Пигментная дегенерация сетчатки

Добавил пользователь Skiper
Обновлено: 21.12.2024

Различают две формы сенильной макулодистрофии: ранняя — сухая, неэкссудативная форма и поздняя — экссудативная, влажная форма.

-Ранняя сенильная макулодистрофия:- друзы мягкие и твердые, — одиночные и множественные,-сливные (с или без дегенерации пигментного эпителия).

При ранней сенильной макулодистрофии пациенты предъявляют жалобы на постепенное и безболезненное снижение зрения, некоторую стушеванность предметов, изломанность линий, иногда течение бессимптомное.

Некоторые пациенты могут иметь незначительные изменения зрительных рецепторов, что является причиной уменьшения остроты зрения или трудностей с темновой адаптацией.

-Поздняя сенильная макулодистрофия: экссудативная — хориоидальная неоваскуляризация, отслойка пигментного эпителия и нейроэпителия, дисциформная атрофия; географическая атрофия.

При поздней сенильной макулодистрофии пациент предъявляет жалобы на резкое снижение остроты зрения, наличие центральной или параценральной скотом, искривление и волнистость линий.

—Макулярная дистрофия Штадгарта (Fundus Flavimaculatus) является наследственным заболеванием, которое в большинстве случаев наследуется по аутосомно-рецессивному типу и характеризуется дискретными круглыми или в форме «хвоста рыбы» беловато-желтыми или желтоватого цвета очажками на уровне пигментного эпителия сетчатки. Если эти очажки рассеяны по всему глазному дну, такое состояние известно как Fundus flavimaculatus, а если распространение очажков ограничено задним полюсом, называется макулярной дистрофией Штадгарта.

Больные предъявляют жалобы на двухстороннее снижение зрения в детстве или раннем подростковом возрасте. Картина глазного дна не всегда соответствует состоянию зрительных функций. В некоторых случаях в течение первого десятилетия пациент может отмечать значительное снижение остроты зрения, но при офтальмоскопии отклонения будут минимальны (гиперпигментация пигментного эпителия сетчатки).

Прогноз макулярной дистрофии Штадгарта неблагоприятный. Заболевание диагностируется в возрасте от 8 до 16 лет и к 20-25 годам жизни обычно приводит к инвалидности по зрению. Острота зрения у пациентов с макулярной дистрофией Штадгарта обычно сохраняется на уровне 0,3-0,2, по крайней мере, в одном глазу.

—Коллоидная дистрофия макулы (коллоидная дистрофия Дойна, сотовый ретинит) наследуется по аутосомно-доминантному типу. Изменения макулы возникают в 20-25 лет, но длительно протекают бессимптомно. Снижение зрительных функций пациенты отмечают обычно в возрасте 45-50 лет. Прогноз коллоидной дистрофии макулы достаточно благоприятный, однако пациенты с коллоидной дистрофией макулы имеют высокий риск развития возрастных изменений макулярной области.

—Дистрофия Беста офтальмоскопически характеризуется наличием кистообразного очага желтого цвета в макулярной области, правильной округлой формы, с четкими границами, размером от 0,5 до 2-3 размеров диска зрительного нерва (напоминает желток сырого яйца). В дальнейшем на месте кисты формируется атрофический очаг.

-Пигментная дистрофия – определяется также семейно-наследственная тенденция. Больные жалуются на ослабление и потерю зрения, особенно с наступлением сумерек. Отмечается медленное хроническое течение. Периоды прогрессирования процесса чередуются с ремиссиями. В период ремиссий улучшается острота зрения, расширяется поле зрения. Пигментные отложения по ходу сосудов становятся офтальмоскопически видны в возрасте 3-8 лет. Прогрессирование заболевания начинается в школьные годы и полная клиническая картина развивается к 20 годам. Слепота обычно наступает между 40-50 годами, редко в возрасте 60 лет.

Прогноз неблагоприятный. Систематическое лечение позволяет лишь замедлить патологический процесс.

В нашем отделении проводится консервативное лечение с применением физиотерапевтических методов (электростимуляция сетчатки, магнитотерапия, иглорефлексотерапия и др.), применением новейших препаратов (Ретиналамин, Цитофлавин), лазерных и хирургических вмешательств.

Пигментная дегенерация сетчатки

На периферии сетчатки часто развиваются дегенеративные процессы, которые опасны тем, что могут приводить к истончениям и разрывам и, как следствие, к отслойке сетчатке. Периферические дистрофии сетчатки могут развиваться у пациентов всех возрастных групп, включая детей.

Причины возникновения

Периферические дистрофии встречаются при любых типах рефракции - как у близоруких, и дальнозорких, так и у людей с нормальным зрением. Существует множество возможных предрасполагающих факторов: наследственный, близорукость любой степени, воспалительные заболевания глаз, черепно-мозговые и травмы органа зрения. Известно, что у людей с близорукостью периферические дегенеративные изменения сетчатки встречаются значительно чаще - из-за увеличения передне-задней оси глаза, в результате чего происходит растяжение его оболочек и истончение сетчатой оболочки на периферии.

Признаки периферической дистрофии сетчатки

Как правило, изменения сетчатки на периферии протекают бессимптомно и обнаруживаются при случайном осмотре глазного дна врачом-офтальмологом. При наличии факторов риска (например, высокой близорукости) дистрофию нужно искать прицельно. В том, что эта потенциально опасная патология никак не проявляет себя, и заключается ее "коварство": периферическая дистрофия сетчатки в любой момент может стать причиной грозного осложнения - отслойки сетчатки. Лишь у немногих пациентов отмечаются жалобы на появление молний, вспышек (особенно в вечернее время), большое количество плавающих помутнений перед глазами.

Виды периферических дистрофий сетчатки

Различают периферические хориоретинальные дистрофии (ПХРД), когда патологический процесс затрагивает только сетчатку и сосудистую оболочку и периферические витреохориоретинальные дистрофии (ПВХРД), с вовлечениемстекловидного тела. При ПХРД формируются так называемые истончения и дырчатые разрывы сетчатки. Через эти дефекты жидкость из полости стекловидного тела может проникнуть под сетчатку (в субретинальное пространство), приведя тем самым к развитию отслойки сетчатки. При ПВХРД механизм формирования разрыва сетчатки связан с наличием тракций (натяжения) со стороны стекловидного тела - на фоне спайки витреума с сетчаткой в месте дистрофии, при наличии сопутствующей локальной отслойки задней гиалоидной мембраны возникает натяжение сетчатки стекловидным телом.

"Опасные" виды дистрофий:

Дистрофия сетчатки "след улитки"

1. "Решетчатая" дистрофия

3. Любые разрывы сетчатки с локальной отслойкой сетчатки или без нее

4. Витреоретинальные тракции

Диагностика периферических дистрофий сетчатки

Полноценная диагностика периферических дистрофий возможна при осмотре глазного дна в условиях максимального медикаментозного расширения зрачка с помощью специальной трехзеркальной линзы Гольдмана, которая позволяет увидеть самые крайние участки сетчатки.

Лечение периферических дистрофий сетчатки

Целью лечения является профилактика отслойки сетчатки. Для этого выполняют профилактическую лазерную коагуляцию сетчатки (ЛКС) в области дистрофических изменений или отграничивающую лазерную коагуляцию вокруг уже существующего разрыва.

Дистрофия сетчатки по типу "решетки"

Профилактика

Основной способ профилактики опасных ПХРД и отслойки сетчатки - это своевременная диагностика периферических дистрофий у пациентов группы риска с последующим регулярным наблюдением и проведением, при необходимости, профилактической лазерной коагуляции. Пациенты с существующей патологией сетчатки и пациенты, относящиеся к группе риска (близорукие, пациенты с наследственной предрасположенностью, дети, родившиеся в результате тяжелого течения беременности и родов, пациенты с артериальной гипертензией), должны проходить обследование глазного дна у специалиста 1-2 раза в год.

Автор: Павлова А.Ю.

Пигментная дегенерация сетчатки (ПДС) - это относительно редкое, наследственное заболевание, которое связано с нарушением работы и выживания палочек, фоторецепторов сетчатки, отвечающих за периферическое черно-белое сумеречное зрение. Колбочки, другой вид фоторецепторов, расположены большей частью в макуле. Они отвечают за центральное дневное цветное зрение с высокой остротой. Колбочки вовлекаются в дегенеративный процесс вторично.

Наследование может быть сцепленным с полом (передаваться от матери к сыну с Х-хромосомой), аутосомно- рецессивным (гены болезни нужны от обоих родителей) или аутосомно-доминантным (патологического гена достаточно от одного из родителей). Поскольку Х-хромосома задействована чаще всего, мужчины болеют чаще женщин.

Люди с ПДС обычно обнаруживают, что они больны, замечая потерю периферического зрения и способности ориентироваться в плохо освещенных пространствах. Прогрессирование заболевания сильно вариабельно. У некоторых зрение страдает очень слабо, у других болезнь постепенно приводит к полной слепоте.

Часто заболевание обнаруживается в детстве, когда появляются симптомы, но иногда они могут появиться уже в зрелом возрасте.

Признаки (симптомы)

Плохое зрение в сумерках на оба глаза

Частые спотыкания и столкновения с окружающими объектами в условиях пониженной освещенности

Постепенное сужение периферического поля зрения

Быстрая утомляемость гла

Диагностика

Пигментная дегенерация сетчатки обычно диагностируется до достижения совершенолетия. Часто обнаруживается, когда пациент начинает предъявлять жалобы на трудности со зрением в сумерки и ночью. Для постановки диагноза доктору, как правило, бывает достаточно взглянуть на глазное дно при помощи офтальмоскопа, чтобы увидеть там характерные скопления пигмента. Электрофизиологическое исследование, называемое электроретинографией, может быть назначено для большей детализации выраженности заболевания. Периметрия позволяет оценить состояние полей зрения.

Лечение

Стандартного и действительно эффективного лечения пигментной дегенерации сетчатки не существует. Могут назначаться стимулирующие процедуры - электро- и магнитостимуляция - с целью "расшевелить" больную сетчатку, заставить выжившие фоторецепторы принять на себя функции погибших и попытаться как-то приостановить естественное течение болезни. Кроме того, доктора могут прибегнуть к так называемой вазореконструктивной операции, с помощью которой пытаются улучшить кровоснабжение сетчатки. Все эти процедуры имеют ограниченную эффективность.

Несмотря на скудность нынешнего вооружения офтальмолога в сражении с ПДС и другими наследственными заболеваниями сетчатки, эта область активно разрабатывается учеными. В ней постоянно приобретается новая информация, которая вселяет сдержанный оптимизм, что в относительно близком будущем будет предложен радикально новый подход к сохранению и восстановлению зрения у этой категории больных.

Пигментная дегенерация сетчатки PRPH2 м.

Ген PRPH2 – периферина 2 (PERIPHERIN 2, MOUSE, HOMOLOG OF) - расположен на хромосоме 6 в регионе 6р21.1. Содержит 3 экзона.

Мутации в данном гене приводят также к развитию хориоидальной дистрофии тип, фовеомакулярной дистрофии взрослого типа с хориоидальной неоваскуляризацией, макулярной дистрофии вителлиформной, макулярной дистрофии patterned, дигенному пигментному ретиниту, точечной белой дегенерации сетчатки.

Пигментная дегенерация сетчатки – гетерогенная группа наследственных заболеваний. Они характеризуются значительным снижением остроты зрения, быстро прогрессируют, сопровождаются значительной дегенерацией сетчатки глаза, приводящей к полной потере зрения. В сетчатке глаза происходит отложение глыбок пигмента в виде так называемых "костных телец".

У таких больных выявляют сужение границ поля зрения, резкое снижение темновой адаптации. Передний отрезок глаза и преломляющие среды, как правило, не изменены, а на глазном дне, преимущественно на периферии, обнаруживают «костные тельца», черные пигментные отростчатые образования. Они располагаются чаще в зонах ветвления ретинальных сосудов. Постепенно в течение нескольких лет количество «костных телец» увеличивается, они становятся больше, местами как бы сливаются в конгломераты и приближаются к центру глазного дна. Одновременно ухудшается периферическое зрение вплоть до «трубочного» зрения, и больной теряет способность ориентироваться в сумерках. Диск зрительного нерва атрофируется, вместо розового приобретает желтоватый оттенок. Сосуды сетчатки суживаются, склерозируются.

Процесс двусторонний, врожденно-наследственный, необратимый. В отличие от функциональной гемералопия при пигментной дегенерации сетчатки не исчезает и не уменьшается в результате приема витаминов А и группы В. В связи с нарушением трофики глаза могут развиться катаракта, глаукома, отслойка сетчатки и др. Диагностика в выраженных стадиях не вызывает затруднений.

При пигментной дегенерации сетчатки имеются резкие нарушения электроретинограммы вплоть до полного исчезновения волн.

Кодируемый геном белок периферин представляет собой мембранный гликопротеин и образует комплекс с белком ROM1 на наружных сегментах фоторецепторов. Функции его пока еще не до конца изучены. Предполагают, что он может участвовать в процессах стабилизации мембран наружных сегментов фоторецепторов.

Литература

Farrar, G. J., Jordan, S. A., Kenna, P., Humphries, M. M., Kumar-Singh, R., McWilliam, P., Allamand, V., Sharp, E., Humphries, P. Autosomal dominant retinitis pigmentosa: localization of a disease gene (RP6) to the short arm of chromosome 6. Genomics 11: 870-874, 1991.
OMIM.

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Обязательны к заполнению:

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.

ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

Литература

Farrar, G. J., Jordan, S. A., Kenna, P., Humphries, M. M., Kumar-Singh, R., McWilliam, P., Allamand, V., Sharp, E., Humphries, P. Autosomal dominant retinitis pigmentosa: localization of a disease gene (RP6) to the short arm of chromosome 6. Genomics 11: 870-874, 1991.
OMIM.

плохое зрение в сумерках на оба глаза;
частые спотыкания и столкновения с окружающими объектами в условиях пониженной освещенности;
постепенное сужение периферического поля зрения;
засветы;
быстрая утомляемость глаз;
резкие нарушения электроретинограммы.

Литература

Farrar, G. J., Jordan, S. A., Kenna, P., Humphries, M. M., Kumar-Singh, R., McWilliam, P., Allamand, V., Sharp, E., Humphries, P. Autosomal dominant retinitis pigmentosa: localization of a disease gene (RP6) to the short arm of chromosome 6. Genomics 11: 870-874, 1991.
OMIM.

Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

пигментная дегенерация сетчатки наблюдается при синдромах Лоренса — Муна и Барде — Бидля, токсических формах ретинопатий, последствиях диффузного хориоретинита, врожденном сифилисе, атрофии зрительного нерва различного генеза.

Пигментная дегенерация сетчатки

Пигментная дегенерация сетчатки (ПДС) — это относительно редкое, наследственное заболевание, которое связано с нарушением работы и выживания палочек, фоторецепторов сетчатки, отвечающих за периферическое черно-белое сумеречное зрение. Колбочки, другой вид фоторецепторов, расположены большей частью в макуле. Они отвечают за центральное дневное цветное зрение с высокой остротой. Колбочки вовлекаются в дегенеративный процесс вторично.

Признаки (симптомы) пигментной дегенерация сетчатки

Плохое зрение в сумерках на оба глаза.
Частые спотыкания и столкновения с окружающими объектами в условиях пониженной освещенности.
Постепенное сужение периферического поля зрения.
Засветы.
Быстрая утомляемость глаз.

Диагностика пигментной дегенерация сетчатки

Лечение пигментной дегенерация сетчатки

Стандартного и действительно эффективного лечения пигментной дегенерации сетчатки не существует. Могут назначаться стимулирующие процедуры — электро- и магнитостимуляция — с целью «расшевелить» больную сетчатку, заставить выжившие фоторецепторы принять на себя функции погибших и попытаться как-то приостановить естественное течение болезни. Кроме того, доктора могут прибегнуть к так называемой вазореконструктивной операции, с помощью которой пытаются улучшить кровоснабжение сетчатки. Все эти процедуры имеют ограниченную эффективность.

Пигментная дегенерация сетчатки

– гетерогенная группа наследственных заболеваний, встречающихся с частотой 1: 3-5000. Они характеризуются значительным снижением остроты зрения, быстро прогрессируют, сопровождаются значительной дегенерацией сетчатки глаза, приводящей к полной потере зрения. В сетчатке глаза происходит отложение глыбок пигмента в виде так называемых "костных телец".

В данной группе заболеваний встречаются все типы наследования, задействован целый ряд генов (Таблица 1). Еще несколько локусов картировано, но гены пока неизвестны. Для некоторых форм показано дигенное и митохондриальное наследование.

Таблица 1. Гены, ответственные за развитие основных форм пигментной дегенерации сетчатки (синим цветом выделены гены, анализ которых проводится в "Центре Молекулярной Генетики").

гомолог-1 белка "crumbs" дрозофилы

TUB-подобный белок 1

специфичный белок пигментного эпителия сетчатки массой 65 кД

гомолог YES-белка дрозофилы

белок нейросетчатки с лейциновой "молнией"

связывающий топоизомеразу-I белок, богатый аргинином/серином

KELCH-подобный белок 7

Ген RP2 кодирует белок, участвующий в метаболизме клеток сетчатки. Мутации в этом гене приводят к развитию Х-сцепленной пигментной ретинопатии (retinitis pigmentosa 2, X-linked, или RP2) (ОMIM 312600), которая наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу с более тяжелым течением у мужчин. Ген RP2 расположен на коротком плече Х-хромосомы (Xp11.3 ) и состоит из 5 экзонов. В настоящее время описано более 40 мутаций в гене RP2, приводящих к заболеванию. В Центре Молекулярной Генетики проводится прямая ДНК-диагностика Х-сцепленной пигментной ретинопатии, которая основана на поиске мутаций в гене RP2 методом прямого автоматического секвенирования кодирующей последовательности гена. ДНК-диагностика позволяет подтвердить диагноз Х-сцепленной пигментной ретинопатии и выявить гетерозиготных носительниц мутации в семье. Кроме прямой, возможно проведение косвенной ДНК-диагностики для семей, в которых есть больные RP2. Данная система позволяет с помощью анализа длин фрагментов полиморфных маркеров проследить передачу хромосом в семье и обнаружить, передана ли хромосома, несущая повреждение, плоду (в случае пренатальной диагностики) или другим членам семьи.

Периферическая дегенерация сетчатки 3 типа (RP3) – одна из форм Х-сцепленных пигментных периферических дегенераций сетчатки, обусловленная мутациями в гене регулятора ГТФазы, RPGR (OMIM 132610). Полная клиническая картина заболевания наблюдается только у мужчин, у женщин-носительниц не наблюдается снижения зрения, но выявляются характерные особенности глазного дна и электроретинографические признаки дисфункции фоторецепторов. Характерно наличие "бриллиантового", золотистого рефлекса, локализованного преимущественно в парамакулярной области сетчатки. Ген RPGR расположен на коротком плече Х-хромосомы (Xp21.1), состоит из 23 экзонов, для четырех из которых (9а, ORF15, 15a и 15b) характерен альтернативный сплайсинг. В организме человека присутствуют, по крайней мере, 2 формы мРНК: NM_000328.2, которая содержит экзоны 1-19 и представлена практически во всех тканях, и NM_001034853, которая содержит экзон ORF15, не содержит экзоны 16-19 и обнаруживается главным образом в сетчатке глаза и головном мозге. Известно более 120 мутаций гена RPGR, приводящих к RP3. В Центре Молекулярной Генетики проводится прямая ДНК-диагностика периферической дегенерации сетчатки 3 типа методом прямого автоматического секвенирования гена RPGR для форм NM_000328.2 и NM_001034853 (экзоны 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19 и ORF15, а также экзон-интронные соединения).

Ген RHO, мутации в котором являются причиной развития пигментной дегенерации сетчатки тип 4 (RP4), находится на 3 хромосоме (локус 3q21-q24) и состоит из 5 экзонов. Ген кодирует белок родопсин – основной зрительный пигмент, который содержится в палочках сетчатки глаза. В настоящее время описано около 140 мутаций. Мутации в этом гене также являются причиной других заболеваний: врожденная куриная слепота (OMIM 610445), белоточечная абиотрофия сетчатки (OMIM 136880).

В Центре Молекулярной Генетики проводится поиск мутаций а генах RP2, RPGR, RHO, а также поиск мутаций в 58 генах, ответственных за пигментную дегенерацию сетчатки.

При проведении пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики в отношении конкретного заболевания, имеет смысл на уже имеющемся плодном материале провести диагностику частых анеуплоидий (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и др), пункт 54.1. Актуальность данного исследования обусловлена высокой суммарной частотой анеуплоидий - около 1 на 300 новорожденных, и отсутствием необходимости повторного забора плодного материала.

Читайте также: