Крестцовый агенез что это

Позвольте себе на минуту прочувствовать, пропустить через себя жизнь этой Женщины и то, что ей приходится испытывать ежедневно.

Рожденная с очень редкой генетической болезнью, называемой крестцовый агенез (врождённое отсутствие или недоразвитие какого-либо органа), у Роуз были сильно деформированы ноги. А ее ступни были направлены в разные стороны. Своих ног она не чувствовала. И, будучи еще ребенком, была постоянно подвержена риску навредить себе еще больше.

Когда Роуз было два года, ее мать после продолжительных консультаций со специалистами, приняла решение ампутировать ей ноги. Это было наилучшим решением для Роуз. И именно это проницательное и такое непростое решение позволило Роуз иметь полноценное детство. Она убеждена, что в свое время ее родители сделали правильный выбор, который позволил ей не стать узницей инвалидного кресла.

Роуз выросла со своим умственно отставшим братом в Пуэбло, Колорадо. Она описывает свое физическое состояние так:

Если вы возьмете куклу и оторвете ей ноги, то та часть, которая останется у вас в руках и есть все, что я имею. У меня есть все жизненно важные работающие женские органы. Причина, почему я сижу немного криво и сдавленно – это потому что у меня отсутствует 4 отдела у позвоночника

У Роуз есть большая страсть – это автомобили. Все большегрузные машины, грузовики и восьмицилиндровые двигатели стали важной частью ее жизни с тех пор, как она начала играть с отцовским инструментарием, будучи еще трехлетним ребенком. Когда ей исполнилось 16, ее родители подарили ей машину. Это был старый автомобиль, который отец Роуз оснастил полностью ручным управлением так, что Роуз могла ее самостоятельно водить.

Когда Роуз училась в школе, администратор школы вынудил ее вставить искусственные ноги (протезы), чтобы не отличаться от других детей. В 8м классе Роуз взбунтовалась и отказалась носить протезы, подкатив к школе на скейтборде.

Вскоре Роуз обнаружила, что беременна. Ее беременность была чем-то выходящим за рамки понимания, поскольку никто и никогда с диагнозом крестцового агенеза не рожал и не мог рожать детей.

Самое большое беспокойство доктора вызывали легкие Роуз, которые были сильно сжаты. Развитие и рост плода могло бы усугубить ситуацию. Другое опасение докторов было связано с тем, как Роуз переживет кесарево сечение. Поскольку ребенок располагался поперек, а значит его предстояло доставать через верхнюю часть туловища (что было реальностью 19 века). На что Роуз ответила, что она решительно настроена на роды. И что если ей предстоит сделать выбор между ее жизнью и жизнью ребенка, то она выберет подарить жить ребенку.

Вскоре у Роуз и Дейва родился замечательный здоровый сын. Счастью не было предела. Но тут Роуз постигло новое испытание. Когда Люк (сын Роуз) отпраздновал свое двухлетие, у матери Роуз диагностировали смертельную форму рака.

Мать Роуз была особенной женщиной. Именно на ней держалась вся семья. Она не только сплотила всю свою такую необычную семью, но и постоянно оказывала эмоциональную и моральную поддержку всем членам семьи. Ее смерть была ударом для тех, кто знал ее и был рядом с ней.

К этому времени отец Роуз уже болел болезнью Альцгеймера и страдал слабоумием, поэтому он, как и брат Роуз, не поняли, что произошло. К тожу же у отца Роуз была шизофрения, а из-за постоянного курения его легкие были подключены к специальному аппарату, обеспечивающему ему постоянный приток кислорода.

Стало очевидным, что на Роуз теперь ложилась ответственность за управление всей семьей и ей предстояло теперь делать все, что до этого делала ее мать. К тому, что Роуз была своя семья – муж и сын, теперь на нее еще легла нагрузка ухаживать за больным братом и больным отцом.

Роуз обладает невероятной духовной силой и невероятно позитивным отношением к жизни. Она говорит:

Множество людей с ограниченными возможностями считают, что жизнь им что-то должна. Но я была воспитана в том духе, что никто, абсолютно никто мне ничего не должен. Мир мне ничего не должен. Все, что у меня есть – это мое. Используй все, что тебе дано, все свои ресурсы, чтобы прожить эту жизнь. Мой девиз – вставай и иди! Действуй!

История Роуз – это история о женщине, которая прошла через невероятные испытания и добилась успеха. Не смотря ни на что. Можно сказать, она реализовала Американскую мечту – у нее есть полноценная семья, работа, хобби. А теперь к тому же она знаменита на весь мир. Тем не менее, отойдя от прожекторов и абстрагируясь от решительной и супер уверенной Роуз, существует другая Роуз — с ежедневными будничными проблемами и испытаниями, постоянным стрессом от непредсказуемого и эксцентричного поведения больных членов семьи.

Но у Роуз есть убежище, где она любит укрыться от бега дней и проблем и окунуться в свою стихию – это ее любимый гараж, где она собирает новый 8мицилиндровый Мустанг.

Вы не поверите, но у Роуз сегодня уже двое детей. На этот раз – милая и здоровая девочка)

6 мая Завершился выездной тренинг в Италии! Смотрите, как это было!
29 июня Ура! У нас открылась партнерская программа. Теперь вы можете зарабатывать вместе с нами на рекомендациях! Присоединяйтесь!
6 июля Состоялся живой мастер-класс итальянской кухни в Москве! Смотрите как это было!
20 марта Состоялся вебинар "Три жизненные позиции. Активная. Пассивная. Наблюдателя". Приглашаем к просмотру!
14 июня Стартует курс "5 шагов к уверенности в себе"! Участие свободное. Прокачайте свою самооценку за 5 уроков!
15 июня Стартует курс "Искусство быть успешной". Присоединяйтесь! Участие свободное!
22 июня Стартует курс "Укрепление эмоционального здоровья". Присоединяйтесь!

Проект для женщин

Данный проект является авторской разработкой
и защищается законом о правах интеллектуальной собственности, поэтому
любое копирование или перепечатка материалов запрещены и будут преследоваться по закону.
По любым вопросам обращайтесь по адресу [email protected]

Проект для женщин

Ваша конфиденциальность очень важна для нас. Мы хотим, чтобы Ваша работа в Интернет по возможности была максимально приятной и полезной, и Вы совершенно спокойно использовали широчайший спектр информации, инструментов и возможностей, которые предлагает Интернет.

Личная информация Членов, собранная при регистрации (или в любое другое время) преимущественно используется для подготовки Продуктов или Услуг в соответствии с Вашими потребностями. Ваша информация не будет передана или продана третьим сторонам. Однако мы можем частично раскрывать личную информацию в особых случаях, описанных в "Согласии с рассылкой"

При добровольной регистрации на получение рассылки "Формула свободы" вы отправляете свое Имя и E-mail через форму регистрации.

С какой целью собираются эти данные

Имя используется для обращения лично к вам, а ваш e-mail для отправки вам писем рассылок, новостей тренинга, полезных материалов, коммерческих предложений.

Ваши имя и e-mail не передаются третьим лицам, ни при каких условиях кроме случаев, связанных с исполнением требований законодательства. Ваше имя и e-mail будут использоваться на защищенных серверах сервиса unisender.com. и используются в соответствии с его политикой конфиденциальности.

Вы можете отказаться от получения писем рассылки и удалить из базы данных свои контактные данные в любой момент, кликнув на ссылку для отписки, присутствующую в каждом письме.

Как эти данные используются

Вы можете в любой момент изменить настройки своего браузера так, чтобы браузер блокировал все файлы cookie или оповещал об отправке этих файлов. Учтите при этом, что некоторые функции и сервисы не смогут работать должным образом.

Как эти данные защищаются

Для защиты Вашей личной информации мы используем разнообразные административные, управленческие и технические меры безопасности. Наша Компания придерживается различных международных стандартов контроля, направленных на операции с личной информацией, которые включают определенные меры контроля по защите информации, собранной в Интернет.

Наших сотрудников обучают понимать и выполнять эти меры контроля, они ознакомлены с нашим Уведомлением о конфиденциальности, нормами и инструкциями.

Тем не менее, несмотря на то, что мы стремимся обезопасить Вашу личную информацию, Вы тоже должны принимать меры, чтобы защитить ее.

Мы настоятельно рекомендуем Вам принимать все возможные меры предосторожности во время пребывания в Интернете. Организованные нами услуги и веб-сайты предусматривают меры по защите от утечки, несанкционированного использования и изменения информации, которую мы контролируем. Несмотря на то, что мы делаем все возможное, чтобы обеспечить целостность и безопасность своей сети и систем, мы не можем гарантировать, что наши меры безопасности предотвратят незаконный доступ к этой информации хакеров сторонних организаций.

В случае изменения данной политики конфиденциальности вы сможете прочитать об этих изменениях на этой странице или, в особых случаях, получить уведомление на свой e-mail.

Для связи с администратором сайта по любым вопросам вы можете написать письмо на e-mail: [email protected]

ПУБЛИЧНАЯ ОФЕРТА
(ПОЛЬЗОВАТЕЛЬСКОЕ СОГЛАШЕНИЕ)
НА ОКАЗАНИЕ ИНФОРМАЦИОННЫХ УСЛУГ

Заполняя форму на нашем сайте, вы соглашаетесь с нашей политикой конфиденциальности. Также вы соглашаетесь с тем, что мы имеем право разглашать ваши личные данные в следующих случаях:

1) С Вашего согласия: Во всех остальных случаях перед передачей информации о Вас третьим сторонам наша Компания обязуется получить Ваше явное согласие. Например, наша Компания может реализовывать совместное предложение или конкурс с третьей стороной, тогда мы попросим у Вас разрешение на совместное использование Вашей личной информации с третьей стороной.

2) Компаниям, работающим от нашего лица: Мы сотрудничаем с другими компаниями, выполняющими от нашего лица функции бизнес поддержки, в связи с чем Ваша личная информация может быть частично раскрыта. Мы требуем, чтобы такие компании использовали информацию только в целях предоставления услуг по договору; им запрещается передавать данную информацию другим сторонам в ситуациях, отличных от случаев, когда это вызвано необходимостью предоставления оговоренных услуг. Примеры функций бизнес поддержки: выполнение заказов, реализация заявок, выдача призов и бонусов, проведение опросов среди клиентов и управление информационными системами. Мы также раскрываем обобщенную неперсонифицированную информацию при выборе поставщиков услуг.

3) Дочерним и совместным предприятиям: Под дочерним или совместным предприятием понимается организация, не менее 50% долевого участия которой принадлежит Компании. При передаче Вашей информации партнеру по дочернему или совместному предприятию наша Компания требует не разглашать данную информацию другим сторонам в маркетинговых целях и не использовать Вашу информацию каким-либо путем, противоречащим Вашему выбору. Если Вы указали, что не хотите получать от нашей Компании какие-либо маркетинговые материалы, то мы не будем передавать Вашу информацию своим партнерам по дочерним и совместным предприятиям для маркетинговых целей.

4) На совместно позиционируемых или партнерских страницах: Наша Компания может делиться информацией с компаниями-партнерами, вместе с которыми реализует специальные предложения и мероприятия по продвижению товара на совместно позиционируемых страницах нашего сайта. При запросе анкетных данных на таких страницах Вы получите предупреждение о передаче информации. Партнер использует любую предоставленную Вами информацию согласно собственному уведомлению о конфиденциальности, с которым Вы можете ознакомиться перед предоставлением информации о себе.

5) При передаче контроля над предприятием: Наша Компания оставляет за собой право передавать Ваши анкетные данные в связи с полной или частичной продажей или трансфертом нашего предприятия или его активов. При продаже или трансферте бизнеса наша Компания предоставит Вам возможность отказаться от передачи информации о себе. В некоторых случаях это может означать, что новая организация не сможет далее предоставлять Вам услуги или продукты, ранее предоставляемые нашей Компанией.

6) Правоохранительным органам: Наша Компания может без Вашего на то согласия раскрывать персональную информацию третьим сторонам по любой из следующих причин: во избежание нарушений закона, нормативных правовых актов или постановлений суда; участие в правительственных расследованиях; помощь в предотвращении мошенничества; а также укрепление или защита прав Компании или ее дочерних предприятий.

Вся личная информация, которая передана Вами для регистрации на нашем сайте, может быть в любой момент изменена либо полностью удалена из нашей базы по Вашему запросу. Для этого Вам необходимо связаться с нами любым удобным для Вас способом, использую контактную информацию, размещенную в специальном разделе нашего сайта.

Если Вы захотите отказаться от получения писем нашей регулярной рассылки, вы можете это сделать в любой момент с помощью специальной ссылки, которая размещается в конце каждого письма.

Крестцом называется отдел позвоночника, расположенный между поясницей и копчиком. В отличие от остальных его частей, расположенных выше, полностью неподвижен, выглядит как массивная кость треугольной формы, образованная пятью сросшимися крупными позвонками. Строение крестца у женщин и мужчин имеет некоторые различия: женский крестец более широкий и менее изогнутый, чем мужской. На данный сегмент позвоночного столба ложится большая нагрузка при движении и в сидячем положении, поэтому при наличии каких-либо аномалий крестца, в этой зоне возникают боли. В некоторых случаях подобные дефекты не проявляются никакой внешней симптоматикой.

Врожденные аномалии

Крестцовые аномалии могут иметь врожденный и приобретенный характер. Причиной врожденных аномалий являются нарушения внутриутробного развития ребенка. Самой распространенной формой порока позвоночного столба у новорожденных является гипоплазия (недоразвитие) позвонков крестцового отдела позвоночника. Чаще всего встречается незаращение дужек пятого поясничного или первого крестцового позвонка — дужкой называется находящееся позади цилиндрического позвонкового тела полукольцо с отходящими от него отростками. В результате в позвоночном столбе возникает расщепление, которое может быть:

Закрытым – наиболее часто встречающаяся разновидность, протекающая бессимптомно, либо сопровождающаяся умеренно выраженным болевым синдромом в области пояснично-крестцового отдела.
Открытым – обнаруживается у одного из полутора тысяч младенцев. Имеет вид грыжевого мешка, не покрытого мышечной тканью и кожей. Содержимым такого мешка может быть только оболочка спинного мозга (менингоцеле), либо оболочка и содержимое спинномозгового канала (менингомиелоцеле). Тяжелые формы подобных спинномозговых грыж могут вызвать потерю чувствительности, нарушение двигательных и тазовых функций.

В международной классификации болезней – МКБ – этот вид аномалии крестца обозначен кодом Q05.

Существуют и другие виды врожденных пороков развития крестцового сегмента позвоночного столба:

Люмбализация – отделение от крестцового массива верхнего позвонка, который путем сращения с поясничным отделом превращается в его дополнительный позвонок. При рентгеноскопии эта форма патологии имеет вид межпозвонковой щели в крестце с правой или левой стороны. В детстве и ранней юности она протекает бессимптомно. Первые внешние проявления становятся заметны к 30 годам: боли в поясничном отделе, иррадиирующие в правую или левую ногу.
Сакрализация, или синостоз – прямая противоположность люмбализации. Происходит сращивание крестца с последним поясничным позвонком. Может быть односторонней и двухсторонней. В основном протекает бессимптомно – болевой синдром при такой патологии является редкостью.

Еще одна разновидность сакрализации – синостоз l5 поперечного отростка поясничного отдела с крестцом. Сращение может быть:

полным;
односторонним;
истинным;
ложным: в некоторых случаях локализация l5 поперечного отростка приходится на крестцовый отдел, что является индивидуальной особенностью строения позвоночного столба.

Спондилолистез – смещение тел позвонков относительно друг друга – также считается распространенной формой патологии крестцового отдела, которая может иметь врожденный характер. Международная классификация обозначает этот вид аномалии крестца кодом Q76.2.

Приобретенные аномалии

Основной причиной такого рода аномалий являются травмы – ушибы и переломы. Женщины чаще мужчин страдают от искривления позвоночника в крестцово-копчиковой зоне. В норме копчик должен быть направлен вниз и вперед, но в результате травматизации его кончик может отогнуться назад и приобрести горизонтальную направленность. Подобная деформация приводит к тому, что оконечность копчика начинает сильно выступать над остальными позвонками, становясь похожим на хвостовой отросток или выпуклую шишку. Это причиняет психологический дискомфорт и создает помехи при сидении и лежании на спине.

Из-за деформированного копчика у женщины может возникнуть проблема при беременности и родах, поскольку на пояснично-крестцовый отдел ложится основная нагрузка, которая возрастает при деформации одной из его частей.

Спондилолистезный синостоз также может стать причиной выпуклого крестца: смещение позвонков приводит к тому, что он начинает заметно выпирать из позвоночного столба. Чаще всего приобретенный спондилолистез возникает в результате компрессионного перелома позвонков крестцового отдела. Из-за этого крестец у женщин и мужчин начинает сильно выпирать.

Диагностика и лечение

Врожденные патологии крестца у младенцев определяются вскоре после их рождения врачами роддома. Диагностикой и лечением аномалий развития крестца у взрослых занимается вертебролог – врач, специализирующийся на различных формах патологий позвоночного столба. Диагностирование начинается с внешнего осмотра и пальпации пораженной зоны. Специалист-мануал высокого уровня способен поставить предварительный диагноз после первого прима пациента, но для полной уверенности врачу необходимо подтверждение методами инструментальной диагностики:

Рентгеноскопия – на снимке четко видны все признаки любой из форм патологии.
Магнитно-резонансная томография (МРТ) позволяет увидеть состояние крестца и близлежащих тканей в трехмерной проекции.
Компьютерная томография (КТ) также дает врачу обширный материал для диагностики.

Проводятся лабораторные анализы крови и мочи с целью окончательной дифференциации от патологий, имеющих сходную симптоматику. После установления диагноза принимается решение о том, какие методы терапии допустимо использовать. Это могут быть инъекции анальгезирующих препаратов, механическое вытяжение позвоночного столба, массаж и лечебная гимнастика.

В особо сложных случаях, когда консервативная терапия не дает результата и возможны серьезные осложнения, врачам приходится исправлять деформации крестца путем хирургического вмешательства. Операции на позвоночнике проводятся только в специализированных профильных клиниках. Восстановление после таких процедур занимает около года.

Профилактика

Профилактика аномалий крестца у новорожденных предполагает тщательный медицинский контроль за беременными с использованием лабораторных и ультразвуковых методик исследования. Ранняя диагностика патологий во многих случаях дает хорошие шансы на устранение выявленных пороков развития.

Взрослых от развития заболеваний и их последствий может спасти укрепление костно-мышечного аппарата путем постоянных упражнений, но без фанатизма – перегрузки не только не помогут, но повредят здоровью. Необходимо нормализовать режим труда и отдыха, стараясь проводить как можно меньше времени в статичных позах, связанных с нагрузкой на позвоночник. Не стоит перегружать спину подъемом чрезмерных тяжестей. Нужно помнить о том, что любую болезнь легче предупредить, чем вылечить.

Ребенок из асоциальной семьи, мать во время беременности нигде не наблюдалась, УЗИ плода не выполнялись.

Частичная агенезия поясничного отдела позвоночника и полная агенезия крестца.

Полная агенезия грудного и поясничного отделов позвоночника плода встречается редко. Менее тяжелые нарушения, такие как отсутствие нижних сегментов копчика, часто остаются незамеченными и обычно диагностируются случайно при рентгенологическом исследовании. Большее вовлечение вероятно несовместимо с жизнью и описывается редко [1, 2]. Начиная с первого описания этого повреждения Ноhl [3] в 1857 г., все формы агенезии крестца были даны в литературе [4, 5].
Агенезия тораколюмбального отдела позвоночного столба частичная или полная - редкая врожденная аномалия позвоночника. Как полагают, причиной агенезии нижних сенгментов позвоночника является отсутствие организационного центра (центра Шпеманна) в период эмбрионального развития. Это расстройство возникает на ранних этапах жизни эмбриона (окостенение первого крестцового позвонка на восьмой или девятой неделе, а грудных и поясничных - в 9-12 недель). Но патогенез этого нарушения ясен не полностью. В экспериментах на животных агенезию хвостового отдела позвоночника удалось индуцировать, подвергая эмбрион воздействию высокой температуры, солей лития, рентгеновского излучения при легкой травматизации. Применение инсулина у цыплят в присутствии 2-дезокси-D-глюкозы вызвало замедление развития нижних отделов позвоночного столба [8]. Повышенная частота возникновения агенезии крестца, по литературным данным, отмечается у младенцев матерей, страдающих диабетом.

Роль наследственных факторов. Единственный случай врожденного отсутствия крестца у отца и сына был опубликован Pouzet в 1938 г. Возникновение агенезии позвоночника в сочетании с миеломенингоцеле позволяет предположить, что эти два заболевания могут иметь общую этиологию. В пользу этого свидетельствуют данные Lendon, которому удалось индуцировать возникновение расщелины позвоночника у крыс введением красителя трипана синего. У пациентов с полной тораколюмбальной агенезией, отсутствием тел позвонков появляется горб в поясничной области. Таз имеет маленькие размеры, и расстояние между ребрами и подвздошными гребнями значительно уменьшено. Также может наблюдаться большое количество неврологических нарушений и деформаций нижних конечностей.

Нередко паралич нижних конечностей связан с недоразвитием нервных корешков, что сочетается с отсутствием позвоночника. Если аномалия обнаружена в начале второго триместра беременности, семье следует решить вопрос о прерывании беременности.
Литература

1. Frantz СH, Aitkingt. Complete absence of the lumbar spine and sacrum. J Bone Joint Surg 1967; 49A: 1531.
2. Freedman B. Congenital of the sacrum and coccyx: report of a case and review of the literature. RJ Surg 1950:87:299.
3. Hohl AF. Zur pathologic des beckens. I. das shary -orale becken wilhelm engelmevn. Leipzig. Germany, 1852:61.
4. Thompson IM, Kirk RM, Dal EM. Sacral agenesis. Pediatrics 1976:8:54.
5. White Rl, Klauber GI. Sacral agenesis. Analysis of 22 cases. Urology 1976;8:54.
6. SonekJD, Gabbe SG, Laudon MB, et al. Antenatal diagnosis of sacral agenesis syndrome in a pregnancy complicated by diabetes mellitus. Am J Obstet Gynecol 1990:162:806.
7. Baxi L, Warren W, Collins MH, et al. Early detection of caudal regression syndrome with transvaginal scanning. Obstet Gynecol 1990:74:486.
8. Dassal P. Agenesis of the sacral and coccyx. AJR 1961:85:697.
9. Landauer W, Clark EM. Teratogenic interaction of insulin and 2 deoxy-d-glucose, in chick development. J Exp Zool 1962:157:245.
10. Passarge H, Long W. Syndrome of caudal regression in infants of diabetic mothers: observations of further cases. Pediatrics 1966;35:672.
11. Pouzet F. Les anomalies du development du sacrum. Lyon Chir 1938:35:371.
12. London RG. The embryogenesis of trypan blue induced spina bifida aperta and short tail: in the rat. Develop Mod Child Nenrol 1975:17 (Suppl):3.

Выдержка из статьи:
Abbasse Honarbakhsh, M.D., рентгенолог.
Отделение лучевой диагностики,
Иран / Тегеран Valiassre Sq., Sout Seba Street, Medaen Hospital.

N.B. У меня в таких случаях возникает вопрос; почему такая патология не диагносцируется на УЗИ пренатально.

Вот рентгенограммы мальчика 9 лет с врожденной аномалией развития поясничного отдела позвоночника и крестца.

Синдром хвостовой регрессии является термином, которым описывают широкий и редкий комплекс расстройств, характеризующихся аномальным развитием нижней (хвостовой) концевой части позвоночника. Позвоночник состоит из множества мелких костей (позвонков), в совокупности образующих позвоночный столб. Позвоночник разделен на три сегмента: шейный отдел позвоночника (он состоит из позвонков чуть ниже черепа), грудной отдел позвоночника (он состоит из позвонков в области груди) и поясничный отдел позвоночника (он состоит из позвонков в нижней части спины). Костная структура треугольной формы, называемая крестцом, присоединена к поясничной части позвоночника. Крестец состоит из пяти слившихся позвонков. В конце крестца расположен копчик.

У детей с синдромом хвостовой регрессии могут наблюдаться аномалии широкого диапазона, включая агенезию крестца / копчика и нарушения в поясничном отделе позвоночника. У некоторых детей могут быть более тяжелые пороки развития. Аномалии нижней части позвоночника могут вызвать различные дополнительные осложнения, включая контрактуры суставов и недержание мочи. Дополнительные аномалии желудочно-кишечного тракта, почек, сердца, дыхательной системы, верхних конечностей и верхних частей позвоночника также могут быть у некоторых пациентов. Точная причина развития синдрома хвостовой регрессии неизвестна.

Синдром хвостовой регрессии. Эпидемиология

Синдром хвостовой регрессии развивается у лиц обоих полов с равным соотношением. По оценкам, этот синдром развивается у 1-5 из 100 000 живорожденных.

Синдром хвостовой регрессии. Причины

Синдром хвостовой регрессии

Точные причины развития синдрома хвостовой регрессии неизвестны. Исследователи полагают, что как экологические так и генетические факторы могут играть определенную роль в развитии этого нарушения. В большинстве случаев, по всей видимости, этот синдром развивается случайным образом и без всякой видимой причины. Скорее всего, синдром хвостовой регрессии является многофакторным нарушением, это означает то, что несколько различных факторов могут играть причинную роль.

Одним из факторов повышенного риска развития синдрома хвостовой регрессии является материнский диабет. Действительно, синдром хвостовой регрессии происходит с большей частотой у тех детей, чьи матери имеют сахарный диабет (около 16% от всех случаев). Экологические факторы, которые могут играть роль в развитии синдрома хвостовой регрессии, неизвестны. Хотя исследователями были предложены различные потенциальные факторы: алкоголь, ретиноевые кислоты, недостаток кислорода (гипоксия), дисбаланс аминокислот и др.

Некоторые младенцы могут иметь генетическую предрасположенность к развитию этого нарушения. В некоторых случаях, синдром хвостовой регрессии был связан с мутациями в гене VANGL1, расположенном на коротком плече (р) хромосомы 1 (1p13). Точная роль этой мутации в развитии синдрома неизвестна.

Исследователи считают, что экологические или генетические факторы, связанные с хвостовой регрессией, имеют тератогенное влияние на развивающийся плод. Тератогенным является любое вещество, которое может нарушить развитие эмбриона или плода. В теории, эти факторы могут ухудшить или полностью заблокировать поступление крови к хвостовой части развивающегося плода.

Синдром хвостовой регрессии. Похожие расстройства

Сиреномелия (синдром русалки) – редкое врожденное расстройство, оно характеризуется аномалиями нижней части позвоночника и нижних конечностей (частичное либо полное слияние ног). Дополнительные пороки включают: аномалии мочеполовой системы, желудочно-кишечные нарушения, аномалии позвоночника и таза, отсутствие или недоразвитие одной или обеих почек. Копчик, как правило, отсутствует.
VACTERL ассоциация – неслучайная ассоциация врожденных дефектов нескольких систем органов. Термин VACTERL является аббревиатурой каждая буква которого представляет собой первую букву одного из наиболее распространенных пороков: (V) = аномалии позвонков, (A) = анальная атрезия, (С) = сердечные дефекты, (Т) = аномалии трахеи, (Е) = атрезия пищевода, (R) = аномалии почек и пороки развития радиуса и (L) = аномалии конечностей.
Синдром Куррарино – чрезвычайно редкое расстройство. Оно характеризуется частичным недоразвитием или отсутствием крестца и пороками развития заднего прохода и / или прямой кишки.

Синдром хвостовой регрессии. Симптомы и проявления

У одних детей может быть недоразвитие крестца, в то время как у других, крестец вообще может отсутствовать. Агенезия крестца часто ассоциируется с сужением бедер, слаборазвитостью мышц ягодиц, с кожными аномалиями в нижней части спины и с уплощением ягодиц.

Важно отметить то, что аномальное развитие хвостового отдела позвоночника может привести к появлению нарушений, влияющих на спинной мозг и на нижние конечности. В некоторых случаях, нарушения или повреждения нижней части спинного мозга могут привести к развитию большого спектра различных неврологических отклонений, включая плохой контроль мочевого пузыря и кишечника, увеличение частоты мочеиспускания и некоторые другие отклонения. Урологические аномалии, потенциально связанные с синдромом хвостовой регрессии, могут иметь весьма значительные последствия для ребенка.

Младенцы с синдромом хвостовой регрессии могут иметь широкий спектр дополнительных физических отклонений, включая аномалии почек, аномалии верхних позвонков, лицевые аномалии (заячья губа, волчья пасть, анальная атрезия). Почечные аномалии, у лиц с синдромом хвостовой регрессии, могут включать в себя отсутствие одной почки (почечная агенезия), почечные эктопии и слитые мочеточники. Такие нарушения могут привести к обструкции мочевыводящих путей, мочевого пузыря или к ненормальному рефлюксу мочи из мочевого пузыря обратно в мочеточники, а возможно и в почки.

Некоторые пациенты могут иметь менингомиелоцеле, это такое состояние, при котором мембраны, а иногда и сам спинной мозг, будут выступать со спины через дефектное отверстие в спинномозговом канале. Врожденные пороки сердца и дыхательные осложнения также могут быть связаны с синдромом хвостовой регрессии.

Синдром хвостовой регрессии. Диагностика

Диагноз синдрома хвостовой регрессии ставится (часто, но не всегда) еще до рождения (пренатально) по результатам проведения УЗИ плода, в остальных случаях он ставится почти сразу после рождения. После того, как будет выполнено УЗИ и нарушение будет подтверждено, новорожденных часто направляют на прохождение магнитно-резонансной томографии (МРТ), по ходу которой, можно будет оценить степень и особенности аномалий.

Синдром хвостовой регрессии. Лечение

Стратегии лечения детей с синдромом хвостовой регрессии будут варьироваться от одного ребенка к другому (на основе различных факторов). Поскольку синдром хвостовой регрессии характеризуется широким спектром тяжести, прогноз для детей будет существенно отличаться от одного пациента к другому. Большинству детей требуется проведение сложных хирургических операций. Причем, хирурги могут настоять на проведении серии операций, которыми можно будет устранить различные урологические, сердечные, костные аномалии, анальную атрезию и другие пороки развития. Другие методы лечения только симптоматические и поддерживающие.

Читайте также: