От укола атрофировалась мышца

У одного из 6-10 тысяч детей есть мутация в гене, которая со временем не даст ему двигаться, есть и даже дышать. Но ребенок может вести нормальную жизнь, если вовремя получит терапию, желательно до того, как появятся первые признаки спинальной мышечной атрофии (СМА).

Первое лекарство для пациентов со СМА появилось всего несколько лет назад и доходит до российских пациентов с трудом. Сведения о новых средствах одновременно противоречивы и полны надежды.

Фото: Sebastian Gollnow/dpa/picture-alliance

Что такое СМА

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это неизлечимое заболевание, при котором у человека поврежден или вовсе отсутствует ген, отвечающий за работу двигательных нейронов. Болезнь приводит к поражению нервной системы и постепенной атрофии мышц. В результате у человека сильно искривляется позвоночник, ему становится трудно дышать, он не может двигаться, при этом его интеллект полностью сохранен.

СМА может проявиться как в первые месяцы жизни, так и в возрасте от полутора до двух лет. Но чем раньше диагностировать заболевание, тем лучше для ребенка, — лечение наиболее эффективно, когда симптомы еще не проявились. Поэтому эксперты настаивают на том, что всем новорожденным нужно проводить скрининг на СМА. Болезнь неизлечима, но если человек вовремя получает лекарства и специальное медицинское оборудование, то может полноценно жить.

Спинраза

Рисдиплам

Золгенсма

Однако эксперты относятся к результатам с осторожностью: наблюдения за участниками испытаний длятся не больше четыре лет. Кроме того, в тестированиях принимали участие только несколько десятков детей со СМА в возрасте около семи месяцев, тогда как компания рекомендует использовать препарат детям до двух лет.

Крик отчаяния

Закрыть сбор на препарат для Кати помог анонимный благотворитель, который пожертвовал на лечение девочки 145 миллионов рублей. Сейчас надеются собрать средства на лечение семьи из Зеленограда, Калининграда, Мурманска, Воронежа, Москвы, Красноярска, Екатеринбурга, Владикавказа, Югорска и Воронежа.

Каждый день мы пишем о самых важных проблемах в нашей стране. Мы уверены, что их можно преодолеть, только рассказывая о том, что происходит на самом деле. Поэтому мы посылаем корреспондентов в командировки, публикуем репортажи и интервью, фотоистории и экспертные мнения. Мы собираем деньги для множества фондов — и не берем из них никакого процента на свою работу.

Пожалуйста, подпишитесь на любое пожертвование в нашу пользу. Спасибо.

На Ваш почтовый ящик отправлено сообщение, содержащее ссылку для подтверждения правильности адреса. Пожалуйста, перейдите по ссылке для завершения подписки.

Исключительные права на фото- и иные материалы принадлежат авторам. Любое размещение материалов на сторонних ресурсах необходимо согласовывать с правообладателями.

По всем вопросам обращайтесь на [email protected]

Нашли опечатку? Выделите слово и нажмите Ctrl+Enter

• О фонде
• Контакты
• Отчеты
• Для НКО
• Персональные данные
• Пожертвовать
• Стать волонтером
• Частые вопросы

• ВКонтакте
• Facebook
• Twitter
• Telegram
• Instagram
• Youtube
• Flipboard
• Дзен

Нашли опечатку? Выделите слово и нажмите Ctrl+Enter

(Протокол № 1 от 20.01.2020 г.)

Благотворительный фонд помощи социально-незащищенным гражданам "Нужна помощь"

Адрес: 119270, г. Москва, Лужнецкая набережная, д. 2/4, стр. 16, помещение 405
ИНН: 9710001171
КПП: 770401001
ОГРН: 1157700014053
Номер счета получателя платежа: 40703810238000002575
Номер корр. счета банка получателя платежа: 30101810400000000225
Наименование банка получателя платежа: ПАО СБЕРБАНК РОССИИ г. Москва
БИК: 044525225

Персональные данные обрабатываются Фондом для целей исполнения договора пожертвования, заключенного между Вами и Фондом, для целей направления Вам информационных сообщений в виде рассылки по электронной почте, СМС-сообщений. В том числе (но не ограничиваясь) Фонд может направлять Вам уведомления о пожертвованиях, новости и отчеты о работе Фонда. Также Персональные данные могут обрабатываться для целей корректной работы Личного кабинета пользователя Сайта по адресу my.nuzhnapomosh.ru.

Персональные данные будут обрабатываться Фондом путем сбора Персональных данных, их записи, систематизации, накопления, хранения, уточнения (обновления, изменения), извлечения, использования, удаления и уничтожения (как с использованием средств автоматизации, так и без их использования).

Передача Персональных данных третьим лицам может быть осуществлена исключительно по основаниям, предусмотренным законодательством Российской Федерации.

Персональные данные будут обрабатываться Фондом до достижения цели обработки, указанной выше, а после будут обезличены или уничтожены, как того требует применимое законодательство Российской Федерации.

Мышечная атрофия — это потеря мышечной массы, которая может вызвать серьезные проблемы со здоровьем, в том числе затруднение передвижения и даже правильное дыхание. Часто атрофия мышц происходит из-за крайне малоподвижного образа жизни и других проблем со здоровьем, которые могут привести к потере мышечной массы.

В дополнение к тому, что такое мышечная атрофия, давайте рассмотрим основные симптомы этого состояния и обсудим, какие методы лечения доступны в настоящее время.

1. Что такое атрофия мышц?
2. Типы мышечной атрофии
3. Причины атрофии мышц
4. Причины атрофии вследствие недостатка движения
5. Причины нейрогенной атрофии
6. Другие причины
7. Симптомы
8. Осложнения состояния
9. Диагностика
10. Лечение
11. Как предотвратить атрофию
12. Заключительные советы

Что такое атрофия мышц?

Мышцы — это большой запас белка в нашем организме. Мышечная масса предназначена не только для того, чтобы тело было в форме. Основная физиологическая функция мышц состоит в том, чтобы запасаться источниками энергии для использования её телом при необходимости. То есть, если человек лишен питательных веществ или подвержен серьезному и изнурительному заболеванию (например, рак, серьезные ожоги, аутоиммунные заболевания и сердечная недостаточность), организм ищет другие доступные источники энергии, такие как белок, хранящийся в мышцах.

Он очень полезен в чрезвычайных ситуациях, но не в качестве постоянного источника энергии.

Таким образом, наличие запаса белка в организме полезно для стимулирования здорового старения, предотвращения возникновения метаболических нарушений и обеспечения энергией в условиях стресса жизненно важных органов, таких, например, как сердце, мозг и печень.

Таким образом, мышечная атрофия характеризуется чрезмерной деградацией белков в организме, что ухудшает функцию мышц, а также может нарушать другие функции обмена веществ. Чрезмерная потеря мышечной массы может ухудшить снабжение организма человека энергией в среднесрочной и долгосрочной перспективе и привести к смерти.

Типы мышечной атрофии

Существует 2 основных типа мышечной атрофии, которые различаются по своим причинам. Кроме того, атрофия может затронуть как одну, так и несколько мышц, в зависимости от тяжести и причины.

1. Атрофия из-за недостатка движения.

Это тип мышечной атрофии, при которой потеря мышечной массы происходит из-за недостатка мышечной массы.

Это может произойти из-за чрезвычайно сидячего образа жизни или из-за некоторых медицинских или медицинских состояний, которые мешают кому-либо заниматься физическими упражнениями и даже выполнять простые движения.

Например, люди с ревматоидным артритом или остеоартритом имеют больший риск развития мышечной атрофии, особенно если они никогда не упражняются. Другие медицинские состояния, такие как сломанная кость или сильный ожог (чьё выздоровление происходит медленно) и люди с параличом тела могут стать жертвами мышечной атрофии первого типа.

2. Нейрогенная атрофия.

Нейрогенная атрофия — это тип атрофии вызван проблемами нервной системы. Основными причинами являются нервно-мышечные заболевания, такие как спинальная мышечная атрофия, рассеянный склероз, боковой амиотрофический склероз и синдром Гийена-Барре. Другая проблема со здоровьем, которая может вызвать атрофию, — диабетическая нейропатия.

В таких случаях происходит прерывание нервных сигналов мышцы, нарушая ее нормальное функционирование.

Причины атрофии мышц

Помимо отсутствия физической активности, которое приводит к истощению мышц и упомянутых выше заболеваний, существуют и другие причины, которые могут ухудшить здоровье мышц.

Некоторые другие заболевания и травмы, которые мешают или ограничивают движения, могут вызвать атрофию. Есть даже случаи, когда мышечная атрофия является симптомом серьезного недоедания или мышечного заболевания, связанного со злоупотреблением алкоголем. Даже у астронавтов, которые проводят много времени в космическом путешествии, может также начать развиваться мышечная атрофия из-за недостатка гравитации.

Возможные причины мышечной атрофии из-за недостатка движения:

• госпитализация или длительный отдых из-за болезни или операции;
• временные травмы, такие как перелом руки или ноги;
• недоедание, при котором мышцам не хватает питательных веществ, что приводит к постепенному ослаблению и невозможности использовать мышцы должным образом;
• дерматомиозит, при котором возникает мышечное воспаление, проявляющееся сыпью;
• мышечная дистрофия, наследственное заболевание, которое вызывает прогрессирующую потерю мышечной ткани и порождает мышечную слабость;
• остеоартроз, тип артрита, который вызывает боль и затруднение передвижения;
• ревматоидный артрит, хроническое аутоиммунное заболевание, при котором возникает воспаление в суставах;
• полимиозит, генерализованное воспаление, вызывающее слабость мышц;
• отсутствие физической активности;
• сильные ожоги.

Возможные причины нейрогенной мышечной атрофии:

• миопатия, связанная со злоупотреблением алкоголем;
• рассеянный склероз, поражающий нервную систему, головной и спинной мозг, вызывающий нарушение равновесия, нарушение координации, слабость и другие симптомы;
• боковой амиотрофический склероз или болезнь Лу Герига, тяжелое нервно-мышечное состояние, которое приводит к мышечной слабости и затруднению контроля произвольного движения мышц;
• диабетическая нейропатия, осложнение диабета, связанное с высоким уровнем сахара в крови;
• повреждение шеи, периферических нервов или спинного мозга;
• атрофия спинного мозга, генетическое заболевание, вызывающее снижение мышечной функции;
• воздействие токсинов или соединений, вредных для организма в виде ядов;
• синдром Гийена-Барре, аутоиммунное нервное расстройство, которое вызывает воспаление нерва и мышечную слабость;
• спинальная мышечная атрофия или болезни Верднига-Гоффмана, генетическое заболевание, которое ослабляет и атрофирует мышцы, и ухудшает движения.

• естественный процесс старения;
• длительное использование кортикостероидов;
• сосудистое поражение головного мозга;
• проблемы с глотанием;
• нейропатия, болезнь, которая вызывает повреждение одного или нескольких нервов;
• полиомиелит, вирусное заболевание, влияющая на мышечную ткань и вызвающая паралич.

Симптомы

Симптомы мышечной атрофии могут варьироваться в зависимости от причины. Тем не менее, наиболее часто наблюдаемые симптомы:

• боль;
• ощущение, что одна конечность меньше другой, например, одна рука выглядит тоньше другой;
• нечувствительность;
• отек;
• мышечная слабость в любой конечности тела;
• трудность выполнения простых движений, таких как сидение или ходьба;
• проблемы с глотанием и речью;
• дыхательная недостаточность;
• мышечные спазмы или тремор;
• проблемы с костями и суставами, такие как сколиоз;
• проблемы координации движений;
• усталость;
• жесткость мышц.

Некоторые симптомы могут указывать на другие более серьезные проблемы со здоровьем. Поэтому, если вы заметили любой из следующих симптомов, обратитесь за медицинской помощью как можно скорее:

• изменение уровня сознания, например, обморок;
• искаженная и затянутая речь;
• неспособность говорить;
• изменения зрения, такие как потеря зрения или боль в глазах;
• внезапная слабость или онемение только на одной стороне тела;
• невозможность двигать частью тела.

Эти более серьезные симптомы могут указывать, например, на возникновение рассеянного склероза или инсульта. При рассмотрении любого из этих отклонений необходимо обратиться за помощью.

Осложнения состояния

Мышечная атрофия может быть признаком более серьезного заболевания. Таким образом, отсутствие надлежащего лечения может привести к серьезным осложнениям и необратимому повреждению организма.

Некоторые из осложнений атрофии — это снижение подвижности, снижение физической работоспособности, постоянные проблемы с осанкой, потеря силы и паралич.

Таким образом, пациент должен знать, что как только у него на руках будет диагноз, он должен сразу же начать лечение, чтобы остановить болезнь.

Диагностика

Диагноз состоит из оценки симптомов, истории болезни и запроса на дополнительные обследования. Также важно упомянуть любой тип старой или недавней травмы и рассказать врачу о лекарствах или пищевых добавках, которые вы принимаете.

Врач может запросить некоторые исследования, такие как анализ крови, рентген, МРТ, компьютерная томография, электромиография, биопсия мышц и нервов, а также исследование нервной проводимости, чтобы исключить возможные причины и завершить диагностику.

Лечение

В некоторых случаях, например, у тех, у кого мышечная атрофия возникла вследствие малой подвижности, состояние можно изменить путем лечения, которое включает сбалансированную диету в сочетании с физическими упражнениями и/или физической терапией.

Люди с нейрогенной атрофией мышц не могут быть полностью вылечены, но могут следовать специально разработанному лечению, чтобы снизить симптомы и улучшить качество жизни.

Лечение мышечной атрофии из-за малой подвижности.

Лечение доступно как часть полного курса или как отдельные методы терапии:

Физические упражнения и физиотерапия.

Вам рекомендуется как можно больше двигаться. В дополнение к простым упражнениям, таким как ходьба, рекомендуется заниматься бодибилдингом, если это возможно, и водными упражнениями, такими как аквааэробика, которые оказывают меньшее воздействие на суставы.

Если вам очень трудно заниматься физическими упражнениями, обратитесь за помощью к физиотерапевту, который поможет определить свои физические ограничения и научит правильному выполнению физических упражнений, делая физическую активность более легкой и приятной.

В тех случаях, когда человек не может двигаться в одиночку, необходима физиотерапия, чтобы не дать мышцам атрофироваться еще больше и даже восстановить некоторые повреждения.

Изменения в диете.

Чтобы избежать и лечить атрофию, вызванную малой подвижностью, необходимо правильно питаться. В дополнение к использованию здоровой пищи, важно обеспечить хорошее количество белка, чтобы организм мог восстановить атрофированные мышцы. В некоторых случаях могут быть назначены добавки, но обычно изменения в еде уже поможет восполнить всё необходимое организму.

Другие возможности методы лечения:

• Ультразвуковая терапия. Это неинвазивная терапия, при которой используются звуковые волны для лечения травм, вызывающих атрофию мышц.
• Альтернативные методы лечения. Альтернативные методы лечения, такие как остеопатия и хиропрактика могут помочь уменьшить симптомы.
• Электрические стимулы. При длительных госпитализациях, когда человек не может встать с постели, необходимо, чтобы мышцы работали искусственно с помощью электрических стимулов и/или с помощью медсестер, профессионального терапевта или физиотерапевта, чтобы сохранить мышечную массу. В подобных случаях устройство генерирует электрический ток, который при воздействии на кожу вызывает непроизвольное сокращение мышц.
• Хирургия: В тех случаях, когда хирургическое вмешательство может помочь, назначается операция, после рассмотрения плюсов и минусов вмешательства.

Лечение нейрогенной мышечной атрофии.

В случаях нейрогенной мышечной атрофии, состояние также должно лечиться с использованием лекарств. Это потому, что при этом типе атрофии повреждение нерва не может быть обращено вспять. Часто эти люди не могут выполнять физические нагрузки или испытывают большие трудности с контролем именно движений.

Таким образом, лечение с физиотерапевтами имеет важное значение, чтобы помочь в выполнении упражнений. Кроме того, можно стимулировать мышцы и генерировать непроизвольные сокращения с использованием таких методов, как нервно-мышечная электростимуляция, которая с помощью электрических импульсов, воздействующих на нервы и мышцы, вызывает непроизвольные сокращения мышц, которые помогают движению мышц и лечению атрофии мышц в определенной области.

Поскольку существует несколько типов нейрогенной атрофии, важно выявить правильный диагноз и лечить состояние в соответствии с медицинскими рекомендациями. Как правило, в дополнение к физиотерапии, врачи указывают на использование противовоспалительных кортикостероидов, чтобы уменьшить воспаление и боль и уменьшить компрессию пораженных нервов.

Как предотвратить атрофию

Поскольку мышечная атрофия может возникать и в пожилом возрасте, важно знать способы предотвращения истощения мышц.

Лучший совет — вести активную жизнь. Недостаток физической активности является одним из основных факторов, способствующих атрофии мышц. Поэтому больше занимайтесь спортом, занимайтесь силовыми тренировками не менее 2 раз в неделю, плавайте, танцуйте, бегайте, гуляйте с домашним животным в парке. Важно почаще двигаться!

Другой важный совет — правильно питайтесь. Ешьте натуральные продукты. Это поможет не только сохранить мышцы здоровыми, но и остальную часть тела.

Заключительные советы

За исключением тех случаев, когда вы действительно не можете, правило таково — встань и двигайся. Это могут быть простые движения, но важно не поддаваться трудностям, связанным с атрофией мышц.

Даже если ваша атрофия не может быть обращена вспять, важно следить за ходом лечения и стараться оставаться активным до тех пор, пока это возможно. Это поможет повысить самооценку и качество жизни. Лечение очень важно, и с увеличением количества доступных в медицине ресурсов, можно хорошо жить, имея мышечную атрофию.

Об атрофии

Представленное состояние – это изменение мышечной ткани, при котором происходит ее истощение и омертвление, как следствие, мышечные волокна, способные к сокращению, перерождаются в соединительную ткань. В итоге человек не может нормально двигаться, так как мышцы перестают сокращаться.

Такая патология не возникает резко, обычно она развивается долгие годы. В мышцах начинаются дегенеративные процессы, они получают все меньше питания и постепенно истончаются. В самых тяжелых случаях мышечные волокна исчезают полностью и человек совершенно не может двигать пораженной частью тела.

Патология может возникнуть у человека в любом возрасте, но чаще болезни подвержены пожилые люди с рядом хронических заболеваний, которые при этом ведут пассивный образ жизни. Как следствие, происходят различные нарушения в обмене веществ, мышцы не получают питания и начинают разрушаться.

Что интересно, атрофия происходит без глубокого нарушения клеток, то есть уменьшается только их количество. Иногда она появляется при таком заболевании как дистрофия, это неизлечимая патология. Дистрофия характеризуется разрушением клеток, из-за чего происходит и уменьшение объема мышечной ткани.

Заключительные советы

За исключением тех случаев, когда вы действительно не можете, правило таково — встань и двигайся. Это могут быть простые движения, но важно не поддаваться трудностям, связанным с атрофией мышц.

Даже если ваша атрофия не может быть обращена вспять, важно следить за ходом лечения и стараться оставаться активным до тех пор, пока это возможно. Это поможет повысить самооценку и качество жизни. Лечение очень важно, и с увеличением количества доступных в медицине ресурсов, можно хорошо жить, имея мышечную атрофию.

Атрофией называется заболевание, когда мышцы замещаются другой тканью, не способной растягиваться или сокращаться. Это приводит к невозможности свободно двигаться. Мышечная ткань нередко атрофируется после вынужденной продолжительной неподвижности конечности, например, в результате перелома. Но это исправимая ситуация, для которой было разработано немало методик, направленных на возвращение эластичности мышечных волокон.

Разновидности атрофии мышц

Разделяют первичную и вторичную атрофию. Первичная может быть врожденной и приобретенной, атрофия передается по наследству или возникает в следствие травмы, повышенных нагрузок. При первичной атрофии поражается непосредственно мышца, поэтому врачи занимаются ее лечением.

Вторичная же появляется вследствие инфекционных заболеваний, иногда и после травм. Различают их по характерным симптомам. Вторичную атрофию лечат путем устранения причины заболевания, а также общим укреплением и восстановлением мышечной ткани.

Существует несколько форм вторичной атрофии:

• Прогрессирующая атрофия. Такая патология является наследственной и появляется уже в детском возрасте, при этом наблюдает слабость мышц, возникают судороги, заболевание проходит достаточно тяжело.
• Невральная миотрофия. При такой форме патологии страдают мышцы ног, у человека меняется походка, а со временем болезнь распространяется и на другие мышцы.
• Атрофия мышц Арана-Дюшена. При такой форме в первую очередь поражаются кисти, они деформируются, а со временем заболевание прогрессирует и переходит на все тело пациента.

Атрофия мышц и дистрофия проявляются характерными симптомами, выраженность которых зависит от стадии заболевания, а локализация от вида патологии. Обычно наблюдается слабость в мышцах, уменьшаются их объемы, также пациент ощущает боль при надавливании на пораженную область.

Дистрофия обычно сопровождается отсутствием мышечных болей, но чувствительность при этом не нарушается, также наблюдается атрофия мышц. Пациент быстро утомляется, жалуется на мышечную слабость, постоянно падает, также нарушается походка. У ребенка с дистрофией могут утрачиваться физические навыки, которые они приобрели к своему возрасту. Например малыши, у которых обнаружена дистрофия, становтся слабыми перестают ходить, держать головку.

Как это лечат?

На сегодняшний момент радикального лечения от СМА не существует.

Причины

Атрофия мышц ног

Как было отмечено выше, мышечная атрофия бывает первичная и вторичная. Причины возникновения патологии различны, в зависимости от ее формы. Так первичная чаще всего является наследственной патологией, ребенку передается нарушение в обмене веществ, малыш рождается с нарушением в ферментах, которые отвечают за работу мышц.

Непосредственное поражение мышц также может происходить при различных инфекционных заболеваниях, при травмах, при чрезмерных физических нагрузках, также первичная атрофия возникает при миопии. Нередко причиной атрофии становится поражение нервных стволов, например при полиомиелите.

Также причиной атрофии мышц могут стать следующие негативные факторы:

• Онкологические заболевания;
• Повреждение нервных окончаний, вследствие патологии периферический нервной системы;
• Голодание, плохое питание;
• Химическое отравление;
• Паралич спинного мозга;
• Физиологическое замедление обменных процессов у людей преклонного возраста;
• Длительное обездвиживание пациента, например, после тяжелых травм и операций.

Частота заболевания

СМА – одно из самых часто встречеющихся заболеваний из орфанных (редких), болеет один новорожденный на 6000-10000.

Клиническая картина спинальной атрофии не является решающим звеном в постановке диагноза. Подтверждают наличие заболевания по результатам генетического исследования. В 95% случаев патология развивается на фоне мутации – полной или частичной перестройки гена SMN. Для постановки диагноза достаточно выявления подобной мутации.

Генетический тест проводят с использованием биологического материала – крови. Может потребоваться проведение исследования крови на креатинфоскиназу, уровень фермента, который высвобождается из поврежденных мышечных структур. Такое тестирование не считается специфическим, так как фермент высвобождается и при других патологиях мышц.

Врач может назначить биопсию мышечных волокон, электромиографию, которая дает результаты об уровне биоэлектрических потенциалов, возникающих в мышцах.

Женщинам, которые имеют подобную генетику, рекомендовано проведение предимплантационной диагностики, используемой для скрининга пораженных эмбрионов (после экстракорпорального оплодотворения), и пренатальное тестирование (анализ ворсин хориона, бесклеточный анализ ДНК плода при беременности и др.).

Другие методы терапии позволяют восстановить неврологические функции:

• улучшить диапазон движений;
• увеличить мышечную силу;
• увеличить мышечную массу;
• улучшить баланс всего организма.

Получает донорский материал больной ребенок или взрослый внутривенно, методом инъекций через небольшую трубку. Так как стволовые клетки могут быть приняты системой кровообращения в каждом отделе туловища, они будут равномерно распределены по области поражения.

Практикуются интратекальные инъекции в область спинного мозга, его канала. Таким методом стволовые клетки быстрее и эффективнее проникают в спинной и головной мозг, в область поражения. Перед введением биологического материала проводят люмбальную пункцию для извлечения небольшого объема спинномозговой жидкости и замены таковой на биоптат.

Спинальная амиотрофия развивается из-за мутировавшего SMN гена пятой хромосомы. Если оба родителя – его носители, существует 25%-ная вероятность, что ребенок родится больным.

Мутация гена SMN приводит к нарушению синтеза белка, в результате чего происходит разрушение мотонейронов спинного мозга. Нервные импульсы не проходят к мышцам, которые из-за бездействия атрофируются, человек теряет способность двигаться.

Считается, что теряет работоспособность сначала глубоко расположенная мускульная ткань.

Диагностика

Диагностикой и лечением мышечной атрофии занимаются терапевты и неврологи. При появлении слабости в мышцах нужно сразу обратиться к врачу, чтобы начать лечение на ранней стадии. Дело в том, что атрофия является неизлечимой патологией, которая прогрессирует при отсутствии лечения. Чтобы улучшить качество жизни, лечиться нужно начать как можно раньше.

Диагностируют заболевание достаточно просто, видны характерные нарушения в мышечной ткани. Для подтверждения диагноза назначают следующие анализы:

• Анализы крови, общий и биохимический;
• Посещение эндокринолога для контроля щитовидной железы;
• Анализы для контроля печени;
• Электромиографию;
• Проверку нервной проходимости;
• При необходимости может быть назначена биопсия мышц.

В зависимости от диагноза могут быть рекомендованы и другие исследования, а также консультации у различных узких специалистов.

Симптомы СМА

Различные разновидности заболевания объединяет череда общих проявлений, хотя каждая из них имеет и специфичные симптомы. К числу общих признаков принадлежат:

• нарастающая мышечная слабость и постепенная атрофия;
• при тех видах спинальной мышечной атрофии, что обнаруживаются после года или двух лет, наблюдается деградация имеющихся физических достижений, к примеру, способности бегать, ходить;
• тремор пальцев, языка;
• искривление позвоночника;
• частое сохранение нормального психического развития и умственных способностей.

Статистика показывает, что чаще СМА поражает мальчиков.

Лечение

Процесс лечения зависит от формы атрофии, причины ее возникновения, а также от возраста и общего состояния пациента. В первую очередь необходимо выявить причину заболевания и избавиться от нее, чтобы мышцы не продолжали разрушаться. Также назначают лечение для поддержания работы мышц и устранения симптомов заболевания.

Терапию назначают медикаментозную. При атрофии показан прием следующих лекарств:

• Динатриевая соль аденозинтрифосфорной кислоты;
• Витамины группы В и Е;
• Прозерин.

Также пациенту назначают курс физиопроцедур, массаж и лечебную физкультуру. Такие процедуры помогают нормализовать тонус мышц, укрепить их, и вернуть нормальную двигательную активность. Также может быть показано посещение психолога, особенно у детей с отставанием в умственном развитии.

Лечение атрофии постоянное, прекращаться оно не должно, иначе заболевание начнет активно прогрессировать. Поэтому пациенту необходимо всю жизнь придерживаться рекомендаций врача, посещать физиопроцедуры, делать зарядку и следить за своим питанием.

Рекомендуется питаться следующими продуктами:

• Свежее деревенское молоко и кисломолочные продукты. Рекомендуется отдавать предпочтение не пастеризованным продуктам, без консервантов, красителей и вредных добавок.
• Куриные яйца.
• Мясо, рыба и морепродукты.
• Овощи, фрукты и ягоды. Стоит отдавать предпочтение сезонным продуктам.
• Орехи, семечки.
• Грибы и ягоды.
• Крупы.
• Натуральные пряности и зелень.

В целом питание должно быть полезным, сбалансированным и вкусным. В рационе должно присутствовать большое количество овощей и фруктов, белка, чтобы организм получал достаточное количество необходимых веществ. Стоит отказаться от алкоголя, кофеина, сладостей, соленой и вредной еды.

Болезнь

Вылечить болезнь пока нельзя, но можно облегчать состояние больных СМА, то есть различными способами компенсировать проявления болезни.

При тяжёлых типах СМА больным приходится помогать дышать и глотать. Поэтому им жизненно необходимы мобильные аппараты ИВЛ, аспираторы-откашливатели, мешки Амбу.

Ещё детям со СМА очень нужна помощь волонтёров, способных хоть на короткое время подменить родителей.

Детям, больным СМА, помощь может понадобиться в любой момент, поэтому мамы и папы всегда начеку и сами осваивают навыки реанимации, необходимые на случай, если ребенок внезапно перестал дышать.

Менее тяжёлым больным нужны лекарства, облегчающие дыхание, корсеты, коляски и другие приспособления, облегчающие перемещение и жизнь людей со слабыми мышцами.

Болезнь, продолжающаяся много лет, выматывает, поэтому пациентам, особенно взрослым, часто необходима помощь психолога.

Типы, описанные выше, являются наиболее распространенными типами СМА, которые вызваны изменениями в гене 5 хромосомы, называемом SMN1. Есть также некоторые другие очень редкие типы СМА, вызванные другими генетическими изменениями. Например, был идентифицирован ген Х-хромосомы, называемый UBE1, который при мутировании вызывает Х-связанную СМА.

Существует также крайне редкая форма СМА, которая особенно поражает дыхательные мышцы. Она называется спинальной мышечной атрофией с дыхательной недостаточностью (СМАRD). СМАRD вызывается мутациями в гене 11 хромосомы. Это состояние иногда называют аутосомно-рецессивной дистальной спинальной мышечной атрофией 1 (DСМА1) или дистальной наследственной моторной нейропатией типа VI3.

Профилактика

Провести профилактику наследственной атрофии невозможно, в таком случае необходимо постоянно лечить ребенка, не допускать ухудшения состояния. Важную роль в этом случае играет образ жизни пациента, питание.

Чтобы не допустить атрофии у взрослого, нужно обеспечить организму достаточную физическую активность, правильное питание. Необходимо своевременно проводить санацию воспалительных заболеваний, каждый год проходить медицинский осмотр и следить за своим здоровьем.

Правильный образ жизни поможет избежать большинства серьезных нарушений в работе организма, а не только атрофии. Множество смертельных патологий возникает из-за ожирения, эндокринных нарушений, пассивного образа жизни, поэтому очень важно регулярно заниматься спортом, правильно питаться и отказаться от вредных привычек.

Прогноз заболевания зависит от его формы. Врожденная атрофия часто может стать причиной смерти ребенка. В остальных же случаях прогноз благоприятный при грамотном и своевременном лечении.