Синдром дауна фаланги пальцев

Глядя на драгоценное дитя, вы можете не заметить Признаки синдрома дауна у новорожденного. Педиатр часто первым подозревает проблему. Диагноз обычно рассматривается, когда у ребенка есть определенные физические признаки, черты лица и, возможно, некоторые врожденные дефекты.

Патология диагностируется путем нахождения последовательных признаков, физических характеристик, которые присутствуют совместно.

Это руководство объяснит, что необходимо для диагностики синдрома Дауна у новорожденного

Почему рождаются дети с синдромом дауна

Он встречается у людей всех рас и экономических уровней, хотя у пожилых женщин повышена вероятность рождения ребенка с синдромом дауна. Возраст матери старше 35 лет повышает риск рождения ребенка Дауна. Этот шанс постепенно увеличивается до 1 из 100 по возрасту 40 лет. В возрасте 45 лет заболеваемость становится примерно 1 в 30. Возраст матери не связан с транслокацией.

Все 3 типа синдрома Дауна являются генетической случайностью, но только 1% всех случаев имеет наследственный компонент (передаваемый от родителей к ребенку через гены).

Наследственность не является фактором трисомии 21 (неразделение) и мозаицизма. Однако в одной трети случаев, вызванных транслокацией, имеется наследственный компонент, составляющий около 1%.

В большинстве случаев рождение ребенка с синдромом дауна пример проявления изменчивости. Однако примерно в одной трети случаев один родитель является носителем транслоцированной хромосомы, что прояснят вопрос – почему, рождаются, дети с синдромом, дауна у здоровых родителей. Генетические тесты могут определить наличие транслокации.

Диагностика

Признаки, перечисленные ниже, когда присутствуют в одиночку, не указывают на синдром дауна у новорожденного, но, если их найти вместе, покажут этот диагноз.

Младенцы с синдромом дауна оцениваются по восьми признакам:

1. короткая шея,
2. углы рта повернуты вниз,
3. общая гипотония,
4. складка на ладони,
5. диспластическое ухо,
6. эпикантичное сложение глаз,
7. разрыв между первым и вторым пальцем,
8. выступающий язык.

Проявляется синдром дауна у новорожденных в первую неделю жизни. Подсчитываются баллы. Младенец со счетом 6, 7 или 8 (имеет 6, 7 или 8 признаков) считается клинически доказанным синдромом Дауна. Оценка 0, 1 или 2, диагноз опровергает. Имеющим оценку 3-5 показано цитогенетическое исследование крови для диагностических целей.

Если педиатр обеспокоен, то другой способ определить синдром дауна у новорожденных – анализ хромосом на аномалии кариотипа.

Кариотип – это анализ крови, который исследует хромосомы человека, также их структуру. Для получения результатов теста кариотипа требуется от двух до пяти дней.

Иногда хромосомы будут перегруппированы, что называется транслокацией. Если у ребенка обнаружен транслокационный вид состояния, для его или ее родителей также должен быть проведен тест на кариотип, чтобы выяснить, являются ли они носителем транслокации.

Признаки и симптомы синдрома дауна у новорожденного

Лицевые симптомы синдрома дауна у новорожденных не являются аномальными, они не будут вызывать у ребенка какие-либо медицинские проблемы. Но если врач видит ряд этих особенностей вместе у одного ребенка, то начнет подозревать отклонения от нормы.

Эти физические особенности являются причиной того, что люди с синдромом Дауна похожи друг на друга, но имеют и семейные черты.

Внешний угол глаза будет повернут вверх, а не вниз. Это иногда называют миндалевидными глазами. Очень похожи на форму глаз человека азиатского происхождения. Это, вероятно, будет наиболее преобладающей физической особенностью, когда ребенок вырастет.

Другим красивым дополнением к глазам являются пятна Brushfield, которые имеют вид белых точек, их можно увидеть близко к периферии радужной оболочки глаза (цветной части), часто описываются как звезды.

Глядя на ребенка сбоку, не будет много изгибов. Щеки, кажется, висят на лице. Это связано с плохим тонусом мышц лица и является характеристикой гипотонии, а не истинным маркером.

Люди скажут, что только ладонная складка – отличительная характеристика новорожденного с синдромом Дауна.

Несмотря на теорию, только у 45% детей она есть. Отсутствие этой физической характеристики не означает, что ребенок не имеет его. 55%, у которых нет обезьяньей складки- результат гипотонии, поскольку рука не удерживалась в плотном кулаке, пока малыш рос в утробе матери.

Наличие складки не вызывает никаких проблем – руки будут работать нормально. Другие различия, иногда наблюдаемые у младенцев с синдромом Дауна – короткие пальцы и пятый палец или мизинец, который изгибается внутрь, клинодактильно.

Гипотония влияет на каждую мышцу от лица до лодыжек. Она обычно улучшается с течением времени, будет самой большой проблемой в первые несколько лет и станет причиной ваших частых сеансов терапии.

Особенность – широкое пространство между первым (большим) и вторым пальцем ноги, которое часто называют сандаловыми пальцами.

Сопутствующие заболевания

Важно помнить, что ни у одного младенца с синдромом Дауна не будет всех описанных здесь заболеваний. Кроме того, число физических проблем не коррелирует с интеллектуальным потенциалом. Как и все остальные дети, каждый солнечный ребенок обладает своей уникальной индивидуальностью и сильными сторонами.

Около 50 процентов солнечных детей рождаются с сердечными проблемами. Наиболее распространенным дефектом сердца является атриовентрикулярный перегородный дефект или АВ-канал. Другие проблемы – дефекты межжелудочковой перегородки (VSD), дефекты предсердной перегородки (ASD), патентный артериальный проток (PDA).

Если обнаружены проблемы сердца, вас направят к детскому кардиологу, чтобы обсудить варианты лечения, которые часто включают коррекционную хирургию и лекарства.

Около 10 процентов малышей будут иметь проблемы с желудочно-кишечным трактом, такие как сужение или закупорка кишечника (двенадцатиперстной кишки), отсутствие анального отверстия (анальная атрезия), препятствие выходу желудка (пилорический стеноз) или отсутствие нервов в толстой кишке, называемое болезнью Хиршпрунга.

Большинство из этих пороков развития можно устранить хирургическим вмешательством.

Люди с синдромом Дауна могут иметь проблемы щитовидной железы. У них может не производится достаточного количества гормона, что называется гипотиреозом. Гипотиреоз чаще всего лечится медикаментозно.

Особенности развития

У детей до 1 года, имеющих признаки синдрома дауна моторное развитие, происходит медленно; Они отстают от своих сверстников. Вместо того, чтобы ходить к 12-14 месяцам, как делают другие дети, солнечные дети обычно учатся ходить в 15 – 36 месяцев. Языковое развитие также заметно задерживается.

Важно отметить, что заботливая и обогащающая домашняя среда, раннее вмешательство и комплексные образовательные усилия окажут положительное влияние на развитие ребенка.

Знание того, что ребенок имеет проблемы, особенности развития может быть очень трудным. Вы можете чувствовать себя ошеломленным, боязливым и одиноким. Есть несколько вещей, которые можно сделать, чтобы помочь себе в первые дни жизни младенца, в том числе позволить себе скорбеть и просить о помощи.

Помните, что есть люди, которые могут вам помочь. Семья и друзья поддержат вас, так что будьте уверены, скажите им, что они могут сделать, чтобы помочь. Самое главное, быть уверенным и проводить время с ребенком.

Достаточно часто короткопалость сочетается со сращением соседних фаланг пальцев в суставах или отдельных пальцев между собой.

В структуре наследственных патологий кистей и стоп на долю брахидактилии приходится практически четверть от их общего количества; встречаемость заболевания в популяции – 1,5 случая на 100 000 населения.

Симптомы

Брахидактилия может сопровождаться различными видами деформаций костей кистей и ступней. В зависимости от набора внешних признаков выделяют несколько клинических типов заболевания.

Брахидактилия А проявляется такими симптомами, как укорочение средних пальцев, дисплазия ногтей и недоразвитие фаланг. Выраженность отклонений в строении может сильно варьироваться, в связи с этим выделяют 5 вариантов короткопалости А:

• А1 – укорочение средних пальцев и предпоследних фаланг больших пальцев рук и ног, задержка роста;
• А 2 – значительное уменьшение фаланг средних пальцев, их ромбовидная форма;
• А 3 – изменение длины и очертаний средних фаланг пятых пальцев верхних конечностей;
• А 4 – недоразвитие костной ткани средних фаланг второго и пятого пальцев рук, косолапость;
• А 5 – отсутствие проксимальных фаланг пятого и второго пальцев, укорочение ногтевых фаланг на руках.

Короткопалость С – самый тяжелы тип патологии. Он характеризуется деформацией пястных костей и сращиванием фаланг между собой. Сочетается с низкорослостью и задержкой умственного развития (не всегда).

Брахидактилия большого пальца относится к типу Д. Этот вариант заболевания, затрагивающий руки и ноги, встречается чаще всего.

Короткопалость Е проявляется в виде недоразвития пястных костей и ключиц без изменения фаланг. Наблюдается очень редко.

Помимо изолированных симптомов поражения конечностей, брахидактилия может дополняться признаками синдрома Дауна, Беймонда, Поланда и прочими генетическими заболеваниями. Во многих случаях она комбинируется с различными костными и суставными деформациями рук и ног: тугоподвижностью суставов, расщеплением или сплющиванием пальцев, мышечной слабостью, гипоплазией или аплазией ногтей и так далее.

Укорочение фаланг или брахидактилия у ребенка

Брахидактилия у ребенка возникает по ряду наследственных факторов, передающихся от родителей.

Болезнь характеризуется короткими пальцами рук и ног, относительно небольшими размерами стоп и кистей, гипоплазией ногтей и патологиями суставов.

Лечение основывается на удлинении пальцев с помощью хирургического вмешательства, массажа, ЛФК и других методов.

Данное заболевание зачастую сопровождается сращиванием фаланг в суставах или недоразвитостью суставов (симфалангизм).

Согласно статистике, от брахидактилии страдает 15 человек из 1 млн.

Главной причиной является наличие патологии гена, ответственного за развитие конечностей. На сегодняшний день известно 8 основных генов человека, способных вызвать заболевание.

Эти гены доминантные, то есть передаются от одного из родителей по наследству. В некоторых случаях мутацию гена обнаружить не удается.

В зависимости от характера деформации конечностей и суставов выделяют несколько разновидностей болезни:

1. Тип А – брахимезофалангия или укорочение пальцев за счет недоразвитости средних фаланг. Сюда включается 6 подтипов данной разновидности.
2. Тип В – кроме укороченных фаланг наблюдается сращение 2-го и 3-го пальцев рук или ног.
3. Тип С – отличительной особенностью является укорочение средних фаланг, а также 2-го и 3-го пальцев с недоразвитостью 1-й пястной кости, что приводит к укорочению большого пальца.
4. Тип D – недоразвитость дистальной фаланги, за счет чего происходит укорочение больших пальцев рук и ног. В медицине называется брахимегалодактилия.
5. Тип Е – недоразвитость плюсневой и пястной кости.

Чаще всего в медицинской практике можно встретить типы А и D.

Если заболевание является самостоятельным, то есть изолированным, без других аномалий и мутаций генов, то единственный симптом – укороченные пальцы.

Однако очень часто данное заболевание сопровождается другими патологиями или само по себе является лишь симптомом другого недуга:

• синдром Дауна – короткая шея, брахицефалия, катаракта, бороздчатый язык, косоглазие, врожденные патологии сердца (порок), эпикантус;
• синдром Бейонда – нистагм (непроизвольные движения глаз), мозжечковая атаксия;
• синдром Поланда – деформация ребер, отсутствие малой и большой грудных мышц, аплазия сосков (отсутствие сосков);
• синдром срединной расщелины – увеличение лобных пазух, искривление полового члена, олигофрения (умственная отсталость), крипторхизм (неопущение яичек в мошонку);
• синдром Аарского-Скотта – низкорослость, шалевидная мошонка, крипторхизм, врожденная паховая грыжа, фимоз (узкая крайняя плоть полового члена), гипертелоризм (увеличенное расстояние между глазами).

Кроме укороченных пальцев рук и ног брахидактилия может сопровождаться сплющенными фалангами или суставами в результате недоразвитости.

В зависимости от степени тяжести наблюдается нарушение подвижности конечностей и мышечная слабость, что сказывается их на функциональности. При этом часто происходит аплазия ногтей – полное или частичное отсутствие.

Народ опешил! Суставы восстановятся за 3 дня! Приложите…

Мало кто знает, но именно это лечит суставы за 7 дней!

Брахидактилия большого пальца — фото:

В большинстве случаев осложнения носят косметический характер, то есть ребенок отличается от сверстников своими конечностями, а в остальном он такой же, как все.

Однако это может привести к психологическим проблемам в будущем, так как ребенок не может вписаться в коллектив из-за своих особенностей.

Это может стать причиной насмешек и издевательств, поэтому многие пациенты с данным заболеванием имеют психологические проблемы и различные комплексы, например, комплекс неполноценности или склонность к депрессии.

В более серьезных случаях наблюдается отсталость в росте и снижение физических возможностей, а так же подвижности ребенка из-за низкой функциональности конечностей.

В остальном проблем со здоровьем нет, и организм больного брахидактилией ничем не отличается от нормального человека.

Данное заболевание диагностируется еще во время беременности после 20-й недели с помощью 3D УЗИ.

Кроме того, поводом может стать наличие болезни у одного из родителей. В таком случае родителей отправляют на консультацию к генетику.

После родов ребенку делают рентгенографию суставов и конечностей, где аномалия уже будет видна в первые дни жизни малыша. Дополнительно проводится анализ ДНК, однако это лишь формальность для подтверждения диагноза.

Начинать лечение можно только после достижения ребенком возраста 3-х лет. Этим занимаются травматолог, хирург и врач-ортопед, в зависимости от характера патологии.

В самых легких случаях больному достаточно проводить регулярный массаж и лечебную физкультуру, чтобы укрепить мышцы и связки для предотвращения снижения подвижности суставов.

При серьезных деформациях применяются хирургические методы лечения, целью которых является изменение положение пальцев и линейных размеров кисти.

Это могут быть такие операции, как:

• дистракция – растяжение пальцев с целью удлинения;
• поллицизация – изменение направления фаланг;
• трансплантация пальцев стопы на кисть;
• синдактилия – разъединение сросшихся пальцев.

Хирургическое вмешательство оправдано, если наблюдается снижение функциональности конечностей, что мешает нормальной жизнедеятельности.

В некоторых случаях операция проводится для достижения косметического эффекта.

В связи с тем, что болезнь имеет генетическое происхождение, конкретных профилактических мер нет. Профилактическая работа должна начинаться с родителями еще до зачатия ребенка, если у одного из них присутствует данная патология конечностей.
Особенно это касается родственных браков, когда шанс появления болезни близок к 100%.

В данном случае можно рассматривать усыновление, как единственный метод борьбы с заболеванием.

Если же у ребенка обнаружена брахидактилия, то следует немедленно пройти все необходимые обследования и получить консультации врача, который даст рекомендации по возможным методам лечения.

Брахидактилия является врожденным генетическим заболеванием, наследуемым ребенком от родителей. Болезнь диагностируется еще во время беременности, поэтому подготовиться можно еще до наступления родов.

Все зависит от степени тяжести, однако в любом случае принимать меры необходимо.

Для этого следует проконсультироваться с детскими врачами, в первую очередь ортопедом и травматологом, которые помогут найти разумное решение и вырастить здорового ребенка.

Диагностика

Диагностировать короткопалость у человека можно еще на этапе внутриутробного развития. Для этого на сроке 20-24 недели проводится 3D УЗИ. Кроме того, если у одного из родителей обнаружена подобная аномалия, пару направляют на консультацию к генетику.

В большинстве случаев брахидактилия у будущего ребенка не является поводом для прерывания беременности. Такая рекомендация может быть дана только в случае сочетания укорочения пальцев с более серьезными хромосомными патологиями.

После рождения младенца для диагностики заболевания применяются рентгенологические методы, позволяющие четко увидеть строение кистей и стоп, а также ДНК-анализ, показывающий мутацию в генетической информации.

Осложнения и последствия

Брахидактилия может встречаться в разных формах, что приводит к различным осложнениям. Иногда у пациента отсутствуют пальцы. В дополнение к пальцам, брахидактилия может также оказывать отрицательное влияние на другие органы в организме и приводить к порокам развития или дефектам в них.

В большинстве случаев не возникает дополнительных физических ограничений или осложнений. Брахидактилия также может привести к порокам развития пениса. В этих случаях самооценка пациента часто уменьшается.

Пациенты также испытывают серьезные психические страдания. Расстройство невозможно скрыть в повседневной жизни. Сексуальный опыт также ограничен у мужчин и может привести к депрессии и другим проблемам психического здоровья. Брахидактилия не приводит к сокращению ожидаемой продолжительности жизни.

Этиотропного лечения не существуют, но при желании пациент может выполнить косметическую операцию. Никаких осложнений не возникает. В тяжелых случаях функцию руки можно улучшить с помощью физиотерапевтических процедур.

Лечение

Лечение брахидактилии осуществляется в основном хирургическим путем, но только после достижения ребенком возраста 3 лет. Тактику терапии определяет хирург-ортопед или травматолог.

Показания к операции:

• нарушение функционирования стоп и кистей;
• значительный косметический дефект.

Если короткопалость не причиняет пациенту никаких неудобств, то вмешательство не проводят. В качестве хирургических методик применяются:

• поллизация – перенос одного из трехфаланговых пальцев на позицию первого;
• дистракция – растяжение недоразвитых участков костной ткани с помощью миниатюрного аппарата Илизарова;
• аутотрансплантация – пересадка пальца на кисть со стопы;
• разделение соединенных пальцев путем костной, кожной и сухожильно-мышечной пластики.

Однако в большинстве случаев физиотерапевтические процедуры применяются после операции, а также для профилактики артроза суставов.

Брахидактилия: что это такое?

Многие годы пытаетесь вылечить СУСТАВЫ?

Глава Института лечения суставов: «Вы будете поражены, насколько просто можно вылечить суставы принимая каждый день средство за 147 рублей…

Брахидактилия (короткопалость) – это аномалия развития, для которой характерно укорочение пальцев на руках и/или ногах вследствие уменьшения размеров отдельных фаланг либо полного их отсутствия. У ребенка возникает по ряду наследственных факторов, передающихся от родителей. Болезнь характеризуется короткими пальцами рук и ног, относительно небольшими размерами стоп и кистей, гипоплазией ногтей и патологиями суставов. Лечение основывается на удлинении пальцев с помощью хирургического вмешательства, массажа, ЛФК и других методов.

Брахидактилия (гипофалангия, микродактилия) – это короткопалость, врожденная аномалия конечностей, выражающаяся в наличии у ребенка коротких пальцев вследствие укорочения или отсутствия отдельных фаланг. Является доминантно-наследуемым признаком, т. е. для проявления аномалии у ребенка ген брахидактилии должен быть унаследован от одного из родителей.
При отсутствии других аномалий люди с брахидактилией могут жить обычной, нормальной жизнью, однако короткопалость накладывает ограничения на профессиональный выбор. Болезнь с одинаковой частотой встречается среди представителей обоих полов, распространенность в популяции – 1,5:100 000.

• Код по МКБ 10: Q68.1

Профилактика

Поскольку брахидактилия является генетически обусловленным заболеванием, предотвратить ее развитие невозможно. В качестве профилактической работы на этапе планирования беременности ведется консультирование пар, в семейном анамнезе которых были случаи короткопалости. Врач-генетик определяет вероятность рождения ребенка с аномальным строением костей конечностей.

Брахидактилия – наследственная патология, поэтому важной превентивной мерой ее возникновения считается исключение родственных браков.

Причины

Основной причиной брахидактилии является генетический дефект. В медицине выделяют первичную и вторичную формы заболевания. Брахидактилия также характеризуется костным дизостозом.

Существуют разные наследственные формы с очень похожими характеристиками. Некоторые формы коротких пальцев встречаются очень редко. Чаще всего встречается тип A3 с частотой в разных популяциях между 3,4% и 21%. У японских школьников заболевание встречается чаще. Относительно распространенной формой брахидактилии также является тип D (с частотой в разных популяциях от 0,41 до 4,0%).

Заболевание проявляется симметрично. В целом, это довольно редкое явление, которое возникает у 1 из 200 000 человек.

Осложнения

Какие последствия могут быть у брахидактилии?

1. Осложнения зачастую носят косметический характер. Таким образом, ребёнок отличается от своих сверстников лишь своими конечностями, но в остальном он такой же, как и другие дети.
2. Однако, в будущем это может стать причиной издевательств или насмешек со стороны коллектива, поэтому большинство пациентов с данной патологией имеют значительные психологические проблемы, склонность к депрессии и комплекс неполноценности.
3. В более тяжёлых случаях наблюдается задержка роста, а также снижение физических возможностей ребёнка и его подвижности из-за низкой функциональности верхних и нижних конечностей.

В остальном у больного брахидактилией проблем со здоровьем нет, и его организм ничем не отличается от организма нормального здорового человека.

Прогноз

Брахидактилия большого пальца нарушает жизнь человека, ограничивая его многочисленные возможности и способности. Но исправить ситуацию можно, если нет сопутствующих генетических отклонений. Оперативное вмешательство дает благоприятные прогнозы человеку на будущее. Хирургическое лечение поможет избавиться от внешних дефектов и возобновить функции ног, рук.

Важно помнить о профилактике заболевания, особенно это касается женщин, которые планируют беременность. Необходимо пройти полное обследование перед зачатием ребенка, поскольку брахидактилия передается с родительскими генами.

Предотвратить развитие брахидактилии большого пальца нельзя, но можно повлиять на клинические процессы врожденной патологии. В период планирования беременности родителям важно знать все последствия и возможные проблемы, особенно если в семье есть родственники с таким заболеванием. Вместе с генетиком можно определить вероятность врожденных отклонений у малыша.

СИНДРОМ ДАУНА. ЗНАКИ НА РУКАХ.

За последнее время я получила сразу целый ряд писем от мам, у которых родились детки с линией симиана на руках. Да и периодически приходят такие письма, полные тревоги. Мамы в ужасе - не синдром Дауна ли это?
Мастер хиро не должен ставить диагнозы и подменять врачей. Пусть каждый занимается своим делом: врач ставит диагноз и лечит, а хиролог находит на руках знаки риска болезней органов или систем органов (зато часто - за годы до их возможного начала), предупреждает о необходимости контроля за тем или иным органом и о мерах профилактики. Но знаки риска болезней, а также информацию о самих заболеваниях знать нам нужно.

Тут решила я более внимательно изучить фото рук людей с синдромом Дауна. Статей на эту тему - достаточно. Есть и статьи, где указываются аж 47 признаков этой болезни на руках. Это конечно хорошо, но важно всегда выделить главное и отделить это главное от второстепенного.

А вот достоверных фотографий рук людей с синдромом Дауна оказалось не так уж много! Точнее - совсем мало. С серьезных медицинских сайтов скачивание фото, к сожалению, невозможно, но некоторые достоверные фото рук удалось изучить ( и заметить самое яркие общие черты). Часть популярных статей об этой тяжелой болезни украшены. фотографиями рук явно здоровых людей, имеющих просто линию симиана совершенно здорового человека!

Прежде всего я изучила именно серьезные медицинские статьи. Мимо медицинских симптомов, описанных медиками, не стоит проходить! Если медики за века выявили какие-то признаки диагностики по рукам, нам, мастерам, очень стоит их знать! Сопоставила информацию медицинскую с нашей хирологической информацией. Посидела и подумала над более достоверными фото рук больных синдромом Дауна. Ведь в статьях указываются часто целые кучи признаков с указанием статистики. Всегда интересно выявить из подобных куч самые главные и самые яркие и работающие знаки рук.
И вот что получилось.

1. Руки в целом.
Короткие конечности - руки и ноги при синдроме Дауна выглядят короткими из-за укорочения плечевых костей (участок от плеча до локтя) и бедренных костей ног (участок от бедра до колена). Поэтому такие больные - низкорослые, с нескладными странными фигурами. У новорожденных с синдромом Дауна ручки и ножки из-за низкого мышечного тонуса вялые, висят, как у ватных куколок.

2. Дефекты развития пальцев.
Дефекты развития пальцев могут носить самый разный характер. Чаще всего отмечается так называемая клинодактилия мизинцев на руках. При этом палец несколько повернут и изогнут в сторону безымянного пальца. Такое его положение сохраняется при расслаблении кисти. Другим характерным признаком является брахимезофалангия. При этом происходит укорочение пальцев на руках из-за того, что вторая (средняя) фаланга оказывается недоразвитой. Синдактилия (сращение пальцев на руках и ногах) встречается реже, чем при других хромосомных аномалиях. Низкая посадка большого пальца. В целом из-за относительно коротких пальцев кисть у новорожденного выглядит слишком короткой и широкой. В большей или меньшей степени эти признаки есть у 100% детей и взрослых с синдромом Дауна.

Хирологические комментарии:
а) Изгиб мизинца внутрь (на тех руках, где он есть) резко отличается от плавного изгиба мизинцев, характерного для людей, способных хорошо лгать. Этот изгиб в сторону безымянного пальца - не плавный, а буквально угловой!
б) Сами мизинцы резко укорочены по абсолютной длине. Это - признак инфантилизма, сохранения детских черт характера в течение жизни. При синдроме Дауна мизинцы гораздо короче, чем у здоровых, но не желающих брать на себя взрослую ответственность, людей ( как у здоровых людей с демонстративным типом характера, например). Вот и остаются такие больные даже не вечными подростками (как здоровые люди, несущие в характере черты инфантилизма), а просто вечными детьми.
в) Укорочение всех пальцев идет именно за счет коротких средних фаланг, отвечающих за интеллектуальные способности. Особенно резко бывает укорочена средняя фаланга мизинца, ответственная за способности к обучению, у некоторых больных она практически отсутствует. При этой болезни интеллект резко снижен, способности к обучению крайне низкие.
г) Ладони широкие и короткие из-за укорочения средних фаланг пальцев. Да и сами ладони часто широкие. Кисть близка по форме к элементарному типу руки, но выглядит даже более гротескной элементарной рукой.
д) Низкая посадка большого пальца указывает на подверженность чужим мнениям и влияниям в ущерб собственным.

То, чего не заметили медики:
Большие пальцы этих больных не просто низко посажены. Я заметила, что они чрезмерно крупные у большинства этих людей - признак эгоизма и высокой концентрации на себе самом, своих нуждах (у таких больных - на своих элементарных физиологических нуждах и прихотях). Да еще и признак высокой требовательности. Очень трудно воспитывать такого ребенка. Кроме того, на большинстве фото резко утолщены нижние фаланги больших пальцев, что придает им крайне грубую форму. Отсутствуют намеки на талию нижней фаланги. Такая талия (сужение этой фаланги в центральной части) дает врожденные чувство такта и дипломатичность. При такой грубой форме этой фаланги воспитать тактичность - крайне сложно.

Вот где эпицентр волнений здоровых людей с линией симиана и матерей маленьких деток с этой линией. Подозревают и у деток болезнь, а то и у себя, взрослых людей (! - синдром Дауна выявляется рано, обычно на первом году жизни, а то и при рождении врач уже видит это по другим признакам или направляет на генетическую экспертизу). Здесь нужно понимать, что само слово "синдром" - это СОВОКУПНОСТЬ симптомов (т.е. признаков). Действительно при синдроме Дауна на большинстве ладоней - симиан, но по одному этому признаку диагноз не ставят! Должна быть остальная совокупность других симптомов, как то:
1.эпиканты на веках - это буквально азиатский монголоидный разрез глаз,
2. слишком крупный, часто не умещающийся во рту язык, открытый рот, короткий нос,
3. слишком маленькие дефектные мизинцы и дефектные большие пальцы
4.деформированные уши. Деформация черепа.
5. короткие руки и ноги. И достаточно много других признаков.
И конечно - резкое отставание психического
развития, олигофрения в стадии идиотизма (это - медицинский термин, а не оскорбление).
А просто сама по себе линия симиана никакого синдрома Дауна не дает. Что такое симиан (обезьянья линия) ? На некоторый руках вместо двух горизонтальных основных линий - линии ума и линии сердца - мы видим лишь одну линию симиана, яркую горизонтальную линию через всю ладонь как результат слияния линий ума и сердца в одну общую линию. С точки зрения биологии линия симиана - атавизм, т.е. мутация типа " возврата к предкам", отражающая ход эволюции. Недаром другое название симиана - обезьянья линия, у человекообразных обезьян такие. Но это совсем не значит, что обладатели симиана глупее - отнюдь. Вот характер - да, трудный, и эмоции с логикой идут одним потоком без разделения - как у наших предков, трудно разделять, где такой человек думает, а где - чувствует (а учиться такому разделению - надо!). Упрямы они - не свернуть, в увлечениях чем-то или кем-то могут быть фанатичны.

Чего не заметили ни медики, ни хирологи:

При синдроме Дауна на линии симиана на большинстве рук я обнаружила своеобразный дефект - разрыв линии симиана в детском возрасте. Линия симиана включает в себя линию ума, сросшуюся с линией сердца. А такой разрыв указывает на то, что мозг пострадал. На большинстве фото он особенно заметен в районе 3-10 лет, когда должно идти активное обучение, развитие интеллекта. На некоторых фронтальных фото этот разрыв может быть не заметен, но он может находиться в более раннем возрасте (на обычных фото эту область практически на ребре ладони со стороны указательного пальца не рассмотреть). И получается ситуация: вроде бы линия ума есть - да в самом начале перерезана. Как перерезанный провод: вроде на вид целый на основном протяжении, вроде должно по нему идти электричество - да не идет, или слабо идет из-за поврежденного участка.
Но не стоит тревожиться раньше времени всем людям с разрывом симиана или вообще с разрывом линии ума в раннем возрасте. Такой разрыв - общий признак того, что мозг в силу совершенно разных причин мог пострадать в раннем возрасте, да и последствия этого могут совсем не быть такими тяжелыми, просто очень разными. Например, это может указывать на страдание мозга из-за тяжелых родов, ребеночек в результате мог, например, получить временное повышение черепно-мозгового давления, но на умственные способности это никак не повлияло. Либо просто мог получить в раннем возрасте сильный стресс, никак не отражающийся на его интеллекте. На то и общий признак: при таком знаке неврологу ребенка показать стоит, но в панику впадать не стоит вовсе. Общий знак без анализа совокупности других знаков имеет слишком общее значение!
Но при совокупности других знаков на руках (и других симптомов синдрома Дауна) такой разрыв явно имеет серьезное значение. А величина и выраженность таких разрывов может, предположительно, быть связана со степенью выраженности умственной отсталости при этой болезни. Ведь детей с синдромом Дауна обучать можно с большим или меньшим успехом, хотя это и крайне тяжело. Степень умственного дефекта у разных таких детей всё же разная.

Вот такая получилась у меня совокупность знаков, ну и собственные выводы. Я отнюдь не отрицаю других знаков рук при этой болезни и их трактовок. Просто выделила то, что посчитала более ярким и дополнила своими наблюдениями.

Я с большим сочувствием и с огромным уважением отношусь к родителям таких деток. На западе отношение к таким детям со стороны окружения гораздо лучше, мощная социальная и медицинская поддержка даёт прекрасные результаты: такие дети пусть тяжело, но обучаются, можно развить у них и творческие способности. И пусть наша страна еще не совсем готова принять таких детей, но ситуация уже начинает меняться. Но конечно, вырастить и воспитать такого ребенка - титанический труд.

Рождение ребенка с синдромом Дауна не связано с образом жизни, этнической принадлежностью и регионом проживания родителей. Единственным достоверно установленным фактором, повышающим риск появление ребенка с синдромом Дауна, является возраст матери. Так, если у женщин до 25 лет вероятность рождения больного ребенка составляет 1:1400, к 35 годам уже 1:400, к 40 годам - 1:100; а к 45 - 1:35.
Поэтому лучше рожать вовремя, а не тратить время жизни на построение идеальной карьеры и поиски идеального мужа. Да и не только по этой причине стоит вовремя рожать. Слишком часто с возрастом у женщин включаются риски по гинекологии и нарушениям гормонального фона, что начинает препятствовать зачатию. А если уж задержались с беременностью - не лишним будет пройти генетическую экспертизу.