Лечение мышечной миопатии методом высокой технологии

Миопатией названа целая группа заболеваний мышечной ткани, преимущественно – скелетной мускулатуры, которая характеризуется стойким и прогрессирующим обменом веществ в ней. В результате этих нарушений мышцы постепенно теряют свою функцию, вплоть до полного поражения — у человека развивается вначале слабость мышц, вплоть до полного ограничения подвижности и невозможности вести активную жизнь.

Как проявляется миопатия на ранних и поздних стадиях заболевания?

Заболевание миопатия развивается постепенно, и на первых стадиях симптомы болезни могут быть стерты. Слабость в мышцах человек может списывать на усталость, последствия других заболеваний и т.д.

В самом начале развития миопатии врачи также могут неверно истолковать симптомы и ставить совершенно другие диагнозы.

• Слабость в мышцах, которая носит постоянный характер. После отдыха слабость остается, либо может уменьшаться, но – незначительно.
• Дальнейшее развитие миопатии характеризуется истончением, или атрофией, мышц – они становятся малоподвижными и тонкими. В результате заболевания могут страдать, как отдельные мышцы или группы мышц (например, только мышцы бедра или мышцы верхнегрудного отдела), так и все мышцы тела одновременно.
• Мышечный тонус сильно снижен – мышцы могут быть очень вялыми, появляется их дряблость.
• Вследствие слабости мышечного корсета в результате миопатии у человека возникает искривление позвоночного столба – это может быть кифоз, лордоз, сколиоз, которые со временем прогрессируют.
• На фоне истонченных мышц на отдельных участках тела, мышцы с нормальной функцией выглядят увеличенными – наблюдаются так называемые псевдогипертрофии.

1. Сбор анамнеза.
2. Неврологический осмотр и оценка мышечного тонуса.
3. Оценка походки, рефлексов конечностей.
4. Диагностика деформаций костей скелета, особенно – позвоночника.
5. Лабораторные исследования – анализ крови на уровень креатинкиназы и гормонов щитовидной железы.
6. Биопсия мышц – гистологическое исследование на факт дистрофии мышечного волокна.
7. Генетические исследования с целью выявить наследственные факторы развития заболевания.

Причины возникновения миопатии

Среди основных факторов, которые являются причиной возникновения миопатий, известны следующие:

• Наследственная природа миопатии.
• Генетический дефект — вследствие недостаточности одного из важных ферментов, обеспечивающих нормальный обмен веществ в мышцах.
• Нарушения гормональной системы – например, тиреотоксикоз.
• Различные системные заболевания и патологии соединительной ткани– например, склеродермия.

По причинам возникновения заболевания различаются миопатии первичные и вторичные:

Первичные миопатии – это самостоятельно возникающие заболевания (чаще всего — наследственные).
К этой группе относятся:

• Врожденные миопатии (малыш рождается слабым, не способен громко кричать и хорошо брать грудь).
• Ранние детские миопатии (проявляются в возрасте 5-10 лет).
• Юношеские миопатии – возникают в пубертатном периоде.

Вторичные миопатии являются следствием и симптомом других заболеваний или состояний – например, интоксикации, нарушениях эндокринной системы).

По степени слабости мышц различают:

• Преимущественно проксимальные миопатии– проявляются слабостью мышц, которые на конечностях находятся ближе к туловищу (бедро, плечи).
• Дистальные миопатии – слабость наблюдается мышцах, расположенных дальше от тела (икроножные, предплечья и кисти рук).
• Смешанные миопатии, которые сочетают в себе дистальные и проксимальные миопатии.

1. Дыхательная недостаточность, когда заболевание затрагивает дыхательную мускулатуру.
2. Ограничение или полная потеря способности двигаться.
3. Застойная пневмония, что является следствием малоподвижности и поражения дыхательной мускулатуры.
4. Искривления позвоночника, межпозвонковые грыжи.
5. Парезы, параличи.

Современные методы лечения

Наследственная миопатия не поддается излечению – возможно только ослабить основные симптомы и прогрессирование заболевания. Как правило, для поддержания позвоночника больному назначают ортезы. При миопатии показаны специальная лечебная гимнастика, дыхательная гимнастика.

При миопатии эндокринной природы — при гиперфункции щитовидной железы — больному назначается лечение антагонистами тиреоидных гормонов – тиреостатиками.

Вторичная миопатия вследствие заболеваний соединительной ткани (склеродермия) нуждается в лечении цитостатиков и стероидных гормонов.

При всех видах миопатии больным назначается белково-минеральная диета, из процедур наиболее эффективными являются массаж, растирания пораженных участков, бальнеолечение, ванны.

Методов оперативного лечения миопатии нет, потому что заболевание прогрессирует в любом случае. Единственно правильный путь – назначение больному ортопедических корсетов в самом начале заболевания для поддержания позвоночника и профилактики его искривления. Корсеты могут индивидуально разрабатываться и подбираться врачом-ортопедом.

Изобретение относится к медицине, а именно к неврологии, и может быть использовано при лечении нервно-мышечных заболеваний, в частности прогрессирующих мышечных дистрофий. Сущность изобретения заключается в комплексном воздействии на организм больного путем проведения курса рефлекторно-коррегирующей терапии, заключающейся в механическом сдавливающем и разминающем воздействии на корешковые и рефлекторные зоны в тканях спины, а также механическом сдавливающем и разминающем воздействии на надкостницу в области прикрепления пораженных мышц, массаже нижегрудного и поясничного отделов позвоночника. Комплекс физических воздействий сочетают с приемом настоя лекарственных трав, настойки эвкалипта, а также элеутерококка, пантокрина, глюконата кальция. Дополнительно назначают дыхательную гимнастику и горячие ванны. 2 з.п.ф-лы.

Изобретение относится к медицине и может быть применено при лечении нервно-мышечных заболеваний, в частности прогрессирующих мышечных дистрофий.

Известно, что причиной миопатии является поражение гипоталамуса, эндокринных желез, симпатической системы. Для миопатии характерным является нарушение обмена веществ в мышцах, а это причина атрофии мышечных волокон и замены их соединительной и жировой тканью.

В результате этого процесса происходит нарушение функции структур, проводящих нервно-электроинформативный импульс от головного мозга к периферии и обратно, главным из которых является ганглеонит. Возникает дисфункция позвоночника, что приводит к дископатии и как следствие к сдавливанию сосудов, питающих ганглии, которые являются регуляторным промежуточным звеном электрического ионного потенциала, идущего от головного мозга на периферию, а также ответного информационного потенциала, идущего с периферии по восходящим проводникам спинного мозга в ЦНС. Нарушение иннервации органов и тканей приводит к развитию патологического процесса в организме.

Известен способ лечения миопатии, основанный на комплексном воздействии на организм больного [1]. Способ предусматривает назначение АТФ по 1-2 мл в день в течение 40 дн, витамина E, инсулина с глюкозой, антихолинэстеразных препаратов (прозерин, местинон, галантамин, инвалин, диабазол). Назначают переливание крови, аутогемотерапию, вводят витамины B₁, B₁₂, C и другие, глутаминовую кислоту, назначают соляно-хвойные ванны.

Недостатком известного способа является его низкая эффективность, лечение при этом направлено в основном на поддержание больного.

Известен способ лечения миопатии, включающий патогенетическую медикаментозную терапию (АТФ, витамин E, глутаминовая кислота, пахикарпин, оротат калия, оксазил, дипрофен, поливитамины), ЛФК, оксигенобаротерапию, электростимуляцию мышц [2] . Лечение проводят в стационаре не реже одного раза в 2 года, в промежутках проводят курсы амбулаторной терапии по 30-40 дн.

Известный способ также недостаточно эффективен.

Задачей изобретения является повышение эффективности лечения больных с прогрессирующими мышечными дистрофиями и сокращение сроков лечения.

Сущность предлагаемого способа лечения заключается в воздействии на факторы нарушения функции структур, проводящих нервно-электроинформационный импульс от головного мозга к периферии и обратно. При этом восстанавливается трофика нервной ткани, проводимость нервного импульса и улучшается функция иннервируемого органа.

В процессе комплексного лечебного воздействия проводят курс рефлекторно-коррегирующей терапии (РКТ) путем механического сдавливающего и разминающего воздействия на корешковые и рефлекторные зоны в тканях спины вдоль позвоночника на расстоянии от него 0,5 - 1 см до появления полос стойкой гиперемии с последующей серией ударов ладонью областью тенар-гипотенар в направлении от центра позвоночника к периферии, затем осуществляют механическое сдавливающее и разминающее воздействие на надкостницу пораженных мышц, а также массаж нижегрудного и поясничного отделов позвоночника посредством игольчатого массажера. Указанный комплекс физических воздействий сочетают с приемом настоя лекарственных растений, с приемом настойки эвкалипта, глюканата кальция, элеутерококка и пантокрина. Дополнительно назначают горячие ванны и дыхательную гимнастику.

Способ лечения миопатии осуществляют следующим образом.

Вначале пальцами прорабатываются послойно все ткани, начиная с нижних до глубоких сухожильно-мышечных слоев, окружающих межпозвоночные ганглии и идущие от них стволы и веточки. Производится это при помощи движений давяще-оттягивающего характера по направлению от позвоночника наружу. После каждых 1-1,5 мин такого воздействия производится силовое давяще-разминающее движение снизу вверх большими пальцами или корректором вдоль позвоночника. Степень надавливания должна быть такой, чтобы после 2-х раз воздействия оставалась розовая полоска гиперемии. После этого осуществляют простукивание зоны воздействия ударом ладони руки областью тенар-гипотенар.

Затем проводят такое же воздействие паравертебрально по ходу позвоночника с каждой стороны отдельно. После этого проводят мощные согревающие движения по пояснице и позвоночнику 3-4 раза паравертебральными движениями вдоль позвоночника с каждой стороны. Осуществляют такое воздействие 2 раза в неделю в один и те же дни и часы, что способствует накоплению положительного результата, дисциплинирует больного и отлаживает нормальные действия функциональных структур всего организма.

Далее осуществляют механическое сдавливающее и разминающее воздействие на надкостницу в области прикрепления пораженных мышц, что улучшает питание надкостницы, сухожилий и мышц в данном месте и способствует ликвидации застойных явлений и микроспаичного процесса. От надкостницы идут мощные импульсы в двигательную систему, улучшая инервации мышц. Это воздействие осуществляют 4-5 раз в день.

Кроме того, осуществляют массаж нижегрудного и поясничного отделов позвоночника посредством игольчатого массажера, что способствует улучшению функции сосудодвигательных центров.

Назначают прием настоя лекарственных растений, содержащего сбор, включающий хвощ лесной, донник, крапиву глухую, душицу, одуванчик, лист черемухи, герань полевую, подорожник, тысячелистник, иван-чай в соотношении компонентов по массе 2:3:3:3:4:4:4:6:6:6 с добавлением к сухому сбору корня гармала в весовом отношении 10 : 1 пл 150 г 3 раза в день за 20 мин до еды. Настой приготавливается следующим образом. Одну столовую ложку сбора с добавлением корня гармала заливают 600 г горячей воды на 5-6 ч, затем 10 мин кипятят, 2 ч парят. Добавляют 100 г кипятка, процеживают. Настой содействует улучшению сосудистой деятельности.

В качестве общеукрепляющего средства, способствующего достижению поставленной задачи, назначают настойку эвкалипта, элеутерококк, пантокрин по 30 капель каждого 3 раза в день в течение 2-х мес.

Назначают прием глюконата кальция в течение полугода, причем после месячного приема делают четырехдневный перерыв.

Дополнительно назначают прием горячих ванн при температуре 41-43 o C через день.

Дополнительно назначают дыхательную гимнастику с целью накопления углекислоты в организме, губительной для инфекции.

Дыхательную гимнастику проводят по методике: короткий вдох через нос; максимальный выдох через рот; зажать нос пальцами, не дышать 15-20 с; плавный выдох через нос чуть дольше обычного, пауза, не дышать 5-6 с; плавный выдох через рот; Выполнять по 15 мин 4 раза в день, желательно в строго определенное время.

Сделать очень короткий, спокойный, тихий вдох через нос, при этом в процессе вдоха диафрагма и межреберная мускулатура участия не принимают.

Грудная клетка не раздувается. Субъективное ощущение такое, что воздух набирается только до уровня гортани; небольшая пауза 2-3 с; плавный спокойный выдох через нос; выход должен быть дольше вдоха в 3 раза.

Через 2-3 подобных цикла дыхания захочется вдохнуть глубже, постараться не делать этого, сохранить взятый ритм дыхания. Если дыхание выполнялось правильно, то появятся покалывания в слизистой носа и дыхание через нос станет более легким и свободным. Соответственно, расширятся бронхи и в легкие поступит больше воздуха. Пауза на выдохе должна быть больше.

Очень важно дышать так постоянно, засыпать с таким ритмом дыхания.

Эффективность способа иллюстрируется примерами.

Пример 1. Больная Т. 3 г. 8 мес. Поступила с установленным диагнозом миопатия. Первые признаки заболевания обнаружены около 2-х лет назад матерью, в роду которой имелся аналогичный случай заболевания. Лечение в поликлинике, а затем в стационаре видимых результатов не дало. Заболевание прогрессирует.

Объективно: атрофия проксимальных мышц ног, частично туловища. Походка неуверенная, переход из сидячего положения в вертикальное затруднен. Психическое развитие несколько запаздывает.

Поставлен диагноз: псевдогипертрофическая форма Дюшенна. Назначено лечение по предлагаемому способу. Процедуры рефлекторно-коррегирующей терапии - 2 раза в неделю. Родителям даны подробные рекомендации и разъяснения о домашних назначениях. Особо обращено внимание на необходимость регулярного систематического выполнения всех назначений.

После 6 мес лечения наметились небольшие улучшения состояния, улучшена иннервация мышц. Заметные улучшения наступили после восьмого месяца лечения. Походка почти уверенна в пределах возрастных возможностей. Девочка прибавила в весе, атрофия мышц тазового пояса исчезает.

После года лечения состояние девочки удовлетворительное. Признаки миопатии практически малозаметны. Рекомендовано продолжить лечение еще не менее шести месяцев.

Лечение продолжалось в общей сложности около 18 мес. Девочка выписана здоровой. Даны рекомендации практического характера. Рекомендовано также посещение клиники для наблюдения.

Пример 2. Больной Н. 5 лет. Диагноз миопатии поставлен несколько месяцев назад в результате целого ряда исследований, в том числе электромиографическим методом. Лечение средствами лекарственной терапии результатов не дало. Заболевание медленно прогрессировало.

Объективно: характерные признаки псевдогипертрофической формы Дюшенна. Назначено лечение по предлагаемому способу. Родителям разъяснено, что лечение рассчитано на длительный период и его успех зависит от регулярности выполнения всех назначений.

Прогрессирующее течение болезни остановлено после 7 мес лечения. Заметное улучшение отмечено к концу года лечения.

Мальчик выписан после полутора лет лечения в хорошем состоянии. Иннервация мышц восстановлена в полном объеме, походка уверенная, лицевые нарушения отсутствуют. Мышцы плечевого пояса, спины и груди без видимой патологии. Механическая возбудимость мышц в норме. Даны рекомендации, аналогичные указанным в первом примере.

Данные, собранные в клинике традиционной медицины, показывают, что предложенный способ лечения миопатии обеспечивает более высокую эффективность по сравнению с известными способами лечения.

1. Способ лечения миопатии, включающий комплексное воздействие на организм больного, отличающийся тем, что проводят курс рефлекторно-коррегирующей терапии путем механического сдавливающего и разминающего воздействия на корешковые и рефлекторные зоны в тканях спины до появления полос стойкой гиперемии с последующей серией ударов ладонью областью тенар-гопотенар в направлении от центра позвоночника к периферии, затем осуществляют механическое сдавливающее и разминающее воздействие на надкостницу в области прикрепления пораженных мышц и массаж нижегрудного и поясничного отделов позвоночника посредством игольчатого массажера, при этом указанный комплекс физических воздействий сочетают с приемом настоя лекарственных растений, содержащего сбор, включающий хвощ лесной, донник, крапиву глухую, душицу, одуванчик, лист черемухи, герань полевую, подорожник, тысячелистник, иван-чай в соотношении компонентов по массе 2 : 3 : 3 : 3 : 4 : 4 : 4 : 6 : 6 : 6 с добавлением к сухому сбору корня гармала в весовом соотношении 10 : 1, по 150 г 3 раза в день за 20 мин до еды, с приемом настойки эвкалипта, а также с приемом элеутерококка, пантокрина по 30 капель каждого 3 раза в день в течение двух месяцев и глюконата кальция в течение полугода.

2. Способ по п.1, отличающийся тем, что дополнительно назначают горячие ванны при 41 - 43 o С через день.

3. Способ по пп. 1 и 2, отличающийся тем, что дополнительно назначают дыхательную гимнастику.

Миопатией называется заболевание преимущественно наследственного происхождения, в основе которого лежит дегенеративное поражение мышц с их прогрессирующей атрофией.

Это редкое заболевание, которое, тем не менее, встречается повсеместно, поражая людей вне зависимости от региона проживания и расовой принадлежности. По имеющимся данным, с псевдогипертрофической миопатией, или миопатией Дюшенна рождается каждый 3500-ый мальчик.

Причины и факторы риска

Первичная миопатия – генетически обусловленное заболевание. Непосредственный механизм, запускающий цепь патологических реакций и приводящий к нарушению метаболизма в мышечных клетках, пока невыяснен. Согласно существующей теории дефектных мембран, первичная патология кроется в плазматической мембране мышечных волокон, что приводит к бесконтрольному проникновению кальция, активирующего ферменты (протеазы), которые разрушают мышечную ткань. Происходит повышение уровня креатинфосфокиназы, что приводит к неспособности мышц удерживать и связывать креатин; уменьшается содержание АТФ (аденозинтрифосфат, главный донор клеточной энергии), результатом чего является атрофия мышечных волокон.

Нередко проявления миопатии возникают (а также усиливаются уже имеющиеся) под влиянием неблагоприятных провоцирующих факторов, к которым относятся:

• инфекционные заболевания;
• интоксикации;
• физическое и психоэмоциональное перенапряжение.

Приобретенные формы миопатии обусловлены заболеваниями, вызывающими повреждение нервов, обменными расстройствами, токсическим воздействием, интенсивным воспалительным или опухолевым процессом.

Формы заболевания

Существует несколько классификаций заболевания, но ни одна не считается полной.

Различают миопатии первичные и приобретенные. В большинстве случаев, когда речь идет об этой болезни, подразумевается наследственная, или первичная миопатия.

Приобретенная миопатия в зависимости от происхождения бывает:

• тиреоидная – может сопровождать как гипер-, так и гипотиреоз;
• стероидная – вызывается неадекватным приемом стероидсодержащих лекарственных препаратов (особенно фторсодержащих кортикостероидов) по поводу другого заболевания;
• алкогольная – определяется алкоголизм в анамнезе, заболевание часто сопровождается кардиомиопатией, в отличие от других форм может присутствовать болевой синдром;
• полимиозит (в свою очередь, может быть идиопатическим или вторичным).

Наследственные миопатии подразделяют на:

• мышечные дистрофии – им свойственно первичное поражение мышечных волокон;
• амиотрофии (спинальные и невральные) – вызваны нарушением иннервации мышц вследствие поражения центральной (спинномозговые моторные нейроны) или периферической нервной системы.

Наследственные миопатии с клинико-генетической точки зрения принято делить на три большие группы:

• псевдогипертрофическая, или миопатия Дюшенна.
• плече-лопаточно-лицевая, или миопатия Ландузи – Дежерина.
• ювенильная, или миопатия Эрба.

Позже к этим классическим формам добавились новые:

• лопаточно-перонеальная амиотрофия Давиденкова;
• дистальная поздняя наследственная миопатия Веландера;
• офтальмологическая;
• доброкачественная Х-хромосомная, или миопатия Беккера;
• врожденная (конгенитальная) непрогрессирующая;
• болезнь Мак-Ардла; и другие, более редкие формы.

Симптомы миопатии

Рецессивный тип наследования, сцепленный с Х-хромосомой, болеют только мальчики, заболевание передается от внешне здоровой матери.

Миопатия у ребенка дебютирует рано (первые 5 лет жизни), вначале в атрофический процесс вовлекаются мышцы таза и нижних конечностей с развитием выраженной псевдогипертрофии икроножных мышц. Примерно у трети пациентов наблюдается снижение интеллекта (легкая дебильность), не имеющая тенденции к прогрессированию. В сыворотке крови определяется высокий уровень альдолазы, трансаминазы и креатинкиназы. У матерей-носительниц патологического гена также повышены уровни сывороточных энзимов. Заболевание быстро и неотвратимо прогрессирует, приводя к летальному исходу от дистрофии или респираторных инфекций. Больные редко живут дольше 20 лет.

Аутосомно-доминантный тип наследования.

Может дебютировать в любом возрасте, но чаще начинается в подростковом. Характерна проксимальная атрофия на верхних конечностях и дистальная – на нижних. Один из специфических симптомов – крылоподобные лопатки. Может развиваться выраженный лордоз поясничного отдела позвоночника. Наблюдается Легкое или умеренное нарушение чувствительности в дистальных отделах конечностей.

Аутосомно-рецессивный тип наследования.

Наиболее частый тип наследственной миопатии. Атрофия начинается с мышц тазового пояса и нижних конечностей, имеет склонность к генерализации и рано приводит к обездвиженности больных.

Доминантный тип наследования.

Дебютирует после 20 лет. Атрофия начинается с мелких мышц кистей и стоп, затем затрагивает мышцы предплечий и голеней. Прогрессирует медленно.

Наследование может быть как аутосомно-доминантным, так и аутосомно-рецессивным, в последнем случае заболевание протекает тяжелее.

Часть случаев попадает под определение хронической прогрессирующей офтальмоплегии, в других к начальному двустороннему птозу век и глаз присоединяется атрофия мышц мягкого неба, гортани, языка, жевательных и мимических мышц.

Тип наследования рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой. Сыновья людей, страдающих этой формой миопатии, свободны от патологического гена, а дочери – гетерозиготные носители.

Имеет сходство с офтальмологической формой, но начинается позже, прогрессирует медленнее, имеет доброкачественное течение.

Тип наследования в основном рецессивный.

Характеризуются врожденной мышечной гипотонией. Течение доброкачественное. Это группа миопатий, которые требуют дальнейшего изучения.

Разные типы наследования.

Дебют в любом возрасте, однако в подавляющем большинстве случаев – ранний (при рождении или в первые месяцы жизни), генерализованная мышечная гипотония, атрофия мышц, отсутствие или снижение сухожильных рефлексов, структурные скелетные аномалии.

Общими для большинства миопатий являются следующие симптомы:

1. Слабость мышц появляется и медленно нарастает, имея двусторонний (симметричный) характер.
2. Парестезии (нарушения чувствительности в виде покалываний, жжения, мурашек) в конечностях отсутствуют.
3. Отсутствие болезненности в мышцах, несмотря на нарастающую слабость.
4. В большей степени слабость затрагивает проксимальные (верхние) отделы конечностей (дистальные, или нижние чаще страдают при полинейропатии различной этиологии). Это проявляется тем, что становится затруднительным подъем по лестнице, расчесывание, умывание.
5. Отсутствие нарушений функционирования тазовых органов.
6. Отсутствие нарушений глубоких рефлексов (изредка могут быть незначительно понижены).
7. Слабость лицевых мышц проявляется в невозможности вытянуть губы для свиста или поцелуя, невозможности зажмурить (или, напротив, широко открыть) глаза.

Диагностика

Возможно антенатальное выявление патологии по результатам исследования околоплодных вод (амниоцентеза).

Диагностика семейных форм и типичных случаев миопатии обычно не представляет сложности. Клиническое обследование выявляет мышечную слабость, как правило, изменяющуюся в течение дня. Пациента просят надуть щеки, вытянуть губы, зажмуриться, а затем быстро открыть глаза (вызывает затруднение). Проверяют наличие двоения в глазах, дизартрии, дисфагии. Исследуется сила подвздошно-поясничных и дельтовидных мышц, мышц сгибателей и разгибателей шеи (сгибатели более слабые, чем разгибатели).

Характерен так называемый миотонический феномен: больной, изо всех сил сжав кулак, не может его разжать.

В сомнительных случаях прибегают к следующим методам диагностических исследований:

• игольчатая электромиография – определяется миопатический паттерн, для которого характерна сниженная амплитуда М-ответа, при этом усиленная интерференция и полифазность потенциала;
• магниторезонансная томография (МРТ) мышц – определяется жировое и/или соединительнотканное перерождение мышечных волокон;
• биопсия мышц – позволяет подтвердить диагноз и дифференцировать ряд миопатий;
• исследование креатин-креатининового обмена – для миопатии характерно наличие креатинурии, повышение уровня креатинкиназы в сыворотке крови (особенно при псевдогипертрофической миопатии);
• генетическое исследование, включая молекулярно-генетический анализ, генетическое тестирование членов семьи, особенно способных к деторождению.

При приобретенных миопатиях диагностический поиск зависит от первопричины, например, при тиреоидной форме проводят определение уровня гормонов щитовидной железы.

Врожденные миопатии у детей следует дифференцировать с атонико-астатической формой детского церебрального паралича (ДЦП) и диспластическими кифосколиозами неясной этиологии.

Лечение миопатий

В настоящее время не существует возможности излечения врожденной миопатии, однако адекватная терапия помогает справиться с симптомами заболевания и замедлить его прогрессирование. Пациенты с миопатией должны наблюдаться терапевтом, неврологом, кардиологом и ортопедом. Лечение длительное, в большинстве случаев пожизненное. Пациенты получают его как амбулаторно, так и в стационаре. Периодически проводится контроль путем проведения обследования, и при необходимости в схему терапии вносятся изменения.

Лечение наследственных миопатий ставит своей задачей:

1. Коррекцию обменных процессов и микроциркуляции в мышцах и нервной системе.
2. Нормализацию функций нервной системы.

С этой целью могут быть назначены анаболические стероиды, трофотропные препараты, биогенные стимуляторы, витамины, препараты калия, антихолинэстеразные и вазоактивные средства.

Длительность каждого комплексного курса составляет 4–6 недель; он может включать, например, следующие препараты:

• Альфа-токоферол в виде внутримышечных инъекций по 0,3–1 мл 30 дней;
• АТФ (аденозинтрифосфорная кислота) внутримышечно по 1 мл 30 дней;
• Глутаминовая кислота – 0,5–1 г 3 раза в день длительно;
• Нивалин 0,25% раствор 0,1–2 мл в зависимости от возраста;
• Прозерин 0,05% раствор подкожно 1 мл 30 дней;
• Дибазол 1% 1 мл;
• Оксазил;
• Витамины группы В (В6, В12);
• АКТГ по 5-10 ЕД 4 раза в день в течение двух недель при ретракции мышц.

Хороший терапевтический эффект демонстрируют гемотрансфузии, переливают по 100-150 мл крови 1 раз в неделю на протяжении 4–6 недель.

Используются следующие методы:

• ионофорез с кальцием;
• электрофорез;
• рентгенотерапия диэнцефальной области;
• ультразвуковое воздействие на мышцы;
• электростимуляция мышц;
• массаж;
• пассивное растягивание сухожилий.

Применяется лечебная физкультура (ЛФК). Регулярные упражнения способны замедлить прогрессирование слабости и контрактуры, характерной для поздних стадий миопатии, однако требуется соблюдать осторожность при их выполнении, чтобы избежать перенапряжения ослабленных мышц. Эффективным вариантом адекватной физической нагрузки является плавание в бассейне под наблюдением инструктора по ЛФК (физиотерапевта).

В ряде случаев показана ортопедическая коррекция деформаций позвоночника с помощью специальных облегченных корсетов или ортопедической обуви.

В ряде случаев целесообразно хирургическое лечение, заключающееся в удлинении укоротившихся сухожилий.

Одним из важных элементов лечения является психологическая поддержка пациентов как семейная, так и профессиональная. Их близкие также должны получать психологическую помощь.

Постоянно ведется поиск новых методов и эффективных средств лечения как наследственных, так и приобретенных форм заболевания. Актуальные направления – клеточная и генная терапия. Миопатии, связанные с обменными нарушениями, довольно успешно лечатся при помощи средств, восполняющих недостаток того или иного фермента. Так, новый препарат Трансларна продемонстрировал высокую эффективность в лечении болезни Дюшенна.

Лечение приобретенных миопатий, или миопатических синдромов в целом такое же, однако основной задачей является устранение основной патологии. Например, важным условием лечения алкогольной миопатии является полный отказ от употребления алкоголя и дезинтоксикация, тиреоидной – коррекция тиреоидных гормонов, стероидной – отказ от причинных лекарственных препаратов.

Возможные осложнения и последствия

Последствия миопатии связаны с нарушением функций разных групп мышц, например, кардиомиопатия приводит к сердечной недостаточности, миопатия, затрагивающая межреберные мышцы – к ухудшению работы легких со всеми вытекающими последствиями. Развиваются неврологические расстройства. Постепенно организм слабеет, снижаются функции иммунной системы, из-за чего пациенты страдают частыми инфекционными заболеваниями, которые в некоторых случаях и являются непосредственной причиной смерти.

Прогноз

Прогноз зависит от формы заболевания. Он неблагоприятен в отношении псевдогипертрофической миопатии, которая быстро приводит к тяжелой инвалидности и ранней смерти. Прогноз для миопатий, дебютирующих позже, в конце подросткового периода, благоприятнее.

Профилактика

Предотвратить появление врожденной миопатии не представляется возможным. Выявление дефектного гена может помочь в планировании беременности людям, чей семейный анамнез связан с наследственными формами заболевания.

Профилактические меры эффективны для приобретенных миопатий. Они заключаются в отказе от самолечения, отказе от злоупотребления алкоголем, своевременном выявлении и лечении заболеваний щитовидной железы, профилактике интоксикаций.

Видео

Предлагаем к просмотру видеоролик по теме статьи.