Чума спид сколиоз синдром дауна
Синдром Дауна – врожденное заболевание, этиологическим фактором которого является спонтанная хромосомная мутация. Недуг развивается в результате появления в ядре клеток избытка генетического материала. Второе название синдрома – трисомия 21. Наличие в кариотипе не двух, а трех 21-х хромосом оказывает существенное влияние на формирование характерных фенотипических признаков, аномалий внутренних органов и умственной отсталости вплоть до идиотии.
В 1866 году патологию впервые описал детский врач из Англии Д. Л. Даун. Именно благодаря научным исследованиям своего первооткрывателя синдром получил такое наименование. Только в конце 19 века ученые установили, что в основе патологии лежит трисомия 21. Также они выяснили, чем старше беременная женщина, тем выше вероятность возникновения патологии у плода. Современные генетики изучили кариотип больных и определили имеющиеся аномалии, количество и форму хромосом. В 2008 году было доказано, что процесс формирования половых клеток нарушается случайно без какого-либо влияния со стороны эндогенных и экзогенных факторов. Синдром имеет повсеместное распространение, не зависящее от гендерной и национальной принадлежности. Ему подвержены все расы. Он встречается не только у людей, но и у обезьян, мышей.
люди с синдромом Дауна
Существуют пре- и постнатальные диагностические методики, позволяющие обнаружить синдром. УЗИ плода, анализ крови беременной женщины на сывороточные маркеры, хорионбиопсия, исследование амниотический жидкости и крови из пуповины — методы, выявляющие патологию внутриутробно. Сразу после рождения неонатологи обращают внимание на типичные внешние симптомы болезни. Медицинские генетики проводят кариотипирование методом цитогенетического анализа и, получив кариограмму, осуществляют расшифровку теста и оценивают состояние генов, структуру и количество хромосом.
Причины
Хромосомный набор здорового человека содержит 23 пары носителя генов. У женщин он имеет вид 46,XX, а у мужчин 46,XY. Когда происходит генетический сбой, к 21-ой паре хромосом добавляется еще одна, развивается патология. Истинные и непосредственные причины болезни в настоящее время не определены. Известно лишь то, что в основе развития недуга лежит спонтанная мутация или наследственная предрасположенность.
Этиологические факторы синдрома:
- Нарушение гаметогенеза – нерасхождение парных хромосом,
- Нарушение дробления зиготы — оплодотворенного ооцита,
- Спонтанная мутация генов.
Подобные процессы лежат в основе механизмов формирования аномального кариотипа.
- Простая или трисомная форма патологии обусловлена нарушением мейотического деления парных хромосом. В результате подобных процессов образуется гамета с 24 хромосомами, вместо 23. Все клетки организма плода будут иметь аномалию. Такая форма встречается чаще всего.
- При мозаицизме нарушается процесс расхождения хромосом только в одной зародышевой клетке, а в остальных их количество и структура остаются нормальными. Эта форма считается более легкой, поскольку поражаются не все ткани организма. Но в диагностическом отношении она очень сложна.
- Транслокация — прикрепление сегмента 21 хромосомы к любой аутосоме и их совместный переход в процессе мейоза в новую клетку.
Патогенетические звенья поражения нервной системы при синдроме Дауна:
- избыточное образование спинномозговой жидкости и ее пониженное всасывание,
- дисциркуляция ликвора,
- переполнение мозговых желудочков,
- внутричерепная гипертензия,
- образование очагов поражения в головного мозге и нервных стволах,
- дискоординация движений, нарушение моторики,
- гипоплазия и дисфункция мозжечка,
- гипотонус мышц,
- нестабильность межпозвоночных суставов в шейном отделе,
- сдавливание сосудов,
- ухудшение мозговой микроциркуляции,
- гипоксия,
- снижение активности корковых структур,
- нарушение когнитивных функций и способностей.
Клинические проявления
Синдром Дауна — сложный симптомокомплекс, затрагивающий внешний вид больного, функционирование жизненно важных органов и интеллектуальное развитие.
Внешние признаки у всех новорожденных весьма специфичны. Они позволяют предположить диагноз сразу в роддоме. Больные дети имеют много общих черт, но они абсолютно не похожи на своих родных.
Характерные фенотипические признаки:
- Раскосые, посаженные неглубоко, глаза с кожной складкой у медиального угла;
- Белая пигментация на радужной оболочке;
- Сплющенная лицевая часть черепа;
- Асимметричные и мелкие уши, узкие ушные проходы с большим скоплением серы;
- Малый продольный и большой поперечный размер черепа, наличие третьего родничка, позднее закрытие крупных родничков, обусловленное задержкой роста костей;
- Низкий лоб, покрытый морщинами;
- Крупный и длинный язык с бороздами, край которого постоянно высунут наружу;
- Нос с широким основанием, большими ноздрями и асимметричной перегородкой;
- Микрогения — недоразвитая нижняя челюсть;
- Вертикальные складки на нижней отвисшей губе;
- Кривые и узкие зубы с острыми концами и широкими промежутками;
- Постоянно приоткрытый рот с толстыми губами;
- Аркообразное небо;
- Аномальный прикус,
- Сухие и тонкие волосы,
- Влажная пастозная кожа.
- Короткие конечности, придающие больным неуклюжесть;
- Низкий рост,
- Непропорционально маленькая голова;
- Мышечный гипотонус, провисание живота, грыжевые выпячивания;
- Высокая мобильность суставов, особенно атланто-аксиального сочленения;
- Деформированная грудная клетка, имеющая форму воронки или киля, наличие сердечного горба;
- Недоразвитость половых органов;
- Короткие ладони и стопы;
- Расположение большого пальца на ногах на значительном расстоянии от других пальцев,
- Брахимезофалангия,
- Клинодактилия 5-го пальца.
- Нарушение интеллекта — тяжелая умственная отсталость от дебильности до имбецильности и идиотии,
- Системное недоразвитие речи – малый словарный запас, невнятное произношение, однообразный набор фраз,
- Отсутствие абстрактного мышления, затруднение обучения и лечения,
- Неспособность концентрировать внимание.
Заболевания, сопутствующие данному синдрому:
- Помутнение хрусталика и роговицы,
- Повышение внутриглазного давления,
- Миопия,
- Нистагм,
- Пороки сердца,
- Бесплодие,
- Страбизм, обусловленный гипотонусом глазных мышц,
- Снижение слуха,
- Судорожные припадки,
- Гематологические болезни,
- Аномалии пищеварительной системы и зубов,
- Шелушение и сухость кожи, экзематозное поражение, акне, фолликулы,
- Иммунодефицит, на фоне которого часто возникают ОРЗ, заболевания ЛОР-органов и бронхолегочного аппарата,
- Сужение или непроходимость двенадцатиперстной кишки,
- Рефлюкс-эзофагит,
- Гипофункция щитовидной железы,
- Внезапная остановка дыхания во сне.
Из-за гипотонуса мышц у новорожденных нарушается процесс грудного вскармливания. Чтобы справиться с подобной проблемой, необходимо обратиться к опытному консультанту по лактации. Выступающий язык — еще одна сложность, возникающая при прикладывании ребенка груди. По причине слабости мышц больные имеют склонность к запору – отсутствию стула в течение нескольких дней.
Даунята существенно отличаются от обычных детей. Они плохо поддаются обучению и нуждаются в помощи посторонних. Несмотря на все имеющиеся проблемы, такие дети не считают себя больными. Они очень открыты, добры и дружелюбными. Всплески негативных эмоций и приступы агрессии корректируются занятиями с психотерапевтами.
Пубертатный период у детей солнца сопровождается гормональной перестройкой и всеми характерными для этого возраста трудностями и проблемами. Несмотря на то, что они — инвалиды, они все-таки половые существа, которые имеют определенные желания, влечения и эмоции. У девушек первая менструация наступает несколько позже. У них устанавливается регулярный менструальный цикл, часто без овуляции. У юношей половые органы меньше, чем у сверстников, эректильная функция нарушена, не всегда возможна эякуляция.
У лиц с синдромом Дауна часто возникает ожирение и рано развивается болезнь Альцгеймера. Из-за имеющейся склонности к ожирению больным требуется соблюдать диету и заниматься спортом.
Методы выявления недуга
Диагностика наследственной патологии является сложным и трудоемким процессом. Поскольку синдром Дауна — генетически детерминированный недуг, его можно диагностировать как пренатально, так и постнатально.
Определение синдрома на стадии внутриутробного развития плода имеет важное медицинско-социальное значение. Это позволяет предотвратить появление больного ребенка на свет и дает родителям право выбора — оставлять или прерывать беременность.
Неинвазивные процедуры проводятся всем без исключения беременным женщинам. Они являются информативными и безопасными для матери и плода. Скрининговое обследование проводят в каждом триместре. В крови будущей матери определяют сывороточные маркеры – гормоны и белки, синтезируемые плацентой, а затем проводят программный комплексный расчет и определяют риск рождения ребенка-дауна. При отклонении основных показателей от нормы подозревают наличие патологии.
Рутинная ультразвуковая диагностика также может дать информацию о вероятном развитии синдрома у плода. Для этого измеряют толщину воротниковой зоны, оценивают формирование лицевого скелета. Тревожный признак – отсутствие основной носовой кости.
снимок УЗ-диагностики плода с синдромом Дауна
Признаки синдрома при беременности, выявленные с помощью УЗИ, требуют прохождения инвазивных диагностических обследований:
- Амниоцентез — диагностическая процедура, при которой специалисты берут для исследования амниотическую жидкость и направляют ее в лабораторию. Это довольно серьезный метод, который должен контролироваться ультразвуковым исследованием. Через прокол брюшины пункционной длинной иглой отбирают околоплодные воды. В клетках плода, обнаруженных в жидкости, определяют число и структуру хромосом.
- Хорионбиопсия проводится с помощью трансцервикальной амниоскопии или трансабдоминальной аспирации. Забор материала чаще производят путем зондирования цервикального канала и отправляют его на генетическую экспертизу, дающую стопроцентный результат о наличии или отсутствии синдрома. Клетки хориона содержат такой же хромосомный набор, что и клетки плода. Поскольку для взятия биопсии необходимо внедрение в живой организм, увеличивается риск инфицирования и прерывания беременности.
- Кордоцентез – медико-диагностическая манипуляция, заключающаяся в исследовании крови из пуповины. Сама методика отбора аналогична предыдущему методу: вкалывают иглу через переднюю брюшную под наблюдением УЗИ в сосуд пуповины и отбирают 5 мл крови для кариотипирования.
- Фетоскопия позволяет определить пол плода и некоторые пороки его развития путем непосредственного наблюдения. Осмотр плода проводят с помощью тонкого эндоскопа, который вводят в околоплодный пузырь. Фетоскопом отбирают кровь или ткань плода для проведения анализа на кариотип.
В ткани плода, полученной любых из этих способов, определяют хромосомный набор.
Постнатальная диагностика проводится всем новорожденным с характерным фенотипом. Она включает следующие методики:
- Клиническое обследование,
- Генетический анализ,
- Сбор подробного анамнеза – генеалогическое обследование,
- Общий и биохимический анализ крови,
- Цитогенетическое исследование,
- ЭКГ,
- ЭЭГ,
- УЗИ сердца и органов брюшной полости.
Новорожденных осматривают специалисты в области детской кардиологии, хирургии, офтальмологии, ортопедии. Точный диагноз синдрома ставят только после получения результатов кариотипирования.
Общетерапевтические методы
Чтобы улучшить и продлить жизнь больным, проводят лечение сопутствующих заболеваний:
Дети с синдромом нуждаются в регулярном общении, которое должно проходить в игровой форме. Желательно им заниматься в группах и с больными и со здоровыми детьми. Их обучают подражать другим, соревноваться с ними, общаться. Подобные программы дают быстрый и стойкий результат. Больным также рекомендованы настольные игры, развивающие не только мышление, но и мелкую моторику рук. С помощью учителей, родных и близких людей они смогут освоить элементарные навыки общения в социуме и поведения в быту. Должный уход и особое внимание делают прогноз патологии благоприятным: большинство больных доживают до 50–60 лет.
Предупреждающие меры
Любые профилактические мероприятия при генетических недугах неэффективны. Единственное, что поможет снизить риск развития патологии — строгое соблюдение врачебных рекомендаций.
Медицинского генетика желательно посетить всем парам, планирующим беременность, чтобы получить консультацию специалиста, который определит вероятность хромосомных аномалий у плода. В обязательном порядке у генетика должны проконсультироваться семьи, в которых:
- Возраст матери превышает 35 лет, а отца – 45 лет,
- Имеются близкородственные браки,
- Предыдущие дети рождались с генетическими болезнями,
- Мать или отец имеют вредные привычки.
Кроме того, пройти медико-генетическое консультирование должны лица:
- Подвергшиеся воздействию радиации, производственных вредностей;
- Употребляющие в пищу продукты с красителями, консервантами и прочими опасными веществами;
- Часто болеющие вирусными инфекциями;
- Принимающие большое количество медикаментов;
- Имеющие хронические или онкологические заболевания половых органов.
От рождения больного ребенка не застрахована ни одна женщина, даже самая здоровая. Тем не менее, специалисты рекомендуют беречь репродуктивное здоровье. Для этого необходимо выполнять такие правила:
- Вести здоровый образ жизни,
- Правильно питаться,
- Периодически принимать витамины и микроэлементы,
- Укреплять иммунитет,
- Нормализовать массу тела,
- При необходимости обращаться к врачу, а не заниматься самолечением,
- Беременным женщинам обязательно сдать все необходимые анализы и пройти пренатальную диагностику генетических заболеваний.
Ребенок с синдром Дауна может прожить свою жизнь счастливо. Помочь в этом ему должны врачи, педагоги, родные и близкие люди. Многие, повзрослев, вступают в браки. Мужчины с синдромом бесплодны, а некоторые женщины могут иметь детей, которые появятся на свет с такой же или любой другой хромосомной аномалией. Современное общество готово принять таких больных и сделать все для того, чтобы они жили наравне с полноценными и здоровыми людьми.
Видео: о синдроме Дауна
Подпишитесь на наш канал в Яндекс.Дзен
К настоящему времени синдром Дауна изучен достаточно полно, так как представляет собой одну из самых частых хромосомных болезней. Но что именно мы знаем про этот синдром, кроме его названия и внешних проявлений? Мы поговорили с детским врачом-неврологом клиники МЕДСИ Куличенко Лесей Викторовной, чтобы разобраться в этом вопросе.
Что это
Синдром Дауна — это трисомия по 21-й хромосоме. Под хромосомными синдромами подразумевается группа врождённых пороков развития, обусловленных аномалиями числа или структуры хромосом, т. е. избытком или нехваткой тех или иных генов.
Синдром Дауна относится к хромосомным болезням и это одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип (совокпуность признаков полного набора хромосом) представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия). При этом у родителей, как правило, нормальный кариотип.
Кто виноват
Родители, имеющие одного ребёнка с синдромом Дауна, имеют примерно 1% риск рождения второго ребёнка с этим же синдромом. Болезни матери во время её беременности, стрессы, вредные привычки родителей, неправильное питание и тяжёлые роды не могут повлиять на появление у ребёнка синдрома Дауна. Ничьей вины в появлении лишней хромосомы нет. На частоту рождения больных с синдромом Дауна не влияют расовые, географические и популяционные особенности. Около 88% случаев трисомии 21 происходят в результате неделения хромосом во время мейоза у матери, 8% от неделения у отца и 3% после того, как яйцеклетка и сперматозоиды слились. Наиболее распространённой причиной (около 92-95% случаев) является полная дополнительная копия 21-й хромосомы, приводящая к трисомиии 21.
фото: freepik.com
Синдром Дауна не является редкой патологией — в среднем наблюдается 1 случай на ≈765 родов. Вероятность рождения детей с синдромом Дауна возрастает с возрастом матери (после 35 лет). По последним данным возраст отца, особенно если он старше 42 лет, также увеличивает риск синдрома. Частота нерасхождения 21-й хромосомы повышается с возрастом. Для женщин в возрасте до 25 лет вероятность рождения больного ребёнка равна 1/11400, до 30 — 1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года — до 1/60, а в 49 лет — до 1/12. В данный момент, из-за пренатальной диагностики, частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась до 1:1100. Соотношение мальчиков и девочек среди новорождённых с синдромом Дауна составляет 1:1. Тем не менее, поскольку молодые женщины в целом рожают гораздо больше детей, большинство (80%) всех больных с синдром Дауна в действительности рождены молодыми женщинами до 30 лет.
История
Синдром был назван в честь британского врача Джона Лэнгдона Дауна, который полностью описал его в 1862 г в качестве отдельной формы психической инвалидности, а в более широком опубликованном отчёте — в 1866 г. Некоторые аспекты состояния были описаны ранее Эскиролем в 1838 г и Эдуардом Сегеном в 1844 г. С открытием техник кариотипа в 1950 году стало возможным идентифицировать аномалии числа или формы хромосом. В 1959 году Жером Лежён сообщил о том, что синдром Дауна связан с наличием дополнительной хромосомы. Тем не менее, заявление Леже на это открытие было оспорено, и в 2014 году учёный совет французской федерации генетики человека единогласно присудил Гран-при его коллеге Марте Готье за это открытие. В результате открытия синдром Дауна стал известен как трисомия 21.
Как развивается
В сентябре 2008 году команда учёных из США, Австралии, Испании, Швейцарии и Великобритании прояснила механизм развития синдрома Дауна в эмбриональном периоде. Как выяснилось, добавочная хромосома повреждает ген REST, который в свою очередь провоцирует целый ряд изменений в генах, регулирующих развитие организма на уровне эмбриональных стволовых клеток. Запускающим механизмом (триггером) этих изменений является другой ген (DYRK1A), присутствующий в хромосоме 21. Кроме того, тот же участок генома отвечает за развитие болезни Альцгеймера, считают учёные. Слабоумие, которое происходит при синдроме Дауна, связано с избытком некоторых пептидов, производимого в головном мозге по аналогии с болезнью Альцгеймера. Этот пептид производится из гена, который находится на хромосоме 21. Старческие бляшки и нейрофибриллярные клубки присутствуют почти у всех людей с синдромом Дауна в возрасте 35 лет.
Внешние и внутренние изменения
Изменения характеризуются недоразвитием мозга и внутренних органов: аномальное строение головного и спинного мозга, задержка процессов в нервных волокнах, нарушение дифференциации различных отделов центральной нервной системы, врождённые пороки сердца и крупных сосудов, пороки развития кишечника, почек, пахово-мошоночные грыжи и т. д.
Заболевание проявляется с рождения, и диагноз в большинстве случаев устанавливается уже в родильном доме. Внешний вид новорождённого характерен: череп округлой формы, затылок плоский, косой разрез глаз, монгольская складка верхнего века, пятна Брушвильда на радужной оболочке, яркий румянец на щеках, маленькие низко посаженные прижатые к черепу уши, широкая переносица, маленький и приплюснутый нос, недоразвитие верхней челюсти, готическое нёбо, рот полуоткрыт и его углы приопущены, язык большой и покрыт поперечными бороздами, гипертрофия сосочков языка. Аномалия развития голосовых связок является причиной свистящего дыхания.
Пальцы кистей и стоп укорочены, V палец часто искривлён, полное или неполное сращивание пальцев, сандалевидная щель между I и II пальцами на ногах. Характерны изменения рисунка на коже пальцев.
фото: wikimedia.org
Вывихи бедренных суставов могут происходить без травмы у трети пациентов с синдромом Дауна. Рост в высоту при синдроме Дауна медленнее, в результате чего у взрослых, которые имеют тенденцию к низкорослости, средний рост у мужчин составляет 154 см, а для женщин — 142 см. Специально для детей с синдромом Дауна были разработаны диаграммы роста.
Нарушение слуха и зрения встречается у более чем половины людей синдромом Дауна. Проблемы со зрением возникают в 38 — 80% случаев. У 20-50% пациентов развивается косоглазие. Катаракта (помутнение хрусталика) встречается в 15% случаев, и может присутствовать при рождении.
Проблемы со слухом обнаруживаются у 50-90% детей с синдромом Дауна. Это часто является результатом отита, которое происходит в 50-70% случаев, и хронических инфекций уха, которые происходит в 40-60% случаев. Ушные инфекции часто начинаются в первый год жизни, и отчасти связаны с плохой функцией евстахиевой трубы. Чрезмерное количество ушной серы также может привести к потере слуха вследствие обструкции наружнего слухового прохода. Даже лёгкая степень потери слуха может иметь негативные последствия для речи, понимания языка и обучения.
Частота врождённых пороков сердца у новорождённых с синдромом Дауна составляет около 40%.
Хотя общий риск развития рака при синдроме Дауна не изменяется, риск лейкемии и рака яичек повышается, а риск солидных раков снижается. Рак крови в 10-15 раз чаще встречается у детей с синдромом Дауна.
Люди с синдромом Дауна более восприимчивы к гингивиту, а также к раннему развитию тяжёлого периодонтита, некротического язвенного гингивита и ранней потере зубов. В то время как зубной налёт и плохая гигиена полости рта являются сопутствующими факторами. Ослабленная иммунная система также способствует увеличению развития дрожжевых инфекций во рту. Гастроэзофагеально-рефлюксная болезнь также является нередким явлением. Нарушениями пищеварения страдают около 7-20% пациентов. Запорами страдает почти половина людей с синдромом Дауна, что может привести к изменениям в поведении.
Безусловно, это не все заболевания, сопровождающие синдром Дауна.
Скрининг во время беременности
В России беременные женщины проходят скрининг на предмет вероятности рождения ребёнка с синдромом Дауна.
Комбинированный тройной тест первого триместра беременности: при сроке беременности от 11 до 14 недель беременная женщина направляется в медицинскую организацию, осуществляющую экспертный уровень дородовой диагностики нарушений развития ребёнка, включающей УЗИ и определение материнских сывороточных маркеров с последующим программным комплекным расчётом индивидуального риска рождения ребёнка с хромосомной патологией.
фото: freepik.com
Расчёт риска производится по трём показателям, с учётом возраста женщины, но они НЕ позволяют поставить точный диагноз. В результате проведённого скрининга лишь формируется группа риска беременных с повышенной вероятностью рождения больного синдромом Дауна. На втором этапе в группе риска проводится инвазивная процедура для получения плодного материала, необходимого для точного проведения анализа на синдром Дауна.
Тройной тест второго триместра беременности.
При сроке беременности от 16-18 недель производится биохимическое исследование крови женщины. При сроке беременности от 18 до 21 недели беременная женщина направляется на УЗИ.
Что делать
Когда родители впервые узнают, что у их ребёнка есть синдром Дауна, они могут почувствовать разочарование, горе, гнев, страх и беспокойство о будущем. Все эти чувства нормальны. Разговор с другими родителями детей, страдающих синдромом Дауна, может быть полезным в таком случае. Такие родители должны собраться с мыслями и узнать максимальное количество информации — как от врачей, так и тех, кто столкнулся с этим синдромом.
Ребёнок с синдромом Дауна пройдёт все ступени развития, как обычный ребёнок — просто у него (с синдромом Дауна) это займёт немного больше времени. Чем раньше такой малыш начнёт получать соответствующую терапию, тем лучше он будет развиваться и преуспевать в жизни.
Определите происхождение болезней, приведённых в списке. Запишите номер каждой из болезней в списке в соответствующую ячейку таблицы. В ячейках таблицы может быть записано несколько номеров.
Список болезней человека:
| Глистные инвазии | Вирусная инфекция | Неинфекционное заболевание |
Глистная инвазия – это большая группа болезней, связанная с проникновением паразитических червей в организм человека.
Неинфекционные заболевания — известные также как хронические болезни, не передаются от человека человеку. Они имеют длительную продолжительность и, как правило, медленно прогрессируют.
Вирусные инфекции – большая группа заболеваний, причиной которых служит вирус.
Ответ: Глистные инвазии — 13, вирусная инфекция — 4, неинфекционное заболевание — 25.
Определите происхождение болезней, приведённых в списке. Запишите номер каждой из болезней в списке в соответствующую ячейку таблицы. В ячейках таблицы может быть записано несколько номеров.
Список болезней человека:
| Инфекционные заболевания | Неинфекционные заболевания | |
| бактериологические | вирусные | |
| Приобретенные заболевания | Наследственные заболевания | |
| инфекционные | неинфекционные | |
| Половое размножение | Вегетативное размножение | Видоизмененными подземными побегами | Стеблевыми черенками |