Лучевые признаки синдрома черносливого живота у плода

Добавил пользователь Alex
Обновлено: 06.11.2024

Врождённый синдром, характеризующийся триадой: • Врождённое отсутствие, недостаточность или гипоплазия мышц брюшной стенки • Аномалии мочевого тракта (мегацистис, расширения мочеточников и простатического отдела уретры) • Двусторонний крипторхизм.

Варианты данной аномалии у девочек и у мальчиков, например только изолированная (без других пороков) недостаточность абдоминальной мускулатуры или эта недостаточность в сочетании либо с крипторхизмом, либо с эктазией мочевых путей обозначают термином pseudoprune disorder (псевдосливовый живот»).

Частота: 1 на 35000–50000 новорождённых.

Генетические аспекты • 100100 — синдром сливового живота • 264140 — синдром сливового живота, стеноз лёгочной артерии, умственное отставание, глухота.

Сочетанные аномалии. Описаны отдельные наблюдения сочетания данного синдрома с тугоухостью, атрезией заднего прохода, пороками развития скелета, аномалиями ЖКТ, сердца, лёгких, недоразвитием половых органов, открытым урахусом, пороками развития скелетной мускулатуры.

Клиническая картина

• Брюшная стенка. Аплазия мышц передней брюшной стенки, иногда нижние медиальные отделы брюшной стенки состоят только из кожи, жира и отложений фиброзной ткани на брюшине •• Брюшная стенка внутриутробно растягивается и приобретает у новорождённого тот типичный морщинистый вид, который и послужил причиной для обозначения этой патологии термином «сливовый живот». Истончённая и берущаяся в складки брюшная стенка позволяет свободно пальпировать любые органы брюшной полости. Непосредственно под кожей можно наблюдать перистальтику кишечника и мочеточников •• Дети не могут садиться из лежачего положения. Для того, чтобы сесть, они обычно переворачиваются на живот и из этого положения встают, упираясь на конечности •• Нарушен акт откашливания, что приводит к рецидивирующей инфекции дыхательных путей.

• Яички не опущены в мошонку (крипторхизм) •• Гистологически эти яички неотличимы от нормальных гонад, находящихся на ранней стадии развития •• Патология сперматогенеза (даже после хирургической коррекции) •• У взрослых имеются вторичные половые признаки, либидо и эрекция.

• Почки могут быть дисплазированы. Однако изменения паренхимы почек обычно не соответствуют тем, что бывает при обструктивных уропатиях.

• Мочеточники •• Необструктивный мегауретер •• Пузырно-мочеточниковый рефлюкс •• Восходящая инфекция и пиелонефрит.

• Мочевой пузырь увеличен и деформирован •• Характерен значительный объём остаточной мочи •• Незаращение урахуса спасает жизнь ребёнку при атрезии мочеиспускательного канала.

• Предстательная железа гипоплазирована •• Простатическая часть уретры расширена, однако инфравезикальной обструкции нет •• Иногда встречается атрезия передней уретры.

• Желудочно-кишечный тракт. Могут быть различные аномалии •• Мальротация в сочетании с нефиксированным кишечником •• Атрезия толстой и тонкой кишки •• Гастрошизис •• Перекрут селезёнки •• Персистирующая клоака •• Грыжа пупочного канатика.

• ССС (аномалии встречают в 10% случаев) •• ОАП •• ДМЖП •• ДМПП •• Тетрада Фалло.

• Скелетно-мышечные аномалии конечностей встречаются у 1/3–1/5 пациентов •• Косолапость •• Сколиоз •• Врождённый вывих бедра.

• Дыхательная система. Гипоплазию лёгких встречают у 30% умерших новорождённых с синдромом сливового живота, поэтому после рождения ребёнка необходимо в первую очередь обследовать органы дыхания.

Диагностика • Антенатальная диагностика возможна с помошью УЗИ •• Однако диагностическая достоверность и надёжность пренатального УЗИ продолжает оставаться спорным •• При подозрении на синдром сливового живота у плода необходимо производить неоднократное повторное УЗИ •• После антенатальной диагностики возможна различная тактика ведения: прерывание беременности, подготовка к послеродовой хирургической коррекции. Внутриутробные вмешательства не рекомендуют, за исключением внутриутробной декомпрессии мочевой системы • Постнатальная диагностика •• Диагноз синдрома сливового живота следует подозревать у любого ребёнка, родившегося с дряблой брюшной стенкой и отсутствием яичек в мошонке •• Диагностика направлена на полное обследование мочевой систмы и выявление сопутствующих пороков развития.

Ведение больных в раннем постнатальном периоде • В течение первых дней жизни новорождённому проводят тщательный мониторинг с особым вниманием к функции лёгких • Необходимо лабораторное исследование функции почек. Периодически показано бактериологическое исследование мочи. Также проводят УЗИ, микционную цистоуретрографию • Для полного опорожнения мочевого пузыря рекомендуют проводить пальпациб надлобковой области • Борьба с инфекцией (профилактическое введение антибиотиков).

Лечение. Единая точка зрения на лечение данного порока отсутствует, каждому ребёнку с синдромом сливовго живота необходим сугубо индивидуальный подход • Цель любого метода лечения (консервативного или хирургического) — предотвращение инфекции и сохранение функции почек • Наиболее оптимальна консервативная тактика •• Хирургическое вмешательство показана только в тех случаях, когда профилактическая антибиотикотерапия и наблюдение в динамике оказываются неэффективными и не позволяют сохранить функцию почек и предотвратить упорную бактериурию с бактериемией или без неё •• Возможные хирургические операции ••• Отведение мочи и дренирование мочевых путей (чрескожная нефростомия, пиелостомия, уретерокутанеостомия или цистокутанеостомия) ••• Редукционная цистопластика (цистопластика с уменьшением размеров пузыря) ••• Корригирующие вмешательства на расширенном мочеточнике ••• Пластика брюшной стенки ••• Орхипексия.

Прогноз • Летальность при этом синдроме составляла 20% среди пациентов раннего грудного возраста и 50% среди детей первых двух лет жизни • Ранние летальные исходы в основном были обусловлены лёгочной гипоплазией и респираторными осложнениями. В более позднем возрасте из причин смерти на первый план уже выступали почечная недостаточность и сепсис или то и другое вместе • В настоящее время характерна тенденция повышения с годами выживаемости и более продолжительная жизнь этих пациентов.

Синонимы • Prune-belly syndrom • Синдром Игла–Берретта • Недостаточность абдоминальной мускулатуры (AMD — abdominal musculature deficiency) • Синдром триады • Синдром дряблого живота • Синдром отсутствия мышц передней брюшной стенки.

Синдром сливового живота ( Синдром Игла-Барретта , Синдром триады )

Синдром сливового живота – это врожденное заболевание, для которого характерна триада признаков: аплазия или гипоплазия мышц передней брюшной стенки, аномалии развития мочевыводящих путей, двусторонний крипторхизм. Этиологические факторы болезни пока не установлены. Помимо патогномоничной триады, у пациентов обнаруживаются пороки сердца, деформации скелета, задержка моторного развития. Для диагностики назначается экскреторная урография, микционная цистография, УЗИ брюшной полости. Лечение проводится консервативным и хирургическим путем соответственно характеру и степени тяжести врожденных пороков.

МКБ-10

Общие сведения

Синдром сливового (сливообразного) живота в медицинской литературе имеет синонимичные названия: синдром триады, синдром Игла-Барретта. Первые упоминания о болезни датированы 1839 годом, а термин «prune belly syndrome» (PBS) предложен канадским терапевтом и патологом В. Ослером. В 1949 г. американские урологи Игл и Барретт детально описали симптоматику. Заболевание встречается с частотой около 1:40000 новорожденных, 97% пациентов составляют мальчики. У девочек возможно развитие неполной формы с поражением брюшных мышц и/или пороками мочевыделительной системы.

Причины

Учитывая преобладание патологии среди мальчиков, существует большая вероятность наследования, сцепленного с полом. Новые данные позволяют высказать предположение о более сложной этиологии заболевания: аутосомно-доминантной мутации, которая имитирует сцепление признака по Х-хромосоме. Исследования возможных причин синдрома сливового живота продолжаются до сих пор.

Патогенез

В механизме развития болезни существует две гипотезы. Согласно первой, пусковым фактором множественных пороков при синдроме сливового живота является обструкция мочевыводящих путей. У плода увеличиваются размеры мочевого пузыря и мочеточников, повышается внутрибрюшное давление, что способствует перерастяжению и атрофии мышц живота. На фоне увеличения мочевых путей создаются механические препятствия продвижению яичек к мошонке.

Вторая гипотеза предполагает первичную аномалию мезодермы, возникающую у эмбриона на 6-10 неделе гестации. Происходят нарушения структуры и развития латеральной пластинки мезодермы, из которой в норме образуются органы мочевыделительной системы и ткани передней стенки живота. Патологии мезодермы в первом триместре беременности зачастую связывают с влиянием тератогенных факторов.

Классификация

В практической медицине выделяют две формы заболевания с учетом их клинических проявлений:

Классический (полноценный) синдром. Включает все признаки из патогномоничной триады Игла-Барретта, поэтому встречается только у мальчиков. Этот вариант заболевания более распространен и лучше описан в медицинской литературе.
Псевдосливовый живот. Диагностируется при различных вариантах неполного комплекса симптомов, например при отсутствии крипторхизма у девочек. У мальчиков такой синдром выявляется при изолированной аплазии брюшных мышц, ее сочетании с крипторхизмом либо с аномалиями мочевыводящих путей.

Симптомы

Основной признак синдрома сливового живота – распластанный и дряблый живот, покрытый истонченной морщинистой кожей. Из-за этого заболевание получило свое название. Поскольку скелетная мускулатура на брюшной стенке отсутствует или находится в зачаточном состоянии, через кожу проступают контуры кишечных петель и других внутренних органов, удается наблюдать перистальтику кишечника и мочеточников.

Из-за отсутствия мышечного каркаса туловища детям сложно удерживать равновесие, поэтому их физическое развитие запаздывает. Пациенты не могут сесть из положения лежа, для этого действия им необходимо перевернуться на живот и подняться, опираясь на руки. Провисание брюшной стенки создает сложности в работе ЖКТ, поэтому возникают хронические запоры. Слабость стенки живота затрудняет кашлевой рефлекс, что чревато частыми инфекциями нижних дыхательных путей.

При обследовании новорожденных мальчиков с синдромом сливового живота яички в мошонке не определяются. У 20-30% пациентов при внешнем осмотре выявляются признаки скелетно-мышечных аномалий: врожденный вывих бедра, косолапость, деформация грудной клетки. Реже встречается кривошея, полидактилия. Болезнь Игла-Барретта ассоциирована с врожденными патологиями ЖКТ: незавершенным поворотом кишечника, грыжей пупочного канатика, атрезией кишечника.

Осложнения

Двусторонний крипторхизм у мальчиков сопровождается нарушениями сперматогенеза и сниженной фертильностью. Если такие пациенты доживают до репродуктивного возраста, у них диагностируют бесплодие. Вторичные половые признаки развиваются по мужскому типу, сексуальная функция не страдает. Тестикулы, которые расположены в брюшной полости, имеют высокий риск малигнизации, поэтому рак яичек у таких пациентов развивается в 30-50 раз чаще, чем в популяции.

Около 10% детей имеют тяжелые врожденные пороки сердца: тетраду Фалло, открытый артериальный проток, дефект межпредсердной и межжелудочковой перегородки. Часто встречается гипоплазия легких, которая становится причиной до 30% летальных исходов во внутриутробном периоде. В первые годы жизни у пациентов наблюдается высокая вероятность развития почечной недостаточности и уросепсиса.

В 50% случаев у новорожденных выявляют признаки ренальной дисплазии (II типа по Поттеру). Она характеризуется наличием эмбриональных канальцев, кист и мезенхимальной соединительной ткани в нефронах. Зачастую возникает сегментарная дисплазия, при которой патологические изменения развиваются на отдельных участках почечной паренхимы, чередуясь с зонами нормально развитых клубочков и канальцев. Характерно развитие гидронефроза, пиелоэктазии.

Диагностика

Антенатальная постановка диагноза возможна при плановом обследовании беременной женщины акушером-гинекологом. Характерные изменения брюшной стенки у плода определяются по данным скринингового УЗИ. Для уточнения информации ультразвуковое сканирование проводится неоднократно. После рождения ребенка с синдромом сливового живота назначается расширенное обследование у неонатолога или педиатра, при котором используются следующие методы:

Экскреторная урография. По данным рентгенограммы определяются аномалии поворота и неправильная форма почек, расширение чашечно-лоханочной системы, растянутость и деформация мочеточников. Мочевой пузырь переполненный, имеет истонченные стенки.
Урофлоуметрия. У детей постарше проводится функциональное исследование для оценки степени нарушений мочеиспускания. По его результатам более 70% пациентов с триадой сливового живота имеют везикоуретеральный рефлюкс. Для уточнения диагноза выполняется микционная цистография.
Рентгенография костей скелета. При наличии симптомов костных деформаций назначается рентгенологическое исследование тазобедренного сустава, стоп, грудной клетки. Для выявления врожденного сколиоза требуется рентгенография всех отделов позвоночника.
Ультразвуковое исследование. При УЗИ органов малого таза у мальчиков определяется недоразвитая или отсутствующая предстательная железа, внутрибрюшинное расположение яичек. С помощью обзорной сонографии брюшной полости удается обнаружить аномалии кишечника и почек.

Дифференциальная диагностика

Учитывая патогномоничные внешние проявления «сливового живота», у практикующих неонатологов редко возникают сложности с постановкой диагноза. При обследовании детей с неполной триадой, особенно новорожденных девочек, необходимо исключить:

мегацистис-мегауретер;
обструктивную уропатию;
первичный пузырно-мочеточниковый рефлюкс.

Лечение синдрома сливового живота

Хирургическое лечение

Оперативное вмешательство проводится с целью сохранения функции почек и улучшения уродинамики. Предпочтительнее выполнять хирургическую коррекцию в старшем возрасте ребенка, но при тяжелой почечной недостаточности экстренные операции показаны в периоде новорожденности. Лечение включает реконструктивные вмешательства (восстановительная цистопластика, уретероцистонеостомия). До полового созревания у мальчиков проводят низведение яичек в мошонку.

Не менее важна пластическая коррекция брюшной стенки, которая предназначена для ликвидации избыточных кожных складок и максимально возможного устранения косметического дефекта. Порядок проведения и техника операций подбираются детскими хирургами индивидуально с учетом степени тяжести проблемы. Поскольку по мере взросления пациента признаки «сливового живота» частично регрессируют, пластика в основном проводится в подростковом возрасте.

Прогноз и профилактика

До 20% случаев синдрома сливового живота заканчивается мертворождением, среди живорожденных детей 30% умирают в первые 2 года жизни. Половина из оставшихся в живых пациентов имеют тяжелые заболевания органов мочевыделения. При раннем и комплексном лечении удается частично скорректировать врожденные пороки, увеличить продолжительность и улучшить качество жизни. Поскольку причины аномалии не ясны, эффективных мер профилактики не существует.

1. Коррекция обширных дефектов передней брюшной стенки у детей/ Чирков И.С. / Детская хирургия. – 2016. – №5.

2. Синдром «сливового живота»/ Сукало А.В., Зайцева Е.С., Юшко Е.И.// Охрана материнства и детства. – 2001. – № 2.

3. Хирургическая тактика при высокой двусторонней брюшной ретенции яичек у больного с синдромом «сливового живота»/ Панченко И.А., Марабян Э.С., Гармаш О.Н.// Андрология и генитальная хирургия. – 2013.

4. Пренатальная диагностика врожденных пороков развития плода/ Р. Ромеро, Дж. Пилу, Ф. Дженти, А. Гидини, Дж.С. Хоббинс. – 1994.

Лучевые признаки синдрома черносливого живота у плода

а) Терминология:

1. Синонимы:
• Синдром Игла-Барретта

2. Определения:
• Редкое врожденное заболевание, характеризующееся:
о Выраженным расширением собирательной системы почки
о Агенезией мышц передней брюшной стенки
о Крипторхизмом

б) Лучевая диагностика:

(Слева) УЗИ во II триместре. Повышенная эхогенность почечной паренхимы в сочетании с расширенным мочевым пузырем позволяет предположить дисплазию почек и синдром «черносливового живота».
(Справа) Тот же плод. УЗИ на 31-й неделе беременности. Выраженный гидроуретер, эхогенность почечной паренхимы по-прежнему повышена, маловодие. Маловодие может привести к гипоплазии легких.

1. УЗИ при синдроме черносливого живота у плода:

• Значительное расширение собирательной системы почки на всем протяжении:
о Мочевой пузырь растянут и тонкостенный:
- Отсутствие трабекул свидетельствует о длительно существующей обструкции
о Двусторонний гидроуретер
о Двусторонний гидронефроз

• Измененная почечная паренхима:
о Гиперэхогенная паренхима позволяет заподозрить дисплазию:
- Признак не абсолютный
о Кортикальные кисты почки - прогностический признак дисплазии:
- Отражает необратимость повреждения

• Уретра расширена на всем протяжении:
о Видимую причину обструкции не находят
о При исследовании в режиме реального времени находят струйку мочи во время мочеиспускания:
- Поток выходящей из уретры жидкости оценивают по ЦЦК

• Атония брюшной стенки:
о Отчетливо видна после опорожнения мочевого пузыря

• Крипторхизм:
о Яички опускаются в мошонку к 30-й неделе беременности:
- По УЗИ определяются как овальные гиперэхогенные железы в мошонке

• Колоколообразная грудная клетка малых размеров - признак гипоплазии легких

• Нередко находят маловодие

• Ультразвуковые признаки обструкции нижних мочевых путей:
о Гидронефроз, гидроуретер, растянутый мочевой пузырь

2. Рекомендации по лучевой диагностике:
• Дифференциальную диагностику проводят с КЗУ:
о Задняя уретра при синдроме «черносливового живота» не расширена:
- Для КЗУ характерен симптом «замочной скважины»
- Может быть расширена вся уретра или только пенильный отдел
о Мочеточники и почки при синдроме «черносливового живота» всегда расширены:
- При КЗУ могут быть в норме
о Стенки мочевого пузыря при синдроме «черносливового живота» тонкие:
- При КЗУ стенки утолщены и покрыты трабекулами вследствие обструкции
• Исследование половых органов:
о Находят неопустившиеся яички
о Затруднено при маловодий

в) Дифференциальная диагностика синдрома черносливого живота у плода:

1. КЗУ:
• Ультразвуковая картина может быть идентичной
• Находят расширенную заднюю уретру (симптом «замочной скважины»)
• Гидронефроз или расширение мочеточников присутствуют не всегда
• Стенки мочевого пузыря утолщены из-за обструкции выходного отверстия

2. Мегацистис-микроколон-интестинальный гипоперистальтический синдром:
• Редкая врожденная дисфункция кишечника и мочевыводящих путей:
о Причиной считают гладкомышечную миопатию
о Различные варианты нарушения перистальтики кишечника
о Аутосомно-рецессивный тип наследования
• Значительное расширение мочевого пузыря и гидроуретеронефроз
• Объем амниотической жидкости в норме
• Чаще встречается у девочек (4:1)
• Высокий уровень смертности в первый год жизни:
о Сепсис, нутритивная и почечная недостаточность
о Поддерживающая терапия и илеостомия
о Может потребоваться мультиорганная трансплантация
• Диагноз подтверждают по МРТ плода:
о Находят аномалии мочеполовой системы
о Находят сопутствующие аномалии ЖКТ:
- Размеры толстого кишечника
- Локализация обструкции(й)
• Лабораторные методы исследования в неонатальной диагностике:
о Исследование пищеварительных ферментов в околоплодных водах
о Биохимический анализ мочи плода

3. Клоакальные аномалии:
• Возникают у плодов только женского пола
• Разделение клоаки не происходит:
о В клоаку впадают уретра, влагалище и прямая кишка
о Открывается единственным отверстием на промежности
• Может стать причиной обструкции выходного отверстия мочевого пузыря (редко)
• Характерный признак - расширенное влагалище, заполненное мочой:
о Можно ошибочно принять за расширенный мочевой пузырь
о Ультразвуковая картина клоаки - кистозное образование малого таза

4. Атрезия уретры:
• Редкая причина обструкции нижних мочевых путей
• Просвет уретры перекрыт полностью
• Маловодие вплоть до ангидрамниона
• Высокий уровень смертности и заболеваемости:
о Прогрессирующее нарушение функции почек
о Гипоплазия легких
• В случае стеноза уретры (а не атрезии) объем околоплодных вод ближе к нормальному

(Слева) Допплерография места прикрепления пуповины к брюшной стенке. Кистозное бессосудистое образование пуповины характерное для синдрома «черносливового живота», - скопление мочи в результате пупочного свища.
(Справа) Аутопсия. Пупочный свищ у плода с синдромом «черносливового живота». Моча попадает в пуповину через незаращенный мочевой проток. При аутопсии обнаружено около 300 мл мочи.

д) Клинические особенности:

1. Клиническая картина:
• Самые частые субъективные и объективные симптомы:
о Выраженное расширение собирательной системы почки
о Маловодие
• В постнатальном периоде:
о Атоничный, «вязкий» живот:
- Сморщенный живот по виду напоминает чернослив
о При выраженном маловодий находят изменения лицевого скелета, характерные для синдрома Поттера:
- Широко посаженные глаза
- Уплощенная глазная щель
- Микрогнатия
- Низкорасположенные ушные раковины
о При гипоплазии легких - колоколообразная грудная клетка:
- Одновременно наблюдают признаки дыхательной недостаточности
о Крипторхизм

2. Демографические особенности:
• Эпидемиология:
о 1:30 000-50 000 новорожденных
о У девочек встречается редко
о При многоплодной беременности встречается чаще, чем при одноплодной

3. Естественное течение и прогноз:
• Прогноз зависит от выраженности маловодия и повреждения почек:
о У выживших детей развивается хроническая болезнь почек:
- Хроническая болезнь почек разовьется у 50% выживших детей
- Как правило, в детстве или в подростковом возрасте
о Гипоплазия легких проявляется:
- Уменьшением объема околоплодных вод
- Сдавлением грудной клетки увеличенными почками и мочевым пузырем
• Можно обнаружить пупочный свищ:
о Отток мочи происходит через свищ
о Частичная декомпрессия мочевого пузыря

4. Лечение синдрома черносливого живота у плода:

• В течение беременности проводят серию УЗИ:
о Наблюдают за степенью расширения мочевого пузыря
о Оценивают объем амниотической жидкости

• Везикоамниотическое шунтирование приводит к декомпрессии мочевого пузыря и увеличению объема околоплодных вод:
о Хирургическое вмешательство на ранних сроках улучшает прогноз
о Проводят только при соблюдении критериев:
- II или III триместр беременности
- Маловодие
- Нормальный кариотип, другие пороки развития отсутствуют
- Нормальная функция почек по данным анализа содержимого мочевого пузыря
о Перед установкой шунта может потребоваться амниоинфузия:
- Для правильной установки дистального конца шунта вне брюшной полости плода
о Проводят серию УЗИ:
- Наблюдают за положением шунта
- Оценивают функционирование шунта
о Возможные осложнения шунтирования:
- Выпадение или смещение шунта (40%):
Проксимальный конец шунта попадает в брюшную полость плода или вытесняется из брюшной стенки
Окклюзия пигтейл-катетера
- Мочевой асцит
- Преждевременные роды или разрыв плодных оболочек:
Инфицирование
Травматизация плода или плаценты

• Родоразрешение проводят в плановом порядке:
о Новорожденному может потребоваться реанимационная помощь при:
- Преждевременных родах, гипоплазии легких
о Патологию мочевыделительной системы наблюдает детский уролог:
- При тяжелой почечной недостаточности новорожденному может потребоваться трансплантация почки

• При сопутствующих пороках сердца показана электрокардиография в постнатальном периоде

е) Особенности диагностики:

1. Важно знать:
• Раннее хирургическое вмешательство улучшает прогноз:
о Проводят только при соблюдении критериев
о Шунтирование ↓ размеры мочевого пузыря и ↑ объем околоплодных вод

2. Признаки, учитываемые при интерпретации результатов:
• Синдром «черносливового живота» подозревают при выраженном расширении собирательной системы почки на всем протяжении
• Почти во всех случаях пол плода мужской

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 28.10.2021

1. Сокращения:
• Врожденная гиперплазия коры надпочечников (ВГКН)

2. Определения:
• Нарушение выработки кортизола, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу:
о В 95% случаев вызвано дефицитом 21-гидроксилазы:
- Вирилизирующая и/или сольтеряющая форма
о В 5% случаев вызвано дефицитом 11- или 17-гидроксилазы

1. Общие сведения:
• Критерии диагностики:
о Вирилизация женских гениталий:
- У мальчиков гениталии сформированы правильно
о Увеличенные надпочечники

(Слева) 3D УЗИ промежности плода женского пола с ВГКН. Клиторомегалия напоминающая по виду мужской половой член, и половые губы, напоминающие мошонку.
(Справа) Фотография девочки с ВГКН. Вирилизация гениталий. Складки половых губ напоминают мошонку, клитор имеет вид полового члена. Девочкам и женщинам с ВГКН нередко проводится хирургическая коррекция.

2. УЗИ при врожденной гиперплазии коры надпочечников у плода:
• Клиторомегалия ± сращение половых губ:
о Клитор полового бугорка может иметь вид полового члена
о Половые губы могут иметь вид мошонки
• Надпочечники нормальных размеров или увеличены:
о Существуют нормативные данные
о Надпочечник имеет сферическую форму (утрачивается характерная треугольная)
о Увеличение может быть асимметричным:
- Может иметь вид объемного образования надпочечника
- МРТ плода позволяет установить, что «образование» на самом деле является надпочечником:
Гомогенный увеличенный надпочечник дает такой же сигнал, как надпочечник с противоположной стороны
Гипоинтенсивный сигнал при МРТ на Т2-ВИ

3. Рекомендации по лучевой диагностике:
• Советы по проведению исследования:
о Если пол плода не очевиден, гениталии исследуют в сагиттальной плоскости:
- Половой бугорок у девочек направлен вниз
- Половой бугорок у мальчиков направлен вверх
о Информативно 3D УЗИ

(Слева) Другой случай. 3D УЗИ в сагиттальной плоскости. Клиторомегалия у девочки с ВГКН. Выступающий половой бугорок направлен книзу, что подтверждает женский пол плода. Ножки плода согнуты, стрелки указывают на ягодицы.
(Справа) УЗИ надпочечников того же плода, поперечная плоскость. Надпочечники увеличены и имеют характерную для ВГКН сферическую форму. Надпочечники утратили нормальную треугольную или Y-образную форму.

в) Дифференциальная диагностика врожденной гиперплазии коры надпочечников у плода:

1. Другие нарушения формирования пола:
• Гипоспадия (тяжелая форма):
о Две гиперэхогенные полоски на конце полового члена (складки препуция)
о Симптом «тюльпана»: небольшой половой член лежит между складками мошонки
о Искривление полового члена и крипторхизм
• Микропения как причина нарушения формирования пола:
о «Скрытый половой член» без гипоспадии
о Микропения в составе различных синдромов

2. Другие образования над почкой:
• Нейробластома:
о Вариабельная ультразвуковая картина (солидная, кистозная, смешанная структура)
о В 90% случаев отдельный надпочечник не определяется
• БЛС:
о Как правило, солидная, иногда с кистами
о От аорты отходит основной питающий сосуд
о Образование отделено от надпочечника

г) Патологоанатомические особенности. Общие сведения:
• 95% случаев связаны с мутацией гена CYP21A2
• ↓ кортизола → ↑ продукции адренокортикотропного гормона (гипофиз) → ( андрогена и прогестерона в надпочечниках
• Встречается ↓, продукции альдостерона (сольтеряющая форма)

1. Клиническая картина:
• Самые частые субъективные и объективные симптомы:
о Плод находится в группе высокого риска, если заболевание диагностировано у сиблинга
• Другие субъективные и объективные симптомы:
о Потеря соли из-за недостатка альдостерона:
- Манифестирует через 1—4 нед. после рождения:
Гипонатриемия, гиперкалиемия, гипогликемия
Обезвоживание, рвота, шок
- Тяжелая форма может быть фатальной

2. Демографические особенности:
• Наиболее часто встречающееся наследственное метаболическое нарушение
• 1:10 000-15 000 новорожденных

3. Естественное течение и прогноз:
• ВГКН - хроническое заболевание с отдаленными последствиями
• Вирилизация женщин различной степени:
о Бесплодие (гиперандрогения)
о Эктопия надпочечниковой ткани в яичнике
о ↑ риска психических расстройств
• Манифестация ВГКН у мужчин вариабельна:
о Эктопия надпочечниковой ткани в яичках (TART):
- Неконтролируемая ВГКН связана с ↑ TART:
Важно не спутать с двусторонней опухолью яичек
При правильной гормональной коррекции TART регрессирует
о Бесплодие вследствие гипоспадии и TART

4. Лечение врожденной гиперплазии коры надпочечников у плода:
• Внутриутробное лечение пациентов группы высокого риска противоречиво:
о До 9-й недели беременности вводят низкие дозы дексаметазона:
- Для ~75% плодов из группы риска лечение будет нецелесообразным
- Лечение на более поздних сроках практически неэффективно
о Согласно последним научным данным, внеклеточная ДНК плода позволяет диагностировать ВГКН с 6 нед. гестации:
- Исследуют ген CYP21A2
- Метод также используют для определения пола плода
• При гениталиях промежуточного типа показана хирургическая коррекция

е) Список использованной литературы:
1. Khattab A et al: Noninvasive prenatal diagnosis of congenital adrenal hyperplasia. Endocr Dev. 30:37-41, 2016
2. Odenwald В et al: Children with classic congenital adrenal hyperplasia experience salt loss and hypoglycemia: evaluation of adrenal crises during the first 6 years of life. Eur J Endocrinol. 174(2): 177-86, 2016
3. Heland S et al: Preventing female virilisation in congenital adrenal hyperplasia: The controversial role of antenatal dexamethasone. Aust N Z J Obstet Gynaecol. ePub, 2015
4. Maki E et al: Imaging and differential diagnosis of suprarenal masses in the fetus. J Ultrasound Med. 33(5):895-904, 2014
5. van Vuuren SH et al: Size and volume charts of fetal kidney, renal pelvis and adrenal gland. Ultrasound Obstet Gynecol. 40(6):659-64, 2012

Синдром сливового живота, или синдром Игла-Баррета у детей: симптомы и методы лечения

Синдром "черносливового живота" - это редкое состояние, которое присутствует при рождении. Оно известно тремя особенностями:

Наблюдается недостаток или сильная слабость мышц желудка.
В результате кожа на животе ребенка сморщивается, как чернослив.
Яички мальчика не могут упасть изнутри тела в мошонку (тонкий мешок кожи позади пениса).

Существуют проблемы с тем, как сформировалась мочевыделительная система (система мочеиспускания). Синдром может также влиять на другие части тела. К ним относятся сердце, легкие, кишечник и костная система.

Другие названия синдрома "черносливового живота" - синдром триады и синдром Игла-Барретта.

У кого может быть синдром "черносливового живота"?

Синдром Игла-Барретта встречается редко. Это происходит только примерно у одного из каждых 30 000-40 000 рожденных младенцев. Чаще всего это состояние наблюдается у мальчиков (около 95% случаев).

Что вызывает синдром "черносливового живота"?

Синдром Игла-Барретта начинается у ребенка, когда он еще находится в утробе матери. Никто не знает точной причины этого заболевания. Ребенок может получить его, если есть накопление мочи в мочевом пузыре, где она хранится. Это может быть вызвано закупоркой уретры - трубки, которая выводит мочу из мочевого пузыря из организма. Если есть блок, моча может течь назад, а не наружу, в результате чего мочевой пузырь становится больше. Большой мочевой пузырь может встать на пути мышц желудка и препятствовать их правильному формированию.

Это состояние также вызывает проблемы с мочевыделительной системой и яичками.

Иногда у братьев и сестер бывает синдром "черносливового живота", что может означать, что проблема генетическая (передается по наследству).

Как диагностируется синдром "черносливового живота"?

Этот синдром часто можно обнаружить, когда мать еще беременна. Это можно сделать с помощью обычного ультразвукового исследования плода.

Врач обычно может сказать, глядя на ребенка после его рождения, что у него синдром черносливового живота.

Если симптомы не выражены, используются другие тесты, чтобы подтвердить или опровергнуть этот диагноз: анализы крови, рентген, ультразвук и специальные тесты, называемые VCUG и IVP.

Как лечится синдром "черносливового живота"?

Врач планирует лечение, исходя из потребностей каждого ребенка. При подборе терапии учитывается множество факторов, среди которых:

Некоторые дети с синдромом "черносливового живота" могут иметь очень слабовыраженные симптомы. Они лечатся с помощью лекарств, которые препятствуют проникновению микробов в мочевыделительную систему.

При более серьезных признаках заболевания может потребоваться хирургическое вмешательство. В частности, мальчикам - операция по опущению яичек в мошонку.

Каковы перспективы ребенка с синдромом Игла-Баррета?

Перспективы детей с синдромом "черносливового живота" зависят от серьезности симптомов. У некоторых малышей с этим заболеванием короткая продолжительность жизни. При легких формах синдрома возможно расти и вести вполне нормальную жизнь.

У некоторых пациентов с этим заболеванием имеются проблемы со здоровьем на протяжении всей жизни. Примерно 30% из них в дальнейшем нуждаются в пересадке почки.

Люди, живущие с синдромом черносливового живота, нуждаются в пожизненном последующем уходе, чтобы убедиться, что у них нет проблем с мочевой системой. Последующий уход также помогает уменьшить вероятность любого повреждения почек.

Когда следует обратиться к врачу?

Инфекции мочевыделительной системы, называемые инфекциями мочевыводящих путей или ИМП, вредны для людей с синдромом черносливового живота. Позвоните врачу ребенка при первых признаках ИМП.

Читайте также: