Ревматическая хорея передается по наследству

От греч. choreia — танец, хроническая прогрессирующая хорея, хореическая деменция, хорея Гентингтона) — хронически прогрессирующее заболевание нервной системы, характеризующееся сочетанием хореического гиперкинеза и деменции. Передается по ауто сомно-доминантному типу. Патологический ген имеет очень

высокую пенетрантность (почти 100%). Есть сообщения о семьях, в которых заболевания отмечались в 5—7 и даже в 12 поколениях (зарегистрированы сотни больных). Первые симптомы наследственной хореи появляются в зрелом возрасте (около 35-40 лет).

Рис. Хорея Гентингтона. Хореотический гиперкинез

Патоморфологическая картина: масса мозга уменьшена, особенно атрофичны базальные ядра; желудочки расширены. Наблюдаются дегенеративные изменения с гибелью клеток в хвостатом ядре, скорлупе, в меньшей степени в коре полушарий большого мозга. Биохимические данные позволяют считать, что одним из звеньев патогенеза болезни является нарушение соотношения между холинергической и дофаминергической медиаторными системами. Вследствие дегенерации холинергических интернейронов имеет место снижение содержания ацетилхолина, повышение уровня дофамина и чувствительности дофами-нергических рецепторов.

Клиническая картина болезни характеризуется распространенным хореическим гиперкинезом и постепенным изменением психики.

Гиперкинез проявляется быстрыми, неритмичными, беспорядочными движениями, в которые вовлекаются мышцы лица (гримасничание, подергивание носа, вытягивание губ), верхней части туловища и рук (раскачивание, жестикуляция, размашистые движения) и нижних конечностей (пританцовывание, прихрамывание) (рис. 62). В результате этого затруд нены речь, еда, письмо, ходьба. Вместе с тем больные могут

несколько подавлять гиперкинез. Во время сна он обычно исчезает, при волнениях, напряжениях — усиливается. Мышечный тонус понижен.

По мере развития заболевания прогрессирует нарушение психики; снижаются критика, память, внимание. Больные становятся несдержанными, раздражительными, упрямыми, склонными к импульсивным действиям и аффективным вспышкам. Изменения интеллекта и личности нарастают, достигая иногда глубокой деменции с тупостью, полным безразличием к окружающему и утратой возможности всякой умственной деятельности. На этом фоне могут развиться психотические состояния с возбуждением, бредовыми идеями и галлюцинациями, во время которых больные способны совершать асоциальные поступки.

В некоторых случаях уже на раннем этапе болезни тонусные акинетично-ригидные расстройства преобладают над гиперкинезом. Нарастание ригидности может приводить к развитию контрактур и полной обездвиженности больных. Встречаются необычные формы заболевания, которые проявляются дрожанием без ригидности, только ригидностью, изменениями главным образом в мышцах лица, в одной половине тела (гемихорея), в одной конечности и т. д.

Чаще всего заболевание начинается с появления небольших, малозаметных для больного насильственных движений, к которым в дальнейшем присоединяются психические нарушения, реже бывают обратные соотношения — изменения психики предшествуют гиперкинезу. Характерный биохимический признак болезни — повышение экскреции ДОФА и адреналина.

В зависимости от преобладания тех или других симптомов выделяют гиперкинетическую, акинетическую и психотическую формы заболевания.

Дифференциальный диагноз проводят главным образом с заболеваниями, при которых наблюдается гиперкинетический синдром — сенильной хореей, энцефалитами, нейроси-филисом, хореей беременных. Акинетическая форма походит на гепатоцеребральную дистрофию, паркинсонизм, торсионную дистонию, психотическая— на эндогенный психоз (шизофрению).

Лечение наследственной хореи

Направлено на уменьшение гиперкинезов, тонусных и психотических расстройств. Благоприятное влияние на избыточные движения оказывают препараты, уменьшающие содержание дофамина в мозге (резерпин, серпазил, раунатин), уменьшающие его образование (метилдофа) или блокирующие дофаминергические рецепторы (трифтазин лепонекс, терален, элениум, галоперидол). Резерпин назна чают по 0,00025-0,0005 г (0,25-0,5 мг) 3 раза в день, метил-дофу по 0,25 г 2 раза в день, трифтазин или элениум (хлордиазепоксид) по 0,005—0,01 г (5—10 мг) 2—3 раза в день после еды. Каждый из этих препаратов дается в течение нескольких месяцев. После перерыва курсы лечения повторяются. Рекомендуется чередование лекарств. У больных с преобладанием акинеза и ригидности показаны препараты типа артана и 1-дофа.

Течение заболевания наследственной хореи медленнопрогрессирующее с нарастанием в конечных стадиях болезни акинето-ригидньгх и психических нарушений. Постепенно утрачивается возможность активного передвижения, самообслуживания. Развивается тяжелая кахексия.

Статья на тему Наследственная хорея

Хорея Гентингтона – наследственное заболевание, характеризующееся постепенной гибелью клеток головного мозга. Течение патологии сопровождается специфическими симптомами, включающими в себя расстройства психики и двигательные нарушения, основными из которых являются гиперкинезы. Недуг известен как болезнь Гентингтона или хорея Хантингтона. На сегодняшний день проблема относится к числу неизлечимых. Терапия имеет симптоматический характер и помогает скорректировать психические и неврологические нарушения. Пациенты гибнут в среднем через 7–10 лет после начала проявления клинической картины.

Причины развития болезни

Патология склонна передаваться по наследству. Таким образом, этот вид хореи относится к числу врожденных проблем. При этом прогрессирование симптомов обычно приходится на возраст от 20 до 40 лет, хотя известна и ювенильная форма расстройства. Болезнь Гентингтона является следствием нарушения кодирования глутамина в составе ДНК человека. Это приводит к усиленному синтезу белка хантингтина. Несмотря на то, что точная роль данного соединения в организме неизвестна, отмечается гибель нервных клеток в базальных ядрах головного мозга, что и инициирует формирование характерной клинической картины. Наследуется дегенеративная хорея по аутосомно-доминантному типу.

При этом в медицине, кроме генетической основы заболевания, принято выделять ряд факторов, способных спровоцировать раннее начало проявления симптомов. К ним относят:

1. Наличие у пациента вредных привычек, а именно курение и злоупотребление алкоголем. Если человек принимает различного рода наркотические вещества, риск проявления клинических признаков хореи Хантингтона возрастает.
2. Неправильное питание, то есть употребление большого количества жирной, жареной и соленой пищи. Происходящие в результате подобного воздействия расстройства деятельности желудочно-кишечного тракта способны инициировать начало проявления болезни. Излишняя масса тела, набор которой является следствием несбалансированного рациона, также приводит к развитию нарушения.
3. Неблагоприятные экологические условия могут провоцировать раннее возникновение дегенеративной хореи у ребенка. У пациентов в возрасте 20–25 лет манифестация симптомов происходит в результате работы на производстве, связанном с воздействием химикатов и других вредных выбросов.

Формы проявления

Сейчас известно, что заболевание проявляется в двух формах. Классическая хорея Гентингтона прогрессирует очень медленно. Первые симптомы ее начинают проявляться только после 30 лет. Нарушения нарастают постепенно, и в некоторых случаях можно даже не понять, что человек болен. Это случается, когда болезнь развивается в пожилом возрасте, и пациент умирает от естественных причин или от других заболеваний. Классический вариант может развиваться двумя путями: когда больше выражены признаки поражения психики или когда на первый план выходят гиперкинезы.

Другая форма хореи Гентингтона называется ювенильной, или вариантом Вестфаля. Встречается она редко, примерно в 10% случаев заболевания. А называется так, потому что проявляется в подростковом возрасте или у молодых людей. Это чаще всего происходит, если хорея наследуется от отца, и в организме наблюдается большое количество дефектных генов – чем их больше, тем раньше проявляются симптомы. Развивается вариант Вестфаля чаще всего с 10 до 20 лет, но может появиться и раньше. Самому маленькому пациенту с ювенильной формой хореи Гентингтона было всего 3 года.

Проявление этой формы заболевания немного отличается от классического варианта: больше заметен мышечный тонус, а другие симптомы выражены незначительно. Заболевание быстрее прогрессирует – смерть наступает обычно через 8-10 лет. Быстрее развиваются нарушения речи и мышления, появляются эпилептические припадки. Характерна при этой форме нарастающая ригидность мышц.

Основные симптомы

Клинические признаки заболевания имеют большое значение при дальнейшей постановке диагноза. Зачастую картина недуга сходна с другими типами расстройств, описанными в неврологии. Например, важно дифференцировать малую хорею, которая зачастую выявляется у взрослых и детей вследствие перенесенной ангины и других инфекций, сопровождающихся ревматоидной лихорадкой, от болезни Хантингтона. Сходны симптомы и с проявлениями ранних стадий сенильной деменции. Основными клиническими признаками расстройства являются:

1. Нарушение памяти, которое может возникать в любом возрасте. Зачастую заметить подобный симптом у ребенка сложно, поэтому чаще данное нарушение отмечается у половозрелых пациентов.
2. Двигательные расстройства в виде хореических гиперкинезов. Эта проблема представляет собой непроизвольные движения, возникающие вследствие нарушения работы мускулатуры различных отделов тела. Чаще вовлекается лицо и верхний пояс конечностей. В ряде случаев отмечается и изменение тонуса мышц, когда они становятся чрезмерно напряженными, и пациенты неспособны выполнять простые действия. В отличие от малой хореи движения при данной форме патологии более сложные, а также характеризуются меньшей резкостью.
3. Нарушение речи, которое начинается с простой несвязности выражения мыслей. По мере прогрессирования проблемы и гибели клеток головного мозга происходит ухудшение состояния пациента. Человек становится неспособным выражать свои мысли в словесной форме.
4. Изменение глазодвигательной функции, что связано с поражением соответствующих ганглиев центральной нервной системы. Некоординированные движения носят название нистагма. Этот симптом, как правило, отмечается уже на поздних стадиях прогрессирования патологии.
5. У детей характерно возникновение судорог. При этом данное проявление у взрослых пациентов практически не регистрируется.
6. По мере течения болезни отмечается развитие деменции. При этом человек страдает от галлюцинаций, что может провоцировать приступы паники и агрессии.

В ряде случаев синдром Хантингтона сопровождается неспецифическими признаками, такими как головокружение, общая слабость и депрессия. Клиническая картина становится более специфичной по мере нарастания интенсивности патологических изменений в тканях головного мозга.

Симптоматика

Диагностические исследования

Появление симптомов поражения требует обращения к врачу. Подтверждение заболевания начинается со сбора анамнеза. Важным условием диагностики хореи Гентингтона является наличие эпизодов выявления расстройства у родственников пациента. Указывают на формирование недуга и характерные гиперкинезы, а также другие неврологические проблемы. Важно дифференцировать данный вид поражения от расстройств со сходным течением. Например, ревматическая хорея всегда является следствием перенесенной инфекции, в большинстве случаев стрептококковой. Сенильная деменция также может иметь похожую клиническую картину, однако данное заболевание диагностируется только у пожилых пациентов.

Важную роль в подтверждении наличия расстройства имеет проведение магнитно-резонансной томографии. С ее помощью врачам удается получить фото структур головного мозга. На снимках отмечаются характерные для хореи Хантингтона изменения, включающие в себя атрофию головок хвостатых ядер. Интенсивность патологического процесса определяет клиническую картину, а также дальнейший прогноз расстройства. Возможно проведение генетических тестов, при помощи которых выявляется мутация, провоцирующая возникновение заболевания.

Поскольку изучение строения ДНК возможно за счет использования в качестве исходного материала любой клетки, содержащей ядро, то в современной медицине возможно проведение антенатальной диагностики. Она позволяет определить наличие патологии у развивающегося плода. Для анализа потребуется взятие материала, выбор которого зависит от срока беременности. В период между 10–12 неделями для генетического тестирования используются ворсинки хориона, а между 105 и 119 днем проводится амниоцентез для забора жидкости. Подобная процедура назначается только при наличии у родителей хореи Гентингтона либо же при условии осложнения семейного анамнеза эпизодами диагностики патологии. Как правило, данный тест осуществляется в качестве основного аргумента в пользу прерывания беременности.

В случае если будущие мать и отец еще не прошли генотипирования, возможно сравнение материала с образцами ДНК бабушек и дедушек. При этом вероятность возникновения симптомов болезни Хантингтона у ребенка будет составлять лишь 50%. Это связано с тем, что плод получает равную часть генетической информации от каждого родственника, в том числе и больного. Именно поэтому проведение исследования генетического материала отца и матери в таких случаях остается предпочтительным.

Хорея у детей (малая)

Заболевание развивается на фоне ревматизма. У больных отмечают диффузные изменения в больших мозговых полушариях, коре, стволе, оболочках и подкорковых узлах мозга. Часто данные поражения протекают одновременно с нарушениями сердечной деятельности. В группу риска попадают дети в возрасте от 5 до 14 лет.

Симптомы хореи следующие:

• Повышение температуры тела до 38 градусов;
• Неточность движений;
• Нарушение координации;
• Изменение поведения ребенка (начинает гримасничать, хмуриться, высовывать язык, плохо писать, подергивать плечами);
• Подпрыгивающая походка;
• Плаксивость, раздражительность, быстрая истощаемость и усталость.

Симптомы хореи у детей склонны усиливаться со временем. Зачастую родители не обращают внимания на некоторые моменты в поведении ребенка, поскольку они могут выглядеть как невинные шалости. Но вскоре синдром приобретает ярко выраженные черты, что приводит мам и пап в недоумение.

При диагностике у больных отмечают снижение мышечного тонуса, в особенности в тех мышцах, которые подвержены хаотичным подергиваниям. Также наличие заболевания проверяют таким образом: по коленке ударяют медицинским молоточком, вследствие чего нога застывает в позиции разгибания – явный признак хореи.

Иногда болезнь проявляется патологическими рефлексами, нарушением чувствительности, болевыми синдромами. Также у ребенка может произойти нарушение речи, усилиться потливость.

Если хорею вовремя обнаружить и провести ряд лечебных мер, тогда спустя 2-3 недели симптомы исчезнут, но есть вероятность рецидивов.

Лечение

Эффективных методов, позволяющих справиться с патологией, на сегодняшний день в медицине не существует. Терапия направлена на улучшение качества жизни пациента, а также призвана купировать неврологическую симптоматику. Наиболее широко применяется медикаментозная коррекция состояния больных, хотя эффективны и другие методики.

Данный подход широко используется для борьбы с гиперкинезами. Это связано с возможностью расслабления мышц и уменьшением интенсивности их сокращений. Применяется магнитная и лазерная терапия, дарсонвализация и электрофорез. Большое значение имеет регулярность проводимых процедур.

Для коррекции ментального статуса пациентов, а также лечения гиперкинетических расстройств, используется несколько групп лекарственных средств:

В ряде случаев подобные препараты обладают положительным эффектом. У пациентов отмечается снижение интенсивности клинических проявлений. При хорее используют следующие средства из числа гомеопатии:

Лечение в домашних условиях требует консультации врача. Зачастую подобная терапия успешно сочетается с традиционными методами. Наиболее популярны следующие народные рецепты:

1. Ромашка, как и мелисса, известна своим успокоительным действием. Для приготовления лекарства потребуется смешать ингредиенты в количестве 50 грамм. Их заливают литром воды и кипятят в течение 15 минут. Готовое средство остужают и принимают по стакану перед сном.
2. Полезен и корень валерианы, который также обладает седативным действием. Для приготовления лекарства потребуется чайная ложка сухого ингредиента, которую заливают стаканом кипятка и настаивают час. Готовое средство пьют на ночь в течение 2–3 недель.

Диагностика

Предварительный диагноз болезни Гентингтона ставится по характерным внешним признакам – сочетанию гиперкинеза, гипотонуса и психических расстройств.

Лабораторные и инструментальные методы, которые позволяют подтвердить и уточнить диагноз:

• МРТ позволяет визуализировать поражения головного мозга, определить их локализацию (при хорее это всегда полосатые тела);
• КТ выявляет поражения миелиновой оболочки головного мозга. Её проводят, чтобы исключить демиелинизирующие заболевания;
• Позитронно-эмиссионная томография. Этот вид томографии позволяет определить, как протекают обменные процессы в головном мозге и увидеть их нарушение;
• Генетическое обследование выявляет дефектный ген у пациента;

Прогноз и профилактика

Патология неизлечима. Гибель пациентов наступает спустя 5–15 лет после начала проявления симптомов. Развиваются осложнения, затрагивающие работу почек, легких и сердца, также отмечается нарастание неврологического дефицита.

Специфических средств профилактики хореи Хантингтона не разработано. Предупреждение возникновения болезни основано на проведении генетического анализа. Врачи не рекомендуют людям с патологией заводить детей. Если семейный анамнез пациента осложнен случаями выявления хореи, рекомендуется правильно питаться, а также поддерживать иммунный статус организма за счет использования современных вакцин. Обращаться к врачу необходимо сразу после выявления специфических симптомов.

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

• Код по МКБ-10
• Эпидемиология

• Симптомы
• Лечение
• К кому обратиться?
• Прогноз

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11], [12], [13]

Код по МКБ-10

Эпидемиология

Ревматическая хорея встречается главным образом у детей, после 20 лет бывает редко. Как правило, она развивается у девочек и почти никогда у мальчиков в постпубертатном периоде. Распространенность хореи у пациентов с РЛ варьирует от 5 до 36%.

[14], [15], [16], [17], [18], [19]

Симптомы ревматической хореи

Sydenham's хорея характеризуется эмоциональной лабильностью, некоординированными движениями и мышечной слабостью.

Ревматическая хорея как один из критериев ревматической лихорадки имеет ряд особенностей:

• более длительный латентный период после стрептококковой инфекции, составляющий 1-7 мес, в результате чего полиартрит и Sydenham's хорея практически не встречаются вместе;
• титры стрептококковых антител, лабораторные признаки воспаления, стихают к моменту появления хорееформных движений.
• В 1/3 случаев отмечают рецидивы хореи.

Малую хорею следует дифференцировать со многими заболеваниями, так как неревматическая хорея может развиться вследствие различных коллагеновых, эндокринных, метаболических, неопластических, генетических и инфекционных заболеваний.

1. Коллагеновые заболевания (СКВ, узелковый периартериит). ЦНС нередко вовлекается в патологический процесс при СКВ, и менее чем у 2% пациентов заболевание манифестирует хореей. Дифференциальный диагноз между СКВ и РЛ осложняется наличием лихорадки, артрита, кардита и кожных поражений при обоих заболеваниях.
2. Семейная хорея: болезнь Huntington (аутосомно-доминантный тип наследования, чаще страдают мужчины в возрасте 30-50 лет, гиперкинезы появляются задолго до психических нарушении, прогрессирует деменция), доброкачественная семейная хорея (дебют в первом десятилетии жизни, гиперкинез больше выражен в мышцах головы и туловища).
3. Лекарственная интоксикация: оральные контрацептивы, гормоны щитовидной железы, наркотические средства, нейролептики, препараты лития, фенитоин (дифенин), дигоксин, амитриптилин, метоклопрамид.
4. Гепатоцеребральная дегенерация (болезнь Вильсона-Коновалова): сочетание дизартрии, крупноразмашистого тремора, постепенного снижения интеллекта и цирроза печени (снижение уровня сывороточного церулоплазмина, повышение экскреции меди с мочой, кольцо Каузера-Флейшнера).
5. Эндокринологические нарушения (гипопаратиреоз, тиреотоксикоз) и нарушения минерального обмена (гипонатриемия, гипокальциемия).
6. Болезнь Лайма.
7. Хорея беременных: чаще возникает при первой беременности в I либо во II триместре. Примерно в 1/3 случаев хорея беременных оказывается рецидивом перенесенной в детстве ревматической лихорадки. Гиперкинезы у беременных выражены ярче, изменения психики более выражены, течение обычно доброкачественное.
8. Простые моторные тики у детей при синдроме Туретта (сочетание гиперкинезов и насильственной вокализации, копролалии).

Описаны также нейропсихические нарушения у больных со стрептококковой инфекцией (PANDAS) в отсутствие развития РЛ, что наиболее актуально при дифференциальной диагностике с ревматической хореей.

Рабочие критерии PANDAS (Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated With Streptococcal Infections)

• Наличие обсессивно-компульсивных расстройств (навязчивые мысли и навязчивые движения) и/или тиковых состояний.
• Детский возраст: дебют заболевания приходится на промежуток от 3 лет до пубертатного периода.
• Приступообразное течение заболевания, которое может проявляться отдельными симптомами или эпизодами драматического ухудшения. Симптомы обычно значительно регрессируют между приступами и в некоторых случаях полностью разрешаются между обострениями.
• Доказанная хронологическая связь с БГСА: выделение возбудителя в мазке из зева и/или диагностическое повышение титров антител (антистрептопизина-О и анти-ДНК-азы)
• Ассоциация с неврологическими изменениями: гипермоторика, хорееформные гиперкинезы.

Версия: Справочник заболеваний MedElement

Общая информация

Классификация

В зависимости от степени выраженности основных симптомов хореи выделяют следующие клинические формы заболевания:

К этой же группе относят стертые формы хореи: еле заметные гипeркинезы, иногда тикообразные или дистальные, или клоновидные, неритмичные, нестереотипные.
Продолжительность легких форм заболевания 1,5-2 месяца.

2. Формы средней тяжести. Основные проявления:
- выраженные гипeркинезы в различных частях тела;
- нарушаение координации активных движений;
- снижение мышечного тонуса;
- выраженные симптомы невротизации и вегетативной дисфункции;
- "гемихорея" - симптомы хореи на одной стороне тела.
Продолжительность форм средней тяжести: 2-3 месяца.

3. Тяжелые формы. Характерные проявления:
- гиперкинeзы распространенные, большие но амплитуде, частые, изнуряющие;
- координация резко нарушена, с трудом выполняются простые волевые движения;
- мышечный тонус значительно снижен;
- большие изменения психики;
- выраженные нарушения вегетативной реактив­ности.
Продолжительность составляет 4-6-8 месяцев.

К тяжелым формам относят также:
- "хорея сердца" - редко определяются арит­мии, необоснованные поражением сердца;
- хореическая "двигательная буря" - возможен постоянный гиперкинез, резко выраженный, изнуряющий, невозможно выполнять активные движения;
- "мягкая хорея" - резко выраженная гипотония;
- "псевдопаралитическая хорея" - осо­бенно резко выражена гипотония, нет гиперкинезов, активных движений, рефлексов, определяются вялые парезы и параличи;
- "аутизм" - иногда дети не могут говорить из-за расстройства речи.

Этиология и патогенез

Этиологический фактор - В-гемолитический стрептококк группы А.

Эпидемиология

Факторы и группы риска

Клиническая картина

Клинические симптомы малой хореи развиваются постепенно; у большинства больных - при нормальной температуре и отсутствии выраженных изменений крови.

Характерные клинические симптомы малой хореи:

1. Гиперкинезы. Отличаются следующими особенностями: неритмичные, нестереотипные, напоминают произвольные движения, совершаются с легкостью, постоянные. Гиперкинезы усиливаются при выполнении активных движений и во время эмоциональных реакций; становятся слабее в состоянии статического и психического покоя; во время сна прекращаются.

4. Нарушение рефлексов – рефлексы снижены и неравномерны, наблюдается положительный симптом Гордона-2 (при вызывании коленного рефлекса наблюдается более продолжительное, чем у здорового, разгибание голени).

5. Изменение психики ("невротизация хореика"). Типичные проявления: снижение силы и подвижности основных нервных процессов - возбуждения и торможения; развитие утомляемости, вялости, апатии, рассеянности и невнимательности; возможны расстройства сна.

6. Нарушение вегетативных реакций - раздражение обоих отделов, фазность симпатикотонии и ваготонии.

Кроме этого, малая хорея может сочетаться с другими проявлениями ревматизма. Из них наиболее часто отмечается ревмокардит, реже - полиартрит, и крайне редко - кольцевидная эритема, ревматические узелки и.т.д.

Диагностика

1. Электроэнцефалография – выявляет изменения в биоэлектрической активности мозга.
2. Электромиография для исследования биопотенциалов скелетных мышц. При хорее наблюдается удлинение потенциалов и асинхронность в их возникновении.
3. Компьютерная томография.
4. Магнитно-резонансная томография.
5. Позитронная эмиссионная томография.

Лабораторная диагностика

Дифференциальный диагноз

Наибольшие трудности вызывает дифференциальная диагностика малой хореи в ситуациях, когда она фигурирует в качестве единственного критерия острой ревматической лихорадки. Для исключения иной этиологии гиперкинезов обследование таких больных проводится совместно с невропатологом.

Возможные причины гиперкинезов:
- доброкачественная наследственная хорея;
- хорея Гентингтона;
- гепатоцеребральная дистрофия;
- системная красная волчанка;
- антифосфолипидный синдром;
- тиреотоксикоз;
- гипопаратиреоз;
- гипонатриемия;
- гипокальциемия;
- лекарственные реакции;
- синдром PANDAS.

Хорея Гентингтона – наследственное заболевание, характеризующееся постепенной гибелью клеток головного мозга. Течение патологии сопровождается специфическими симптомами, включающими в себя расстройства психики и двигательные нарушения, основными из которых являются гиперкинезы. Недуг известен как болезнь Гентингтона или хорея Хантингтона. На сегодняшний день проблема относится к числу неизлечимых. Терапия имеет симптоматический характер и помогает скорректировать психические и неврологические нарушения. Пациенты гибнут в среднем через 7–10 лет после начала проявления клинической картины.

Причины развития болезни

Патология склонна передаваться по наследству. Таким образом, этот вид хореи относится к числу врожденных проблем. При этом прогрессирование симптомов обычно приходится на возраст от 20 до 40 лет, хотя известна и ювенильная форма расстройства. Болезнь Гентингтона является следствием нарушения кодирования глутамина в составе ДНК человека. Это приводит к усиленному синтезу белка хантингтина. Несмотря на то, что точная роль данного соединения в организме неизвестна, отмечается гибель нервных клеток в базальных ядрах головного мозга, что и инициирует формирование характерной клинической картины. Наследуется дегенеративная хорея по аутосомно-доминантному типу.

При этом в медицине, кроме генетической основы заболевания, принято выделять ряд факторов, способных спровоцировать раннее начало проявления симптомов. К ним относят:

1. Наличие у пациента вредных привычек, а именно курение и злоупотребление алкоголем. Если человек принимает различного рода наркотические вещества, риск проявления клинических признаков хореи Хантингтона возрастает.
2. Неправильное питание, то есть употребление большого количества жирной, жареной и соленой пищи. Происходящие в результате подобного воздействия расстройства деятельности желудочно-кишечного тракта способны инициировать начало проявления болезни. Излишняя масса тела, набор которой является следствием несбалансированного рациона, также приводит к развитию нарушения.
3. Неблагоприятные экологические условия могут провоцировать раннее возникновение дегенеративной хореи у ребенка. У пациентов в возрасте 20–25 лет манифестация симптомов происходит в результате работы на производстве, связанном с воздействием химикатов и других вредных выбросов.

Формы проявления

Сейчас известно, что заболевание проявляется в двух формах. Классическая хорея Гентингтона прогрессирует очень медленно. Первые симптомы ее начинают проявляться только после 30 лет. Нарушения нарастают постепенно, и в некоторых случаях можно даже не понять, что человек болен. Это случается, когда болезнь развивается в пожилом возрасте, и пациент умирает от естественных причин или от других заболеваний. Классический вариант может развиваться двумя путями: когда больше выражены признаки поражения психики или когда на первый план выходят гиперкинезы.

Другая форма хореи Гентингтона называется ювенильной, или вариантом Вестфаля. Встречается она редко, примерно в 10% случаев заболевания. А называется так, потому что проявляется в подростковом возрасте или у молодых людей. Это чаще всего происходит, если хорея наследуется от отца, и в организме наблюдается большое количество дефектных генов – чем их больше, тем раньше проявляются симптомы. Развивается вариант Вестфаля чаще всего с 10 до 20 лет, но может появиться и раньше. Самому маленькому пациенту с ювенильной формой хореи Гентингтона было всего 3 года.

Проявление этой формы заболевания немного отличается от классического варианта: больше заметен мышечный тонус, а другие симптомы выражены незначительно. Заболевание быстрее прогрессирует – смерть наступает обычно через 8-10 лет. Быстрее развиваются нарушения речи и мышления, появляются эпилептические припадки. Характерна при этой форме нарастающая ригидность мышц.

Основные симптомы

Клинические признаки заболевания имеют большое значение при дальнейшей постановке диагноза. Зачастую картина недуга сходна с другими типами расстройств, описанными в неврологии. Например, важно дифференцировать малую хорею, которая зачастую выявляется у взрослых и детей вследствие перенесенной ангины и других инфекций, сопровождающихся ревматоидной лихорадкой, от болезни Хантингтона. Сходны симптомы и с проявлениями ранних стадий сенильной деменции. Основными клиническими признаками расстройства являются:

1. Нарушение памяти, которое может возникать в любом возрасте. Зачастую заметить подобный симптом у ребенка сложно, поэтому чаще данное нарушение отмечается у половозрелых пациентов.
2. Двигательные расстройства в виде хореических гиперкинезов. Эта проблема представляет собой непроизвольные движения, возникающие вследствие нарушения работы мускулатуры различных отделов тела. Чаще вовлекается лицо и верхний пояс конечностей. В ряде случаев отмечается и изменение тонуса мышц, когда они становятся чрезмерно напряженными, и пациенты неспособны выполнять простые действия. В отличие от малой хореи движения при данной форме патологии более сложные, а также характеризуются меньшей резкостью.
3. Нарушение речи, которое начинается с простой несвязности выражения мыслей. По мере прогрессирования проблемы и гибели клеток головного мозга происходит ухудшение состояния пациента. Человек становится неспособным выражать свои мысли в словесной форме.
4. Изменение глазодвигательной функции, что связано с поражением соответствующих ганглиев центральной нервной системы. Некоординированные движения носят название нистагма. Этот симптом, как правило, отмечается уже на поздних стадиях прогрессирования патологии.
5. У детей характерно возникновение судорог. При этом данное проявление у взрослых пациентов практически не регистрируется.
6. По мере течения болезни отмечается развитие деменции. При этом человек страдает от галлюцинаций, что может провоцировать приступы паники и агрессии.

В ряде случаев синдром Хантингтона сопровождается неспецифическими признаками, такими как головокружение, общая слабость и депрессия. Клиническая картина становится более специфичной по мере нарастания интенсивности патологических изменений в тканях головного мозга.

Симптоматика

Диагностические исследования

Появление симптомов поражения требует обращения к врачу. Подтверждение заболевания начинается со сбора анамнеза. Важным условием диагностики хореи Гентингтона является наличие эпизодов выявления расстройства у родственников пациента. Указывают на формирование недуга и характерные гиперкинезы, а также другие неврологические проблемы. Важно дифференцировать данный вид поражения от расстройств со сходным течением. Например, ревматическая хорея всегда является следствием перенесенной инфекции, в большинстве случаев стрептококковой. Сенильная деменция также может иметь похожую клиническую картину, однако данное заболевание диагностируется только у пожилых пациентов.

Важную роль в подтверждении наличия расстройства имеет проведение магнитно-резонансной томографии. С ее помощью врачам удается получить фото структур головного мозга. На снимках отмечаются характерные для хореи Хантингтона изменения, включающие в себя атрофию головок хвостатых ядер. Интенсивность патологического процесса определяет клиническую картину, а также дальнейший прогноз расстройства. Возможно проведение генетических тестов, при помощи которых выявляется мутация, провоцирующая возникновение заболевания.

Поскольку изучение строения ДНК возможно за счет использования в качестве исходного материала любой клетки, содержащей ядро, то в современной медицине возможно проведение антенатальной диагностики. Она позволяет определить наличие патологии у развивающегося плода. Для анализа потребуется взятие материала, выбор которого зависит от срока беременности. В период между 10–12 неделями для генетического тестирования используются ворсинки хориона, а между 105 и 119 днем проводится амниоцентез для забора жидкости. Подобная процедура назначается только при наличии у родителей хореи Гентингтона либо же при условии осложнения семейного анамнеза эпизодами диагностики патологии. Как правило, данный тест осуществляется в качестве основного аргумента в пользу прерывания беременности.

В случае если будущие мать и отец еще не прошли генотипирования, возможно сравнение материала с образцами ДНК бабушек и дедушек. При этом вероятность возникновения симптомов болезни Хантингтона у ребенка будет составлять лишь 50%. Это связано с тем, что плод получает равную часть генетической информации от каждого родственника, в том числе и больного. Именно поэтому проведение исследования генетического материала отца и матери в таких случаях остается предпочтительным.

Хорея у детей (малая)

Заболевание развивается на фоне ревматизма. У больных отмечают диффузные изменения в больших мозговых полушариях, коре, стволе, оболочках и подкорковых узлах мозга. Часто данные поражения протекают одновременно с нарушениями сердечной деятельности. В группу риска попадают дети в возрасте от 5 до 14 лет.

Симптомы хореи следующие:

• Повышение температуры тела до 38 градусов;
• Неточность движений;
• Нарушение координации;
• Изменение поведения ребенка (начинает гримасничать, хмуриться, высовывать язык, плохо писать, подергивать плечами);
• Подпрыгивающая походка;
• Плаксивость, раздражительность, быстрая истощаемость и усталость.

Симптомы хореи у детей склонны усиливаться со временем. Зачастую родители не обращают внимания на некоторые моменты в поведении ребенка, поскольку они могут выглядеть как невинные шалости. Но вскоре синдром приобретает ярко выраженные черты, что приводит мам и пап в недоумение.

При диагностике у больных отмечают снижение мышечного тонуса, в особенности в тех мышцах, которые подвержены хаотичным подергиваниям. Также наличие заболевания проверяют таким образом: по коленке ударяют медицинским молоточком, вследствие чего нога застывает в позиции разгибания – явный признак хореи.

Иногда болезнь проявляется патологическими рефлексами, нарушением чувствительности, болевыми синдромами. Также у ребенка может произойти нарушение речи, усилиться потливость.

Если хорею вовремя обнаружить и провести ряд лечебных мер, тогда спустя 2-3 недели симптомы исчезнут, но есть вероятность рецидивов.

Лечение

Эффективных методов, позволяющих справиться с патологией, на сегодняшний день в медицине не существует. Терапия направлена на улучшение качества жизни пациента, а также призвана купировать неврологическую симптоматику. Наиболее широко применяется медикаментозная коррекция состояния больных, хотя эффективны и другие методики.

Данный подход широко используется для борьбы с гиперкинезами. Это связано с возможностью расслабления мышц и уменьшением интенсивности их сокращений. Применяется магнитная и лазерная терапия, дарсонвализация и электрофорез. Большое значение имеет регулярность проводимых процедур.

Для коррекции ментального статуса пациентов, а также лечения гиперкинетических расстройств, используется несколько групп лекарственных средств:

В ряде случаев подобные препараты обладают положительным эффектом. У пациентов отмечается снижение интенсивности клинических проявлений. При хорее используют следующие средства из числа гомеопатии:

Лечение в домашних условиях требует консультации врача. Зачастую подобная терапия успешно сочетается с традиционными методами. Наиболее популярны следующие народные рецепты:

1. Ромашка, как и мелисса, известна своим успокоительным действием. Для приготовления лекарства потребуется смешать ингредиенты в количестве 50 грамм. Их заливают литром воды и кипятят в течение 15 минут. Готовое средство остужают и принимают по стакану перед сном.
2. Полезен и корень валерианы, который также обладает седативным действием. Для приготовления лекарства потребуется чайная ложка сухого ингредиента, которую заливают стаканом кипятка и настаивают час. Готовое средство пьют на ночь в течение 2–3 недель.

Диагностика

Предварительный диагноз болезни Гентингтона ставится по характерным внешним признакам – сочетанию гиперкинеза, гипотонуса и психических расстройств.

Лабораторные и инструментальные методы, которые позволяют подтвердить и уточнить диагноз:

• МРТ позволяет визуализировать поражения головного мозга, определить их локализацию (при хорее это всегда полосатые тела);
• КТ выявляет поражения миелиновой оболочки головного мозга. Её проводят, чтобы исключить демиелинизирующие заболевания;
• Позитронно-эмиссионная томография. Этот вид томографии позволяет определить, как протекают обменные процессы в головном мозге и увидеть их нарушение;
• Генетическое обследование выявляет дефектный ген у пациента;

Прогноз и профилактика

Патология неизлечима. Гибель пациентов наступает спустя 5–15 лет после начала проявления симптомов. Развиваются осложнения, затрагивающие работу почек, легких и сердца, также отмечается нарастание неврологического дефицита.

Специфических средств профилактики хореи Хантингтона не разработано. Предупреждение возникновения болезни основано на проведении генетического анализа. Врачи не рекомендуют людям с патологией заводить детей. Если семейный анамнез пациента осложнен случаями выявления хореи, рекомендуется правильно питаться, а также поддерживать иммунный статус организма за счет использования современных вакцин. Обращаться к врачу необходимо сразу после выявления специфических симптомов.