Прогрессирующая мышечная дистрофия лечение препараты

Прогрессирующая мышечная дистрофия – это недуг, который при неправильном лечении или при его отсутствии, может привести к ограничению жизнедеятельности человека. Дело в том, что атрофия мышц уменьшает объем и силу движений, является причиной паралича и пареза. Существуют различные виды мышечной дистрофии, которые могут захватывать мышцы лица, конечности плечевого или тазового пояса. Дистрофия мышц считается типом атрофии, медленно прогрессирующим заболеванием. В нашей статье мы расскажем вам про лечение и симптомы прогрессирующей мышечной дистрофии.

Лечение прогрессирующей мышечной дистрофии

Лечение симптомов прогрессирующей мышечной дистрофии

Прежде всего, больной с симптомами прогрессирующей мышечной дистрофии должен сам заниматься своим лечением до тех пор пока это будет в его силах он должен делать физические упражнения. Хорошо помогает плавание в бассейне. Отлично помогают в лечении прогрессирующей мышечной дистрофии соляные озёра, и море. Вода содержит микроэлементы и поддерживает организм при лечении.

Хорошо при прогрессирующей мышечной дистрофии помогают профессионалы в области рефлексотерапии. В частности грамотные методы акупунктуры могут провоцировать регенеративные процессы, что позволяет спасать мышцы от их деградации и вырождения при лечении.

Ещё один метод рефлексотерапии при лечении симптомов прогрессирующей мышечной дистрофии это использование температур на определённых точках тела. Это также показывает себя с хорошей стороны в ходе лечения прогрессирующей мышечной дистрофии.

Безусловно, и традиционный массаж может помочь поддержать быстро слабеющую трофику тела при лечении прогрессирующей мышечной дистрофии.

Физиотерапии, особенно с использованием электрических разрядов могут провоцировать тонус мышц, и иногда запускают обратную реакцию, хотя случается это на ранних стадиях симптомов прогрессирующей мышечной дистрофии.

Активно для лечения прогрессирующей мышечной дистрофии начали применять медикаментозные методики. Препараты направлены на стимуляцию роста мышечной массы, иногда они помогают сократить симптомы прогрессирующего процесса.

Кроме того, больного с симптомами прогрессирующей мышечной дистрофией сильно поддерживают в плане витаминов и необходимых микроэлементов во время лечения. Если вдруг такому больному организму не будет чего-то хватать, то это халатность. Это наплевательское отношение к шансу. Поэтому ввод витаминов не прекращают.

Также при симптомах прогрессирующей мышечной дистрофии используют для лечения стимулирующие препараты. Больной испытывает усталость, ему хочется лежать, отдыхать. Чтобы подавить эту меланхолию используют стимуляторы. Это могут быть привычный женьшень, радиола розовая, а могут быть более серьёзные препараты.

Лечение прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшена и ее симптомов

Основное лечение при прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшена направлено на поддержание мышечной активности больного. С ребёнком занимаются спортом для лечения симптомов прогрессирующей мышечной дистрофии. Физические нагрузки, аэробика, плавание, всё это помогает сократить скорость деградации и вырождения тканей. Если ввести больного в режим постоянной работы, то это приносит отличные результаты.

Проблема в том, что заставить двухлетнего ребёнка преодолевая немощь, прыгать, сложно. Поэтому используют массу физиопроцедур для лечения. Это воздействие токами, магнитными установками, тепловыми и холодовыми процедурами.

Особое место в лечении прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшена отводится массажу и комплексу рефлексотерапии. Эти средства, при разумном использовании помогут долго поддерживать организм больного в тонусе, но это опять же труд и усилия больного и врачей.

Лечение медленно прогрессирующей мышечной дистрофии

На первых этапах развития симптомов мышечной дистрофии необходимо пройти электромиографию. Причем, в обследовании должны принимать участие также и члены семьи больного. Это позволяет выявить наследственные патологии и спрогнозировать интенсивность развития недуга, чтобы знать, каким образом его впоследствии лечить.

Как такового специфического лечения мышечной дистрофии нет. Но пациенту назначают для лечения массаж, витаминотерапию, электростимуляцию и прочие подобные процедуры.

Важно вести активный образ жизни на уровне тех возможностей, которые имеются у человека. Позитивное влияние на состояние мышц при симптомах прогрессирующей мышечной дистрофии оказывает лечебная физкультура.

Тело ежедневно можно протирать смоченной в воде салфеткой для лечения. Начинать следует с груди, а затем переходить к спине и конечностям. Процедуру проводят в течение 2 минут, затем укутываются в простыню и до высыхания воды находятся в теплом помещении. Это позволяет улучшить тонус мышц.

Вышеуказанные обтирания при симптомах прогрессирующей мышечной дистрофии можно проводить для лечения с использованием яблочного уксуса или смешать его с водой в соотношении 1:1.

В комплексе с медикаментозным лечением дистрофии мышц, которое назначил врач, знающий, как лечить мышечную дистрофию эффективно, можно использовать рецепты народной медицины. Например, 1/3 банки следует заполнить измельченным корнем дягиля, а остальные 2/3 – водкой. Такую настойку выдерживают 9 дней, в темном месте, периодически встряхивая. По истечении указанного срока настойку процеживают, и полученное средство лечения втирают в руки, ноги, спину и грудь перед сном, предварительно обтерев водой тело и разогрев его. После процедуры растирания важно лечь под одеяло, чтобы тело прогрелось. Подобную процедуру нужно выполнять ежедневно в течение длительного времени при симптомах прогрессирующей мышечной дистрофии для лечения.

1-2 раза в неделю при мышечной дистрофии для лечения можно принимать ванны с английской солью (можно также использовать обыкновенную или морскую соль). На 100 литров воды требуется 3-5 килограмма соли.

Позитивное влияние на состояние мышц при симптомах прогрессирующей мышечной дистрофии оказывают также ванночки для ног с использованием отваров сенной трухи, овсяной соломы, хвойных веток, березовых листьев или корня лопуха. Можно использовать контрастные ванночки с водой комнатной температуры и более горячей водой (50-55 градусов).

При грамотном подходе к лечению мышечной дистрофии развитие заболевания удается замедлить, обеспечив трудоспособность на долгие годы!

Симптомы прогрессирующей мышечной дистрофии

Чаще всего симптомы и признаки прогрессирующей мышечной дистрофии проявляется с раннего возраста. У младенцев нет, но дети от 3-х до 5-ти, как правило, выявляют склонность к симптомам прогрессирующей мышечной дистрофии. В редких случаях, прогрессирующая мышечная дистрофия прогрессирует после пятилетнего возраста.

Какими симптомами проявляется прогрессирующая мышечная дистрофия?

Начало прогрессирующей мышечной дистрофии знаменуют симптомы: мышечная слабость в ногах и тазовых связках. При симптомах прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшена малыш быстро устаёт, начинает косолапить, хромать, предпочитает поднять ноги выше уровня тела.

В дальнейшем развитии, мышцы полностью слабеют и ребёнок лишается опорной функции, это основной симптом прогрессирующей мышечной дистрофии.

Далее мышечная дистрофия Дюшена поражает руки, и ребёнок постепенно, медленно, а иногда очень быстро теряет контроль над ними.

Далее симптомы прогрессирующей мышечной следует шея, плечевой пояс мышц и спина. Наступает почти полный паралич при симптомах прогрессирующей мышечной дистрофии.

Последними из внешнего мышечного скелета отказывают лицевые мышцы.

Дальнейшая деградация мышечной ткани при симптомах прогрессирующей мышечной дистрофии поражает лёгкие, сосуды, иногда сердечную мышцу. Полностью лечению прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшена не поддается. Однако есть возможность продлить работоспособный период жизни больного с симптомами прогрессирующей мышечной дистрофии.

Я доктор Никонов Николай Борисович – миолог с 30-летним опытом. Я разработал уникальный метод восстановления движения мышц под названием метод Никонова. Благодаря моим уникальным знаниям я могу восстанавливать работу мышц при различных формах мышечной дистрофии.

Почему я могу восстанавливать силу в мышцах

Дело в том, что я заглянул в электронный микроскоп и увидел отек (изображен белым цветом на изображении) между мышечными волокнами (красный цвет).

На фото: биопсия мышечных волокон при легкой (A), средней (B) и тяжелой степени миопатии (C):

На фото: нормальные мышечные волокна здорового человека:

На примере моей пациентки, которая страдала мышечной слабостью. Диагноз Эмине: мышечная дистрофия тяжелой степени тяжести, подтвержденная биопсией. Дальше я опишу свой подход к устранению слабости в мышцах. Рекомендую посмотреть видео по теме лечения прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна.

Мышечная дистрофия – это болезнь нарушения создания белка, создающего каркас мышечной клетки.

Симптомы

Заболевание мышечная дистрофия начинается с развития слабости и атрофии определенной группы мышц. С годами дистрофический процесс захватывает все больше новых групп мышц. Это происходит вплоть до полной обездвиженности. Основной признак миодистрофии - это поражение мышц тазового, плечевого пояса и туловища больного. Мышцы бедра и мышцы плеча поражаются в тяжелых случаях, что и было у пациентки Эмине: она не могла вставать без опоры и ходить, даже, небольшие расстояния.

Мышечные дистрофии двусторонние

В начальный период может преобладать миодистрофия с одной стороны, но по мере развития заболевания степень поражения становится одинаковой в симметричных мышцах больного. Со временем течения болезни практически во всех мышцах снижается их мышечная сила. На теле больного, страдающего мышечной дистрофией, появляются участки гипертрофических мышц. Это псевдогипертрофия, которая не связана с увеличением мышечных волокон. Псевдогипертрофия мышц связана с отеком в мышцах ног или рук. Такие мышцы плотные, но слабые.

Формы мышечной дистрофии у взрослых

Все образные формы рассматриваемого заболевания у взрослых отличаются:

• типами наследования;
• быстротой и характером его течения;
• наличием или отсутствием сухожильных ретракций и псевдогипертрофий;
• сроками начала процесса;
• своеобразием топографии мышечных страданий;
• другими признаками прогрессирующей мышечной дистрофии.

Вопросы классификации миопатии (хронические и прогрессирующие наследственные заболевания мышц) разрабатываются в разных направлениях. Мышечную дистрофию у взрослых классифицируют по типу наследования:

1. Аутосомно-доминантные.
2. Аутосомно-рецессивные.
3. Доминантные и рецессивные.
4. Сцепленные с Х-хромосомой.

Обследование при миопатии

Клиническими признаками, характерными для мышечной дистрофии, являются симптомы вялого паралича в разных группах мышц больного человека без признаков поражения двигательных нейронов и периферических нервов. Неврологи всего мира не могут это объяснить.

Мое мнение: белковый отек между мышечными волокнами делает невозможным движения мышц.

Не знание этого феномена приводит в недоумение врачей всего мира: “Как так? Мышечное волокно целое, не поврежденное. Двигательные нейроны и периферические нервы целые, находятся на своих местах и отлично пропускают импульсы, идущие от головного мозга к мышцам и от мышц к головному мозгу, а движения затруднены?”.

Неврологи назначают сделать электромиографию. И опять для них загадка: нет изменений в структуре мышечного волокна. Снижение амплитуды М-ответа, усиление интерференции и полифазности потенциала говорит о затруднении в движении мышц без какой-либо патологии!

Патологоанатомическая картина заболевания

Посмотрим, что происходит внутри мышечных клеток у пациентов, страдающих миодистрофией Дюшенна. Для этого сделаем надрез кожи, расширим расширителем и возьмем небольшой кусочек мышечных волокон.

На фото: биопсия мышечной ткани

На фото: биопсия мышечной ткани

Типичный признак миодистрофии в первую очередь – это разный диаметр мышечных волокон. У здорового человека диаметр мышечных волокон одинаковый.

Характерные признаки мышечной дистрофии – атрофированные и гипертрофированные волокна, множественные внутренние ядра и отек.

Изучая окрашенные срезы скелетной мышцы, я увидел денервацию миофибрилл, значительный разброс в размере миофибрилов и выраженный отек.

Пояснение к первому фото:

• Бледно-фиолетового цвета – это мышечные волокна в разрезе.
• Светлые пятна как внутри волокон, так и снаружи – это отек.
• Темные точки – это ядра, которые отек сместил к периферии.

На втором фото показано нормальное мышечное волокно здорового человека.

Степень тяжести мышечной дистрофии по данным электронной микроскопии ориентируется на следующие показатели:

• при легкой степени разница в размере мышечных волокон выражена умерено, начальные признаки отека (белый цвет).

На фото: биопсия мышечных волокон при легкой (A), средней (B) и тяжелой степени дистрофии (C).

• средняя степень тяжести соответствует перемещению ядер в центр мышечных волокон, расширению межфибриллярного пространства из-за увеличения отека между клетками.

На фото: мышечные волокна при прогрессирующей мышечной дистрофии средней степени тяжести:

а) светло-фиолетового цвета мышечные волокна;

б) светлые пятна внутри мышечных волокон – отек, оттолкнувший ядра из центра клетки к периферии;

в) темные точки – ядра мышечных клеток;

г) стрелкой показана мышечная клетка, которая не может двигаться из-за уменьшения обменных процессов, – темнеет в сторону фиолетового цвета.

• тяжелая степень характеризуется обширными очагами деструкции миофибрилл, их фрагментация и дезорганизация, появление гиалиноподобного вещества и отека между мышечными клетками. Функционально такая ткань обладает слабой силой, быстро наступает утомление и развиваются признаки мышечной усталости. Фото будет представлено немного ниже.

Вот такое состояние мышц было у Эмине до обращения ко мне:

Пояснение к фото “тяжелая степень мышечной дистрофии”:

1. Мышечные волокна в разрезе окрашены в синий цвет.
2. Красные точки – это ядра мышечных клеток.
3. Отек – неокрашенный белый цвет.

Клиническая картина мышечной дистрофии

Первым признаком миопатии Дюшенна у Эмине была слабость. Она стала утомляться при обычных физических нагрузках. Наиболее ранними жалобами у Эмине были:

1. Трудности при подъеме по лестнице.
2. Утомление при беге, длительной ходьбе.
3. Эмине стала часто падать.
4. Стали появляться миалгии в ногах (боль в области мышц), иногда в комбинации с болевыми спазмами.
5. Постепенно ходьба стала затрудняться.

После моего воздействия на мышцы Эмине, она поднимается на 17 этаж без помощи рук, сразу же спускается на лифте вниз и снова поднимается на 17 этаж, не уставая!

Атрофия мышц развивается преимущественно в области тазового пояса, бедер (поэтому воздействие на мышцы Эмине по методу Никонова было направлено на эти участки).

Мышцы верхних конечностей начинают атрофироваться позже. Эмине говорила, что не может налить себе чай или расчесаться. Посмотрите на результаты лечения мышечной дистрофии на представленном ниже видео:

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Хроническая болезнь наследственного генезиса, выраженная дегенерацией мышц, поддерживающих костный каркас скелета – это мышечная дистрофия.

Медицина классифицирует девять разновидностей данной патологии, различающихся по локализации нарушения, его характеристиках, агрессивность прогрессирования, возрастным показателям пациента (сколько лет было пациенту, когда начали проявляться первые симптомы патологии).

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Причины мышечной дистрофии

На сегодняшний день медицине не может назвать все механизмы, которые запускают процесс, приводящий к мышечной дистрофии. Однозначно можно сказать только, что все причины мышечной дистрофии базируются на мутациях аутосомно-доминантного генома, который ответственен в нашем организме за синтез и регенерацию белка, который и участвует в формировании мышечных тканей.

В зависимости от того, какая из хромосом в коде человека подверглась мутации и зависит, патологию какой локализации мы и получим на поверку:

• Мутация половой Х хромосомы приводит к наиболее распространенному виду патологии мышечная дистрофия Дюшена. Если женщина является носительницей данной хромосомы – она, зачастую передает его своим потомкам. При этом сама такими нарушениями может не страдать.
• Мотоническая мышечная дистрофия проявляется, если дефектным становится геном, принадлежащий девятнадцатой хромосоме.
• Не зависит от патологии половой хромосомы и такая локализация мышечной недоразвитости: поясница – конечности, а так же плечо – лопатка-лицо.

[8], [9], [10], [11]

Симптомы мышечной дистрофии

Симптомы мышечной дистрофии имеют комплекс основных, базовых, проявлений, но и в зависимости от локализации и характеристик патологии имеются и собственные отличительные особенности. •

• В связи с дефицитом мышечной массы ног, наблюдаются нарушения в походке человека.
• Уменьшается тонус мышц.
• Атрофируются скелетные мышцы.
• Утрачиваются двигательные способности, которые были приобретены больным до момента начала прогрессирования заболевания: пациент перестает держать голову, ходить, сидеть, теряет и другие навыки.
• Притупляются болевые ощущения мышц, при этом чувствительность не пропадает.
• Снижение общего жизненного тонуса, больной начинает очень быстро утомляться.
• Мышечные волокна начинают замещаться соединительной тканью, что приводит к увеличению объемов самих мышц. Особенно это заметно по икроножному отделу.
• Проявляются трудности к обучению.
• Достаточно часты падения.
• Возникают сложности при беге и прыжках.
• Больному становиться тяжело вставать, как из лежачего положения, так и сидячего.
• Походка такого больного становится переваливающейся.
• Идет снижение интеллекта.

Первые признаки заболевания начинают проявляться в ослаблении тонуса нижних конечностей, а так же области таза. При дальнейшем прогрессировании заболевания подключаются к атрофии группы мышц верхней части тела. Постепенно, за счет перерождения мышечных волокон в соединительные, увеличиваются в объемах икроножные области нижних конечностей больного, увеличиваются размеры и жировой ткани. Темпы развития данного генетического нарушения достаточно велики и уже к 12 годам ребенок утрачивает способность вообще двигаться. Зачастую до двадцати лет такие пациенты не доживают.

Ослабление тонуса мышц нижних конечностей с разрастанием объемов икроножной области и приводит к тому, что ребенок начинает первично испытывать дискомфорт при ходьбе и беге, а впоследствии теряет эту способность полностью. Постепенно поднимаясь вверх и захватывая все большее количество групп мышц, на терминальной стадии мышечной дистрофии дюшена, патология начинает поражать и комплекс дыхательных мышц, глотки и лица.

Псевдогипертрофия может прогрессировать не только в икроножной области, она способна захватить и зоны ягодиц, живота и языка. При такой патологии достаточно часто возникает поражение и сердечных мышц (изменения идут по типу кардиомиопатии). Нарушается сердечный ритм, тона становятся глухими, само сердце увеличивается в размерах. Сердечная мышечная дистрофия, зачастую, и является причиной смерти пациента.

Характерной симптоматикой является и то, что больной страдает и умственной отсталостью. Это объясняется поражениями, которые захватывают и большие полушария головного мозга. При прогрессировании мышечной дистрофи, начинают появляться и другие сопутствующие заболевания. Такие, например, как: диффузный остеопороз, заболевания, связанные с эндокринной недостаточностью, идет деформация грудной клетки, позвоночника…

Основным отличительным признаком патологии по типу Дюшена от остальных видов, является большой уровень гиперферментемии, проявляющийся уже на начальной фазе развития патологии.

[12], [13], [14], [15]

Наиболее часто, в области мышечно-неврологических заболеваний, встречается первичная прогрессирующая мышечная дистрофия, которая представлена достаточно обширной классификацией. Отличие одной формы от другой идет в зависимости от места генной мутации, скорости прогрессирования, возрастной характеристикой пациента (в каком возрасте начала проявляться патология), присутствует ли в симптоматике псевдогипертрофия и другие признаки. Большая часть из этих миодистрофий (их симптоматика), за практически вековую историю, достаточно неплохо изучена, но до сих пор патогенез так и не известен, а, исходя из этого, возникают проблемы и с высокой достоверностью диагностики. Не зная причин возникновения патологических изменений, очень тяжело и провести достаточно рациональную классификацию прогрессирующей мышечной дистрофии.

В большинстве своем, деление проводится либо по форме наследования, либо по клиническим характеристикам.

Первичная форма - повреждение мышечной ткани, при которой остаются действующими периферийные нервы. Вторичная форма – когда поражение начинается из нервных окончаний, изначально не затрагивая мышечные слои материю.

• Тяжелый тип псевдогипертрофии Дюшена.
• Реже встречающийся, менее агрессивный тип Беккера.
• Тип Ландузи - Дежерина. Затрагивает область плечо-лопатка-лицо.
• Тип Эрба – Рота. Подростковая форма заболевания.

Это основные типы мышечной дистрофии, которые диагностируются наиболее часто. Остальные разновидности встречаются реже и являются атипичными. Например, такие как:

• Дистрофия Ландузи Дежерина.
• Дистрофия Эмери Дрейфуса.
• Конечностно - поясная мышечная дистрофия.
• Окулофарингеальная мышечная дистрофия.
• А так же, некоторые другие.

Эта патология встречается относительно редко и, в отличие от тяжелой злокачественной формы Дюшена, является доброкачественной и прогрессирует достаточно медленно. Одним из характерных признаков может служить то, что данной формой, как правило, болеют люди, имеющие небольшой рост. Достаточно длительное время болезнь не дает о себе знать и человек живет обычной жизнью. Толчком к развитию заболевания может явиться либо банальная бытовая травма, либо сопутствующее заболевание.

Мышечная дистрофия беккера относится к более легким формам данного заболевания и по остроте клинической симптоматики, и по полноте молекулярных проявлений. Симптомы в случае диагностики мышечной дистрофии по форме Беккера выявляются слабо. Больной с такой патологией способен достаточно нормально жить не один десяток лет. При такой слабой симптоматике дистрофию по Беккеру низко квалифицированный врач вполне может спутать с конечностно-поясничной дистрофией. Первые признаки данной патологии обычно начинают проявляться в двенадцатилетнем возрасте. Подросток начинает ощущать боли в нижних конечностях (в области голени), особенно во время нагрузки. Анализ мочи показывает высокое содержание миоглобина, являющегося показателем того, что в организме проходит распад мышечного белка. Идет повышение креатинкиназа в организме больного (фермента, вырабатывающегося из АТФ и креатина). Он активно используется организмом при возрастании физических нагрузок на него.

Эта форма мышечной дистрофии была описана врачами и учеными Беккером и Кинером еще в 1955 году, поэтому и носит их имя (ее знают как мышечную дистрофию Беккера или Беккера-Кинера).

Симптоматика выявления патологии, как и в случае болезни по форме Дюшена, начинается с отклонений в тазово-поясной области, захватывая и нижние конечности. Это проявляется в изменении походки, появляются проблемы с подъемом по лестнице, очень тяжело такому больному становиться вставать из сидячего, на низких поверхностях, положения. Постепенно увеличиваются размеры икроножных мышц. При этом изменения области ахилловых сухожилий, заметные при патологии Дюшена, в данном случае визуализируются незначительно. Не наблюдается и снижения интеллектуальных способностей человека, что неизбежно при злокачественной мышечной дистрофии (по Дюшену). Не столь существенны и изменения в мышечной ткани сердца, поэтому при рассматриваемой болезни практически не наблюдается кардиомиопатия, либо она встречается в легкой форме.

Как и при других формах мышечной дистрофии, клинический анализ крови показывает повышения уровня некоторых ферментов в сыворотке крови, хотя они и не такие значительные как в случае с изменениями по Дюшену. Происходят сбои и в обменных процессах

[16], [17], [18], [19], [20], [21], [22], [23]

Данную патологию называют еще юношеской. Симптомы этого заболевания начинают появляться в период с десяти до двадцати лет. Существенным отличием симптоматики данной формы заболевания является то, что первичным местом локализации изменений является плечевой пояс, а уже далее атрофия мышц начинает захватывать все новые области организма больного: верхние конечности, затем область пояса, таза и ног.

Случаи заболевания встречаются в пропорции 15 больных на один миллион населения. Дефектный геном переходит наследственно, по аутосомно-рецессивному пути. Страдают от этого заболевания, с равной вероятностью, как женщины, так и мужчины.

Мышечная дистрофия эрба рота существенно деформирует грудную клетку больного (как бы проваливая ее назад), живот начинает выдаваться вперед, походка становится неуверенной, переваливающейся. Первые признаки заболевания появляются приблизительно в 14 – 16 лет, но сам диапазон гораздо шире: бывают случаи и более позднего развития - после третьего десятка, или наоборот – лет в десять (при ранней симптоматике болезнь протекает с более тяжелыми проявлениями). Интенсивность и развитие течения болезни от случая к случаю различно. Но средняя продолжительность цикла с момента появления первых симптомов до полной инвалидности составляет от 15 до 20 лет.

Чаще всего мышечная дистрофия эрба начинает проявляться с изменений в тазово-поясном отделе, а так же с отеков и слабости в ногах. Далее распространяющаяся патология постепенно захватывает и остальные мышечные группы организма больного. Преимущественно поражение не затрагивает мышцы лица, сердечная мышца остается не тронутой, уровень интеллекта, обычно, держится на прежнем уровне. Количественный показатель ферментов в сыворотке крови слегка увеличен, но не до такого уровня как в предыдущих случаях.

Мышечная дистрофия рассматриваемой формы является одной из самых аморфных патологий.

Рассматриваемое заболевание является наследственным и связанным с полом (дефект генома Х-хромосомы). Путь передачи – рецессивный.

Клиника проявления достаточно ранняя – до трехлетнего возраста малыша. Даже в грудничковый период можно заметить отставание в развитии моторики у карапуза, позже, чем здоровые детки, они начинают сидеть и ходить. Уже к трем годам у малыша, заметна слабость в мышцах, он быстро устает, плохо переносит даже незначительные нагрузки. Постепенно атрофия захватывает тазовый пояс и проксимальные мышцы нижних конечностей.

Медицина насчитывает ряд наследственных (генетических) заболеваний, поражающих мышечные и нервные ткани. Одна из них - нервно мышечная дистрофия, которая характеризуется нарушением моторных и статических проявлений на фоне мышечной атрофии. Поражению подвергаются нейроны, отвечающие за двигательные функции (клетки переднего рога), что приводит к изменениям группы тканей спинного мозга. Повреждение нейронов ядра клеток черепного нерва влияют на мимику лица, бульбарную и глазную мускулатуру. Так же за двигательные процессы отвечают однотипные клетки, при поражении которых страдают нервные окончания периферии и, нервно-мышечные соединения.

Базовые признаки такой патологии:

• Атрофия мышечно-соединительных тканей.
• Мышечные боли.
• Быстрая утомляемость больного.
• Снижение чувствительности рецепторов.
• Или наоборот повышенная чувствительность, вплоть до болевых синдромов.
• Появление внезапных судорог.
• Головокружения.
• Патология сердца.
• Ухудшение зрения.
• Сбой в системе потоотделения.

Чаще всего патология данной формы начинает проявляться у подростков в 10 – 15 лет, хотя фактически известны случаи, когда мышечная дистрофия ландузи дежерина начинала развиваться у шестилетних детей, либо у пятидесятилетнего человека. Первичной областью патологии, чаще всего, является группа мышц лицевой зоны. Постепенно ореол поражения расширяется, начинают атрофироваться группы плечевого пояса, торса и далее вниз. При поражении лицевой мимики в ранний период заболевания, неплотно закрываются веки. Приоткрытыми остаются и губы, что приводит к речевому дефекту. Течение болезни идет медленно – на протяжении этого периода человек абсолютно трудоспособен, только лет через 15 – 20 постепенно начинают атрофироваться мышцы пояса и таза – это и приводит уже к двигательной пассивности. И только к 40 – 60 годам поражение полностью захватывает нижние конечности.

То есть мышечную дистрофию ландузи дежерина можно назвать благоприятно текущим проявлением мышечного поражения.

Как и все предыдущие, мышечная дистрофия эмери дрейфуса является заболеванием наследственным. Основная зона поражения – атрофия плечелоктевых и голеностопных мышц. Данная болезнь характеризуется длительным периодом развития. В подавляющем большинстве случаев поражению подвергается сердце: брадиаритмияи, снижение кровяной проходимости, блокада и другие. Сбои в работе сердца могут быть причиной обмороков, а иногда даже летального исхода.

Ранняя диагностика не только самого заболевания, а и дифференцирование ее формы, поможет спасти жизнь не одному больному.

[24], [25], [26], [27], [28], [29]

Конечностно поясная мышечная дистрофия относится к наследственной патологии, путями наследования которой являются как аутосомно-рецессивные, так и аутосомно-доминантные болезни. Базовый район поражения – это область пояса, торса и верхних конечностей. При этом мышцы лицевой мускулатуры не страдают.

По данным исследований удалось установить как минимум два локуса генома хромосом, при мутации которых создается толчок к развитию конечностно поясной мышечной дистрофии. Прогрессирование данного поражения проходит достаточно медленно, давая больному в полной мере насладиться жизнью.

Аутосомно-доминантная болезнь, проявляющаяся уже в достаточно зрелом возрасте - окулофарингеальная мышечная дистрофия. Как не странно это звучит, но данная патология поражает людей, принадлежащих определенным этническим группам.

Чаще всего симптоматика начинает проявляться к 25 – 30 годам. Классическими признаками данной мышечной дистрофии является атрофия лицевых мышц: птоз век, проблемы с глотательной функцией (дисфагия). Болезнь, постепенно прогрессируя, приводит к неподвижности глазного яблока, при этом внутренние мышцы глаза не подвергаются поражению. На этом этапе изменения могут остановиться, но иногда патологии подвергаются и остальные лицевые мышцы. Достаточно редко, но бывают задействованы в разрушительном процессе и группы мышц плечевого пояса, шеи, неба и глотки. В этом случае кроме офтальмоплегии и дисфагии прогрессирует еще и дисфония (проблема речевого аппарата).

Мышечная дистрофия у детей

Детство. Многие его вспоминают с улыбкой. Прятки, качели, велосипеды… Да сколько еще различных игр придумывает детвора. Но есть малыши, которые не могут себе позволить такой роскоши. Мышечная дистрофия у детей не дает такой возможности.

Практически все, за редким исключением, формы могут проявляться у деток своей симптоматикой: и злокачественная форма патологии по Дюшону (развивающаяся только у мальчиков), и доброкачественная мышечная дистрофия по Беккеру и другие. Особенно опасна патология, развивающаяся стремительно, агрессивно (форма по Дюшону). Причем для малыша опасна даже не столько сама симптоматика (атрофия практически всех групп мышц), как вторичные осложнения, которые и приводят к двадцати годам к смерти. Чаще всего летальный исход наступает вследствие респираторной инфекции или сердечной недостаточности. Но данная симптоматика становится более явной только тогда, когда малыш начинает делать первые шаги.

• Задержка в развитии: такие дети позже начинают сидеть и ходить.
• Медленное интеллектуальное развитие.
• Первыми поражаются мышцы позвоночника.
• Таким малышам трудно бегать и подниматься по лестнице.
• Походка вперевалочку.
• Деформация позвоночника.
• Ходьба на пальцах.
• Малышу тяжело держать свой вес, и он быстро утомляется.
• За счет жировой ткани увеличивается размер мышц.
• Поражение конечностей идет симметрично.
• Патологическое увеличение челюсти и промежутков между зубками.
• Приблизительно с 13 лет малыш перестает ходить совсем.
• Патология сердечной мышцы.

При других формах поражения, симптоматика достаточно похожа, только тяжесть поражения значительно ниже.