Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера

Добавил пользователь Валентин П.
Обновлено: 21.12.2024

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене РRNP с целью диагностики болезни Герстманна-Штреусслера-Шейнкера, относящейся к группе прионных болезней.

Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика! Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА) Доступен выезд на дом Исследование мутаций в гене PRNP.
Тип наследования. Аутосомно-доминанатный. Наследственная природа заболевания встречается примерно15 % всех случаев, остальные 85% имеют инфекционную природу.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
PRNP (PRION-RELATED PROTEIN).
Находится на хромосоме 20 в регионе 20р13.
Мутации в этом гене встречаются также при болезни Крейтцфельда-Якоба и фатальной семейной инсомнии.
Определение заболевания.
Относится к группе так называемых «прионных болезней», при которых нормальный прионный белок, содержащийся в большом количестве в клетках нервной ткани превращается в патогенный, так называемый «скребковый» прионный белок.
Патогенез и клиническая картина.
Механизм развития заболевания на сегодняшний день изучен недостаточно. По одной из теорий мутантный протеин приобретает большую способность связываться с гликозаминогликанами. Накопление поврежденного белка ведет к увеличению восприимчивости нервной клетки к оксидативному стрессу и запуску механизма запрограммированной клеточной гибели – апоптоза Болезнь манифестирует в возрасте 30-40 лет, длительность заболевания составляет 5-6 лет. Первым симптомом болезни является нарушение памяти. Типичными симптомами являются прогрессирующие деменция и атаксия, паркинсонизм. В терминальной стадии заболевания к основным симптомам может присоединяться психоз, депрессия, потеря веса. При магнитно-резонансном исследование (МРТ) головного мозга даже на ранних стадиях заболевания наблюдаются губчатые изменения в коре, прогрессирующие с течением болезни. Во всех областях головного и спинного мозга выявляют разрастание глиальных клеток – астроцитов, замещающих нервные клетки (серое вещество) и проводящие пути (белое вещество). Посмертная экспертиза выявляет губковидную энцефалопатию с типичными большими крахмало-подобными включениями в полушариях мозга и мозжечке.
Частота встречаемости:
1 : 10 000 000.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу. Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению: анкета генетического исследования *; направительный бланк; информированное согласие. *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации. Типичные клинические проявления, особенно при семейных случаях и при отсутствии явных признаков инфекционного поражения головного мозга. Кого надо обследовать при выявленной мутации: При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер - Поиск мутаций в гене PRNP. При планировании беременности с целью исключения повторения в семье при выявленной ранее мутации. Во время беременности у женщины при возможной передаче плоду от одного из родителей.

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика:
болезнь Альцгеймера, васкулиты, нейросифилис, стрептококковый менингит, герпетический энцефалит, миоклонус-эпилепсиея, болезнь Паркинсона.
Определяемые мутации:
в большинстве случаев - замена пролина на лейцин в кодоне 102 PrP гена, замена аланина на валин в кодоне 117, замена фенилаланина на серин в кодоне 198, замена глютамина на аргинин в кодоне 217.
Результат исследования:
Мутация не выявлена. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии. Анкета генетического исследования.pdf * Наследственные моногенные заболевания и состояния.pdf *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера, PRNP м.

Аутосомно-доминанатный. Наследственная природа заболевания встречается примерно15 % всех случаев, остальные 85% имеют инфекционную природу.

Относится к группе так называемых «прионных болезней», при которых нормальный прионный белок, содержащийся в большом количестве в клетках нервной ткани превращается в патогенный, так называемый «скребковый» прионный белок.

Механизм развития заболевания на сегодняшний день изучен недостаточно. По одной из теорий мутантный протеин приобретает большую способность связываться с гликозаминогликанами. Накопление поврежденного белка ведет к увеличению восприимчивости нервной клетки к оксидативному стрессу и запуску механизма запрограммированной клеточной гибели – апоптоза Болезнь манифестирует в возрасте 30-40 лет, длительность заболевания составляет 5-6 лет. Первым симптомом болезни является нарушение памяти. Типичными симптомами являются прогрессирующие деменция и атаксия, паркинсонизм. В терминальной стадии заболевания к основным симптомам может присоединяться психоз, депрессия, потеря веса. При магнитно-резонансном исследование (МРТ) головного мозга даже на ранних стадиях заболевания наблюдаются губчатые изменения в коре, прогрессирующие с течением болезни. Во всех областях головного и спинного мозга выявляют разрастание глиальных клеток – астроцитов, замещающих нервные клетки (серое вещество) и проводящие пути (белое вещество). Посмертная экспертиза выявляет губковидную энцефалопатию с типичными большими крахмало-подобными включениями в полушариях мозга и мозжечке.

анкета генетического исследования *;
направительный бланк; .

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.

ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

Типичные клинические проявления, особенно при семейных случаях и при отсутствии явных признаков инфекционного поражения головного мозга.

При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер - Поиск мутаций в гене PRNP.
При планировании беременности с целью исключения повторения в семье при выявленной ранее мутации.
Во время беременности у женщины при возможной передаче плоду от одного из родителей.

болезнь Альцгеймера, васкулиты, нейросифилис, стрептококковый менингит, герпетический энцефалит, миоклонус-эпилепсиея, болезнь Паркинсона.

в большинстве случаев - замена пролина на лейцин в кодоне 102 PrP гена, замена аланина на валин в кодоне 117, замена фенилаланина на серин в кодоне 198, замена глютамина на аргинин в кодоне 217.

Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера, PRNP м.

Литература

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Обязательны к заполнению:

Литература

Типичные клинические проявления, особенно при семейных случаях и при отсутствии явных признаков инфекционного поражения головного мозга.

При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер - Поиск мутаций в гене PRNP.
При планировании беременности с целью исключения повторения в семье при выявленной ранее мутации.
Во время беременности у женщины при возможной передаче плоду от одного из родителей.

Литература

Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии 4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера. Поиск мутаций в гене PRNP, м. (Gerstmann-Straussler Disease, Gene PRNP, Mut.)

Ужасное отношение к людям, не умеет разговаривать с людьми. Записаны были на 12:30,езали с Уссурийск а девушка на стойке орала и говорила что у нас запись была на 10:30 и что мы теперь должны сидеть молчать и ждать своей очереди. Я такое замское отношение давно не встречала. За время пока сидели .

Какое-то издевательство! Не могу дозвониться уже несколько дней. Тупо не берут трубку. На сайте заказываю звонок, тоже не перезванивают. Разберитесь, пожалуйста, всё-таки предоставляете не дешевые услуги и так разбрасываться потенциальными клиентами странно!

Дозвониться невозможно, трубку не берут, звоню уже неделю. Сегодня наконец-то дозвонилась в 16-39, на что получила ответ запись с 10 до 16. Девушка ответила, что можете приехать. Неужели в 21 век невозможно записаться иначе? И я должна записаться приехать из другого города. Я из Уссурийска и напр.

Здравствуйте ! Ещё у вас не была, и идти не очень теперь хочется и вести своего ребёнка к вам . Причина тому вашего администратора, позвонила в понедельник 22.03.21 записаться на приём на МРТ ребёнку на 25.03.21 в 11:30 утра девушка записала все спасибо . Сегодня в 9:00 я позвонила перезапис.

Выражаю признательность персоналу « МРТ эксперт Приморье», ул. Пограничная 15В, за внимательное отношение к пациентам, профессионализм и порядочность. Хочу особенно отметить сотрудницу (к сожалению, не знаю фамилии), принимавшая пациентов 12.03 21 г в 13.00. PS. Если театр начинается с вешалки.

Добрый день. Хочу поблагодарить доктора Павлюк Ольгу Андреевну за подробное и профессиональное описание моих исследований МРТ. Она пояснила все вопросы, которые я ей задала. Объяснила к каким врачам обращаться. После ее ответа мне стало понятно и спокойно. Благодарю. Рекомендую врача.

ДОБРЫЙ ДЕНЬ!ХОТЕЛОСЬ БЫ ОБРАТИТЬ ВАШЕ ВНИМАНИЕ НА ОБНОВЛЕНИЕ САЙТА,И ИНФОРМИРОВАННОСТЬ СОТРУДНИКОВ ПРО ЦЕНЫ.НЕДЕЛЮ НАЗАД ЗАПИСАЛАСЬ НА ИССЛЕДОВАНИЕ ШЕЙНЫЙ ОТДЕЛ+ПЛЕЧЕВОЙ СУСТАВ ОЗВУЧИЛИ ЦЕНУ-8000 РУБ,ДЛЯ ПЕНСИОНЕРОВ 9500!ВОТ ЭТО СКИДКА. СЕГОДНЯ ЦЕНА УЖЕ 10000 РУБ.НА САЙТЕ ЕСТЬ КОМПЛЕКСНОЕ ИССЛЕД.

Я просто в бешенстве! Расположение центра такое, что припарковаться совершенно негде. Если ехать впервые, то указатель сразу не увидеть из за сплошного потока машин! Звонила Администратору, чтобы уточнить где конкретно находится мед центр. В итоге пришлось по пробке парковаться аж на Пологой, 53.

Совершенно не организованна работа с клиентами. На ресепшен сидит хамоватая молодая " не знаю кто. " которая не может принять заявку по телефону и считает себя во всем правой. И спорит бесконечно , Такое ощющение, что здесь не врачи работают, которые готовы оказать качественную услугу , а торга.

Сделали МРТ позвоночника, контраст ввели, но после его ввода через некоторое время начался зуд и посинение диаметром примерно 5 см. Сегодня 5-й день зуд прошел, а синяк нет. Огромное пожелание - постарайтесь делать уколы по-профессиональнее.

Была у вас 28 марта 2019. Спасибо за уточненный диагноз-исследование, который избавил от жуткой процедуры прокола несуществующего узла щитовидной железы. Ранее узлы или что-то вроде определили после узи в п-ке №3. Надо обязать делать сначала МРТ, а потом протыкать неоднократно мимо узла, как мое.

Сотрудник центра Александра Сергеевна разговаривает и ведет себя с пациентами, во всяком случае со мной, просто по хамски. Думаю руководителю центра следует объяснить данной сотруднице, что такое отношение к клиентам не допустимо. Лично я более не обращусь в данную организацию, как минимум уже по.

Записались на МРТ одного плечевого сустава и одного коленного. Несколько раз нас переспросили и уточнили какое обследование проводим. В итоге сделали два колена и потребовали полную оплату. О своей ошибке ничего и слушать не хотят. А нам важно было узнать, что с плечом. И вообще, что за ошибки та.

Обследование МРТ органов брюшной области проводили для мамы. По телефону менеджер был очень вежливый. По факту, процесс напоминает конвейер,люди идут один за другим, время записи на 1-го пациента 30 минут, но процедура у какого занимает от 15 до 20 минут. Для того, чтобы не было простоя Вам звоня.

ДЕЛАЛА МРТ ГОЛОВНОГО МОЗГА В ЭТОМ ЦЕНТРЕ, ПОКА ЖДАЛА СВОЮ ОЧЕРЕДЬ ЗАМЕТИЛА, ЧТО ДЕВУШКИ (ВРАЧ И ОПЕРАТОР КАЖЕТСЯ) ПОСТОЯННО СИДЯТ В СВОИХ СМАРТФОНАХ И СМЕЮТСЯ, НЕ ОБРАЩАЮТ ВНИМАНИЯ НА ПАЦИЕНТА ПРАКТИЧЕСКИ. ТАКОЕ ОТНОШЕНИЕ МНЕ ЖУТКО НЕ ПОНРАВИЛОСЬ И Я ДАЖЕ СФОТОГРАФИРОВАЛА ЭТО ДЕЙСТВО, НО, К СОЖАЛ.

Что-то изменилось в этом центре. В апреле я уже делал здесь два обследования подряд. В ноябре решил повторить, однако оператор А.К-ая категорически отказала мне в проведении двух обследований подряд - дескать, нельзя вводить дважды контраст. Все мои доводы, что для одного из обследований контраст.

Добрый день. Хочу поблагодарить врачей МРТ Экспресс за великолепную организованность, приятную атмосферу и доброжелательность. Спасибо. Успехов Вам!

Проходил исследование в центре на садовой. и очень был приятно удивлен быстрым и качественным обслуживанием специалистов этого центра. встретили меня доброжелательные администраторы,все подробно рассказали о самом исследовании о методе прохождении,о всех противопоказаниях!!само исследование про.

Синдром Герстмана-Штраусслера-Шейнкера

Синдром (болезнь) Герстмана-Штраусслера-Шейнкера, или синдром ГШШ – нейродегенеративное прионное заболевание. За этим исчерпывающим и сугубо специальным определением скрывается тяжелая, редкая, в некоторых отношениях уникальная патология, и хотя бы поэтому каждое слово заслуживает более подробного рассмотрения.

Дегенерацией, – применительно к единичному организму, – называют патологический процесс перерождения (вырождения) на клеточном уровне, в ходе которого та или иная ткань постепенно утрачивает нормальную, естественную для нее структуру, становясь все более примитивной по строению и все хуже справляясь с возложенными на нее функциями. Как правило, такие процессы обусловлены нарушениями клеточного метаболизма (дистрофия) и/или дефицитом кровоснабжения (ишемия), конечным результатом чего является полная деградация, сокращение в объеме и отмирание (атрофия, некроз, инфаркт) паренхиматозной, т.е. функциональной, узкоспециализированной ткани какого-либо органа. Соответственно, термином «нейродегенеративные заболевания» обозначают большую группу болезней, обычно наследственных и на сегодняшний день неизлечимых, при которых дегенерирует сложнейшая паренхима центральной нервной системы, т.е. нейронное вещество спинного и/или головного мозга, а также нервных узлов и сплетений периферической нервной системы. Начинаясь, как правило, с незначительных нарушений памяти, речи, моторных функций, большинство таких заболеваний в терминальной стадии обусловливают тотальную деменцию (органическое слабоумие) и сугубо вегетативное существование пациента. К наиболее известным нейродегенеративным процессам относятся болезни Альцгеймера, Пика, Паркинсона, амиотрофический боковой и рассеянный склероз, и пр.

Прионные же заболевания, или спонгиоформные (губчатые) энцефалопатии – совершенно особый вид нейродегенерации, причиной которого является недавно открытые (1982) белки-прионы, до сих пор остающиеся предметом интенсивных научных дискуссий: некоторые исследователи склонны считать прионы особой формой жизни, другие рассматривают их исключительно как биохимический феномен. Так или иначе, но прионные молекулы способны in vivo модифицировать другие белки таким образом, что те превращаются в идентичные прионы; в результате клетка погибает, а ткань в целом вырождается в пористую биомассу, не имеющую никакого отношения к первоначальной специализации. Поскольку этот процесс прогрессирует в веществе головного мозга (причем значительно быстрее, чем другие виды нейродегенерации), его проявления и последствия трудно назвать иначе, как катастрофическими. Широкую огласку получили прионные эпизоотии сельскохозяйственного скота (овечья почесуха, коровье бешенство), однако прионными оказались и некоторые заболевания человека, ранее приписываемые неизвестным вирусам, – болезнь Крейтцфельдта-Якоба, куру, фатальная семейная инсомния.

Что касается синдрома Герстмана-Штраусслера-Шейнкера, то как самостоятельная нозологическая единица он выделен и описан еще в 1936 году, однако этиопатогенез этой специфической нейродегенерации стал ясен лишь с открытием прионов и осуществлением хромосомных исследований. К счастью, эта патология не просто редка, а встречается исключительно редко: примерно в одном случае на 10 млн населения.

2. Причины

Наряду с фатальной семейной бессонницей и генетическим вариантом болезни Крейтцфельдта-Якоба, синдром ГШШ является не трансмиссивным (заразным), а наследственным заболеванием. Дефектный ген PRPN запускает «цепную реакцию» воспроизводства белков-прионов в мозговой ткани. Как правило, это происходит в возрастном интервале от 20 до 60 лет, однако о реальной распространенности, о возрастных закономерностях, о влиянии фактора пола и других характеристиках процесса трудно судить с уверенностью, поскольку накопленный объем наблюдений, по статистическим меркам, совершенно недостаточен.

3. Симптоматика, диагностика

Некоторые клинические и патоморфологические особенности синдрома ГШШ роднят его с болезнью Альцгеймера, другие – с различными нейродегенеративными формами атаксии (неупорядоченности, двигательной дискоординации). Это дополнительно осложняет диагностику и, видимо, нередко приводит к диагностическим ошибкам, которые могут быть однозначно устранены только при посмертном патоморфологическом исследовании.

В симптоматике выявляются феномены, характерные как для органического поражения мозжечка (нарушения координации движения, способности к пространственной ориентации), так и т.н. бульбарная симптоматика, специфическая для поражений продолговатого мозга: ослабление и постепенное отмирание глотательного рефлекса, прогрессирующие нарушения артикуляторных составляющих речи и т.д. В терминальной стадии клиническая картина носит столь же тотальный и катастрофический характер, как и при других видах нейродегенерации. Однако от сходных заболеваний именно прионного генеза синдром ГШШ отличается более медленным течением: усредненный период от манифестации до летального исхода составляет примерно 5-6 лет (в разбросе от 3 месяцев до 13 лет).

4. Лечение

Читайте также: