Мультисистемная атрофия

Добавил пользователь Валентин П.
Обновлено: 21.12.2024

Мультисистемная атрофия (МСА) — нейродегенеративное заболевание прогрессирующего характера с неблагоприятным прогнозом и неизвестной этиологией, которое относится к группе заболеваний «атипичный паркинсонизм». В настоящее время диагностика МСА представляет сложности и на современном этапе остается преимущественно клинической. Но несмотря на то, что эффективного лечения не разработано, своевременная диагностика и симптоматическая терапия способны улучшить качество жизни пациента. Представлено клиническое наблюдение пациента с МСА, особенностью которого было сочетание МСА с цереброваскулярной патологией, что значительно усложнило и отсрочило постановку диагноза.

Ключевые слова

Об авторах

Национальный медицинский исследовательский центр имени B.A. Алмaзoвa Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия

Топузова Мария Петровна - кандидат медицинских наук, доцент кафедры неврологии и психиатрии, старший научный сотрудник НИЛ цереброваскулярной патологии НИО неврологии и нейрореабилитации.

197341, Санкт-Петербург, ул. Аккуратова, 2.

Список литературы

1. Левин О.С., Федорова Н.В. ред. Болезнь Паркинсона. 2-е изд. М.: МЕДпресс-информ; 2012. 352 с.

2. Левин О.С. Атипичный паркинсонизм: клинические и нейровизуализационные аспекты дифференциальной диагностики. Альманах клинической медицины. 2001;4:73–7.

3. Ершова М.В., Ахмадуллина Д.Р., Федотова Е.Ю., Иллариошкин С.Н. Современные представления о мультисистемной атрофии. Актуальные вопросы неврологии. 2018;(4):3–13.

4. Quinn N. A short clinical history of multiple system atrophy. Clin Auton Res. 2015Feb;25(1):3–7. doi: 10.1007/s10286-014-0265-7.

5. Ёлкин М.Н. Множественная системная атрофия. Неврологический журнал. 1997;2(6):46–51.

6. Mitsui J., Matsukawa T., Ishiura H., Fukuda Y., Ichikawa Y., Date H. et all. (Multiple-System Atrophy Research Collaboration). Mutations in COQ2 in familial and sporadic multiple-system atrophy. N Engl J Med. 2013Jul;18;369(3):233–244. doi: 10.1056/NEJMoa1212115

7. Quinn N.P. How to diagnose Multiple System Atrophy. Movement Disorders. 2005;20(12);5–10.

8. Dickson D.W., Lin W., Liu W.K., Yen S.H. Multiple system atrophy: a sporadic synucleinopathy. Brain Pathol. 1999Oct;9(4):721–32.

9. Wenning G..K., Tison F., Ben Shlomo Y., Daniel S.E., Quinn N.P. Multiple system atrophy: a review of 203 pathologically proven cases. MovDisord. 1997Mar;12(2):133–47. doi: 10.1002/mds.870120203

10. Яхно Н.Н., ред. Болезни нервной системы: Руководство для врачей. 4-е изд. М.: Медицина; 2005;2:512.

11. Quinn N., Marsden C.D., Fahn S. et all. Multiple system atrophy. Movement Disorders. 1994;3:262–82.

12. Colosimo C., Morgante L., Antonini A., Barone P., Avarello T.P., Bottacchi E. et al. (PRIAMO STUDY GROUP). Non-motor symptoms in atypical and secondary parkinsonism: the PRIAMO study. J Neurol. 2010;257(1):5–14. doi: 10.1007/s00415-009-5255-7

13. Gilman S. Parkinsonian syndromes. Clin Geriatr Med. 2006 Nov;22(4):827–42. doi:10.1016/j.cger.2006.06.007

14. Konagaya M., Konagaya Y., Iida M. Clinical and magnetic resonance imaging study of extrapyramidal symptoms in multiple system atrophy. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1994 Dec;57(12):1528–31. doi:10.1136/jnnp.57.12.1528

15. Brooks D.J., Seppi K. (Neuroimaging Working Group on MSA). Proposed neuroimaging criteria for the diagnosis of multiple system atrophy. Mov Disord. 2009 May 15;24(7):949–64. doi: 10.1002/mds.22413

16. Gilman S., Wenning G.K., Low P.A., Brooks D.J., Mathias C.J., Trojanowski J.Q. et al. Second consensus statement on the diagnosis of multiple system atrophy. Neurology. 2008Aug;26;71(9):670–76. doi: 10.1212/01.wnl.0000324625.00404.15

17. Левин О.С., Докадина Л.В. Эпидемиология паркинсонизма и болезни Паркинсона. Неврологический журнал. 2005;(5):41–9.

18. Кичерова О.А., Рейхтер Л.И. Современные представления о мультисистемной атрофии (обзор литературы). Медицинское образование Урала. 2018;(3):154–57.

19. Wenning G.K., Ben Shlomo Y., Magalhães M., Daniel S.E., Quinn N.P. Clinical features and natural history of multiple system atrophy. Ananalysis of 100 cases. C Brain. 1994:835–45. doi: 10.1093/brain/117.4.835

20. Schrag A., Wenning G.K., Quinn N., Ben-Shlomo Y. Survival in multiple system atrophy. Mov Disord. 2008;23(2):294–6. doi: 10.1002/mds.21839

21. Petrovic I.N., Ling H., Asi Y., Ahmed Z., Kukkle P.L., Hazrati LN. et al. Multiple system atrophy-parkinsonism with slow progression and prolonged survival: a diagnostic catch. Mov Disord. 2012):1186–90. doi: 10.1002/mds.25115

22. Winikates J., Jankovic J. Clinical correlates of vascular parkinsonism. ArchNeurol. 1999 Jan;56(1):98–102.

23. Kalra S., Grosset D.G. Benamer H.T. Differentiating vascular parkinsonism from idiopathic Parkinson’s disease: a systematic review. Mov Disord. 2010;25(2):149–56. doi: 10.1002/mds.22937

Что такое мультисистемная атрофия?

Мультисистемная атрофия (МСА) — это редкое нейродегенеративное заболевание, которое влияет на вегетативные функции организма: кровоснабжение, дыхание, пищеварение, эндокринную систему и функцию мочевого пузыря.

Симптомы, как правило, появляются в возрасте 50 лет и быстро прогрессируют. Вскоре человек теряет двигательную функцию и оказывается прикован к постели.

У пациентов с мультисистемной атрофией часто развивается пневмония на поздней стадии заболевания. Они могут внезапно умереть от сердечно-сосудистых и респираторных проблем.

Хотя некоторые симптомы можно облегчить лекарствами, в настоящее время невозможно замедлить или предотвратить развитие болезни.

Первые симптомы схожи с теми, которые наблюдаются при болезни Паркинсона:

замедленность движений;
проблемы с координацией;
тремор;
нарушения речи;
обмороки и головокружение;
недержание мочи.

Другие симптомы включают:

Контрактуру — состояние, при котором конечность нельзя полностью согнуть и разогнуть.
Синдром Пизанской башни, при котором тело сильно наклоняется в одну сторону.
Антеколлис, когда шея наклоняется вперёд, а голова опускается.
Проблемы с дыханием.
Сексуальную дисфункцию.
Расстройства сна.
Тревожность и депрессию.

Причина возникновения заболевания неизвестна.

Текущие наблюдения за пациентами и исследования ДНК не подтвердили семейной истории МСА, поэтому она вряд ли передаётся по наследству.

Особенностью заболевания является накопление белка альфа-синуклеина в глиальных клетках головного мозга. Таким образом, возможный фактор риска — мутации в гене, который обеспечивает производство альфа-синуклеина в организме.

Некоторые исследователи полагают, что МСА могут вызвать плохая экология и токсины.

В зависимости от того, какие симптомы проявлены больше всего, врачи выделяют два вида МСА:

Паркинсонический. Первичные признаки сходны с болезнью Паркинсона и затрагивают двигательные функции организма. Человек начинает медленнее двигаться , у него дрожат конечности. МСА имеет тенденцию прогрессировать быстрее, чем болезнь Паркинсона, и большинству людей с МСА потребуются трость или ходунки уже в течение нескольких лет после появления симптомов.
Мозжечковый. Поражает мозжечок — отдел головного мозга, ответственный за координацию движений. Этот вид МСА характеризуется проблемами с равновесием, затруднением глотания, нарушениями речи и аномальными движениями глаз.

В настоящее время нет способов предотвратить прогрессирование заболевания, но лекарства помогают облегчить симптомы.

• Обмороки и головокружение лечат с помощью компрессионных чулок и добавления больше соли в рацион.

• Проблемы с мышцами контролируют с помощью инъекций ботулотоксина.

• Пациентам, которые испытывают трудности с глотанием, могут использовать питательные трубки и обратиться к логопеду.

• Трудотерапия помогает адаптироваться к новым условиям жизни и самостоятельно решать повседневные задачи, такие как одевание и питание.

Мультисистемная атрофия (МСА)

Мультисистемная атрофия является неуклонно прогрессирующим нейродегенеративным заболеванием, сопровождающимся поражением пирамидной системы, мозжечка и вегетативной нервной системы. Это понятие включает в себя 3 заболевания, которые ранее рассматривались раздельно: оливопонтоцеребеллярная атрофия, стриатонигральная дегенерация и синдром Шая–Дрейджера. К клиническим проявлениям относятся артериальная гипотензия, задержка мочеиспускания, запор, атаксия, мышечная ригидность и постуральные нарушения. Диагноз ставится на основе клинических данных. Лечение – симптоматическое, включающее увеличение потребления жидкости, ношение компрессионного белья и применение сосудосуживающих лекарственных препаратов.

Мужчины заболевают мультисистемной атрофией в два раза чаще, чем женщины. Средний возраст начала заболевания составляет около 53 лет; после появления первых симптомов пациенты продолжают жить еще на протяжении 9–10 лет.

Есть 2 типа множественной системной атрофии (MSA); разделение на типы производится на основании преобладающих начальных симптомов:

Оба типа заболевания приводят к нарушению функций вегетативной нервной системы. Хотя мультисистемная атрофия начинается как один тип, в конечном счете развиваются симптомы другого типа. Приблизительно после 5 лет симптомы имеют тенденцию становиться сходными, независимо от того, какое расстройство развилось сначала.

Этиология мультисистемной атрофии

Этиология множественной системной атрофии неизвестна, однако дегенерация нейронов возникает в различных отделах головного мозга; ее площадь и степень повреждения вещества мозга определяют первые клинические проявления заболевания. Характерным является наличие включений – телец, содержащих альфа-синуклеин, в цитоплазме олигодендроглиоцитов.

Симптомы и признаки множественной системной атрофии

Начальные симптомы множественной системной атрофии варьируются, но включают в себя сочетание:

Паркинсонизма, резистентного к лечению леводопой

При развитии вегетативной недостаточности возникают следующие симптомы:

Симптомы паркинсонизма

В отличие от болезни Паркинсона, мультисистемная атрофия обычно не вызывает тремор покоя и дискинезии, кроме того, все симптомы имеют слабый и неустойчивый ответ на терапию леводопой.

Мозжечковые нарушения

Церебеллярные нарушения преобладают при оливопонтоцеребеллярной атрофии. Они включают в себя атаксию, дисметрию, дисдиадохокинез (трудности при выполнении быстро чередующихся движений), нарушения координации и движений глазных яблок.

Вегетативная недостаточность

У них также может иметься ночная полиурия, выраженность которой может усиливаться в связи со снижением циркадианной секреции вазопрессина и увеличением потребления жидкости с целью повышения артериального давления.

Диагностика мультисистемной атрофии

Клиническое обследование (вегетативные нарушения плюс паркинсонизм или мозжечковые нарушения, слабо корректируемые приемом леводопы)

Ни один метод диагностики не является окончательным, но некоторые (например, МРТ, ядерная томография с 123 I-метаиодобензилгуанидином [MIBG], пробы для ВНС) помогают подтвердить подозрение на наличие мультисистемной атрофии в следующих случаях

МРТ выявляет характерные изменения в среднем мозге, мосту или мозжечке.

При MIBG-сканировании не обнаруживаются нарушения иннервации сердца (поскольку при множественной системной атрофии поражения затрагивают преганглионарные волокна)

Вегетативные пробы выявляют генерализованную вегетативную недостаточность.

Лечение мультисистемной атрофии

Специфического лечения множественной системной атрофии не существует, однако имеющиеся симптомы могут корректироваться следующим образом:

Ортостатическая гипотензия Лечение Ортостатическая (постуральная) гипотензия – это чрезмерное снижение артериального давления (АД) при принятии вертикального положения. Ее принято диагностировать при снижении систолического АД. Прочитайте дополнительные сведения : лечение включает в себя увеличение объема потребляемой жидкости с увеличением содержания в пище поваренной соли, а также возможно применение флудрокортизона в дозе от 0,1 до 0,4 мг перорально 1 раз в день. Могут оказаться полезными ношение компрессионного белья для нижней части тела (например, абдоминальный бандаж, компрессионные чулки) и стимуляция альфа-адренорецепторов мидодрином в дозировке 10 мг перорально три раза в день. В то же время необходимо учитывать, что мидодрин повышает сопротивление периферических сосудов, провоцируя снижение артериального давления. Подъем головного конца постели на 10 см уменьшает выраженность ночной полиурии и артериальной гипертензии, а также может уменьшать тяжесть утренней ортостатической гипотензии. В качестве альтернативы может быть использована дроксидопа; ее действие аналогично мидодрину, но продолжительность действия больше.

Недержание мочи Лечение Недержание мочи – это непроизвольное выделение мочи; по мнению некоторых экспертов, оно дебютирует только тогда, когда пациент отмечает наличие проблемы. Однако о наличии заболевания часто не. Прочитайте дополнительные сведения : если причиной является гиперрефлексия детрузора, возможно применение оксибутинина хлорида в дозе 5 мг перорально три раза в день или толтеродина в дозе 2 мг перорально два раза в день. Тамсулозин в дозировке от 0,4 до 0,8 мг 1 раз в день может быть эффективным для купирования императивных позывов к мочеиспусканию. В качестве альтернативы можно использовать бета-3 адренергический агонист мирабегрон в дозе от 25 до 50 мг 1 раз в день; в отличие от тамсулозина, мирабегрон не ухудшает ортостатическую гипотензию.

Снижение потоотделения, слезотечения и слюноотделения: если потоотделение снижено или отсутствует, пациентам рекомендуется избегать тепла и перегревания тела. Пациентам с сухостью во рту рекомендуется правильно ухаживать за зубами и регулярно проходить стоматологические осмотры. Пациентам с сухостью глаз могут помочь искусственные слезы.

Задержка мочи Лечение Задержка мочи представляет собой неполное опорожнение мочевого пузыря или прерывистое осуществление мочеиспускания. Задержка мочи может быть Острой Хронической Причины включают нарушенную сократимость. Прочитайте дополнительные сведения : многим пациентам необходимо осваивать методику самокатетеризации для опорожнения мочевого пузыря. Иногда используются препараты, которые вызывают сокращение мочевого пузыря (например, бетанехол 10–50 мг перорально 3 или 4 раза в день).

Мультисистемная атрофия

Мультисистемная атрофия — прогрессирующая дегенеративная патология головного мозга с преимущественным поражением глиальных клеток базальных ганглиев, мозжечка, вегетативных центров. Клинически проявляется сочетанием паркинсонизма с мозжечковой, вегетативной и пирамидной недостаточностью. Диагностируется преимущественно по клиническим данным, дополнительно проводится церебральная МРТ, ортостатическая проба, ЭМГ сфинктеров. Терапия мультисистемной атрофии симптоматическая (сосудистая, нейрометаболическая), большинство случаев резистентны к лечению препаратами леводопы.

Общие сведения

Термин «мультисистемная атрофия» (множественная системная атрофия, МСА) был введён в 1969 году. В 1989 году были обнаружены патогномоничные для МСА цитоплазматические включения в олигодендроглиоцитах. Понятие мультисистемная атрофия объединяет три патоморфологически сходные нозологии, клинически представляющие собой сочетание паркинсонического синдрома, вегетативной дисфункции, мозжечковой атаксии и пирамидной недостаточности. Ранее специалисты в области неврологии относили указанные заболевания в группу «паркинсонизм-плюс». На МСА приходится 10-12% случаев паркинсонизма. Встречаемость патологии в 20 раз меньше чем болезни Паркинсона. Заболеваемость составляет 3 случая на 100 тыс. населения. Дебют клинических проявлений приходится на возраст 50-60 лет. Характерно быстрое прогрессирование симптоматики.

Причины мультисистемной атрофии

Наследственный характер МСА не прослеживается, текущие наблюдения не обнаруживают семейных случаев заболевания. Однако многие исследователи предполагают генетическую детерминированность патологии как предрасположенность к развитию МСА при воздействии неблагоприятных факторов. Отдельные учёные связывают повышенный риск возникновения МСА с полиморфизмом в гене альфа-синуклеина. Этиофакторы, провоцирующие заболевание, точно не определены. Одно из проведённых исследований выявило указания на контакт с токсическими веществами (пестицидами, органическими растворителями) в анамнезе 11% пациентов с МСА.

Патогенез

Механизм развития неизвестен. Особенностью дегенеративных изменений является преимущественное поражение глиальных клеток с накоплением альфа-синуклеина, тау-протеина и ряда других нейронных белков. Патологические включения обнаруживаются в олигодендроглиоцитах надсегментарных двигательных структур (пирамидная, экстрапирамидная система, моторная область коры, мозжечок) и вегетативных центров ЦНС. Наряду с поражением чёрной субстанции происходит дегенерация дофаминовых рецепторов скорлупы, обуславливающее развитие устойчивого к дофаминергической терапии «постсинаптического» паркинсонизма. Морфологическая картина характеризуется асимметричными атрофическими изменениями белого вещества, преобладанием поражения олигодендроглиоцитов, менее выраженным повреждением нейронов. Мультисистемная дегенерация затрагивает строго определённые структуры головного мозга. Каждая клиническая форма имеет свою типичную локализацию дегенеративного процесса.

Классификация

В соответствии с современными взглядами на проблематику мультисистемная атрофия включает три нозологические формы. В основу систематизации положены клинические особенности заболевания. В зависимости от превалирующего синдрома выделяют следующие варианты:

Стриатонигральная дегенерация (СНД). Дегенеративные изменения наиболее выражены в стриатуме и чёрной субстанции. Ведущим клиническим синдромом является паркинсонизм.
Оливопонтоцеребеллярная атрофия (ОПЦА). Мультисистемная дегенерация распространяется на мозжечок, нижние оливы и мост. В клинической картине доминирует мозжечковый синдром. К МСА относят только спорадические случаи ОПЦА.
Синдром Шая-Дрейджера. Превалирует прогрессирующая вегетативная недостаточность с выраженной ортостатической гипотензией. Ряд авторов предлагают не выделять синдром Шая-Дрейджера как третий вариант патологии, поскольку типичная для него вегетативная симптоматика в той или иной степени наблюдается при всех формах МСА.

Симптомы мультисистемной атрофии

Манифестация приходится на возрастной период 45-60 лет. У 60% пациентов МСА стартует нарушениями двигательной сферы, у 40% вегетативной симптоматикой. В начальном периоде в 60% случаев наблюдаются симптомы паркинсонизма: брадикинезия, замедленность движений, шаркающая походка, гипомимия, монотонность голоса. Их отличительной особенностью является изначальная симметричность проявлений. У 30% больных отмечаются мозжечковые расстройства: постуральные нарушения, дисметрия, адиадохокинез, интенционный тремор. В 10% случаев мозжечковая атаксия сочетается с паркинсонизмом.

Развёрнутая мультисистемная атрофия протекает с паркинсоническим синдромом у 90% больных. Мозжечковые нарушения слабо проявлены из-за выраженной ригидности. Об их наличии свидетельствует широкая постановка стоп при ходьбе, скандированный тип речи, усиление тремора в руке при приближении к цели (например, при попытке взять чашку). Смешанное мозжечково-паркинсоническое нарушение речи при МСА, получившее название дизартрофония, представляет собой мозжечковую дизартрию, сочетающуюся с монотонностью и приглушенностью речи. Пирамидная симптоматика характеризуется повышением сухожильных рефлексов и появлением стопных знаков, классические спастические парезы отсутствуют.

Тремор носит постурально-кинетический характер, возникает в результате сочетания дрожательного гиперкинеза и небольших миоклонических подёргиваний. Возможны дистонические проявления (спастическая кривошея, лицевой гемиспазм, фокальные дистонии конечностей), в отдельных случаях наблюдающиеся уже в дебюте заболевания. Вегетативная недостаточность проявляется ангидрозом, расстройством тазовых функций, ортостатическим коллапсом с обмороками, иногда — триадой Горнера, синдромом Рейно. Выраженные нарушения когнитивной сферы нехарактерны.

Осложнения

Тазовые нарушения осложняются присоединением вторичной инфекции с возникновением восходящего воспаления органов мочевыводящей системы: уретрита, цистита, пиелонефрита. При отсутствии своевременного лечения возможно проникновение инфекционных агентов в кровь с развитием сепсиса. Вовлечение в патологический процесс черепно-мозговых нервов приводит к прогрессирующему бульбарному параличу с характерной для него дисфагией. Последняя может осложниться попаданием пищи в дыхательные пути с последующей аспирационной пневмонией. Бульбарный паралич голосовых связок опасен появлением асфиксии, которая может стать причиной внезапной смерти.

Диагностика

Мультисистемная атрофия диагностируется на основании клинических данных, сбор которых зачастую требует наблюдения пациента в динамике. Диагноз вероятной МСА устанавливается при сочетании вегетативной недостаточности с хотя бы одним из следующих синдромов: резистентный к препаратам леводопы паркинсонизм, мозжечковая дисфункция. Против диагноза МСА выступает дебют заболевания до 30-летнего возраста, семейный анамнез, расстройство когнитивной сферы (деменция), наличие другого заболевания, являющегося причиной аналогичной симптоматики. Достоверная диагностика возможна только в результате патоморфологической экспертизы. С целью подтверждения диагноза необходимо проведение следующих исследований:

Осмотр невролога. В неврологическом статусе выявляется паркинсонизм-плюс — сочетание признаков паркинсонизма с дополнительной симптоматикой (пирамидной, вегетативной, мозжечковой). Когнитивные расстройства, признаки очагового поражения коры (агнозия, апраксия) не определяются.
МРТ головного мозга. В начальной стадии может соответствовать норме. В дальнейшем обнаруживаются атрофические изменения головного мозга, наиболее выраженные в мозжечке и подкорковых ганглиях. МРТ позволяет исключить рассеянный склероз, энцефалит, опухолевые процессы.
Исследование вегетативной системы. Проводится ортостатическая проба, подтверждающая выраженное падение артериального давления при переходе в горизонтальное положение. Для диагностики тазовых нарушений осуществляется электромиография сфинктерного аппарата.

Дифференцируется мультисистемная атрофия с болезнью Паркинсона, сосудистым паркинсонизмом, спиноцеребеллярными атаксиями. Главным отличием МСА от классической болезни Паркинсона является наличие дополнительных симптомов, выходящих за рамки расстройств экстрапирамидной системы, слабая эффективность дофаминергической терапии. Сосудистый паркинсонизм отличается сопутствующими когнитивными нарушениями. Спиноцеребеллярные атаксии имеют наследственный характер, в сложных диагностических случаях исключаются при помощи ДНК-диагностики.

Лечение мультисистемной атрофии

Поскольку этиопатогенез остаётся неясным, лечение осуществляется в рамках симптоматической терапии. На начальной стадии заболевания у трети пациентов эффективны фармпрепараты леводопы, однако они усугубляют дистоническую симптоматику и течение ортостатической гипотонии. При отсутствии терапевтического эффекта, выраженных побочных явлениях леводопу отменяют. Применяют средства, улучшающие метаболизм церебральных тканей: вазоактивные, нейрометаболические препараты. Лечение ортостатической дисфункции осуществляется путём наложения компрессионных бинтов на нижние конечности, повышения содержания соли в рационе, приподнимания головного конца кровати.

Прогноз и профилактика

На сегодняшний день мультифокальная атрофия относится к неизлечимым заболеваниям. Симптоматическая терапия позволяет несколько облегчить состояние больного, но не может остановить прогрессирование дегенеративных процессов. Длительность жизни пациентов не превышает 7 лет. Летальный исход обусловлен осложнениями бульбарного синдрома, интеркуррентными инфекциями, сердечно-сосудистой недостаточностью. Профилактические мероприятия не разработаны, поскольку отсутствуют точные данные об этиологии поражения.

Мультисистемная атрофия

Одной из наиболее острых, актуальных, – и по сей день далеких от решения, – проблем в неврологии остаются нейродегенеративные заболевания. Этим термином объединяются патологические процессы, с развитием которых «рабочая» ткань центральной и/или периферической нервной системы вырождается, утрачивает первоначальную структуру, уменьшается в объеме и постепенно отмирает (соотв., дегенерация, атрофия, некроз). В норме такая ткань образуется нейронами (нервными клетками), их отростками (аксонами и дендритами) и сложнейшей перекрестной сетью точек электрохимического контакта между ними (синапсов). В организме человека функционируют несколько регуляторных систем; упрощенно можно сказать, что гормоны управляют работой внутренних органов, ферменты отвечают за переработку питательных веществ и пр., – но высший уровень контроля всех происходящих в организме процессов принадлежит именно нейронной ткани. Наиболее очевидным это становится на примере явления, которое мы привыкли называть венцом эволюции – человеческой психики, включая такие ее феномены, как сознание и абстрактное мышление. Однако «сфера ответственности» биологических нейронных сетей отнюдь не ограничивается высшими функциями коры головного мозга. И активность желез внутренней секреции, и координация моторных (двигательных) актов, и весь безбрежный спектр доступных человеку ощущений, и огромное число безусловных, не зависящих от сознания рефлексов, – обеспечивающих оптимальное автоматическое реагирование и, соответственно, выживание в окружающем мире, – управляются и контролируются головным и спинным мозгом (ЦНС) и относительно автономными периферическими нейронными узлами. Поэтому дегенерация и атрофия нейронных тканей на любом участке – это процесс, для организма всегда катастрофический.

Нейродегенеративные заболевания характеризуются сравнительно медленными темпами развития (5-20 лет) и к терминальной стадии, как правило, сопровождаются тотальной деменцией – утратой интеллекта, памяти, личности, базовых навыков, контакта с окружающими. Непреодолимой, на сегодняшний день, сложностью таких болезней является то, что некоторые из них носят наследственный, хромосомный характер; другие являются полиэтиологическими процессами, т.е. в их «запуске» и развитии участвуют, по всей вероятности, многие факторы одновременно, причем не все они на сегодняшний день выявлены и изучены. Наиболее известными и распространенными нейродегенеративными процессами можно считать болезни Альцгеймера, Пика, Паркинсона, кортикобазальную дегенерацию и пр.

К этой же группе заболеваний относится редкая патология, отличающаяся дегенерацией мозговых нейронов в тех зонах и в таких масштабах, при которых одновременно поражаются сразу несколько функциональных систем организма, – что и акцентируется диагностическим термином «мультисистемная атрофия» (уст. «синдром Шая-Дрейджера»). Заболевание распространено в мире на уровне около 5 чел на 100 000 населения. В отличие от перечисленных выше сходных болезней, которые традиционно (и не вполне верно) воспринимаются как сугубо «старческие», мультисистемная атрофия диагностируется у лиц старше 50 лет лишь чуть более чем в половине случаев; другая половина приходится на прочие возрастные категории.

2. Причины

Нам выпало жить в эпоху, когда стремительное развитие медицинской науки неуклонно сокращает число как неизлечимых болезней, так и болезней непонятных, этиологически неясных. Мультисистемная атрофия относится и к тем, и к другим.

Несмотря на исследовательские усилия, – которые существенно затрудняются редкостью заболевания и многообразием возможных вариантов клинической картины, – этиопатогенетические факторы и механизмы мультисистемной нейронной атрофии пока не известны. Кроме того, не удается выявить статистическую значимость каких бы то ни было условий или индивидуальных особенностей, которые можно было бы назвать факторами риска и, соответственно, профилактическими мишенями. Результаты попыток дешифровать мультисистемную атрофию на хромосомном уровне до последнего времени носят гипотетический, предположительный характер. Достоверно подтверждено преобладание мужчин среди заболевших (по разным оценкам, в 1,5-2 раза), но и эта тенденция пока не получила удовлетворительного объяснения.

3. Симптоматика, диагностика

Осевыми, главными в клинике мультисистемной атрофии принято считать следующие группы симптомов. Постепенно утрачивается способность к координированным сложным движениям и, как при болезни Паркинсона, появляются непроизвольные движения (тремор) на фоне повышенного мышечного тонуса. Нарушается походка, моторика становится все более беспорядочной (атаксия). Кроме того, страдают т.н. вегетативные функции, контролируемые периферической нервной системой: возникают и усугубляются те или иные проблемы с мочеиспусканием и дефекацией, водным и температурным балансом кожи, дыханием (особенно во время сна), артериальным давлением (что при принятии вертикального положения может проявляться головокружениями и кратковременными потерями сознания с падением); нарушаются и деградируют речевые и сексуальные функции, затрудняется фиксация взора и снижается острота зрения; уменьшается продуктивность слезных, слюнных и потовых желез. Прогрессирует деменция. В большинстве случаев через несколько лет пациента приходится инвалидизировать. Процесс результирует летальным исходом; в терминальной стадии больные, как правило, пребывают в сугубо вегетативном статусе.

Учитывая полиморфизм возможной симптоматики, мультисистемную атрофию необходимо дифференцировать, прежде всего, с «чистой» болезнью Паркинсона и другими видами нейродегенерации. В дополнение к стандартному неврологическому осмотру и изучению анамнеза, в диагностических целях (поиск и локализация участков дегенерации) могут назначаться томографические методы визуализации (КТ, МРТ). Более специфические, «прицельные» в отношении мультисистемной атрофии диагностические методики, будь то аппаратные или лабораторно-аналитические методы, на сегодняшний день не разработаны.

4. Лечение

Поскольку не установлены причины заболевания и факторы, влияющие на его динамику, этиопатогенетическая терапия мультисистемной атрофии невозможна. Проводится симптоматическое лечение тех нарушений, которые доминируют на конкретной стадии и поддаются коррекции (например, назначаются препараты для стабилизации давления, улучшения нейротрофики и пр.). Больные на средних и поздних этапах мультисистемной атрофии нуждаются в уходе и тотальной опеке.

Читайте также: