Симптом мышечного валика это

МИОТОНИИ

Для миотонического синдрома характерно нарушение расслабления мышц после их форсированного сокращения при обычных целенаправленных движениях.

Повторные мышечные сокращения обычно сопровождаются уменьшением степени выраженности миотонического феномена, хотя встречаются и исключения, указывающие обычно на врожденный характер миотонии.

Миотонический феномен может проявляться возникновением характерного мышечного валика в месте перкуссии мышцы с ямкой в точке нанесения удара. Он обясняется нарастанием нестабильности мембран мышечных волокон, их деплярезацией.

Боли при этом отсутствуют, тем не менее миотонический синдром может приводить к снижению трудоспособности больного.

Проявления миотонии нарастают на холде и уменьшаются в тепле, а также при повторных действиях.

Тест на миотонию
Больному предлагают совершать повторные однотипные действия: например, в быстром темпе интенсивное сжатие пальцев в кулак и их распрямление. При миотонии после первого сжатия кистей возникает тонический спазм сгибателей пальцев, после чего распрямление кистей происходит замедленно, с трудом. При повторении тех же действий выраженность мышечного спазма постепенно уменьшается.

Миотоническая реакция
Реакция мышцы на механическое или электрическое раздражение, характерезуещееся длительным сильным сокращением и последующим медленным расслаблением.

Миотонические рефлексы
Происходит замедленное расслабление мышц, сокращающихся при вызывании сухожильных или кожных рефлексов.

Симптом мышечного валика
При ударе молоточком по мышце, в частности по языку, больного с миотонией на месте удара некоторое время сохраняется ямка или валик, иногда ямка, окруженная валиком, которую можно наблюдать в течение нескольких секунд, в тяжелых случаях – до минуты.

Ложный симптом Грефе
Больному предлагается посмотреть вверх, а затем быстро опустить взор. При миотонии глазные яблоки поворачиваются вниз. А верхние веки при этом отстают и между верхним веком и краем радужки остается полоска склеры, как это бывает при симптоме Грефе. В случае миотонии повторение тех же действий ведет к уменьшению отставания верхнего века.

Симптом возвышения большого пальца
При ударе молоточком по возвышению большого пальца кисти происходит приведение этого пальца. Продолжающееся от нескольких секунд до минут, обусловленное спазмом приводящей мышцы большого пальца.

Феномен приседания
Больной с миотонией при приседании обязательно становится на носки. Если он при этом пытается опираться на всю подошвенную поверхность стоп, сближая в тоже время медиальные поверхности бедер и голеней, т становиться неустойчивым и может упасть.

Миотонический генерализованный спазм
Возникает спазм, охватывающий всю мускулатуру при внезапном резком движении или при поытке сохранить нарушенное равновесие. Больной при этом нередко падает и оказывается некоторое время обездвижен. Появляется при тяжелых формах миотонии.

ЭМГ при миотоническом синдроме
При использовании игольчатых электродов выявляют высокочастотные повторные разряды, нарастающие по амплитуде при мышечном сокращении с последующим ее уменьшением. Цикл между идентичными фазами биоэлектрической реакции мышцы занимает приблизительно 500 мс.

МИОТОНИЯ ТОМСЕНА
Наследуется по аутосомно-доминантному тиу
Чаще проявляется у лиц мужского пола
Характеризуется миотоническим синдромом, проявляющимся с рождения
Может проявляться позже – в пубертатном периоде,
во время прохождения военной службы
когда к двигательной системе предъявляются повышенные требования
Мышечный спазм возникает в конечностях, в лице, языке и глотке
Провокация спазмов – быстрые целеноправленные движения
миотонические мышечные феномены от 5-30 сек
Характерно – при повторных однотипных действиях расслабление мышц становиться более свободным
Но через некоторое время миотоническая реакция преобретает прежнюю степень выраженности
Спазмы особенно выражены в мышцах ног и кистей рук, в жевательных мышцах
спазм круговых мышц глаз – затруднения открывания глаз после плотного смыкания век
Характерны – симптом мышечного валика, миотонические реакции и рефлексы
Возможен генерализованный мышечный спазм
Телосложение может быть атлетическим
мышечная сила при этом невелика
Особенно значительно снижена сила мышц: грудино-ключично-сосцевидных и надплечий
ЭМГ-картина – см. выше
Уровень КФК – норма
Прогноз удовлетворителен

МИОТОНИЯ БЕККЕРА
Син.: рецессивная миотония Беккера
Наследуется по аутосомно-рецессивному типу
Выраженная генерализованная миотония
Проявляется иногда с момента рождения
чаще проявляется в 4-12 лет
Пртекает тяжелее миотонии Томсена
В дебюте - возможно изменение голоса,
выраженное напряжение мимических мышц
с застыванием соответствующей гримасы
удушье во время плача
Возможно развитие перманентной диффузной мышечной слабости
в сочетании с генерализованной псевдогипертрофией мышц
Уровень КФК – иногда повышен

НЕОНАТАЛЬНАЯ ДИСТРОФИЧЕСКАЯ МИОТОНИЯ
Наследуется по аутосомно-рецессивному типу
Проявляется сразу после рождения
нарушение сосания, глотания
мышечная гипотония, слабость мимических мышц
в связи с чем – глаза закрываются не полностью
рот имеет треугольное очертание
Из-за слабости дыхательных мышц – дыхательная недостаточность
к 8 (восьми) годам жизни проявляется миотонический синдром
В озможен артрогрипоз
в 70% случаев – задержка психического развития

ХОНДРОДИСТРОФИЧЕСКАЯ МИОТОНИЯ
синдром Шварца-Джампела
наследуется по аутосомно-рецессивному типу
Проявляется в раннем детстве
перманентным повышением мышечного тонуса
гипертрофией мышц
миотоническими приступами
частые болезненные сокращения отдельных мышц или мышечных групп
по типу – распространенных крампи
Постоянное мышечное напряжение сказывается на выражении лица
из-за часто повторяющихся приступов блефароспазма – стойкое сужение глазных щелей
Характерно формирование маленького морщинистого рта
миотоническая реакция в ответ на механическое и электрическое раздражение
ЭМГ – данные отличаются от выявляемых при типичной миотонии
мышечные потенциалы постоянные
высокочастотные
с низкой амплитудой
Характерны множественные аномалии лицевого черепа
грудной клетки и позвоночника
характерно – короткая шея, низкий рост, сколиоз
оставание в интеллектуальном развитии

ВТОРИЧНЫЕ МИОТОНИИ
миотонический синдром может возникать вторично
при недостаточности функции паращитовидных желез
(которые травмируют иногда при удалении щитовидной железы)
при длительном приеме клофибрата
Ухудшить течение миотонии могут
другие антилипидные средства
бета-блокаторы
препараты калия
калийсберегающие диуретики

ЛЕЧЕНИЕ
малоэффективно
иногда удается достичь снижения выраженности симптомов применением
дифенина в дозе 200-400 мг/сут в 2 приема
фенитоина 5мг/кг/сут внутрь
новокаинамида в дозе 500-1000 мг/сут
хинина в дозе 5-10 мг/кг/сут в 6 приемов
Также применяется
диакарб в дозе 250-300 мг до 3р/день
НО. При врожденной парамиотонии
диакрб может усиливать выраженность миотонического синдрома
В тяжелых случаях миотонии целесообразны
короткие курсы лечения кортикостероидами
Есть мнение о возможной эффективности
антагонистов кальция - коринфар
дизопирамида в дозе 100-200 мг 3р/д

ПРОТИВОПОКАЗАНЫ при миотонии
препараты калия
калийсберегающие диуретики – верошпирон и т.д.
бета-адреноблокаторы
препараты понижающие содержание липидов

У взрослых людей нарушение всасывания в тонкой кишке могут протекать без резких изменений со стороны желудочно-кишечного тракта, т.е. проявляться умеренными местными признаками кишечной диспепсии. К основным симптомам мальабсорбции относятся: расстройство стула (диарея), урчание в животе, плохая переносимость ряда пищевых продуктов, метеоризм, боли в околопупочной области и др.

Они зависят от степени поражения тонкого кишечника основным заболеванием или патологическим процессом и обусловлены преимущественно мальдигестией и нарушениями двигательной функции тонкой и толстой кишок. Так, например, при сбое в работе желчных кислот и поступлении их в избытке в толстую кишку развивается такой симптом, как хологенная диарея, возникновение которой объясняется стимулирующим действием желчных кислот на механизмы секреции ионов натрия, хлора и воды в просвет кишечника и на моторную функцию.

Особенности симптоматики мальабсорбции

На какие симптомы обратить внимание?

В клинической картине преобладают общие внекишечные симптомы. Они свидетельствуют о нарушениях основных процессов обмена веществ и функции ряда органов и систем, что связано с недостаточным поступлением пищевых веществ к органам и тканям. Глубина изменений со стороны других органов и систем зависит от выраженности признаков.

В тяжелых случаях мальабсорбции, за счет неправильной работы белкового и водно-электролитного обмена, появляются отеки. Могут выражаться в разной степени клинические признаки полигиповитаминоза:

• гиповитаминоза А – снижение зрения в сумеречное время (куриная слепота), шелушение кожи;
• гиповитаминоза С и К – кровоточивость десен;
• гиповитаминоза B, который часто сопровождает мальабсорбцию, а также предшествует ей.₁ – жжение и покалывание в руках и ногах, ощущение ползания мурашек, боли в ногах, расстройства сна, депрессии;
• гиповитаминоза В₂ – зуд ануса и вульвы, дерматит крыльев носа и носогубных складок, заеды в уголках рта, конъюнктивит, хейлит, глоссит;
• пигментация открытых участков кожи и др.;
• гиповитаминоз РР – различные воспалительные и дистрофические поражения кожи нередко относятся к симптомам мальабсорбции у пациентов;
• гиповитаминоза В₁₂ и фолиевой кислоты – мегалобластные анемии.

Ряд общих клинических признаков обусловлен плохим всасыванием в тонкой кишке электролитов. Гипонатриемия проявляется, в основном, жаждой, сухостью языка, тахикардией, артериальной гипотензией. В связи с гипокалиемией при мальабсорбции возникают мышечная слабость, боли в мышцах, ослабление сухожильных рефлексов, снижение кишечной моторики (вздутие живота, колики), тахикардия и экстрасистолия, на ЭКГ отмечается снижение сегмента ST, уплощение и двуфазность зубца Т.

Часто развивается гипофункция эндокринных желез: гипокортицизм – мышечная слабость, снижение артериального давления, пигментация кожи и др.; недостаточность половых желез – снижение полового влечения, импотенция (условный симптом, который может указывать на ряд недугов ), уменьшение выраженности вторичных половых признаков, аменорея и др. При биохимическом исследовании крови обнаруживаются гипонатриемия, гипохлоремия, гипокальциемия, гипопротеинемия, диспротеинемия, сдвиги в составе аминокислот крови. Уменьшается концентрация холестерина, общих липидов и их фракций в сыворотке крови.

Степени нарушений при мальабсорбции

В клинической практике различают три степени выраженности, что позволяет определить тяжесть течения многих хронических заболеваний тонкого кишечника (например, хронического энтерита). При первой степени мальабсорбции масса тела может снижаться до десяти килограммов, появляются сухость кожи, ломкость ногтей, истончение и выпадение волос.

Характерны парастезии, непроизвольные мышечные подергивания, боли в костях, невралгии и полиневриты. В сыворотке крови снижена концентрация калия, кальция и белка. У некоторых пациентов с мальабсорбцией развивается железодефицитная анемия. У больных с третьей степенью тяжести развиваются истощение, остеопороз, гипопротеинемия с отеками, функциональная недостаточность эндокринных желез. Живот постоянно вздут, при пальпации определяется шум плеска в петлях кишечника.

Методы исследования признаков мальабсорбции

Особенности диагностики заболевания

Все способы исследования делятся на: прямые и косвенные.Прямыми являются методы, при которых принятое внутрь в определенном количестве то или иное вещество определяется в кале. Количество его потери с калом зависит только от функционального состояния органов желудочно-кишечного тракта. Так, например, можно при подозрении на мальабсорбцию или появлении её незначительных симптомов определить количество жира, выделяемого с калом за сутки (при нормальной абсорбции с калом выделяется не более 5 г жира). Если с калом выделяется за сутки более 5 г жира, то это свидетельствует о стеаторее и, следовательно, сниженном всасывании.

К косвенным методам исследования относятся такие, при которых о всасывательной способности желудочно-кишечного тракта судят по появлению в крови принятого внутрь вещества или по выделению его с мочой. Таки симптомы могут указывать на ряд болезней, вплоть до рака желудка. Для исследования усвояемости углеводов используют пробу с моносахаридом Д-ксилозой. Больному дают 5 г Д-ксилозы, а затем определяют ее в 5-часовой порции мочи. В норме с мочой за этот период выделяется в среднем около 1/3 введенной Д-ксилозы. При мальабсорбции экскреция Д-ксилозы с мочой снижается.

Для исследования всасывания жиров применяют метод спровоцированной гиперлипемии: исследуемому натощак дают 1 г жира на 1 кг веса, а затем через определенные промежутки времени исследуют кровь на содержание общих липидов и их компонентов или подсчитывают количество хиломикронов в сыворотке крови. Абсорбцию белков при симптомах мальабсорбции, аминокислот определяют с помощью пробы с меченым альбумином человеческой сыворотки, мечеными аминокислотами.

Для исследования солей применяют пробу с йодистым калием. 0,25 г йодистого калия вводят перорально. Отмечается время появления йода в слюне (крахмальная реакция). При нарушениях всасывания солей время появления йода в слюне запаздывает, т.е. увеличивается йодкалиевое время. В связи с простотой и доступностью этой пробы она широко используется как способ ориентировочной оценки состояния кишечника, позволяет найти подтверждение других симптомов мальабсорбции у обратившегося пациента. Затягивать с заболеваниями желудка не следует

Врожденная Миотония описана в 1876 г. Томсеном (А. J. Thomsen), к-рый сам страдал этим заболеванием. Атрофическая, или дистрофическая, М. впервые выделена в особую форму Г. И. Россолимо в 1901 г., а затем подробно описана другими авторами.

М. встречается сравнительно редко (частота ее 0,3—0,7 на 100 000 населения); описана почти во всех странах мира. Болезнь Томсена и атрофическая М. относятся к наследственным заболеваниям с аутосомно-доминантным типом передачи (см. Наследование). Имеются также данные об аутосомно-рецессивном варианте болезни Томсена. При атрофической М. отмечается высокая пенетрантность и вариабельная экспрессивность мутантного гена (см. Ген, Мутация).

Патогенез нарушений расслабления мышц при М. связывают с нарушениями проницаемости клеточных мембран (см. Мембраны биологические), изменением ионного и медиаторного обмена (см. Синапс).

Патологическая анатомия

При врожденной М. макроскопические изменения могут отсутствовать, в нек-рых случаях находят гипертрофию скелетных мышц. При гистол, исследовании мышц у лиц молодого возраста изменения либо отсутствуют, либо выявляются минимальные в виде умеренной гипертрофии пли атрофии единичных мышечных волокон. Выраженный миотонический феномен морфологически характеризуется значительным количеством гипертрофированных мышечных волокон, увеличением количества субсарколеммных ядер с перемещением их в центральную часть волокна (рис. 1). С помощью реакции на АТФ-азу (кальциевый метод выявления АТФ-азы, основанный на инкубации свежезамороженных тканевых срезов в среде, содержащей двунатрневую соль АТФ), выявляющей типы мышечных волокон, при врожденной М. обнаружено отсутствие мышечных волокон типа II В. Ультраструктурные изменения представлены расширением и искривлением телофрагмы (Z-полос) миофибрилл, умеренной гипертрофией саркотубулярной системы и увеличением размеров митохондрий. Изменения в ц. н. с. и внутренних органах не обнаружены.

Макроскопические изменения скелетных мышц при атрофической М. характеризуются атрофией отдельных групп мышц. При гистологическом исследовании мышц при этой форме М. (рис. 2) выявляются следующие изменения: мышечные волокна имеют округлую форму и выраженную вариабельность диаметра, дистрофические и некротические изменения ограничиваются обычно сегментами волокна. Отмечается значительное увеличение количества ядер, длинные цепочки к-рых обнаруживаются не только под сарколеммой, но и в центре мышечных волокон, избирательная атрофия л количественное преобладание мышечных волокон типа I. Для атрофической М. характерны саркоплазматическая сеть и кольцевидные миофибриллы, встречающиеся в 5 — 75% мышечных волокон. Саркоплазматическая сеть, к-рая выявляется в виде широкого ободка краевой саркоплазмы. содержит обычно большое количество гликогена. Часто в этих волокнах между саркоплазматической сетью и центральным столбом продольно расположенных миофибрилл выявляются спиралевидно или циркулярно расположенные пучки миофибрилл, к-рые отчетливо видны при выявлении гликогена (рис. 3). В мышцах с выраженными миопатическими расстройствами отмечается значительная атрофия мышечных волокон, склероз эндо- и перимизия, липоматоз. Иногда удается обнаружить лишь островки резко истонченных или, напротив, гипертрофированных мышечных волокон среди жировой клетчатки и фиброзной соединительной ткани. Почти в каждом сохранившемся мышечном волокне отмечается центральное расположение ядер, ослабление поперечной исчерченности, саркоплазматическая сеть. В далеко зашедших стадиях атрофической М. изменения трудно дифференцировать от других заболеваний мышц. Ультраструктурные изменения в мышцах характеризуются деструкцией контрактильного аппарата, наличием циркулярно расположенных миофибрилл, расширением саркоплазматической сети и T-системы (см. Мышечная ткань, Мышцы), вариабельностью размеров митохондрий (рис. 4).

При патологоанатомическом исследовании в половине наблюдений определяется умеренная атрофия миокарда и кардиосклероз (см.). Отмечается разнокалиберность кардиомиоцитов, в части волокон — неправильное расположение миофибрилл. Электронно-микроскопическое исследование миокарда выявляет большое количество вакуолей в саркоплазматическом ретикулум и митохондриях, деструктивные изменения в миофибриллах. Нередки бронхоэктазы и эмфизема легких, к-рые связывают с гиповентиляцией и повторными инфекциями. Со стороны эндокринной системы отмечаются атрофия яичек и коры надпочечников, аденомы щитовидной железы. Изменения в нервной системе представлены атрофией двигательных нейронов спинного мозга, гидроцефалией со значительным расширением III желудочка головного мозга, атрофией периферических нервов. Однако ряд авторов указывают на отсутствие изменений в центральной и периферической нервной системе.

Отдельные формы миотонии

Усиление миотонических проявлений отмечается на холоде, при физическом переутомлении, уменьшение — в тепле, после горячей ванны, приема умеренных доз алкоголя.

У женщин в период беременности миотонические проявления резко усугубляются, в период лактации могут полностью исчезать, а после ее прекращения возвращаться к исходному уровню.

Лечение — хинин, новокаинамид, препараты кальция оказывают незначительный эффект; АКТГ в больших дозах может ликвидировать миотонические симптомы, однако развиваются множественные побочные явления; в ряде случаев удовлетворительный и даже хороший результат получен при применении дифенина.

У новорожденных отмечается слабое сосание, гипотензия, замедленное моторное и психическое развитие. Симптоматика может оставаться стабильной на протяжении ряда лет, а затем наступает более или менее быстрое прогрессирование заболевания. В семьях больных с выраженной формой атрофической М. у нек-рых членов семьи могут наблюдаться лишь отдельные признаки болезни (миотоническая катаракта, эндокринные симптомы, снижение интеллекта и др.). Вместе с тем нередко отмечается феномен антиципации (у детей более раннее проявление и более тяжелая картина, чем у больного родителя). Диагноз ставится на основании типичного распределения мышечных атрофий в сочетании с миотоническим феноменом и характерных изменений на ЭМГ, таких же, как при врожденной М.

Лечение при атрофической М. малоэффективно. В начальных стадиях процесса, когда имеется четкий миотонический спазм, затрудняющий активные движения, может быть применен дифенин. Показаны малые дозы АКТГ (по 10—20 ЕД в сутки) как заместительная терапия, а также препараты синтетических аналогов андрогенов, проводится общеукрепляющая терапия. В далеко зашедших стадиях — повторные курсы лечения анаболическими гормонами в сочетании с дробным переливанием крови или плазмы, витамин Е, АТФ, комплекс витаминов В.

К более редким формам М. относятся холодовая миотония Эйленбурга, или врожденная парамиотония (см. Парамиотония врожденная), и парадоксальная М., характеризующаяся наличием типичного миотонического спазма, к-рый при повторных движениях не только не уменьшается, но, наоборот, возрастает.

Миотонический феномен при неврологических и соматических заболеваниях. Миотонический феномен может наблюдаться при синдроме Швартца — Джемпела, нейромиотонии, гипофункции щитовидной железы, начальных стадиях полимиозита и др.

Благоприятный терапевтический эффект наблюдается при приеме дифенина, финлепсина и диакарба.

Библиография: Аверьянов Ю. Н. Синдром Шварца—Джампела, Журн, невропат, и психиат., т. 78, № 10, с. 1498, 1978; Гаусманова-Петрусевич И. Мышечные заболевания, пер. с польск., Варшава, 1971; Зинченко А. П., Лобзин В. С. и Бузиновский И. С. Наследственные формы миотонии и миотонические синдромы, Киев, 1979; Россолимо Г. И. Атрофическая миотония, Журн, невропат, и психиат., т. 1, № 5, с. 956, 1901; Соколина Н. А. Дистрофическая миотония (клинико-морфологическое изучение), там же, т. 76, № 5, с. 647, 1976; AdamsR. Diseases of muscle, Hagerstown, 1975; Becker P. E. Myotonia congenita and syndromes associated with myotonia, Stuttgart, 1977: Crews J., Kaiser K. K. a. Brooke М. H. Muscle pathology of myotonia congenita, J. Neurol. Sci., v. 28, p. 449, 1976; Pongratz D. u. a. Wertigkeit der Muskelbiopsie in der Diagnostik der Dystrophia myotonica Curschmann-Steinert, Klin. Wschr., S. 215, 1979, Bibliogr.; Thomsen J. Tonische Krampfe in will-ktirlich beweglichen Muskeln in Folge von ererbter psychischer Disposition, Arch. Psychiat. Nervenkr., Bd 6, S. 706, 1876.

H. А. Ильина; Т. H. Копьева (пат. ан.).

Миотонии — группа редких наследственных нервно-мышечных заболеваний, развитие которых обусловлено нарушением проницаемости ионных (калиевых, натриевых, хлорных) каналов. Основной патофизиологический механизм изменения транспорта ионов при этой патологии — деполяризация мышечной мембраны и кратковременный блок потенциала действия, что проявляется затруднением расслабления мышцы после активного сокращения [3, 5]. Развитие миотонии обусловлено мутациями генов, расположенных на 3, 7, 17, 19-й хромосомах, которые кодируют выработку специфичных белков, регулирующих проницаемость ионных каналов. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному, реже — по рецессивному типу [6, 7, 9, 12, 13].

Выделяют следующие клинические формы миотонии:

■ Болезнь Томсена
■ Атрофическая миотония
■ Хондродистрофическая миотония
■ Проксимальная миотоническая миопатия
■ Парамиотония
■ Миотония Беккера.

Больной С., 26 лет, студент, при поступлении жаловался на затруднение при разгибании кистей рук. Болен с рождения. При прохождении медицинской допризывной комиссии (в 17 лет) впервые обращено внимание на миотонический феномен. В по-следующие годы прогрессирования заболевания не отмечал, однако чувствовал себя хуже в холодное время года. В семье аналогичным заболеванием страдают дед и мать больного. При поступлении состояние удовлетворительное. Хорошо развита мышечная система. Соматической патологии не выявлено. АД 120/80 мм рт. ст. В сознании, ориентирован, адекватен. Черепные нервы без патологии. Сила в конечностях достаточная. Определяется четкий МС (разгибает пальцы кистей через 10 с), при повторных движениях мышечный спазм исчезает. Положительный симптом мышечного валика на языке и лопатке. Сухожильно-периостальные рефлексы средней живости, D=S, чувствительность не нарушена. При ЭМ Г регистрируется миотонический тип нарушений. Общие анализы крови и мочи без патологии. Содержание креатинфосфокиназы в крови 45 IUL (норма 15-110 1UL).

В представленном наблюдении приведен классический пример миотонии Томсена. Наличие аналогичных заболеваний в семье подтверждает аутосомно-доминантный тип наследования.

Первым подробное клиническое описание миотонии дал в 1875 г. датский врач A. Thomsen, сам страдавший подобным заболеванием и имевший 20 больных родственников в четырех поколениях [2]. Значительный вклад в понимание патогенетических механизмов развития заболевания внесли в 1966 г. Lipicky и Bryant, которые обнаружили патологию хлорных и натриевых каналов в мышечной мембране. Авторам удалось установить, что нарушение транспорта ионов через соответствующие каналы приводит к гиперполяризации мембраны и переводу ее в рефрактерное (невозбудимое) состояние [6]. В последующих исследованиях выявлено, что дефект ионного транспорта связан как с активацией, так и с быстрой инактивацией ионов [10]. Современные достижения молекулярной генетики позволили установить при данном заболевании около 20 различных мутаций генов [14]. По данным P. Koty и соавт. [7], 6 мутаций гена C1CN] на хромосоме 7q35 определяют клиническую картину у 90% больных. Нарушение структуры гена изменяет функцию белка (глицин-1306), ответственного за проницаемость хлорных и натриевых каналов [4, 5]. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью, течение болезни доброкачественное [7]. Результаты наших исследований в целом соответствуют данным литературы, за исключением того, что доминантный тип наследования имел место только у половины больных. Это связано с тем, что по ряду причин многие больные не имели сведений о ближайших родственниках, а молекулярно-генетическое исследование у них провести не удалось.

Атрофическая миотония в исследуемой группе чаще встречалась у женщин (6 чел.) в возрасте 29,0±2,2 года. У половины больных аналогичные симптомы отмечались у родственников. Первым проявлением заболевания был классический МС в кистях рук. Спустя 2—5 лет клиническая картина дополнялась снижением силы и прогрессирующей мышечной гипотрофией дистальных отделов рук. У 4 больных также имели место амиотрофии наружных мышц глаз, лица, височных, жевательных мышц, что придавало лицу своеобразное выражение. Слабость соответствующих мыщц приводила к ограничению движения глазных яблок, диплопии, нарушению жевания, глотания и речи. В дальнейшем присоединялись гипотрофии мышц ног, снижались сухожильно-периостальные рефлексы. Выраженность амиотрофии на ногах была меньше, чем на руках. Раньше и более заметно страдала передняя группа мышц, что привело к перонеальной походке у 5 больных. В 6 наблюдениях отмечались системные нарушения: снижение функции щитовидной железы (гипотиреоз у 1 чел.), поджелудочной железы (сахарный диабет у 1 чел.), половых желез (гипогонадизм у 1 чел.), катаракта (3 чел.), депигментация радужной оболочки глаз (2 чел.) и когнитивные расстройства (2 чел.). Уровень КФК в крови чаще был повышен. ЭМГ у всех больных характеризовалась миотоническими нарушениями. При стимуляционной ЭНМГ по моторным волокнам малоберцового и большеберцового нервов выявлено снижение СПИ до 30-33 м/с. Заболевание всегда характеризовалось прогредиентным течением и приводило к инвалидизации спустя 10—15 лет. Приводим наблюдение.

Больная П., 38 лет, инвалид II группы, при поступлении жаловалась на похудание мышц рук и ног, затруднение первых произвольных движений в кистях и стопах, затруднение при ходьбе. Больна в течение 7-8 лет, когда постепенно стала испытывать трудность разгибаний в пальцах кистей при начале движения. Спустя несколько лет аналогичные расстройства появились в ногах, заметила прогрессирующее похудание, преимущественно предплечий и голеней. Лечилась по поводу невральной амиотрофии Шарко—Мари без заметного эффекта. Спустя 6 лет от начала заболевания установлена группа инвалидности. Ранее лечилась по поводу аутоиммунного тиреоидита. Своих родителей не знает (воспитывалась в детском доме), имеет двоих здоровых детей.

Объективно при поступлении: состояние удовлетворительное, гиперстенического телосложения, повышенного питания.

АД 120/80 мм рт. ст. Соматической патологии не выявлено. Неврологически: в сознании, высшая нервная деятельность соответствует возрасту. Черепные нервы без патологии. Снижена сила в сгибателях и разгибателях кистей и стоп до 3 баллов, умеренная гипотрофия предплечий, кистей, голеней и стоп, выражен МС в кистях рук (рис. 25).

Сухожильно-периостальные рефлексы с рук и коленные ослаблены, ахилловы отсутствуют. Дистальная гипестезия с уровня локтевых и голеностопных суставов. Акроцианоз, кисти холодные на ощупь. Общеклинические и биохимические анализы в норме. ЭКГ: частота сердечных сокращений 60 уд/мин, нормальное положение электрической оси сердца. Окулист: острота зрения 1,0/1,0, незрелая катаракта, глазное дно в норме. ЭНМГ: по моторным и сенсорным волокнам регистрируется уменьшение амплитуды М-ответа, СПИ по малоберцовому, большеберцовому и икроножному нервам снижена до 33-35 м/с. ЭМГ: регистрируется четкая миотоническая реакция. Биопсия кожно-мышечного лоскута: эпидермис атрофирован, сосочковый слой сглажен. В ретикулярном слое периваскулярная круглоклеточная инфильтрация коллагеновых волокон. Мышечные волокна различных размеров с потерей поперечной исчерченности, некрозами и очагами склероза, местами пролиферация ядер мышечных клеток.

Представленное наблюдение характеризует классическую картину развития атрофической миотонии, которая подтверждена результатами электрофизиологических и патоморфологических исследований. Тип наследования определить не удалось.

Хондродистрофическая миотония диагностирована в одном случае.

Больной П., 20 лет, инвалид II группы, при поступлении жаловался на слабость и утомляемость мышц конечностей при физи-ческой нагрузке, их похудание. Сбор анамнеза затруднен из-за когнитивных нарушений. При изучении медицинской документации выяснено, что с раннего детства отставал в развитии, начал ходить в 1 год и 4 месяца, стал позднее говорить. В последующем по-прежнему отставал от сверстников в физическом и умственном развитии, поэтому с 10 лет обучался на дому. 5—6 лет назад окружающие заметили изменение походки и медленно прогрессирующее похудание мышц конечностей. Из ранее перенесенных заболеваний отмечает частые простудные и хронический гастродуоденит. Наследственность не отягощена.

В представленном наблюдении клинические проявления заболевания характеризовались проксимальным тетрапарезом, легким МС, множественными эндокринопатиями и дефектами развития костной и хрящевой ткани. Подобная клиническая картина, прогрессирующее течение, результаты ЭМГ и биопсии характерны для хондродистрофической миотонии.

Хондродистрофическая миотония (синоним: синдром Швартца— Джампеля) впервые описана в 1962 г., проявляется в детском возрасте и наследуется по аутосомно-рецессивному типу [1]. Приведенное нами наблюдение соответствует его описанию в литературе как сочетание МС, множественных деформаций скелета и отставания в интеллектуальном развитии. Нами при этой патологии обнаружены особенности ЭМГ в форме своеобразных псевдомиотонических разрядов.

Остальные клинические формы миотонии описаны в литературе. Проксимальная миотоническая миопатия недавно выделена в отдельную форму и напоминает картину атрофической миотонии. Ее характерные особенности — доброкачественное течение, легкий МС, проксимальная мышечная слабость в ногах, отсутствие когнитивных нарушений и нормальное число тринуклеотидных повторов [12, 13].

Миотония Беккера известна с 1972 г. и проявляется в раннем детском возрасте с выраженного МС. При этой форме возможно развитие мышечной слабости в сочетании с гипертрофиями мышц. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Установлено, как минимум, 7 различных мутаций в гене, регулирующем транспорт хлора через соответствующие каналы, картированным на хромосоме 7g35 [2, 6].

В лечении миотонии используют блокаторы натриевых каналов, в частности мексилетин 600—1200 мг/сут [6], и противосудорожные средства (вальпроаты, карбамазепины). В англоязычной литературе встречаются публикации о положительных результатах лечения миотонии дегидроэпиандростероном сульфатом (препарат коры надпочечников), антрасен-9-карбоксиликовой кислотой (блокатор хлорных каналов) и анемоном-токсином (блокатор инактивации натриевых каналов) [12, 13].