Заболевание костей от которой умирают

Прионы размножаются за счет нормальных клеток организма, превращая нормальный клеточный белок в подобный себе. Из-за этого в организме человека начинаются дегенеративные изменения, имеющие необратимый характер, а точнее — гибель нейронов.

Мозг человека, зараженного прионной инфекцией, постепенно превращается в пористую губку, при этом больной теряет когнитивные функции, утрачивает социальные навыки и затем неизбежно умирает. Сегодня науке известны всего четыре болезни из этой группы: болезнь Крейтцфельдта-Якоба, синдром Гертсманна-Штреусслера-Шейнкера, куру и фатальная инсомния.

Ученые точно установили три способа, которыми передается инфекция. Прионные заболевания можно унаследовать, получить при оказании помощи больному или при вскрытии тела, а также заразиться, употребляя инфицированное мясо. Но самое страшное, что прионные заболевания иногда возникают спорадически, то есть без очевидных причин.

Открыли прионы относительно недавно — в середине XX столетия. Несмотря на то, что их активно изучают, ученые по-прежнему знают об этой инфекции далеко не все. Четыре заболевания, вызываемые враждебными белками, не поддаются лечению — больные лишь получают паллиативный уход и постепенно угасают. Смерть может наступить через несколько месяцев или лет, в зависимости от болезни и состояния организма человека.

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба (БКЯ)

Это самая распространенное на планете прионное заболевание. Чаще всего оно поражает людей старше 60 лет и появляется спорадически. Без всяких предпосылок человек начинает угасать прямо на глазах, при этом симптомы недуга очень похожи на те, что сопровождают болезнь Альцгеймера.

Ткань головного мозга больного болезнью Крейтцфельдта — Якоба под микроскопом

У больных наблюдается изменение поведения, нарушение координации, расстройства внимания и памяти, судороги. Часто все это сопровождается психическими нарушениями, например, галлюцинациями и различными маниями. Также у многих заболевших отмечают нарушение зрения.

Состояние больного ухудшается стремительно и очень скоро он теряет возможность обслуживать себя и передвигаться. От момента появления первых симптомов болезни Крейтцфельдта-Якоба до смерти человека проходит не более года. Максимальный срок жизни пациента, зафиксированный официально, составил полтора года.

Синдром Герстманна-Штройсслера-Шейнкера (СГШШ)

Заболевание имеет наследственный характер и проявляется в возрасте старше 40 лет. Клиническая картина очень схожа с болезнью Крейтцфельдта-Якоба — у больного также нарушается координация движений и речь, развивается деменция, глухота и нистагм (неконтролируемые движения глаз). Больной теряет социальные навыки и требует специального ухода и поддерживающей терапии. Такие больные в среднем умирают спустя пять лет после появления первых признаков синдрома.

Прион выглядит вполне безобидно

Фатальная инсомния

Второе название этой болезни — фатальная бессонница. Фатальная инсомния может быть семейной, то есть передающейся по наследству или спорадической, возникшей внезапно. При наследственной форме отмечается мутация всего одного гена, из-за которой человек умирает в муках через несколько месяцев или лет.

Проявиться наследственное заболевание может в любом возрасте, обычно в интервале от 20 до 70 лет. Сначала фатальная инсомния напоминает обычную бессонницу. Но она прогрессирует и проблемы с засыпанием и поддержанием сна начинают беспокоить человека с каждым днем все сильнее.

Совсем скоро появляются первые когнитивные нарушения: ухудшение памяти и способности сосредотачиваться. Позже к ним присоединяются психические расстройства и другие нарушения, такие как тахикардия, потливость и гипертермия.

При фатальной инсомнии организм человека работает буквально на износ и то, сколько больной проживет, зависит от выносливости организма и качества поддерживающей терапии. Спорадической форме болезни подвержены люди старшего возраста и продолжительность жизни у таких больных выше. При этом нужно подчеркнуть, что все они умирают и их последние месяцы жизни наполнены страданиями.

Это эндемическое заболевание, впервые обнаруженное учеными Карлтоном Гайдузеком и Винсентом Зигасом в 1957 году у представителей народности форе, проживающей в высокогорных районах Папуа-Новой Гвинеи. На начальной стадии у больных отмечается дрожание конечностей, судороги и головные боли. Позже наступают потеря координации и деменция, а затем смерть. Болезнь обычно длится не более одного года.

Болезнь куру беспощадна как ко взрослым, так и к детям

Сейчас, когда племя больше не практикует каннибализм, случаи появления куру по-прежнему фиксируются учеными. Дело в том, что эта прионная инфекция очень коварна и ее инкубационный период составляет от четырех недель до 50 лет. Отведавшие когда-то человечины форе заболевают спустя десятилетия и медицина не может им помочь.

Встречаются ли прионные заболевания в России?

Согласно правилам, после пациентов с прионными заболеваниями положено утилизировать все контактировавшее с ним оборудования, начиная от посуды и кушетки, заканчивая дорогостоящими аппаратами МРТ или УЗИ. Помимо этого, каждый случай влечет за собой серьезную бюрократическую волокиту.

Все это приводит к тому, что российская система здравоохранения игнорирует существование прионных заболеваний. Не может отечественная медицина и обезопасить и медработников, а особенно патологоанатомов. Из-за сложности диагностики точный диагноз обычно ставят уже после смерти пациента.

Так что проблема прионных болезней в России — это сложная моральная дилемма, которую всегда решают не в пользу обреченного пациента. Поэтому у нас в стране люди с прионными диагнозами лишены паллиативной помощи и, более того, умирая мучительной смертью, они остаются в полном неведении о том, что с ними происходит.

Конечно, уже остались в далёком прошлом охваченные эпидемией города, с поднятыми над ними чёрными флагами, предупреждающими путников об опасности. Но и сегодня, в 21-м веке ещё существуют болезни, перед которыми бессильна современная медицина. Самые страшные из этих неизлечимых недугов – рак, саркома и болезнь Кройтцфельдта-Якоба. Процент людей, которые смогли победить эти летальные болезни, ничтожно мал по сравнению с теми, кто пал их жертвой.

Главным отличием злокачественной опухоли от множества других онкологических заболеваний состоит в том, что поражённые раком клетки не остаются на одном месте, а начинают распространяться по всему организму. Это происходит двумя способами:

1. Инвазия – прорастание раковых клеток в соседние ткани;
2. Метастазы – распространение раковых клеток по всему организму с током крови, и образование очагов рака в отдалённых от первоисточника органах.

Поражаться раком может большинство органов – от кожи и костей до кишечника и мозга. По данным Всемирной Организации Здравоохранения, ежегодно в мире всевозможными формами рака заболевает до 10 миллионов человек, из них от этой болезни умирает до 8 миллионов.

По летальности виды рака располагаются следующим образом:

1. Рак лёгкого – в среднем он уносит 1 миллион 100 тысяч человеческих жизней в год из 1 млн. 250 тыс. заболевших;
2. Рак желудка – 650 тыс. умерших в год из 875 тыс. больных;
3. Рак печени – 550 тыс. умерших человек из 565 тыс. заболевших;
4. Рак толстой кишки – 500 тыс. умирает каждый год из 950 тыс. больных;
5. Рак молочной железы – становится причиной смерти 370 тыс. женщин из 1 млн. 50 тыс. заболевающих за год.

В лечении рака первостепенную роль играет своевременное обнаружение болезни. Эффективно лечить рак можно только на самых ранних этапах – с помощью химиотерапии или хирургического вмешательства. Однако, вся проблема состоит в том, что явственные симптомы рака проявляются только на поздних стадиях, когда медицинское вмешательство способно лишь продлить жизнь больного, но не победить болезнь.

Саркома

Ещё одна особенность этого недуга – причиной его возникновения могут стать другие инфекции. Так, саркома Капоши поражает до 60% больных ВИЧ-инфекцией. Эта же разновидность сарком является частым спутником вируса герпеса (тип №8). Смертность от этого недуга составляет от 20 до 70%, в зависимости от вида и стадии заболевания. Так, при переходе заболевания в 4 стадию, шанс избежать летального исхода составляет лишь 20%.

Симптомы сарком могут быть абсолютно разными – костная саркома будет иметь абсолютно другую симптоматику, нежели саркома жировых тканей. Как и при раке, выражается в виде опухолей и уплотнений, как правило безболезненных и не ощущаемых на ранних этапах. Лечится саркома хирургическим вмешательством, лучевой и химиотерапией. Как и прочие злокачественные опухоли, саркома чрезвычайно живуча. При её хирургическом удалении, через какое-то время она в 80% случаев вновь проявляется, но уже либо в лёгких, либо в печени.

Болезнь Кройтцфельда-Якоба

Несмотря на свою редкость, данная болезнь является на сегодняшний день одной из самых смертоносных недугов. При лёгкой форме болезни Кройтцфельда-Якоба, смертность наступает в 80 - 85% случаев. А при тяжёлом течении заболевания наблюдается 100% гибель пациентов. Впервые болезнь была описана в 20-х годах ХХ века, и считается одним из проявлений губчатой энцефалопатией (прионной болезни) – дегенеративного поражения головного мозга, при котором он в итоге превращается в однородную губчатую массу.

Проявляется прионная болезнь нарушением высшей нервной деятельности – в первую очередь быстро прогрессирующей деменцией (слабоумием). Также болезнь может проявляться припадками и обмороками, сходными с эпилептическими.

Стадии течения болезни:

Со 100% точностью первоначальная причина возникновения болезни не установлены. Чаще всего её связывают со спонтанным превращением белковых клеток мозга в прион – аномальный белок, не содержащий нуклеиновых кислот и способный саморазмножаться наподобие вирусов. Учёные до сих пор не могут сойтись в едином мнении – считать ли прионы ещё частью организма (подобно раковым клеткам), или же они уже полностью отдельная форма жизни, обособившаяся от него. Прион, оседая на здоровых мозговых клетках, изменяет структуру и запускает механизм их самоуничтожения.

Если болезнь Кройтцфельда-Якоба является для России довольно экзотичным заболеванием, то саркома, а тем более рак – частая причина летальных исходов. Так, из 2 миллионов человек, ежегодно умирающих в России, от рака умирают почти 300 тысяч. Это больше, чем гибнет людей в дорожно-транспортных авариях, железнодорожных и авиационных катастрофах вместе взятых. Действительно, становится страшно от того, что в нашем мире высоких технологий ещё имеются неизлечимые заболевания, в считанные месяцы способные превратить внешне здорового человека в умирающего инвалида.

Но страшнее всего в этом случае - неизбежность трагической развязки. Часто в этом очень трудно признаться и больному - самому себе, и родственникам. Современная медицина может ослабить боль, может поддержать жизненный цикл умирающего ещё какое-то время. Но подарить смертельно больному человеку вторую жизнь не способны даже самые искусные врачи. Поэтому стоит набраться смелости и взглянуть правде в глаза: рано или поздно больной получит избавление от всех страданий в виде вечного покоя. И к этому моменту родным и близким следует подготовиться заранее, потому что смерть, даже ожидаемая и предсказуемая, всегда наступает внезапно. Подготовить похороны можно заранее. Вы можете решить будет это кремация или захоронение.

• 
  

Медики утверждают: на ранних стадиях можно излечить практически любую болезнь. Но это не совсем правда

Каждый день в последнее время в топе самых актуальных новостей непременно появляется информация об Анастасии Заворотнюк – о том, как борется с тяжёлой болезнью популярная актриса. Последнее сообщение: у Заворотнюк – глиобластома, то есть рак мозга, от которого покинули земной мир Жанна Фриске, Дмитрий Хворостовский и Михаил Задорнов.

Тем не менее медики говорят: практически все болезни – излечимы. Если, конечно, речь идёт об их выявлении и начале лечения на ранних стадиях.

Это касается и онкологии, и поражения системы кровообращения, – уточнил врач высшей категории Алексей Афанасьев. – Другое дело, что выявление болезни происходит зачастую несвоевременно. Если, например, говорить про рак, то заболевший зачастую приходит к врачу уже с жалобами на какие-то симптомы. А это, как правило, третья или даже четвёртая стадия болезни, потому что изначально она проистекает бессимптомно. Лечение же эффективно на первых двух этапах, и тогда выздоровление достигает 90 процентов.

Впрочем, есть, признают специалисты, такие болезни, которые страшнее рака.

Фото: АГН Москва/Globallookpress

Поражает кору головного или спинного мозга, нервные окончания. Эта болезнь считается проявлением губчатой энцефалопатии: мозг превращается в буквальном смысле в губку, что ведёт к потере зрения, слуха, речи, психическим заболеваниям, нарушению координации и т.д. Причиной её возникновения становятся так называемые прионы, или аномальные белки, которые безвредны, пока они в норме, но, преобразуясь в патогенные, запускают разрушительную болезнь мозга. А заболевание чаще всего спонтанное: возникает вроде как беспричинно.

Второй вариант – генетическая мутация, это так называемая наследственная (или семейная) болезнь Крейтцфельдта-Якоба. И третий, но совершенно незначительный по числу заболевших вариант – заражение через кровь, от попадания в неё поврежденных частичек от больного человека, что может произойти при некоторых медицинских процедурах – вроде пересадки кожи или роговицы. И ведь современная медицина против этого заболевания бессильна: возможна только симптоматическая терапия, приносящая облегчение и продлевающая жизнь, но – ненадолго.

Смерть наступает в 85 процентов случаев при лёгкой форме (то есть у пятнадцати из ста есть небольшой шанс выкарабкаться с помощью поддерживающих лекарств), а вот при тяжёлой форме излечиться нельзя.

Фатальная семейная бессоница

Жутко звучит, но это правда. Ещё одно заболевание, вызываемое прионами. И оно передаётся по наследству. Человек фактически умирает от бессоницы.

Впервые на эту аномалию обратили внимание в 1979 году, когда итальянский медик Игнацио Ройтер, занимаясь выяснением обстоятельств смерти двух родственниц жены, неожиданно наткнулся на то, что похожие смерти в их роду уже происходили. Симптомы были похожи – сначала бессонница, потом крайнее истощение и затем гибель. И вот когда спустя пять лет таким же образом скончался ещё один их родственник, его мозг отправили на детальное исследование.

Фото: Konstantin Kokoshkin /Globallookpress

Когда пришло понимание, что это не случайности, а реальная болезнь, и очень опасная, учёные, исследовав аналогичные случаи, выяснили: из-за мутации в 20-й хромосоме аспарагин, который нужен для нормального функционирования нервной системы, изменяется на аспарагиновую кислоту, и тогда белковая молекула трансформируется в прион. Потом получалась цепная реакция: прион начинал превращать остальные белковые молекулы в себе подобные. В конце концов в том отделе головного мозга, что отвечает за сон, происходили накопления, которые и становились причиной хронической бессонницы, что вело дальше к истощению и смерти. Эта болезнь длится от семи месяцев до трёх лет: всего отмечаются четыре фазы – от одержимости параноидальными идеями до игнорирования внешних раздражителей.

Кстати, в мире на учёте состоят всего сорок семей, в которых наследуется это заболевание. Но кто скажет точно, сколько их в принципе? Далеко не все ведь проходили исследования.

К сожалению, лекарства от этой напасти нет.

Прогрессирующая фибродисплазия

Это очень редкое и тяжёлое по своему течению генетическое заболевание, при котором мышцы, сухожилия и связки со временем превращаются в кости. У детей, рождённых с этим недугом, есть характерная патология: одна или несколько фаланг большого пальца ноги искривлены внутрь, а иногда в нём не хватает сустава.

Самое распространённое обострение – появление под кожей неких уплотнений: на шее, спине, предплечьях. А если пациент старше 10 лет, по всему телу. Одним из признаков заболевания считается отёк мягких тканей головы – даже при незначительном повреждении (при ушибе или даже царапине и укусе насекомого), который долго, до месяца, не спадает, не реагируя ни на какие лекарства. Оперативное вмешательство не помогает, поскольку вырезание окостеневшего участка вызывает новый очаг роста кости.

Согласно статистике, с таким диагнозом рождается один человек на два миллиона.

Известна болезнь давно, ещё с 17-го века, но как её вылечить пока не научились. Впрочем, года три назад появилось сообщение, что учёные из Пенсильванского университета открыли ген, отвечающий за эту мутацию, но конкретных результатов ещё нет.

Бешенство

Бешенство относится к категории особо опасных смертельных инфекционных заболеваний, вызываемых вирусом Rabies. Заразиться легко: от слюны больного животного, попавшей в ранку либо во время укуса, либо, если была, скажем, микротрещина на коже. Зачастую, если, конечно, весь внешний облик напавшего животного (это могут быть как дикие – волки, лисицы, шакалы, барсуки, летучие мыши и грызуны, так и домашние – собаки и кошки) не говорит о его бешенстве, люди просто промывают рану, обрабатывают и забывают об этом.

Заразиться бешенством легко: от слюны больного животного во время укуса. Фото: Zamir Usmanov/Globallookpress

Кстати, до 2005 года бешенство считалось абсолютно смертельным для человека, и только начиная с этого времени появились первые излеченные, но их до сих пор мало – в мире насчитывеатся всего несколько человек.

Геморрагическая лихорадка Марбург

Инкубационный период длится от двух суток до двух недель. Болезнь сразу начинается остро и с резким повышением температуры, в сочетании обычно с ознобом.

Что характерно: точного лечения нет – как и эффективных противовирусных препаратов. Поэтому основное, что может сделать врач, провести комплекс лечебных мероприятий, направленных на борьбу с обезвоживанием и преодоление инфекционно-токсического шока. Смертность от лихорадки Марбург может превышать 90 процентов.

• 15 летний опыт лечения заболеваний суставов и позвоночника
• Все за 1 день - осмотр врача, диагностика и лечение
• Прием 0 руб! при лечении у нас до 30 июня!

• Причины
• Симптомы
• Диагностика
• Лечение
• Цены
• Отзывы

Причины развития

Заболевания костей скелета могут быть спровоцированы:

регулярными инфекциями и ангинами;

проблемами с обменными процессами в организме;

чрезмерной физической активностью, тяжелым трудом;

работой на вредном производстве;

проблемами с весом.

Также распространены возрастные изменения организма человека, которые приводят к болезни костей человека.

Распространенные болезни, связанные с костями человека

Многих пациентов интересует вопрос, какие бывают заболевания костей у человека? Из распространенных можно выделить:

Артриты. Вызывают воспаление суставов. Болезнь может локализоваться в одном месте или поражать несколько сочленений. К основным симптомам относят: болевые ощущения (на начальных стадиях проявляются при физической нагрузке), скованность движения, повышение температуры в месте поражения, опухлость.

Артроз. Приводит к разрушению хрящевых и костных тканей в суставе. Болезнь чаще поражает пациентов преклонного возраста и спортсменов. При неправильном лечении может привести к инвалидности. При развитии артроза пациенты могут жаловаться на хруст внутри сустава, боли при сгибании и разгибании в пораженном участке, ограниченную подвижность.

Остеохондроз. Сопровождается постепенным разрушением межпозвоночных дисков, которое затем переходит на костную ткань. В зависимости от зоны поражения боль может проявляться не только в спине, например, при остеохондрозе шейного отдела, часто наблюдаются головокружения, шум в ушах и головная боль.

Остеопороз. Относится к заболеваниям костной ткани, чаще поражает женщин. Вызывает нарушение в структуре костей, что в свою очередь влияет на их прочность. На ранних стадиях пациенты жалуются на болевые ощущения между лопатками, боли в конечностях, пояснице, слабость в мышцах. На поздних стадиях наблюдается уменьшение роста, частые переломы, сколиоз.

Сколиоз. Искривление позвоночника в бок, которое сопровождается асимметричностью тела. В большинстве случаев врач определяет сколиоз визуально.

Спондилолистез. При развитии заболевания происходит смещение одного из позвонков вперед или назад. Поэтому при спондилолистезе могут отмечаться онемение или покалывание в конечностях, проблемы с подвижностью ног, при сдавливании нерва – затруднения с дефекацией и мочеиспусканиями.

Подагра. Хроническое заболевание, вызванное нарушениями в обменных процессах и неспособность почек выводить из организма мочевую кислоту. В результате избыточные соли и мочевая кислота откладываются суставах, что приводит к болевым ощущениям. Обычно подагра проявляется после сорока лет, мужчины более подвержены заболеванию, чем женщины.

Опухоли - редкое заболевание костей. В большинстве случаев поражает людей в молодом возрасте. Развитие опухоли может спровоцировать ранее перенесенная травма. Основным симптомом является постоянная ноющая боль внутри кости, которая наблюдается постоянно (в состоянии покоя и при нагрузках).

Заболевания развития опорно-двигательного аппарата

Также существуют заболевания, которые влияют на развитие опорно-двигательного аппарата. К ним относятся:

Рахит. Болезнь развития костей, вызванная недостатком питательных веществ, витаминов и микроэлементов в растущем организме.

Остеодисплазия. Врожденное нарушение развития костей. Болезнь обычно выявляется у детей в первые годы жизни. Патология характеризуется излишним развитием костной фиброзной или хрящевой ткани.

Болезнь Пертеса. Вызывается нарушением кровоснабжения шейки бедра, что приводит к асептическому некрозу.

Врач делает процедуру УВТ колена при болезнях костей

Записаться на лечение

Диагностика

• УЗИ-диагностика

Неинвазивное исследование показано при воспалении и повреждении мягких тканей, мышц, связок, сухожилий, капсулы суставов с помощью ультразвуковых волн.

Рентгенография

Обследование не информативно при воспалении мягких тканей.

Анализы

Общие анализы крови и мочи, биохимия крови показывают признаки воспаления, наличие инфекции, нарушения в костной и хрящевой тканях.

МРТ

Магнитно-резонансная томография Высокоточный метод диагностики суставов с информативностью до 99%. Позволяет получить срезы тканей на любом уровне.

Вам нужен врач по болезням костей? Обратитесь за помощью в нашу клинику. Здесь работает современная диагностическая лаборатория, и применяются последние разработки в лечении опорно-двигательного аппарата.

Специалисты медицинского центра быстро определят симптомы заболевания костей, разработают индивидуальную программу лечения и помогут восстановить здоровье. Не откладывайте визит к врачу и не занимайтесь самолечением. Это может привести к ухудшению состояния и нежелательным осложнениям.

Генетические заболевания обусловлены патологическими нарушениями строения генома. "Дефектный" ген может быть получен от одного из родителей и проявиться как на 100%, так и на 10%. А вот болезни с наследственной предрасположенностью значительно отличаются от генетических. Если последние излечить невозможно, то заболевания, к которым человек имеет наследственную предрасположенность, возможно нивелировать рациональным питанием, здоровым образом жизни и профилактическими мерами.

Пять генетический заболеваний позвоночника и костей

Такие болезни напрямую связанны с нарушениями генома и проявляются в виде дефектов развития скелета человека. Генетические заболевания обусловлены нерациональным формообразованием ткани или нарушениями роста. Подобные болезни носят в медицине общие название - дисплазии.

Это порок развития позвоночного столба, которое проявляется в виде недоразвитых позвонков. Такие позвонки не сомкнуты, через щель может быть виден спинной мозг. Заболевание развивается во внутриутробном периоде из-за аномалий строения нервной трубки плода, которая и формирует спинной и головной мозг зародыша. Расщепление позвоночного столба может проявляться и в закрытом виде, когда спинной мозг не виден снаружи.

В легких случаях заболевание могут обнаружить лишь при рентгеновском обследовании. А вот при самых серьезных формах болезни у ребенка могут сразу же образовываться свищи в полости позвоночника. Очень часто заболевание в тяжелых формах сопровождается параличом нижней части тела.

В более, чем 80% случаев, расщепление позвоночника сопровождается гидроцефалией спинного мозга и пороками развития головного мозга, а также - черепа.

По американской статистике, заболевание встречается у одного пациента из 1500. Российская статистика приводит следующие данные - 3 случая на 10000 человек. Однако, многие случаи расщепления позвоночника на территории СНГ остаются нераспознанными у новорожденных из-за легкой формы болезни.

Болезнь часто именуют остеопетрозом. Может протекать в двух формах:

• замедленной;
• злокачественной.

Генетическое заболевание встречается с частотой в 1 случай на 20000 пациентов. Для остеопетроза характерны такие симптомы:

• повышенная ломкость костей;
• увеличение плотности костной ткани;
• уменьшение размеров костномозговых лакун;
• нарушение гемопоэза;
• уменьшение массы костного мозга.

Генерализированный остеоклероз проявляется в достаточно раннем возрасте в виде разных беспорядочных слоев клеток костной ткани, увеличения общей массы костей и замедленном росте скелета.

При злокачественном течении болезни часто возникают внезапные переломы костей, развивается геморрагичекий синдром, жировая дистрофия органов, нарушается дентиногеез. Характерен очень небольшой рост.

В случае замедленного остеопетреза болезнь может быть выявлена лишь в 50% и протекать абсолютно бессимптомно. Выявляют заболевание случайно во время рентгена. В некоторых случаях может наблюдаться симптоматика синдрома "Кость внутри кости".

ФОП - это генетическое и очень редкое заболевание костей. При такой болезни организм начинает формировать новую костную массу в виде оссификатов в ненадлежащих местах тела, а именно внутри:

• соединительных тканей;
• связок;
• мышц;
• сухожилий.

К образованию оссификатов в организме может привести абсолютно любая травма: порез, операция, ушиб, внутримышечная инъекция или перелом. Поэтому образования такого типа удалять нельзя - на их месте костная ткань разрастется еще больше. По физиологическим признакам оссификаты совершенно не отличаются от здоровых костей.

Проблема лишь в неправильном расположении образования костной ткани. Возникает ФОП из-за мутаций гена ACVR1/ALK2. Данный ген кодирует рецептов костного морфогенетического белка. Носителем гена быть невозможно, его наличие в теле всегда вызывает развитие фибродисплазии оссифицирующей. Передается заболевание по наследству и на данный момент является неизлечимым.

Такие заболевания характеризуются чрезмерным развитием костной массы. Носят общее название - остеохондродисплазии. Гиперостозы возникают из-за генетических нарушений и патологий остеобластов и остеокластов. Наиболее часто встречаются такие формы остеохондродисплазий:

• Болезнь Лери или мелореостоз;
• пикнодизостоз.

Мелореостоз чаще всего поражает мужчин, может развиться в любом возрасте. Характеризуется болезнь избыточным образованием эндостальной или периостальной кости. Процесс может происходит в двух зонах одновременно. Зарождается болезнь Лери с поражения нижних конечностей. Процесс может переходить на все суставы, отдельные кости таза, позвоночный столб, ребра и даже череп. Все пораженные кости довольно слабо изменены и деформированы, кортикальный стой утолщен, а костномозговая полость сужена неравномерно.

Мелореостоз может протекать совершенно бессимптомно продолжительное время, однако, при значительном уменьшении габаритов костномозговых лакун развивается болевой синдром в пораженной конечности. Нога при этом может укорачиваться или увеличиваться, развивается анкилоз сустав, нарушается гемопоэз.

Пикнодизостоз проявляется в виде карликовости и остеоскрероза. В основе заболевания лежит неравномерное, чрезмерное и очаговое периостальное развитие компактной кости. Развивается явная деформация скелета в виде:

• сколиоза;
• кифоза;
• гипоплазии ключиц;
• укорочении пальцевых фаланг;
• уменьшении длины предплечий.

В молочных зубах ребенка быстро развивается кариес, склеры глаз приобретают характерных болезни голубой оттенок. На продолжительности жизни пикнодизостоз не сказывается.