Дрейф генов, мутации в популяции
Добавил пользователь Дмитрий К. Обновлено: 21.12.2024
К числу факторов генетической динамики популяции, нарушающих ее равновесное состояние, относятся: мутационный процесс, отбор, генетический дрейф, миграции, изоляция.
Мутации и естественный отбор
В каждом поколении генофонд популяции пополняется вновь возникающими мутациями. Среди них могут быть как абсолютно новые изменения, так и уже имеющиеся в популяции мутации. Этот процесс называют мутационным давлением. Величина мутационного давления зависит от степени мутабильности отдельных генов, от соотношения прямых и обратных мутаций, от эффективности системы репарации, от наличия в среде мутагенных факторов. Кроме того, на величине мутационного давления сказывается то, в какой мере мутация влияет на жизнеспособность и плодовитость особи.
Исследования показывают, что природные популяции насыщены мутантными генами, которые в основном находятся в гетерозиготном состоянии. Мутационный процесс создает первичную генетическую изменчивость популяции, с которой далее предстоит действовать естественному отбору. В случае смены внешних условий и изменения направления отбора резерв мутаций позволяет популяции в короткие сроки адаптироваться к новой ситуации.
Эффективность отбора зависит от того, является ли мутантный признак доминантным или рецессивным. Очищение популяции от особей с вредной доминантной мутацией может быть достигнуто за одно поколение, если ее носитель не оставляет после себя потомства. В то же время вредные рецессивные мутации ускользают от действия отбора, если они находятся в гетерозиготном состоянии, и особенно в тех случаях, когда отбор действует в пользу гетерозигот. Последние часто имеют селективное преимущество перед гомозиготными генотипами за счет более широкой нормы реакции, которая повышает адаптационный потенциал их обладателей. При сохранении и размножении гетерозигот одновременно увеличивается вероятность выщепления рецессивных гомозигот. Отбор в пользу гетерозигот носит название уравновешивающего.
Ярким примером этой формы отбора может служить ситуация с наследованием серповидно-клеточной анемии. Эта болезнь широко распространена в некоторых районах Африки. Она вызвана мутацией гена, кодирующего синтез b-цепи гемоглобина, при которой происходит замена одной аминокислоты (валин) на другую (глютамин). Гомозиготы по этой мутации страдают тяжелой формой малокровия, почти всегда приводящей к гибели в раннем возрасте. Эритроциты таких людей имеют форму серпа. Гетерозиготность по этой мутации не ведет к малокровию. Эритроциты у гетерозигот имеют нормальную форму, но содержат 60% нормального и 40% измененного гемоглобина. Это говорит о том, что у гетерозигот функционируют оба аллеля — нормальный и мутантный. Поскольку гомозиготы по мутантному аллелю полностью устраняются из воспроизводства, то следовало бы ожидать снижения частоты вредного гена в популяции. Однако в некоторых африканских племенах доля гетерозигот по этому гену составляет 30-40%. Причина этой ситуации заключается в том, что люди, имеющие гетерозиготный генотип, менее подвержены заражению тропической лихорадкой, вызывающей высокую смертность в этих районах, по сравнению с нормой. В связи с этим отбор сохраняет оба генотипа: нормальный (доминантная гомозигота) и гетерозиготный. Воспроизведение из поколения в поколение двух разных генотипических классов особей в популяции обозначается как сбалансированный полиморфизм. Он имеет адаптивное значение.
Существуют и другие формы естественного отбора. Стабилизирующий отбор сохраняет норму, как наиболее отвечающий сложившимся условиям вариант генотипа, устраняя возникающие уклонения от нее. Эта форма отбора обычно действует в том случае, когда популяция длительное время находится в относительно стабильных условиях существования. В противоположность этому, движущий отбор сохраняет новый признак, если возникающая мутация оказывается полезной и дает ее носителям какое-либо преимущество. Отбор дизруптивный (разрывающий) действует одновременно в двух направлениях, сохраняя крайние варианты развития признака. Типичный пример этой формы отбора привел Ч. Дарвин. Он касается сохранения на островах двух форм насекомых: крылатых и бескрылых, которые обитают с разных сторон острова — подветренной и безветренной.
Основной результат деятельности естественного отбора сводится к увеличению числа особей с признаками, в направлении которых идет отбор. Одновременно отбираются также сцепленные с ними признаки и признаки, находящиеся с первыми в коррелятивных взаимоотношениях. По генам, которые контролируют признаки, не затрагиваемые отбором, популяция может длительное время находиться в состоянии равновесия, и распределение генотипов по ним будет близко к формуле Харди-Вайнберга.
Естественный отбор действует широко и затрагивает одновременно многие стороны жизнедеятельности организма. Он направлен на сохранение полезных для организма признаков, которые повышают его адаптивность и дают преимущество перед другими организмами. В отличие от этого, действие искусственного отбора, который имеет место в популяциях культурных растений и домашних животных, является более узким и чаще всего затрагивает признаки, которые полезны для человека, а не для их носителей.
Генетический дрейф
Большое влияние на генотипическую структуру популяций оказывает действие случайных причин. К их числу относятся: колебания численности популяции, возрастной и половой состав популяций, качество и количество пищевых ресурсов, наличие или отсутствие конкуренции, случайный характер выборки, дающей начало следующему поколению и др. Изменение частот генов в популяции по случайным причинам американский генетик С. Райт назвал генетическим дрейфом, а Н.П. Дубинин — генетико-автоматическим процессом. Особенно заметный эффект на генетическую структуру популяций оказывают резкие колебания численности популяции — популяционные волны, или волны жизни. Установлено, что в малочисленных популяциях динамические процессы протекают значительно более интенсивно, и при этом увеличивается роль случайности в накоплении отдельных генотипов. При сокращении численности популяции в ней могут случайно сохраняться одни мутантные гены, а другие так же случайно элиминироваться. При последующем увеличении численности популяции число этих сохранившихся генов может быстро возрастать. Скорость дрейфа обратно пропорциональна размеру популяции. В момент снижения численности дрейф идет особенно интенсивно. При очень резком сокращении численности популяции может возникнуть угроза ее вымирания. Это так называемая ситуация “бутылочного горлышка”. Если популяции удастся выжить, то в результате дрейфа генов произойдет изменение их частот, что отразится на структуре нового поколения.
Генетико-автоматические процессы особенно отчетливо протекают в изолятах, когда группа особей выделяется из большой популяции и образует новое поселение. Таких примеров много в генетике популяций человека. Так, в штате Пенсильвания (США) живет секта меннонитов, насчитывающая несколько тысяч человек. Браки здесь допускаются только между членами секты. Начало изоляту положили три супружеские пары, поселившиеся в Америке в конце XVIII в. Для этой группы людей характерна необычайно высокая концентрация плейотропного гена, который в гомозиготном состоянии обусловливает особую форму карликовости с полидактилией. Около 13% членов этой секты гетерозиготны по этой редкой мутации. Вероятно, что здесь имел место “эффект родоначальника”: случайно один из основателей секты был гетерозиготным по этому гену, а близкородственные браки способствовали распространению этой аномалии. В других группах меннонитов, разбросанных по территории США, такого заболевания не обнаружено.
Миграции
Еще одной причиной изменения частот генов в популяции являются миграции. Во время перемещения групп особей и скрещивания их с членами другой популяции осуществляется перенос генов из одной популяции в другую. Эффект миграции зависит от размера группы мигрантов и различия в частотах генов между обменивающимися популяциями. Если исходные частоты генов в популяциях сильно различаются, то может произойти существенный сдвиг частот. По мере прохождения миграций идет выравнивание генетических различий между популяциями. Конечным результатом давления миграций служит установление по всей системе популяций, между которыми идет обмен особями, некоторой средней концентрации для каждой мутации.
Примером роли миграций может служить распределение генов, определяющих у человека группы крови системы АВ0. Для Европы характерно преобладание группы А, для Азии — группы В. Причина различий, как считают генетики, кроется в крупных миграциях населения, происходивших с Востока на Запад в период от 500 до 1500 гг. нашей эры.
Изоляция
Если особи одной популяции полностью или частично не скрещиваются с особями других популяций, такая популяция испытывает процесс изоляции. Если разобщение наблюдается на протяжении ряда поколений, а отбор действует в разном направлении в разных популяциях, то происходит процесс дифференциации популяций. Процесс изоляции действует как на внутрипопуляционном, так и на межпопуляционном уровне.
Различают два основных типа изоляции: пространственная, или механическая, изоляция и биологическая изоляция. Первый тип изоляции возникает либо под воздействием природных географических факторов (горообразование; возникновение рек, озер и других водоемов; извержение вулкана и др.), либо в результате деятельности человека (распашка земель, осушение болот, лесопосадки и пр.). Одно из следствий пространственной изоляции — образование прерывистого ареала вида, который характерен, в частности, для голубой сороки, соболя, травяной лягушки, осоки, обыкновенного вьюна.
Биологическая изоляция подразделяется на морфо-физиологическую, экологическую, этологическую и генетическую. Все эти виды изоляции характеризуются возникновением репродуктивных барьеров, ограничивающих или исключающих свободное скрещивание.
Морфо-физиологическая изоляция возникает, в основном, на уровне репродуктивных процессов. У животных она часто связана с различиями в строении копулятивных органов, что особенно характерно для насекомых и некоторых грызунов. У растений существенную роль играют такие признаки, как размер пыльцевого зерна, длина пыльцевой трубки, совпадение сроков созревания пыльцы и рылец.
При этологической изоляции у животных препятствием служат различия в поведении особей в репродуктивный период, например, наблюдается безуспешное ухаживание самца за самкой.
Экологическая изоляция может проявляться в разных формах: в предпочтении определенной репродуктивной территории, в разных сроках созревания половых клеток, скорости размножения и др. Например, у морских рыб, мигрирующих для размножения в реки, в каждой реке складывается особая популяция. Представители этих популяций могут различаться по величине, окраске, времени наступления половой зрелости и другим признакам, имеющим отношение к процессу репродукции.
Генетическая изоляция включает разные механизмы. Чаще всего она возникает из-за нарушений нормального течения мейоза и образования нежизнеспособных гамет. Причинами нарушений могут быть полиплоидия, хромосомные перестройки, ядерно-плазменная несовместимость. Каждое из этих явлений может приводить к ограничению панмиксии и бесплодию гибридов, а следовательно, к ограничению процесса свободного комбинирования генов.
Изоляция редко создается каким-то одним механизмом. Обычно одновременно имеют место несколько разных форм изоляции. Они могут действовать как на стадии, предшествующей оплодотворению, так и после него. В последнем случае система изоляции является менее экономичной, т.к. впустую тратится значительное количество энергетических ресурсов, например, на производство стерильного потомства.
Перечисленные факторы генетической динамики популяций могут действовать поодиночке и совместно. В последнем случае может наблюдаться либо кумулятивный эффект (например, мутационный процесс + отбор), либо действие одного фактора может снизить эффективность действия другого (например, появление мигрантов может снизить эффект от дрейфа генов).
Изучение динамических процессов в популяциях позволило С.С. Четверикову (1928) сформулировать идею генетического гомеостаза. Под генетическим гомеостазом он понимал равновесное состояние популяции, ее способность сохранять свою генотипическую структуру в ответ на действие факторов внешней среды. Основным механизмом поддержания равновесного состояния является свободное скрещивание особей, в самих условиях которого, по словам Четверикова, заложен аппарат стабилизации численных соотношений аллелей.
Рассмотренные нами генетические процессы, протекающие на уровне популяций, создают основу для эволюции более крупных систематических групп: видов, родов, семейств, т.е. для макроэволюции. Механизмы микро- и макроэволюции во многом сходны, различным является только масштаб происходящих изменений.
Перейти к чтению других тем книги "Генетика и селекция. Теория. Задания. Ответы":
1. Элементарные эволюционные факторы
К ним относят мутации, комбинативную изменчивость, дрейф генов и волны жизни (популяционные волны), а также изоляцию и естественный отбор.
Мутации — случайные изменения генетического материала, проявляющиеся в возникновении новых признаков или свойств организма.
В результате мутаций возникают новые гены. Ген может перейти из доминантного состояния в рецессивное ( A → a ) или наоборот. Ген может измениться ( A → C ).
Мутационный процесс происходит случайно и не может быть направляющим фактором изменения вида. Новые гены подвергаются действию естественного отбора.
Этот вид изменчивости обеспечивает разнообразие признаков особей в каждой популяции и тоже служит материалом для естественного отбора.
Волны жизни , или популяционные волны — это значительные изменения количества особей в популяции; бывают периодические и непериодические.
- наблюдается периодическое (сезонное) изменение абиотических факторов (освещённости, температуры, влажности и т. д.);
- происходят случайные изменения мест обитания (природные катаклизмы);
- популяции могут расширять занимаемую территорию, что приводит к возрастанию их численности.
Волны жизни служат важным фактором эволюции в небольших популяциях, в которых может наблюдаться дрейф генов.
В малочисленной популяции из-за стихийных бедствий (пожара, наводнения, урагана и т. д.) может резко уменьшиться количество особей. При этом могут сохраниться в живых особи, имеющие редкие гены. В дальнейшем эти гены будут закрепляться за счёт увеличения частоты близкородственных скрещиваний и генофонд популяции изменится.
Изолированные популяции не могут обмениваться генами, каждая из них развивается в особых условиях. С течением времени различия генофондов накапливаются и углубляются — происходит постепенное превращение популяций в разные виды.
Пространственная ( географическая ) изоляция возникает, когда разные популяции одного вида разделяют какие-нибудь трудно преодолимые барьеры (водоёмы, ущелья, участки леса, горы, болота, дороги) или большие расстояния.
Причины биологической изоляции — биологические отличия, возникающие между организмами одной популяции. Она бывает экологическая, этологическая, морфофизиологическая и генетическая.
Причиной экологической изоляции может быть изменение мест размножения или сдвиг сроков цветения, гнездования, нереста. Этологическая изоляция возникает, если различается брачное поведение особей. Морфофизиологическая изоляция связана с невозможностью спаривания особей при значительных отличиях размеров или строения их органов размножения. Генетическая изоляция связана с изменениями числа и строения хромосом, в результате которых становится невозможным свободное скрещивание особей.
Все рассмотренные элементарные факторы эволюции действуют ненаправленно, но они приводят к изменению соотношения генов и создают материал для естественного отбора.
ДРЕЙФ ГЕ́НОВ
ДРЕЙФ ГЕ́НОВ, генетический дрейф (от голл. drijven – гнать, плавать), случайные колебания частоты аллелей гена в ряду поколений популяции c ограниченной численностью. Д. г. был установлен в 1931 одновременно и независимо С. Рай том, предложившим этот термин, и рос. генетиками Д. Д. Ромашовым и Н. П. Дубининым , назвавшими такие колебания «генетико-автоматическими процессами». Причина Д. г. – вероятностный характер процесса оплодотворения на фоне огранич. числа потомков. Величина колебаний частоты аллеля в каждом поколении обратно пропорциональна числу особей в популяции и прямо пропорциональна произведению частот аллелей гена. Такие параметры Д. г. теоретически должны приводить к сохранению в генофонде только одного из 2 или более аллелей гена, причём какой из них сохранится – событие вероятностное. Д. г., как правило, снижает уровень генетич. изменчивости и в малочисл. популяциях приводит к гомозиготности всех особей по одному аллелю; скорость этого процесса тем больше, чем меньше число особей в популяции. Эффект Д. г., смоделированный на ЭВМ, подтверждён как экспериментально, так и в природных условиях на мн. видах организмов, включая человека. Напр., в самой малочисл. популяции эскимосов Гренландии (ок. 400 человек) абсолютное большинство представителей имеет группу крови 0 (I), т. е. являются гомозиготными по аллелю I 0 , почти «вытеснившему» др. аллели. В 2 популяциях намного большей численности с существенной частотой представлены все аллели гена (I 0 , I А и I В ) и все группы крови системы АВ0. Д. г. в постоянно малочисленных популяциях нередко приводит к их вымиранию, что является причиной относительно кратковременного существования демов . В результате уменьшения резерва изменчивости такие популяции оказываются в неблагоприятной ситуации при изменении условий среды. Это обусловлено не только низким уровнем генетич. изменчивости, но и наличием неблагоприятных аллелей, постоянно возникающих в результате мутаций . Уменьшение изменчивости отд. популяций за счёт Д. г. может частично компенсироваться на уровне вида в целом. Так как в разных популяциях фиксируются разные аллели, генофонд вида остаётся разнообразным даже на низком уровне гетерозиготности каждой популяции. Кроме того, в небольших популяциях могут закрепляться аллели с малым адаптивным значением, которые, однако, при изменении среды будут определять приспособленность к новым условиям существования и обеспечивать сохранение вида. В целом Д. г. является элементарным эволюционным фактором, вызывает длительные и направленные изменения генофонда, хотя сам по себе и не имеет приспособит. характера. Случайные изменения частот аллелей происходят и при резком однократном снижении популяционной численности (в результате катастрофич. событий или миграции части популяции). Это не является Д. г. и обозначается как «эффект горлышка бутылки» или «эффект основателя». У человека такие эффекты лежат в основе повышенной встречаемости отд. наследственных болезней в некоторых популяциях и этнич. группах.
Доплюнули до бога Тайна зарождения и развития жизни раскрыта благодаря компьютерным моделям
Эволюция происходит очень медленно, поэтому лабораторные наблюдения или эксперименты тут почти невозможны. Эволюционисты из Мичиганского университета решили обойти эту проблему и выяснить причины наблюдаемой сложности внешнего вида и форм живых существ, воспользовавшись симулятором эволюции. «Лента.ру» рассказывает об этом исследовании.
Эволюционные биологи до сих пор задаются вопросом о сложности биологических организмов и какую роль в этом играют различные эволюционные механизмы. Один из таких механизмов — естественный отбор, благодаря которому распространяются новые варианты (аллели) генов, способствующие выживанию особей-носителей. Этим может объясняться сложность живых организмов, хотя и не всегда. Порой естественный отбор препятствует изменениям, сохраняя то, что у животного уже есть. В этом случае говорят о стабилизирующем естественном отборе.
Экспериментально доказано, что естественный отбор — действительно одна из основных причин эволюционных изменений, включая распространение новых адаптивных признаков в популяции. Так, американский биолог Ричард Ленски поставил долговременный эксперимент по эволюции кишечной палочки Escherichia coli. Эксперимент начался в 1988 году и продолжается по сей день. Ученые проследили за сменой 60 тысяч поколений E.coli и обнаружили, что бактерии, ранее не способные питаться цитратом натрия, приобрели эту способность из-за мутаций в нескольких генах. Это обеспечило им эволюционное преимущество среди бактерий, что росли на богатых цитратом питательных средах.
Другой эволюционный фактор — размер популяции. Чем меньше популяция, тем сильнее сказываются случайные процессы. Например, стихийное бедствие может привести к гибели всех особей с новыми аллелями, и естественный отбор уже не сможет работать с ними. Это называется дрейфом генов, и при каждом уменьшении численности животных (менее 104 особей) в популяции дрейф усиливается, ослабляя воздействие отбора.
В молекулярной эволюции, изучающей эволюционные механизмы на уровне генов и их аллелей, роль генетического автостопа и дрейфа хорошо известна. Множество мутаций, приводящих к возникновению новых аллелей генов, остаются нейтральными. То есть новый признак либо не возникает, и животное внешне не меняется, либо новый признак никак не влияет на приспособленность особи. Распространение гена с нейтральной мутацией, а значит, и признака носит случайный характер (дрейф генов). Возможен и другой вариант. Неадаптивные механизмы способствуют накоплению нейтральных мутаций в популяции, которые позднее могут привести к возникновению адаптивных черт.
Иллюстрация дрейфа генов: каждый раз из банки в банку переносится случайное количество красных и синих шаров, в итоге «побеждают» шары одного цвета
Размер популяции животных, в которой распространяются новые аллели, очень важен для развития сложности. От этого зависит, насколько сильно влияет естественный отбор или дрейф генов. Сложность может развиваться из-за того, что в большой популяции возникает ряд полезных мутаций, которым благоволит естественный отбор. Чем больше популяция, тем больше таких мутаций. Или в больших популяциях формируется множество накапливающихся нейтральных мутаций, лишь некоторые из которых отвечают за какие-то внешние черты. Эти признаки в сумме и обеспечивают сложность организма.
Порой эволюция заходит в своеобразный тупик. Как ни парадоксально, но иногда требуются отрицательные мутации. Представим существо, лучше всего приспособленное к окружающей среде. Допустим, это морское животное с обтекаемым телом и плавниками оптимального размера. Любое изменение грозит нарушить баланс, и организм утратит совершенство. Например, увеличение плавников станет обузой, животное будет проигрывать своим собратьям, и естественный отбор не даст такому изменению зеленый свет. Однако если произойдет страшный шторм и большая часть «совершенных» особей погибнет, то в игру вступит дрейф генов. Он позволит не только закрепиться ущербным генам больших плавников, но и откроет простор для дальнейшей эволюции. Особи могут либо со временем вернуть оптимальные плавники, либо компенсировать их потерю какими-то другими полезными свойствами.
Популяция, которая взбирается на «холм» эволюционного ландшафта, становится более адаптированной, при этом вершина холма соответствует эволюционному «тупику»
Avida — симулятор искусственной жизни, применяемый для исследований в области эволюционной биологии. Он создает эволюционирующую систему из самореплицирующихся (размножающихся) компьютерных программ, способных мутировать и развиваться. Эти цифровые организмы имеют аналог генома — цикл инструкций, позволяющих выполнять им какие-либо действия, включая размножение. После выполнения определенных инструкций программа может скопировать себя. Организмы конкурируют друг с другом за ограниченный ресурс: процессорное время компьютера.
Среда, в которой живут и размножаются цифровые организмы, располагает ограниченным числом клеток для размещения программ. Когда программы занимают все пространство, новые поколения вытесняют из случайных клеток старые программы вне зависимости от их конкурентоспособности. Таким образом достигается цифровой аналог дрейфа генов. Кроме того, цифровые организмы умирают, если им не удается успешно размножиться после определенного числа выполненных циклов инструкций.
Изображение мира Avida с цифровыми организмами, каждый из которых представляет собой самовоспроизводящуюся программу
Изображение: Elizabeth Ostrowsky / Ostrowsky laboratory
Чтобы программа могла выполнять инструкции, ей требуются ресурсы. Таким ресурсом в Avidа выступает SIP-единица (single instruction processing unit), позволяющая выполнить только одну инструкцию. Всего на каждый организм может приходиться равное число SIP-единиц, однако в каждом цикле ресурс распределяется среди программ неравномерно — в зависимости от качеств (аналог фенотипа) цифровых организмов. Если какой-то организм обладает лучшими качествами, чем другой, то он получает больше SIP-единиц и за один цикл успевает выполнить больше инструкций, чем его менее удачливый собрат. Соответственно, и размножается он быстрее.
Фенотип цифрового организма состоит из черт его «цифрового метаболизма», которые дают (или не дают) ему возможность выполнять определенные логические вычисления. Эти черты обязаны своим существованием «генам», обеспечивающим правильную последовательность инструкций. Avida проверяет, насколько правильно организм выполняет операции, и дает ему ресурсы в соответствии с объемом кода, который понадобился для выполнения инструкций. Однако при копировании кода могут произойти ошибки — вставка лишних фрагментов или удаление (делеция) существующих. Эти мутации изменяют способность вычислений в лучшую или худшую сторону, при этом вставки увеличивают геном, а делеции сокращают.
Цифровые популяции — удобный объект исследований. Конечно, проверить гипотезы, связанные с влиянием на эволюцию генов, эпигенетических и других молекулярных и биохимических факторов, с их помощью не удастся. Однако они хорошо моделируют естественный отбор, дрейф и распространение мутаций.
Исследователи наблюдали за эволюцией цифровых популяций различных размеров, от 10 до 10 тысяч особей, пропустив каждую примерно через 250 тысяч поколений. Далеко не все популяции выжили в течение эксперимента, большинство групп из 10 особей вымерло. Поэтому ученые симулировали эволюцию дополнительных маленьких популяций численностью 12-90 особей, чтобы выяснить, как вероятность исчезновения связана с развитием сложности. Вымирание, как оказалось, происходило по причине того, что популяции малого размера накапливали вредные мутации, приводившие к появлению нежизнеспособного потомства.
Ученые посмотрели, как размер генома изменялся с течением эксперимента. В начале «жизни» каждой популяции геном был сравнительно небольшим, включая в себя 50 различных инструкций. Самые маленькие и самые большие группы «организмов» обзавелись к концу опыта самыми крупными геномами, тогда как популяции среднего размера уменьшили свой геном.
В целом результаты показали, что очень маленькие популяции склонны к вымиранию. Причиной тому может служить «храповик Мёллера» — процесс необратимого накопления вредных мутаций в популяциях организмов, неспособных к половому размножению. Популяции чуть большего размера неожиданно получают возможность увеличивать размер геномов благодаря легким негативным мутациям, которые «откатывают» организмы от оптимальных адаптаций. Увеличение размера геномов, в свою очередь, приводило к возникновению новых фенотипических черт и усложнению «внешнего вида» цифрового организма.
Популяции большого размера также увеличивают размер геномов и фенотипическую сложность, однако происходит это за счет редких выгодных мутаций. В этом случае действует естественный отбор, способствующий распространению таких изменений. Также есть и другой путь усложнения: через двойные мутации, одна из которых нейтральна и не дает никаких преимуществ, а вторая обеспечивает первую функциональностью. Популяции среднего размера, чтобы развить сложность, должны увеличить размер геномов, однако в нем полезные мутации не так часты, в то же время сильный отбор убирает большинство адаптивных изменений в генах, а дрейф остается слишком слабым. В результате такие популяции отстают от популяций маленького и большого размера.
Эволюционный симулятор предлагает идеальную модель популяции и не описывает в полной мере то, что происходит в реальности. Для более полного понимания роли адаптивных и неадаптивных механизмов в развитии сложности у живых организмов необходимы дальнейшие исследования.
Дрейф генов, мутации в популяции
Дрейф генов, мутации в популяции
Случайные события в небольшой популяции могут иметь значительно большее влияние на частоты аллелей. Если популяция небольшая, случайные факторы, например повышенная фертильность или выживание носителей мутации, происходящие по причинам, не имеющим отношения к носительству мутантного аллеля (иначе это был бы отбор, а не случайность), могут вызвать изменение частоты аллеля при передаче от одного поколения другому.
В большой популяции такие эффекты усредняются, но в малой популяции частоты аллелей могут случайно колебаться от поколения к поколению. Этот феномен, известный как дрейф генов, может объяснить, как могут изменяться частоты аллелей в результате фактора, действующего в небольшом пуле генов в пределах небольшой популяции.
Мутации и отбор генов в популяциях
В отличие от неслучайного скрещивания, которое может в значительной степени нарушать относительные частоты различных генотипов, предсказываемых законом Харди-Вайнберга, изменения в частоте аллелей вследствие отбора или мутаций обычно происходят медленно, небольшими шагами, и вызывают значительно меньшие отклонения от равновесия Харди-Вайнберга, по крайней мере, для рецессивных болезней.
Частота мутаций обычно гораздо ниже частоты гетерозигот по аутосомно-рецессивным болезням, и новая мутация будет иметь лишь небольшое краткосрочное влияние на частоту аллеля для таких болезней. Кроме того, наиболее опасные рецессивные аллели «прячутся» в гетерозиготах и не подлежат отбору. Как следствие, действие отбора не приводит к выраженным краткосрочным эффектам в частоте таких рецессивных аллелей.
Следовательно, в первом приближении закон Харди-Вайнберга может относиться даже к аллелям, вызывающим тяжелые аутосомно-рецессивные болезни. Для доминантных или Х-сцепленных болезней, тем не менее, мутации и отбор, в значительной степени уменьшая или увеличивая определенные генотипы, изменяют частоты аллелей, ожидаемые по закону Харди-Вайнберга.
Здесь мы изучаем понятие приспособляемости, главного фактора, определяющего, утрачивается ли мутация немедленно, становится стабильной в популяции или даже со временем преобладающим аллелем в локусе.
Частота аллеля в популяции представляет баланс между частотой, с которой появляются мутантные аллели вследствие мутаций, и влиянием отбора. Если частота мутаций или эффективность отбора изменяется, ожидается изменение и частоты аллеля.
Передается ли аллель последующим поколениям, зависит от его приспособляемости (f), которая является отношением числа потомства больных, доживающих до репродуктивного возраста, по сравнению с подходящей контрольной группой. Если мутантный аллель проявляет себя в следующем поколении подобно нормальному, f равняется 1. Если же аллель вызывает раннюю смерть или бесплодие, отбор действует против него полностью и/равняется 0.
Связанный параметр — коэффициент отбора s, или показатель утраты приспособляемости, он определяется как 1-f, т.е. часть мутантных аллелей, не передающаяся потомству и, следовательно, теряющаяся в результате отбора. В генетическом смысле мутация, нарушающая воспроизводство у взрослых, аналогична летальной, вызывающей ранний выкидыш, поскольку в обоих случаях она не передается следующему поколению. Таким образом, приспособляемость — результат совместных эффектов выживаемости и фертильности.
В биологическом смысле приспособляемость не имеет отношения к наследованию, за исключением единственного момента: относительной возможности передачи генов следующему поколению.
Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021
Читайте также: