Эндокринопатии - признаки, этиология и патогенез заболеваний

Добавил пользователь Алексей Ф.
Обновлено: 21.12.2024

Комплексное исследование основных аутоантител, обнаруживаемых при аутоиммунных полиэндокринопатиях, которое используется для диагностики этих заболеваний.

Синонимы русские

Антитела при аутоиммунных полиэндокринопатиях; антитела при аутоиммунных полигландулярных синдромах.

Синонимы английские

Polyglandular Autoimmune Syndrome s ( PAS ), Serology, Polyglandular Failure syndromes , Autoantibodies.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Как правильно подготовиться к исследованию?

Не курить в течение 30 минут до исследования.

Общая информация об исследовании

Аутоиммунные полиэндокринопатии (АПЭ) - синдромы, характеризующиеся сочетанием двух и более аутоиммунных заболеваний с поражением эндокринных и некоторых других органов. В настоящее время выделяют 2 основных типа АПЭ:

• Тип I : гипопаратиреоз, недостаточность надпочечников (болезнь Аддисона), хронический кожно-слизистый кандидоз и эктодермальная дистрофия. Этот редкий вариант АПЭ чаще возникает в детстве (ювенильный тип АПЭ). Заболевание характеризуется моногенным, аутосомно-рецессивным типом наследования. Считается, что мутация в гене AIRE приводит к нарушению нормального механизма толерантности иммунной системы, активации Т-клеток и образованию целого спектра аутоантител к различным органам и тканям. Часто мишенью этих аутоантител являются эндокринные органы (например, надпочечники). Однако при АПЭ I типа также обнаруживаются аутоантитела и к неэндокринным органам (например, париетальные клетки желудка, меланоциты, компоненты синовиальной оболочки суставов и другие).

• Тип II : недостаточность надпочечников, гипотиреоз и/или сахарный диабет 1 типа. Это самый распространенный вариант АПЭ. Как правило, он возникает в возрасте 30-40 лет (взрослый тип АПЭ). Заболевание характеризуется полигенным типом наследования. Этиология и патогенез АПЭ II типа менее ясны, хотя вероятно, нарушение иммунной толерантности также играет определенную роль в развитии этого заболевания.

Диагностика АПЭ носит комплексный характер, при этом лабораторные методы исследования играют ведущую роль. Как правило, лабораторные исследования при АПЭ проводят в 2 этапа.

1 этап - исследование на аутоантитела. Анализ на аутоантитела к органам-мишеням позволяет подтвердить аутоиммунную природу заболевания и помочь дифференцировать синдромы АПЭ между собой. Аутоантитела при АПЭ могут связываться с поверхностью клеток, не приводя ни к каким эффектам (нефункциональные антитела), или, наоборот, оказывать на клетки блокирующий или стимулирующий эффект. В некоторых случаях удается выявить аутоантитела в высоком титре при отсутствии каких-либо признаков нарушения функции органа. Такие антитела являются неблагоприятным прогностическим признаком, так как с большой вероятностью недостаточность органа разовьется в будущем. Эта особенность наиболее четко прослеживается в случае антител к стероидопродуцирующим клеткам. При АПЭ, как правило, удается выявить широкий спектр аутоантител, в том числе:

• антитела к островковым клеткам поджелудочной железы, антитела к глутаматдекарбоксилазе (анти-GAD), антитела к тирозинфосфатазе (IA-2) - сахарный диабет 1 типа;

• антитела к стероидпродуцирующим клеткам надпочечников и половых желез - болезнь Аддисона и гипогонадизм;

• антитела к париетальным клеткам желудка, внутреннему фактору Касла - атрофический гастрит и пернициозная анемия;

• антитела к тканевой трансгутаминазе - целиакия;

• антитела к тиреопероксидазе (антиТПО), антитела к рецептору ТТГ (анти-pTTГ) - гипотиреоз.

2 этап - оценка функции эндокринных органов для подтверждения их недостаточности. На этом этапе могут проводиться следующие анализы:

• оценка функции щитовидной железы: ТТГ, свободный Т4;

• оценка функции половых желез: ФСГ, ЛГ, тестостерон, эстрадиол;

• оценка функции поджелудочной железы: глюкоза, С-пептид;

• оценка функции надпочечников: кортизол, АКТГ, уровень натрия и калия, общий анализ крови.

Такой двухэтапный диагностический подход применяется при обследовании пациентов, у которых подозревается АПЭ, и у их ближайших родственников, даже при отсутствии у них клинических симптомов заболевания. Это связано с тем, что появление аутоантител в крови предшествует развитию эндокринной недостаточности. Анализ на аутоантитела позволяет выявить родственников, у которых с большой вероятностью разовьется АПЭ в будущем, обеспечить им более внимательное наблюдение, вовремя начать специфическое лечение и избежать серьезных проявлений болезни (например, адреналового криза). Кроме того, показано, что 1 из 7 родственников первой линии родства пациента с АПЭ уже имеет какое-либо нераспознанное эндокринное заболевание (чаще иммунный треоидит), протекающее субклинически.

Для чего используется исследование?

Для диагностики аутоиммунных эндокринопатий.

Когда назначается исследование?

При наличии у пациента признаков двух и более аутоиммунных заболеваний с поражением эндокринных и других органов (например, болезни Аддисона и сахарного диабета 1 типа);
при обследовании близких родственников пациента с аутоиммунной полиэндокринопатией.

Что означают результаты?

Для каждого показателя, входящего в состав комплекса:

Что может влиять на результат?

Присутствие в крови антинуклеарных антител препятствует проведению анализа.

Эндокринопатии

Эндокринопатии – это название болезней, спровоцированных нарушением работы эндокринных желез. Патологии из данной группы бывают наследственно обусловленными и приобретенными. Они могут быть связаны с поражением всех функций эндокринной железы (тотальные) либо только с их отдельной частью (парциальные).

Согласно классификации Н.А. Юдаева, эндокринопатии бывают:

дисрегуляторными (первичные нарушения гуморальной, нервной и иных видов регуляции);
дисметаболическими (превращение или разрушение гормона);
диссекреторными (повреждение эндокринных желез);
дисэкскреторными (нарушение выделения гормона);
диссенситивными (нарушение чувствительности эффекторных образований).

Отдельно выделяют эндокринопатии, которые возникают по причине изменения степени прочности связи гормона с белком, который его транспортирует.

Среди наиболее распространенных эндокринопатий:

болезнь Шихана;
болезнь Симмондса;
гипофизарная карликовость (нанизм);
синдром Пехкранца-Бабинского-Фрелиха;
несахарный диабет;
гипоталамо-гипофизарное ожирение;
гигантизм;
акромегалия;
гипергидропексический сидром.

Общая этиология и патогенез эндокринопатий

Причины эндокринопатий у женщин и мужчин разнообразны. Чаще всего они спровоцированы органическими поражениями, являющимися следствием кровоизлияний, травм, инфекционных заболеваний, интоксикаций.

Негативное воздействие на эндокринную систему способны оказать также такие повреждающие факторы, как:

информационные;
социальные;
биологические;
нервно-психогенные;
физические;
химические.

Они влияют на эндокринные структуры как опосредованно, так и прямо.

Общие симптомы эндокринопатий

Эндокринопатии могут проявляться:

прогрессирующей потерей массы тела (от 2 до 30 кг в месяц);
ухудшением состояния кожных покровов;
ломкостью ногтей, волос;
дегенеративными и дистрофическими изменения костной ткани (остеопороз, декальцификация, выпадение зубов);
гиподинамией, апатией, вялостью;
ухудшением аппетита, рвотой, тошнотой;
снижением интеллекта;
дистрофическими изменениями во внутренних органах;
инволюцией половых признаков;
артериальной гипотензией;
снижением остроты зрения;
головными болями;
психическими расстройствами.

То, какие конкретно симптомы доминируют у пациента, зависит от формы и степени патологического процесса.

Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

Диагностика эндокринопатий

Диагностика в эндокринологии базируется на использовании лабораторных и инструментальных методов. Для определения гормонов в биологических жидкостях могут применяться:

иммунолюминесцентный метод;
иммуноферментный анализ.

Больному необходимо пройти УЗИ щитовидной железы, сдать:

ОАК;
ОАМ;
кровь на сахар;
кровь на содержание ТТГ и Т4.

Дополнительно проводится оценка состояния углеводного, белкового, минерального, липидного, кислотно-щелочного и водно-электролитного равновесия. Квалифицированную диагностику сегодня можно пройти в любом современном центре эндокринологии.

Лечение эндокринопатий

При лечении эндокринопатий используются:

Депрессирующая терапия. Показана при гиперфункциональных нарушениях. Проводится полное либо частичное удаление железы с последующим переводом больного на заместительную терапию. Параллельно может осуществляться рентген-радиотерапия.
Заместительная терапия. Применяется при заболеваниях гипофункционального характера. Больному вводятся естественные гормональные вещества, их аналоги и близкие дериваты, которые были получены из желез либо синтезированы.
Стимулирующая терапия. Предусматривает использование гормонов-стимуляторов, проведение гетеро- и изотрансплантации эндокринных органов.

К средствам неспецифической терапии, подходящим для устранения симптомов эндокринопатий, относятся препараты:

бромиды, барбитураты;
оварин, спермин, пантокрин, мамокрин и др.

Чем опасны эндокринопатии

Эндокринопатии могут привести к бесплодию, поражению нервной и нейроэндокринной систем.

Отделение наследственных эндокринопатий детского возраста

Основным направлением работы организованного в 2005 г. отделения наследственных эндокринопатий является диагностика и лечение наследственных эндокринных заболеваний у детей и подростков.

В отделении проводится клиническое и эндокринологическое обследование пациентов с разнообразной эндокринной патологией:

различные формы низкорослости,
заболевания щитовидной железы,
сахарный диабет,
ожирение,
нарушения формирования пола и полового развития,
заболевания надпочечников,
опухоли эндокринных органов,
нарушения фосфорно-кальциевого обмена,
несахарный диабет и гипогликемии.

Диагностический поиск направлен также на обнаружение возможных ассоциаций с моногенными наследственными дефектами. Выявление подобных ассоциаций позволяет прогнозировать течение заболеваний и осуществлять коррекцию лечения с учетом их патогенетических особенностей.

Для проведения уточняющей диагностики наследственных эндокринопатий на базе отделения создано уникальное лабораторное подразделение, в котором осуществляется исследование профиля стероидных гормонов методом тандемной хромато-масс-спектрометрии, а также проводится ДНК-анализ широкого спектра генов, ассоциированных с эндокринной патологией.

Впервые в отечественной практике были диагностированы следующие моногенные эндокринные заболевания: редкие формы врожденной дисфункции коры надпочечников (STAR, CYP11B1, CYP11A1, CYP17, HSD3B2), изолированный дефицит альдостерона (CYP11B2), мнимый избыток минералокортикоидов (HSD11B2), врожденная гипоплазия надпочечников (NR0B1, NR5A1), АКТГ-резистентность (MC2R), вторичный гипокортицизм в сочетании с ожирением (POMC), тестотоксикоз (LHCGR), синдром избытка ароматазы (CYP19), нарушение формирования пола 46XY (SRD5A2, WT1, HSD17B3), наследственные формы несахарного диабета (AVP, AQP2, AVPR2), неиммунные формы сахарного диабета (HNF4A, HNF1A, GCK, ABCC8), синдром множественных эндокринных неоплазий I типа (MEN1), неаутоиммунный гипертиреоз (TSHR), наследственные формы низкорослости (GHR, IGF1R, FGFR3), врожденный гиперпаратиреоз (CASR), гипофосфатемический рахит (SLC34A3) и псевдогипопаратиреоз (GNAS).

Наряду с клинической деятельностью в отделении осуществляется научно-исследовательская работа по изучению клинических и молекулярно-генетических аспектов моногенных форм сахарного диабета, врожденных дефектов стероидогенеза, нарушений формирования пола, множественных эндокринных неоплазий.

Сотрудники отделения являются авторами печатных научных работ в зарубежных и отечественных журналах, методических пособий для врачей, принимают активное участие в Российских и международных эндокринологических конгрессах.

В отделении основным направлением является диагностика и лечение наследственных заболеваний эндокринной системы. В диагностике заболеваний применяются уникальные современные методы молекулярно-генетических исследований: секвенирование нового поколения (Next-generation sequencing, NGS), полноэкзомное секвенирование (Whole genome sequencing, WGS) и др.

- низкорослость в составе синдромов: с. Шерешевского-Тернера, с. Гапо, 3М-синдрома (или «якутский синдром низкорослости»), SOPH-синдром, с. Секкеля, с. Ларона, с. Сильвера-Рассела

- с избытком гормонов щитовидной железы: диффузно-токсический зоб (тиреотоксикоз); аденома щитовидной железы;

- с избытком паратгормона: аденомы паращитовидных желез, семейный изолированный гиперпаратиреоз (дефект в гене CASR), вторичный гиперпаратиреоз на фоне патологии почек;

- с дефицитом паратгормона: врожденный гипопаратиреоз, послеоперационный гипопаратиреоз, псевдогипопаратиреоз;

Эндокринология

Эндокринопатии, или другими словами, патологические состояния, возникающие в организме вследствие неправильного функционирования эндокринных органов - большая группа заболеваний.

Эндокринная система человека сложна и тесно взаимосвязана как между составляющими ее органами, так и со всеми другими, негормональными системами. Гормоны контролируют все процессы жизнедеятельности, все виды обмена веществ – жировой, углеводный, белковый, влияют на эмоциональный статус, регулируют циркадный ритм, определяют нашу физическую активность и умственный потенциал.

Они участвуют в работе кишечника и сердечно-сосудистой системы, без них не наступает беременность и невозможен рост ребенка, благодаря им происходит половое созревание и естественные процессы старения.

Записаться на прием

Наши врачи

Отзывы

Эндокринолог Ткачук умная и грамотная женщина. Буду и дальше наблюдаться у нее.

Мучаюсь со щитовидной всю жизнь. Большое человеческое спасибо вашему эндокринологу Ткачук, очень хороший специалист.

Очень довольная приёмом у Ткачук, она очень подробно и доходчиво объясняет ситуацию.

В клинике очень сильный эндокринолог – Ткачук Л.А. Специалист высокого уровня, очень благодарная ей.

2 роки я спілкуюсь з лікарем Стригуновою Юлією Іванівною, з приводу хронічного захворювання щитовидної і паращитовидної залоз. Після перших відвідин лікаря я написала дуже позитивний відгук, (я чомусь його не знайшла в відгуках, хоча в той же час написала відгуки ще по 2 лікарям, вони є). Я дуже.

Ноябрь, 2016 г. Клинику выбирала ближе к месту жительства (проживаю на Русановке), и по отзывам. Дважды была на консультации у врачаТкачук Любовь Анатолиевны. Очень осталась довольна консультациями. Впечатление полностью соответствует отзывам. Все было четко, корректно, грамотно, доброжелательно.

Клініку обрала через інтернет і вже після першого візиту була задоволена. Приємний персонал, лікарі професійно полікували. Буду ще звертатись у дану клініку. Рекомендую іншим.

В клініці вперше, але приємно здивована привітність працівників, затишним інтер’єром та привабливими цінами. Окрема вдячність висококваліфікованому спеціалісту Грищенко Н.Ю. за сучасний і адекватний підхід до лікування і приємність у спілкуванні.

Понравился доктор, как специалист, чувствуется улучшение состояния здоровья. Приятный персонал.

Відгуки про клініку лише позитивні. Проходжу лікування у лікаря Ткачук Любов Анатоліївни. Висококваліфікований спеціаліст, чуйна людина. Персонал клініки привітний. Вирішить будь-яку Вашу ситуацію та побажання.

Патология щитовидной железы наряду с сахарным диабетом в настоящее время занимает первые места по показателю заболеваемости среди населения. Во многом это обусловлено экологической ситуацией, последствиями аварии на Чернобыльской АЭС и дефицитом йода. Поэтому проведение профилактических скрининговых мероприятий начиная с раннего детского возраста является важным элементом поддержания здоровья. С этой целью раз в год проводятся профилактические осмотры врачами эндокринологами щитовидной железы.

При раннем и своевременном обнаружении патологии удается предупредить развитие целого ряда серьезных осложнений, которые влияют на работу многих органов и систем в организме. Скрининг предусматривает осмотр и пальпацию щитовидной железы, при необходимости ультразвуковое исследование и лабораторные анализы c определением уровня гормонов щитовидной железы.

При выявлении патологии определяется дальнейшая стратегия диагностики и лечения. Многообразие и различное течение патологии щитовидной железы предусматривает как терапевтическое, так и хирургические методы лечения.

В медицинском центре Сити Клиника опытные врачи эндокринологи оказывают весь спектр услуг по диагностике и консервативному лечению эндокринопатий, связанных с заболеваниями щитовидной железы. Качественная аппаратура и наличие лаборатории позволяют проводить мониторинг течения заболевания, быстро реагировать на малейшие изменения и предупреждать развитие рецидивов.

Накопленный позитивный опыт лечения заболеваний щитовидной железы позволяет с уверенностью говорить, что в медицинском центре Сити Клиника гарантировано пациенты получают все необходимое лечение в соответствии с современными лучшими стандартами.

Опытный врач-эндокринолог в Киеве

В любой период жизнедеятельности роль и значимость эндокринной системы в человеческом организме огромна. И, как в каждой отрасли медицины, пациенту необходимо грамотное и искреннее врачебное сопровождение.

Мы специализируемся в области такой патологии, как:

сахарный диабет;
болезни щитовидной железы;
ожирение и избыток веса;
эндокринное бесплодие;
нарушения менструального цикла;
мастопатия;
патологический климакс;
другие эндокринопатии и их осложнения.

Эффективное лечение сахарного диабета в Сити Клинике!

Наши консультанты – эндокринологи, диетологи, гинеколог-эндокринолог, маммолог, офтальмолог, невропатолог, сосудистый хирург, кардиолог, уролог.

Мы проведем диагностику:

УЗИ щитовидной, молочных желез;
УЗИ в гинекологии;
УЗИ сосудов шеи и конечностей;
Пункционную биопсию образований в щитовидной и молочных железах, мягких тканях;
Лабораторную диагностику гормонального состояния организма;
Правильности рациона и режима питания.

Предоставим Вам лечение в условиях дневного стационара, физиотерапевтические процедуры, лечебный массаж, составим индивидуальный план питания и физических нагрузок.

Зачем нужна консультация эндокринолога?

В каждый период жизни активность гормонов разная, в зависимости от требований возраста и организма, но всегда работа эндокринной системы определяет ее качество.

Закладка и первое функционирование эндокринной системы происходит еще во внутриутробном периоде, примерно с 12-15 недели гестации. Одной из первых начинает работать щитовидная железа, чуть позже – поджелудочная и надпочечник, еще позже – гипофиз, формируется пол и развиваются половые железы - к моменту рождения ребенка все его органы внутренней секреции готовы автономно функционировать и обеспечивать процессы роста и развития.

В детском возрасте наиболее важными являются процессы линейного роста костей и мышц, также в этом периоде происходит становление высшей нервной деятельности, умственное развитие, определяются черты характера и склонности к наукам. Здесь, прежде всего, важны гормоны щитовидной железы, гормон роста (соматотропный, инсулиноподобный ростовой фактор), инсулин.

Чуть позже, в период полового созревания, на первый план выходят женские и мужские гормоны, которые вырабатываются соответствующими органами, а также гормоны надпочечников; процессы роста в это время замедляются, а впоследствии и останавливаются.

Начинается активная координация периферических эндокринных органов гипофизом и гипоталамусом – высшими мозговыми центрами, формируется взаимосвязь внутри системы.

В следующем жизненном периоде сбалансированная и гармоничная работа желез внутренней секреции определяет то, что называется «качеством жизни» - сосудистый тонус, активность мозговой деятельности, возможность деторождения, половое влечение, работу кишечника, стабильность веса, контролируемые эмоции, многое другое. Это – наиболее продуктивное время, когда болезни и расстройства «выбивают из колеи», меняют планы и установки человека, заставляют выделять материальный и физический ресурс на их преодоление и, зачастую, становятся приоритетными жизненными задачами.

Эндокринная система очень уязвима к стрессам, неправильному образу жизни и ошибкам в лечении функциональных расстройств, которые очень характерны для этого периода.

Период старения, угасания активности обменных процессов, начинается в современном мире достаточно рано. Интенсивный темп жизни и сокращение средней ее продолжительности способствуют тому, что ощутимые признаки старения проявляются уже с 40 лет. В это время незаметно, но неумолимо начинается прибавка веса, изменяется менструальный цикл у женщин и ослабевает потенция у мужчин, нестабильно артериальное давление, возникает зависимость от медикаментозной терапии тех или иных заболеваний.

Физиологическое угасание эндокринной системы, как никакой другой, продемонстрировано в нормах лабораторных показателей гормонов, которые снижаются по мере старения. В этом есть своя логика – организм переходит в режим экономного расходования энергии, нет необходимости рожать детей, слабеют адаптивные к стрессу механизмы.

Наиболее частые проблемы этого возраста – сахарный диабет, ожирение, сердечно-сосудистые болезни.

Аллергодерматозы

Наиболее частыми обращениями за медицинской помощью к врачу дерматологу являются аллергические дерматозы (дерматиты).

Под аллергодерматозами понимают большую группу кожных заболеваний, основной причиной которых являются аллергические реакции, это: атопический дерматит, аллергический контактный дерматит, различные формы экземы, крапивница, аллергические васкулиты, токсикодермия и другие. Всем этим болезням свойственны отсутствие возрастных ограничений, склонность к рецидивам и появление дополнительных тяжелых симптомов аллергии.

Запускающие факторы для развития аллергического дерматоза

Основной причиной развития аллергического дерматоза является однократный или регулярно повторяющийся контакт пациента с аллергеном. Такая реакция организма может развиться, если у человека уже наблюдалась повышенная чувствительность к данному аллергену. Причиной такой чувствительности могут выступать антигены растений, животных и грибов, микробные агенты, лекарства и различные химические соединения.

Что происходит с организмом человека до появления кожных симптомов

В основе аллергических кожных болезней лежит изменение реакций иммунной и нервной систем. После первичного контакта с аллергеном, иммунитет запоминает информацию о нем, т.е. организм входит в состояние повышенной готовности для быстрой реакции на повторное поступление этого же антигена (сенсибилизация). В это время человека не беспокоят никакие симптомы. А при повторном внедрении этого аллергена начинается патологический иммунный процесс с поражением кожных покровов, а иногда и других органов.

Причины обращения к врачу

Выраженный зуд, который нередко является виновником нарушения сна и неврозоподобных симптомов.
Появление папул, везикул, волдырей.
Покраснения и отеки.

Позже на коже можно наблюдать следы расчесов, чешуйки и корочки. При длительном воспалении, вызванном аллергией, кожный покров грубеет, утолщается, высыхает и гиперпигментируется.

Нет и ещё раз нет!

Чем и как лечить аллергодерматоз, должен определять только врач, так как неверно диагностированное и неправильно подобранное самостоятельное лечение, может привести не только к распространению и ухудшению заболевания с хронизацией процесса, но и к субдепрессивным и поведенческим расстройствам.

Лечение необходимо комплексное, но в первую очередь направленное на устранение повторного контакта пациента с аллергеном. Чтобы выяснить вид аллергена, наличие перекрестных аллергических реакций и степень выраженности патологических расстройств иммунитета, назначают иммунологическое обследование.
Не стоит забывать, что эти заболевания, как правило, протекают на фоне отклонений от нормы желудочно-кишечного тракта, нервной системы, минерального и углеводного обмена, эндокринопатий, наследственных нарушений, поэтому обязательно выявляются и устраняются симптомы сопутствующих нарушений. Терапия состоит из системного и наружного лечения, подавляющего аллергическое воспаление и утраняющее действия запускающих факторов.
В комплексе применяют гипоаллергенную диетотерапию, гипосенсибилизирующее лечение, устраняют вред, связанный с профессиональными обязанностями, и избегают бытовых контактов с сенсибилизаторами. Кроме этого, назначают физиотерапевтические методы лечения.
Для закрепления проведенного лечения, необходим повседневный уход за кожей. Обязательным условием является увлажнение кожи специальными средствами, особенно после купания, и избегание горячих ванн с моющими препаратами, ощелачивающими кожу.

Таким образом, своевременное обращение к врачу-дерматологу обеспечит современный рациональный подход к лечению, без развития побочных реакций, и позволит бороться с обострением на ранней стадии заболевания, долговременно контролируя течение аллергодерматоза.

Читайте также: