Артрогрипоз у плода. Распространенность артрогрипоза у плода

Добавил пользователь Алексей Ф.
Обновлено: 21.12.2024

д.м.н. Орешков А.Б., к.м.н. Буклаев Д.С., к.м.н. Петрова Е.В., к.м.н. Трофимова С.И., к.м.н. Коченова Е.А., к.м.н. Микиашвили Е.Ф.

АРТРОГРИПОЗ (arthrogryposis)

Артрогрипоз (arthrogryposis; греч. arthron - сустав + gryposis - искривление)- врожденное заболевание, характеризующееся контрактурами двух и более крупных суставов несмежных областей, а также поражением мышц и спинного мозга. Под термином “контрактура” понимают ограничение объема движений в суставе.

В настоящее время выявлено более 150 причин, вызывающих данное заболевание: вирусные и бактериальные инфекции, физические факторы, химические вещества, лекарственные препараты, ограничение внутриматочного пространства (аномалии формы матки), плацентарная недостаточность, многоводие, и т.д. В анамнезе у матерей отмечаются различные заболевания, токсикоз беременности, выкидыши, аборты и пр.
Однозначного ответа на механизм развития артрогрипоза нет. Воздействие тератогенного фактора на ранних сроках беременности вызывает нарушение развития мышечных волокон или же приводит к первичному повреждению спинного мозга, что, в свою очередь, вызывает вторичную денервацию мышц. При этом отмечается избирательный характер поражения мышц. В результате возникает дисбаланс в мышечном тонусе, что ограничивает движения в суставах, приводит к укорочению связок и других околосуставных тканей и клинически проявляется фиксацией сустава в определенном положении.
Во время беременности отмечаются позднее шевеление плода, слабая его двигательная активность.
В большинстве случаев артрогрипоз не передается по наследству и проявляется как спорадический случай.
Различают следующие типы артрогрипоза: генерализованный (54%), с поражением нижних конечностей (30%), с поражением верхних конечностей (5%) и дистальный (11%).
При генерализованнном типе артрогрипоза в тяжелых случаях отмечается поражение плечевых, локтевых, лучезапястных, тазобедренных, коленных суставов, деформации кистей и стоп, лицевого скелета. Возможны деформации позвоночника. Характерна мышечная гипотония или атония.
При дистальном типе артрогрипоза наблюдаются преимущественно деформации кистей и стоп, которые в некоторых случаях сочетаются с патологией крупных суставов конечностей.
В подавляющем большинстве случаев деформации симметричные и не прогрессируют в процессе жизни ребенка.
Поражение внутренних органов, как правило, не наблюдается. Интеллект больных в подавляющем большинстве случаев сохранен. Своевременное начало лечения позволяет детям в дальнейшем обучаться в обычных школах и вести полноценный образ жизни.
Залогом успеха в лечении больных артрогрипозом является раннее начало, а также активная помощь родителей, их терпение и желание добиться результата, несмотря на тяжесть деформаций. С первых дней жизни больной должен быть осмотрен ортопедом. С 4-5 дневного возраста ребенку показано этапное гипсование с целью устранения деформаций стоп, коленных суставов. Для коррекции контрактур локтевых, лучезапястных суставов, пальцев кисти изготавливаются гипсовые лонгеты.
Родители обучаются корригирующим упражнениям и укладкам на устранение контрактур и деформаций в суставах верхних и нижних конечностей, которые выполняют по 6-8 раз в день. После занятий лечебной физкультурой (ЛФК) конечности фиксируются туторами или лонгетами. При достижении большего угла коррекции изготавливаются новые ортезные изделия.
Общий массаж должен проводиться детям, начиная с 2-3 недельного возраста, как только кожный покров ребенка будет адаптирован к механической нагрузке (курс - 15-20 сеансов; в год - 5-6 курсов).
ЛФК, массаж сочетаются с физиотерапевтическим лечением (тепловые процедуры - солевые грелки, парафиновые или озокеритовые аппликации; фотохромотерапия; электрофорез с препаратами, улучшающими проведение нервных импульсов и улучшающими микроциркуляцию тканей, магнитоимпульсная и электростимуляция, электрофорез с лидазой и т.д.), а также неврологическим (средства улучшающие проводимость, кровообращение и трофику тканей) - 3-4 курса в год.
Своевременное начало консервативного лечения позволяет в ряде случаев полностью устранить контрактуры или в значительной степени уменьшить их тяжесть.
При сохранении деформаций конечностей после проведенного консервативного лечения с 3-4 месячного возраста ребенка показано оперативное лечение.
В профилактике развития рецидивов контрактур важную роль играет ортезное снабжение больного (тутора, лонгеты, ортопедическая обувь, корректоры осанки, корсеты).

Рис.1. А – больной с генерализованной формой артрогрипоза до лечения.

Рис.1. Б – функция верхних конечностей после лечения.

Рис.1. В – результат лечения деформаций нижних конечностей.

Рис.2. А - больная с генерализованной формой артрогрипоза до лечения.

Рис.2. Б – функция верхних конечностей после лечения.

Рис.2. В – результат лечения деформаций нижних конечностей.

Рис.3. А- больная с генерализованной формой артрогрипоза до лечения.

Рис.3. Б - функция верхних конечностей после лечения.

Рис.4. А – артрогрипоз с поражением верхних конечностей: контрактуры лучезапястных суставов до операции.

Рис.4. Б – результат лечения.

материалы подготовлены д.м.н. Агранович Ольгой Евгениевной.

АРТРОГРИПОЗ

Казанцева Н.Д.

Артрогрипоз — тяжелое врожденное заболевание, характеризующееся сочетанием множественных врожденных контрактур и деформаций суставов с выраженной атрофией скелетной мускулатуры.

Относясь к числу не часто встречающихся, оно не является, однако, казуистической редкостью для врача-ортопеда. Исследования В. А. Штурма и Т. К. Никифоровой показали, что дети с этим заболеванием составляют 2—3% среди ДРУ" гих ортопедических больных детского возраста.

Работы с описанием этой врожденной аномалии развития, не имевшей еще самостоятельного названия, начали появляться в литературе с конца прошлого столетия. Термин «артрогрипоз» был предложен американским ортопедом М. Штерном в 1923 году и принят теперь повсеместно. Среди отечественных авторов артрогрипоз был впервые описан Э. Ю. Остен-Сакеном в 1927 году. С того времени опубликовано сравнительно немного работ, связанных с этой сложной проблемой, они посвящены изучению причин и сущности заболевания, уточнению его симптоматологии и методики лечения. Но и до настоящего времени в этой области остается еще много неизученных и неясных вопросов.

Классификация. В основу классификации артрогрипоза положены распространенность и локализация контрактур, а также состояние мышц. Например, Т. К. Никифорова различает генерализованные (с поражением верхних и нижних конечностей) и локализованные (с поражением только верхних или нижних конечностей) формы заболевания. Сообразно со степенью атрофических и дистрофических изменений в скелетной мускулатуре выделены легкая, средняя и тяжелая степень поражения.

Этиология и патогенез артрогрипоза остаются до настоящего времени не выясненными, и ни одна из существующих многочисленных теорий его происхождения не может быть безоговорочно принята. Причины артрогрипоза, повидимому, разнообразны и связаны с воздействием различных вредных факторов на эмбрион в ранние стадии его формирования. По поводу сущности заболевания наибольшее распространение имеют две точки зрения. Сторонники миогенной теории полагают, что нарушение гистогенеза мышечной ткани на различных стадиях онтогенеза приводит к симптомокомплексу артрогрипоза. Изменения нервной системы и суставно-связочного аппарата являются вторичными. Неврогенная теория связывает происхождение врожденных контрактур с патологическими изменениями в нервной системе, которые возникают в пренатальном периоде. Дистрофические и атрофические изменения в мышцах приверженцы этой теории считают вторичными.

ПатологоанатомичесКие исследования мышц и костно-суставной системы при артрогрипозе (Н. Д. Казанцева) подтверждают наличие глубоких гипопластических и атрофических изменений в скелетной мускулатуре у этихл больных. Мышцы, хотя и сохраняют свои нормальные точки начала и прикрепления, могут располагаться необычно в связи с вынужденным положением конечности. Сумочно-связочный аппарат укорочен. Суставная капсула удерживает сочленованные поверхности в тесном соприкосновении. Обращают на себя внимание атрофия и отставание в росте длинных трубчатых костей. Морфологическими исследованиями мышечной и нервной ткани установлено наличие дегенеративных изменений в мышцах, центральной и периферической нервной системе.

Симптоматология артрогрипоза многообразна. Наиболее постоянным признаком заболевания являются множественные контрактуры крупных и мелких суставов и выраженная атрофия мышц. Артрогрипоз может сочетаться с другими аномалиями опорно-двигательного аппарата — косорукостью и косолапостью, вывихами суставных концов, амниотическими перетяжками и др. Особенностью артрогрипоза являются симметричность контрактур и деформаций, более частое поражение дистальных отделов конечностей, а также чрезвычайная стойкость и ригидность деформаций. Они с большим трудом поддаются исправлению и легко рецидивируют.

При типичной форме поражения верхних конечностей плечи фиксированы в положении приведения и внутренней ротации, локтевые суставы разогнуты или слегка согнуты, предплечья пронированы, Кисти — в положении ладонного сгибания и локтевого отведения. На нижних конечностях можно встретить два типа поражения суставов: при разгибательных контрактурах в коленных суставах часто наблюдаются вывихи в тазобедренных суставах и плоско-вальгусные или пяточно-вальгусные деформации стоп; сгибательные контрактуры в коленных суставах сочетаются со сгибательными и отводящими контрактурами в тазобедренных суставах и двусторонней косолапостью. Дети, больные артрогрипозом, имеют обычно нормальный интеллект, но заметно отстают в физическом развитии. При рентгенологическом исследовании костно-суставного аппарата у больных артрогрипозом выявляются остеопороз, недоразвитие апофизов и нарушение дифференцировки скелета.

Диагностика заболевания затруднений не вызывает. Однако следует исключить последствия полиомиелита, инфекционно-токсический полиартрит и миопатию.

Лечение должно начинаться с периода новорожденности, направляться на устранение контрактур и деформаций, развитие активной функции сохранившихся мышц и удержание конечности в корригированном положении. На протяжении первых 2—3 лет жизни ведущим методом должен быть консервативный (этапные редрессации деформации и фиксация суставов в функционально выгодном положении). У детей старше 3 лет при отсутствии эффекта от консервативного лечения применяют операции на мягких тканях и на скелете.

Исправление патологических положений начинается с дистальных отделов конечностей.

Лечение деформаций верхних конечностей должно быть направлено на создание условий, необходимых для самообслуживания. Больным, достигшим 2—3-летнего возраста, при сгибательных контрактурах в лучезапястном суставе показаны операции удлинения локтевого сгибателя и укорочения лучевого разгибателя кисти, ладонная капсулотомия лучезапястного сустава (Т. К. Никифорова). В подростковом возрасте приемлема операция артродеза лучезапястного сустава или аллодеза лавсановой лентой (Л. Е. Розовская). Разгибательные контрактуры локтевого сустава устраняются при помощи удлинения сухожилия трехглавого разгибателя плеча и задней капсулотомии локтевого сустава либо с помощью пересадки трехглавого разгибателя плеча (М. В. Волков). При сохранении хорошей функции мышц плечевого пояса и наличии сгибания в локтевых суставах, в целях исправления приводящей и ротационной контрактуры плечевого сустава, показано применение операции артродеза.

При устранении деформаций нижних конечностей следует предусматривать восстановление опорно-статической функции. Для исправления сгибательной контрактуры в тазобедренных суставах после консервативного лечения целесообразно применение мио-тено-лигаменто-капсулотомии. Закрытое вправление вывихов в тазобедренных суставах производят только при достаточной силе ягодичных мышц (Т. К. Никифорова). Лечение сгибательных контрактур коленных суставов должно осуществляться путем удлинения сгибателей и надмыщелковой остеотомии. Лечение разгибательных контрактур коленного сустава проводится путем капсулотомии, удлинения четырехглавой мышцы бедра (Л. Е. Розовская). При оперативном лечении артрогрипотической косолапости у детей до 7 лет рекомендуются операции на сухожильно-связочном аппарате, у более старших Щ операции на скелете стопы.

Вследствие чрезвычайной склонности артрогрипотических контрактур и деформаций к рецидиву необходимо длительное ношение фиксационных аппаратов и диспансерное наблюдение за больными до окончания их роста.

Прогноз при генерализованных формах артрогрипоза в отношении восстановления формы и функции сустава всегда серьезен, при локализованных формах — благоприятен. В результате комплексного и длительного лечения удается значительно улучшить статико-динамические возможности больного.

ВИДЕОУРОКИ ПО ЛФК (ЛЕЧЕБНАЯ ФИЗКУЛЬТУРА), РЕАБИЛИТАЦИИ ПРИ НЕЙРОРТОПЕДИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЯХ У ДЕТЕЙ

Артрогрипоз у плода. Распространенность артрогрипоза у плода

Термин «множественный врожденный артрогрипоз» относится к множественным контрактурам суставов, которые выявляются после рождения при интактном состоянии костей скелета. Нормальная двигательная активность плода в сроки 7-8 нед беременности является важным фактором для развития суставов. Ограничение подвижности ведет к развитию контрактур и артрогрипозу.

Это было подтверждено в экспериментах на животных, в частности на куриных и крысиных эмбрионах, котрых обездвиживали путем использования тубокурарина или ботулинотоксина путем индуцирования миопатии, заражением вирусом Коксаки А или путем пресечения спинного мозга. Таким образом, артрогрипоз представляет собой синдром, а не какую-либо определенную нозологию. Частота встречаемости различных состояний, которые могут приводить к его развитию, варьирует по данным разных источников. Патология развития нервной, мышечной, соединительной или костной систем может приводить к нарушению двигательной активности плода и артрогрипозу.

По данным обследования 74 детей с артрогрипозом B.Q. Banker выявил, что наиболее частой причиной его возникновения были неврологические нарушения, сочетающиеся с миодистрофическими заболеваниями. Основываясь на данных 75 аутопсий плодов и мертворожденных, С. Swinyard сообщил, что патология центральной нервной системы была причиной артрогрипоза в 75% случаев и мышечные заболевания - в 10-15%. В то же время С. Quinn et al. указали, что только 5 из 21 случая летальной формы артрогрипоза были обусловлены неврологическими причинами; 11 были связаны с патологией мышечной системы; и в 5 наблюдения этиология осталась неизвестна.

Тип наследования зависит от специфической причины артрогрипоза. При обследовании 350 пациенток J.G. Hall обнаружил, что в 46% риск повторения синдрома отсутствовал, в 23% - наследовался по менделевскому типу (аутосомно-доминантно, аутосомно-рецессивно или Х-сцепленно), в 20% характер наследования остался не установлен, в 6% развитие состояния было связано с экзогенными причинами, в 3% явилось результатом хромосомных аберраций и 2% было обусловлено мультифакториальными причинами.

Риск повторения заболевания при последующей беременности у одной и той же женщины меняется в зависимости от основной причины, которая его обусловила. J. Hall и S. Reed выявили, что у 20% из 350 пациенток никаких предрасполагающих факторов установить не удалось. Они заключили, что в таких случаях риск повторения состояния составляет 4,7%, если были поражены только конечности, 1% - если была вовлечена центральная нервная система, и 1,4% - поражение конечностей сочеталось с нарушениями других систем.

Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.

Артрогрипоз у детей и подростков: эффективные методы лечения в РФ

Ежегодно в ФГБУ «НМИЦ детской травматологии и ортопедии им. Г. И. Турнера» Минздрава России поступает около 200 детей с диагнозом «артрогрипоз» (*В ведущих клиниках мира за 10-20 лет проходят лечение не более 100 больных с этим диагнозом).

Ольга Евгеньевна Агранович
Руководитель отделения артрогрипоза (10 отделение) НМИЦ детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Агранович Ольга Евгеньевна, доктор медицинских наук, врач травматолог-ортопед: «Специализированное отделение по лечению детей с артрогрипозом было открыто в 2010 г. и является единственным в России. В 2012 г. сотрудники отделения за создание метода лечения артрогрипоза были награждены премией «Призвание», присуждаемой лучшим врачам России. Благодаря развитию международных связей со специалистами ведущих клиник мира, занимающихся лечением больных с данной патологией, в 2014 г. на базе ФГБУ «НМИЦ детской травматологии и ортопедии им. Г. И. Турнера» Минздрава России был проведён II Всемирный симпозиум по артрогрипозу. Большинство методик, используемых при лечении пациентов, разработаны врачами отделения и защищены патентами РФ. В настоящее время в Центре накоплен самый большой в мире опыт по лечению детей с артрогрипозом, что позволяет в большинстве случаев улучшить возможность самообслуживания и передвижения больных. Применяемые методики включают в себя гипсовую коррекцию контрактур, лечебную физкультуру, массаж, физиопроцедуры, стимуляцию спинного мозга, а также оперативное лечение (устранение контрактур путём выполнения вмешательств на костях, суставах, мягких тканях; восстановление активных движений в суставах путём микрохирургической пересадки различных групп мышц; устранение вывихов в суставах и т.п.)».

Содержание записи:

Что такое артрогрипоз?

Артрогрипоз – это врождённое заболевание опорно-двигательной системы, которое проявляется контрактурами суставов, недоразвитием мышц и поражением спинного мозга. Контрактура – это ограничение пассивных движений в суставе, что приводит в зависимости от локализации к нарушению самообслуживания или передвижения пациента. Артрогрипоз – это непрогрессирующее заболевание, в связи с чем раннее начало лечения позволяет в большинстве случаев помочь ребёнку и восстановить возможность передвижения и самообслуживания. Данная патология встречается у 1 ребёнка из 3000 новорождённых.

Наиболее часто встречается врождённый множественный артрогрипоз (ненаследственное заболевание) в нескольких формах: генерализованная, с поражением верхних или нижних конечностей. Значительно реже наблюдается дистальная форма (около 20 типов), характеризующаяся преимущественным поражением кистей и стоп, аномалиями челюстно-лицевой области. Данное заболевание является наследственным, в связи с чем пациент и его родители должны пройти медико-генетическое консультирование для определения прогноза для больного, а также риска повторного рождения в семье ребёнка с идентичной патологией.

Причины и механизм развития

Существует около 400 причин появления артрогрипоза, но основополагающий фактор неизвестен. Его появлению могут способствовать такие факторы:

бактериальные и вирусные инфекции;
вредное производство;
ионизирующее излучение;
лекарственные препараты;
патологии беременности (сильный токсикоз, многоводие, маловодие, плацентарная недостаточность);
аномалии формы матки, из-за чего плоду недостаточно места;
выкидыши, аборты в анамнезе беременной;
тяжёлые заболевания женщины (сахарный диабет, системная красная волчанка);
вредные привычки (курение, алкоголизм, наркомания).

Воздействие патогенных факторов приводят к нарушению движений плода в ходе внутриутробного развития, что и приводит к формированию контрактур суставов.

Клиническая картина зависит от вида артрогрипоза.

Симптомы болезни

Патология проявляется множественными врождёнными контрактурами суставов конечностей, сколиозом, гипотрофией или атрофией мышц.

Как правило, все контрактуры чаще всего симметричные. Умственное развитие детей с артрогрипозом, как правило, сохранено. При своевременном начале лечения дети могут посещать детские сады, учиться в обычных школах и в дальнейшем получать среднее специальное или высшее образование.

Пренатальная диагностика

Рекомендуется с 12 недели беременности делать УЗИ. Ранняя УЗИ-диагностика артрогрипоза затруднена. До 24 недели беременности данное заболевание диагностируется только в 25% случаев. Основные диагностические признаки артрогрипоза на 12 неделе беременности:

ограничение двигательной активности плода,
деформации конечностей и скелета.

При подозрении на пороки развития после 17-18 недели беременности выполняется МРТ плода. Наиболее часто ВМА диагностируется в конце второго – в третьем триместре беременности.

Лечение артрогрипоза в России — передовые методы

Рекомендуется проводить лечение, направленное не только на устранение имеющихся деформаций конечностей, но и на улучшение общей двигательной активности ребёнка. Крайне важно в течение первого года жизни ребёнка развивать его основные двигательные навыки (например, переворачивание, ползание и т.п).
Ведение детей с диагнозом ВМА должно быть междисциплинарным, с участием ортопеда-травматолога, невролога, реабилитолога, генетика, медицинского психолога, социального педагога, техника-протезиста. Лечебные программы должны быть достаточно агрессивными, что позволяет больным реализовать их полный реабилитационный потенциал. При стабильном соматическом состоянии ребёнка консервативное лечение может быть уже начато на первой неделе жизни ребёнка в условиях стационара или дома.

Целью лечения является улучшение пассивных и активных движений в суставах и устранение деформации конечностей. Консервативное лечение у детей первого года жизни включает в себя гипсовую коррекцию деформаций конечностей, ЛФК, массаж, тепловые процедуры, электростимуляцию мышц, стимуляцию спинного мозга. Оперативное лечение показано в возрасте 5-6 месяцев при отсутствии эффекта от консервативного лечения (устранение контрактур путём выполнения вмешательств на костях, суставах, мягких тканях; восстановление активных движений в суставах путём микрохирургической пересадки различных групп мышц; устранение вывихов в суставах и т.п.).

Больным с артрогрипозом показано назначение технических средств реабилитации (ТСР) (костыли, кресла-коляски, поручни, приспособления для одевания, раздевания, захватывания предметов и т.п.), что обеспечивает больному возможность самообслуживания и передвижения, а также протезно-ортопедических изделий (тутора, аппараты для ходьбы, ортопедическая обувь), что позволяет предотвратить рецидив деформации в процессе роста пациента.

Прогноз

Прогноз для пациента с артрогрипозом зависит от формы заболевания, характера деформаций и степени их тяжести, а также от наличия сопутствующей патологии, и может варьироваться от неблагоприятного для жизни до минимальных ортопедических нарушений.

10% детей рождаются мертворождёнными, 27% – умирают в течение первых месяцев жизни.
У 7% больных наблюдается очень тяжёлая форма заболевания, малоперспективная для лечения.
Большинство больных с данной патологией имеют значительный потенциал для ходьбы во взрослом возрасте.

Способность к самостоятельной ходьбе или передвижению с использованием вспомогательных средств у взрослых пациентов составляет 49-88%, однако некоторые из них со временем теряют способность к ходьбе, что в ряде случаев связано с набором избыточного веса с возрастом.

15-50% больных имеют хорошую функцию верхних конечностей, полностью себя обслуживают и независимы в быту.

Множественный врождённый артрогрипоз

Множественный врожденный артрогрипоз связан с рядом состояний, включающих врожденные ограничения подвижности суставов. Интеллект, как правило, нормальный, за исключением случаев, когда артрогрипоз вызван заболеванием или синдромом, также влияющим на интеллект. Диагноз стаавится на основе клинических данных Лечение включает манипуляции с суставом и формирование, а иногда и хирургическое вмешательство.

Артрогрипоз – это не конкретный диагноз, а скорее клинический вывод о наличии врожденных контрактур, которые могут наблюдаться при более чем 300 различных нарушениях. Распространенность в различных исследованиях варьирует примерно между 1/3000 и 1/12 000 случаев у живорожденных детей. Перинатальная смертность при некоторых из скрытых состояний составляет 32%, поэтому установления конкретного диагноза является важным для прогноза и генетического консультирования.

Существует два основных типа множественного врожденного артрогрипоза (МВА):

Амиоплазия (классический артрогрипоз): в конечностях возникают множественные симметричные контрактуры. Пораженные мышцы гипопластичны с наличием фиброза и жировой дистрофии. Обычно уровень интеллекта нормальный. Около 10% пациентов имеют аномалии брюшной полости (например, гастрошизис Гастрошизис Гастрошизис – выпячивание внутренних органов брюшной полости через дефект брюшной стенки; обычно локализируется справа от места отхождения пуповины. (См. также Обзор врожденных аномалий желудочно-кишечного. Прочитайте дополнительные сведения

Дистальный артрогрипоз: Вовлечены верхние и нижние конечности, но крупные суставы обычно не затронуты. Дистальные артрогрипозы представляют собой гетерогенную группу расстройств, многие из которых связаны с определенным генетическим дефектом, выявленным среди ряда генов, которые кодируют компоненты сократительного аппарата. Дистальные артрогрипозы передаются как аутосомно-доминантные заболевания, но известны также Х-сцепленные мутации.

Этиология

Любое состояние, ухудшающее внутриутробные движения на > 3 недели, может привести к МВА. Причинами могут являться:

Заболевания матери (например, рассеянный склероз Рассеянный склероз (РС) Рассеянный склероз (РС) характеризуется появлением в головном и спинном мозге диссеминированных очагов демиелинизации. Характерные симптомы включают зрительные и глазодвигательные нарушения. Прочитайте дополнительные сведения Более 35 специфических генетических нарушений (например, спинальная мышечная атрофия типа I, трисомия по 18 хромосоме Трисомия по 18 хромосоме Трисомия по 18 хромосоме вызывается дополнительной 18 хромосомой и, как правило, связана с умственной отсталостью, малым весом при рождении, а также различными врожденными аномалиями развития. Прочитайте дополнительные сведения

Клинические проявления

Деформации заметны при рождении. МВА не прогрессирует; однако, состояния, которые его вызывают (например, мышечная дистрофия), могут быть прогрессирующими. Пораженные суставы сжимаются при сгибании или разгибании. При классических проявлениях МВА плечи покатые, приведены и ротированы внутрь; локти вытянуты; запястья и пальцы согнуты. Бедра могут быть дислоцированы и, как правило, слегка согнуты. Колени удлинены; ноги часто находятся в эквиноварусной позиции. Мышцы ног, как правило, гипопластичные, конечности цилиндрические и не имеют четких контуров. Иногда возникает перепончатость мягких тканей вдоль вентральной стороны согнутых суставов. Позвоночник может быть сколиозным. Несмотря на тонкость длинных костей, на рентгенограмме скелет выглядит нормальным. Физические недостатки могут быть тяжелыми. Как уже отмечалось, некоторые дети могут иметь первичную дисфункцию центральной нервной системы, но интеллект обычно не затронут.

Интубация трахеи во время операции может быть сложной, потому что у детей недоразвита челюсть и височно-нижнечелюстное сочленение. Другие аномалии, которые редко сопровождают артрогрипоз, включают микроцефалию, волчью пасть, крипторхизм, а также аномалии сердца и мочевыводящих путей; наличие этих аномалий вызывает подозрения на скрытый хромосомный дефект или генетический синдром.

Диагностика

Обследование для выяснения причины

Если у новорожденного присутствует несколько контрактур, задача первоначальной оценки – определить является ли состояние амиоплазией, дистальным артрогрипозом или другим синдромом, при котором несколько контрактур связаны с другими врожденными аномалиями и/или метаболическими нарушениями. Если это возможно, клинический генетик должен координировать оценку и лечение; как правило, в данном процессе задействованы практикующие врачи многих специальностей. Синдромная форма МВА подозревается, когда присутствуют задержки в развитии и/или другие врожденные аномалии; таких пациентов необходимо обследовать на наличие расстройств центральной нервной системы, также нужно проводить мониторинг нарастания неврологических симптомов.

Оценка также должна включать тщательную проверку ассоциированных физических, хромосомных и генетических аномалий. Конкретные расстройства следует искать среди следующих: синдром Фримена-Шелдона, синдром Холта-Oрама, синдром Ларсена, синдром Миллера, синдром множественных птеригиумов и синдром Ди Джорджи (синдром делеции 22q11). Исследование обычно начинают с хромосомного микроматричного анализа с последующими специфическими генетическими тестами, которые проводят по отдельности или в стандартной панели во многих генетических лабораториях ( 1 Справочные материалы по диагностике Множественный врожденный артрогрипоз связан с рядом состояний, включающих врожденные ограничения подвижности суставов. Интеллект, как правило, нормальный, за исключением случаев, когда артрогрипоз. Прочитайте дополнительные сведения Полноэкзомное секвенирование должно применяться когда другие исследования не дают окончательного диагноза, особенно в семейных случаях ( 2 Справочные материалы по диагностике Множественный врожденный артрогрипоз связан с рядом состояний, включающих врожденные ограничения подвижности суставов. Интеллект, как правило, нормальный, за исключением случаев, когда артрогрипоз. Прочитайте дополнительные сведения

Справочные материалы по диагностике

1. Todd EJ, Yau KS, Ong R, et al: Next generation sequencing in a large cohort of patients presenting with neuromuscular disease before or at birth. Orphanet J Rare Dis 10:148, 2015. doi: 10.1186/s13023-015-0364-0.

2. Hunter JM, Ahearn ME, Balak CD, et al: Novel pathogenic variants and genes for myopathies identified by whole exome sequencing. Mol Genet Genomic Med 3(4):283–301, 2015. doi: 10.1002/mgg3.142.

Артрогрипоз у плода. Распространенность артрогрипоза у плода

Сотрудники Курского государственного медицинского университета и Курской областной детской больницы № 2 представили описание клинического случая: ребенок с диагнозом Артрогрипоз, тяжелого врожденного заболевания опорно-двигательного аппарата с контрактурами двух и более суставов нижних и/или верхних конечностей.

Раннее консервативное лечение младенцев с артрогрипозом позволяет скорректировать имеющиеся деформации опорно-двигательного аппарата. Ожидается, что раннее начало лечения увеличит амплитуду и пассивных, и активных движений в суставах кисти, что улучшит функцию схвата кисти и возможность самообслуживания пациентов.

Артрогрипоз это тяжелое врожденное заболевание опорно-двигательного аппарата, характеризующееся врожденными контрактурами двух и более суставов несмежных областей в сочетании с мышечной гипотрофией или атрофией. Типичными клиническими признаками дистального артрогрипоза являются выраженные деформации верхних и нижних конечностей, а также аномалии лицевого скелета. По наличию и степени выраженности указанных признаков выделяют пациентов с высокой и низкой вероятностью артрогрипоза.

Распространенность артрогрипоза варьирует от 1:3000 до 1:12 000 живорожденных детей, подтипа 2А (один из наиболее распространенных вариантов дистального артрогрипоза) — до 1:30 000 детей, но в разных странах уровень заболеваемости может сильно варьировать. Так, в Финляндии заболеваемость артрогрипозом составляет 1:3300, в Австралии — 1:12 000, в Шотландии — 1:56 000 новорожденных.

Считается, что причинами развития врожденного артрогрипоза являются задержка и нарушение эмбриогенеза на 6–10-й нед гестации. В настоящее время предложено пять основных теорий возникновения артрогрипоза, описывающих патогенез нарушений эмбриогенеза:

механическая (возникновение патологических состояний во время беременности, обусловливающих компрессию плода — много- и маловодие, пороки развития и опухоли матки, многоплодная беременность и пр.);
инфекционная (тератогенное влияние вирусов, бактерий);
наследственная (преобладает при дистальных формах заболевания);
миогенная (первичное поражение мышечной ткани);
нейрогенная (связывает развитие заболевания с поражением двигательных нейронов, локализующихся в передних рогах спинного мозга).

Различают следующие клинические формы артрогрипоза: генерализованный (с поражением крупных суставов, таких как плечевые, локтевые, лучезапястные, тазобедренные, коленные, деформацией кистей и стоп, лицевого скелета) и дистальный артрогрипоз (возможно наличие поражения только верхних или нижних конечностей). Оценку клинических форм заболевания проводят с участием приглашенных врачей-специалистов (ортопед, невролог, генетик, челюстно-лицевой хирург) с учетом локализации контрактур, состояния скелетных мышц, а также наличия или отсутствия челюстно-лицевых аномалий.

Дистальный артрогрипоз — это группа заболеваний, характеризующихся поражением кистей и стоп в сочетании или без аномалий лицевого скелета, в основе этиологии которых лежат изменения в структуре гена MYH3, кодирующего белки медленно сокращающихся миофибрилл. Однако эту патологию нельзя отнести к общепринятому понятию «миопатия». Для дистального артрогрипоза типичным считается наличие следующих признаков: низкий рост, сколиоз, поражение дистальных суставов, лицевые контрактуры. Однако, как было отмечено выше, возможны различные комбинации указанных признаков или их отсутствие. В отечественной и зарубежной литературе большое внимание уделяют описанию случаев артрогрипоза. Однако особенно важна популяризация этих случаев — широкое распространение опыта диагностики артрогрипоза и лечения (этапность, методики) младенцев с данной патологией для повышения квалификации и подготовки специалистов. Ниже описаны особенности клинических проявлений и диагностики дистального артрогрипоза у новорожденного с отягощенным генеалогическим анамнезом.

Ребенок Ф. (мальчик), 6 сут жизни. При поступлении в отделение патологии новорожденных и недоношенных детей состояние ребенка тяжелое. Спонтанная двигательная активность снижена. На осмотр реагирует некоторым усилением двигательной активности, слабым болезненным криком. Температура тела в пределах нормы. Лицо симметричное, имеется удлиненный губной желобок, глаза открывает, веки пастозные. Фотореакция сохранена, симметрична. Большой родничок размерами 2,0 2,0 см, не напряжен, на уровне костей черепа. Щелевидное расхождение стреловидного шва. Малый родничок открыт, точечный. Небольшая отечность мягких тканей головы. Мышечный тонус дистоничен: диффузно снижен в проксимальных отделах верхних и нижних конечностей, в дистальных отделах верхних конечностей выраженно повышен, имеются сгибательные контрактуры II–V пальцев, сгибательно-приводящая контрактура I пальца обеих кистей. Выведение пальцев затруднено. При попытке выведения пальцев в физиологическое положение отмечается выраженная болезненность: ребенок реагирует плачем. При осмотре нижних конечностей патологии со стороны суставов, костной системы не выявлено.

Анамнез жизни

Ребенок от 1-й беременности, протекавшей без особенностей в I триместре, на фоне амнионита во II триместре, фетоплацентарной недостаточности. По данным ультразвукового сканирования плода — гидронефроз обеих почек. Ребенок от первых срочных оперативных родов, показания к кесареву сечению: крупный плод, клинически узкий таз 2-й ст., возрастная первородящая женщина. Безводный период 11 ч 36 мин. Околоплодные воды: передние — светлые, задние — густо-зеленые. Масса тела при рождении 4400 г, длина — 56 см. Окружность головы 38 см, окружность груди — 37 см.

Мать ребенка (34 года) страдает мочекаменной болезнью, хроническим пиелонефритом (в период беременности обострений не отмечалось). Отец ребенка (36 лет) не обследован, имеется врожденная деформация пальцев обеих кистей. Со слов родителей, у прадедушки и двоюродного дяди ребенка по отцовской линии также имеется сгибательная деформация пальцев обеих верхних конечностей.

Анамнез болезни

Состояние ребенка при рождении расценено как крайне тяжелое (оценка по шкале APGAR 4/6 баллов) за счет дыхательной недостаточности, перенесенной интранатальной асфиксии тяжелой степени. Реанимационные мероприятия в родильном зале: лучистое тепло, санация верхних дыхательных путей (при санации — грязно-зеленое отделяемое), режим искусственной вентиляции легких постоянным положительным давлением (Constant Positive Airway Pressure, СРАР) при помощи маски, интубация на 4-й мин, дыхание через интубационную трубку. Для дальнейшего лечения переведен в отделение интенсивной терапии. На искусственной вентиляции легких находился 3 сут, затем была продолжена респираторная поддержка через высокопоточные назальные канюли. Кислородная зависимость сохранялась на протяжении 6 сут.

В условиях отделения патологии новорожденных при обследовании физиологические рефлексы периода новорожденности следующие: поисковый рефлекс Куссмауля–Генцлера положительный; сосательный рефлекс вызывается слабо; ладонно-ротовой рефлекс Бабкина проверить не удалось за счет выраженной контрактуры пальцев; рефлекс Моро — 1-я фаза положительная, 2-я фаза не вызывается; хватательный рефлекс — проверка затруднена; рефлексы опоры и автоматической ходьбы угнетены; защитный рефлекс вызывается после тренировки, замедленно; рефлексы Бауэра, Галанта и Переса отрицательные.

Кожный покров бледно-розовый, имеется умеренный периоральный акроцианоз, выражена мраморность, неяркая подкожная венозная сеть на передней брюшной стенке. На коже туловища имеется большое количество элементов токсической эритемы. Тургор тканей достаточный, ткани пастозные. Подкожно-жировой слой развит достаточно. Пупочная ранка — геморрагическая корочка. Носовое дыхание свободное. Грудная клетка подвздута. Дыхание с участием вспомогательной мускулатуры, умеренное втяжение межреберий и ретракция грудины на вдохе. По шкале Даунса 2 балла, что соответствует легкому расстройству дыхания. SpO2 — 98%, кислородная зависимость не выражена. Дыхание проводится по всем легочным полям, регулярное, ритмичное, аускультативно — ослабленное. Выслушиваются проводные и крепитирующие хрипы с двух сторон, частота дыхательных движений — до 52/мин. Тоны сердца ритмичные, приглушены, шумов не слышно, частота сердечных сокращений — 150 уд/мин. Язык чистый, влажный. Живот мягкий, не вздут, доступен пальпации. Печень +1 см. Селезенка не пальпируется. Половые органы сформированы правильно, по мужскому типу, без особенностей. Стул регулярный, желтый, кашицеобразный, без патологических примесей. Мочится свободно, моча светлая, темп диуреза достаточный.

Лабораторная и инструментальная диагностика

В 1-е сут жизни (после стабилизации состояния в условиях отделения интенсивной терапии) выполнены бактериальный посев с кожи, из зева и трахеи (выделена Klebsiella oxytoca), рентгенологическое исследование органов грудной клетки (признаки двусторонней пневмонии), на 2-е сут — эхокардиография (открытое овальное окно, открытый артериальный проток), ультразвуковое исследование внутренних органов (пиелоэктазия с обеих сторон, расширение кармана левой ветви портальной вены, гепатомегалия).

С целью уточнения диагноза при поступлении в отделение патологии новорожденных и недоношенных детей (на 6-е сут жизни) проведено дообследование (инструментальные тесты и консультации специалистов). В частности, выполнены: нейросонография — обнаружены постгипоксические изменения паренхимы головного мозга, перивентрикулярный отек, маркеры внутриутробной инфекции, кровоизлияние в сосудистые сплетения; ультразвуковое исследование органов брюшной полости и почек — обнаружены пиелэктазия с двух сторон (слева 8,5 мм, справа 7,0 мм), диффузные изменения почек (данные изменения обнаружены на 13-е сут жизни, исследование проводилось 1 раз в 7 дней с момента поступления); эхокардиография — визуализированы открытое овальное окно, аномальная хорда левого желудочка; рентгенологическое исследование органов грудной клетки — определена двусторонняя полисегментарная пневмония, гиперплазия тимуса 2-й ст.

Учитывая клинические данные, ребенку выполнено рентгенологическое исследование обеих кистей в прямой проекции. На рентгенограмме обеих кистей определяется вынужденное положение пальцев кисти — ладонная сгибательная контрактура I пальца обеих кистей, выражена ульнарная девиация межфаланговых суставов II–V пальцев, соотношение межпястно-фаланговых и лучезапястных суставных поверхностей не нарушено. Костно-травматических и деструктивных изменений не выявлено.

Ребенок проконсультирован ортопедом, врачом-генетиком, неврологом. Установлен клинический диагноз: «Основной: Внутриутробная инфекция неуточненной этиологии. Врожденная двусторонняя полисегментарная пневмония. Сопутствующий. Церебральная ишемия 2–3-й ст. Q74.3. Дистальный артрогриппоз, тип 2А, аутосомно-доминантный тип наследования с неполной пенетрантностью. Открытое овальное окно. Аномальная хорда левого желудочка. Гиперплазия тимуса 2-й ст. Осложнения: Дыхательная недостаточность 0–1-й ст.».

За время нахождения ребенка в отделении патологии новорожденных и недоношенных детей в течение 21 сут проводилась лечебная гимнастика с наложением этапных ладонных гипсовых лонгет от кончиков пальцев до верхней трети предплечий в положении максимально возможного разгибания II–V пальцев и отведения и разгибания I пальца. На фоне гипсования отмечена небольшая положительная динамика с увеличением амплитуды разгибания пальцев кисти.

После купирования врожденной инфекции и ноотропной терапии ребенок выписан на амбулаторный этап под наблюдение участкового педиатра и ортопеда с рекомендациями провести молекулярно-генетическое исследование гена МYН3 (поиск частых патологических вариантов), продолжить этапное гипсование кистей. Решение вопроса о сроках оперативного лечения оставлено на усмотрение врача-ортопеда по месту жительства с учетом местного статуса в возрасте 10–12 мес жизни.

При соблюдении рекомендаций ортопеда, плана амбулаторных осмотров и консультаций, продолжительной консервативной терапии (гипсовые иммобилизации, пассивные движения в пальцах кистей) в течение 10–12 мес жизни и последующем оперативном лечении, направленном на устранение контрактур, сохраняется вероятность благоприятного исхода заболевания (в перспективе — обретение навыков самообслуживания и возможности дальнейшей социализации ребенка).

Дистальный артрогрипоз типа 2А — редкий вариант врожденного дистального артрогрипоза с аутосомно-доминантным типом наследования. Представленное клиническое наблюдение подтверждает, что раннее консервативное лечение детей с этой патологией устраняет имеющиеся деформации или значительно уменьшает степень их выраженности и позволяет улучшить возможности пациентов при самообслуживании.

Читайте также: