологической петли объёмом 1 мкл. При наличии большого количества выделений наружное отверстие должно быть очищено с помощью марлевого тампона. При отсутствии свободных выделений врач может провести лёгкий массаж уретры. Для микроскопического и иммунофлуоресцентного исследования после получения клинического материала петлю накладывают на поверхность стекла и передвигают по нему несколько раз с лёгким нажатием. Петля должна оставить на стекле тонкую полоску клинического материала. Для культурального исследования и ПЦР материал помещают в соответствующие пробирки с транспортной средой.

· Из цервикального канала образец берут при помощи зеркал ватным или дакроновым тампоном, специальной щёточкой или ложечкой Фолькмана. Необходимо тщательно очистить наружное отверстие цервикального канала при помощи большого марлевого тампона от вагинальных выделений для предотвращения возможного заражения. После введения тампона в шеечный канал на 1–2 см его вращают несколько раз. Для микроскопического и иммунофлуоресцентного исследования клинический материал должен быть нанесён на стекло как можно более тонким слоем. Для культурального исследования и ПЦР материал помещают в соответствующие пробирки с транспортной средой.

· Для микроскопического исследования вагинальных мазков материал берут при помощи зеркал с заднего или боковых сводов бактериологической петлёй 10 мкл или ложечкой Фолькмана и тонким слоем распределяют на предметном стекле. Для культурального исследования и ПЦР материал помещают в соответствующие пробирки с транспортной средой.

· При взятии первой порции мочи для молекулярнобиологического или для бактериологического (посев мочи для выявления бактериурии) исследований пациентку следует обеспечить одноразовым стерильным контейнером для сбора мочи, попросить собрать только первые 10–15 мл свободно выпущенной мочи, при этом пациентка в течение двух часов до взятия проб не должна подмываться.

· Взятие крови для исследования производят из локтевой вены. Хранить кровь необходимо при температуре от +2 °C до +80 °С не более 48 ч. Для более длительного хранения необходимо отобрать сыворотку, образцы следует заморозить и хранить при температуре –200 °С и ниже и избегать повторного размораживания.

После взятия клинического материала для проведения прямой микроскопии нативных препаратов необходимо срочно (в течение нескольких минут) доставить материал в лабораторию при соблюдении температурного режима (20–37 °С).

При наличии определённого опыта врач может сам на приёме провести микроскопическое исследование нативных препаратов.

Для исследования окрашенных анилиновыми красителями препаратов их необходимо высушить на воздухе и доставить в лабораторию в тот же день. При более длительном хранении препарат можно зафиксировать в пламени горелки (для окрашивания по Граму), холодным ацетоном или смесью Никифорова (для окрашивания по Романовскому–Гимзе), или 96% этиловым спиртом (для окрашивания метиленовым синим). Фиксированные препарты можно хранить при комнатной температуре в течение нескольких дней.

Препараты, предназначенные для исследования методами прямой иммунофлуоресценции (ПИФ), необходимо в тот же день доставить в лабораторию. При необходимости фиксированные в течение 1–2 мин холодным ацетоном препараты можно хранить при 6±2 °C в течение трёх дней, при –20 °С — в течение месяца.

Для культуральной диагностики хламидийной инфекции до транспортировки материал следует сохранять в специальной транспортной среде в холодильнике при 4–6 °С и в течение 24 ч доставить в лабораторию, обложив пробу льдом. Исследование требует сохранения живых хламидий (поддержание необходимой температуры при транспортировке может быть решающим для получения достоверного результата).

Для культуральной диагностики гонореи и трихомониаза образцы следует направлять в лабораторию как можно быстрее (сразу после посева на специальную среду). Материал необходимо транспортировать в лабораторию при температуре не ниже 18 °С (не охлаждать!). При нарушении правил транспортировки вероятность выделения гонококков и трихомонад резко снижается.

Для микробиологической диагностики герпесвирусной инфекции материал для исследования следует доставить в лабораторию как можно быстрее, предпочтительно в течение первых четырёх часов после взятия. В ожидании транспортировки образцы необходимо хранить в холодильнике при 4–6 °С. При транспортировке материал не следует замораживать.

Для микробиологической диагностики бактериальных инфекций и кандидоза взятый материал доставляется в лабораторию в специальной транспортной среде как можно быстрее, но не позднее 24 ч после взятия.

Перечень заболеваний, подлежащих обязательной регистрации (Приказ МЗ РФ № 403 от 12.08.2003)
· Сифилис.
· Гонорея.
· Хламидиоз.
· Трихомоноз.
· Герпес урогенитальный.
· Аногенитальные бородавки.
· Микроспория.
· Фавус.
· Трихофития.
· Микоз стоп.
· Чесотка.

Беременность – период не только ожидания ребенка, но и время внимательного наблюдения за ним. Для того чтобы вовремя обнаружить отклонения в его развитии, будущей маме необходимо пройти несколько обследований. Одно из важнейших среди них – пренатальный (дородовый) генетический скрининг. Это совокупность методов, которая призвана обнаружить неизлечимые врожденные аномалии плода.

Скрининг проводится в каждом триместре, но только первый включен в перечень обязательных к прохождению исследований. И все же пройти все остальные гинекологи настоятельно рекомендуют каждой будущей маме. Однако есть женщины, для которых эта процедура является необходимой, это так называемая группа риска. В нее попадают при наличии следующих признаков:

• возраст выше 35;
• наличие двух и более выкидышей;
• если в семье уже есть ребенок с генетическими заболеваниями либо они есть у самих родителей или у их родственников;
• если на начальной стадии беременности применялись запрещенные лекарственные или наркотические средства;
• в случае, если на ранних сроках вынашивания малыша были перенесены инфекционные заболевания;
• если перед зачатием родители подвергались вредному облучению (например, рентгену или лучевой терапии).

Вероятность наличия нарушений у женщин из группы риска больше, чем у всех остальных. Однако если вас записали в группу риска, это не значит, что у вашего малыша обязательно разовьется какая-либо болезнь, просто за его развитием врач будет наблюдать внимательнее с точки зрения показателей скрининга. Также для уточнения диагноза будущим мамам из группы риска могут назначить другие, дополнительные исследования.

Скрининг выявляет следующие отклонения:

• синдром Дауна;
• синдром Эдвардса;
• дефекты нервной трубки плода;
• синдром Патау;
• синдром Шерешевского-Тернера;
• синдром Смита-Лемли-Опитца;
• синдром Корнели де Ланге;
• триплоидия материнского происхождения.

Первый скрининг считается самым главным. Оптимальным для его прохождения является срок с 11-й по 14-ю неделю. Очень важно проходить каждый скрининг на установленном врачом сроке. Дело в том, что данные гормонов, которые будут исследоваться, либо физические показатели ребенка меняются достаточно быстро и сильно зависят от срока беременности, поэтому неправильно установленный срок и, как следствие, прохождение обследования в неправильное время могут показать неверные результаты.

Исследование состоит из УЗИ плода и биохимического анализа крови. Для более полной и точной диагностики их итоговые показатели обрабатываются в совокупности.

Ультразвуковая диагностика включает в себя исследование хориона (оболочка плода, которая в процессе его роста сменяется плацентой), матки и яичников, физическую сформированность плода (наличие и размеры конечностей, развитие позвоночника и мозга).

Отдельно изучается толщина воротникового пространства. Это расстояние между внутренней поверхностью кожной складки в области шеи и мягкими тканями, покрывающими позвоночник. Если размер этой складки превышает установленную среднюю норму, это может быть признаком синдромов Дауна, Эдвардса, Тернера или Патау. Преждевременно пугаться не стоит: пока речь идет не об отклонении, а о его возможном риске. Уточнить диагноз позволяют другие обследования, особенно следующий скрининг.

Еще один важный показатель УЗИ на ранних сроках – длина кости носа. Патологией в ее развитии считается гипоплазия – меньший, чем необходимо по норме, размер. Это может указывать на хромосомную мутацию (например, она часто встречается при синдроме Дауна).

Однако гипоплазия может и не быть приговором, а скажет лишь о физическом развитии малыша. Возможно, у него просто будет аккуратный маленький носик. Поэтому так важно учитывать результаты других исследований.

Другие значимые показатели для первого скринингового исследования – бипариентальный размер (расстояние между висками) и копчико-теменной размер. Если все эти размеры меньше ожидаемой нормы, это также может говорить о нарушениях в процессе развития плода и генетических патологиях плода.

Для этого исследования необходима венозная кровь. Сдается она утром и натощак. В отдельных ситуациях могут быть сделаны исключения, но все же важно не употреблять пищу минимум за 5 часов до забора крови. Кроме того, если вы принимаете какие-то лекарства, важно сообщить об этом заранее, так как это может повлиять на результаты исследования. Также повлиять на показатели содержания некоторых веществ в крови могут физические нагрузки – стоит проконсультироваться с врачом или просто временно отказаться от них.

Основные показатели, исследуемые во время первого скрининга:

• гормон ХГЧ (хорионический гонадотропин человека);
• белок РАРР-А.

Гормон ХГЧ препятствует раннему выкидышу, снижая сократительную активность матки, и стимулирует выработку других гормонов для нормального формирования ребенка. Для каждого этапа беременности существует своя норма ХГЧ. Ее повышение может указывать на синдром Дауна, а понижение – на синдром Эдвардса. Также более низкий уровень ХГЧ может указать на внематочную беременность или плацентарную недостаточность. Если же гормон повышен, это может и вовсе не означать наличие отклонений. Например, он бывает высоким при многоплодной беременности, так как каждый плод вырабатывает свой гормон, либо если беременность наступила после процедуры ЭКО.

Белок PAPP-A вырабатывается плацентой и отвечает за ее нормальное развитие. Отклонение от нормы количества этого белка может указывать на большую вероятность выкидыша, замершую беременность или же на хромосомную мутацию.

Важно помнить, что информация, полученная с помощью первого скрининга, как правило, не говорит о стопроцентном наличии патологий, а лишь показывает, на что следует обратить внимание, за исключением тех случаев, когда данные очень сильно отличаются от норм. Это уже требует дополнительных анализов.

Второй скрининг проводится на сроке 16–20 недель, в него также входят УЗИ и биохимический анализ крови. К слову, если первый скрининг не выявил риски в развитии растущего плода, то второй может включать только УЗИ, сдавать кровь уже нет необходимости. Однако если какие-то патологии подтверждаются, могут потребоваться еще анализы – от повторной пересдачи крови и прохождения УЗИ до дополнительных методов, таких как, например, анализ околоплодных вод – амниоцентез.

Его главная цель – изучить физическое строение плода.

Исследуются такие показатели, как:

• состояние матки;
• расположение, толщина и структура плаценты;
• пуповина;
• количество околоплодных вод;
• предлежание плода;
• объем головы, живота, груди, длина ног и рук;
• детали строения позвоночника;
• форма грудной клетки;
• структура лица;
• размеры мозга и мозжечка;
• сформированность сердечно-сосудистой системы;
• сформированность желудочно-кишечного тракта.

УЗИ – очень точный метод, способный обнаружить как отклонения, которые можно исправить, так и серьезные пороки. Если во время первого скрининга были обнаружены риски возможных патологий, то второй может диагностировать их наличие более точно, либо, наоборот, не найти их.

Выход за рамки нормы гормона ХГЧ может указывать на синдромы Дауна, Патау и Эдвардса.

Альфа-фетопротеин (АФП) – белок, ослабляющий иммунную систему будущей мамы, чтобы та не отторгла плод. Также он переносит необходимые белки и жиры. Отклонения данных АФП свидетельствуют, как правило, о синдромах Дауна, Эдвардса, Меккеля, пороках нервной трубки, патологиях пищевода и брюшной стенки плода, пупочной грыже или инфекции.

Свободный эстриол отвечает за правильный рост матки, энергетический обмен и подготовку организма мамы к нормальному процессу грудного вскармливания. Слишком большое количество свободного эстриола может наблюдаться при многоплодной беременности, плод может быть и один, но достаточно большой. Количество гормона выше нормы может выявить и болезни печени или мочевыделительной системы у самой женщины. Низкие данные говорят о синдроме Дауна и фетоплацентарной недостаточности, анэнцефалии (пороке развития мозга и черепа), недостаточности надпочечников плода, внутриутробной инфекции, кроме того, это часто означает большой шанс преждевременных родов.

К началу третьего триместра исследования уже дают полную картину о состоянии здоровья ребенка. Поэтому в скрининг входит только УЗИ. Врач изучает общую сформированность органов и систем ребенка, а кроме этого, исследует состояние пуповины, матки и околоплодные воды. Третье ультразвуковое исследование назначается на сроке 30–34 недели.

Одна из новейших методик исследований хромосомных отклонений – неинвазивный пренатальный тест ДНК. Существует несколько разновидностей этих тестов: Panorama, Harmony Ariosa, ДОТ. Будущей маме нужно лишь сдать кровь из вены. Анализ может проводиться уже после 9 недель беременности. Если тест покажет, что ваш ребенок здоров, дальнейшие исследования (а именно все генетические скрининги) вам уже не требуются. Точность определения хромосомных нарушений у этого теста очень высока.

Исследование абсолютно безопасно и для мамы, и для плода, однако единственное, что может смутить, – его достаточно высокая стоимость, так как этот тест не входит в программу медицинского страхования и осуществляется только по желанию родителей. К тому же, если этот тест выявил какие-либо аномалии у ребенка, беременной все равно предстоит пройти обязательные скрининги.

Пренатальные скрининги являются рекомендуемыми, но необязательными. Кто-то из будущих мам предпочитает целиком контролировать течение беременности и развитие малыша, кто-то же не хочет лишних переживаний. Ведь пороки, которые может выявить исследование, не поддаются лечению, поэтому перед женщиной может встать выбор о том, чтобы прервать беременность или оставить больного ребенка, но зато уже быть подготовленной к возможным трудностям.

Скрининговыми называют методы исследования, которые могут применяться для массового обследования благодаря своей безопасности и простоте проведения

Скрининговыми называют методы исследования, которые могут применяться для массового обследования благодаря своей безопасности и простоте проведения.

Биохимический скрининг не позволяет поставить диагноз. Он лишь с той или иной степенью вероятности позволяет выявить женщин с высоким или низким риском патологии. Чтобы поставить диагноз, требуются дополнительные методы исследования (УЗИ, инвазивная диагностика – кордоцентез, амниоцентез).

Показания для проведения биохимического скрининга

Однако есть и другая точка зрения, что данное исследование должно проводиться только женщинам, имеющим факторы риска. В настоящее время в нашей стране бесплатно направляются на биохимический скрининг только такие женщины, хотя существует приказ, что все женщины должны быть направлены во втором триместре на анализ АФП и ХГЧ. Это можно объяснить тем, что в большинстве больниц и консультаций отсутствует возможность для определения необходимых показателей, приходится направлять женщин в МГЦ, а он может дать ограниченное количество направлений.

1. Возраст женщины (более 35 лет);

2. Наличие в семье ребенка с хромосомными аномалиями;

3. Близкородственный брак;

4. Прием в начале беременности некоторых лекарств, противопоказанных при беременности (например, цитостатиков или антиэпилептических препаратов);

5. Длительная угроза прерывания беременности;

6. 2 и более выкидыша ранее;

7. Отклонение от нормы результатов УЗИ;

8. Облучение одного из супругов перед зачатием.

Биохимический скрининг первого триместра проводится в 11-13 недель беременности. При этом определяются 2 показателя: ХГЧ и РАРР-а (белок ассоциированный с беременностью). Определяются не только абсолютные значения показателей, но и МоМ. МоМ это отклонение показателя от среднего значения для данного срока, он измеряется как соотношение полученного и среднего значений показателей. Чем ближе МоМ к единице, тем ближе значение показателя к среднему.

Резко повышает достоверность метода оценка данных в совокупности с результатами УЗИ. По УЗИ оцениваются визуализация (видимость) носовой кости (в норме ее видно в 11 недель у 98% детей, при синдроме Дауна носовую кость в 11 недель не видно у 70% детей) и толщина воротникового пространства (в норме не превышает 3 мм). Это очень важные показатели, оценить которые можно только в первом триместре.

Если по результатам двойного теста и УЗИ выявляется высокий риск патологии, рекомендуется инвазивная диагностика – биопсия хориона.

При небольших отклонениях рекомендуется проведения скрининга второго триместра.

Эффективность выявления синдрома Дауна и синдрома Эдвардса при проведении скрининга первого триместра составляет 60%, ложноотрицательных результатов около 13%. Если оценивать тест в совокупности с результатами УЗИ то снижается количество ложноотрицательных результатов и повышается эффективность выявления до 85%. Пороки развития нервной трубки по результатам двойного теста не выявляются.

Биохимический скрининг второго триместра проводится в 15-20 недель, оптимально проведение в 16-18 недель.

В этом сроке определяется три показателя: АФП, ХГЧ и НЭ (неконъюгированный эстриол). Также как и в первом триместре определяются уровень этих веществ и МоМ.

Иногда во втором триместре ограничиваются лишь определением АФП и ХГЧ, либо вообще только АФП. Диагностическая ценность теста при этом значительно снижается.

При синдроме Дауна обычно АФП снижен, а ХГЧ повышен. При синдроме Эдвардса АФП нормальный, а ХГЧ низкий. При дефектах развития нервной трубки повышен АФП, остальные показатели в норме. Повышение АФП может быть также при дефектах заращения передней брюшной стенки и при аномалиях почек у плода. Диагностически значимым может считаться только повышение АФП в 2,5 и более раза.

Данный тест позволяет выявить до 90% случаев пороков развития нервной трубки. При синдроме Дауна и синдроме Эдвардса отклонения в показателях тройного теста наблюдаются лишь в 70% случаев, то есть 30% ложноотрицательных результатов. Ложноположительных результатов при этом около 10%.

В идеале тест должен оцениваться в совокупности с результатами УЗИ.

При проведении скрининга и первого, и второго триместра, с учетом результатов УЗИ, эффективность выявления дефектов нервной трубки составляет 98%, а синдромов Дауна и Эдвардса 93%, а ложноположительные результаты встречаются лишь в 1-2% случаев.

При выявлении высокого риска женщину направляют на кордоцентез.

Что влияет на результаты теста

Как в первом, так и во втором триместре на результаты теста могут влиять многие факторы. При оценке риска они обязательно должны учитываться.

1. Многоплодная беременность. При этом обычно показатели повышены, риск рассчитать невозможно, проведение биохимического скрининга не целесообразно;

3. Вес женщины. При большой массе тела показатели могут быть повышены, у худышек наоборот снижены;

Повлиять на результаты анализов могут также вредные привычки, особенно курение при беременности, заболевание матери при сдаче анализа (например, простуда), сахарный диабет у матери.

Иногда имеет место неправильное определение срока беременности, и биохимический скрининг проводится в не соответствующие сроки. Может быть неправильное указание срока беременности на направлении, следовательно и риск рассчитывается неправильно.

Высоким уровнем риска считается риск 1:380-1:250. Женщинам с таким уровнем риска необходимо более детальное обследование – повтор УЗИ, дополнительный опрос, позволяющий выявить факторы, которые могли повлиять на результат. Лишь часть из этих женщин направляются на кордоцентез.

При этом нужно сравнить риск по результатам биохимического скрининга и риск кордоцентеза. Риск выкидыша или преждевременных родов при кордоцентезе составляет примерно 2%, то есть 1:50.

Пренатальные скрининги вызывают множество противоречивых мнений и отзывов. Кто-то убежден в их необходимости, другие уверены в их полной нецелесообразности. Что же это за исследования, и действительно ли все беременные женщины должны их проходить?

Пренатальный скрининг – это комплекс
исследований, главная цель которых – выявить группу риска беременных женщин с возможными пороками развития ребенка (такими как: синдром Дауна, синдром Эдвардса, дефекты нервной трубки (анэнцефалия), синдром Корнелии де Ланге, синдром Смита Лемли Опитца, триплоидия, синдром Патау). Будущую маму направляют на пренатальный скрининг дважды за беременность – в первом (на 11-13 неделе) и во втором триместрах (на 18-21 неделе). И, несмотря на то, что скрининги включают в себя всего два достаточно проверенных метода диагностики – биохимический анализ крови и УЗИ, их надежность и безопасность все еще вызывают множество споров.

Существует довольно распространенное мнение, что УЗИ негативно влияет на нервную систему ребенка, раздражает его – малыши во время обследования часто стараются спрятаться от аппарата, прикрывают голову ручками. Поэтому дети, мамы которых регулярно делали УЗИ в течение беременности, более беспокойны по сравнению с малышами, мамы которых отказались от ультразвуковой диагностики. Так ли это на самом деле?

По мнению врачей, УЗИ не может причинить малышу совершенно никакого вреда – современное оборудование абсолютно безопасно. Поэтому официальная медицина настаивает на том, чтобы УЗИ проходили абсолютно все беременные женщины. Ведь своевременно проведенная диагностика позволяет, во-первых, видеть полную картину течения беременности, а во-вторых, в случае необходимости, корректировать те или иные проблемы.

Ультразвуковое исследование проводится минимум трижды за беременность (в первом триместре на 11-13 неделе, во втором – на 18-21 и в третьем – на 30-32 неделе), но при необходимости доктор может рекомендовать проходить его чаще.

Особенно важными считаются данные, полученные на УЗИ первого пренатального скрининга (на 11-13 неделе беременности). На этом сроке во время исследования:
• определяется количество эмбрионов в матке, их жизнеспособность;
• ставится более точный срок беременности;
• исключаются грубые пороки развития;
• определяется толщина воротникового пространства – ТВП (то есть измеряется количество подкожной жидкости на задней поверхности шеи ребенка – в норме ТВП не должна превышать 2,7 мм);
• исследуется наличие или отсутствие носовой кости.

Так, например, у детей с синдромом Дауна содержание жидкости сильно превышает норму, а носовая кость часто не визуализируется.

Многие мамы уверены, что невозможно по одному анализу сделать хоть сколько­-нибудь достоверные выводы – слишком много факторов может повлиять на результат. И, отчасти, они действительно правы. Однако нужно повнимательнее изучить процесс проведения анализа, чтобы понять, на основании чего доктор делает заключение.

Изменение уровня этих белков свидетельствует о риске наличия у плода различных хромосомных и некоторых нехромосомных нарушений. Однако выявление повышенного риска еще не является свидетельством того, что с малышом что­-то не так. Такие показатели лишь являются поводом для более внимательного наблюдения за течением беременности и развитием ребенка. Как правило, если в результате скрининга первого триместра повышен риск по каким­-либо показателям, будущей маме предлагают дождаться второго скрининга. В случае серьезных отклонений от показателей нормы женщину направляют на консультацию к генетику.

Как и в первом скрининге, интерпретация результатов основывается на отклонении показателей от среднестатистической нормы по тем или иным критериям. Все расчеты осуществляются при помощи специальной компьютерной программы, после чего тщательно анализируются врачом. Кроме того, при анализе результатов учитывается множество индивидуальных параметров (расовая принадлежность, наличие хронических заболеваний, количество плодов, масса тела, вредные привычки и т.д.), так как эти факторы могут влиять на значение исследуемых показателей.

Для того, чтобы получить максимально достоверные результаты скрининга, обязательно соотносятся данные исследований первого и второго триместра в комплексе.

Если в результате исследований I и II триместра выявляются какие-­то отклонения в развитии плода, женщине могут предложить пройти повторный скрининг или сразу направят на консультацию к генетику. При необходимости он может назначить дополнительные анализы для постановки более точного диагноза (например, исследование околоплодных вод, биопсию ворсин хориона). Однако в связи с тем, что эти исследования не совсем безопасны и могут стать причиной различных осложнений течения беременности (спровоцировать выкидыш, развитие группового или резус­-конфликта, инфицирование плода и др.) их назначают только в случае высокого риска патологии. Тем не менее, подобные осложнения встречаются не так часто – в 1-2% случаев. И, разумеется, все исследования совершаются только с согласия будущей мамы.

Некоторые мамы не видят смысла проходить скрининги – все родственники здоровы, какие могут быть проблемы? Действительно, есть отдельные группы женщин, которым в первую очередь рекомендуется пройти исследование на выявление возможных патологий в развитии ребенка. Это женщины старше 35–40 лет (так как после этого возраста риск развития отклонений у ребенка увеличивается в несколько раз) и будущие мамы с некоторыми заболеваниями (например, сахарный диабет). Конечно, группу риска составляют и те мамы, в семьях которых уже есть дети или родственники с генетическими заболеваниями. Однако большинство врачей (причем, не только в России, но и во многих странах Европы и Америке) придерживается мнения, что пренатальные скрининги необходимо проходить всем женщинам, особенно, если их беременность первая.

Это действительно так – не существует способа вылечить или скорректировать хромосомные нарушения. Поэтому впечатлительные и ранимые мамы, а также женщины, которые настроены при любых обстоятельствах сохранить имеющуюся беременность, могут получить в результате пройденных скринингов только лишний повод для переживаний. Может быть, действительно, лучшим выходом в такой ситуации будет отказ от исследований, чтобы мама могла спокойно ждать рождения малыша.

И все-­таки несомненным плюсом пренатальных скринингов является возможность на довольно ранних сроках беременности получить информацию о развитии ребенка, сходить на консультацию к генетику, пройти, если понадобится, все дополнительные обследования. Ведь обладая полными данными, будущая мама может уже вполне осознанно принять решение о дальнейшем развитии или прерывании беременности.

Любое, даже незначительное, повышение температуры тела, простуда (ОРЗ, ОРВИ), любые другие вирусные и инфекционные заболевания и даже стресс являются однозначным противопоказанием для проведения скринингов. Ведь каждый из этих факторов может исказить данные анализов. Именно поэтому, прежде чем отправиться сдавать кровь, будущая мама должна обязательно пройти осмотр у гинеколога – доктор оценит ее общее состояние.