Глухота с пигментным ретинитом и гипогонадизмом

Добавил пользователь Валентин П.
Обновлено: 21.12.2024

Гипертрофическая кардиомиопатия – первичное наследственное или спорадическое заболевание сердечной мышцы, неизвестной этиологии, проявляющееся гипертрофией миокарда левого желудочка и выраженными изменениями диастолического наполнения при отсутствии дилатации его полости. Поражение сердечной мышцы при известных, как правило, наследственных болезнях обмена веществ обычно обозначают вторичной гипертрофической кардиомиопатией.

Гипертрофическую кардиомиопатию необходимо дифференцировать в первую очередь с пороками клапанов сердца.

Клапанный стеноз устья аорты. Систолический шум, стенокардитические боли в грудной клетке, синкопальные состояния, головокружения являются общими клиническими симптомами для гипертрофической кардиомиопатии и клапанного стеноза аорты. К общим физикальным признакам того и другого заболевания можно отнести систолическое дрожание вдоль левого края грудины, расширение границ относительной сердечной тупости, систолический шум. Дифференциально-диагностические признаки клапанного стеноза аорты и гипертрофической кардиомиопатии представлены в таблице 1.

Таблица1. Дифференциально-диагностические признаки гипертрофической кардиомиопатии и клапанного стеноза аорты.

Диагностические признаки Гипертрофическая кардиомиопатия Клапанный стеноз устья аорты Обмороки или приступы резкой слабости Характерны Менее характерны Наличие семейных случаев заболевания Характерно Не характерно Случаи внезапной смерти в семье Встречаются часто Встречаются редко Указания на перенесенный ревматизм Не характерны Характерны Границы относительной сердечной тупости Расширены влево и вниз Расширены влево Локализация максимума систолического шума Верхушка сердца или левый край грудины Второе межреберье справа Проводимость шума на сосуды шеи Не характерна Характерна Характер систолического шума Типа изгнания или голосистолический Типа изгнания Громкость систолического шума при резком вставании Усиление Ослабление Громкость систолического шума при резком приседании Ослабление Усиление Громкость систолического шума при пробе Вальсальвы Усиление Ослабление ЭхоКГ Асимметричная гипертро- фия МЖП с ее гипокине- зией. Переднесистоли- ческое движение передней сворки митрального кла- пана, ее соприкосновение с межжелудочковой пере- городкой в диастолу, сред- несистолическое прикры- тие створок аорты увели- чение размера левого предсердия уменьшение полости левого желудочка Гипертрофия МЖП и задней стенки левого желудочка,умен ьшение систоли- ческого расхож- дения створок аорты утолщение и уплотнение створок клапана аорты

Врожденная аномалия выносящего тракта левого желудочка (дискретный субаортальный стеноз) имеет ряд общих клинических симптомов с гипертрофической кардиомиопатией Чаще всего первым признаком заболевания является случайно выявленный систолический шум, одышка при физической нагрузке, боли в сердце, сердцебиения, усталость, синкопальные состояния. Выраженность клинических проявлений не зависит от систолического градиента давления Порок развивается вследствие неполной атрофии bulbus cordis, что приводит к сужению выносящего тракта левого желудочка и появлению характерных симптомов либо вследствие аномального развития эндокардиальной ткани в предсердно-желудочковом канале и появления фиброзного кольца. Описано 2 типа этого порока. Первый тип характеризуется наличием тонкой мембраны, расположенной на несколько миллиметров ниже, чем полулунные клапаны, и вызывающей сужение выносящего тракта левого желудочка. При втором типе дискретного субаортального стеноза фиброзно-мышечное кольцо, расположенное под клапаном аорты, имеет толщину до 1 см и находится ниже, чем мембрана при первом типе заболевания, вовлекается в процесс и передняя створка мембранного клапана. При этом типе дискретного субаортального стеноза развиваются выраженное сужение выносящего тракта и гипертрофия левого желудочка. Существует еще одна разновидность сужения выносящего тракта левого желудочка диффузного характера – так называемое “тунелеподобное” сужение. Заболевание относится к быстро прогрессирующим аномалиям и может быть причиной смерти в раннем детском возрасте. Быстрое прогрессирование заболевания и неблагоприятный исход обусловлены другими сопутствующими дефектами развития сердца: открытым артериальным протоком, коарктацией аорты, дефектом межжелудочковой перегородки, стенозом устья легочной артерии. Дискретный стеноз аорты часто осложняется бактериальным эндокардитом, что приводит к развитию регургитации и последующего протезирования клапана аорты.

Данные объективного исследования различных типов дискретного субаортального стеноза во многом идентичны. Определяются усиленный верхушечный толчок, систолическое дрожание над основанием сердца. Прослушивается систолический шум, который по тембровым характеристикам не отличается от такового при стенозе аорты и гипертрофической кардиомиопатии, он локализуется максимально на верхушке и в четвертом межреберьи . При функциональных пробах изменения интенсивности систолического шума аналогичны таковым при стенозе аорты. Важным диагностическим признаком является определение протодиастолического шума по левому краю грудины, обусловленного аортальной регургитацией. У некоторых больных мезодиастолический шум может выслушиваться над верхушкой сердца, его появление связано с относительным стенозом митрального клапана вследствие ограничения движения передней створки митрального клапана.

При эхокардиографии не всегда удается вывить субаортально расположенную мембрану или фиброзно-мышечное кольцо. Существенным эхокардиографическим признаком является раннее систолическое прикрытие клапана аорты. Систолическое прикрытие характерно и для больных с гипертрофической кардиомиопатией. Однако при гипертрофической кардиомиопатии оно происходит в середине систолы, а при дискретном стенозе в начале диастолы и связано с турбулентным движением крови при нарушении движения створок аорты.

Наиболее важным дифференциально диагностическим критерием является наличие переднесистолического движения передней створки митрального клапана, асимметричная гипертрофия межжелудочковой перегородки, которые не встречаются при дискретном стенозе. Кроме того у больных с ГКМП при функциональных пробах, влияющих на систолический объем левого желудочка и сократимость его миокарда меняется градиент внутрижелудочкового давления, при дискретном стенозе площадь суженного отверстия остается неизменной.

Гипертрофическая кардиомиопатия наблюдается при многих наследственно обусловленных нарушениях обмена веществ, митохондриальной патологии, нейромышечных и эндокринных заболеваниях. Ниже представлены сводные признаки основных наследственных синдромов и заболеваний, при которых может наблюдаться гипертрофическая кардиомиопатия.

Болезнь Помпе (гликогеноз 2 типа) наследственный дефицит кислой альфа-1,4-глюкозидазы. Преобладает у мальчиков. Характеризуется генерализованной мышечной гипотонией, снижением глубоких сухожильных рефлексов, затруднение дыхания, гепатомегалия, макроглоссия,. гипертрофической кардиомиопатией в сочетании с кардиомегалией, явлениями застойной сердечной недостаточности.

Болезнь Кори, или болезнь Фербеса (гликогеноз III типа) лимитдекстриноз врожденная недостаточность амило-1,6- глюкозидазы.В 60% случаев отмечается необструктивная кардиомиопатия. Отличительные особенности: гепатомегалия, гипогликемия, задержка физического развития, миопатия, повторные респираторные инфекции, наклонность к ожирению, ксантомы, гиперлипидемия.

Изолированный гликогеноз сердца (дефицит сердечной фосфорилат-киназы) Изолированная гипертрофическая кардиомиопатия с раним развитием сердечной недостаточности, укорочение интервала P-R. В сердечной мышце отсутствует активность фосфорилазкиназы, активность этого фермента в скелетной мышце и печени – нормальная.

Cиндром Гурлера - Мукополисахаридоз 2 типа(дефицит а-L- идуронидазы). Симметричная гипертрофическая кардиомиопатия, клапанная дисфункция, артериальная гипертензия. Отличительные особенности: грубые черты лица, гепатоспленомегалия, помутнение роговицы, тугоподвижность суставов, тораколюмбальный кифоз. Воронкообразная или килевидная грудная клетка, паховые и пупочные грыжи, гипертрихоз.

Синдром Шейе - мукополисахаридоз I типа. Симметричная гипертрофическая кардиомиопатия, аортальный порок сердца. Отличительные особенности: грубые черты лица, скелетные аномалии, грыжи, снижение слуха и зрения, гепатоспленомегалия.

Синдром Гурлера-Шейе мукополисахаридоз I типа. Гипертрофическая кардиомиопатия в сочетании с митральным стенозом, часто блокады атриовентрикулярного проведения. Отставание в физическом развитии, грубые черты лица, помутнение роговицы, скелетные изменения.

Синдром Хантера мукополисахаридоз II типа – дефицит фермента а-L-идуроносульфатсульфатазы. Симметричная гипертрофическая кардиомиопатия в сочетании с поражением митрального клапана, эндомиокарда, коронарных артерий Отличительные особенности: грубые черты лица, обструкция верхних дыхательных путей, паховые и пупочные грыжи, глухота, тугоподвижность суставов, атипичный пигментный ретинит.

Синдром Марото-Лами- мукополисахаридоз VI типа – дефицит N-ацетилгалактозамин-4-сульфатсульфатазы Симметричная гипертрофическая кардиомиопатия в сочетании с дилатацией левого желудочка, эндокардиальным фиброэластозом. Отличительные особенности Низкий рост, короткие туловище и конечности, гепатоспленомегалия, помутнение роговицы, глухота,

Синдром Слая – дефицит b-глюкуронидазы. Гипертрофическая кардиомиопатия, обструктивная форма в сочетании с аортальной недостаточностью. Отличительные особенности Гепатоспленомегалия, паховые и пупочные грыжи, низкий рост, килевидная грудная клетка, тораколюмбальный кифоз, косолапость, повторные легочные инфекции, грубые черты лица.

Маннозидоз – дефицит кислых изоэнзимов А и В а- маннозидазы. Симметричная гипертрофическая кардиомиопатия. Отличительные особенности Грубые черты лица, задержка психомоторного развития, тугоухость, мышечная гипотония.

Фукозидоз – дефицит а-фукозидазы Симметричная гипертрофическая кардиомиопатия с дилатацией правых отделов. Отличительные особенности Мышечная гипотония, спастическая тетраплегия, отставание в психомоторном развитии, ангиокератомы в нижних отделах тела.

Сиалидоз – дефицит а-нейраминидазы сиалидазы. Симметричная гипертрофическая кардиомиопатия. Отличительные особенности Миоклонические судороги, снижение зрения, симптом "вишневой косточки" на глазном дне, грубые черты лица, умственная отсталость, ангиокератома,

Аспартилгликозаминурия – дефицит лизосомального фермента N-аспартил-глюкозаминидазы. Симметричная гипертрофическая кардиомиопатия, клапанная дисфункция. Отличительные особенности Грубые черты лица, нарушения в формировании костей и соединительной ткани, отставание в умственном развитии, неврологические изменения.

Муколипидоз II типа (болезнь I клеток) – патология лизосомальных кислых гидролаз. Симметричная гипертрофическая кардиомиопатия поражение аортального клапана и митрального клапана, в миокарде фибробласты с множественными включениям (I клетки). Отличительные особенности. Грубые черты лица, низкий рост, отставание в психомоторном развитии, скелетно-мышечные аномалии, паховые и пупочные грыжи

Ганглиозидозы GM1 ганглиозидоз (дефицит b-галактозидазы). Симметричная гипертрофическая кардиомиопатия, бивентрикулярная недостаточность кровообращения, субэндокардиальная ишемия, укорочение интервала P-R. Отличительные особенности. Отставание в психомоторном развитии, повышенная возбудимость, судороги, мышечная гипотония, поражение опорно-двигательного аппарата, симптом "вишневой косточки", гепатоспленомегалия

Болезнь Тея-Сакса. (дефицит а-гексоза-минидазы). Симметричная гипертрофическая кардиомиопатия. Отличительные особенности. Мышечная гипотония, судороги, бульбарные расстройства, слепота.

Болезнь Сандхоффа. (дефицит а- и b-гексозаминидазы). Симметричная гипертрофическая кардиомиопатия, дилатация полостей сердца, поражение коронарных артерий. Отличительные особенности. Мышечная гипотония, отставание в психомоторном развитии, гепатоспленомегалия, судороги, симптом "вишневой косточки" на глазном дне.

Болезнь Фабри-Х-сцепленный липидоз. (дефицит тригексозил- церамид альфа-галактозидазы). Симметричная гипертрофическая кардиомиопатия, клапанная дисфункция, нарушения ритма и проводимости, реноваскулярная гипертензия. Отличительные особенности. Парестезии, ангиокератома, помутнение роговицы, протеинурия, нарушения вазомоторной регуляции.

Болезнь Гоше – глюкоцереброзидный липидоз. (дефицит глюкозилцерамид-b-глюкозидазы). Симметричная гипертрофическая кардиомиопатия в сочетании с констриктивным перикардитом, поражением клапанного аппарата, легочной гипертензией. Отличительные особенности. Тяжелые неврологические нарушения, висцеромегалия, пигментные пятна, рестриктивная кардиомиопатия.

Болезнь Ниманна-Пика – сфингомиелолипидоз. (дефицит сфингомиелинидазы). Симметричная бивентрикулярная гипертрофическая кардиомиопатия, фиброэластоз эндокарда, легочная гипертензия. Отличительные особенности. Гепатоспленомегалия, задержка физического и умственного развития, тяжелые неврологические расстройства, симптом "вишневой косточки".

Амилоидная болезнь сердца. (точечная мутация гена транстиретина). Гипертрофическая кардиомиопатия в сочетании с блокадами сердца, клапанной дисфункцией.

Ювенильный первичный гемохроматоз. (болезнь накопления железа). Симметричная гипертрофическая кардиомиопатия, дилатация полости левого желудочка, фиброз субэндокарда, нарушения сердечного ритма и проводимости. Отличительные особенности. Цирроз печени, сахарный диабет, гиперпигментация кожи, артропатия, гипогонадизм.

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Симметричная гипертрофическая кардиомиопатия, желудочковые тахиаритмии, нарушения проводимости, тромбоэмболические проявления, клапанная дисфункция, внезапная смерть. Отличительные особенности. Мышечная слабость, мышечные контрактуры, невозможность сгибания шеи, синдром ригидной спины.

Атаксия Фридрейха. Асимметричная гипертрофическая кардиомиопатия нередко с обструкцией выходного тракта левого желудочка, нарушения ритма и проводимости, удлинение интервала QT. Отличительные особенности. Прогрессирующая атаксия, мышечная слабость. кифосколиоз, дизартрия, поражение зрительных нервов.

Болезнь Рефсума -наследственная мотосенсорная нейропатия IV типа. (отсутствие кислой а-гидралазы фитановой кислоты). Симметричная гипертрофическая кардиомиопатия, нарушения ритма и проводимости, удлинение интервала QT. Отличительные особенности. Хроническая полинейропатия дистальных участков тела пигментный ретинит, ихтиоз, глухота.

Болезнь Реклингаузена (нейрофиброматоз I типа. Симметричная гипертрофическая кардиомиопатия, стеноз почечных артерий. Отличительные особенности. Невриномы по ходу периферических и черепномозговых нервов, пигментные пятна, липомы, нейрофибромы.

Туберозный склероз (болезнь Бурневиля). Симметричная гипертрофическая кардиомиопатия, в 50% рабдомиомы сердца. Отличительные особенности. Умственная отсталость, судороги, аденомы сальных желез лица, фиброматозные подкожные узелки, "кофейные" пятна на теле, кальцификаты (tubera) в области желудочков мозга.

Синдром LEOPPARD. Гипертрофическая кардиомиопатия Отличительные особенности. Генерализованная веснушчатость, электрокардиографические признаки нарушения проводимости, окулярный гипертелоризм, пульмональный стеноз, аномалии гениталий

Синдром Noonan. Обструктивная гипертрофическая кардиомиопатия Отличительные особенности. Умственная отсталость, гипертелоризм, птоз, короткая и широкая шея, низкая линия роста волос сзади, скелетные аномалии, стеноз легочной артерии.

Дефицит NADH-коэнзим Q редуктазы. Гипертрофическая кардиомиопатия. Отличительные особенности: Мышечная слабость, умственная отсталость, офтальмоплегия, лактатацидоз, при биопсии скелетной мышцы ragged-red волокна, накопление липидов и паракристаллов в митохондриях.

Дефицит Цитохрома В. Симметричная гипертрофическая (гистиоцитоидная) кардиомиопатия, фатальные желудочковые тахиаритмии, в биоптате мышщы сердца “причудливая” дилатация митохондрий.

Дефицит Цитохром С оксидазы. Симметричная гипертрофическая кардиомиопатия, артериальная гипотония. Отличительные особенности. Лактат ацидоз,мышечная слабость, почечная дисфункция.

Дефицит митохондриальной АТФ-азы. Симметричная гипертрофическая кардиомиопатия. Отличительные особенности. Прогрессирующая мышечная слабость, энцефаломиопатия.

Дефицит аа3 протеина цитохрома. Симметричная гипертрофическая кардиомиопатия, в биоптате жировое перерождение миокарда с отложением большого количества липидов и гликогена в митохондриях.. Отличительные особенности. Генерализованная мышечная гипотония, лактат ацидоз, в биоптате скелетных мышц отложение большого количества липидов и гликогена в митохондриях.

Х-сцепленная кардиомиопатия с аномальными митохондриями. Гипертрофическая кардиомиопатия с ранним развитием сердечной недостаточности с летальным исходом в 1 год, на аутопсии гипертрофия и дилатация камер сердца, эндокардиальный фиброэластоз, в биоптате мышцы сердца циркулярной формы кристы, накопление в митохондриях плотных телец и гликогена.

Митохондриальная миопатия и врожденная катаракта. Симметричная гипертрофическая кардиомиопатия. Отличительные особенности. Метаболический ацидоз, миопатический профиль ЭЭГ, врожденная катаракта, в биоптате миокарда и скелетных мышцах увеличение числа митохондрий, аномалии строения крист, наличие включений, избыточное содержание гликогена.

Митохондриальная миопатия и инфаркт мозга. Симметричная гипертрофическая кардиомиопатия в сочетании с синдромом Вольфа-Паркинсона-Уайта, желудочковыми аритмиями. Отличительные особенности. Миотония, повторные церебральные инфаркты, в биоптате мышцы аккумуляция митохондрий различной формы с большими включениями.

Дефицит ацил-СоА дегидрогеназы длинных цепей. Гипертрофическая кардиомиопатия Отличительные особенности. Генерализованная мышечная слабость.

Дефицит пируват карбоксилазы. Симметричная гипертрофическая кардиомиопатия. Отличительные особенности. Задержка умственного и физического развития, гипотония, ацидоз.

Дефицит пируватдегидрогеназы. Гипертрофическая кардиомиопатия Отличительные особенности. Неврологические нарушения, метаболический ацидоз, цереброспинальная дегенерация.

Глухота с пигментным ретинитом и гипогонадизмом

Reinstein и Chalfin сообщили о синдроме обратного пигментного ретинита, гипогениталнзма и нейросенсорной глухоты у 2 женщин и мужчины — сибсов.
Клинические данные. Орган зрения. Затуманивание центрального зрения было впервые пережито в возрасте между 20 и 30 годами.

Поражение медленно прогрессировало в течение последующих 5— 10 лет до стабильного конечного состояния. Ухудшения ночного или цветного зрения не отмечалось. Изменения на глазном дне заключались в отложении пигмента в виде костных телец, ограниченном задним полем, т. е. вокруг желтого пятна и диска зрительного нерва. Иногда пигмент рсаполагался в виде отдельных кругов, часто отмечались уменьшение числа сосудов сетчатки и бледность диска зрительного нерва. Может быть также выявлен почти смежный с отложениями пигмента хориоидальный склероз. У всех 3 сибсов обнаружено крапчатое поражение желтого пятна. Порог темповой адаптации был повышен. Электроретинограммы были значительно угнетены. Исследование полей зрения выявило зубообразную центральную скотому со снижением периферического зрения.

Половая система. Вторичные половые признаки у мужчины сибса выглядели, как у 14 летнего мальчика. В возрасте 60 лет у него были обнаружены маленькие и мягкие яички. Импотенцию больной отрицал.
Ни у одной из женщин спбсов не наблюдалось спонтанного появления менструаций. Менструация наступала лишь после терапии эстрогенами. Только после проведения гормонотерапии появились признаки развития молочных желез и оволосение на лобке.

Обратный пигментный ретинит, гипогенитализм и нейросенсорная глухота. Дегенерация вначале возникает покруг macula и сопровождается утратой центрального Зрения - - состояние, противоположное тому, что наблюдается при обычной форме пигментного ретинита. На глазном дне наблюдаются пигментные изменения, истончение и инкапсуляция артериол, в области пигментации, как указано, отмечаются вторичные дегенеративные изменения желтого пятна, ранняя вторичная атрофия зрительного нерва и перипапиллярное кольцо. Исследование полей зрения обнаруживает выпадение центрального зрения. (из N. М. Reinstein a. A. I. Chalfin, Am. J. Ophthalmol.)

Орган слуха. Мужчина сибс отметил начало и слабое прогрессирование глухоты в 11-летнем возрасте. В возрасте 60 лет у него отмечалась умеренно глубокая нейросенсорная глухота. Одна из сестер впервые заметила ухудшение слуха в 35-летнем возрасте. Потеря слуха медленно прогрессировала до глубокой нейросенсорной глухоты на частотах свыше 2000 Гц. У другой сестры инициальные симптомы нарушения слуха выявились примерно в 40-летпем возрасте, и 8 лет спустя у нее наблюдалась умеренная нейросенсорная глухота, выраженная резче на высоких частотах.

Наследственность. Трое больных сибсов родились от кровнородственного союза. Родители пробандов и бабка с дедом по линии матери были двоюродными сибсами из евреев Ашкенази. Наследование синдрома представляется аутосомно-рецессивным.

Диагноз. В противоположность типичным периферическим формам пигментного ретинита, которые могут существовать как изолированная патология пли как часть некоторых синдромов, обратный пигментный ретинит характеризуется отсутствием ночной слепоты, ранней утратой центрального зрения и часто предпочтением тусклого света яркому освещению.
Лечение. Для проявления пубертатных изменений, очевидно, необходимо введение гормонов.

Прогноз. Поражение зрения, выявляющееся обычно в третьем десятилетии, прогрессивно нарастая, приводит к глубокой его потере в течение следующего десятилетия жизни.
Выводы. Характеристика этого синдрома включает: 1) аутосомно-рецессивное наследование; 2) обратный пигментный ретинит с отсутствием ночной слепоты, ранней утратой центрального зрения, предпочтением тусклого освещения; 3) гипогонадизм и 4) нейросенсорную глухоту.

Синдромы, включающие пигментный ретинит и неврологические заболевания

Неврологические заболевания, к которым относят атаксию Фридрейха и атаксию Мари, синдромы Ушера, Лоренса — Муна и Барде — Билля, сопровождаются тапеторетинальной дистрофией, у большинства больных развивается макулярная дегенерация.

менения на периферии сетчатки могут быть слабовыраженными, в этих случаях только редуцированная ЭРГ является свидетельством грубых патологических изменений и значительного снижения функции сетчатки.

При обеих формах атаксии (чаще 565

при атаксии Мари) наблюдаются 'ѵлс- рал изованная тапеторетинальная дегенерация (пигментный ретинит) и retinitis punctata albescens, которые сопровождаются макулярной дистрофией.

Синдром Ушера. Сочетание типичного пигментного ретинита с выраженной се нс о нейральной тугоухостью называют синдромом Ушера, который был описан C.Ucher в 1914 г. Истинный синдром Ушера характеризуется грубой наследственной се нс орно-нейрональной стабильной (возможно, прогрессирующей) потерей слуха в сочетании с пигментной ретинопатией, не отличимой от пигментного ретинита, которая сопровождается значительным затруднением речи. В настоящее время синдром Ушера относят к группе генетически гетерогенных заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования.

Характерными симптомами синдрома Ушера являются ночная слепота и сужение полей зрения, возникающие в возрасте 5—15 лет. Возникновение глазных симптомов связывают с мутацией гена родопсина. Анализ сцепления свидетельствует о локализации дефекта в длинном плече хромосомы 4 в области 4qll—13. Различают 4 типа синдрома Ушера: тип 1 — пигментный ретинит и тотальная (абсолютная) глухота в отсутствие вестибулярных функций; тип 2 — пигментный ретинит, частичная глухота и интактная вестибулярная функция; тип 3 — пигментный ретинит, полная глухота, вестибулярная атаксия и в отдельных случаях психоз (синдром Халльгрена); тип 4 — пигментный ретинит, тотальная глухота и задержка умственного развития.

типы синдрома Ушера на основе картирования новых генов-кандидатов и определения в них мутаций.

Лечения синдрома не существует, однако с пациентами должны заниматься социальные работники, нейропсихиатры и воспитатели, используя технику, приспособленную для преподавания по индивидуальным программам. В семьях, в которых зафиксированы близкородственные браки и имеются больные с синдромом Ушера, высок риск рождения других больных детей. Определение носителей патологического гена затруднено, хотя в последнее время появилась надежда благодаря установлению совокупности наследственных признаков (сцепление) и достижениям молекулярной генетики.

Синдром Барде — Этот син

дром известен как синдром Лоренса — Муна — Барде — Билля, который включает пигментный регинит. ожирение, гипогонадизм, полидактилию или синдактилию и задержку умственного развития. Первоначально синдром Лоренса — Муна описывали как сочетание пигментного ретинита с различными неврологическими патологическими расстройствами, задержкой умственного развития, гипогона- дизмом, но без полидактилии. Однако предполагают, что течение и генетика этих синдромов различны.

При синдроме Барде — Бидля, который встречается редко и прогрессирует медленно, и зрелом возрасте шіисан ТИПИЧНЫЙ пигментный ретинит СО скоплением пигмента в виде костных телец. В раннем детском возрасте выявляют изменения на глазном дне типа «соль с перцем» с атрофией сетчатки, истончением сосудов. В ранней стадии заболевания часто отмечается макуло- патия по типу «бычий глаз», в развитых стадиях — диффузная атрофия пигментного эпителия и хориокапил- ляров. Из функциональных изменений наблюдаются снижение остроты зрения, нерегистрируемая или резко сниженная ЭРГ, ожирение при низком росте, умеренно выраженная задержка умственного развития.

Характерны нистагм, фотофобия, на глазном дне изменения по типу «соль с перцем», прогрессирование атрофии сетчатки и хороидеи, выпадение волос. Причиной смерти у больных может быть почечная недостаточность. Тип наследования синдрома Барде — Бидля, как и «аллельных синдромов», аутос омно-рецессивный.

Описанные синдромы необходимо дифференцировать от болезни N .иіч'п ма, при которой пигментный ретинит сочетается с диабетом, ожирением, сенсорно-нейрональной глухотой при нормальном интеллекте. У пациентов с болезнью .Л. І;ІІ ! [H’ML'. уже в первый год жизни выявляют снижение остроты зрения, которое прогрессирует в течение первой декады жизни. Различные виды ЗРГ наблюдаются при синдроме Алшт- рома ;Л:-і і который включает прогрессирующую колбочково-палочковую дистрофию и инфантильную тучность (ожирение) при отсутствии полидактилии [Russe- Eggit I.M. et al., 1998].

ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ ПРИ ПЛАНИРОВАНИИ БЕРЕМЕННОСТИ И ЛЕЧЕНИИ БЕСПЛОДИЯ

Большинство генетически больных детей рождаются в здоровых семьях, от здоровых родителей. Потому что каждый человек является скрытым носителем иногда до 12 генетических заболеваний, о которых до появления больного ребенка даже никто не догадывается. Но для предотвращения этой трагедии достаточно сделать генетическое тестирование на этапе планирования беременности.

Перечень генетических тестов очень большой, именно генетик поможет определить, какой именно тест, или перечень тестов необходим именно для той пары, которая пришла на прием.

Это касается всех пар, планирующих беременность, особенно пар с бесплодием.

У пар с бесплодием генетические тесты являются важным и необходимым элементом диагностической процедуры через большое значение генетического фактора в этиологии бесплодия. Исключение или подтверждение генетической причины бесплодия имеет диагностическое и прогностическое значение.

Выполнение генетических тестов, в дополнение к возможному объяснению причины бесплодия, также помогает в более точном определении риска для данной пары родить ребенка с генетическими мутациями и предупредить рождение ребенка с наследственной патологией.

Любой человек может бить носителем определенных мутаций (генетических изменений) в своем организме. Некоторые мутации могут не влиять на наше здоровье и развитие, тогда как другие могут вызвать генетическое заболевание. Когда у индивида есть мутация в одном из генов, этот человек является носителем рецессивного заболевания. Двое носителей одной и той же рецессивного болезни могут иметь пораженного генетическим заболеванием ребенка, если ребенок унаследует мутацию от них обоих. Поскольку имеющиеся генетические расстройства бессимптомные, будущие родители не осознают своего статуса носителя и риска передать мутацию своим детям. На самом деле, многие мутации рецессивных заболеваний могут передаваться по наследству через несколько поколений без клинических проявлений. Если вы не прошли тестирование, невозможно узнать, являетесь ли вы носителем рецессивного заболевания.

ГЕНЕТИЧЕСКАЯ КОНСУЛЬТАЦИЯ

Генетическим тестам должна предшествовать консультация врача генетика, и очень важно, чтобы в клинику пришла пара, а не только отдельно партнеры, которые подозревают, что причина бесплодия кроется именно в них.

Для пары с бесплодием генетическая диагностика и генетическое консультирование включают:

Собеседование о состоянии здоровья обоих партнеров, гинекологическом состоянии, ознакомление с результатами спермограммы(при необходимости).
Сбор информации о возможном влиянии вредных факторов, связанных с работой, плохими привычками и тому подобное.
Оценку фенотипа обоих партнеров, обращение внимания на возможные признаки генетических заболеваний.
Оценку наследственного анамнеза - анализ родословной, не менее 3 поколений; собеседование включает случаи генетических заболеваний, врожденных пороков, умственной отсталости и репродуктивных потерь в семье.
Исследование кариотипа у обоих партнеров на основе лимфоцитов периферической крови, дополненное, при необходимости, методами молекулярно-генетических исследований.
Молекулярные тесты - в каждом случае они подбираются индивидуально (в клиниках Medicover Fertility доступны новейшие тесты нашей европейской лаборатории Rodinia и Adventia, о которых вы можете спросить на консультации генетика)
Индивидуальное толкование результатов в контексте клинической ситуации и семейной истории болезней.
Представление супругам результатов тестов, предоставление рекомендаций.
Вышеуказанные диагностические процедуры (генетическая консультация и генетические тесты) также применяются в качестве стандарта в подготовке пары к процедурам вспомогательных репродуктивных технологий.

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ТЕСТ ADVENTIA

Для кого рекомендуется панель тестирования Adventia:

Супруги планируют создать семью и хотят знать о своем статусе носителей,
Любой пациент или пара, к которым применяются вспомогательные репродуктивные технологии, включая ЭКО,
Доноры сперматозоидов и яйцеклеток, а также реципиенты донорства сперматозоидов или яйцеклеток,
Супруги, которые уже беременны и хотят знать, есть ли у их ребенка риск генетического заболевания,
Группы населения высокого риска касательно специфических заболеваний,
Люди с семейной историей генетической мутации,
Любой индивид, желающей узнать больше о своем генетическом происхождении.

Adventia предлагает выбор панелей и тестирования - Базовая (19 генетических заболеваний, рекомендованных международными генетическими организациями, такими как ACMG и ACOG за их высокую заболеваемость и тяжесть) и Комплексная (229 умеренных и тяжелых аутосомно-рецессивных и Х-сцепленных генетических заболеваний). Комплексная панель включает в себя и базовую.

БАЗОВАЯ панель Adventia

Список 19 заболеваний, которые включает тест (для одного партнера)

Альфа-талассемия (HBA1, HBA2)
Бета-талассемия (HBВ)
Синдром Блума (BLM)
Болезнь Канавана (ASPA)
Муковисцидоз (CFTR)
Мышечная дистрофия Дюшена (X-linked, DMD)
Семейная дизавтономия (IKBKAP)
Анемия Фанкони (связана с геном FANCС)
Синдром ломкой Х-хромосомы (X-linked, FMR1)
Галактоземия (GALT)
Болезнь Гоше (GBA)
Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы средней цепи (ACADM)
Муколипидоз, тип IV (MCOLN1)
Болезнь Ниманна-Пика, типа A / B (SMPD)
Фенилкетонурия (PAH)
Серповидноклеточная анемия (HBB)
Спинально-мышечная атрофия (SMN1, SMN2)
Синдром Смита-Лемли-Опица (DHCR7)
Болезнь Тея-Сакса (HEXA)

Сколько стоит базовая панель генетического тестирования? Стоимость тестирования: 14500 грн для одного человека. В случае сдачи в один день двух партнеров, второго партнера ожидает приятная скидка.

КОМПЛЕКСНАЯ панель Adventia

Список 229 заболеваний, которые включает тест (для одного партнера)

19 заболеваний Базовой панели +:

Врожденный расстройство гликозилирования, тип 1А (Связанный с PMM2)

Какая цена комплексного генетического тестирования? Стоимость тестирования: 20 000 грн для одного человека. В случае сдачи в один день двух партнеров, второго партнера ожидает приятная скидка.

Adventia - это полезный и всесторонний тест для всех, основанный на новой и мощной технологии, и может обеспечить весомые результаты за короткий промежуток времени, чтобы помочь вам минимизировать риск передачи генетических мутаций вашим детям. Образцы анализируются в лаборатории в Европе, что обеспечивает самый высокий уровень качества и безопасности данных.

В зависимости от результатов, вида заболевания и того, был тест сделан чтобы узнать больше о своем генетическом профиле или парой, планирующей беременность, мы рекомендуем следующее:

Генетическое консультирование для получения дополнительной информации о потенциальном воздействии заболевания и обсуждение того, как минимизировать риск передачи заболевания детям,
Прохождение пренатальной диагностики во время беременности,
Экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) и генетическое тестирование перед имплантацией (PGT-M), чтобы убедиться, что у ребенка не будет пораженного фенотипа.

За подробной информацией рекомендуем обратиться к врачам репродуктологам и генетикам клиники Medicover Fertility.

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ТЕСТ RODINIA

Rodinia - это новый тест, который проверяет генетические изменения (мутации), связанные с бесплодием. Обнаружив генетическую причину бесплодия, ваш врач сможет принимать обоснованные и точные решения относительно наилучшего для вас лечения, поможет увеличить ваши шансы на зачатие.

Rodinia доступен как женская или мужская панель бесплодия. Каждая панель бесплодия обнаруживает многочисленные генетические варианты, связанные с бесплодием, а также с целыми, частичными и мозаичными изменениями половых хромосом. Rodinia предлагает дополнение - панель гемофилии и тромбоза, которая проверяет наличие специфических генетических вариантов, связанных с повторной потерей беременности.

Для кого рекомендуются панели тестирования Rodinia:

Пары или отдельные пациенты, испытывающие задержку зачатия,
Женщины с нерегулярными или отсутствующими менструациями,
Мужчины с низким количеством сперматозоидов, патологической формой или подвижностью сперматозоидов,
Люди с внешними признаками нарушений полового развития,
Пары или отдельные пациенты, которые планируют лечение вспомогательными репродуктивными технологиями (ВРТ),
Кандидаты на донорство сперматозоидов или яйцеклеток,
Пациенты с семейным анамнезом бесплодия.

У мужчин с азооспермией Американское общество репродуктивной медицины рекомендует генетическое тестирование Y-хромосомы, поскольку оно может определить, в каких мужчин есть шанс получить сперму с помощью биопсии яичка.

У женщин с первичной недостаточностью яичников генетическое тестирование обеспечивает раннюю идентификацию, которую невозможно выявить иначе, поскольку в молодом возрасте можно провести забор репродуктивного материала и криоконсервацию для сохранения фертильности.

Тест Rodinia ЖЕНСКОЕ БЕСПЛОДИЕ (55 генов)

Тестирование 55 генов и целых, и частичных половых хромосомных анеуплоидий. Включает тестирование Х-хромосом и такие нарушения, как первичная недостаточность яичников, синдром поликистозных яичников, синдром гиперстимуляции яичников и гипогонадотропный гипогонадизм, например, как синдром Калмана.

Перечень генов в рамках тестирования женского бесплодия Rodinia

Тест Rodinia МУЖСКОЕ БЕСПЛОДИЕ (40 генов)

Тестирование 40 генов и целых и частичных анеуплоидий половых хромосом, включая микроделеции Y- хромосом и такие нарушения как гипогонадотропный гипогонадизм, например, как синдром Калмана.

Перечень генов в рамках тестирования мужского бесплодия Rodinia

Дополнительная панель Rodinia «Гемофилия и тромбоз» в панели мужского или женского бесплодия

Может быть полезна для пар или отдельных пациентов с более чем одним выкидышем. Дополнительное тестирование 22 мутаций в 17 генах. Заказать можно только дополнительно вместе с тестами Rodinia МУЖСКОЕ БЕСПЛОДИЕ (40 генов) или Rodinia ЖЕНСКОЕ БЕСПЛОДИЕ (55 генов).

Перечень генов в рамках дополнительного тестирования Rodinia «Гемофилия и тромбоз»

Образцы анализируются в лаборатории в Европе, что обеспечивает самый высокий уровень качества и безопасности данных. Врачи используют различные методы лечения бесплодия. На основе результатов тестов Rodinia врачи могут определить наиболее рациональное лечение с учетом возможных осложнений:

Изменение образа жизни (например, поддержание здоровой массы тела, отказ от алкоголя и курения),
Медикаментозное лечение (например, препаратами, вызывающими овуляцию, гормонами),
Хирургические процедуры (например, биопсия яичка),
Криоконсервация (например, забор яйцеклеток в молодом возрасте для сохранения фертильности),
Вспомогательные репродуктивные технологии (например, экстракорпоральное оплодотворение).

За подробной информацией рекомендуем обратиться к врачам репродуктологам и генетикам клиники Medicover Fertility.

Синдромы, включающие пигментный ретинит и неврологические заболевания

Пигментная дегенерация сетчатки, прогрессирующий тетрапарез, умственная отсталость и умеренно глубокая нсйросенсорная глухота у 2 мальчиков сибсов описаны Gordon, Capute и Konigsmark.

Клинические данные. Данные осмотра. Братья отличались низким ростом, атрофичной мускулатурой всех конечностей и тупым, невыразительным лицом. Окружность головы, длина тела и вес были ниже физиологических норм на 30%. Пальцы, особенно средние фаланги, были короткими. Отмечалась клинодактилия V пальцев. Наблюдались умеренные сгибательные контрактуры на ногах.

Орган зрения. Произведенное братьям в возрасте 3 и 4 лет офтальмологическое исследование обнаружило по всей сетчатке диффузное распространение крупных гранул пигмента, маленький и бледный диск зрительного нерва и суженный калибр сосудов (артериол) сетчатки. С возрастом все эти изменения становились более резкими.

Нервная система. Уровень IQ.s, установленный при психометрическом тестировании, был равен 34 и 44. Наиболее постоянным неврологическим симптомом болезни являлся прогрессирующий спастический паралич ног со сгибательными контрактурами бедер и коленей. Отмечались повышение сухожильных рефлексов и сгибательный подошвенный рефлекс. Несмотря на то что масса мышц была резко уменьшена, мышечная сила оставалась вполне хорошей. Больные ходили на широко расставленных ногах. Их походка была неустойчивой. Постепенно они ходили все с большим трудом, и в конце концов передвижение стало совсем невозможным.

Патологических движений и нарушения чувствительности не обнаружено. Выражение лица становилось все более тупым. Нарастали угнетение рвотного и глотательного рефлексов, а также нарушения смыкания век.

Орган слуха. Проведение аудиометрического исследования было затруднено из-за умственной отсталости мальчиков. Отологическое исследование патологии не выявило. ЭЭГ-аудиометрия показала умеренно глубокую пейросенсорную глухоту, охватывающую главным образом высокие частоты. Другие аудиометрические пробы не производились. Речь у обоих братьев не развивалась.
Вестибулярная система. Калорические вестибулярные пробы были нормальными.

Пигментный ретинит, прогрессирующий тетрапарез, слабоумие и нейро-сенсорная глухота. Два брата маленького роста с невыразительным лицом и низко посаженными деформированными ушами

Лабораторные данные. Рентгенограммы. На краниограмме обнаружены малые размеры и асимметрия черепа. Отмечались укорочение средних фаланг и гипоплазия V пястной кости.
Другие данные. На ЭЭГ у одного из мальчиков была обнаружена чрезмерно медленная активность, в то время как у его брата ЭЭГ была нормальная. Электроретинографическое исследование зарегистрировало у старшего мальчика почти нормальную реакцию на свет.

Рутинные анализы мочи и крови, проба на электролиты и спинномозговая жидкость были нормальными.
Патология. Результаты гистопатологического исследования не представлены.

Наследственность. Родители больших детей состояли в отдаленном родстве. У тетки по линии матери был спастический церебральный паралич, но без ретинопатии. Тип наследования более всего похож на аутосомно-рецессивный, но нельзя исключить возможность Х-сцепленного наследования.

Диагноз. При синдроме Ушера моторика и психическая сфера ингактны. Другие заболевания, включающие пигментный ретинит и глухоту, такие как синдром Кокейна, синдром Рефсума и синдром Альстрёма, имеют другие сопутствующие аномалии, отличные от спастической параплегии и умственной отсталости, наблюдающихся при этом заболевании.

Существует несколько синдромов, включающих умственную отсталость и нарушения походки. Синдром Ричарде — Раидля (Richards — Rundle) характеризуется глухотой и медленно прогрессирующей атаксией, но мышечная сила остается вполне хорошей в течение многих лет. Синдром Тройера (Тгоуег) включает спастическую параплегию и дистальиые мышечные атрофии, которые начинаются в детстве и медленно прогрессируют, пока в третьем — четвертом десятилетии жизни ходьба становится совершенно невозможной. Хотя у некоторых больных и выявляют умственную отсталость, у них не доказаны пигментный ретинит или атрофия зрительных нервов (Cross, McKusick).
В одной семье была описана спастическая параплегия с дегенерацией сетчатки в сочетании с нейросеисорной глухотой, но интеллект у больных был нормальным (Louis-Bar, Pirot, Mahloudji, Chuke)

Лечение. Так как умственная отсталость у больных выражена резко, применение слуховых аппаратов ограничено.
Прогноз. Заболевание очень медленно прогрессирует, в результате развивается полная идиотия.

Выводы. Характеристика этого синдрома включает: 1) вероятное аутосомно-рецессивное наследование, 2) прогрессирующий пигментный ретинит, 3) прогрессирующий тетрапарез, 4) выраженное прогрессирующее слабоумие, 5) умеренную нейросенсорную глухоту.

- Читать далее "Синдром Кокейна: карлик со старческим видом, умственной отсталостью и тугоухостью"

Система восстановления зрения.

Система М. С. Норбекова.

Занятия проводит преподаватель Центра академика М.С. Норбекова Екатерина Зенина.
Бесплатное ознакомительное занятие состоится 17 марта 2014 г. в 18:00.

«Пусть во всех медицинских книгах вы прочтете, что ваша болезнь неизлечима, если что-то стоящее удерживает вас в этой жизни – вы обречены на успех».

Так утверждает человек, известный не только в нашей стране, но и далеко за ее пределами, Мирзакарим Санакулович Норбеков. В юности врачи признали его безнадежно больным. Но он сумел победить свой недуг. И теперь этот сильный человек показывает путь к здоровью другим.

Более 20 лет назад академик М.С. Норбеков создал оздоровительную систему, которая позволяет человеку любого возраста за десять занятий научиться самостоятельно наводить порядок в своем организме. В 1998 году по решению Международной ассоциации независимых медицинских экспертов она признана самой эффективной среди других альтернативных оздоровительных систем.

Система ускоренного обучения саморегуляции организма предлагает десять путей выхода из нездоровья. Это и суставная гимнастика, и гимнастика воли, и гимнастика воображения, и тренировка эмоций и многое другое. Но основа – в том, что человек из неудачника превращается в Победителя.

Формула Норбекова: волевое принуждение – мышечный корсет – настроение – вера – результат! Хотите – верьте, хотите – проверьте! Не забудьте, что проверять надо не менее сорока дней и обязательно создавать при этом внутреннее состояние того, что вы Победитель!

Но для получения результата надо потрудиться. Работа над собой требует преодоления лени, поэтому в аудитории только те, кто к этому готов. Это единственное условие выздоровления. Иначе любые теоретические знания бесполезны. И Наставник и Ученик, каждый – должен пройти свою половину пути, суть которого – настрой на добро и жизнь.

За 10 дней Вы сможете: восстановить зрение и слух; избавиться от боли в позвоночнике; нормализовать давление; укрепить середечно-сосудистую и нервную системы; избавиться от бессоницы; укрепить эндокринную и имунную системы; решить гинекологически-урологические проблемы; очистить и омолодить свой организм; устранить дефекты кожи; регулировать дыхание и питание; забыть об апатии и депрессии; наладить семейные отношения; создать личную модель успеха; раскрыть свои внутренние возможности; узнать о секретах древневосточной медицины. Мы учимся исцелять себя и поддерживать свое здоровье естественными методами. Мы освоим навыки: формирования внутренней уверенности; избавления от вредных привычек; создания положительных привычек; развития навыков по Вашему выбору; постановки и достижения целей.

Учебно-оздоровительный курс по методике М.С.Норбекова направлен на обучение наших слушателей базовым возможностям управления своим организмом, вплоть до клеточного уровня.

Результатом практического освоения материалов этого курса является:

- фактическое восстановление физического здоровья;

- повышение сопротивляемости иммунной и прочих жизненно важных систем к неблагоприятным воздействиям окружающей среды;

- ускоренная регенерация тканей и, как следствие, омоложение человека;

- качественное улучшение ежедневного самочувствия, повышение общего тонуса и работоспособности.

Многие вначале сомневаются, что можно быть здоровым при помощи всего лишь каких то физических и мысленных упражнений. Не глотая пачками таблетки и пилюли получать удовольствие от здоровой полноценной жизни. Конечно, Вы можете продолжать дальше жить, как привыкли: не изменяя своим стереотипам, не веря в собственные силы и не используя возможности, которые Природа заложила в нас с детства.

Для тех, кто желает изменять свою жизнь к лучшему, мы предлагаем начать со здоровья, используя проверенную эффективную методику с маленькими восточными хитростями, адаптированными к европейскому восприятию. Она позволит Вам легко и быстро получить ощутимые результаты по улучшению своего здоровья и самочувствия уже в течение первых дней занятий.

СКИДКА 20% на весь курс предоставляется студентам, пенсионерам, инвалидам, а также двум или более представителям одной семьи.

Читайте также: