Искривление трубчатых костей у плода
Плод — это неродившийся ребенок, находящийся в матке матери. В медицине принято считать, что первые два месяца развивается зародыш, а потом, до рождения — плод.
Скелет плода начинает формироваться буквально с первых дней зачатия. Уже на второй день оплодотворенная яйцеклетка, которая активно делится и стремительно разрастается, образует особые клетки — эктодерму. Из эктодермы в будущем развивается костная ткань и кости скелета.
Скелет человека — крайне важная составляющая нашего организма. Кости поддерживают тело, определяют его форму и размер, защищают внутренние органы от травм. Костная ткань участвует в минеральном обмене в организме, череп защищает мозг человека, костный мозг влияет на иммунную систему, в нем происходят основные процессы кроветворения.
Общие сведения о развитии скелета плода
При необходимости врач может дополнительно прописать витамины и микроэлементы. Не стоит пренебрегать этими рекомендациями: если плод не получит нужные вещества для образования костей, скелет может сформироваться с нарушениями.
На неделе беременности визуализируются первые признаки скелета — позвоночная дуга.
В начале второго месяца у зародыша четко обозначаются будущие конечности и головка. С пятой по девятую неделю беременности закладываются хрящевые основы трубчатых костей плода (конечностей, плечевого пояса), позвоночника, тазового пояса. Конечности увеличиваются в длину, приобретают правильные контуры, хрящи принимают форму будущих костей. Развиваются бедренные, коленные и локтевые суставы. Постепенно хрящи начинают превращаться в кости.
У девятинедельного плода сформированы все части тела. На ручках и ножках обозначены крохотные пальчики, на головке появляются глаза, уши, нос, челюстные кости, рот. Размер плода достигает 4,5 см.
В начале четвертого месяца плод способен двигать руками и ногами. Конечности и суставы активно развиваются, кости увеличиваются в длине, на пальчиках образуются ногти. К концу второго триместра ( неделя) плод жизнеспособен, мать хорошо чувствует его движения.
На третьем триместре головка перестает быть непропорционально большой, тело полностью сформировано. Многие кости ещё мягкие — они гораздо менее плотные, чем у взрослого человека. Это нужно для того, чтобы ребенок смог благополучно родиться. Исключение составляют кости черепа и ключиц, которые имеют высокую плотность уже на момент рождения.
Чтобы головка могла пройти по родовым путям матери, кости свода черепа соединяются не прочно, а с помощью соединительной ткани, позволяющей им сдвигаться во время рождения. По размеру родничков и швов черепа можно судить о зрелости плода.
Кстати, у новорожденного костей больше, чем у взрослого, некоторые кости еще будут срастаться. Полностью формирование скелета заканчивается примерно к годам, из 277 костей останется 204–207, в зависимости от индивидуальных особенностей человека.
Ультразвуковое исследование во время беременности
В некоторых случаях, плод развивается медленнее, чем это положено. Какие же причины могут вызвать задержку развития и как определить и устранить опасность?
Причин отставания в развитии может быть несколько. Самые распространенные из них:
- врожденное заболевание, хромосомная аномалия;
- курение, наркомания, алкоголизм;
- неполноценное питание беременной женщины;
- недостаточно развитая плацента;
- перенесенная во время беременности инфекция;
- наследственные и этнические факторы.
Наиболее информативным методом диагностики состояния плода на данный момент является ультразвуковое исследование (УЗИ). Кстати, вред от УЗИ при беременности — это не более чем очередной миф. Это обследование совершенно не опасно, может проводиться на любых сроках беременности и столько раз, сколько необходимо.
Обычно, при нормальном развитии беременности, врач назначает УЗИ три раза: на неделе, между и , между и неделями. Однако по медицинским показаниям ультразвуковое обследование проводится на любом сроке беременности. Что это даёт?
- До недели можно определить маточная беременность или внематочная.
- По размерам костей скелета можно уточнять сроки беременности. Особенно эффективно УЗИ для этих целей на начальных сроках, когда размеры зародыша у всех примерно одинаковы.
- Исследование на 11–12 неделе показывает наличие или отсутствие кости носа у плода — её отсутствие может свидетельствовать о синдроме Дауна.
- УЗИ в последнем триместре беременности позволяет врачам определиться со способом родоразрешения. Например, врач может увидеть, что пуповина обмотала шею ребенка и решить, что в данном случае необходима операция — кесарево сечение.
- Кроме того, при подозрениях на задержку развития, наиболее информативны регулярные измерения размеров плода, окружности головы, костей конечностей, чтобы изучить динамику роста.
- Ультразвуковые исследования назначаются и для того, чтобы выяснить, соответствует ли сроку беременности уровень развития внутренних органов и скелета. Кстати, именно с помощью УЗИ можно заранее узнать и пол ребенка.
Уточнение диагноза задержки внутриутробного развития (гипотрофии) производится с помощью сравнения фетометрических показателей и нормативных данных, полученных для конкретного срока беременности. Для этого могут назначаться расширенные ультразвуковые исследования с замером большего количества параметров, чем при штатном УЗИ.
* Фетометрия — это метод измерения размеров плода с помощью ультразвука.
Размеры костей плода помогают диагностировать врожденные заболевания
Скелет играет большую роль в жизни человека, поэтому очень важно убедиться, что кости у плода сформировались правильно. Кроме того, совсем недавно медики выяснили, что патология скелета плода на определенном сроке беременности может свидетельствовать о врожденном заболевании.
Современные ультразвуковые аппараты становятся все более совершенными. Они позволяют измерять не только основные параметры плода: вес, рост, окружность головки, окружность живота, частоту сердечных сокращений. С помощью УЗИ врач может рассмотреть форму кистей, стоп, измерить длину бедренной кости плода, кости голени, лучевой кости, плеча, предплечья, носовой кости.
Изучение скелета является одной из составляющих различных обследований, которые проводятся для выявления врожденных пороков развития.
Что делать, если ребенок развивается неправильно?
В некоторых случаях, даже если скелет ребенка формируется с задержкой, это можно скорректировать, и к моменту рождения у малыша уже будет всё в порядке.
Как правило, беременной женщине рекомендуются:
- полноценное питание, богатое микроэлементами и кальцием;
- отказ от вредных привычек: курения, алкоголя, наркотиков;
- специальные препараты, содержащие те или иные вещества, необходимые плоду и плаценте;
- комплексы физических упражнений;
- физиотерапия;
- при необходимости, проводится лечение инфекции — если именно она стала причиной гипотрофии.
Если такое серьезное врожденное заболевание обнаруживается на ранних сроках, то женщина имеет возможность прервать беременность. На поздних сроках некоторые патологии развития скелета являются показаниями для кесарева сечения и экстренной медицинской помощи родившемуся ребенку.
Нормативные данные УЗИ при беременности
В этом разделе приведена сводная таблица фетометрических параметров для каждой недели беременности. Все данные приведены для процентили. Только нормы носовой кости плода даны для .
* процентиль означает, что более низкие значения могут наблюдаться только у 10% обследуемых.
Рекомендации по пользованию таблицей
Эти данные не предназначены для уточнения срока беременности — для этого используются совсем другие таблицы. Вы можете самостоятельно найти их в сети.
- ваш рост;
- национальность;
- образ жизни;
- данные предыдущих УЗИ и других анализов;
- особенности развития от начала наблюдений.
К тому же, следует учесть, что на разных ультразвуковых аппаратах результаты измерений могут немного отличаться.
Итак, на УЗИ, как правило, измеряются:
- длина носовой кости плода;
- длина бедренной, плечевой костей, голени, предплечья;
- окружность головы;
- БПР (бипариетальный размер — измеряется между височными костями);
- размер (ЛЗ).
Дополнительно для уточнения диагноза задержки развития могут определяться:
- длина большой берцовой кости;
- длина лучевой и локтевой кости;
- размер ключицы и лопатки;
- размер и строение кистей и стоп;
- соединения костей черепа, структура позвоночника.
Плод - это неродившийся ребенок, находящийся в матке матери. В медицине принято считать, что первые два месяца развивается зародыш, а потом, до рождения - плод.
Скелет плода начинает формироваться буквально с первых дней зачатия. Уже на второй день оплодотворенная яйцеклетка, которая активно делится и стремительно разрастается, образует особые клетки - эктодерму. Из эктодермы в будущем развивается костная ткань и кости скелета.
Скелет человека - крайне важная составляющая нашего организма. Кости поддерживают тело, определяют его форму и размер, защищают внутренние органы от травм. Костная ткань участвует в минеральном обмене в организме, череп защищает мозг человека, костный мозг влияет на иммунную систему, в нем происходят основные процессы кроветворения.
Общие сведения о развитии скелета плода
При необходимости врач может дополнительно прописать витамины и микроэлементы. Не стоит пренебрегать этими рекомендациями: если плод не получит нужные вещества для образования костей, скелет может сформироваться с нарушениями.
К сожалению, количество тяжелых детских дисплазий – выраженных нарушений развития костного аппарата, постоянно растет. Тому, как сложно приходится людям без рук и ног, и пациентам, страдающим уродствами конечностей, посвящен целый ряд телепередач. Но мало кто задумывается, что может столкнуться с такой ситуацией в своей семье.
К счастью, с развитием УЗИ аномалии развития конечностей и другие выявляются на ранних сроках беременности.
Прием гинеколога - 1000 руб. Комплексное УЗИ малого таза - 1000 руб. Прием по результатам анализов - 500 руб. (по желанию)
Почему нарушается развитие конечностей у плода
Причин появления детей с такими уродствами множество:
- Наследственные факторы . Болезни, вызывающие уродства скелета, бывают наследственными. Пример – ахондроплазия – карликовость, вызванная недоразвитием и укорочением ног и рук. В популярных передачах про семью Ролофф показан типичный случай, когда у людей с ахондроплазией рождается сначала сын, а потом и внук с таким отклонением.
- Генетические сбои, возникшие в процессе оплодотворения или на первых этапах развития малыша. Причиной отклонений могут быть инфекции, даже банальный грипп, – , , , . Особенно опасно, если будущая мама переболела инфекцией в начале беременности.
- Прием некоторых препаратов. Самый яркий пример – талидомидная катастрофа – рождение в Европе в 1959-1962 гг. 12 тыс. детей с недоразвитием конечностей. Их матерям в период беременности был прописан успокаивающий препарат талидомид. К таким препаратам относятся антидепрессанты, средства, влияющие на свёртываемость крови, некоторые антибиотики, ретиноиды, применяемые для лечения прыщей. Трагедия случается, когда будущая мама принимает лекарства, не зная, что беременна или врач выпишет препарат, противопоказанный женщинам в положении.
- Вредные привычки и вредные условия труда, влияющие на наследственность, Вещества, вызывающие уродства, называются тератогенными. К ним относятся соединения мышьяка, лития и свинца. Приводит к врожденным аномалиям и радиоактивное облучение. Дети с неправильным развитием костей рождаются у мам, злоупотребляющих спиртным и употребляющих наркотики. Поскольку опасные вещества и радиация поражают яйцеклетки в организме женщины, проблемы могут возникать у женщин, когда-то работавших на вредном производстве.
Пациенткам, относящимся к этим группам, требуется тщательный на протяжении всей беременности.
Какие пороки развития конечностей видны на УЗИ
Кости малыша видны на ранних сроках беременности – бедренная и плечевая – с 10 недель, кости голеней и предплечья – с 10 недель. В это время уже можно посчитать пальчики, увидеть большинство костей скелета и посмотреть, как ребенок шевелит ручками и ножками. КАк раз в этот период проводят .
В 16 недель, как раз с момента , можно измерить длину крупных костей, оценив развитие плода. Учитывают размер и форму конечностей. Небольшая кривизна ножек не является аномалией, но выраженная деформация - признак патологии.
Все остальные части скелета – позвоночник, ребра, черепные кости должны быть правильно развиты и не деформированы.
Размеры костей конечностей ребенка указаны в таблице. Стоит понимать, что показатели являются усреднёнными, т.к. каждый малыш развивается индивидуально. Размеры конечностей оценивают вкупе с остальными показателями. У небольших детей ручки и ножки короче, чем у крупных.
Первый скрининг плода – тяжелые патологии развития плода уже видны
На первом скрининге с 11-14 недель можно определить большинство тяжелых уродств ребенка, связанных с неправильным развитием ручек и ножек. Часто эти пороки сочетаются с другими .
Патология развития плода
Последствия
Полное отсутствие конечностей
Дети рождаются без рук и ног, часто – с пороками внутренних органов
Недоразвитие ручек и ножек, иногда сопровождающихся отсутствием кистей и ступней.
Несмотря на развитие протезирования большинство таких детей имеет инвалидность
Отсутствует одна или две конечности
По неизвестным причинам неразвитее ручки может не провождаться другими патологиями, а вот отсутствие ножки, как правило, сочетается с другими пороками развития.
Аномалия часто сопровождается недоразвитием или отсутствием языка (аглоссия-адактилия), дефектами твёрдого неба и губ. Возможно неправильное развитие век и челюстей
Укорочение или отсутствие костей предплечья и голени
Дефект сочетается с косолапостью и другими пороками развития конечностей
Сформированные ступни и кисти начинаются сразу от тела, а руки и ноги сильно укорочены и нефункциональны
Даже при современном протезировании восстановить функции конечностей ребенка можно далеко не всегда.
Неправильное развитие костей предплечья
Часто сочетается с пороками сердца, позвоночника, Является одним из признаков тяжёлой наследственной патологии– анемии Фанкони, проявляющейся нарушением свёртываемости крови, неправильным развитием скелета и умственной отсталостью
На ручках или ножках формируется два или четыре пальца, разделенных расщеплением ладони или стопы.
Аплазия лучевой кости
Недоразвитие кости предплечья
Часто является симптомом наследственных синдромов TAR, Aaзе -Смита, Холта-Орама, при которых диагностируются пороки сердца, дефекты позвоночника, нарушения кроветворения и умственная отсталость Большинство таких детей умирает в раннем возрасте
Патологии развития плода - тяжелые сочетанные дисплазии
При наследственных патологиях, обнаруживаемых, начиная с 15 недели, дефекты развития костей скелета сочетаются с другими пороками. Большинство малышей погибает внутриутробно, сразу после рождения и в течение первых лет жизни. В это случае случается или обнаруживается . При некоторых болезнях дети с инвалидностью, смогут прожить долго.
Заболевание
Значительное укорочение конечностей, узкая грудная клетка, большая голова с выдающимся лбом. Бедра изогнуты в виде телефонной трубки. Иногда бедра прямые, а череп имеет форму клевера.
Плохой. Дети рождаются мертвыми или умирают после рождения
Множественные деформации конечностей. После рождения склонность к переломам
Дети умирают в раннем возрасте или остаются инвалидами. Наблюдается отставание в физическом развитии
Синдром Эллиса-ван Кревельда
Укорочение конечностей, неправильное развитие кистей, карликовость, ломкость костей.
Более 50% детей погибают. Выжившие имеют серьёзные проблемы со здоровьем, вызванные недоразвитием мочеполовой и сердечно-сосудистой систем
Множественные аномалии развития скелета – короткие конечности, недоразвитые позвоночник, ребра, нижняя челюсть,
Дети рождаются мертвыми или умирают после рождения
Плод имеет большую голову с выступающими лобными буграми и короткие конечности. Самая распространенная форма карликовости
На продолжительность жизни не влияет. Такие люди даже могут иметь потомство, но в 50% случаев их дети унаследуют аномалию
Дети часто погибают от проблем с легкими. Выжившие имеют инвалидность
Ребенок отстаёт в развитии, имея небольшой рост и вес. Длинные кости укорочены, руки и суставы деформированы
Большинство больных имеет инвалидность. т.к. из-за недоразвития костей не могут самостоятельно передвигаться
Если у ребенка выявлены аномалии развития скелета
В случае обнаружения явных тяжелых аномалий врач предложит . В противном случае женщине придется столкнуться с рождением ребенка с неизлечимым наследственным заболеванием.
- амниоцентез – анализ околоплодных вод;
- биопсия хориона - забор клеток оболочки хориона;
- плацентоцентез – забор тканей плаценты;
- кордоцентез – исследование крови из пуповины.
Обнаружение у плода генных аномалий прогнозирует рождение ребенка с тяжелой инвалидностью, иногда не совместимой с жизнью. Безусловно, каждая женщина решает сама, оставлять ли ей такого ребенка. Но при этом нужно учитывать, что большинство детей с генетическими болезнями, поражающими не только костную систему, но и внутренние органы, несмотря на лечение, умирает в раннем возрасте.
Решение должно быть полностью взвешенным. Не секрет, что матери, решившие родить малыша с серьезными патологиями, часто не осознают всей тяжести ситуации. В этом случае лучше довериться мнению врачей.
Где делают экспертное УЗИ, выявляющее пороки плода в Санкт-Петербурге
Пройти такое обследование при беременности можно в питерской клинике Диана. Цена УЗИ плода зависит от срока беременности и стартует от 1300 руб. Прием гинеколога по результатам узи - 500 руб. Стоимость медикаментозного аборта - 3500 руб.
Укорочение конечностей включает в себя укорочение всей конечности (микромелия), проксимального отдела (ризомелия), среднего отдела (мезомелия) и дистального отдела (акромелия). Для диагностики ризомелии и акромелии необходимо проводить оценку соответствия размеров плечевой и бедренной костей размерам костей предплечий и голеней.
В литературе имеются описания случаев диагностики в антенатальном периоде кифоза и сколиоза позвоночника, а также полупозвонков и фронтальных расщелин тел позвонков.
Измерение длины трубчатых костей плода широко используется в акушерской практике для определения срока беременности. В номограммах, применяемых с этой целью, длина трубчатых костей является независимой переменной, а срок беременности - зависимой. Однако и это представляет собой важное различие, в номограммах, применяемых для оценки соответствия длины костей нормальным значениям для соответствующего срока, как независимая переменная уже используется срок беременности, а длина костей - как зависимая.
Таким образом, чтобы правильно пользоваться номограммами такого типа, исследователь должен точно знать истинный гестационный возраст плода. В связи с этим беременным из группы риска по развитию скелетных дисплазий у плода следует рекомендовать начинать наблюдение в центрах пренатальной диагностики с ранних сроков беременности, для того чтобы имелась возможность использовать все клинические методы определения гестационного возраста плода. Для пациенток с неуточненным сроком беременности могут применяться показатели соотношений между длиной конечностей и окружностью головки плода.
Некоторые исследователи с этой целью в качестве независимой переменной берут бипариетальный размер, однако измерение окружности головы имеет преимущество, поскольку этот показатель не зависит от ее формы. Слабая сторона такого подхода заключается в том, что он основывается на предположении, что кости черепа плода не вовлекаются в патологический процесс, чего не может не быть при некоторых формах скелетных дисплазий.
Номограммы и рисунки в наших статьях представляют среднее значение показателей длины костей конечностей и их 5- и 95-процентильные доверительные интервалы. Необходимо помнить, при использовании таких верхних и нижних границ 5% потенциально здоровых плодов у беременных из общей популяции оказываются за их пределами при оценке по этим номограммам. Наиболее предпочтительно, вероятно, использовать в качестве доверительных границ 1-й и 99-й процентили длин костей конечностей для соответствующих сроков беременности, что соответствовало бы более строгим критериям.
К сожалению, в настоящее время еще не проведено работ , количество обследованных пациенток в которых позволило бы обеспечить достоверное различие между показателями для 5-го и 1-го процентиля. Однако большинство скелетных дисплазий, которые могут быть диагностированы в пренатальном или неонатальном периодах, характеризуются выраженным укорочением размеров трубчатых костей, и с учетом этого обстоятельства разница между использованием границ на уровне 5-го процентиля по сравнению с 1-м не является столь решающей.
Исключение составляет гетерозиготная форма ахондроплазии , при которой длина конечностей только умеренно уменьшена до наступления третьего триместра беременности. При этом аномальное развитие может быть обнаружено по изменению наклона кривой прироста бедренной кости. В исследовании L Goncalves и P. Teanty на основании 127 наблюдений 17 видов различных дисплазий был проведен дискриминантный анализ, показавший, что длина бедренной кости является лучшим биометрическим параметром, который может использоваться для проведения дифференциального диагноза среди пяти наиболее часто встречающихся заболеваний: та-натофорной дисплазий, несовершенного остеогене-за II типа, ахондрогенеза, ахондроплазии и гипохон-дроплазии. S. Gabrieli et al. оценил возможность раннего диагноза скелетных дисплазий у пациенток из группы высокого риска.
В их исследование были включены 149 женщин с неосложненным течением одноплодной беременности в сроки от 9 до 13 нед, считая от последней менструации, которых обследовали с использованием трансвагинального сканирования. С помощью метода полиномиальной регрессии проводилась оценка соотношения между длиной бедра и сроком беременности, а также между бипариетальным и копчико-теменным размерами. Восемь пациенток, у которых в анамнезе имелось указание на рождение детей со скелетными дисплазиями, обследовались с интервалом в 2 нед до срока 10-11 нед гестации. Была обнаружена сильная корреляция между длиной бедренной кости, копчико-теменным и бипариетальным размерами.
В первом триместре было диагностировано только два из пяти случаев скелетных дисплазий (оба были повторными случаями возникновения несовершенного остеогенеза и ахондрогенеза). Это исследование позволило предположить, что оценка корреляции длины бедра с копчико-теменным размером и длины бедра с бипариетальным размером в первом триместре может оказаться полезной в ранней диагностике тяжелых форм скелетных дисплазий. В случаях более легких форм такой патологии биометрия имеет ограниченное значение.
Предпосылкой для успешной диагностики многих пороков скелета служит то, что большинство костей скелета при эхографическом исследовании выявляется в начале II триместра . Так, в сроки 12-14 нед. представляется возможным четко идентифицировать длинные трубчатые кости верхних и нижних конечностей, ребра, позвоночник, кости свода черепа. Кисти и стопы также доступны для визуализации, однако костные элементы имеют очень малые размеры, что затрудняет качественную анатомическую оценку.
В связи с этим необходимо выделить основные диагностические критерии, указывающие на ту или иную патологию скелета плода. Данные критерии обычно выявляют при правильном выполнении УЗИ с обязательной оценкой анатомической целостности всех конечностей, головы и внутренних органов плода.
Для правильной диагностики пороков костной системы необходимо учитывать следующие показатели:
- наличие и анатомическую целостность конечности;
- укорочение или увеличение длины трубчатых костей;
- степень выраженности укорочения;
- деформацию трубчатых костей;
- количество костей;
- акустическую плотность костей;
- состояние мягких тканей на конечностях;
- форму и строение крупных суставов
- форму и строение позвоночника;
- подвижность конечностей; визуальную и субъективную
Большинство перечисленных критериев обычно выявляют при стандартной биометрии или визуальной оценке целостности органов плода Большинство костей позвоночника плода поддается ультразвуковой идентификации уже в начале II триместра беременности, что создает благоприятные условия для установления их наличия и количества. Для определения предполагаемого роста плода лучше всего использовать формулу В.Н. Демидова.
Важно отметить, что первые эхографические признаки укорочения костей обычно проявляются после 18 -22 нед. беременности. Эти признаки заключаются в отставании длины трубчатых костей от нормативных показателей на 2-3 мм, что затрудняет или даже делает невозможным определение нозологической принадлежности порока и его прогностической значимости.
При выявлении указанных нарушений обычно рекомендуют повторное исследование с интервалом в 4-6 недель.
При доношенной беременности отставание длины трубчатых костей от нормативных значений на 4-5 мм проявляется ростом новорожденного 42-46 см, а во взрослом состоянии - 350-160 см. Данная категория людей среди населения Европы относится к группе нормальных низкорослых, без патологий. Следовательно, обнаружение незначительного отставания размеров длинных трубчатых костей не требует отражения в протоколе УЗИ в виде патологического заключения.
Отставание длины бедренной кости в последние недели беременности на 5-8 нед. в абсолютных значениях составляет 6-12 мм. Рост новорожденных с такой патологией колеблется в пределах 40-44 см и в целом состоянии не превышает 130-140 см. Такая категория по своим ростовым показателям относится к аномально низкорослым.
Укорочение конечностей включает в себя укорочение всей конечности (микромелия), проксимального отдела (ризомелия), среднего отдела (мезомелия) и дистального отдела (акромелия). Для диагностики ризомелии и акромелии необходимо проводить оценку соответствия размеров плечевой и бедренной костей размерам костей предплечий и голеней.
В литературе имеются описания случаев диагностики в антенатальном периоде кифоза и сколиоза позвоночника, а также полупозвонков и фронтальных расщелин тел позвонков.
Измерение длины трубчатых костей плода широко используется в акушерской практике для определения срока беременности. В номограммах, применяемых с этой целью, длина трубчатых костей является независимой переменной, а срок беременности - зависимой. Однако и это представляет собой важное различие, в номограммах, применяемых для оценки соответствия длины костей нормальным значениям для соответствующего срока, как независимая переменная уже используется срок беременности, а длина костей - как зависимая.
Таким образом, чтобы правильно пользоваться номограммами такого типа, исследователь должен точно знать истинный гестационный возраст плода. В связи с этим беременным из группы риска по развитию скелетных дисплазий у плода следует рекомендовать начинать наблюдение в центрах пренатальной диагностики с ранних сроков беременности, для того чтобы имелась возможность использовать все клинические методы определения гестационного возраста плода. Для пациенток с неуточненным сроком беременности могут применяться показатели соотношений между длиной конечностей и окружностью головки плода.
Некоторые исследователи с этой целью в качестве независимой переменной берут бипариетальный размер, однако измерение окружности головы имеет преимущество, поскольку этот показатель не зависит от ее формы. Слабая сторона такого подхода заключается в том, что он основывается на предположении, что кости черепа плода не вовлекаются в патологический процесс, чего не может не быть при некоторых формах скелетных дисплазий.
Номограммы и рисунки в наших статьях представляют среднее значение показателей длины костей конечностей и их 5- и 95-процентильные доверительные интервалы. Необходимо помнить, при использовании таких верхних и нижних границ 5% потенциально здоровых плодов у беременных из общей популяции оказываются за их пределами при оценке по этим номограммам. Наиболее предпочтительно, вероятно, использовать в качестве доверительных границ 1-й и 99-й процентили длин костей конечностей для соответствующих сроков беременности, что соответствовало бы более строгим критериям.
К сожалению, в настоящее время еще не проведено работ, количество обследованных пациенток в которых позволило бы обеспечить достоверное различие между показателями для 5-го и 1-го процентиля. Однако большинство скелетных дисплазий, которые могут быть диагностированы в пренатальном или неонатальном периодах, характеризуются выраженным укорочением размеров трубчатых костей, и с учетом этого обстоятельства разница между использованием границ на уровне 5-го процентиля по сравнению с 1-м не является столь решающей.
Исключение составляет гетерозиготная форма ахондроплазии, при которой длина конечностей только умеренно уменьшена до наступления третьего триместра беременности. При этом аномальное развитие может быть обнаружено по изменению наклона кривой прироста бедренной кости. В исследовании L Goncalves и P. Teanty на основании 127 наблюдений 17 видов различных дисплазий был проведен дискриминантный анализ, показавший, что длина бедренной кости является лучшим биометрическим параметром, который может использоваться для проведения дифференциального диагноза среди пяти наиболее часто встречающихся заболеваний: та-натофорной дисплазий, несовершенного остеогене-за II типа, ахондрогенеза, ахондроплазии и гипохон-дроплазии. S. Gabrieli et al. оценил возможность раннего диагноза скелетных дисплазий у пациенток из группы высокого риска.
В их исследование были включены 149 женщин с неосложненным течением одноплодной беременности в сроки от 9 до 13 нед, считая от последней менструации, которых обследовали с использованием трансвагинального сканирования. С помощью метода полиномиальной регрессии проводилась оценка соотношения между длиной бедра и сроком беременности, а также между бипариетальным и копчико-теменным размерами. Восемь пациенток, у которых в анамнезе имелось указание на рождение детей со скелетными дисплазиями, обследовались с интервалом в 2 нед до срока 10-11 нед гестации. Была обнаружена сильная корреляция между длиной бедренной кости, копчико-теменным и бипариетальным размерами.
В первом триместре было диагностировано только два из пяти случаев скелетных дисплазий (оба были повторными случаями возникновения несовершенного остеогенеза и ахондрогенеза). Это исследование позволило предположить, что оценка корреляции длины бедра с копчико-теменным размером и длины бедра с бипариетальным размером в первом триместре может оказаться полезной в ранней диагностике тяжелых форм скелетных дисплазий. В случаях более легких форм такой патологии биометрия имеет ограниченное значение.
Читайте также: