Наследственный спастический парапарез

Добавил пользователь Владимир З.
Обновлено: 21.12.2024

Спастическая параплегия Штрюмпеля (SPG, OMIM182600) – хроническое прогредиентное наследственно-дегенеративное заболевание нервной системы, при котором поражаются с двух сторон пирамидные пути в боковых и передних канатиках спинного мозга. Ведущим клиническим синдромом является нарастающий нижний спастический парапарез. Заболевание описано в 1866 г. неврологом Штрюмпелем; синоним семейная спастическая параплегия Эрба-Шарко-Штрюмпеля.

Болезнь Штрюмпеля относится к гетерогенным заболеваниям. Описано аутосомно-доминантное, аутосомно-рецессивное и Х-сцепленное наследование заболевания. В большинстве семей имеет место аутосомно-доминантное наследование болезни, соответствующее оригинальным описаниям Штрюмпеля. Именно для аутосомно-доминантной наследственной спастической параплегии обоснованно использование широко распространенного эпонимического термина болезнь Штрюмпеля. Наследственная спастическая параплегия характеризуется глиозным перерождением пирамидных путей в боковых и передних канатиках на грудном, поясничном уровне спинного мозга. На поздних стадиях болезни вовлекаются пирамидные волокна в стволе мозга и частичная гибель клеток Беца двигательной зоны коры полушарий большого мозга. Первые симптомы могут развиваться в любом возрасте от 1-го до 7-го десятилетия жизни, что связано с генетической гетерогенностью.

Для болезни Штрюмпеля характерны следующие признаки проявления заболевания: постепенное развитие, скованность, быстрая утомляемость ног при ходьбе, стягивающие судороги в мышцах ног, спастическая походка, повышение сухожильных рефлексов, клонусы стоп и коленных чашечек, раннее появление сухожильных рефлексов, формирование контрактур и деформация стопы по типу стопы Фридрейха. Верхние конечности вовлекаются редко и в поздней стадии. Чувствительность и интеллект не изменены. Иногда поражаются II (зрительный) и III (глазодвигательный) нервы, возникает дизартрия, нистагм, атаксия, интенционный тремор. Характерна атрофия спинного мозга на всём протяжении (особенно в каудальных отделах), выявляемая при проведении МРТ.

Ген GJC2 белка щелевых контактов коннексин 47 (Сх47) (GAP JUNCTION PROTEIN, GAMMA-2). Ген расположен на хромосоме 1 в регионе 1q42.13. Содержит 2 экзона.

Мутации в этом гене приводят также к развитию гипомиелинизирующей лейкодистрофии тип 2, врождённой лимфедеме, тип 1С.

Наследственная спастическая параплегия характеризуется глиозным перерождением пирамидных путей в боковых и передних канатиках на грудном, поясничном уровне спинного мозга, на поздних стадиях болезни вовлекаются пирамидные волокна в стволе мозга и частичная гибель клеток Беца двигательной зоны коры полушарий большого мозга.

Первые симптомы могут развиваться в любом возрасте от 1-го до 7-го десятилетия жизни, что связано с генетической гетерогенностью.

Для болезни Штрюмпеля характерны следующие признаки проявления заболевания: постепенное развитие заболевания, скованность, быстрая утомляемость ног при ходьбе, стягивающие судороги в мышцах ног, спастическая походка, повышение сухожильных рефлексов, клонусы стоп и коленных чашечек, раннее появление сухожильных рефлексов, формирование контрактур и деформация стопы по типу «стопы Фридрейха». Верхние конечности вовлекаются редко и в поздней стадии. Чувствительность и интеллект не изменены. Иногда – поражение II (зрительный) и III (глазодвигательный) нервов, дизартрия, нистагм, атаксия, интенционный тремор.

Характерным параклиническим признаком наследственной спастической параплегии является картина атрофии спинного мозга на всем протяжении (особенно в каудальных отделах), выявляемая при проведении МРТ.

Для данного типа заболевания характерно: позднее начало заболевания, медленно прогрессирующее течением, осложненное спастической параплегией, с нормальным или почти нормальным психомоторным развитием, нистагм отсутствует. Способность ходить больные сохраняют до зрелого возраста. Гетерозиготные члены семьи здоровы.

Литература

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Обязательны к заполнению:

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.

ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

Литература

Типичная клиническая картина.

Литература

Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

с опухолью мозга (грудной, краниовертебральной или парасагиттальной локализации), а также с фуникулярным миелозом, нейросифилисом и спинальной формой рассеянного склероза, детским церебральным параличом - спастической диплегией (болезнью Литтла). У мальчиков - адренолейкодистрофией и особой формой данного заболевания - адреномиелоневропатией, что требует исследования содержания фракции жирных кислот с разветвленной цепью в плазме и культуре ткани фибробластов.

Помимо этого следует иметь в виду редкие формы заболевания, где спастическая параплегия сочетается с другими симптомами поражения нервной системы и может иметь семейный характер. К таким заболеваниям относится синдром Шегрена - Ларссона, синдром Фергюсона - Критчли и синдром спастической параплегии с ретинальной дегенерацией.

Наследственный спастический парапарез

Наследственный спастический парез включает в себя группу редких наследственных заболеваний, которые характеризуются прогрессирующим спинальным несегментарным спастическим парезом ног, иногда сочетающимся с умственной отсталостью, судорожным синдромом и другими симптомами. Диагноз устанавливают на основании клинических проявлений и иногда с помощью генетического исследования Лечение симптоматическое, в том числе препараты для уменьшения спастичности.

Генетическая природа данного заболевания варьирует в широких пределах, для многих форм генный дефект неизвестен.

При всех подвидах этой патологии развивается дегенеративный процесс в нисходящих кортикоспинальных трактах и в меньшей степени задних столбах и спиноцеребеллярных трактах; иногда дегенерация захватывает и клетки переднего рога спинного мозга.

Дебют заболевания может развиться в любом возрасте (от первого года жизни до пожилого возраста) в зависимости от генетической формы патологии. Наследственный спастический парапарез поражает оба пола.

Симптоматика наследственного спастического парапареза

Симптомы и признаки наследственного спастического парапареза включают в себя спастический парез ног, прогрессирующее ухудшение ходьбы, гиперрефлексию, клонусы, извращенный подошвенный рефлекс. Чувствительность и функция сфинктеров обычно сохранны. Иногда в процесс вовлекаются и верхние конечности. Неврологический дефицит не соответствует какому-либо определенному сегменту спинного мозга.

При некоторых формах у пациентов развивается и другая неврологическая симптоматика (например, мозжечковые и глазодвигательные нарушения, экстрапирамидные симптомы, атрофия зрительного нерва, дегенерация сетчатки, умственная отсталость, деменция, полинейропатия).

Диагностика наследственного спастического парапареза

Иногда генетические тесты

При наличии признаков спастического парапареза и наличии у родственников похожей патологии следует подозревать наследственный спастический парапарез.

Диагноз наследственного спастического парапареза устанавливается на основании исключения остальных причин и, в некоторых случаях (например, если причина не ясна), при помощи генетических анализов.

Лечение наследственного спастического парапареза

Симптоматическое, в том числе препараты для купирования спастичности

Лечение всех форм наследственного спастического парапареза симптоматическое. С целью уменьшения спастичности применяют баклофен в дозе 10 мг перорально 2 раза в сутки с возможным повышением дозировки до 40 мг перорально 2 раза в сутки при необходимости. К альтернативным препаратам относят диазепам, клоназепам, дантролен, ботулотоксин (ботулотоксин типа А или типа В) и тизанидин.

Физиотерапия и физические упражнения могут помочь поддерживать подвижность и мышечную силу, улучшить диапазон движения и выносливость, уменьшить утомляемость и предотвратить спазмы. Некоторым пациентам пригождаются шины, трости или костыли.

Основные положения

При всех подвидах этой патологии развивается дегенеративный процесс в нисходящих кортикоспинальных путях и в меньшей степени – в задних столбах и спиномозжечковых путях.

У пациентов наблюдается спастический парез ног с прогрессирующим затруднением ходьбы, гиперрефлексией, клонусом и стопными разгибательными рефлексами; некоторые формы вызывают экстраспинальный неврологический дефицит.

Следует заподозрить наследственный спастический парапарез у пациентов с семейным анамнезом и признаками спастического парапареза; необходимо исключить другие причины и, если диагноз неясен, при возможности провести генетическое тестирование.

Лечение симптомов (например, применение баклофена при спастичности, физиотерапия).

Наследственный спастический парапарез

Наследственный (семейный) спастический парапарез — это группа редких наследственных заболеваний, вызывающих постепенное ослабление мышц ног, сопровождающееся мышечными спазмами (спастическая слабость).

У больных с наследственным спастическим парапарезом усилены рефлексы, наблюдаются судороги и спазмы, затрудняющие ходьбу.

Врач выясняет, не страдал ли этим заболеванием кто-нибудь из родственников, исключает заболевания, которые могут иметь сходные симптомы, и может назначить генетический анализ.

Лечение включает лечебную физкультуру, упражнения и лекарства, уменьшающие спастичность.

Наследственный спастический парапарез встречается у обоих полов и может начаться в любом возрасте. Он поражает приблизительно 1–10 из 100 000 человек.

Это заболевание имеет много форм и может возникать в результате различных генетических отклонений. Все эти формы вызывают дегенерацию нервных путей, передающих сигналы от головного мозга через спинной мозг к мышцам.

Может быть поражена более чем одна область спинного мозга.

Симптомы

Симптомы наследственного спастического парапареза могут начаться в любом возрасте — с 1 года до старости — в зависимости от формы заболевания.

Рефлексы усиливаются, появляются судороги ног, подергивания и спазмы. Из-за этого ноги движутся скованно и рывками (спастическая походка). Постепенно больному становится все труднее ходить. Больной ходит на цыпочках и разворачивает ступни наружу. Из-за этого он часто спотыкается. Обувь снашивается вокруг больших пальцев. Утомляемость является частым признаком. У некоторых слабость и спастичность развиваются также в мышцах рук. Чувствительность, а также функция мочевого пузыря и кишечника обычно не нарушены.

Обычно симптомы медленно нарастают, но иногда они стабилизируются после выхода больного из подросткового возраста. На продолжительность жизни болезнь не влияет.

Многие формы наследственного спастического парапареза кроме спинного мозга повреждают другие части тела. Эти формы могут становиться причиной других нарушений, например, проблем с глазами, недостаточного контроля над работой мышц, тугоухости, умственной отсталости, деменции, заболеваний периферической нервной системы Общие сведения о периферической нервной системе Периферической называют ту часть нервной системы, которая не входит в центральную нервную систему, то есть нервы за пределами головного мозга и спинного мозга. В периферическую нервную систему. Прочитайте дополнительные сведения .

Диагностика

Исключение других заболеваний с аналогичными симптомами

Выявление родственников, страдающих данным заболеванием

иногда генетическое исследование.

В некоторых случаях выполняются анализы крови для выявления генов, вызывающих заболевание (генетический анализ).

Лечение

Лечебная физкультура и физические упражнения

Прием препарата для уменьшения спастичности

Лечение всех форм наследственного спастического парапареза ограничивается облегчением симптомов.

Лечебная физкультура и упражнения позволяют сохранить подвижность и силу мышц, увеличить диапазон движений, повысить выносливость, уменьшить утомляемость и предупредить спазмы и судороги.

Для облегчения спастичности предпочтительным препаратом обычно является баклофен (миорелаксант). Кроме того, могут применяться ботулинический токсин (бактериальный токсин, парализующий мышцы и устраняющий морщины), клоназепам, дантролен, диазепам и тизанидин.

Некоторым больным приходится пользоваться шинами, тростями и костылями. Инвалидное кресло бывает нужно достаточно редко.

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии

Спастическая параплегия Штрюмпеля, BSCL2 м.

Мутации в данном гене приводят также к развитию врожденной генерализованной липодистрофии тип 2; дистальной врождённой моторной нейропатии тип V.

Семейная спастическая параплегия Штрюмпеля - это хроническое прогрессирующее наследственно-дегенеративное заболевание нервной системы, при котором поражаются с двух сторон пирамидные пути в боковых и передних канатиках спинного мозга. Ведущим клиническим синдромом является прогрессирующий нижний спастический парапарез. Болезнь Штрюмпеля относится к гетерогенным заболеваниям. Описаны случаи аутосомно-доминантного, аутосомно-рецессивного и Х-сцепленного наследования заболевания. В большинстве семей имеет место аутосомно-доминантное наследование болезни.

Ген BSCL2 кодирует трансмембранный белок эндоплазматической сети сейпин. Наследственная спастическая параплегия характеризуется глиозным перерождением пирамидных путей в боковых и передних канатиках на грудном, поясничном уровне спинного мозга, на поздних стадиях болезни вовлекаются пирамидные волокна в стволе мозга и частичная гибель клеток Беца двигательной зоны коры полушарий большого мозга.

Литература

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Обязательны к заполнению:

Литература

Типичная клиническая картина.

Характерной особенностью пирамидного синдрома при данном заболевании является преобладание спастичности над парезами, при этом спастичность в ногах в положении лежа обычно выражена в меньшей степени, чем при ходьбе.

Повышение мышечного тонуса и парезы мышц рук наблюдаются исключительно редко и лишь в самой поздней стадии заболевания.

Наиболее характерным параклиническим признаком наследственной спастической параплегии является картина атрофии спинного мозга на всем его протяжении (особенно в каудальных отделах), выявляемая при проведении МРТ.

Литература

с опухолью мозга (грудной, краниовертебральной или парасагиттальной локализации), а также с фуникулярным миелозом, нейросифилисом и спинальной формой рассеянного склероза, детского церебрального паралича - спастической диплегией (болезнью Литтла). У мальчиков - адренолейкодистрофией и особой формой данного заболевания - адреномиелоневропатией, что требует исследования содержания фракции жирных кислот с разветвленной цепью в плазме и культуре ткани фибробластов.

Наследственная спастическая параплегия (Статью подготовил резидент КазНМУ им. С.Д. Асфендиярова Енцов Д.В.)

Статью подготовил резидент КазНМУ им. С.Д. Асфендиярова Енцов Д.В.

Наследственная спастическая параплегия представляет собой генетически гетерогенную группу заболеваний, наследующихся по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному и Х-сцепленному типам, ядром клинической картины которых является прогрессирующий нижний спастический парапарез.

В большинстве семей (свыше 70%) имеет место аутосомно-доминантное наследование болезни, соответствующее оригинальным описаниям Strumpell (1880—1904 гг.); именно для аутосомно-доминантных случаев наследственной спастической параплегии является обоснованным использование широко распространенного эпонимического термина «болезнь Штрюмпеля».

С клинической точки зрения принято подразделять наследственную спастическую параплегию на две основные группы:

I - изолированная наследственная спастическая параплегия;

II - параплегия «плюс», т. е. форма, осложненная развитием признаков мультисистемного поражения мозга и других органов.

Изолированная наследственная спастическая параплегия

Изолированная наследственная спастическая параплегия наблюдается значительно чаще, чем осложненные формы болезни. При изолированной спастической параплегии могут иметь место все основные типы наследования, что свидетельствует о значительной гетерогенности данного заболевания.

Этиология и патогенез

Изолированные формы наследственной спастической параплегии обусловлены повреждением ряда генов, расположенных в различных хромосомных локусах.

Гены аутосомно-доминантной изолированной спастической параплегии картированы на хромосомах 2р, 8q, 12q,I4q, 75q и 9q. Первичные молекулярные дефекты при данных формах заболеваний не установлены, за исключением наиболее частой формы аутосомно-доминантной спастической параплегии, вызываемой мутациями гена спастина на коротком плече 2-ой хромосомы.

В ряде семей с аутосомно-рецессивной изолированной спастической параплегией заболевание обусловлено мутациями в гене параплегине, расположенном на хромосоме 16q и кодирующем синтез белка из семейства митохондриальных АТФаз. Это свидетельствует о ключевой роли повреждения процессов окислительного фосфорилирования в патогенезе данного заболевания. Еще два, пока неустановленных, гена аутосомно-рецессивной изолированной спастической параплегии локализованы на хромосомах 8q и 15q.

Х-сцепленные формы наследственной спастической параплегии обусловлены мутациями в генах протеолипидного протеина (хромосома Xq22) и фактора адгезии нейронов (Xq28).

Патоморфология

Наследственная спастическая параплегия характеризуется дегенерацией пирамидных трактов боковых столбов спинного мозга, минимальной в шейном отделе и усиливающейся в каудальном направлении. Выявляются также изменения задних столбов, спиноцеребеллярных и переднего пирамидного трактов. На поздних стадиях болезни могут отмечаться вовлечение пирамидных волокон в стволе мозга и частичная гибель клеток Беца двигательной зоны коры полушарий большого мозга.

Первые симптомы заболевания могут развиваться практически в любом возрасте - от 1-го до 7-го десятилетия жизни, что связано с генетической гетерогенностью наследственной спастической параплегии. Более раннее начало (до 10-15 лет) характерно для аутосомно-рецессивных и Х-сцепленных форм.

При изолированной наследственной спастической параплегии в начальной стадии болезни типичны жалобы на скованность и быструю утомляемость ног при ходьбе и беге, стягивающие судороги в мышцах ног. Постепенно развивается типичная спастическая походка с затруднением сгибания ног в коленных и тазобедренных суставах, затруднением отрывания стоп от пола; при многолетнем течении формируются контрактуры и деформации стоп, резко выраженный поясничный лордоз.

Повышение мышечного тонуса и парезы мышц рук наблюдаются исключительно редко и лишь в самой поздней стадии заболевания

При неврологическом осмотре у больных обнаруживаются:

•резко повышенные сухожильные рефлексы, клонусы, стопные и кистевые патологические знаки;

•иногда могут отмечаться легкий интенционный тремор, нистагм, императивные позывы к мочеиспусканию, снижение вибрационной чувствительности.

В соответствии с особенностями клинической картины и течения болезни выделяют два типа изолированной наследственной спастической параплегии:

•I тип («доброкачественный») изолированной наследственной спастической параплегии - характерно относительно раннее начало (до 30-35 лет) и очень медленное прогрессирование; у таких больных на протяжении десятилетий могут отсутствовать выраженные парезы и даже какие-либо серьезные субъективные жалобы, а несомненная пирамидная симптоматика выявляется только при неврологическом осмотре; первые жалобы и отчетливые двигательные расстройства, типичные для болезни Штрюмпеля, появляются лишь на 4-5-десятилетии жизни, при этом многие больные вплоть до преклонного возраста продолжают вести активный образ жизни;

•II тип изолированной наследственной спастической параплегии - болезнь манифестирует в более позднем возрасте (после 35-40 лет) и характеризуется сравнительно быстрым прогрессированием с развитием выраженной спастичности, отчетливых парезов, расстройств глубокой чувствительности и тазовых функций, тяжелой инвалидизацией больных.

Диагностика

Дифференциальный диагноз

Дифференциальный диагноз следует проводить в первую очередь с рассеянным склерозом. Помимо положительного семейного анамнеза, в пользу наследственной спастической параплегии свидетельствует отсутствие ремиссий, сравнительно изолированная симметричная пирамидная симптоматика с преобладанием спастичности над парезами и отсутствием признаков многоочагового поражения центральной нервной системы, сохранность брюшных рефлексов, зрения (в том числе по данным зрительных вызванных потенциалов), отсутствие очаговых изменений в веществе головного и спинного мозга (поданным КТ и МРТ).

Объемный процесс с компрессией спинного мозга или двигательной области коры (парасагиттальная менингиома) может быть исключен на основании результатов КТ и МРТ, спондилографии, исследования цереброспинальной жидкости (ЦСЖ).

В случаях с ранним началом следует дифференцировать заболевание с частой формой детского церебрального паралича - спастической диплегией (болезнью Литтла). Важно помнить, что при болезни Литтла нередко имеется указание на действие соответствующего фактора в перинатальном периоде (родовая травма, асфиксия, резус-конфликт); кроме того, для болезни Литтла характерно непрогрессирующее течение и даже определенная компенсация неврологического дефекта с течением времени.

У больных с Х-сцепленной формой спастической параплегии, а также в спорадических случаях у мужчин необходимо проводить дифференциальный диагноз с адренолейкодистрофией и особой формой данного заболевания - адреномиелоневропатией, что требует исследования содержания фракции жирных кислот с разветвленной цепью в плазме и культуре ткани фибробластов.

Основным подходом в лечении наследственной спастической параплегии является в настоящее время назначение симптоматической терапии, направленной на уменьшение спастичности.

Наиболее эффективными являются препараты баклофен (10-30 мг в сутки) и сирдалуд (до 20 мг в сутки), которые должны приниматься постоянно в строго индивидуальной, оптимизированной дозировке. Лечение обычно начинается с минимальных доз, с последующим медленным их повышением до достижения необходимого клинического эффекта. По мере прогрессирования заболевания поддерживающую дозу миорелаксантов приходится постепенно поднимать.

Быстрое наращивание дозы антиспастических препаратов и их передозировка могут на фоне уменьшения спастичности приводить к усилению выраженности парезов и ухудшению походки

Важное место в лечении занимают различные физиотерапевтические процедуры, направленные на борьбу со спастичностью и контрактурами: электрофорез оксибутиратанатрия на область ног, парафин или озокерит, расслабляющий массаж. Рекомендуются постоянные занятия лечебной физкультурой.

Рациональная антиспастическая терапия во многих случаях дает возможность больному на протяжении длительного времени сохранять трудоспособность и активный образ жизни, чему способствует относительно благоприятное течение болезни при большинстве клинических форм изолированной наследственной спастической параплегии.

Осложненные формы наследственной спастической параплегии (наследственная спастическая параплегия «плюс»)

Параплегии «плюс», или осложненные формы наследственной спастической параплегии, представляют собой исключительную редкость и описаны в единичных семьях.

Краткая характеристика наиболее четко очерченных клинических вариантов осложненной наследственной спастической параплегии

Синдром Тройера - наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Заболевание начинается в раннем детстве, нередко с задержки двигательного развития и речи. Изменения походки отмечаются обычно с самого начала самостоятельной ходьбы. К прогрессирующему спастическому парапарезу присоединяются дистальные атрофии рук и ног, псевдобульбарный синдром, иногда в сочетании с хореоатетозом конечностей и лицевой мускулатуры, нистагмом, нарушениями вертикальных движений глазных яблок, расстройством сфинктеров, угнетением ахилловых рефлексов, «полой стопой». При электронейромиографии выявляется умеренное снижение скорости проведения импульсов по двигательным нервам конечностей и исчезновение потенциала действия чувствительных нервов.

Известны и другие редкие варианты наследственной спастической параплегии в сочетании с мышечными атрофиями, описанные в ряде семей с аутосомно-доминантным и аутосомно-рецессивным типами наследования и различным возрастом дебюта болезни. Атрофии могут охватывать преимущественно мелкие мышцы кисти либо иметь фенотипическое сходство с болезнью Шарко-Мари; описаны также злокачественные формы, напоминающие клиническую картину бокового амиотрофического склероза.

Синдром Шегрена-Ларссона - заболевание, наследующееся по аутосомно-рецессивному типу. Ген локализован на хромосоме 17. Заболевание проявляется уже на 1-м году жизни и характеризуется нижним спастическим парапарезом (который обычно носит непрогрессирующий характер), расстройствами психики, эпилептическими припадками. Специфическим клиническим проявлением данного синдрома являются врожденные изменения кожи в виде ихтиоза.

Наследственная спастическая параплегия с нарушением зрения представляет собой гетерогенную группу синдромов. Зрительные расстройства у больных обусловлены пигментной дегенерацией сетчатки или атрофией зрительных нервов. В подавляющем большинстве случаев тип наследования - аутосомно-рецессивный; в отдельных семьях с атрофией зрительных нервов описана доминантная передача гена. Следует подчеркнуть важность тщательного офтальмологического обследования всех консультируемых лиц в семьях с данными формами спастической параплегии, поскольку изменения сетчатки и зрительных нервов субъективно проявляются позднее основных неврологических симптомов или протекают субклинически на протяжении всего течения болезни. Из дополнительных симптомов, выявляемых у ряда больных, чаще всего встречаются умственная отсталость, дистальные амиотрофии рук и ног (синдром Кьеллина), дизартрия, легкая мозжечковая дисфункция, нистагм, глухота, «полая стопа». Важное значение в диагностике имеют электроретинография и зрительные вызванные потенциалы, позволяющие выявить скрытые изменения сетчатки и зрительных нервов.

Наследственная спастическая параплегия с сенсорной невропатией. Описаны случаи данной формы спастической параплегии как с аутосомно-рецессивным, так и аутосомно-доминантным типами наследования. Характерно сочетание спастических нарушений с прогрессирующей сенсорной невропатией в ногах, реже - в руках, что проявляется расстройствами всех видов чувствительности по дистальному типу, ланцинирующими болями в ногах, трофическими язвами стоп и ладоней; в наиболее тяжелых случаях -мутиляциями пальцев. При электронейромиографии регистрируется отсутствие потенциала действия чувствительных нервов конечностей. Морфологическое исследование выявляет дегенерацию задних столбов спинногомозга, клеток спинномозговых ганглиев, волокон периферических нервов.

По данным литературы, в единичных семьях выявлены другие формы осложненной наследственной спастической параплегии, отличающиеся наличием тех или иных редких клинических проявлений - экстрапирамидных симптомов (ригидности, дистонии, хореоатетоза), мозжечковой атаксии, псевдобульбарного паралича, нарушения кожной пигментации и т. д. Гены указанных вариантов осложненной наследственной спастической параплегии не установлены, в связи с чем вопрос об их нозологической принадлежности остается открытым.

Основные принципы лечения осложненных форм наследственной спастической параплегии аналогичны таковым, применяемым при изолированных формах заболевания.

Читайте также: