Алексей паевский вообще чума

Предлагаем прочитать главу из книги, посвящённую порфирии.

Порфирия

Распространённость этой патологии достаточно высока, особенно в небольших поселениях, где всего одна или несколько семей, представители которых часто скрещиваются между собой (такой замкнутостью как раз поплатилась британская королевская семья). Раньше предполагалось, что она встречается где-то у одного на 200–500 тысяч человек, но современные данные демонстрируют немного иные цифры: от 1:500 до 1:1 000 000.

Кстати, полной пространственной структурой гемоглобина, а также пониманием проблем, которые с ним могут возникнуть, мы обязаны английскому биохимику Максу Фердинанду Перуцу, который за это вместе со своим коллегой Джоном Кендрю получил в 1962 году Нобелевскую премию по химии. А в 80-х годах он заложил научный фундамент по анализу того, как взаимодействуют тяжёлые объёмные белки и лёгкие низкомолекулярные соединения, на котором сейчас строится современный каркас производства лекарственных препаратов в фармацевтической индустрии.

Но мы отвлеклись. Формы порфириновой болезни встречаются самые разные, а источниками метаболитов гема может быть как печень (печёночная порфирия), так и костный мозг (эритропоэтическая порфирия), ведь и там, и там идёт его воспроизводство, а значит, возможны сбои и дефицит ферментов, который, как считают иностранные специалисты, не обязательно опосредован генетически. Хотя русские эксперты с этим мнением не согласны.

При этом нормального гемоглобина организму не хватает, ведь метаболизм работает, по сути, вхолостую, хотя компенсаторные механизмы позволяют вырабатывать тот его уровень, который необходим хотя бы для существования. Поэтому все органы, в том числе и мозг, находятся в гипоксии, отчего часто возникают изменения и в психической сфере, поведении.

Обречённые быть нечистью

А теперь представьте: встречается вам ночью при свете луны в какой-нибудь темной подворотне такой не особо приветливый человек с обезображенным лицом и скрюченными в судорогах пальцами. Тут во что угодно поверишь.

Вот средневековые жители и верили. И устраивали расправы над так называемыми вампирами и оборотнями, с массовыми сожжениями и повешениями. Только за одно столетие, начиная с 1520 года, в одной лишь Франции казнили более 30 тысяч человек, признанных оборотнями.

Его образы удивительно совпадали: сухая кожа вокруг губ и дёсен, из-за чего обнажаются резцы, характерный красноватый цвет зубов, который придают накапливающиеся порфирины, тонкая и сильно чувствительная к солнцу кожа, деформированные ушные раковины и нос, психические расстройства и весьма агрессивное поведение. Вот вам и типичный представитель какого-нибудь городского кошмара времён Ван Хельсинга.

Долфин описывает почти те же самые картины заболевания, какие до него нарисовал Иллис: во-первых, чувствительность к солнечному свету, чьё незначительное действие способно вызвать серьёзное обезображивание. Во-вторых, по этой причине избегание солнечного света и ведение какого бы то ни было образа жизни только ночью. Долфин также считал, что поскольку в настоящее время порфирию можно лечить инъекциями продуктов крови, то столетия назад больные, возможно, стремились вылечиться, употребляя кровь внутрь. Ну и, наконец, что? Чеснок! Он, по мнению биохимика, содержит химическое вещество, которое усугубляет симптомы порфирии, заставляя страдальцев избегать его (кого-то напоминает). Непонятно только при таком раскладе одно: откуда взялась боязнь серебра и осиновых кольев? Автор явно чего-то недоговаривает…

Стоит развеять ещё один миф насчёт легендарного Влада III Цепеша, он же Дракула. Многочисленными таинственными историями окутаны земли маленького уголка Восточной Европы — бедной Трансильвании, которую со времён падения Римской империи терзали амбициозные средневековые правители. Сейчас эта территория принадлежит Румынии, но в XV веке там было очень неспокойно — тогда она находилась в ведении Венгерского королевства и то и дело подвергалась нападкам как со стороны турков, так и со стороны молдаван.

Несложно догадаться, что такое прозвище Дракула получил потому, что любил казнить своих врагов, сажая их на колья, а особенно доставалось именно туркам. Ведь повод ненавидеть их у Влада III был, и немалый. Во-первых, они постоянно покушались на вверенные ему земли. Во-вторых, его родной младший брат, с которым он некоторое время прожил в Турции во время отцовского политического договора, подвергся сексуальным домогательствам (больная тема) со стороны наследника турецкого престола Мехмеда, возглавившего страну впоследствии и оставившего брата при себе.

Биохимия и английская корона

Если же говорить о человеке, который впервые описал заболевание подробно (не Гиппократ, хотя он был раньше), и даже более — пришёл к пониманию механизмов того, почему оно развивается, то нужно устремить свой взгляд в 1871 год (к слову, именно в то время молодой Гентингтон активно собирал информацию о своих хореических пациентах). Персоной, познакомившей мир с порфириями, стал Эрнст Феликс Иммануэль Гоппе-Зейлер — немецкий врач, физиолог, химик и, на минуточку, основатель принципов современной биохимии и молекулярной биологии.

Порой удивляешься тому, насколько тесен был научный мир XVIII–XIX веков. Все всех знали, многие общались, ещё больше — числились учителями одних или учениками других. Так и Гоппе-Зейлер. Как подобает будущему крупному учёному, он изучал медицину сразу в нескольких местах: Галльском, Лейпцигском, Берлинском, Пражском и Венском университетах. В Берлине он в 1850 году получил звание доктора, поработал 4 года у знаменитого Рудольфа Вирхова, побывал на должности профессора прикладной химии Тюбингенского университета и завершил свой жизненный путь в качестве профессора физиологической химии в Страсбурге.

Его другие многочисленные исследования включают в себя изучение гноя, желчи, молока, мочи и прочих биологических субстратов. Он провёл расширенный анализ эмали зубов, доказав её родство со скальными апатитами и сходство с зубами ископаемых и живых животных. Во время своего пребывания в Берлине он опубликовал ряд трактатов о составе транссудатов (воспалительной жидкости), а затем сравнивал их возможные составы. Он продемонстрировал присутствие мыльной основы в крови и лимфе, которое в то время обычно отрицалось, а также попытался расшифровать, почему в моче появлялось специфическое вещество — индикан, истинное значение которого (активность гниения белков в кишечнике) раскрыл лишь его ученик Бауманн. Хитозан, кстати — продукт разложения хитина, — это тоже дело его научной мысли.

Стоит несколько слов сказать и о ещё одной знаменитой жертве порфирии, которой стал не просто один человек, а целый род. Для этого мы перенесёмся во времена создания Соединённого Королевства Великобритании и Северной Ирландии.

Долгое время ходили толки о некоем психическом заболевании, которое проявлялось у короля Георга III в виде полностью бесконтрольных припадков с 1788 года и вылилось в итоге в регентство над ним старшего сына. Первая попытка сделать какой-то анализ этого недуга была предпринята в 1855 году, через тридцать пять лет после смерти Георга III, и автор пришёл к выводу, что всё дело было в острой мании. После этого ещё некоторые исследователи ставили королю маниакально-депрессивное расстройство, пока за дело в 1966 году не взялись Ида Макальпин и Ричард Хантер. Им принадлежало первое предположение о том, что причиной помутнения сознания короля стала именно соматическая патология. Причём через 2 года у них же в качества дополнения к предыдущему вышел большой труд, повествующий о порфирии, царившей в королевских домах, — у Стюартов, Ганноверов и прусских монархов.

Несмотря на отсутствие прямых доказательств, мнение о том, что Георг III (и другие члены королевской семьи) страдал порфирией, достигло такой популярности, что многие забывают, что эта история может быть всего лишь гипотезой. В 2010 году очередной исчерпывающий анализ исторических записей привёл авторов к выводу, что наличие у венценосных особ порфириновой болезни — просто результат ложной и выборочной интерпретации современных медицинских и исторических источников. Хотя кто знает… Вряд ли королеве Елизавете II понравились бы ассоциации её родственников с болезными, похожими на вурдалаков. Вот и отрицают всё.

Лечить будем?

Будем. Несмотря на то, что порфирия — это в большинстве своём сбои в воспроизводстве гена из-за генетических дефектов, заболевание вполне успешно лечится переливанием крови или её компонентов, что улучшает состояние больного, хотя и не избавляет его от недуга полностью (лишь симптоматическое лечение). Во-первых, таким образом восполняется нехватка гема в организме, и анемия облегчается. Во-вторых, гем, поступающий извне, подавляет дальнейший синтез своего дефектного переносчика кислорода через механизмы обратной связи. Это эффективно отключает конвейер и останавливает производство токсичных порфириновых промежуточных продуктов.

Как ни странно, может помочь и кровопускание (пожалуй, это один из немногих случаев, где оно реально полезно). Процедура позволяет быстро удалить из крови токсичные вещества, так и норовящие превратиться в порфирины. В большинстве случаев нормализация состояния может наступить уже в течение нескольких дней после острой атаки заболевания.

Тем не менее при более серьёзных формах патологии всё же поступают более радикально, например, удаляют селезёнку, либо прибегают к трансплантации костного мозга, которая способна заменить собственные мутантные стволовые кроветворные клетки (при эритропоэтических порфириях) на полностью здоровые и функционирующие. Однако такое лечение лучше проводить уже в первые годы жизни.

Конечно, в более долгосрочной перспективе надежду даёт генная терапия, которая позволит вырезать патологические гены и заменять их нормальными, используя вирус в качестве вектора (метод доставки). Но это пока — лишь разговоры о будущем.

Cox, Ann M. Porphyria and vampirism: another myth in the making. Postgraduate Medical Journal, 1995. 71 (841): 643–644.

Hoppe-Seyler F. Das Hämatin. Tubinger Med-Chem Untersuch, 1871. 4: 523–33.

Macalpine I, Hunter R (January 1966). “The “insanity” of King George 3d: a classic case of porphyria”. Br Med J. 1 (5479): 65–71.

Macalpine I, Hunter R, Rimington C (January 1968). “Porphyria in the royal houses of Stuart, Hanover, and Prussia. A follow-up study of George 3d’s illness”. Br Med J. 1 (5583): 7–18.

Peters TJ, Wilkinson D (2010). “King George III and porphyria: a clinical re-examination of the historical evidence”. History of Psychiatry. 21 (81 Pt 1): 3–19.

Посоветуйте книгу друзьям! Друзьям – скидка 10%, вам – рубли

0.0 Введение

1.0 Чума

Это неудивительно, ведь чума на самом деле такое заболевание – смертельное и заразное, которое могло уничтожать целые города и страны.

Смерть от чумы действительно страшна – человек покрывается болезненными наростами, превращающимися в язвы, или не менее болезненными раздувающимися лимфатическими узлами (бубонами), пульс взлетает до 140, появляется аритмия, пневмония с кровохарканьем… У чумы много форм: легочная, кожная, бубонная, иногда – септическая или мгновенная, развивающаяся очень быстро. Результат был один – смерть. До появления работающей терапии заразиться чумой было практически равно смертному приговору: 95 процентов заболевших бубонной формой и 100 процентов легочной умирало. Если началась эпидемия, единственным спасением было запереться в доме и никуда не выходить – может быть пронесет.

Сейчас мы знаем, что болезнь вызывается бактерией, а переносится блохами от грызуна к человеку. Но тогда, конечно, эпидемия навевала ужас.

Именно чума сформировала понимание заразной болезни, именно она помогла придумать первые меры обеззараживания и карантина, а одеяние чумных докторов стало чуть ли не символом средневековой медицины (да, каемся, и одной из картинок-заставок нашего блога).

Именно чума стала первым бактериологическим оружием – как в кавычках, так и без. Средневековые источники часто упоминают, как при помощи трупов умерших заражали воду, трупы катапультировали через стены осажденных городов (так было, например, при осаде Каффы), а во время Второй мировой войны японский отряд 731 экспериментировал в Китае, Манчжурии и Корее, заражая местных жителей (отметим, что отряд вообще занимался оружием массового поражения, и в его состав входили самые разные группы, в том числе и работавшие с сибирской язвой, холерой и тифом, но по чуме была отдельная выделенная группа). Японцы вывели штамм, в 60 раз вирулентнее природного, и создали специальные керамические бомбы, которые были начинены инфицированными блохами. К счастью, до применения дело не дошло, а руководители группы предстали перед судом на Хабаровском процессе, который, к сожалению, распиарен меньше Нюрнбергского.

Для того, чтобы справиться с чумой, нужно было понять, как она возникает и открыть ее возбудителя. Удивительно, но это случилось уже после открытия микробов, которые вызывают такие болезни, как туберкулез, сибирская язва, дифтерия и холера. И сделали это два удивительных человека, проживших меньшую часть своей жизни в Европе.

Сибасабуро Китасато родился 29 января 1853 года в небольшом селе Окуни в провинции Хито на острове Кюсю. Сын сельского старосты, он решил поначалу делать военную карьеру, однако родители посоветовали ему стать врачом и поступать на медицинский. В 1872 году в Японии уже закончился период Эдо, время сегуната, и уже началась эпоха Мэйдзи. Япония стала открытой страной, в ней появились иностранцы – в гораздо большем количестве, чем раньше. И во время обучения в медицинском училище города Кумамото, совсем недавно бывшем столицей феодального княжества Кумамото, Китасато повстречал голландского врача Константа Георга ван Мансвельта (1832–1912). Этот человек был еще из тех голландцев, которых допускали в Нагасаки – единственный порт в Японии, принимавший европейские корабли в период изоляции. Именно ван Мансвельт распознал медицинский и научный талант Китасато. Он направил юношу в столицу, рекомендовав ему продолжить обучение в Европе.

В 1875 году юноша поступил в медицинское училище в Токио. Учился упрямый Китасато сложно, порой конфликтовал с бюрократией – и в итоге, когда он окончил это училище, получив степень в 1883 году (!), это уже был медицинский факультет Токийского университета. В 1885 году первый в Японии профессор бактериологии Огата Манасори направил толкового 32-летнего ученого, своего ученика, на стажировку в Берлин, к знаменитому Роберту Коху, где через стенку с ним работал другой ученик – Адольф Эмиль фон Беринг, с которым они стали друзьями.

Вернувшийся Китасато осмелился спорить со своим учителем. А спор с учителем в Японии – это совсем не то, что спор с учителем в Германии (Китасато часто спорил с Кохом, а после его отъезда с Кохом разругался Беринг). Дома его объявили чуть ли не предателем, однако Китасато уже нахватался европейской предприимчивости к своему упрямству. Тем более, став первым японцем-европейским профессором и отвергнув предложения ведущих западных университетов (после открытия столбнячного токсина он был экзотической звездой европейской науки), Китасато мог рассчитывать на большее, чем подобострастно взирать на профессора Токийского университета.

Поэтому наш герой нашел, как сейчас модно говорить, инвесторов, и открыл Институт инфекционных болезней, став во главе одного из первых научных институтов страны (кстати, двух своих благотворителей, вложивших деньги в институт и быстро вернувших средства за счет производства сыворотки от столбняка, Китасато бесплатно лечил до конца их дней).

Через два года после возвращения в Японию главного инфекциониста страны (Китасато то бишь – кто теперь вспомнит Огату) по просьбе правительства направили в Гонконг. Там разразилась эпидемия чумы. И именно там два человека независимо друг от друга открыли возбудителя чумы – Александр Йерсен (кстати, тоже связанный с дифтерией – он открыл дифтерийный токсин вместе с Эмилем Ру) и наш герой.

Позже в литературе развернулись настоящие баталии на тему – открыл ли Китасато возбудителя или нет (в открытии Йерсена никто не сомневается). Однако сейчас принято считать, что Китасато все же выделил именно Yersinia pestis, возбудителя чумы, который носит имя французского сооткрывателя, а то, что его первые сообщения были очень неопределенны, и что Китасато сначала не смог определить, грамположительные или грамотрицательные эти бактерии, объясняется тем, что его культура была загрязнена пневмококками.

Он дожил до 78 лет и умер от инсульта. До конца дней он что-то делал: организовал фирму по производству термометров (существует и поныне), создал и возглавил Медицинскую ассоциацию Японии…

А напоследок – еще один примечательный факт. В 2015 году Нобелевскую премию по физиологии или медицине получил Сатоши Омура, сумевший выделить из почвы бактерии-производители препаратов против гельминтов, вызывающих страшные заболевания в Азии и Африке – речную лихорадку, слоновую болезнь… К тому времени Омура полвека проработал в Институте Китасато: главном наследии первооткрывателя бактерии чумы.

Еще один герой борьбы с чумой, который точно и безоговорочно открыл чумную палочку и внес большой вклад в победу над самой чумой, был поистине гражданином мира. Он родился в Швейцарии, жил в Германии, Франции, на судах, в Гонконге и в Меконге, а последние 40 лет из своих 80 прожил во Вьетнаме. Он не застал своего отца, тоже Александра Йерсена, преподавателя естественных наук в колледжах Моржа и Обона, но любовь к познанию нового, видимо, передалась Александру Йерсену-сыну по наследству.

…В 1935 году Йерсен признавался внуку Луи Пастера, что стал микробиологом, потому что в молодости прочитал книгу о Пастере и решил попасть в этот дивный мир великих ученых. Сказал – сделал! Сначала учился медицине в швейцарской Лозанне, затем – в немецком Марбурге, а затем – в вожделенном Париже. И юноша сумел обратить на себя внимание! В 1886 году, когда ему исполнилось всего 23, знаменитый Эмиль Ру пригласил его работать в Пастеровскую лабораторию в Эколь Нормаль Супериер. Работать у самого Пастера, кумира юности.

Йерсен сразу же включается в научную работу – вместе с Ру они разрабатывали вакцину от бешенства. Двумя годами спустя он защитил докторскую диссертацию, посвященную экспериментальному исследованию развития туберкулеза (читайте в нашей книге главу об этом заболевании), работал два месяца у Коха…

В следующем году Йерсен – уже сотрудник свежесозданного Пастеровского института – снова по приглашению Ру, и снова вместе с Эмилем они трудились над разгадкой тайн микробов. На этот раз им противостояла дифтерия. И именно Ру с Йерсеном поняли, что не сам микроб убивает человека, а выделяемый им токсин. Это чуть позже поможет Эмилю Берингу создать противодифтерийную сыворотку и получить Нобелевскую премию.

А Йерсена после открытия захватила муза дальних странствий. В 1890 году он внезапно уезжает во Французский Индокитай – работает врачом на судах Messageries Maritimes, курсировавших по маршруту Сайгон-Манила, а затем – Сайгон-Хайфон, участвует в качестве врача-исследователя в знаменитой экспедиции Огюста Пави по Меконгу…

В 1894 году французское правительство направило Йерсена в Гонконг, где разразилась эпидемия маньчжурской легочной чумы. Английские госпитали закрыли перед ним двери, и Йерсен расположился в маленькой хижине, где занялся изучением болезни. Удивительно, но в условиях, гораздо худших, чем были у Китасато, он получил лучшие результаты и выделил возбудителя чумы на пару дней раньше. О том, что возбудитель чумы найден, Александр Йерсен объявил 20 июня 1894 года.

Но Йерсен, в отличие от Китасато, не остановился на этом. Он сумел доказать, что те же самые бациллы, которые потом назовут в его честь Yersinia pestis, присутствуют в грызунах, что наводило на мысли о способе передачи заболевания: блохи. Этот результат был доложен в том же году Французской академии наук старшим коллегой Йерсена, Эмилем Дюкло.

В 1895 году Йерсен вернулся в Париж – на два года, продолжить работы над чумой в более оснащенной лаборатории. Нужно было придумать способ борьбы с болезнью. Сывороточная терапия тогда уже была освоена, и Йерсен вместе с Ру, Альбером Кальметтом (вы узнаете о нем чуть больше, когда прочитаете про вакцину БЦЖ в главе про туберкулез) и Амадеем Боррелем (в честь которого названа вызывающая боррелиоз бактерия Borrelia) разработали противочумную сыворотку и вакцину. После чего Йерсен счел свой долг науке отданным и уехал в Индокитай. Навсегда. 8 января 1902 года он стал первым главой Ханойского медицинского университета и проработал на благо своей новой родины более 40 лет, умерев во время японской оккупации Вьетнама. Йерсена очень чтут во Вьетнаме, но почти забыли в родной Швейцарии. Говорят, к 120-летию со дня открытия чумной палочки посол Швейцарии во Вьетнаме уговорил известного швейцарского режиссера Стефана Клееба снять о Йерсене полуторачасовой документальный фильм.

И напоследок два маленьких факта: во-первых, Александр Йерсен был семь раз номинирован на Нобелевскую премию по физиологии или медицине за открытие возбудителя чумы (одна из номинаций была еще и за создание противочумной сыворотки). А во-вторых, вьетнамские буддисты считают Йерсена бодхисатвой – существом, достигшим просветления, но отказавшегося от нирваны ради спасения других. Жаль, что человечество лишилось шанса иметь нобелевского лауреата-бодхисатву, в честь которого назван возбудитель чумы.

Вообще ОТСТОЙ!

Так вот, честно скажу, когда я увидела книгу "Вообще чума!" я прям моментально купилась на обложку и название. Причем я была уверена, что книга будет по меньшей мере неплохая, потому что тема ну очень уж интересная.

Отложив все, что у меня было в очереди на прочтение, я взялась сразу же за новую книгу. И к моему разочарованию еле дочитала ее, потратив на все мучения четыре дня.

Что же не понравилось?

Во-первых, книга эта не о болезнях вовсе, а о людях, которые были хоть как-то причастны к их открытию или лечению. В некоторых главах симптомы вообще перечисляются в самом конце, т.е. вы целую главу читаете чью-то биографию, а в чем сыр-бор так до конца и не ясно. Примеров интересных по тому, где эти болезни встречались в истории тоже крайне мало. Ну и сами биографии до ужасного скучны: кто на какие премии сколько раз номинировался, кто сколько в итоге получил, сколько у кого было братьев и сестер, в каком году кто куда поступил и т.п. К тому же, часто делаются отсылки к другим именам, и в результате запомнить кого-либо вообще становится невозможно.

Во-вторых, для меня осталась загадкой целевая аудитория для данного чтива: для профессионалов это какая-то бесполезная информация, а для простых смертных там столько медицинских терминов, что ничего не понятно. Туда же идут названия работ на целый абзац в оригинале. Очень увлекательно и полезно было читать на моем нулевом французском пять строк с названием трактата кого-то из врачей.

Не обошлось и без всем известных фактов, цитирую: ". достаточно вспомнить о Первой нейробиологической войне между Камилло Гольджи и Сантьяго Рамон-и-Кахалем". Действительно, все мы там были, отлично помним. И нет, в предыдущих главах об этом событии не было ни слова. Да, сарказм.

"Давайте теперь немножко поговорим о самом стрептомицине, первом эффективном средстве от туберкулеза. Если называть вещество по номенклатуре, то получится весьма длинное слово, для произнесения которого еле-еле хватит половины урока химии: О-2-Дезокси-2-(метиламино) – альфа-L-глюкопиранозил(1→2) – О-5-дезокси-3-С-формил-альфа-L-ликсофуранозил(1→4)-N,N’-бис(аминоиминометил)-D-стрептамин."

Зачем вообще об этом писать? Зачем читателю научпопа знать вещество по номенклатуре? Да еще и не особо читабельное.

В-третьих, количество ошибок и опечаток просто колоссальное. Такое ощущение, что редактора там не было, а авторы свое произведение не перечитывали, потому что не заметить такое невозможно.

В общем и целом, это не книга, а какой-то неудачный сборник биографий, написанный очень сомнительного уровня авторами неизвестно для кого. Такое ощущение, что не очень удачно переписали статьи из Википедии без знаний о предмете.

Что понравилось?

Безусловно, отличное название: игра слов, которая привлекает внимание. Дизайн обложки полностью соответствует названию. Внутри у страниц тоже отличное оформление, хотя бумага и слишком прозрачная. В целом, издание очень неплохое, но можно было бы добавить больше иллюстраций по теме.

На этом, к сожалению, для меня достоинства закончились. Если честно, впервые за несколько лет мне захотелось книгу вернуть. И если бы была возможность "не понравилась - верни автору" я бы не пожалела времени, и отправила эту халтуру обратно.

Сейчас очень много написано научпопа, в том числе о медицине, поэтому рекомендую посмотреть на другие издания, куда более удачные со всех точек зрения, а на это не тратить ни время, ни деньги. Однозначно не рекомендую.

Для начала давайте поговорим об искусстве.

На протяжении большей части своей жизни Кристина страдала от таинственного недуга, который постепенно лишал ее возможности передвигаться. Когда ей было 19, она могла делать все, что угодно: бегать по лугам, скакать на коне, прогуливаться в саду и весело щебетать о чем-то со своими подругами на пляже. Но уже в 26 Кристина могла пройти без посторонней помощи только 3-4 шага.

Ее воля к жизни и желание узнавать мир, не смотря ни на что, поразили Уайета, который в итоге решился написать такой вот ее портрет. Почему на картине изображена не сама Кристина Олсон, а молодая жена Уайета Бетси? Дело в том, что когда создавалось полотно, самой Кристине уже исполнилось 55, а художник хотел изобразить героиню в тот момент, когда неподвижность только обрушилась на нее.

Умерла она в возрасте 74 лет, перед этим став окончательно прикованной к инвалидному креслу. Врачи, однако, так и не смогли поставить ей точный диагноз. Это продолжалось вплоть до нашего времени, а именно до 2016 года, хотя в энциклопедиях можно прочесть, что недугом, лишившим героиню полотна способности ходить, был полиомиелит или рассеянный склероз.

И вот мы подошли вплотную к самому заболеванию.

Одновременно напечатали и работу 30-летнего лондонского невролога Говарда Генри Тута, лишь год назад получившего заветную приставку MD к своей фамилии. В этих совершенно независимых трудах было полностью описано новое заболевание, которое до сих пор носит имя всех трех авторов этих работ: болезнь Шарко-Мари-Тута (CMT).

Именно тогда сформулировали и восемь характерных признаков заболевания:

• мышечная атрофия (попросту говоря — отмирание мышц), начинающаяся с нижних конечностей и медленно прогрессирующая вверх;
• позднее поражение ладоней и предплечий;
• частое поражение нескольких членов семей; — сохранение мышечной активности ближайших к корпусу частей рук и ног;
• фибриллярные сокращения пораженных мышц туловища, плеч, лица;
• вазомоторные (связанные с возбудимостью стенки сосудов) расстройства в пораженных частях конечностей, клинически нормальная чувствительность;
• частые судороги;
• частый дебют заболевания в детстве.

Разумеется, историки науки, покопавшись в медицинских публикациях XIX века, без проблем находят описания случаев этой болезни до трудов Шарко-Мари и Тута — например, у Рудольфа Вирхофа в 1855 году, но никто из авторов не выделял отдельного заболевания и не описывал его признаки.

Правда, французы разошлись с англичанином по поводу причин заболевания. Шарко и Мари, не делая окончательного вывода, все-таки склонялись к поражению спинного мозга, Тут в свою очередь говорил о патологии периферических нервов. И оказался прав: сейчас для постановки диагноза изучают биопсию периферических нервов.

Однако описывать заболевание было бы неправильно без подробного упоминания о действительно великом враче Жане Мартене Шарко. Если бы этот человек дожил до начала XX века, то с высокой вероятностью стал бы лауреатом Нобелевской премии по физиологии или медицине. Увы, он прожил всего 67 лет, но, фактически, создал неврологию как науку. По крайней мере, очень много неврологических заболеваний описано именно им, многие методы лечения предложил тоже он. Не говоря о том, сколько сделали его известные ученики: Жорж Туретт, Поль Рише, Пьер Жане, Альфред Бине, Пьер Мари, Жозеф Бабинский, Владимир Бехтерев и Зигмунд Фрейд.

Ко времени поступления Шарко на службу в Сальпетриер на попечении больницы находилось пять тысяч больных бездомных женщин всех возрастов: от детей до глубоких старух. Большинство из них неизлечимо болели или имели какие-то врожденные аномалии развития, поэтому больница представляла собой эдакий музей живой патологии. Шарко понимал всю необходимость исследований, а так как денег и лабораторного оборудования не поступало, мастерил нужные приборы сам. Своими же силами он в дальнейшем организовал патологоанатомический музей, кабинеты рисунка, скульптуры и фотографии, огромную медицинскую библиотеку. При нем открыли и первое мужское отделение.

Лишь во второй половине XIX века Шарко, наконец, систематизировал сложнейшую семиотику известных на тот момент неврологических болезней и синдромов; он же предложил новые методы диагностики и лечения, создал ведущую в мире школу в области неврологии и гипнологии.

Рассеянный склероз впервые описали еще в XIV веке, Шарко же создал его дифференциальный диагностический ряд и то же сделал для болезни Паркинсона и бокового амиотрофического склероза (БАС, болезнь Шарко или болезнь Лу Герига, о нем мы тоже расскажем). Он, помимо всего прочего, владел и гистологической техникой, поэтому описал не только особенности клинического течения, но и посмертные анатомические признаки рассеянного склероза в мозге — очаги рассеянных бляшек.

Наверное, самого известного ученика Жана-Мартена — Зигмунда Фрейда, который потом пошел по стопам учителя в психиатрии — даже как-то осмеяли в Венском Врачебном обществе, когда тот сообщил об описанных в Париже случаях мужской истерии. Кроме этого, у Шарко учился основатель российской нейронауки — Владимир Бехтерев.

Вильгельм Эрб, Альфред Вульпиан, Жиль де ла Туретт, Жозеф Бабинский, Жюль Бернар Люис, Пьер Мари, Дезир Бурневилль, Эдуард Бриссо, Владимир Бехтерев, Александр Кожевников, Ливерий Даркшевич — список еще можно продолжать и продолжать, и все будут имена, отнюдь неврологии не чуждые.

Но все же вернемся к болезни Шарко-Мари-Тута.

Конечно же, современная неврология знает об этом заболевании гораздо больше. Появились дополнительные важные признаки, которые позволяют уже на клиническом этапе предположить более точный диагноз (вкупе с остальными характерными чертами): например, онемение в стопах, высокий свод стопы (pes cavus).

На самом деле, болезнь Шарко-Мари-Тута — это даже не одно заболевание, а четыре. Есть три разновидности, связанные с поражением миелиновой оболочки нейронов (демиелинизирующие нейропатии, CMT1, CMT2 и CMT4) и CMT3, которая представляет собой поражение аксонов (аксональная нейропатия).

Эпидемиологические исследования говорят, что сей недуг в среднем поражает от 36 человек на 100 000 населения. Главное, конечно — это то, что знали уже первооткрыватели: заболевание наследственное. Сейчас выявлены гены, ответственные за тот или иной вариант нейропатии. Около 60-70 процентов заболевания связано с дупликацией большого участка короткого плеча 17-й хромосомы.

Для того, чтобы поставить диагноз, используют и генетическую диагностику, и электромиографию, которая констатирует замедленную проводимость импульса по моторным и сенсорным нервным волокнам, и биопсию периферических нервов.

К сожалению, полного излечения этой генетической болезни сейчас не существует. Врачи прибегают к поддерживающей терапии, лечебной физкультуре (тут важно не переусердствовать), специальным ортезам и ортопедической обуви.

Увы, о болезни очень мало знают те, кого она не коснулась. Чуть лучше ситуация стала лишь весной 2016 года, когда Марк Паттерсон поставил свой диагноз, ведь об этом случае написали все мировые СМИ. Зато теперь в копилке медицинских загадок, нашедших свое воплощение в предметах искусства, стало на одну меньше.