Суставу наследственные заболевания суставы

Врожденные и наследственные синдромы и болезни суставов у детей, выражающиеся изменением формы и функции отдельных или многих суставов, могут возникнуть как пороки развития тканевых элементов, составляющих сустав, или как результат системного поражения скелета.

В первом случае речь идет о недоразвитии суставных концов костей (одного или обоих) с дисплазией суставного хряща, всего эпифиза, внутрисуставных или наружных связок, суставной капсулы и мышц, окружающих сустав. К такой группе поражений относятся:

1. дисплазия тазобедренного сустава, выраженная В трех формах — предвывиха. подвывиха и вывиха бедра (врожденный вывих в тазобедренном суставе);
2. врожденный вывих в коленном суставе;
3. врожденный вывих надколенника;
4. врожденный вывих лучевой кости;
5. редко встречающиеся врожденные вывихи в голеностопном, плечевом, локтевом и других суставах, связанные с аномалией развития суставных концов.

Пороки, относящиеся к вышеперечисленной группе, в тех случаях, когда их рано не распознают и не начинают лечить, приводят к тяжелой инвалидности в связи с расстройством нормальной функции суставов и присоединением артроза, а также сложных деформаций, усугубляющихся с возрастом. Эти заболевания связаны с внутриутробными нарушениями и недоразвитием всех элементов, составляющих сустав. Раннее лечение нормализует функцию и устраняет изменения суставного хряща, эпифизов, связок и мышц.

Вторая группа заболеваний суставов связана с серьезными нарушениями структуры скелета, как костного, так и мышечного; она может быть проявлением мезенхимальной недостаточности. Эта группа соединительнотканных дисплазий нередко бывает наследственной и всегда системной, а не солитарной (изолированной, локальной).

Чаще всего это хондродисплазии. связанные с аномалией развития суставного хряща (множественная деформирующая суставная хондродиспла-зия), эпифизов большинства суставов (множественная эпифизарная хондро-дисплазия) или отдельных суставов (гемимелическая форма эпифизарной дпсплазии. эпифизарная точечная хондродисплазия), эпифизов и тел позвонков (спондилоэпифизарная дисплазия. псевдоахондропластическая форма эпифизарной дисплазии).

К наследственным суставным синдромам относятся поражения суставов в связи с врожденными аномалиями развития соединительной ткани — при мукополисахаридозах и других дефектах.

Врожденный вывих голени в коленном суставе

Врожденный вывих голени в коленном суставе — редкий порок развития. Он наблюдается более чем в 30 раз реже, чем врожденный вывих в тазобедренном суставе: в случае отсутствия лечения порок дает тяжелую инвалидность.

Эта аномалия развития относится к нарушениям, встречающимся во второй половине беременности, и не принадлежит к порокам развития закладки, ибо все элементы, составляющие коленный сустав, имеются налицо; тем не менее наблюдаются разболтанность в суставе, недоразвитие отдельных связок, неконгруэнтность длительно не сопоставляющихся между собой суставных концов. По мере развития ребенка вторичные изменения тканей усиливаются.

Легкая форма вывиха — это врожденная рекурвация (лат. recurvatum — гнуть в обратную сторону) коленного сустава, I степень деформации. В литературе описаны и нерезкие степени деформации по типу рекурвации, запущенные, требовавшие резекций и настоящие вывихи, излеченные своевременно без операции с помощью шарнирно-дистракционных аппаратов. У девочек эта аномалия, как и врожденный вывих бедра, встречается в 3 раза чаще, чем у мальчиков: односторонние поражения в 3 раза чаще двусторонних.

Причины врожденного вывиха голени в коленном суставе

Этиология врожденного вывиха в коленном суставе связана с врожденным недоразвитием четырехглавой мышцы бедра. Если при этом имеют место и аномалии положения плода в матке, когда коленные суставы разогнуты при согнутых тазобедренных, наступает неправильное развитие коленных суставов. При этом обнаруживается и недостаток околоплодных вод. Не случайно. что нередко (у половины больных с недоразвитием коленного сустава) при этом имеются и врожденная косолапость, врожденный вывих бедер и другие аномалии развития.

Различают 3 стадии возникновения вывиха — стадия рекурвации, подвывиха и вывиха:

1. суставная поверхность большеберцовой кости смещается кпереди по отношению к эпифизу бедра и верхним краем выходит в область сочленения бедра с надколенником (I стадия);
2. задний край большебериовой кости упирается в переднюю часть суставной поверхности мыщелков бедра (II стадия);
3. перемещение большебериовой кости под влиянием нагрузки не только кпереди. но и вверх (III стадия).

Диагностирование врожденного вывиха в коленном суставе

Диагностика врожденного вывиха в коленном суставе несложна, если ребенок может ходить. В начальной стадии при рекурвации сгибание в суставе ограничено и характерно избыточное переразгибание голени: угол коленного сустава открыт кпереди. При вывихе область коленного сустава приобретает ступенеобразную форму, а подколенной ямке прощупываются мыщелки бедра, не сочлененные с голенью, межмышечная впадина углублена, кожа в этом месте натянута. а на передней поверхности сустава собрана в поперечные складки. Сгибатели голени перемещены кпереди, приобретают функцию разгибателей и мешают сгибанию колена.

Объем движений с учетом рекурвации составляет не более 15—20°. При одностороннем поражении нога значительно укорочена, при двустороннем характерна необычная походка, напоминающая шаги кенгуру.

У грудных детей такая аномалия распознается при исследовании функции суставов. Рекурвация может быть почти не видна, но имеется резкое ограничение даже пассивных движений в суставе. На рентгенограмме легко определяется смещение эпифизов бедренной и большеберцовой костей. Даже у грудных детей при неконтурирующихся островках окостенения эпифизов можно видеть смещение оси большебериовой кости кпереди и вверх и мыщелков бедра кзади и вниз.

Дифференциальная диагностика должна проводиться с артрогрипозом — врожденной аномалией всех крупных суставов, с врожденным отсутствием или высокостоянием надколенника — аномалией, легко устранимой оперативным удлинением прямой мышцы бедра.

Лечение врожденного вывиха в коленном суставе

Лечение врожденного вывиха в коленном суставе во всех его стадиях ранее производилось лишь оперативным путем: применялись артротомия, сопоставление суставных поверхностей, укрепление (укорочение) крестообразных и боковых связок коленного сустава, при необходимости — удлинение сухожилия прямой мышцы бедра (при высоком стоянии коленной чашечки). Такая операция могла быть проведена у детей до 3 лет. В более старшем возрасте проводилась укорачивающая длину бедра надмыщелковая резекция. Только эта манипуляция способствовала сопоставлению суставных концов. В 1968 г. М. В. Волковым и О. В. Оганесяном разработан шарнирно-дистракционный аппарат для лечения контрактур, восстановления движений и закрытого вправления вывихов, в том числе врожденных вывихов в коленном суставе. Лечение этого страдания должно начинаться с раннего возраста (с 1 года). До 5 — 6 лет его проводят шарнирно-дистракционными аппаратами, не прибегая к операции — резекции, с худшим функциональным результатом.

Прогноз при нелеченном врожденном вывихе в коленном суставе плохой, развивается тяжелая инвалидность — невозможность стояния и ходьбы.

Врожденный вывих надколенника

Врожденный вывих надколенника составляет 0.45 % по отношению ко всем вывихам, т. е. относится к редким аномалиям, однако за последние 15 лет под нашим наблюдением в Центральном НИИ травматологии и ортопедии Министрерства Здравоохранения России наблюдалось более 100 детей с этой патологией.

Наряду с врожденными вывихами надколенника, наблюдаются приобретенные — травматические, возникающие вследствие разрыва связочного аппарата и мышц, патологические — вследствие разрушения одного из мыщелков бедра опухолевым, туберкулезным или остеомиелитическим процессом или вследствие рахита, или деформирующего артроза. Диагноз уточняется при сборе анамнеза.

Причины врожденного вывиха надколенника

Причина врожденного вывиха надколенника связана с недоразвитием мягкотканевых элементов, образующих коленный сустав. Наши наблюдения показали, что при этом пороке развития имеется интимное спаяние склерозированной и укороченной латеральной порции четырехглавой мышцы бедра с прямой мышцей, резкое натяжение волокон первой мышцы в момент сгибания сустава.

Диагностирование заболевания

Диагностика заболевания не сложна. Как правило, коленная чашечка смещается в латеральную сторону, при легких формах это происходит только при сгибании, а при тяжелых — надколенник и прямая мышца последнего располагаются сбоку и даже в подколенной ямке, поэтому по степени смешения вывихи разделяют на полные и неполные.

Наряду с делением врожденного вывиха надколенника по степени смещения, по клиническому течению можно выделить:

1. вывих, постоянно существующий;
2. рецидивирующий после некоторого периода правильного расположения чашечки:
3. привычный, при котором надколенник вывихивается при каждом движении в суставе. Среди врожденных вывихов надколенника встречаются двусторонние поражения; описаны семейные поражения в двух-трех поколениях: мы также наблюдали их у 3 детей в одной семье.

Врожденные вывихи надколенника встречаются у мальчиков в 2 раза чаще, чем у девочек. Диагностируется заболевание в первые 3 года жизни, чаще всего с началом стояния и ходьбы ребенка.

Нередко поздняя обращаемость в клинику больных с врожденным вывихом надколенника объясняется довольно медленным прогрессированием заболевания и незначительностью жалоб в первые годы жизни. Вместе с тем в старшем дошкольном возрасте ребенок начинает отставать в физическом развитии от здоровых детей, что и заставляет родителей обратиться к врачу.

Рентгенологическое исследование позволяет выявить ряд особенностей: надколенник находится сбоку, он меньших размеров, располагается в несколько сагиттальном направлении. На снимке в положении максимального сгибания в коленном суставе можно выявить уплощение и атрофию латерального мыщелка, а иногда — узурирование суставных концов как следствие артроза.

Лечение врожденного вывиха надколенника

В случае диагностирования данной аномалии показано оперативное вмешательство. Если степень деформации небольшая то иногда в качестве лечебного метода используют лечебную гимнастику и массаж. На данный момент насчитывается более ста способов хирургического лечения врожденного вывиха надколенника. Выбор метода оперативного вмешательства зависит от механизма появления и развития заболевания.

Для всех видов хирургического вмешательства данного заболевания характерны общие требования:

1. мобилизация надколенника и прямой мышцы бедра:
2. перемещение надколенника и прямой мышцы бедра к средней линии с последующим их укреплением в устойчивом положении. Но не все способы оперативного вмешательства дают возможность эти требования выполнить.

Здоровые суставы — это роскошь, значение которой трудно оценить тому, кто никогда не испытывал боли при ходьбе и не ощущал затруднения при попытке поднять руку или ногу, развернуться или присесть. Между тем миллионы людей по всему свету ежегодно обращаются за помощью к врачам-ортопедам с подобными жалобами.

Эпидемиология заболеваний суставов

Болезни суставов классифицируются по характеру патологического процесса.

Воспалительные и инфекционные болезни суставов

В данном случае причиной недуга служит воспалительная реакция в ответ на инфекционный, аутоиммунный или аллергический процесс. Болезнь дает о себе знать болью и припухлостью в суставе. Симптомы за несколько часов способны достичь максимальной выраженности и в дальнейшем отступить на неопределенный срок. Но за периодом мнимого благополучия скрывается скрытое развитие патологического процесса.

Некоторые артриты проявляются в первую очередь не болью, а утренней скованностью, лихорадкой, сыпью на коже над суставом или проявлениями первичного заболевания, осложненного поражением опорно-двигательного аппарата (например, расстройствами мочеполовой системы — при болезни Рейтера и гонорейном артрите).

Этапы воспалительной патологии сустава можно разграничить благодаря рентгенологическому обследованию. Так, в начале болезни значимых отклонений на снимках не обнаруживается, при второй степени артрита появляются признаки разрушения костной и хрящевой ткани. При третьей степени врач увидит деформацию сустава — к этому моменту больной ощущает выраженные ограничения подвижности. Наконец, четвертая степень артрита сопровождается тотальными изменениями в суставе: помочь больному смогут только хирурги.

К этой группе патологий, наряду с ревматоидным артритом (при котором иммунная система организма разрушает суставы), относится инфекционно-аллергический артрит, болезнь Бехтерева, болезнь Гоффа, подагра, псориатический артрит и т. д.

Обратите внимание

Основная профилактика артритов — предотвращение инфекций путем вакцинации и других мер защиты от болезней, способных осложниться бактериальным заражением сустава (гонореи, скарлатины, ангины и т.д.)

Дегенеративные поражения

Эти болезни, как правило, проявляются у пожилых людей: они связаны с изнашиванием сустава, что приводит к разрушению хрящей, отвечающих за амортизацию при работе. Еще один фактор развития дегенеративных заболеваний — остеопороз, при котором снижается плотность костной ткани.

Дегенеративные заболевания проявляются постепенно: первым признаком будет непродолжительная боль после утомительного дня, проведенного на ногах. С течением времени болезненность в суставе перестанет стихать после отдыха, а движения в суставе станут ограниченными. Иногда в пораженной области возникает отек, а сустав ноет при смене погоды и по ночам.

Тяжесть артрозов определяется при осмотре и рентгенографии. В начале процесса на снимках заметно лишь небольшое сокращение высоты щели между костями вследствие истончения хрящевой ткани. При второй степени врач зафиксирует уменьшение полости сустава на треть от нормы и появление костных выростов или участков отмершего хряща. Наконец, 3 стадия артроза характеризуется глубокими, необратимыми деформациями сочленения, вплоть до анкилоза — сращения костей.

Самым частой причиной инвалидности среди всех болезней суставов является деформирующий остеоартроз, затрагивающий преимущественно тазобедренный и коленный суставы. Также источником проблемы может оказаться межпозвоночный остеохондроз — типичное заболевание офисных работников.

Обратите внимание

Эксперты отмечают, что отличной профилактикой возрастных изменений суставов может стать йога — комплекс упражнений, укрепляющих связки и мышцы посредством статических нагрузок. Недавно ученые выяснили, что ежедневные 12-минутные занятия йогой на протяжении 10-ти лет способствуют увеличению плотности костей бедра и позвоночника, что исключает остеопороз и артроз, предотвращая переломы в пожилом возрасте.

Врожденные патологии суставов

Врожденные болезни суставов обращают на себя внимание с самых первых дней жизни малыша: от лечебных мер зависят возможные последствия порока развития для здоровья ребенка. Так, у младенцев нередко выявляется врожденный вывих бедра, который часто сочетается с дисплазией тазобедренного сустава. Будучи оставленным без внимания, этот недуг приведет к проблемам с походкой и формированием осанки. Однако своевременное вмешательство ортопеда позволит скорректировать врожденный вывих бедра консервативно, без операции.

Еще одна часто встречающаяся врожденная патология суставов — синдром Марфана, включающий в себя комплекс нарушения развития внутренних органов. Пациенты с синдромом Марфана имеют крайне подвижные суставы, нарушение осанки и килевидную грудную клетку. Это — высокие, худые, болезненные люди, которые, как правило, попадают в травмпункты с вывихами и переломами. При соблюдении рекомендаций врача они могут жить долго, не испытывая тяжелых проблем со здоровьем.

Болезни околосуставных тканей

Лечение заболеваний суставов в китайской медицине направлено на рассеивание ветра, холода, жары, а также преобразование сырости и восстановление течения Ци и крови. В этом помогает иглоукалывание, моксотерапия (прогревание полынными сигарами) и точечный массаж.

Не забывайте, что важно с вниманием относиться к любым симптомам — боли, скованности, отеку, появлению сыпи или хрусту, слышимому при движениях. Подавляющее число заболеваний суставов успешно поддается излечению на начальных стадиях, однако в запущенном состоянии болезни способны нарушать жизненные и профессиональные планы, требуя дорогостоящего оперативного вмешательства и сложных реабилитационных мероприятий.

Лицензия на осуществление медицинской деятельности от 30 декабря 2008 года № ЛО-77-01-000911 выдана Департаментом здравоохранения города Москвы.

Такие заболевания встречаются у мужчин и женщин всех рас и возрастов. Например, ревматоидным артритом, системной красной волчанкой, системной склеродермией, остеоартрозом, остеопорозом чаще болеют женщины, а подагрой и спондилоартропатиями - мужчины.

Болезни поражают различные отделы опорно-двигательного аппарата, причем, наряду с воспалительными изменениями приходится наблюдать дегенеративные и метаболические нарушения, которые выходят на первый план в клинической картине болезни.

Остеоартроз

Это хроническая прогрессирующая болезнь суставов. Для заболевания характерны дегенеративные изменения хряща и поражение всех компонентов сустава.

Остеоартроз считается наиболее распространенной формой поражения суставов. На долю этого заболевания приходится до 60% нетрудоспособных больных в возрасте старше 40 лет.

Заболевание поражает разные суставы. Коксартроз (артроз тазобедренных суставов) и гонартроз (артроз коленных суставов) – формы, которые зачастую приводят к инвалидности.

У женщин велик риск поражения коленных суставов. Причинами заболевания являются:

• наследственность;
• дефекты развития;
• травмы;
• занятия спортом;
• профессиональная деятельность, связанная с нагрузкой на колени;
• избыточный вес.

Клиническим симптомом, указывающим на то, что нужно начинать лечение болезни, является боль в суставах после физической нагрузки, которая в состоянии покоя проходит. При прогрессировании болезни боль усиливается, длится дольше и появляется даже при незначительной нагрузке, нередко беспокоит ночью.

Подагра

У людей старше 40 лет достаточно часто диагностируется подагра. Это хроническое заболевание, возникающее при нарушении пуринового обмена. В результате в крови увеличивается уровень мочевой кислоты – возникает гиперурикемия. Подагра поражает преимущественно мужчин старше 40 лет, ею страдает около 0,1% людей. Сегодня заболевание встречается и в более молодом возрасте.

Особенности современного течения подагры во многом связаны с тем, что заболевание все чаще развивается у лиц молодого возраста и характеризуется более тяжелым течением, что проявляется множественным поражением суставов, частыми и длительными обострениями, ранним развитием осложнений, а также частым вовлечением в процесс почек и сердечно-сосудистой системы.

У женщин пик заболевания приходится на возраст старше 60 лет. Подагра может развиваться на фоне заболеваний почек, гематологических заболеваний, псориаза, онкологических заболеваний. При острой форме подагрического артрита боли интенсивно нарастают в одном суставе, он опухает, заметно покраснение кожи.

У мужчин подагра чаще поражает суставы стопы, преимущественно большого пальца. Движение больного сустава из-за сильной боли невозможно. Боль усиливается даже при легком прикосновении. У женщин поражаются кисти. Особенностью острого подагрического артрита является возможность спонтанного и полного выздоровления. При этом до начала хронической стадии ревматического заболевания между приступами подагры могут отсутствовать какие-либо симптомы.

По прошествии времени приступы протекают тяжелее. Процесс распространяется на новые суставы верхних и нижних конечностей, а также на внутренние органы (сердечно-сосудистую систему и почки).

Стоит отметить, что благодаря своевременному диагностированию подагры на ранних стадиях и проведению правильной терапии врачам удается сохранить трудоспособность пациентов и улучшить прогнозы болезни суставов.

Остеопороз

Болезнь диагностируют у все большего количества людей. Это ревматическое заболевание скелета. У больных снижается прочность костей и увеличивается риск переломов. Борьба с остеопорозом – одна из важнейших задач здравоохранения во всем мире.

• пониженная минеральная плотность костей;
• пожилой возраст;
• предшествующие переломы;
• малая масса тела;
• хронические болезни;
• указания на переломы у членов семьи;
• проведение длительного лечения глюкокортикоидами.

При денситометрическом обследовании лиц в возрасте 50 лет и старше в соответствии с критериями ВОЗ остеопороз в России выявляется у каждой третьей женщины и у каждого пятого мужчины. Это означает, что остеопорозом в России болеют более 10 млн. человек. Социальная значимость остеопороза определяется его последствиями – переломами позвонков и костей периферического скелета, обусловливающими значительный подъем заболеваемости, инвалидности и смертности среди лиц пожилого возраста. В связи с этим необходима своевременная диагностика заболевания.

Скрининг проводят с помощью стандартизированных методов лучевой диагностики и ультразвуковой денситометрии. Немаловажно проведение лабораторного обследования, в том числе исследование маркеров остеопороза.

В МСЧ №157 успешно проводится весь комплекс исследований для диагностирования остеопороза.

Болезнь Брутона

Болезнь Брутона (первичная гипо- или агаммаглобулинемия взрослых) — наследственное заболевание семейного характера, сцепленное с Х-хромосомой, однако нередко также рецессивное наследование. Часто уже в раннем детстве отмечается склонность к повторным бактериальным инфекциям различной локализации (легкие, придаточные пазухи носа, кожа). К типичным признакам относятся диарея, а также увеличение периферических лимфатических узлов и селезенки. Возможны системные ревматические проявления по типу диффузных болезней соединительной ткани. Суставной синдром характеризуется эпизодической мигрирующей полиартралгией либо острым, подострым, но чаще хроническим моно- или асимметричным олигоартритом крупных суставов. В синовиальной жидкости признаки воспаления слабо выражены или отсутствуют вовсе. Даже при длительном течении артрит не приводит к рентгенологическим изменениям пораженных суставов. В анализах крови СОЭ в норме, острофазовые показатели не изменены, однако снижены уровень гамма-глобулинов (или они отсутствуют), иммуноглобулинов (тотально или избирательно), отсутствуют изогемагглютинины. В костном мозге выявляется отсутствие или снижение содержания плазмоцитов, а в биоптате лимфатического узла — сужение кортикального слоя, первичные фолликулы в нем редкие и малоразвитые.

Болезнь Волкова

Болезнь Гоше

Болезнь Гоше — относительно редкое заболевание, распространенное преимущественно среди евреев-ашкенази и обусловленное дефицитом лизосомальной бета-глюкоцереброзидазы. В результате происходит массивное накопление глюкоцереброзида в селезенке, печени, легких, костном мозге и других органах и тканях с образованием характерных гигантских клеток, содержащих вакуоли глюкоцереброзида (клетки Гоше). У больных, как правило, увеличены печень и селезенка, а иногда и периферические лимфатические узлы. Кроме того, выявляется очаговая кожная пигментация охряного или коричневого цвета, а у некоторых больных — желтые пятна на склерах. У детей наблюдается поражение нервной системы. В анализах крови отмечаются анемия, лейкопения и тромбоцитопения, которая может приводить к геморрагическому синдрому с носовыми кровотечениями и подкожными кровоизлияниями. В ряде случаев обнаруживается моноклоновая гаммапатия. Нередко развиваются костные повреждения (чаще всего деструкция шейки, головки или верхней трети бедра), приводящие к болям, деформации костей, патологическим переломам. Рентгенологическое исследование обнаруживает увеличение объема кости, чередование в ней участков уплотнения и разрежения либо диффузную декальцификацию костей с явлениями спонгиоза, истончение кортикального слоя, кистозные и остеосклеротические изменения. Могут возникать боли и припухлость крупных суставов, чаще нижних конечностей. Иногда поражается также поясничный отдел позвоночника, что приводит к сплющиванию (компрессии) тел позвонков. Для детской формы болезни Гоше типична быстрая смерть, при хроническом течении — медленное прогрессиро-вание. Диагноз основывается на выявлении в стернальном пунктате гигантских клеток Гоше.

Болезнь Мухи—Хаберманна

Болезнь Мухи—Хаберманна (Mucha—Habermann) — довольно распространенное, но редко распознаваемое кожное заболевание, встречающееся у детей. Характерно появление оспоподобных везикул на коже туловища, бедер, предплечий. Эти элементы могут эволюционировать в геморрагии, некроти-зироваться и разрешаются обычно с образованием корочек. Как правило, кожные поражения протекают изолированно, но иногда сопровождаются субфебрильной лихорадкой, а в ряде случаев — артритом (в том числе по типу ревматоидного артрита), склеродермией, интерстициальным пневмонитом, повышенной чувствительностью к укусу пчел. Предполагают возможную связь заболевания с реактивацией инфекции, вызванной вирусом Эпштейна—Барр.

Болезнь Тиманна

Болезнь Тиманна (Thiemann) — наследственное заболевание (аутосомно-доминантный тип наследования), встречающееся у юношей в начальном периоде полового созревания и проявляющееся множественной остеохондропа-тией (асептическим остеонекрозом) фаланг пальцев кистей, а иногда и стоп. Поражаются эпифизы средних фаланг указательного, среднего и безымянного пальцев (кроме большого пальца), обычно вовлекаются одновременно 2— 3 пальца обеих кистей, но не симметрично. Выявляется веретенообразная припухлость в области проксимальных, а иногда и дистальных межфаланго-вых суставов. Могут поражаться также межфаланговый сустав I пальца стоп и I тарзо-метатарзальный сустав. При рентгенологическом исследовании отмечается уменьшение, а нередко резорбция пораженных эпифизов, соответствующая фаланга укорачивается. Возможно спонтанное выздоровление, однако чаще остаются явления выраженного вторичного остеоартроза.

Болезнь Фабри

Болезнь Фабри (Fabry) — врожденное заболевание, характеризующееся наследственным дефицитом фермента альфа-Г4-галактозидазы, приводящим к накоплению гликолипидов (церамида) в цитоплазме и лизосомах клеток различных органов и тканей. Заболевание начинается с детства. Изменения кожи проявляются ее утолщением и ангиоэктазиями, поражение глаз — помутнением роговицы. При поражении синовиальной оболочки суставов происходит утолщение капсулы суставов и сухожильных влагалищ, отмечаются жгучие боли в пальцах кистей и стоп, голенях, предплечьях при повышении внешней температуры и ослабление болей при охлаждении конечностей. Периодически наблюдается отечность голеностопных и коленных суставов на фоне немотивированного субфебрилитета. Таким образом, клиническая картина часто напоминает воспалительное ревматическое заболевание. Рентгенологическое исследование выявляет в костях кистей множественные энтезопатические кальцификаты, а также мелкие интра- и экстраартикулярные эрозии.

Болезнь Файербанка

Болезнь Файербанка (множественная эпифизарная дисплазия) — наследственное заболевание, характеризующееся нарушением развития эпифизов, главным образом длинных трубчатых костей. Заболевание проявляется в детском и юношеском возрасте. У больных отмечаются низкий рост, нарушение походки, контрактуры и деформации преимущественно суставов нижних конечностей, широкие кисти с утолщенными и укороченными пальцами, вывихи и подвывихи в коленном и локтевом суставах, деформация стоп за счет укорочения пальцев. При рентгенологическом исследовании выявляются уменьшение размеров поперечника эпифизов, их деформация, уплощение, нередко — дольчатое строение (фрагментация). Указанные изменения носят симметричный характер и наиболее выражены главным образом в тазобедренных, коленных, плечевых и локтевых суставах.

Мукополисахаридозы

Мукополисахаридозы — группа наследственных заболеваний (аутосомно-рецессивный тип наследования), в основе которых врожденный дефект энзимов, принимающих участие в обмене глюкозаминогликанов — основных компонентов органического матрикса соединительной ткани. Отмечаются аномальная продукция, чрезмерное накопление и выделение одного или нескольких определенных мукополисахаридов, вследствие чего развиваются патологические изменения в хряще (множественный дизостоз), фасциях, периосте, сухожилиях, сердечных клапанах (сморщиваются в результате рубцовых процессов), кровеносных сосудах, черепно-мозговых оболочках, роговице, печени, селезенке (см. синдромы Марото-Лами, Моркио, Пфаундлера-Гурлера, Шийана).

Синдром Джеккейя

Синдром Джеккейя (Giaccai) — редкое семейное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, наблюдающееся в районах с высокой частотой близкородственных браков и характеризующееся прогрессирующим симметричным лизисом дистальных частей конечностей (акроостеолизом) с их последующей деформацией. Болезнь начинается в юношеском, реже — в детском возрасте и клинически похожа на остеомиелит и саркому. У больных наблюдается симметричный лизис костей дистальных отделов конечностей и последующая их деформация. На подошвенной поверхности стоп над участком рассасывания костей образуются очаги безболезненной припухлости, чаще без кожной гипертермии. Через некоторое время на этих участках появляются длительно не заживающие кожные дефекты (язвы), через которые происходит спонтанное отторжение мелких костных секвестров. После этого язвенные дефекты заживают, но могут наблюдаться и торпидно текущие.

Течение заболевания рецидивирующее с ремиссиями от нескольких недель до 3—4 лет. В итоге происходит выраженная деформация стоп с ампутацией отдельных ногтевых фаланг, деформацией и укорочением пальцев. Кроме того, отмечаются трофические изменения ногтей, гипотрофия мышц голеней и омозолелость подошвенных поверхностей, гипостезия кистей и стоп с сохранением тактильной чувствительности. Рентгенологически выявляются остеолиз фаланг и дистальных отделов плюсневых костей, очаги их деструкции без четкой периостальной реакции.

Синдром Клиппела—Тренонея

Синдром Клиппела—Тренонея — врожденная сосудистая аномалия в виде обширных варикозных расширений в области конечностей (в том числе кистей и пальцев) и верхнего плечевого пояса. Постепенно развивается гипертрофия мягких тканей конечностей, отмечается тенденция к изъязвлению кожных покровов. Происходит деформация костей (искривление, утолщение) и суставов. Возможно образование анкилозов. В области пораженных суставов могут прощупываться и рентгенологически определяться флеболиты.

Синдром Кускоквим

Синдром Кускоквим (по названию реки в штате Аляска, США, в районе дельты которой впервые были выявлены больные с данным синдромом) — комплекс наследственных аномалий (аутосомно-рецессивный тип наследования), включающий множественные контрактуры крупных суставов (преимущественно коленных и локтевых), косолапость и косорукость.

Синдром Лери

Синдром Лери — наследственное заболевание костей, характеризующееся поражением обычно одной из верхних или нижних конечностей и проявляющееся болями, распространяющимися вниз по конечности, а позже — ограничением подвижности в суставах на пораженной стороне. Часто на соответствующей стороне наблюдаются также склеродермия, атрофия и кальциноз мягких тканей. Рентгенологически обнаруживается эндостальный и частично пе-риостальный остеосклероз, возможно выявление продольных полос кальциноза в мягких тканях пораженной конечности.

Синдром Лутца—Жансельма

Синдром Лутца—Жансельма (Lutz—Jeanselme) — гиперэозинофилия в сочетании с образованием околосуставных узелков. Постепенно появляются различной величины и консистенции безболезненные подкожные узелки, локализующиеся преимущественно над костными выступами на поверхности суставов, чаще на локтях, над мелкими суставами пальцев, над областью тазобедренных суставов. В области мелких суставов кожа над узелками нормального вида, а над крупными суставами — натянутая, синюшная. Характерны артрал-гия, перемежающаяся лихорадка, слабость, кахексия. Возможно развитие неэрозивного полиартрита с вовлечением периартикулярных тканей. В крови и синовиальном выпоте определяется высокая эозинофилия. В анамнезе у больных различные аллергические заболевания. Болезнь тянется годами, обострения чередуются с частыми периодами ремиссии.