Нервно мышечные заболевания геномед

Миопатии, или болезни мышц, — группа заболеваний, объединяющих различные нарушения в строении и метаболизме мышечной ткани и сопровождающихся снижением силы и ограничением двигательной активности. Они проявляются мышечной слабостью, развитием мышечной атрофии, снижением сухожильных рефлексов и мышечного тонуса.

Виды миопатий

Болезни мышц относятся к группе нервно-мышечных заболеваний. Они делятся на первичные и вторичные.

Первичные миопатии обусловлены генетически детерминированными нарушениями в функционировании митохондрий и ионных каналов миофибрилл, а также сбоями в продуцировании белков или ферментов, которые регулируют метаболизм мышечной ткани. Наследование дефектного гена, обуславливающего болезни мышц, может происходить по доминантному, рецессивному и сцепленному с Х-хромосомой типу. Зачастую внешние факторы выступают в роли пусковых механизмов развития болезни.

Приобретенные болезни мышц могут возникать на фоне эндокринных патологий, хронических интоксикаций, авитаминоза, мальабсорбции, тяжелых хронических заболеваний. В эту группу входят аутоиммунные миастении, посттравматические и метаболические миопатии, краш-синдром и т. д.

Наследственные болезни мышц

Большинство наследственных нервно-мышечных заболеваний наследуются аутосомно-рецессивно и характеризуются высоким риском передачи по наследству. Такие болезни подразделяют:

• на первично-мышечные заболевания (прогрессирующие мышечные дистрофии, врожденные структурные миопатии, лице-плече-лопаточная дистрофия, дистальные мышечные дистрофии и т. д.);
• метаболические миопатии (связанные с дефицитом фосфорилазы, кислой мальтазы, фосфофруктокиназы, карнитина и т. д.);
• болезни мотонейрона (спинальная мышечная атрофия, боковой амиотрофический склероз);
• миотонии и периодический паралич;
• заболевания периферических нервов;
• болезни нервно-мышечных синапсов и др.

Диагностика болезней мышц

Для установки диагноза используются электрофизиологические методы обследования: электромиография и электронейрография. Они помогают дифференцировать болезни мышц от миелита, миелопатий, опухолей спинного мозга, нарушений спинномозгового кровообращения.

Биохимический анализ крови при миопатиях показывает повышенный уровень альдолазы, АЛТ, КФК, АСТ, ЛДГ. Биохимический анализ мочи может обнаружить высокий уровень креатинина.

В целях диагностики болезней мышц проводят их биопсию. Морфологическое исследование образцов может обнаружить беспорядочно разбросанные атрофированные миофибриллы среди сохранных и гипертрофированных мышечных волокон, участки замещения мышечной ткани на жировую или соединительную.

МРТ мышц позволяет визуализировать волокна, сухожилия, отдельные пучки. Исследование помогает обнаружить травмы, разрывы, посттравматические повреждения, образования.

Диагностика наследственных болезней мышц

Генетические исследования позволяют обнаружить мутации в известных генах, ассоциированных с миопатиями. Молекулярно-генетический анализ предоставляет возможность избежать дальнейших диагностических исследований и спрогнозировать течение заболевания. Благодаря генетической диагностике можно установить вероятность передачи болезней мышц по наследству.

Диагностика проводится с помощью таких методов, как:

• хромосомный микроматричный анализ (изучение всей структуры генома человека в одном исследовании позволяет исследовать последовательность генетического материала во всех хромосомах, обнаружить его избыток или недостаток);
• экзомное секвенирование нового поколения (заключается в анализе кодирующих последовательностей всех известных генов или специально отобранных генов, назначается при спорных клинических случаях).

Наименование	Срок выполнения, дни	Цена исследования, руб
Панель "Нейродегенеративные заболевания"	90	35000
Панель "Наследственные нарушения обмена веществ"	90	35000
Панель "Наследственные эпилепсии"	90	35000
Панель "Нервно-мышечные заболевания"	90	35000
Панель "Умственная отсталость и расстройства аутистического спектра"	90	35000

По результатам диагностики болезней мышц рекомендуется получить консультацию невролога и генетика.

Нервно-мышечными заболеваниями (НМЗ) является группа патологий, которые передаются на генетическом уровне от родителей детям. Нарушаются мышечные функции, снижается двигательная активность. Появляются характерные клинические симптомы.

Патологические процессы развиваются на фоне нарушений функций нервно-мышечных соединений, при поражении мышц и спинномозговых нейронов, нервов. Правильно подобранная терапия не поможет полностью вылечить человека, но позволит улучшить качество его жизни.

Этиология и неврология

Нервно-мышечные заболевания нарушают нормальную синаптическую передачу импульсов с нервных окончаний к мышечным волокнам. В основе каждого типа патологических изменений лежат аутоиммунные процессы.

Большая группа заболеваний характеризуется не только поражением мышечной ткани, но и периферических нервов, передних рогов спинного мозга. Среди часто диагностируемых патологий выделяют миопатию, миотонию, миастению.

Классификация

Нервно-мышечные заболевания различают по следующим видам:

Описание

Нервно-мышечные заболевания передаются по наследству, чаще появляются у людей, в семье которых были родственники с таким диагнозом.

Приобретенные патологические процессы развиваются в результате гормональных или метаболических нарушений в организме человека. Наблюдается сбой в функционировании иммунной системы. Она вырабатывает клетки, которые атакуют свой организм. Аутоиммунные заболевания приводят к появлению слабости в мышцах.

Нервно-мышечные патологии, сопровождающиеся дистрофическими процессами, поражают следующие области тела человека:

• мышцы;
• нервно-мышечные окончания;
• двигательные нейроны;
• периферические нервы.

При миопатии у человека высоки шансы стать инвалидом в результате утраты подвижности. Все виды нервно-мышечных заболеваний без своевременной терапии влекут за собой последствия. Это может быть не только инвалидность, но и смерть человека.

Стадии и степени

Нервно-мышечные заболевания протекают по стадиям. Определить этап развития патологических процессов поможет врач невролог при помощи медицинской диагностики.

Название	Описание
I стадия	Двигательные нарушения слабо выраженные.
II стадия	У больного присутствуют ярко выраженные клинические признаки и наблюдаются серьезные двигательные изменения.
III стадия	Пациент не может самостоятельно передвигаться.

Нервно-мышечные заболевания миопатия Дюшенна на 2 этапе

Клиническая картина зависит от скорости развития патологических процессов и степени тяжести заболевания. Установить точный диагноз поможет врач невролог.

Симптомы

Основной признак нервно-мышечных заболеваний – это слабость мускулатуры. Клиническая картина зависит от области поражения (плечевой пояс, бедра, таз, нижние конечности).

В большинстве случаев у пациентов диагностируют следующие симптомы:

• снижается мышечный объем;
• наблюдаются болезненные спазмы;
• непроизвольно сокращаются мышцы;
• пораженные ткани немеют;
• снижаются сухожильные рефлексы;
• больной ощущает покалывание;
• двоится в глазах (диплопия);
• нарушаются глотательные и дыхательные рефлексы.

При нервно-мышечных заболеваниях опускаются веки, мышечная слабость проявляется симметрично и постепенно прогрессирует. В большинстве случаев при развивающейся мышечной дистрофии слабость возникает в области тазового и плечевого пояса. То же самое касается проксимальных отделов конечностей.

Иногда невральная амиотрофия сопровождается парестезией, нарушением глубокой или поверхностной чувствительности. Клинические признаки нервно-мышечных заболеваний проявляются постепенно. По мере прогрессирования патологических процессов человек теряет способности самостоятельно обслуживать себя. То же самое касается передвижения.

Причины появления

Нервно-мышечные заболевания в большинстве случаев возникают по причине аутоиммунных патологий.

Провоцирующим фактором также являются следующие обстоятельства:

• наследственный фактор;
• поражение периферических нервов и мотонейронов спинного мозга;
• сбои в функционировании нервно-мышечных соединений;
• отравление организма различными веществами;
• врожденный сбой метаболизма;
• патологические изменения в мышцах.

Нервно-мышечные заболевания также развиваются на фоне нарушений работы двигательного нейрона в области ствола головного мозга.

Определить причину и поставить точный диагноз поможет врач невролог. Учитывая состояние пациента, степень развития патологических процессов и индивидуальные особенности человеческого организма, специалист подберет эффективное лечение.

Диагностика

Медицинское обследование позволит врачу установить точный диагноз. Тестирование специалист назначает пациенту, учитывая его жалобы и симптоматику.

Для диагностики нервно-мышечных заболеваний назначаются следующие методы обследования:

Описание

Исследованием состояния сердечной мышцы занимается кардиолог. Специалист назначает не только кардиограмму, но и ультразвуковое исследование (УЗИ) сердца.

Когда необходимо обратиться к врачу

К врачу необходимо обратиться сразу, при появлении первых признаков нарушений в работе мышц. Но если в семье есть родственники с нервно-мышечными заболеваниями, необходимо пройти полное медицинское обследование и понять, насколько высока вероятность появления патологических процессов по наследственной линии.

Диагностикой и лечением занимается врач невролог. Специалист проведет осмотр и подберет максимально информативные методы исследования.

Профилактика

Нервно-мышечные заболевания в большинстве случаев развиваются по причине наследственного фактора. Предупредить патологические изменения невозможно. Женщине во время планирования беременности рекомендуется проходить медицинские обследования, особенно если в семье есть родственники с таким диагнозом.

Диагностические мероприятия также назначаются в период вынашивания малыша на ранних сроках. При высокой вероятности развития нервно-мышечных заболеваний специальная медицинская комиссия советует будущей матери прервать беременность.

Методы лечения

Терапия нервно-мышечных заболеваний осуществляется комплексными методами. Пациентам назначают медицинские препараты, лечебную физкультуру. При отсутствии серьезных противопоказаний, можно использовать рецепты знахарей и целителей. Основная цель терапии – это поддержать мышечные силы и замедлить атрофирующие процессы.

Медикаменты подбирает врач невролог, учитывая результаты медицинской диагностики, степень развития патологических процессов и индивидуальные особенности организма человека.

Самостоятельно не рекомендуется принимать лекарства, поскольку многие препараты вызывают побочные эффекты.

При нервно-мышечных заболеваниях врач назначает следующие медикаменты:

Применение

Лекарства позволяют устранить дефицит энергии и белка, положительно влияют на вещественные обмены в мышечных тканях. Дополнительно назначаются витаминные комплексы.

Нервно-мышечные заболевания можно лечить рецептами знахарей и целителей, но в качестве вспомогательной терапии. Народные средства улучшают качество жизни пациента и общее его состояние. Используемые средства следует обсуждать с лечащим врачом неврологом.

Название	Рецепт	Применение
Овес	Зерна хорошо промыть и залить водой (500 мл). Полученную массу ставят на огонь, доводят до кипения и греют 30 мин. Дальше оставляют на 2 часа, процеживают и принимают по схеме.	Готовое средство рекомендуется принимать внутрь перед едой 4 раза в сутки. Курс терапии продолжается 3 месяца. Затем необходимо сделать перерыв на 30 дней и продолжить терапию.
Репчатый лук	Продукт очистить и смешать 200 г с сахаром (200 г), добавить воды (0,5 л). Полученную массу поставить на медленный огонь и греть 1,5 часа. Остудить и добавить 2 ст.л. натурального меда.	Готовое средство рекомендуется принимать по 2 ч.л. 3 раза в сутки.
Чеснок	Очистить и измельчить 3 головки чеснока. Добавить 4 лимона, предварительно измельченные. Все компоненты залить медом (1 л) и льняным маслом (200 г).	Полученное средство следует принимать по 1 ч.л. 3 раза в день.

При нервно-мышечных заболеваниях полезно проводить контрастные ванны для нижних конечностей. После водных процедур ноги рекомендуется укутывать теплым одеялом.

Комплексная терапия нервно-мышечных заболеваний позволяет замедлить их развитие, продлевает период ремиссии и улучшает качество жизни пациента.

Вместе с традиционным и народным лечением больным назначаются следующие методы терапии:

Название	Описание
Физиотерапевтические процедуры	Лечение улучшает проводимость нервных импульсов в мышечных тканях, способствует их питанию. Усиливается кровообращение и вещественный обмен.
Массаж	Точечное воздействие помогает повысить тонус мышц. Для достижения лечебного эффекта необходимо провести несколько сеансов на протяжении года.
Лечебная физкультура	Гимнастика проводится в специализированном комплексе под наблюдением специалиста.

Сохранить самостоятельное передвижение пациента позволяют специальные ортопедические приспособления. Лечебная физкультура в виде активных и пассивных движений улучшает состояние больного.

Упражнения следует выполнять регулярно, соблюдая умеренные нагрузки. При нервно-мышечных заболеваниях также рекомендуется плавать. В воде легче выполнять физические упражнения без нагрузки на позвоночник.

Возможные осложнения

Негативные последствия патологических процессов появляются в результате поражения различных внутренних органов и систем организма человека:

Описание

Прогрессирующие патологические процессы также могут спровоцировать искривление позвоночника (кифоз, сколиоз). Больным необходимо носить специальные корсеты. В тяжелых ситуациях или на запущенных стадиях развития нервно-мышечных заболеваний пациенту показано оперативное вмешательство. Решение принимает врач невролог, учитывая состояние человека и индивидуальные особенности его организма.

При нервно-мышечных заболеваниях нарушается двигательная функция, слабеют мышцы. Симптомы постепенно усиливаются на фоне прогрессирующих дистрофических процессов.

Пациенту необходимо пройти полное обследование для постановки диагноза и специально подобранное лечение. Лекарства, средства народной медицины, физиотерапевтические процедуры помогут лишь облегчить жизнь пациенту, но полностью избавить от генетической патологии не смогут.

Оформление статьи: Владимир Великий

Видео о нервно-мышечных заболеваниях

Телесеминар о нервно-мышечных заболеваниях:

Нервно-мышечные заболевания характеризуются нарушением функции произвольной мускулатуры, утраты или снижения двигательного контроля, которое может наступать в результате поражения как собственно мышц, так и иметь вторичный характер – вследствие дисфункции нервно-мышечного соединения, поражения периферических нервов или мотонейронов спинного мозга. В клинической картине некоторых нервно-мышечных заболеваний могут присутствовать признаки поражения двигательных ядер ствола головного мозга. Поражения других участков нервной системы, приводящих к нарушению двигательного контроля, в частности пирамидного тракта, согласно общепринятому определению не относятся к нервно-мышечным заболеваниям.

Наиболее частыми симптомами нервно-мышечных заболеваний являются слабость, снижение мышечного объема (атрофия), непроизвольные мышечные подергивания, спазмы, онемение, покалывание и др. Нарушение функции нервно-мышечного соединения может вызывать опущение век (птоз), двоение в глазах (диплопия), и другие признаки мышечной слабости, которые усиливаются в течение дня. При некоторых заболеваниях могут нарушаться глотание, и даже дыхание.

Заболевания мышц: симптомы

Заболевания нервно-мышечного соединения

Вызывают дисфункцию нормальной синаптической передачи импульсов с нервных окончаний на мышечные волокна. В основе заболевания может лежать аутоиммунный процесс.

• миастения гравис
• синдром Ламберта-Итона
• врожденный миастенический синдром

Заболевания периферических нервов

• Мононейропатии - поражение одного нерва, наиболее частой причиной является компрессионное воздействие (туннельные синдромы), травматические повреждения
• Множественные мононейропатии - мультифокальные поражения периферических нервов, связаны обычно с системными или инфекционными заболеваниями, паранеопластическими синдромами
• Полинейропатии - диффузные, симметричные поражения периферических нервов, обычно преобладаюшие в дистальных отделах, почти всегда в клинической картине присутствуют расстройства чувствительности . Могут быть острыми (синдром Гиейна-Барре), хроническими (хроническая воспалительная демиелинизируюшая полинейропатия), приобретенными (токсические, диабетические, паранеопластические) или наследственными (перонеальная мышечная атрофия или болезнь Шарко-Мари-Тус, болезнь Дежерина-Сотта, атаксия Фридрейха).
• Плексопатии - поражения сплетений верхних и нижних конечностей (плечевого и пояснично-крестцового), наиболее частой причиной которых являются травматическое или компрессионное воздействие
• Радикулопатии и полирадикулопатии - поражения двигательных или чувствительных спинальных корешков

Заболевания двигательного нейрона

Прогрессирующее дегенеративное поражение мотонейронов, которое наиболее заметно приводит к нарушению двигательного контроля верхних или нижних конечностей, а также бульбарным расстройствам. Чаще начинаются в среднем возрасте, симптомы могут включать слабость в конечностях, нарушение глотания, речи, походки, слабость лицевой мускулатуры, мышечные спазмы. В эту группу входят, в частности:

• боковой амиотрофический склероз (БАС)
• спинальная мышечная атрофия взрослых
• спинальная мышечная атрофия у младенцев или болезнь Верднига-Гоффмана
• юношеская спинальная мышечная атрофия или болезнь Кугельберга-Веландера
• бульбоспинальная мышечная атрофия или болезнь Кеннеди

Диагноз ставится на основе истории заболевания, тщательного неврологического осмотра, в большинстве случаев используется электромиографическое (ЭМГ) исследование, при сочетании с поражением центрального мотонейрона или для исключения его может применяться транскраниальная магнитная стимуляция, при подозрении на наследственные формы проводится анализ ДНК, аутоимунный характер процесса требует определения специфических антител, может проводиться биопсия участка мышцы, при первично-мышечных поражениях проверяется уровень содержания креатинфосфокиназы (КФК), в последнее время набирает также популярность ультразвуковое исследования мышц и периферических нервов. Диагностический алгоритм, выбор дополнительных исследований зависят от особенностей клинического паттерна и локализации поражения - мышца, нерв, сплетения, корешки, двигательные нейроны.

Перевод и адаптация текста на русский язык выполнены сотрудниками Центра заболеваний периферической нервной системы ФГБНУ "Научный центр неврологии":
врач-невролог Ризванова Алина Сафовна; к.м.н., врач-невролог Гришина Дарья Александровна; член-корреспондент РАН, профессор, д.м.н. Супонева Наталья Александровна

Примечание: информация в отношении Covid-19 стремительно меняется, поэтому рекомендации в данном документе подлежат пересмотру каждые 3 дня. Пожалуйста, убедитесь, что вы используете самую последнюю версию документа.

Взгляд на проблему и рекомендации Всемирного общества по изучению нервно-мышечных заболеваний (WMS).
Группа нервно-мышечных заболеваний насчитывает большой перечень заболеваний, разнообразных по этиологии (наследственные и приобретенные болезни периферических нейронов, нервов, нервно-мышечного синапса, мышц), характеризующихся вариабельной клинической картиной и степенью инвалидизации пациента. В этой связи создание универсальных рекомендаций является непростой задачей. Настоящие рекомендации являются обобщающими и охватывают большой перечень нервно-мышечных заболеваний. Предназначены для пациентов, лиц, осуществляющих уход за ними, а также неврологов и врачей других специальностей.

1. Находятся ли люди с нервно-мышечными заболеваниями в группе повышенного риска?
Национальные неврологические ассоциации и рабочие группы по нервно-мышечной патологии (Ассоциация британских неврологов, Европейская координационная рабочая группа по нервно-мышечным заболеваниям EURO-NMD и другие) разработали руководство по тактике ведения пациентов с нервно-мышечным заболеванием с сопутствующим Covid-19. В данном руководстве риск тяжелого течения Covid-19 определяется как "высокий" или "умеренно высокий" у всех пациентов с нервно-мышечной патологией, за исключением легких форм течения последних.
Признаки, определяющие высокий или очень высокий риск тяжелого течения Covid-19 следующие:

• слабость дыхательной мускулатуры, выражающаяся в ЖЕЛ менее 60%, особенно у пациентов с кифосколиозом;
• использование дыхательной маски или наличие трахеостомы;
• слабый кашлевой толчок;
• нарушение работы сердца (и/или получение терапии по поводу кардиальной патологии);
• риск ухудшения состояния при появлении лихорадки, инфекции или при голодании;
• риск рабдомиолиза;
• сопутствующие сахарный диабет и ожирение;
• пациенты, принимающие стероиды и другие иммунодепрессанты.

2. Какие меры следует предпринимать пациентам с нервно-мышечной патологией для избежания заражения Covid-19?
Covid-19 имеет воздушно-капельный и контактный тип передачи, отсюда для данной группы пациентов наиболее актуальными являются следующие профилактические меры:

• соблюдение дистанции между людьми не менее 2 метров; лицам с высоким риском (см. пункт 1) рекомендована самоизоляция;
• рекомендован удаленный режим работы или коррекция рабочего графика;
• ограничение посещений массового скопления людей и пользования общественным транспортом;
• частое мытье рук (20 секунд с мылом и теплой водой), использование дезинфицирующих средств для рук и обработки поверхностей с содержанием спирта не менее 60%;
• ухаживающий персонал, по возможности, должен не покидать помещения с пациентом и носить маски/соответствующие средства индивидуальной защиты в соответствии с современными официальными инструкциями, чтобы предотвратить передачу вируса;
• посещение реабилитационных занятий в лечебных учреждениях не рекомендуется, следует продолжить лечебную физкультуру, растяжки, лечение положением, массаж и др. самостоятельно, в домашних условиях по рекомендованной специалистом ранее схеме;
• важно быть готовым ко всем сценариям, включая ситуацию отсутствия ухаживающего персонала из-за болезни или карантина. Лицо, ответственное за организацию ухода за пациентом на дому, должно обеспечивать контроль ситуации и составить план того, как наилучшим образом удовлетворить потребности пациента в сложившихся условиях, не прибегая к госпитализации;
• рекомендовано следовать последним рекомендациям официальных источников по профилактическим мерам.

3. Каковы общие рекомендации для пациентов с нервно-мышечными заболеваниями в условиях пандемии Covid-19?

• пациенты должны убедиться, что у них есть достаточный запас лекарств и оборудования для респираторной поддержки на период длительной изоляции (не менее 1 месяца);
• пациентам и лицам, осуществляющим уход, следует воспользоваться услугами онлайн-заказа или доставки по телефону через аптеку всех необходимых медикаментов;
• пациенты и лица, осуществляющие уход, должны быть знакомы с неотложными процедурами, специфичными для их состояния;
• пациенты, получающие глюкокортикостероиды или иные иммунодепрессанты, не должны самостоятельно прекращать их прием, так как это может привести к обострению и необходимости в назначении больших доз препарата;
• пациентам следует продолжить прием всех ранее назначенных препаратов по прежним схемам, в том числе сердечнососудистых, гипогликемических и т.д.;
• требования к изоляции могут повлиять на схемы лечения, требующие стационарных процедур (например, внутривенных инфузий иммуноглобулина или ритуксимаба или методов лечения, связанных с клиническими испытаниями). Эти виды лечения не следует прекращать, и, по возможности, проводить в специализированных стационарах (отделениях).

4. Когда пациенту с нервно-мышечным заболеванием следует обращаться за помощью в случае появления симптомов Covid-19 инфекции?
По возможности следует избегать госпитализации, однако в случае необходимости не стоит терять времени. Пациенты должны быть проинформированы о следующем:

• службы экстренной медицинской помощи могут быть сильно загружены;
• в случае госпитализации необходимо в первую очередь предоставить информацию лечащим врачам об основном нервно-мышечном заболевании, по применяемым и противопоказанным медикаментам.

5. Может ли лечение Covid-19 повлиять на течение нервно-мышечных заболеваний?

• специфические методы лечения Covid-19 еще не разработаны и требуют изучения. Ряд препаратов, применяемых в лечения Covid-19, могут значительно повлиять на нервно-мышечные функции: например, хлорохин и азитромицин небезопасны при миастении, за исключением случаев, когда пациент находится на искусственной вентиляции легких, при миодистрофии Дюшенна и других миодистрофиях с вовлечением сердца, т.к. могут провоцировать нарушение сердечного ритма;
• другие виды лечения (антибактериальная, симптоматическая терапия) также могут оказывать влияние на конкретные нервно-мышечные заболевания (в частности, метаболического, митохондриального генеза, миотонии и заболевания с нарушением нервно-мышечной передачи).