Мышечная дистрофия дюшенна клиника диагностика генетика и лечение

Этиология и встречаемость мышечной дистрофии Дюшенна. Мышечная дистрофия Дюшенна (MIM №310200) — панэтническая Х-сцепленная прогрессирующая миопатия, вызванная мутациями в гене DMD. Встречаемость составляет приблизительно 1 на 3500 новорожденных мальчиков.

Патогенез мышечной дистрофии Дюшенна. Ген DMD кодирует дистрофии, внутриклеточный белок, экспрессирующийся преимущественно в гладких, скелетных и сердечной мышце, а также в некоторых нейронах мозга. В скелетной мускулатуре дистрофии составляет часть большого комплекса связанных с сарколеммой белков, обеспечивающих устойчивость сарколеммы.

Мутации в гене DMD, вызывающие миодистрофию Дюшенна, включают крупные делеции (60-65%), крупные дупликации (5-10%) и небольшие делеции, инсерции или замены нуклеотидов (25-30%). Самые крупные делеции происходят в одной из двух горячих точек. Нуклеотидные замены встречаются по всему гену, преимущественно в динуклеотидах CpG.

De novo мутации возникают со сравнимой частотой в ходе овогенеза и сперматогенеза; наиболее крупные делеции de novo возникают в овогенезе, тогда как большинство de novo нуклеотидных замен возникает в ходе сперматогенеза.

Мутации, вызывающие фенотипическое отсутствие дистрофина, приводят к более тяжелому поражению мышц, чем мутантные аллели DMD, экспрессирующие частично функциональный дистрофии. Корреляции между генотипом и фенотипом для интеллектуального снижения не обнаружено.

Мужчины с мышечной дистрофией Дюшенна. Миодистрофия Дюшенна — прогрессирующая миопатия, приводящая к дегенерации и слабости мышц. Начинаясь с мышц тазобедренного пояса и сгибателей шеи, мышечная слабость прогрессивно захватывает плечевой пояс и дистальные мышцы конечностей и туловища. Хотя изредка и выявляют случайно больных в период новорожденности за счет гипотонии или задержки развития, обычно больных мальчиков диагностируют в возрасте от 3 до 5 лет при появлении аномалий походки.

К 5 годам большинство пораженных детей используют приемы Говерса и имеют псевдогипертрофию мышц голеней, т.е. увеличение голеней вследствие замены мышц жировой и соединительной тканью. К возрасту 12 лет основная часть больных обездвижены в инвалидном кресле и имеют контрактуры и сколиоз. Большинство пациентов умирают от нарушения легочной функции и пневмонии; средний возраст смерти — 18 лет.

Почти 95% больных миодистрофией Дюшенна имеют те или иные кардиологические отклонения (дилатационная кардиомиопатия или электрокардиографические аномалии), а 84% имеют видимые поражения мышцы сердца при вскрытии. Хронические нарушения сердца бывают почти у 50% пациентов, изредка сердечная недостаточность вызывает у них жалобы. Хотя дистрофии также присутствует в гладких мышцах, гладкомышечные осложнения встречаются редко и включают расширение желудка, заворот кишок и гипотонию мочевого пузыря.

Больные миодистрофией Дюшенна имеют IQ примерно на 1 среднеквадратичное отклонение ниже обычного, и почти треть имеет ту или иную степень умственной отсталости. Причины этого не установлены.

Возраст начала и тяжесть миодистрофии Дюшенна у женщин зависят от степени смещения инактивации Х-хромосомы. Если Х-хромосома, несущая мутантный аллель DMD, активна в большинстве клеток, у женщины развиваются признаки миодистрофии Дюшенна; если преимущественно активна Х-хромосома, несущая нормальный аллель DMD, женщины имеют только несколько или не имеют вообще симптомов данного заболевания.

Независимо от того, есть ли у них клинические симптомы скелетной мышечной слабости, женщины-носительницы имеют отклонения в функции сердечной мышцы, например дилатационную кардиомиопатию, дилатацию левого желудочка и электрокардиографические изменения.

Особенности фенотипических проявлений дистрофии Дюшенна:
• Возраст начала: детство
• Слабость мышц
• Гипертрофия голеней
• Небольшая интеллектуальная недостаточность
• Высокий уровень креатинкиназы сыворотки

Диагноз мышечной дистрофии Дюшенна основывается на семейном анамнезе и ДНК-анализе или мышечной биопсии с иммуногистохимическим определением дистрофина.

В настоящее время излечение мышечной дистрофии Дюшенна невозможно, хотя улучшившееся симптоматическое лечение повысило средний срок жизни от конца детства до ранней зрелости. Цели терапии — замедлить развитие болезни, обеспечить мобильность, предотвратить или исправить контрактуры и сколиоз, контролировать массу тела и улучшить функции легких и сердца.

Глюкокортикоидная терапия может замедлять развитие заболевания в течение нескольких лет. Исследуют несколько видов экспериментального лечения, включая генную передачу. Большинство больных нуждается также в расширенном консультировании, так как имеют дело с психологическими эффектами хронической фатальной болезни.

Третья часть матерей, родивших единственного больного сына, сами являются носительницами мутаций в гене DMD. Тем не менее определение носительства остается трудной задачей, поскольку в настоящее время доступные молекулярные методы не обнаруживают небольшие мутации типа однонуклеотидных замен. Определение риска носительства в семьях без найденной делеции или дупликации основывается на анализе сцепления, серии анализов уровня креатинкиказы сыворотки крови и мозаичной экспрессии дистрофина в образцах биопсии мышц (из-за случайной инактивации Х-хромосомы). При консультировании в связи с оценкой риска повторения нужно принимать во внимание высокую частоту мозаицизма в половых клетках (приблизительно 14%).

Если мать — носитель, каждый сын имеет 50% риск развития мышечной дистрофии Дюшенна, а каждая дочь — 50% риск унаследовать мутацию DMD. Отражая случайную природу инактивации Х-хромосомы, дочери, унаследовавшие мутацию в гене DMD, имеют низкий риск мышечной дистрофии Дюшенна; тем не менее по причинам, полностью непонятным, риск сердечных аномалий может достигать 50-60%. Если мать не носительница по результатам ДНК-тестирования, у нее остается приблизительно 7% риска родить мальчика с мышечной дистрофией Дюшенна вследствие полового мозаицизма. Для этих матерей показаны генетическое консультирование и, возможно, пренатальная диагностика.

Поскольку анамнез и данные медицинского осмотра, включая повышенный уровень креатинкиназы, позволили предположить миопатию, ребенок для дальнейшего обследования направлен в клинику нейрогенетики. Результаты биопсии мышц показали выраженное изменение размера мышечных волокон, некроз волокон, разрастание жировой и соединительной ткани и отсутствие окрашивания на дистрофии. На основании этих результатов ребенку установлен предварительный диагноз мышечной дистрофии Дюшенна, и он тестирован на делеции в гене дистрофина; оказалось, что у него имеется делеция с 45 по 48 экзон.

Дальнейшее обследование показало, что его мать была носителем этой делеции. Соответственно семье дано заключение, что риск для сыновей составляет 50%, риск для дочерей низкий, но зависит от смещения Х-инактивации, а риск носительства для дочерей равен 50%. Поскольку статус носительницы у матери дает повышенный риск сердечных осложнений, она направлена на кардиологическое обследование.

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

• Код по МКБ-10
• Причины
• Симптомы
• Формы

• Диагностика
• Как обследовать?
• Лечение
• К кому обратиться?
• Профилактика
• Прогноз

Заболевание, которое называется дистрофия Дюшена, связывают с повреждением генных структур, ответственных за продукцию крупного мышечного белка дистрофина. Такая патология передается наследственным путем, аутосомно-рецессивным типом наследования: то есть, данная патология как бы прячется, либо проявляется через поколение. Данный тип сцеплен с X-хромосомой.

[1]

Код по МКБ-10

Причины дистрофии Дюшена

Патология появляется вследствие генной мутации, имеющей место в области хр21. Более четверти таких патологий связывают со стойким изменением генотипа в материнской яйцеклетке. Остальные случаи объясняют гетерозиготностью мамы пациента по патологии мутагенеза в гене дистрофина.

Принято считать, что примерно 7% всех периодически возникающих случаев заболевания – это следствие образования в женском яичнике нескольких клеточных генераций с мутированными и обычными аллеями дистрофина. При этом наиболее распространенным типом мутации (около 65%) являются значительные потери участков хромосомы. У 5% пациентов обнаруживают удвоение участка хромосомы, а в оставшихся случаях патологии – point mutation, когда затрагивается один или несколько нуклеотидов, тогда как к мутации относятся более протяженные дефекты гена.

Патология передается по аутосомно-рецессивному типу, со сцепкой с X-хромосомой (поражает мужские особи). Больше половины таких патологий возникают спонтанно, в связи с мутацией генов.

При генетическом обследовании большую роль играет определение у сестер пациента скрытых признаков заболевания. От такой носительницы мутированного гена может произойти передача патологии 50% её детей мужского пола, а 50% её дочек станут такими же носителями мутированного гена.

Женщины, которые обладают поврежденным геном, делятся им со своим ребенком, хотя сами миопатией не страдают. В основном заболеванию подвержены мальчики. Девочки также могут заболеть, но это случается крайне редко: такое может произойти лишь при дефекте структуры хромосом.

[2]

Симптомы дистрофии Дюшена

Начальные симптомы дистрофии Дюшена можно заметить уже в возрасте от 1 до 5 лет. Для больного ребенка характерно торможение ранней двигательной активности. При попытках ходить самостоятельно (у детей, старше 1 года) можно наблюдать постоянные падения, запутывание ножек, быструю усталость. Если малыш все-таки начинает ходить, то при этом он переваливается с ноги на ногу (утиная походка), ему сложно подниматься по ступенькам и вставать с колен.

Постепенно у маленьких пациентов возникает увеличение объемов различных мышечных групп, что внешне похоже на сильно накачанные мышцы. С дальнейшим течением и усугублением патологии такое увеличение переходит, наоборот, в уменьшение мышц.

Заболевание распространяется по телу восходящим путем: от мышц ног и малого таза до спины, плеч и рук.

Уже на начальных этапах заболевания можно наблюдать понижение сухожильных рефлексов. Далее развивается искривление позвоночника, грудная клетка становится седло- или килевидной, деформируются стопы. Возникают проблемы с сердечной мышцей: появляются признаки нарушения сердечного ритма и левожелудочковая гипертрофия. У четверти пациентов обнаруживают симптомы умственной отсталости: чаще всего это проявляется признаками олигофрении.

Приблизительно к 12-летнему возрасту пациенты перестают ходить, через 2-3 года полностью теряют способность совершать движения. В 20-30 лет большее количество таких больных умирает. На поздних этапах заболевания мышечная слабость переходит и на дыхательную и глотательную систему. Летальный исход наступает от присоединившихся бактериальных инфекций или от недостатка дыхательной и сердечной деятельности.

[3], [4], [5], [6]

Формы

[7], [8], [9], [10]

Мышечная дистрофия Дюшена, к счастью, встречается относительно редко и проявляется в мышечной слабости. Согласно статистике, такая патология встречается приблизительно у одного малыша из 3000 новорожденных детей. Кроме того, известны несколько достаточно редких форм миопатии, отличающиеся менее выраженными проявлениями.

Развитие мышечной дистрофии связано с медленным разрушением соединений между нервными и мышечными волокнами.

Девочки, родившиеся от матери с поврежденным геном, также могут стать носителем такого повреждения, хотя заболевание у них практически никогда не проявляется.

Кроме дистрофии Дюшена, медицина выделяет ещё и другие виды миопатий, встречающиеся крайне редко:

• синдром Беккера (также поражает мальчиков, имеет врожденный тип, но проявляет себя только к периоду полового созревания и отступает приблизительно к 45 годам);
• врожденная форма миопатии (поражает малышей независимо от пола, но может встречаться, можно сказать, лишь в единичных случаях);
• лопаточно-плече-лицевая форма миопатии – проявляется не сразу, а на протяжении около 10 лет. При патологии отмечается слабость мимических мышц, вялая реакция мускулатуры лица при попытке выразить определенные эмоции;
• патология Эмери-Дрейфуса (подобный вид миопатии с негативными последствиями для миокарда).

[11], [12], [13], [14], [15]

Прогрессирующая дистрофия Дюшена – это серьезная, наиболее распространенная форма миопатии. Развивается она в младенческом возрасте, обычно у детей до 3-х лет, изредка в более старшем возрасте. Практически у всех пациентов (за небольшим исключением) наблюдается увеличение размеров икроножных мышц (иногда в совокупности с дельтовидными и четырехглавыми мышцами). Такое увеличение часто связано с жировой инфильтрацией мышц, однако в некоторых случаях в действительности увеличиваются именно мышцы.

Уменьшение объема мышечной массы наблюдается в основном в области спины и тазового пояса. Наряду с атрофическими расстройствами зачастую можно отмечать наличие умственной отсталости.

Не редкостью являются нарушения целостности и формы костей даже вследствие незначительных нагрузок и травм. Спустя 5-10 лет от первых проявлений патологии можно обнаружить поражение сердечной мышцы, что выражается тахикардией и нарушениями ЭКГ. Характерным признаком считается усиленная активность сывороточной креатинкиназы.

В целом, заболевание протекает тяжелее, чем при остальных формах миопатии. Атрофические изменения быстро распространяются по всему организму. Большая часть пациентов к 10-летнему возрасту практически лишена возможности двигаться. Такие больные крайне редко способны дожить до 30 лет, погибая от сопутствующих заболеваний.

Диагностика дистрофии Дюшена

Диагноз дистрофии Дюшена должен быть подтвержден методом генетического тестирования, однако в некоторых случаях возможно назначение других исследований.

1. Генетический тест проводится однозначно, даже если доктор уверен в том, что у пациента именно мышечная дистрофия. При помощи данного метода можно определиться с четкими характеристиками патологических нарушений в ДНК. Помимо постановки диагноза, это исследование поможет родителям решить вопрос о будущих беременностях. Также результаты генетического теста будут полезны родственницам матери-носительницы мутированного гена.
2. Доктор может посоветовать пройти биопсию мышечных волокон. Такое исследование покажет, продуцируется ли в организме белок дистрофин, и если продуцируется, то в каком количестве. При помощи биопсии специалисты определяют точное количество белка в миоцитах. Но биопсия не может быть заменой генетическому анализу!
3. Метод электромиографии (определение проводимости нервных импульсов) был актуален ещё несколько лет назад, однако сейчас он необязателен.
4. Исследование крови на креатинкиназу: при дистрофии Дюшена количество данного энзима значительно превышает норму.
5. Оценка сердечной деятельности, дыхательной системы, мышечных возможностей, проведение ЭКГ, определение сердечных биологических маркеров и плотности костной ткани.

Очень важно определить точный диагноз, если специалисты подозревают у ребенка миопатию. Причем сделать это необходимо в самом скором времени. Квалифицированное лечение доктор назначит на основании этих исследований, предварительно проведя беседу с родителями и разъяснив им все особенности заболевания.

[16], [17], [18], [19]

Как обследовать?

К кому обратиться?

Лечение дистрофии Дюшена

В настоящее время лекарства от дистрофии Дюшена ещё не изобрели. Хотя научные исследования на эту тему проводятся достаточно интенсивно: над этим работают ученые Великобритании, Израиля и США. Новейшие методы, находящиеся в стадии разработки:

• пропуск экзонов – это процедура, способствующая замедлению скорости нарастания миопатии. Этот метод смягчает течение заболевания, значительно облегчает симптомы, но не устраняет мутацию;
• введение гена дистрофина с применением вирусных переносчиков генов или плазмид – позволяет пациентам более длительно сохранять способность к движениям и ходьбе, что в большой степени улучшает качество их жизни;
• трансплантация миогенных клеток – это введение фибробластов, что способствует усилению синтеза нового немутированного дистрофина. Данный метод имеет ряд преимуществ: это длительный положительный результат, возможность сочетать процедуру с другими лечебными методами, возможность использования практически в любом возрасте и контролированная продукция нового дистрофина;
• восстановление мышечных волокон с применением эмбриональных стволовых клеток, мышечных стволовых клеток – данные методы улучшают регенерацию мышц, позволяют дистрофину продуцироваться в больших количествах, укрепляют мышечную структуру и значительно восстанавливают функции мышц;
• регуляция атрофина для замещения дистрофина – метод, основанный на эксперименте, доказывающем, что при недостатке атрофина наблюдаются такие же симптомы, как и при недостатке дистрофина. Эти белки похожи по строению и функциям. Путем длительных научных исследований ученые пришли к выводу, что регуляцию гена атрофина можно применять в качестве лечения дистрофии Дюшена;
• блокирование миостатина. Миостатин – это неактивный белок, который обладает способностью запускать биохимические процессы, тормозящие формирование мышц. Соответственно, блокирование этого белка должно содействовать росту мышечной ткани;
• блокирование трансформирующего фактора роста β – белка, тормозящего функцию миосаттелиоцитов (миогенных стволовых клеток). Такой метод поможет уменьшить степень фиброза;
• повышение регуляции инсулиноподобного фактора роста-1 – белка, сходного по структуре с инсулином. Фактор роста-1 повышает качество мышечной ткани, активирует развитие и увеличивает силу мышц.

На данный момент специалисты предлагают следующее лечение дистрофии Дюшена:

• прием кортикостероидных препаратов для увеличения мышечной силы и облегчения состояния пациента;
• применение β-2-агонистов для временного придания силы мышцам;
• физиотерапевтические процедуры, миостимуляция;
• ортопедическая помощь (коляски, ходунки, фиксаторы голени и пр.).

Не покупайте неизвестное лекарство, если нет достоверных подтверждений его эффективности. Помните, что вы можете потратить большую финансовую сумму, и, к тому же, не только не помочь, но и навредить своему малышу.

Профилактика

Конечно, говорить о профилактике наследственного заболевания, связанного с мутацией гена, сложно. Безусловно, в семьях, в которых имеются случаи рождения детей с мышечной дистрофией Дюшена, в обязательном порядке необходимо проводить консультации генетика, желательно ещё до начала планирования беременности молодой парой.

Если ребенок с патологией мышц уже появился на свет, то необходимо приложить все усилия, чтобы не допустить потерю мышечной ткани и как можно дольше поддерживать у ребенка двигательную активность. В таких ситуациях недопустимо опускать руки и позволять мышцам атрофироваться. Следует заниматься с малышом специальной гимнастикой, чтобы сохранить амплитуду движений в суставах. Для предупреждения контрактур рекомендуется применять поддерживающие корсеты и фиксаторы.

Дети, которые хоть немного, но могут ходить, должны это делать как можно чаще. Не загоняйте ребенка в постель: пусть будет активным, это позволит мышцам замедлить регрессию. Таким детям необходимо уделять максимум внимания и заботы, они не должны чувствовать себя обделенными или обиженными.

Хороший эффект дает плавание, которым заниматься можно и даже нужно. Помните: ничегонеделание (постоянный постельный режим) лишь ускорит прогрессирование болезни. Необходимо позволять больному, по крайней мере, самому удовлетворять свои потребности.

[20], [21], [22], [23], [24], [25]

Миопатия Дюшенна — наследственная патология, характеризующаяся прогрессирующим нарушением клеточного метаболизма в мышечной ткани, которое приводит к ее структурным изменениям и разрушению. Заболевание развивается только у мальчиков. Женщины – носители мутантного гена. Симптоматика болезни нарастает постепенно и начинает проявляться с самого детства. Родители замечают, что ребенок плохо стоит, с трудом карабкается на лесенку, часто падает во время ходьбы.

Миопатия была впервые описана в середине 19 века неврологом из Франции Г. Дюшенном. Он лечил больных с признаками мышечной патологии, анализировал наблюдения и представил свои умозаключения научному сообществу. Врач доказал генетическую природу заболевания.

Мышечная слабость прогрессирует постепенно. Симптомами заболевания являются: специфическая походка, неправильная осанка, позднее физическое и психическое развитие, утрата приобретенных двигательных навыков. У детей возникают проблемы с ходьбой и бегом. С возрастом признаки патологии становятся более выраженными и разнообразными. Симптомы усугубляются под воздействием негативных факторов – психофизического перенапряжения, острых инфекций, отравления. Они резко снижают качество жизни лиц с миопатией. У больных отмечается гипо- и арефлексия, искривление позвоночника, килевидная или седловидная грудная клетка, контрактуры суставов и ретракции сухожилий. Часто к поражению опорно-двигательного аппарата присоединяются проблемы с сердцем в виде кардиомиопатии и изменения интеллекта в виде олигофрении и дебильности.

Диагностика миодистрофии Дюшенна заключается в проведении медико-генетического исследования, которое позволяет выявить мутантный ген. Больным проводят биопсию мышечной ткани для определения в ней уровня белка дистрофина. Данное наследственное заболевание неизлечимо. Побороть недуг невозможно. Специалисты проводят симптоматическую и паллиативную терапию, облегчающую и продлевающую жизнь больным. Медикаментозное лечение глюкокортикостероидами, ЛФК, массаж и физиопроцедуры в комплексе дают относительно неплохие результаты.

Заболевание отличается тяжелым, злокачественным течением и неблагоприятным прогнозом. Больные рано перестают самостоятельно двигаться, с 8-10 лет используют костыли, а с 12 – инвалидные коляски. Шестнадцатилетние подростки испытывают нарушения со стороны органов дыхания и сердца, у некоторых снижается интеллект. Нарастающая мышечная слабость приводит к полной обездвиженности больного. Замедлить разрушение мышц невозможно, что связано с врожденным характером патологических изменений. Лица с миодистрофией умирают в возрасте 25-30 лет от инфекционной пневмонии или острой коронарной недостаточности.

Этиология

Миопатия Дюшена — генетически детерминированный недуг, наследуемый по рецессивному принципу, сцепленному с Х-хромосомой. Слабость мышц развивается у мальчиков. Девочки являются носителями мутантного гена. Именно они в 70% случаев передают патологию своим сыновьям. В оставшихся 30% мутации возникают спонтанно во время внутриутробного развития плода. Причины подобных мутаций неизвестны. Чаще всего это случается в близкородственных браках или у лиц, имеющих иные генетические аномалии.

Мутантный ген, обуславливающий развитие миопатии, получил название ген Дюшенна. Он отвечает за синтез белка дистрофина, который обеспечивает целостность мышечных волокон во время сокращения. Белок составляет основу миофибрилл, поддерживает их клеточный скелет, позволяет им активно и многократно сокращаться и расслабляться. У лиц с миопатией он отсутствует или вырабатывается в очень незначительном количестве. Мышечные волокна постепенно разрушаются и замещаются фиброзной тканью или жиром. В результате серьезно страдает функция движения у больных.

Симптоматика

Новорожденные дети не имеют каких-либо явных отклонений в здоровье и строении. Первые клинические признаки появляются у малышей 1,5-2 лет. Болезнь прогрессирует, а симптоматика нарастает.

проявления миопатии Дюшенна

• Родители замечают, что их ребенок двигается неловко и неустойчиво, постоянно спотыкается и падает при ходьбе, не может прыгнуть, подняться по ступенькам, встать из лежачего или сидячего положения. Больные дети очень медлительны и неуклюжи во время двигательной активности. Это связано с поражением мышц таза и ягодиц, которые становятся слабыми первыми.
• Появляется характерный симптом Говерса: больные, поднимаясь с пола, помогают себе руками – они опираются на свои колени и бедра.

Больные дети рано становятся инвалидами, прикованными к креслу. К 10-12 годам они полностью утрачивают способность к самостоятельному передвижению, а к 15 — к совершению любых действий. В течение пяти лет после этого атрофируются дыхательные мышцы.

Погибают больные обычно в возрасте 25 лет от неуклонно нарастающей слабости скелетных мышц, сформировавшейся стойкой дисфункции органов дыхания и сердечно-сосудистой системы.

Осложнения

Мышечная дистрофия Дюшенна сокращает жизненный путь человека. Это основное и самое страшное последствие болезни.

Осложнения со стороны опорно-двигательного аппарата:

1. Остеопороз — уменьшение плотности костной ткани,
2. Патология суставов — снижение их подвижности из-за сильной мышечной слабости,
3. Сколиоз, кифоз, лордоз — различные формы искривления позвоночника.

Поражение органов пищеварения:

• Запоры — результат гиподинамии,
• Потеря веса из-за разрушения мышц,
• Нарушение процесса жевания и глотания требует питания больного через зонд.

1. Поверхностное дыхание,
2. Слабый кашлевой рефлекс,
3. Частые ОРВИ,
4. Недостаток кислорода в крови – головные боли по утрам, пробуждения по ночам, слабость, раздражительность, насыщенные сновидения.

У лиц с миопатией Дюшена развивается кардиомиопатия — слабость миокарда, проявляющаяся повышенной утомляемостью, одышкой, отеками ног, перебоями в работе сердца.

Своевременная диагностика и эффективная терапия могут отсрочить развитие осложнений или совсем предотвратить их появление.

Диагностические мероприятия

Диагностика синдрома Дюшенна не вызывает трудностей у специалистов, поскольку имеет весьма специфические симптомы.

Врачи традиционно начинают с опроса больного или его родителей и сбора анамнестических данных. Особое внимание они уделяют:

• Времени появления первых симптомов,
• Локализации первичной мышечной слабости,
• Общему самочувствию пациента,
• Наличию подобных расстройств у родных и близких.

Во время неврологического обследования выявляется:

1. Слабость определенной группы мышц и определяется ее степень,
2. Изменение мышечного тонуса,
3. Атрофические процессы,
4. Гипо- и арефлексия,
5. Деформация стопы, груди, позвоночного столба.

Врачи наблюдают за больным ребенком, обращая внимание на то, как он ходит, бегает и встает с пола. Изменение походки — важный диагностический признак миопатии.

После проведения первичных диагностических процедур врачи могут заподозрить наличие у больного патологии и поставить предварительный диагноз. Чтобы его подтвердить или опровергнуть, пациента направляют на лабораторно-инструментальное обследование.

• Анализ крови на гормональный статус.
• Биохимический анализ крови на активность креатинкиназы – фермента, уровень которого у больных детей очень высок. Если КФК в норме, миопатию Дюшена исключают.
• Иммуногистохимическое исследование – микроскопия биоптата мышечной ткани, взятого от больного, с целью определения белка дистрофина. У лиц с миопатией он отсутствует.
• ДНК-тест – генетическое исследование крови больного, позволяющее определить мутантный ген и точно диагностировать патологию.

Дополнительные диагностические методики:

1. Электрокардиография — выявление признаков поражения миокарда.
2. Электромиография — определение фибрилляции, свидетельствующей о некрозе мышечных волокон. Эта методика оценивает состояние скелетной мускулатуры и подтверждает, что в основе патологии лежит именно поражение мышц, а не нарушение передачи нервных импульсов.
3. Дыхательные пробы, рентгенография позвоночника и органов грудной клетки, УЗИ сердца — методы, не оказывающие существенного влияния на процесс постановки диагноза, но позволяющие выявить имеющиеся отклонения в структуре и функционировании органов дыхания и сердца.

Лечебный процесс

Болезнь Дюшенна, как и любая другая наследственная патология, неизлечима. Врачи проводят симптоматическую терапию, устраняющую неприятные проявления, предупреждающую развитие осложнений и продлевающую жизнь больных.

Комплексное поддерживающее лечение болезни:

Профилактика и прогноз

Супругам, в роду которых имелись случаи наследственных заболеваний, перед планированием беременности необходимо посетить врача-генетика. Профилактика патологии также заключается в проведении пренатальной диагностики. Выявив миопатию на ранних сроках, можно прервать беременность.

Миопатия Дюшена — наследственная патология, отличающаяся тяжелым течением и быстрым прогрессированием. Это современная медицинская проблема, характеризующаяся разрушением мышечной ткани и быстрым развитием мышечной слабости. Все без исключения больные погибают в раннем возрасте из-за развития не совместимых с жизнью осложнений. Только адекватная и комплексная терапия, четкое соблюдение рекомендаций врача, тщательный уход и забота родителей могут замедлить ход болезни.

Больные быстро становятся инвалидами и погибают в совсем юные годы. Самое страшное, что детям с миопатией не в силах помочь даже квалифицированные врачи, современные медицинские технологии и терапевтические методики 21 века. Болезнь до сих пор остается неизлечимой, забирая молодые жизни. Современные ученые-медики всего мира трудятся над созданием радикального способа борьбы с миопатией Дюшенна.

Видео: ребенок с синдромом Дюшенна