Увеличение твп из за инфекции

Толщина воротникового пространства плода

Трисомией 21 и другими крупными хромосомными аномалиями
Более чем с 50 пороками развития плода и генетическими синдромами
Гибелью плода

Тем не менее, большинство случаев с увеличенным ТВП заканчивается рождением здоровых детей

Увеличение ТВП ассоциируется с разнородной группой условий, что позволяет предполагать, что единого механизма, лежащего в основе накопления жидкости под кожей шеи плода, нет.

Возможные механизмы включают в себя:

Пороки развития/дисфункцию сердца
Венозный застой в голове и шее
Повреждение строения экстрацеллюлярной матрицы
Нарушение лимфатического дренажа
Анемию плода
Гипопротеинемию плода
Инфекцию плода

Основой для гипотезы о том, что дисфункция сердца плода влияет на увеличение ТВП послужило обнаружение следующих фактов:

Как у хромосомно аномальных плодов, так и у эуплоидов существует связь между врожденными порками сердца (ВПС) и увеличенным ТВП.
У плодов с увеличенной ТВП (при наличии или отсутствии крупных ВПС) существует допплерометрическое доказательство трикуспидальной регургитации и реверсной А-волны в венозном протоке.

Венозный застой в голове и шее плода может быть результатом:

Сжатия тела плода, как при травме, так и при последовательном разрыве плодных оболочек
Верхней медиастенальной компрессии, обнаруживаемой при диафрагмальной грыже или узкой грудной клетке при скелетных дисплазиях

Многие из белковых компонентов экстрацеллюлярной матрицы закодированы на хромосомах 21, 18 и 13.

Иммунногистохимические работы, посвящённые изучению кожи плодов с хромосомными аномалиями, продемонстрировали специфические повреждения экстрацеллюлярной матрицы , которые являются отличительной чертой эффектов доз гена.
Повреждение строения экстрацеллюлярной матрицы может также лежать в основе механизма увеличения ТВП плода при большом количестве генетических синдромов, которые связаны с нарушением метаболизма коллагена (например, ахондрогенез II типа), нарушением рецепторов фактора роста фибробластов (например, ахондроплазия) или повреждением метаболизма фактора биогенеза пероксизомы (синдром Цельвегера).

Возможный механизм увеличения ТВП — дилатация яремного лимфатического мешка из-за задержки в развитии образования связи с венозной системой, или первичная аномальная дилатация, или пролиферация лимфатических каналов, мешающая нормальному обмену жидкостей между лимфатической и венозной системой.
Иммунногистохимические исследования тканей воротникового пространства у плодов с синдромом Тернера показали, что лимфатические сосуды в верхнем слое кожи гипоплазированы.
У плодов с нормальным кариотипом и увеличенной ТВП обнаружен дефицит лимфатического дренажа из-за гипоплазии и аплазии лимфатических сосудов при синдроме Нунана и врождённой лимфедеме.
При врождённых нервномышечных нарушениях, таких как последовательная деформация при фетальной акинезии и спинально-мышечная атрофия, увеличенная ТВП может быть следствием сниженного лимфатического дренажа из-за уменьшения движений плода.

Анемия плода связана с гипердинамической циркуляцией и водянкой плода, развивающимися при дефиците гемоглобина менее 7г/дл. Это состояние имеет место как при иммунной, так и при неиммунной водянке плода.
Тем не менее , при изоиммунизации красных клеток крови тяжёлая анемия плода не возникает раннее 16 недель беременности, предположительно, потому, что плодовая ретикулоэндотелиальная система ещё слишком незрела, чтобы всё заканчивалось разрушением антител, покрывающих эритроциты. Следовательно, изоиммунизация красных клеток крови не встречается при увеличенной ТВП.
Наоборот, генетически обусловленные анемии плода (α-талассемия, анемия Блэкфана-Даймонда, врождённая эритропоэтическая порфирия, дизэритропоэтическая анемия и анемия Фанкони), а также, возможно, врождённые анемии, связанные с инфекционным фактором, сопровождаются увеличением ТВП.

Фетальная гипопротеинемия вовлечена в патофизиологический процесс как при иммунной, так и при неиммунной водянке плода.
В первом триместре беременности гипопротеинемия из-за протеинурии может быть подлежащим механизмом увеличения ТВП у плодов с врождённым нефротическим синдромом.

Для того, чтобы комментировать сообщение, необходимо зарегистрироваться

Во время беременности женщине назначают плановые УЗИ, которые помогают не только увидеться с малышом, но и проверить состояние его здоровья. Бывает, что при ультразвуковом исследовании у ребенка выявляют заболевания или пороки, поэтому осмотр очень важно проводить вовремя. Такая патология, как расширение воротникового пространства, входит в состав группы риска, которая выявляется только с помощью скрининга. Так что это за аномалия?

Как определить ТВП

ТВП определяют во время скрининга плода в конце 1 триместра – на 12 неделе. Очень важно попасть на УЗИ в период с 11 до 14 недели беременности, только в этом промежутке можно точно выявить хромосомные патологии и заболевания ребенка. После 14 недели жидкость начнет всасываться лимфатической системой плода, поэтому исследование не даст верных результатов. Очень редко бывает, что жидкость не всасывается, а превращается в отек шеи. В случае, когда женщина не может точно рассчитать срок беременности, то врач определяет ее по КТР (копчико-теменной размер) плода.

Нормативный показатель ТВП на 12 неделе беременности составляет 0,7-2,5 мм. При этом плод должен принять правильное положение (его голова не прижата к груди или разогнута). Если наблюдается утолщение воротникового пространства до 3 мм, то это свидетельствует о хромосомном нарушении. Также врач обращает внимание на размер носовой кости и верхней челюсти.

Стоит помнить о том, что если на УЗИ врач заметил увеличение воротникового пространства, то не стоит впадать в панику. Этот диагноз не является приговором, он лишь свидетельствует об определенном риске. Необходимо пройти полное обследование для точного результата. Бывали случаи, когда на УЗИ было показано расширение, но дети, тем не менее, рождались здоровыми.

Причины расширения воротникового пространства

Беременные женщины, у чьих детей обнаруживают данный диагноз, задаются вопросом: почему у плода началось расширение воротникового пространства? Скоплению большого количества жидкости в области шеи сопутствуют несколько причин:

Если будущая мама старше 35 лет, а возраст отца выше 45 лет.
В случае получения матерью радиационного облучения в течение длительного времени.
Наличие у беременной недоношенных или мертворожденных детей в прошлом.
Если в семье бывали случаи рождения детей с хромосомными отклонениями.
Наличие каких-либо инфекций у будущей матери, нарушающие нормальное развитие плода.
Анемия (снижение уровня гемоглобина, недостаток железа в организме) беременной женщины или ребенка.
Неправильное развитие соединительных тканей у плода.
Нарушение кровотока у ребенка, скопление крови в верхних отделах туловища.
Аномалии лимфатической системы плода.
Неправильное развитие скелета.
Гипопротеинемия (пониженный уровень белка) у будущей матери.
Кистозная гигрома шеи ребенка – доброкачественная опухоль, скопление серозной жидкости и слизи.

Бывают случаи, когда во время УЗИ результаты измерения ТВП оказываются неверными. На это влияют:

Неопытность врача.
Неверно установленный масштаб на приборе.
Плохое качество изображения аппаратуры.
Неправильное положение головы и тела ребенка.
Несоблюдение сроков беременности.
Неверно выбрана область шеи для замера.

В любом случае беременная должна повторно пройти исследование, чтобы удостовериться в правильности установленного диагноза.

Последствия расширения воротникового пространства у плода

К сожалению, в большинстве случаев диагноз подтверждается, и ребенок рождается с каким-либо заболеванием. Существует немало неприятных последствий увеличенного ВП, к которым будущие родители должны быть готовы.

Порок сердца у плода.
Отставание в развитии.
Аномалия развития ЖКТ (желудочно-кишечного тракта) и мочеполовой системы.
Отклонения в развитии скелета и мышц.
Нарушение глотательного рефлекса, проблемы с дыханием.
Синдром Дауна. В этом случае ребенок имеет на одну хромосому больше, чем обычные люди (47 вместо 46, трисомия 21 хромосомы вместо пары.). Это приводит к замедленному развитию, неправильному строению лица, скелета, нарушению работы некоторых органов и психики.
Синдром Патау. Наличие 47 хромосом у ребенка (трисомия 13 хромосомы) лишних пальцев, нарушение работы головного мозга и внутренних органов, аномальное строение лица.
Синдром Тернера. Здесь наблюдается отсутствие Х-хромосомы, что несет за собой низкий рост ребенка, маленькую продолжительность жизни, деформацию скелета, пигментацию кожи, умственную отсталость и т.д. Встречается только у женского пола.
Синдром Эдвардса. Ребенок имеет лишнюю хромосому (трисомия 18-й), маленький рост, проблемы с сердцем и умственным развитием.
Триплоидия. Дети с таким диагнозом имеют три копии каждой хромосомы, вместо двух. В большинстве случаев ребенок не доживает до рождения.
Смерть плода.

Что за показатель — ТВП

Любой плод на задней части шеи имеет продолговатый участок, заключённый между кожей и мышцами со связками. До определённого срока в первом триместре он заполнен жидкостью — это и есть ТВП.

В первом триместре складка между кожей и мышцами у плода заполнена жидкостью

Начиная с 10 гестационной недели этот параметр у будущего ребёнка имеет свои определённые значения (до этого времени плод имеет слишком маленькие размеры, чтобы оценивать данный маркер). Превышение ТВП по сравнению с нормативными показателями может указывать на те или иные отклонения в развитии малыша (в том числе очень серьёзные).

В отдельных редких случаях жидкость трансформируется в отёк шеи либо гигрому.

Фиксируется ТВП с помощью планового УЗИ на сроке от 11 до 14 недель (для многих будущих мам оно становится первым при данной беременности). Как правило, исследование бывает абдоминальным, но иногда требуется трансвагинальное, если плод плохо просматривается.

На такое УЗИ направляются абсолютно все беременные женщины, даже без наличия каких-либо специальных показаний.

Врач оценивает ТВП во время ультразвукового исследования

Перед тем как оценить ТВП, доктор обязательно измеряет КТР плода, или его длину. Это позволяет уточнить срок беременности, ведь на ранних сроках размеры у всех малышей ещё практически одинаковы. Затем врач-узист выводит на монитор компьютера верхнюю часть туловища (головка и верх грудной клетки) в строго боковой проекции и с помощью масштабирования увеличивает шейную область. После этого измеряется максимальная толщина скопления жидкости под кожной поверхностью. На экране аппарата УЗИ она отображается тёмным цветом (в то время как непосредственно ткани плода — белым). После получения результата врач сравнивает его с установленными нормами.

Чтобы измерить ТВП, узист выводит верхнюю часть тела плода в боковой проекции и приближает область шеи

В боковой проекции также должны оказаться спинка носа, кость верхней челюсти, полость 4 сердечного желудочка. Ведь, например, аномалии строения носовой кости также могут указывать на нарушения в развитии плода.

Чтобы определение ТВП на УЗИ было максимально достоверным, требуется соблюдение определённых правил:

Таблица: норма ТВП согласно срокам беременности

Срок беременности	Норма значения ТВП, мм	Среднее значение ТВП, мм
10 недель	0,8 – 2,2	1,5
11 недель	0,8 – 2,4	1,6
12 недель	0,8 – 2,5	1,6
13 недель	0,8 – 2,7	1,7
14 недель	0,8 — 2,8	1,75

Причины увеличения ТВП у плода

Увеличение количества жидкости в складке шеи у плода, а, следовательно, и расширение данной зоны, может быть вызвано многими причинами. Часть из них связана с хромосомными нарушениями:

Синдром Дауна. Причина — одна лишняя хромосома (47 вместо положенных 46 за счёт трёх 23 хромосом). Проявляется в виде аномального строения лица, скелета, недоразвития органов и психики.
Синдром Патау. Также 47 хромосом (отмечается три 13 хромосомы). У ребёнка будет недоразвитие головного мозга и ряда внутренних органов, также аномальное строение лица, большее количество пальцев на конечностях.
Синдром Тернера. Причина — наоборот, недостаток хромосом, присутствует только одна Х хромосома. Аномалия бывает только у девочек и проявляется в виде низкого роста, щитоподобной грудной клетки, крыловидных складок на шее, деформации локтей, ушных раковин, пигментации кожи, различной степени умственной отсталости и прочих признаков.

Дети, страдающие данными хромосомными заболеваниями, часто умирают в первые годы после рождения. В будущем они обычно являются бесплодными.

Другие возможные причины повышенного ТВП (не обусловленные хромосомными аномалиями):

Пороки сердца (включая не совместимые с жизнью после рождения).
Анемия.
Отклонения в строении скелета, формировании соединительной ткани.
Гипопротеинемия. Это сниженное количества белка в плазме крови.
Нарушения в работе лимфатической системы.

Многие данные аномалии вызывают инфекции, попадающие в организм беременной женщины на ранних сроках (например, цитомегаловирус или тоскоплазмоз).

Радует тот факт, что иногда повышенный показатель ТВП представляет собой просто индивидуальную особенность развития ребёнка, которая никак не проявляет себя после рождения. На свет появляются абсолютно здоровые малыши. Таким образом, если у будущей мамы зафиксировано превышение ТВП, ей не нужно сразу сильно расстраиваться, тем более если данный параметр не слишком сильно превышает норму.

Иногда повышенное ТВП является просто особенностью развития плода и не связано ни с какими патологиями

Между тем значительное превышение с большой долей вероятностью может указывать именно на хромосомную аномалию. К примеру, если увеличение ТВП, например, на 13 неделе составляет 3–4 мм, то вероятность наличия у ребёнка синдрома Дауна составляет 7%, при 5–6 мм — соответственно уже 53%, а при 9 мм и свыше — уже целых 78%.

Дальнейшие действия медиков при повышенном ТВП

Если у плода обнаружилась повышенная ТВП, то врачи назначают будущей маме ещё одно ультразвуковое исследование через одну либо две недели (вот почему лучше делать первый замер пораньше — на сроке 12 недель). Помимо этого, женщине рекомендуется сделать анализ крови на выявление риска хромосомных заболеваний: определение количества вещества PAPP-A и свободный бета-ХГЧ, их содержание у плодов с неправильным хромосомным набором будет отличаться от нормы. Также врач может исследовать пуповинную жидкость и околоплодные воды. Женщину наряду с этим обязательно отправляют на консультацию к генетику.

Все указанные процедуры являются добровольными (равно как и УЗИ). Гинеколог не вправе принудительно отправить на них беременную.

Анализы лучше делать незамедлительно, чтобы быстрее установить факт аномалии. Если предположение подтвердится, доктор (а часто врачебный консилиум) предлагает женщине искусственно прервать беременность (опять-таки не принуждает). Конечно же, лучше сделать это на более раннем сроке. Окончательный выбор остаётся за родителями. Обязанность же врачей — подробно разъяснить семейной паре все последствия появления на свет больного ребёнка.

Если последующее обследование подтвердит диагноз, семейной паре предстоит принять непростое решение — прервать беременность или рожать нездорового ребёнка

Опыт женщин, столкнувшихся с увеличением ТВП

У меня был на верхней границы нормы — 2,9. С сыном всё нормально, хотя и кровь была плохая, предлагали прокол, но я по срокам на него не успевала, поэтому так и не сделала.

Анна Жилина

Сначала я пошла на скрининг, на 12-й неделе, там мне врач сразу сказала, что плохо, и очень, так как 5 мм намерила. Причём ребёнок отказывался поворачиваться, как нужно, она мне весь живот измяла, пока мерила и перемеривала. Кровь брать отказалась, сказала, что при таком результате УЗИ смысла сдавать кровь не видит. Послала меня на прокол на следующий день утром. Там меня ещё смотрели по УЗИ, и через живот, и вагинально. Сказали, что это киста, так как просматривается только с одной стороны. Но нашли ещё и кисту на голове! А потом, нашли амниотические тяжи, не смогли рассмотреть лицо, так же как и носовую кость. Сказали, что по хромосомам на 99%, всё нормально, но беременность вести дальше не стоит, так как ребёнок прирос спиной к амниотическим тяжам, и что там с лицом, тоже сказать невозможно. Прокол всё равно на всякий случай сделали, результат был дней через 5… всё по хромосомам хорошо, но амниотические тяжи, тем более прирос… это не шутки. Аборт по медицинским показаниям в 12 недель.

Elena SK

Елена Иванова

У меня при первой беременности тоже ТВП был выше нормы, я решила перепроверить и записалась на повторное УЗИ, но уже не в ЖК, а в более хорошей клинике (оборудование лучше + отзывы) и через неделю мы с мужем поехали на другое конец города, врачу сначала не говорила, что это повторное УЗИ и только когда он сказал ТВП и я поняла, что всё в пределах нормы я успокоилась и сказала, что это повторное УЗИ и на первом замерили почти на 1 мм больше.

Наталья Корнеева

На 13 неделе было повышенное ТВП 6,0 мм. Это было ужасом для меня. Направили к генетику. Тут же сделали прокол. Анализ пришёл плохой, трисомия плода. На 18 неделе беременность прервали. Сдали анализы на кариотип, у меня и у мужа с хромосомами всё в порядке. Мой совет — нужно пройти все процедуры, что предложат.

Наталья Иликбаева

Моим двойняшкам на УЗИ обоим ставили расширенный ТВП, потом в МОНИАГ одному ребёнку поставили 4 мм, второй 3,2, т. е. 1:27 синдром Дауна. В итоги в 36 недель я родила двух здоровых девочек.

Димон Димонов

У моего сына ТВП был 10 мм, меня тоже сразу отправляли на аборт, но я не согласилась, хромосомы были в норме, на узи в 16 и 22 недели ничего серьёзного не выявили, но врачи всё равно всю беременность говорили, что у ребёнка будет что то не так. Родился он здоровый, сейчас ему уже 2 годика!

Linokx

У меня была первая беременность, на УЗИ в 11 недель у ребёночка обнаружили увеличенное ТВП 3,9 мм, делали биопсию, всё оказалось хорошо, но к сожалению на УЗИ, обследовав сердечко, обнаружили порок сердца не совместимый с жизнью, был мед. аборт. Через 1,5 года я снова забеременел и на сроке почти 12 недель, у нас снова обнаруживают увеличенное ТВП 3,8 мм, сделав узи сердечка вначале, нам сказали, что проблем с сердцем нет, нужно делать биопсию хориона, биопсия показала, что всё в норме. На 22 неделе у нас снова обнаруживают увеличенную шейную складку, но все остальные органы были в норме, никаких отклонений, я решила, что чтобы ни было, этот малыш родится здоровым на этот свет и 10.08.2011 года моя малышка родилась здоровенькой.

Леля

Толщина воротникового пространства — весьма важный маркер нормального развития беременности. Увеличение этого параметра может указывать на различные патологии у плода, и в том числе хромосомные. Однако иногда такое встречается и у совершенно здоровых малышей. В любом случае будущей маме нужно пройти все назначенные врачом исследования для уточнения своего состояния.

Записалась я на первый скрининг в поликлинику, до этого почитала в интернете что это вообще такое и с чем его едят, потому что моей врачихе из ЖК на все как-то пофиг и вообще никто с тобой не церемонится и лишнего слова ни из кого не выдавишь.

Очень волновалась перед УЗИ, больше всего переживала за то, что не услышу сердечка… Заранее прочитала отзывы об узистке, морально подготовилась к тому, что она черствейший молчаливый сухарь. Делали УЗИ трансабдоминально. Сердечко я услышала, фуф… немного расслабилась. Все длилось не больше 3 минут. Вставайте, вытирайтесь, одевайтесь. Вам надо срочно к генетикам.

… простите, что. К генетикам? Все плохо? Мозг сразу нарисовал картину с рогами и копытами… Увеличен ТВП. Критично? Да, у вас 4.1, норма до 3 мм. В одну секунду мир рухнул. Все мысли из головы улетучились, я на полусогнутых ногах вышла из кабинета и тихо сползла по стенке. Вот и все. Генетики. Приговор.

Вот первоначальные данные узи:

Срок 12 недель ровно. КТР 55 мм, ЧСС 155 уд/мин, ТВП 4.1, БПР 17, ОГ 63.

Всю дорогу домой я рыдала… мне было все равно на прохожих, что они подумают… во весь голос… завывала как собака. Ну как же так, ну почему… это же мое маленькое чудо… Дома тоже выплакала все глаза. Бедный мой муж не знал как меня успокоить и от этой его беспомощности я плакала еще сильнее. Через неделю была записана к своему гинекологу, раньше записи к ней не было. Всю неделю читала с утра и до ночи в интернете статьи, исследования и рассказы бывалых… всю неделю плакала… дома, на работе и по дороге на работу.

Перестала мысленно разговаривать с ребенком. Расскажу один ужасный пример. 2 года назад мы подобрали с улицы котенка. Отмыли, откормили, любили его и целовали и вообще облизывали. В один прекрасный день я узнала, что у котенка глисты. И меня сначала как отрезало. Я, конечно, дала ему нужные лекарства, дала мужу и себе (потому что скорее всего мы их тоже подцепили). И в первый день мне стало противно гладить котенка и вообще подпускать его к себе. Мне казалось, что эти глисты повсюду. Я себя очень ругала за это, ведь он же маленький, не виноват, лезет к нам… Наругала себя и переборола.

Через неделю результаты крови были еще не готовы, меня сразу направили в Центр планирования семьи на Севастопольском, в этот же день меня приняли генетики. К ним результаты крови поступают быстрее. Тут меня ждала хорошая новость, кровь в порядке. Свободный бета-ХГЧ 33,20 МЕ/л (0.674 Мом), PAPP-A 3,470 Ме/л (1,396 МоМ), маточные артерии PI 1,340 (0,790 МоМ). Напомню, что норма 0,5-2,00 МоМ. Даже с учетом такого широкого ТВП риски выставили низкие:

Трисомия 18 1:2090

Трисомия 13 1:10377

Генетик подробно объяснила, что увеличение ТВП не всегда говорит о ХА, это может быть вариантом нормы и особенностью формирования лимфатической системы, может говорить о пороке сердца или пороках развития мочевыделительной системы. Типо настаивать мы на инвазивной диагностике не имеем права, но обязаны предложить, ведь ТВП — серьезный показатель.

На мой вопрос про неинвазивный тест она ответила так: тест этот достаточно хороший и дело тут совсем не в деньгах, можете вы себе его позволить или нет. Но он достаточно поверхностный. Инвазия может выявить до 300 различных хромосомных патологий, тогда как неинвазивный тест исследует только основные и не сможет показать микрополомки хромосом. Так что думайте сами.

Возможно, в меня полетят тухлые помидоры и по каким-то соображениям кто-то может быть со мной не согласен. Долго уделять этому вопросу времени не считаю нужным, обсуждать его тоже не буду, равно как и спорить… но мы были не готовы оставить ребенка с синдромом Дауна или с еще более тяжелыми патологиями. Мы просто реально понимали, что мы люди со средним достатком и вряд ли сможем дать такому ребенку полноценное развитие. В нашей стране таким деткам очень тяжело адаптироваться в обществе, мало реабилитационных программ, государство больных детей не особо то щадит.

В этот же день в этом центре прошла узи у хорошего специалиста на аппарате эксперт-класса. Вот наши показатели: КТР 61 мм, БПР 21 мм, с/б 157 уд/мин, ТВП 3.1, кровоток не нарушен, PI 1.1, носовая кость 2,5 м, околоплодные воды норма, срок 12-13 недель. Комментировать и показывать не стала, вам все скажет врач. Генетик сказала, что показатели, кроме ТВП в норме, у вас хорошие шансы, скорее всего все в порядке.

Амниоцентез был назначен через 4 недели. Мы еще давно запланировали отпуск на море, хоть мне туда совершенно не хотелось — мы все таки поехали. Страсти в голове к этому моменту поутихли, я перестала постоянно плакать. Перестала себя изводить. Снова начала общаться с пузожителем, наглаживала животик. Не переставала об этом всем думать, но переосмыслила всю эту ситуацию. Перестала себя жалеть. Просто решила, что пройду весь этот путь до конца, с достоинством, без истерик. Не я первая, не я последняя. Наш папа нацеловывал животик. Он был абсолютно уверен, что все будет хорошо. Мне бы его уверенность..

На недельке перед амниоцентезом прошла контрольное УЗИ, вот показатели: срок 15-16 недель, БПР 32 мм, ОГ 115 мм, ОЖ 94 мм дл бедренной кости 17 мм, длина плечевой кости 16 мм, сердечный ритм правильный. Лоханка правой почки 2,8 мм, левой 2,0 мм. Пороки развития не выявлены. Пуповина 3 сосуда. А еще, нам сказали, что у нас будет девочка УЗИ делала тот же специалист, немногословная и суровая женщина, и видимо увидев хороший прогноз она расщедрилась и все мне показала, головку, ручки, стопочки… мои любимые маленькие ножки… со всеми пальчиками… позвоночник и вообщем все все у нас на месте. Сердечко сказала, что ей нравится, только пока не может аппарат добраться до перегородок, надо смотреть неделек в 20, но то что она сейчас видит — в порядке. Сказала понаблюдать за почками, они у нас еще критично не расширены, эти лоханки, но обязательно надо за ними наблюдать.

Далее, самое противное — ожидание результата 2 недели. После амниоцентеза я, кстати, впервые почувствовала шевеления. И от этого становилось еще радостнее и грустнее. Вдруг результат будет плохой? Эта единичка в рисках навсегда засела у меня в голове. Первую неделю я перенесла более менее. Вторая тянулась бесконечно. Я была сильно напряжена, нет, не плакала. Просто сжата в комок. Позвонила в назначенный день, врач попросила подождать, проверит готовность результатов. Сердце колотилось бешено. Сказала готово, приезжайте. Сегодня или в любой другой день, у вас ВСЕ ХОРОШО! Я так опешила… Правда?? У нас? Все хорошо. Девочка? Она даже рассмеялась от моей реакции и еще раз повторила, что наша малышка ЗДОРОВА. Я распрощалась с тысячами спасибо… и тут же меня накрыла положительная истерика. Я рыдала как ненормальная, сразу набрала мужу, промычала что-то нечленораздельное, он бедный, так испугался, подумал что все плохо… а я сквозь сопли, слезы и слюни кричу что все хорошо, доченька здорова! Еще долго не могла успокоиться, позвонила родителям, брату, подруге… мне хотелось бежать по улице и целовать прохожих. Спасибо тебе, Вселенная! Спасибо! И кто сказал, что пятница 13-е это плохой день?! 13 теперь мое любимое число, день, когда мне сообщили, что у нас 46ХХ.

Поэтому, девочки, миленькие, идите до конца, никого не слушайте и ничего не бойтесь. Я еще раз убеждаюсь, что чудеса случаются.

Точные механизмы, объясняющие причины возникновения феномена увеличения воротникового пространства у эмбрионов как с нормальным, так и аномальным кариотипом, в настоящее время остаются до конца не выяснены. При формировании кистозной гигромы шеи этиология этого процесса заключается в затруднении лимфооттока. Однако в случае с воротниковым пространством такой очевидной связи выявлено не было. S.Jackson et al. (1995) с помощью иммуногистохимической окраски препаратов (выявляющей антиген фактора VIII свертывающей системы крови и CD34) продемонстрировали отсутствие эндотелиальной выстилки в ткани, полученной из области воротниковой зоны у плода с трисомией 18, имевшего увеличение толщины воротникового пространства.

Кроме того, по-прежнему не имеется достаточных научных данных для объяснения причин спонтанного исчезновения увеличения воротникового пространства (независимо от наличия или отсутствия аномалий кариотипа), которое обычно происходит приблизительно через 4 нед после его выявления. К вероятным причинам формирования феномена воротникового пространства в первом триместре беременности относятся:

1) наличие сердечной патологии;
2) функционирование возможного транзиторного защитного декомпрессионного механизма, предохраняющего развивающуюся центральную нервную систему плода;
3) наличие коллагенопатий.
Ниже каждый из них будет рассмотрен более подробно.

J.A. Hyett et al. (1995) выполнили патоморфологическое исследование 36 плодов с трисомией 21. Во всех случаях диагноз был установлен путем биопсии ворсин хориона в конце первого триместра беременности после выявления увеличения толщины ВП до 3 мм или более при ультразвуковом обследовании. Перимембранозные межжелудочковые дефекты и атриовентрикулярные септальные дефекты были обнаружены в 20 (55,5%) из 36 наблюдений. Дефекты перегородок наблюдались у 1 из 11 плодов при толщине ВП равной 3 мм и у 19 из 25 при ее увеличении свыше 4 мм. Полученные данные подтверждают, что частота этой патологии значительно выше у плодов с трисомией 21 и увеличением воротникового пространства, чем у новорожденных с такой же аномалией кариотипа.

Кроме того, частота встречаемости дефектов перегородок сердца возрастает с увеличением толщины воротникового пространства. J.A. Hyett и соавт. также выявили взаимосвязь между их наличием у 19 плодов, имеющих трисомию 18, и увеличением воротникового пространства в сроки 11-14 нед беременности. Во всех случаях аномалия кариотипа была подтверждена с помощью биопсии ворсин хориона. Во всех 19 наблюдениях были диагностированы пороки сердца. Дефекты перегородок и сердечных клапанов наблюдалось наиболее часто, каждые из которых были выявлены в 16 (84%) случаях, в отличие от плодов из контрольной группы (50 наблюдений), у которых не обнаруживались отклонений развития сердца и главных сосудов.

В 14 из 16 случаев с аномалиями клапанного аппарата сердца было установлено поражение более одного клапана. Возможность оценки главных сосудов имелась у 18 из 19 плодов. У 10 - была обнаружена гипоплазия перешейка аорты или легочного ствола и у 6 - персистирующая верхняя левая полая вена. Авторы предположили, что гемодинамические изменения вследствие аномалий клапанного аппарата сердца (неперфорированные клапаны или гипоплазия главных сосудов) являются основным механизмом увеличения воротникового пространства при хромосомных нарушениях. J. Hyett et al. оценили морфологические размеры главных сосудов у 30 из 34 плодов с трисомией 21, подтвержденной путем биопсии ворсин хориона после обнаружения увеличения воротникового пространства в первом триместре беременности.

Дефекты перегородок сердца обнаруживались в 16 наблюдениях. Возможность провести оценку всех размеров главных сосудов имелась в 24 случаях. Морфометрический анализ выявил сужение диаметра перешейка аорты в сочетании с расширением диаметра аортального клапана и восходящей дуги аорты у плодов с трисомией 21 по сравнению с эмбрионами, имеющими нормальный кариотип. Кроме того, было обнаружено достоверное повышение соотношения между размером дистального отдела артериального протока и размером перешейка аорты. Степень сужения перешейка аорты была тем выраженнее, чем больше была толщина воротникового пространства.

Читайте также: