Гипотрихоз с ювенильной макулярной дистрофией

Добавил пользователь Дмитрий К.
Обновлено: 21.12.2024

Гипотрихоз с ювенильной макулярной дистрофией ( HJMD или CDH3 ) является чрезвычайно редким врожденным заболевание характеризуется рост разреженного волоса ( гипотрихоз ) от рождения и прогрессивной макулярной дистрофии роговицы .

Содержание

Признаки и симптомы

Волосы на голове заметно менее густые, чем обычно, и волосы очень слабые; остальная часть тела показывает нормальные волосы. Дегенерация желтого пятна протекает медленно с ухудшением центрального зрения, что приводит к потере способности читать. В противном случае пострадавшие могут развиваться совершенно здоровым образом; продолжительность жизни в норме.

Причина

Гипотрихоз с ювенильной макулярной дистрофией - аутосомно-рецессивное наследственное заболевание . Это вызвано комбинацией мутаций ( сложная гетерозиготность ) в гене CDH3, который кодирует кадгерин-3 (также известный как P-кадгерин), кальций-связывающий белок, который отвечает за клеточную адгезию в различных тканях.

Диагностика

Заметно аномальный рост волос должен привести к обследованию сетчатки глаза не позднее поступления в школу, поскольку слабое зрение не обязательно будет обнаружено в ходе обычных медицинских осмотров. Подтверждение диагноза, которое необходимо для любых будущих терапевтических возможностей, возможно только с помощью молекулярно-генетической диагностики в контексте генетического консультирования .

Методика обследования

Степень повреждения сетчатки оценивается с помощью флуоресцентной ангиографии, сканирования сетчатки и оптической когерентной томографии ; также могут использоваться электрофизиологические исследования, такие как электроретинография (ERG) или мультифокальная электроретинография (mfERG).

Флуоресцентная ангиограмма 5-летнего мальчика с HJMD

Оптическая когерентная томография 5-летнего мальчика с HJMD

Фундоскопия левого глаза 5-летнего мальчика с HJMD

Фундоскопия правого глаза мальчика 5 лет с HJMD

Дифференциальный диагноз

Следует исключить аномалии стержня волоса, вызванные эктодермальной дисплазией . Мутации в гене CDH3 также могут появляться при синдроме EEM .

лечение

Лечения расстройства нет. Ряд исследований посвящен генной терапии, пропуску экзонов и вмешательству CRISPR, чтобы дать надежду на будущее. Точное определение посредством подтвержденного диагноза генетической мутации, которая произошла, также предлагает потенциальные подходы, помимо замены генов для конкретной группы, а именно в случае диагностики так называемой бессмысленной мутации, мутации , при которой стоп-кодон образуется путем изменения единственное основание в последовательности ДНК . Это приводит к преждевременному прекращению биосинтеза белка, что приводит к укороченному и либо лишенному функции, либо нарушению функции белка. В том, что иногда называют «сквозной терапией», трансляционный пропуск стоп-кодона, приводящий к функциональному белку, может быть вызван введением определенных веществ. Однако такой подход возможен только в случае узких мутаций, вызывающих различные заболевания.

Планирование жизни

Заболевание, которое угрожает зрению и, кроме того, вызывает аномалию волос, очевидную для посторонних, причиняет вред, выходящий за рамки физического. Поэтому неудивительно, что узнавание диагноза шокирует пациента. Это касается как пострадавших детей, так и их родителей и родственников. Они сталкиваются с утверждением, что в настоящее время вариантов лечения нет. Вероятно, они никогда в своей жизни не чувствовали себя такими одинокими и брошенными. Возникает вопрос: «Почему я / мой ребенок?» Однако всегда есть надежда, и особенно для пострадавших детей первым приоритетом должно быть счастливое детство. Слишком много обследований и посещений врача отнимают время и не могут практически решить проблему генетической мутации в течение нескольких месяцев. Поэтому родителям рекомендуется относиться к своему ребенку с сочувствием, но к подростковому возрасту воспитывать его или ее независимым и уверенным в себе. Открытость о болезни и разговор с пострадавшими об их опыте, даже при том, что это редкость, маловероятно, что другие будут лично затронуты этим заболеванием, вместе помогут в управлении жизнью.

Эпидемиология

По оценкам, от него страдает менее одного человека из миллиона. На данный момент описано всего от 50 до 100 случаев.

История

Заболевание впервые было описано в 1935 году немецким врачом Гансом Вагнером.

Гипотрихоз с ювенильной макулярной дистрофией

Консультация генетика-кардиолога

Известно, что самые частые в мире заболевания – сердечно-сосудистые. Повторяющиеся сердечные болезни, ранние инсульты и инфаркты, тромбозы, патологии аорты зачастую имеют генетическую природу. К сожалению, часто люди обращаются к врачу-генетику, только сталкиваясь с таким грозным осложнением, как внезапная смерть, предрасположенность к которой тоже часто имеет наследственную природу.

Существует распространенное заблуждение, что генетические заболевания проявляются только в детском возрасте. Однако наследственные болезни сердца могут проявиться в любом возрасте, от рождения (как, например, врожденные пороки сердца или аритмии), до очень взрослого возраста (как все виды кардиомиопатий или коронарная патология).

Сегодня накоплена клиническая, диагностическая и генетическая информация о сотнях наследуемых состояниях при заболеваниях сердца. На стыке кардиологии и генетики даже выделилась новая область, кардиогенетика, которая сейчас активно развивается во всем мире. Современные технологии секвенирования ДНК нового поколения (NGS) в совокупности с экспертизой врача-генетика позволяют во многих случаях точно установить диагноз наследственного заболевания, уточнить прогноз, а во многих случаях предложить гено-специфические подходы к лечению и реабилитации.

В нашей лаборатории вы можете получить консультацию врача-генетика, специализирующего в кардиогенетике. Это позволит определить, имеет ли имеющееся в семье заболевание сердца наследственную природу и выполнить высокотехнологичную диагностику. По её итогам будет выдано заключения о характере патогенных вариантов в исследованных генах, и о том, как их наличие влияет (или не влияет, что тоже очень важно!) на течение заболевания и перспективы его лечения, каков риск передачи заболевания детям, и какие существуют вспомогательные репродуктивные технологии, позволяющие снизить риск повторения опасного заболевания в семье. При необходимости, наши специалисты помогут определиться с выбором специализированных кардиологических или кардиохирургических центров, назначат консультацию кардиолога или кардиохирурга, специализирующихся на конкретной группе заболеваний сердца.

Мы выполняем хромосомный микроматричный анализ, а также все виды исследований методом NGS: Клиническая «Кардио-панель», включающая анализ 220 генов, связанных с развитием наследственных заболеваний сердца, полноэкзомное и полногеномное секвенирование, секвенирование по Сэнгеру.

Обращение к генетику-кардиологу позволит:

Установить точный диагноз наследственной наследственного заболевания сердца и сосудов.
Определить тип наследования заболевания.
Оценить величину риска рождения ребёнка с наследственным заболеванием сердца и оказание помощи в принятии решения.
В ряде случаев получить информацию о новых или специализированных терапевтических и хирургических возможностях.
При необходимости провести пренатальную (дородовую) диагностику, в том числе преимплантационное генетическое тестирование.

Генетические причины заболеваний сердца и сосудов с хорошо изученными причинами:

врожденные пороки сердца у детей и взрослых,
первичные аритмии и все виды кардиомиопатий,
ранние инфаркты и инсульты,
семейный гиперхолестеринемии и дислипидемии,
аневризмы и разрывы аорты и других крупных сосудов,
дисплазии соединительной ткани,
тромботические осложнения,
внезапная сердечная смерть.

Медико-генетический центр и лаборатория
Широкий спектр услуг в области медицинской генетики

Гипотрихоз с ювенильной дегенерацией желтого пятна

Гипотрихоз с ювенильным макулярной дегенерацией (HDMJ) является врожденным заболевание встречается крайне редко, характеризуется редкими волосами растет от рождения сопровождается прогрессирующей дегенерацией желтого пятна , которое может привести к полной слепоте.

Резюме

Распространенность

Причина

HDMJ наследуется аутосомно-рецессивно . Считается, что причиной являются мутации в гене CDH3, который кодирует белок кадгерин-3. Р-кадгерина представляет собой белок , ответственный слипания в определенных тканях герметизации клеток . Это приводит к сложной гетерозиготности .

Симптомы

Волосы на коже головы очень редки, в отличие от остальной части тела, где они развиваются нормально. Дегенерация желтого пятна прогрессирует и может привести к полной потере зрения. Однако на общее состояние здоровья пострадавших это не влияет, что дает им нормальную продолжительность жизни.

Диагностический

Для выявления повреждения сетчатки необходимо офтальмологическое обследование. Степень повреждения сетчатки можно определить с помощью флуоресцентной ангиографии, а также оптической когерентной томографии. Кроме того, также можно прибегнуть к электрофизиологическим исследованиям, таким как ERG (электронная эктинограмма) и mfERG (мультифокальная эктинограмма).

Точный диагноз возможен только при молекулярно-генетической диагностике, проводимой в рамках генетического консультирования человека.

Дифференциальная диагностика

Не следует путать со случаями аномалий капилляров из-за эктодермальной дисплазии. Изменения в гене CDH3 также могут появиться при синдроме EEM.

Специфического лечебного лечения не существует.

С другой стороны, большое количество исследований, проведенных в области генотерапии (генной терапии), пропуска экзонов и CRISPR-Cas9, вселяет надежду. Более глубокие знания в области генных мутаций открыли бы возможности, отличные от генорплантации, которая для определенных групп людей, затронутых и диагностированных с «бессмысленной мутацией», может привести к модификации их последовательности ДНК и вызвать стоп-кодон. прерывание цепи биосинтеза белков). В результате получается более короткий, дисфункциональный или бесполезный белок.

Трансляционный поиск стоп-кодона, более известный под названием «сквозная терапия», сделает возможным, благодаря добавлению определенных организмов, снова сделать белок функциональным. С другой стороны, это добавление возможно только при очень небольшом количестве мутаций, которые могут вызывать различные заболевания.

Диагноз этого заболевания может стать шоком для пациента, а также для его семьи и близких, с чувством покинутости и беспомощности. Несмотря на несколько перечисленных случаев, встречи или обмен мнениями с другими людьми в той же ситуации могут быть полезными.

Исторический

Первое описание синдрома было сделано в 1935 году немецким врачом Гансом Вагнером.

Ювенильная макулярная дистрофия

Макулярные дистрофии представляют собой заболевания сетчатки генетического происхождения, которые вызывают раннюю дегенерацию макулы. Это может произойти у взрослых, среди молодежи или даже у детей, все зависит от серьёзности потери зрения, причиненного этой генетической аномалией.

Зона макулы постепенно разрушается, снижается центральное зрение и вызывает его потерю, которая может быть важной и достигать полной слепоты.

Это наследственное заболевание и, следовательно, отличается от возрастной макулярной дегенерации (ВДМ), которая вызвана старением организма.

Это расстройство может проявляться в различных формах, таких как Болезнь Штаргардта, желточная витиллиформная Дистрофия Беста и ювенильный ретиношизис.

Что такое ювенильная макулярная дистрофия?

Это заболевание характеризуется прогрессирующим снижением зрения в зоне макулы глаза. Макула является частью сетчатки, отвечающей за центральное зрение, которая позволяет нам видеть цвета и мелкие детали.

Макула гораздо более чувствительна к деталям, чем остальная сетчатка (периферическая сетчатка, даёт нам боковое зрение), и поэтому, если она затронута, качество зрения снижается.

Когда поражается макула, теряется центральное зрение, появляется несфокусированное зрение и отсутствие чёткости изображений.

Кто развивается это расстройство?

Так как это наследственное заболевание, оно передается от родителей детям.

В случае Болезни Штаргардта, являющейся рецессивной, она наследуется только в том случае, если затронут ген двух родителей.
С другой стороны, в случае витиллиформной дистрофии Беста, может быть даже если затронут только ген одного из родителей.
Ювенильный ретиношизис — это заболевание, связанное с Х-хромосомой и, следовательно, поражающее мужчин, но оно передается от матери сыну.

Симптомы ювенильной макулярной дистрофии

Некоторыми из симптомов макулярной дистрофии могут быть:

Проблемы в центральном зрении, которые затрудняют выполнение таких действий, как чтение мелкого шрифта или дорожных знаков, а также работ на близком расстоянии.
Размытое, искаженное зрение с темными областями
Фотофобия (чувствительность к свету)
Появление в поле зрения чёрных и серых пятен
Появление жёлтых пятен в зоне макулы
Снижение восприятия цвета

Симптомы появляются в детстве или в подростковом возрасте и могут влиять на каждый глаз по-разному, а боковое зрение при этом не затрагивается.

В некоторых случаях пациенты могут поддерживать достаточно хорошее зрение на протяжении десятилетий (витиллиформная дистрофия Беста), а в других случаях зрение может быть потеряно до полной слепоты (болезнь Штаргардта).

Как диагностируется это расстройство?

Как правило, при болезни Штаргардта визуализируются небольшие жёлтые пятна в зоне макулы, которые могут распространяться наружу в форме кольца.

С другой стороны, у пациентов с желточной витиллиформной дистрофией Беста на глазном дне в макулярной области формируются круглые или овальные желтоватые очаги (кисты), которые напоминают яичный желток. Со временем процесс заканчивается образованием рубца в макуле.

Пациенты с ювенильным ретиношизом имеют сетчатку, которая разделяется на два слоя, с промежутками между слоями, которые могут заполняться кистами и кровеносными сосудами, что, в свою очередь, может привести к разрывам и вызвать кровоизлияния. Эти разрывы слоёв сетчатки могут вызвать её отслойку.

Какие тесты проводятся для диагностики дистрофии макулы?

Офтальмолог закапывает капли для расширения зрачков глаз, чтобы осмотреть сетчатку и подтвердить, что есть определённые признаки, связанные с этим заболеванием.
Офтальмолог также может назначить флуоресцеиновую ангиограмму для подтверждения диагноза и рекомендовать ЭРГ (электроретинография) для измерения электрической активности сетчатки.
Диагностические тесты, такие как оптическая когерентная томография (ОКТ) и аутофлуоресцентная ретинография, обеспечивают дополнительную информацию, имеющую большое значение, особенно для наблюдения прогрессирования заболевания.

Лечение ювенильной макулярной дистрофии

На сегодняшний день нет лечения, чтобы предотвратить или остановить это заболевание.

Важно носить солнцезащитные очки с ультрафиолетовой защитой, рекомендуется избегать добавок с витамином А и рекомендуется выполнять упражнения по адаптации для пациентов с возможной потерей зрения.

Колбочко-палочковые дистрофии

Колбочко-палочковые дистрофии (CORDs) (распространенность 1/40 000, в 10 раз реже чем пигментный ретинит) — клинически гетерогенная группа наследственных дистрофий сетчатки, которые относятся к группе пигментных ретинопатий. CORD характеризуются видимыми пигментными отложениями, преимущественно локализованными в макулярной области. На сегодняшний день известно около 20 форм заболевания и 13 генов, мутации в которых, приводят к развитию колбочко-палочковой дистрофии.

Основной ген, мутации в котором приводят к данного рода дистрофиям сетчатки — CRX (cone-rod homeobox-containing gene) — белок колбочко-палочкового гомеобокса, расположенный на хромосоме 19 в регионе 19q13.3. Белок, кодируемый этим геном является специфическим фактором транскрипции фоторецепторов, который играет важную роль в дифференцировании фоторецепторных клеток. Предполагается, что данный гомеодоменный белок обеспечивает формирование наружного сегмента и является незаменимым для протекания процесса фототрансдукции, как в палочках, так и в колбочках. Мутации в этом гене связаны с дегенерацией фоторецепторов, врождённым амаврозом Лебера типа III и аутосомно-доминантной дистрофией типа 2 палочек и колбочек. Несколько вариантов альтернативного сплайсинга транскриптов этого гена были описаны, но полная природа некоторых вариантов не была определена .

В отличие от типичного пигментного ретинита (ПР), также называемого палочко-колбочковой дистрофией, развивающегося в результате первичной потери палочек сетчатки, и затем вторично колбочек, при CORD наблюдается обратная последовательность событий. CORD характеризуется первичным вовлечением колбочек в патологический процесс, а иногда одновременно и колбочек и палочек, что объясняет преобладание таких симптомов как: снижение остроты зрения, нарушение цветового восприятия, светобоязнь и снижение чувствительности центральных полей зрения, затем присоединяется лоскутная потеря периферического зрения. Клиническое течение CORD, как правило, более тяжелое и быстропрогрессирующее, чем ПР, что приводит к ранней потере зрения и инвалидности, однако на конечной стадии заболевания клинически идентичны.

Этиология

Сегодня существует 13 генов, ответственных за не синдромные CORD (10 клонированных, 3 картированных). Эти гены могут быть классифицированы по нескольким категориям.

2-я категория включает гены, которые чаще всего встречаются при макулярных дистрофиях. На сегодняшний день она включает по существу один ген ABCA4, который участвует в метаболизме ретиноидов и вызывает болезнь Штаргардта. Мутации в гене ABCA4 ответственны за 30-60% случаев с аутосомно-рецессивными CORD. В некоторых случаях болезнь начинается как макулярная дистрофия Штаргардта, которая вскоре распространяется на периферию. В других случаях заболевание начинается как диффузная ретинопатия с преобладанием макулярного поражения. Было показано, что мутации ABCA4, связанные с CORD, являются усекающими мутациями, часто на обоих аллелях, тогда как мутации изменения аминокислот чаще встречаются при болезни Штаргардта. Это говорит о том, что усеченные мутации связаны с более тяжелым поражением макулы. Принадлежность к этой 2-й категории мутации GUCA1A были описаны в одной семье с аутосомно-доминантным CORD, тогда как все другие мутации GUCA1A отвечают за колбочковые дистрофии. Ген GUCA1A кодирует белок, который активирует гуанилатциклазу (GC), которая иногда также участвует в развитии CORD.

3-я категория включает два гена, которые чаще всего встречаются в случаях пигментной ретинопатии. Один кодирует наружный сегмент белка периферина 2 (RDS-белок) и обычно участвует в аутосомно-доминантном пигментном ретините. Хорошо известно, что существуют меж- и внутрисемейные фенотипические вариации с мутациями RDS, включая случаи доминантной макулярной дистрофии. CORD из-за мутаций в гене RDS относительно умеренны по сравнению с аутосомно-рецессивными CORD, поскольку автономия пациентов сохраняется в раннем зрелом возрасте. Другой ген кодирует RPGR (участвует в движении опсина, особенно в колбочках). RPGR является основной причиной X-связанных RP, но также обнаруживается при X-связанных CORD, локусы - COD1 или CORDX1.

В 4-ю категорию входят гены, обнаруженные при Амаврозе Лебера (LCA). В настоящее время существует три семьи с CORD с мутациями в гене RPGRIP1 (аутосомно-рецессивное наследование) и AIPL1 (аутосомно-доминантное наследование), также имеется несколько семей с CORD с мутациями в GUCY2D, который является основным патогенетическим геном при LCA. В отличие от пациентов с LCA, пациенты с CORD с мутациями GUCY2D – доминантно наследуются, причем мутации ограничены экзоном 13, кодирующим домен димеризации гуанилатциклазы. Большинство генов, ответственных за развитие колбочко-палочковой дистрофии, участвуют в других типах дистрофий сетчатки, включая РП, макулярные дистрофии и дистрофии колбочек, тем самым размещая CORD в центре обширной группы дистрофий сетчатки. Поэтому можно предположить, что любой ген, вызывающий дистрофию сетчатки, потенциально может участвовать в патогенезе CORD, и задача состоит в том, чтобы понять основные механизмы. Пока не ясно, почему в некоторых семьях некоторые члены имеют макулярную дистрофию или RP, тогда как другие члены (с одинаковыми мутациями) имеют колбочко-палочковую дегенерацию. Аналогично, вопрос, почему некоторые мутации в гене приводят к CORD, тогда как другие вызывают пигментный ретинит, остается нерешенным для нескольких генов.

Диагностика

Офтальмоскопически на ранних стадиях определяется нормальная макула или с мелкими пятнами, а также бледность диска зрительного нерва. Часто в макулярной области определяются пигментные отложения по типу костных телец, истощение сосудистого рисунка, восковая бледность диска, различные степени атрофии сетчатки.

Клинический диагноз основан на раннем снижении остроты зрения и фотофобии, поражениях в дне, снижение амплитуды волн ЭРГ с преобладанием колбочкового и прогрессирующем ухудшении этих признаков. Общая ЭРГ является ключевым тестом, особенно когда пациенты бессимптомны и показывают нормальное дно на ранних стадиях. Важно установить диагноз, повторив обследование через один или два года после его первого установления.

В настоящее время систематическое молекулярное тестирование обычно не выполняется из-за огромной генетической гетерогенности заболевания. Однако быстрые и широкомасштабные методы скрининга мутаций развиваются, и в нескольких лабораториях выполняется поиск мутаций в наиболее часто встречающихся генах, включая ABCA4, CRX, GUC1A; появляются стратегии для тестирования за короткое время несколько десятков генов для одной ДНК пациента. Обширные макулопатии могут трудно дифференцироваться от CRD на конечной стадии или RP. Во всех случаях общая ЭРГ является ключевым исследованием.

Клиническая картина

Манифестация заболевания начинается с патологии макулы или как диффузная ретинопатия с преобладанием макулярного поражения. В отличие от типичных классических симптомов палочко-колбочковых дистрофий (напр. при пигментном ретините), вызванных преобладающим вовлечением палочек, т.е. ночной слепотой и потерей периферического зрения, клинические признаки CRD отражают преобладающее вовлечение колбочек, что приводит к снижению остроты зрения и потере чувствительности в центральном поле зрения. Это соответствует первоначальному описанию данной клинической группы, в которой потеря колбочек предшествует дегенерации палочек. Однако в некоторых случаях диффузная ретинопатия затрагивает одновременно колбочки и палочки, приводя как к ночной слепоте так и к снижению остроты зрения. Эти случаи также могут рассматриваться как CORD, хотя у них очень широкое поле для дифференциальной диагностики.

Опишем два этапа течения болезни (CORD).

На первом этапе основным симптомом является снижение остроты зрения, которая обычно обнаруживается в школе в первом десятилетии жизни и не улучшается очками. Пациенты часто имеют заметный отклоненный взгляд – это попытка проецировать изображения на парафовеальные области сетчатки, которые менее повреждены. Наряду с этим симптомом, наблюдается интенсивная фотофобия и разные степени дисхроматопсии. Напротив, ночная слепота не упоминается пациентами или, когда она присутствует, она не столь заметна, как снижение остроты зрения. При периметрии обнаруживаются центральные скотомы, в то время как периферия интактна. При офтальмоскопии определяются пигментные отложения и различные степени атрофии макулы. Сосудистый рисунок в норме или незначительно ослаблен. Диск зрительного нерва часто бледнеет на ранних стадиях, особенно с височной стороны, что соответствует пучку макулярных волокон. На этом этапе возникает вопрос о дифференциации CORD от макулярных дистрофий, таких как болезнь Штаргардта, колбочковая дистрофия и других редких макулярных патологии.

На второй стадии ночная слепота становится более очевидной и прогрессирует потеря периферического поля зрения. Таким образом, пациенты испытывают трудности с автономным передвижением. Кроме того, острота зрения продолжает уменьшаться до уровня, когда чтение больше невозможно. Часто присутствует нистагм.

Синдромальные колбочко-палочковые дистрофии

Существует несколько синдромов, в которых дегенерация сетчатки характеризуется больше как CORD, а чем как типичный пигментный ретинит.

Синдром Барде-Бидля (альтернативное название – синдром Лоренса-Муна) (BBS) - является аутосомно-рецессивным заболеванием с распространенностью от 1/13 500 - 1/60 000. К первичным симптомам BBS относятся деградация сетчатки глаза, ожирение, умственная отсталость, полидактилия, аномалии развития почек, гипогонадизм. Для постановки диагноза необходимо наличие четырех первичных симптомов. Ко вторичным симптомам относятся диабет, фиброз печени, гипертензия, атаксия, аносомия, потеря слуха, также описано несколько случаев BBS, ассоциированных с болезнью Гиршпрунга. Дистрофия сетчатки при данном заболевании классически описывается как RCD, но во многих публикациях отмечается заметное вовлечение макулы, что указывает на CORD. Фактически, пациенты BBS имеют диффузный тип CORD. Имеющимся данным, у таких пациентов всегда есть макулярное поражение, со снижением остроты зрения, светобоязнью и повышенной гиперфлюоресценцией при ФАГ. Диагноз дистрофии сетчатки часто устанавливается в первом десятилетии жизни, а слепота достигается до 20 лет, но есть умеренные формы заболевания. Диагноз может быть затруднен, если клиническая картина неполна. В этом случае присутствие CORD является важным знаком.

Спиноцеребеллярная атаксия 7 типа (оливопонтоцеребеллярная атрофия 3 типа) – прогрессирующее аутосомно-доминантное нейродегенеративное заболевание, клинически характеризующееся церебеллярной атаксией, ассоциированной с дистрофией макулы. Средний возраст манифестации заболевания – 32 года. Степень тяжести, скорость прогрессии и возраст начала заболевания варьируют как между семьями так и внутри семей. Основные клинические симптомы – офтальмоплегия, пирамидные и экстрапирамидные знаки, дизартрия, дисфагия, хорея, гиперрефлексия, спастика, потеря глубокой чувствительности, пигментная дегенерация сетчатки, прогрессирующая потеря зрения, медленные саккады, атрофия зрительного нерва.

Эктодермальные заболевания. CORD иногда встречается в:

В настоящее время нет терапии, которая останавливает развитие пигментных ретинопатий или восстанавливает зрение. Однако существует несколько терапевтических стратегий, направленных на замедление процесса дегенерации (защита от света, витаминотерапия), лечение таких осложнений, как катаракта, отек макулы, воспаление и помощь пациентам в борьбе с социальным и психологическим воздействием слепоты. Особое внимание следует уделять очкам со светофильтрами, чтобы свести к минимуму фотофобию и облегчение зрения. К концу второго десятилетия жизни пациенты часто подвергаются значительному снижению зрения или слепы. Поэтому важно, чтобы их образование фокусировалось на адаптированной профессиональной деятельности (преподавание, компьютерная деятельность, физиотерапевт).

Читайте также: