Септооптическая дисплазия

Добавил пользователь Дмитрий К.
Обновлено: 21.12.2024

Септооптическая дисплазия (СОД) - это гетерогенные изменения характеризуются гипоплазией зрительного нерва, отсутствием прозрачной перегородки, дисфункцией гипоталамо-гипофизарной системы.

История и этимология:

Швейцарский невролог Георг Де Морсье (1894-1982) в 1956 году описал семь пациентов с септооптической дисплазией 6, 7 . Hoyt в 1978 году описал сочетание септооптической дисплазией с гипопитуитаризмом.

  • Некоторые авторы считают септооптическую дисплазию и лобарную голопрозэнцефалию «перекрывающимися» патологиями.
  • Септооптическая дисплазия плюс: аномалии зрительных нервов/хиазмы, прозрачной перегородки, гипофиза + кортикальные дисплазии

Синонимы:

Эпидемиология.

Обычно обнаруживается у детей раннего возраста. Более часто наблюдается у детей молодых матерей и первенцев. Равнозначно встречается у мужчин и женщин. Встречаемость составляет 1:50000 (по всему миру).

Гипоплазия зрительных нервов

  • У 60% наблюдаются аномалии строения головного мозга
    (не только шизэнцефалия); у 62-88% отмечается гипофизарная недостаточность.
  • У 25-30% пациентов отсутствует прозрачная перегородка

Септикооптическая дисплазия

  • У 75-90% имеется аномалии строений головного мозга;
  • У 45% имеется гипофизарна недостаточность
  • Двусторонняя гипоплазия зрительных нервов (70%)

Этиология

Теории:

  • Наследственный дефект срединных структур (легкая разновидносгь голопрозэнцефалии)
  • Или вторичная дегенерация волокон зрительных нервов вследствие поражения головного мозга
  • Или сосудистые нарушения (полевой дефект) во время эмбрионального развития головного мозга
  • Повреждение головного мозга и зрительных нервов в период от 4 до 6 недели гестации
  • Тератогены: цитомегаловирус, противосудорожные препараты, алкоголь, материнский диабет

Факторы риска:

Выявлен ряд факторов риска:

  • диабет матери
  • применение медикаментов
    • прием хинидина
    • противоэпилептических средств

    Патология

    • Большинство являются спорадическими
    • Некоторые имеют аутосомно-доминантное или рецессивное наследование
    • В некоторых случаях наблюдаются мутации в гене НЕSХ1
      • Гомозиготные мутации = полный синдром
      • Гетерозиготные мутации = более легкие гипофизарные фенотипы

      Ассоциированные аномалии

      Септикооптическая дисплазия часто сочетается с другими аномалиями развития головного мозга

      • Наиболее часто = шизэнцефалия
      • Перисильвиева полимикрогирия
      • Пороки развития срединных структур (дисгенезия мозолистого тела и тд).
      • Глазные аномалии (колобома, анофтальмия, микрофтальмия)
      • Гипоплазия обонятельных трактов/луковиц
      • Неполная ротация гиппокампа

      Симптомы септикооптической дисплазией перекрывается с таковыми при синдромах с патологией зрительных структур, прозрачной перегородки, лобных долей, срединных структур, обонятельных структур.

      Стадирование и классификация:

      • Изолированная гипоплазия зрительных нервов: только зрительные дефекты; интеллект и процессы роста в норме.
      • Гипоплазия зрительных нервов и аномалия развития прозрачной перегородки, проявления идентичны изолированной форме.
      • Гипоплазия зрительных нервов с аномалией развития прозрачной перегородки и гипофизарнои недостаточностью - возможна задержка в развитии.
      • Полная агенезия прозрачной перегородки; плохой прогноз касательно процесса развития
      • Внутриматочное или перинатальное повреждение (особенно менингит) может являться причиной аномалий зрительных нервов, их хиазмы и гипоталамуса.

      Макроскопические и хирургические особенности

      • Малые размеры зрительных нервов/их хиазмы
      • Малые размеры или отсутствие коленчатого ядра
      • Недоразвтие, отсутствие прозрачной перегородки
      • Столбы свода мозга (± слияние) -> идут вдоль крыши 3 желудочка
      • Часто: гипоплазия гипофиза, обонятельных долей

      Особенности на микроскопическом уровне:

      • разряженность или отсутствие миелинизации волокон зрительных нервов и их хиазмы
      • коленчатое ядро (если найдено): дезорганизация слоев мелких нейронов

      Клинические проявления:

      Симптомы септикооптической дисплазией перекрывается с таковыми при синдромах с патологией зрительных структур, прозрачной перегородки, лобных долей, срединных структур, обонятельных структур.

      Септооптическая дисплазия (СОД)

      Синдром Де Морсье, также называемый септооптической дисплазией (СОД) или синдромом Каплана-Грумбаха-Хойта, представляет собой редкое генетическое заболевание, характеризующееся аплазией или гипоплазией прозрачной перегородки (мембраны, разделяющей желудочки мозга) и/или зрительных нервов, перекреста зрительных нервов и / или гипофиза и гипоталамус. Также часто присутствуют потеря зрения и пороки развития мозга различной степени тяжести, от аплазии обонятельной системы до голопрозэнцефалии, часто связанные с умственной отсталостью. Заболеваемость составляет около 1/10 000 живорождений. Многие случаи СОД носят спорадический характер. Также описаны семейные случаи мутаций в гене HESX1 (3p21.2-p21.1), как гомозиготные (аутосомно-рецессивное наследование), так и гетерозиготные (аутосомно-доминантное наследование). Три других гена вовлечены в некоторые родственные фенотипы, аналогичные спектру СОД: мутации SOX2 (3q26.3-q27) связаны с анофтальмией / макрофтальмией в дополнение к клиническим признакам СОД; мутации / дупликации гена SOX3 (Xq26.3) связаны с дефектами структур мозга средней линии и гипопитуитаризмом (без дефектов зрения); Мутации OTX2 (14q21-q22) связаны с гипопитуитаризмом и гипоплазией передней доли гипофиза, с дефектами зрения или без них. Мутации в этих генах были выявлены менее чем у 1% пациентов. Могут быть задействованы факторы окружающей среды (злоупотребление алкоголем и наркотиками, молодой возраст матери).

      Как диагностируется?

      СОД можно заподозрить в пренатальном периоде с помощью УЗИ и последующих МРТ-исследований плода, а также у новорожденных с гипогликемией, желтухой, микропенисом (с крипторхизмом или без него) и нистагмом, с аномалиями средней линии (например, волчьей пастью) или без них. Клинический диагноз требует наличия как минимум двух признаков классической триады: гипоплазии зрительного нерва (моно- или двусторонней), гормонов гипофиза и дефектов срединных структур головного мозга. Степень серьезности варьируется; только 30% пациентов имеют полную триаду и у большинства также ассоциируются другие признаки, такие как нарушения зрения, от нистагма до слепоты. Гипопитуитаризм присутствует в 62-80% случаев, а дефицит гормона роста является наиболее частой эндокринологической аномалией. Дефекты срединных структур головного мозга включают агенезию прозрачной перегородки (60% случаев) и / или мозолистого тела. Также описаны корковые пороки развития (иногда называемые синдромом СОД плюс). Другими клиническими признаками являются несахарный диабет, нарушения сна, аутизм, преждевременное половое созревание, ожирение, нарушения терморегуляции, аносмия, нейросенсорная тугоухость, сердечные заболевания, аномалии пальцев, микрофтальмия и колобома. Диагноз можно подтвердить офтальмологическим обследованием, МРТ и динамическими тестами функции гипофиза.

      Рекомендуемая диагностика

      Как лечится?

      Лечение симптоматическое, оно носит междисциплинарный характер с регулярным наблюдением. Гормональная недостаточность лечится заместительной гормональной терапией. Дети могут получить пользу от программ реабилитации дефектов зрения и других недостатков, а также от профессиональной терапии. Прогноз вариабельный и зависит от тяжести заболевания. Ранняя диагностика способствует лучшему прогнозу, поскольку позволяет своевременно управлять гормональным дефицитом и нарушениями зрения.

      Септооптическая дисплазия

      Септооптическая дисплазия (Синдром de Morsier) - это заболевание характериующееся гипоплазией зрительного нерва, отсутствием прозрачной перегородки, и, в двух третях случаев, дисфункцией гипоталамо-гипофизарной системы.

      Эпидемиология

      Распространенность составляет 1:50000. Гендерная предрасположенность отсутствует

      Факторы риска

      Факторы риска включают [8, 9]:

      • диабет у матери
      • прием ряда медикаментов
        • хинидина
        • противоэпилептических средств

        Клиническая картина

        Клинические проявления с септикооптической дисплазии варьируют и в большой степени зависят от наличия (или отсутствия) шизенцефалии (встречающейся в половине случаев). Сочетанная патология приводит к двум формам состояния [1, 8].

        • септикооптическая дисплазия без шизенцефалии
          • зрительный аппарат страдает в большей степени
          • дисфункция гипоталамо-гипофизарной системы присутствует у 60-80% пациентов [6,8]
          • может проявляется гипогликимией с неонатальном периоде [6]
          • малый гипофиз с гипоплазированной или отсутствующей воронкой и эктопией задней доли, визуализируемой в виде фокуса гиперинетсивного по Т1 МР сигнала в области срединного возвышения гипоталамуса
          • могут отсутствовать луковицы обонятельного нерва (синдром Kallmann) [8]
          • зрительный аппарат страдает в меньшей степени
          • аномалии коры: полимикрогирия, кортикальная дисплазия
          • могут иметь различную этиологию [8]

          Кроме того септооптическая дисплазия может сочетаться с:

          Патология

          Аномалия развития возникает на 4-6й неделе внутриутробного развития во время ранних этапов формирования переднего мозга. Точная этиология неизвестна, генетичекие дефекты встречаются менее чем в 1% случаев [9].

          Диагностика

          При использовании любой модальности (УЗИ, КТ, МРТ) можно отметить отсутствие прозрачной перегородки, что позволяет заподозрить септооптическую дисплазию. Визуализация остальных характерных признаков зависит от модальности.

          Компьютерная томография

          В дополнении к расширению боковых желудочков на фоне отсутствующей прозрачной перегородки, компьютерная томография позволяет визуализировать уменьшение размеров зрительного нерва (лучше визуализируется при волюметрическом сканировании и корональных реконструкция) сочетающегося с уменьшением диаметра отверстия канала зрительного нерва.

          Магнитно-резонансная томография

          МРТ является модальностью выбора для диагностики септооптической дисплазии и позволяет визуализировать:

          • уплощение крыши передних рогов боковых желудочков в корональной плоскости
          • отсутствие прозрачной перегородки
          • гипоплазия воронки гипофиза
          • гипоплазия хиазмы и глазных яблок

          Дифференциальный диагноз

          Дифференциальный диагноз проводится с:

          • лобарная голопрозэнцефалия
            • дифференциальная диагностика затруднительна [8]
            • передняя мозговая артерия смещается к лобарной голопрозэнцефалии
            • гипоплазия хиазмы не характерна​

            Литература

            Sener RN. Septo-optic dysplasia associated with cerebral cortical dysplasia (cortico-septo-optic dysplasia). (1996) Journal of neuroradiology. Journal de neuroradiologie. 23 (4): 245-7. Pubmed

            Tien RD, Felsberg GJ, Krishnan R, Heinz ER. MR imaging of diseases of the limbic system. (1994) AJR. American journal of roentgenology. 163 (3): 657-65. doi:10.2214/ajr.163.3.8079864 - Pubmed

            Barkovich AJ, Fram EK, Norman D. Septo-optic dysplasia: MR imaging. (1989) Radiology. 171 (1): 189-92. doi:10.1148/radiology.171.1.2928524 - Pubmed

            Osborn RE. Schizencephaly and septo-optic dysplasia: separate entities. (1989) Pediatric radiology. 20 (1-2): 137. Pubmed

            Sarnat HB. Malformations of the nervous system. Elsevier Science Health Science div. (2008) ISBN:0444518967.

            Castillo M. Neuroradiology companion, methods, guidelines, and imaging fundamentals. Lippincott Williams & Wilkins. (2006) ISBN:0781779499.

            Webb EA, Dattani MT. Septo-optic dysplasia. (2010) European journal of human genetics : EJHG. 18 (4): 393-7. doi:10.1038/ejhg.2009.125 - Pubmed

            Септооптическая дисплазия у ребенка 6 лет (клинический случай) Текст научной статьи по специальности «Клиническая медицина»

            Септооптическая дисплазия это порок развития переднего отдела головного мозга, который развивается ближе к концу первого месяца гестации и включает: гипоплазию оптического нерва, отсутствие перегородки между передними отделами двух боковых желудочков и гипопитуитаризм.Обследована пациентка 6 лет. Методы исследования включали: антропометрию, расчет SDS роста, сбор анамнеза, гормональные показатели сыворотки крови, клофелиновая проба.Из анамнеза известно, что ребенок родился на 42 неделе беременности. Роды на фоне высокой температуры у матери, пиелонефрита, стимуляции родовой деятельности. По экстренным показаниям было проведено кесарево сечение. Родилась с массой 3850 г и ростом 51 см, оценка по шкале Апгар 9 баллов. В неонатальном периоде – две кефалогематомы. После выписки из родильного дома находилась на грудном вскармливании, хорошо прибавляла в росте и массе.Начиная с 3-х месяцев и в течение всего первого года жизни ребенка, мать отмечает плохую прибавку ребенка в росте и весе, появление косоглазия, по поводу чего девочка в 11 месяцев обследована в РДКБ, имела рост 71 см и массу 7200 г. При обследовании выявлена аплазия зрительного нерва, на МРТ – аплазия межжелудочковой перегородки. Выставлен диагноз: Септооптическая дисплазия . Церебрально-гипофизарный нанизм. С 2-х лет до настоящего времени девочка находится на заместительной терапии гормоном роста, на фоне которого отмечается положительная динамика, поскольку при обследовании в ноябре 2014 года в КПДБ выявлено, что рост девочки выше среднего (118 см), SDS роста + 1,1, Однако учитывая показатели нормального роста и отсутствие данных СТГ – дефицита, девочке проведена клофелиновая проба, где максимальный выброс гормона роста составил 0,12 нг/мл, что доказывает СТГ – дефицит. Данные гормонального профиля: Т4св — тироксин — 13,8 нмоль/л, ТТГ — 1,84 мкМЕ/л, кортизол — 290 нмоль/л, ФСГ — 1,4 мЕ/л, ЛГ — 0,02 мЕ/л.Вывод: одной из причин задержки роста является СТГ дефицит на фоне септооптической дисплазии , где задержка роста сочетается с атрофией зрительного нерва. Раннее начало заместительной терапии гормоном роста приводит к социально нормальному росту ребенка.

            Похожие темы научных работ по клинической медицине , автор научной работы — Тефнанц Ш. А.

            Гипогликемический синдром в дебюте врожденного гипопитуитаризма у пациентов без задержки роста: серия клинических случаев

            Текст научной работы на тему «Септооптическая дисплазия у ребенка 6 лет (клинический случай)»

            Бюллетень медицинских Интернет-конференций (ISSN 2224-6150) 2015. Том 5. № 5

            Ю: 2015-05-376-^4914 Тезис

            Септооптическая дисплазия у ребенка 6 лет (клинический случай)

            ГБОУ ВПО Саратовский ГМУ им. В.И. Разумовского Минздрава России, кафедра пропедевтики детских болезней, детской эндокринологии и

            Научный руководитель: к.м.н. Райгородская Н.Ю.

            Септооптическая дисплазия - это порок развития переднего отдела головного мозга, который развивается ближе к концу первого месяца гестации и включает: гипоплазию оптического нерва, отсутствие перегородки между передними отделами двух боковых желудочков и гипопитуитаризм.

            Обследована пациентка 6 лет. Методы исследования включали: антропометрию, расчет SDS роста, сбор анамнеза, гормональные показатели сыворотки крови, клофелиновая проба.

            Из анамнеза известно, что ребенок родился на 42 неделе беременности. Роды на фоне высокой температуры у матери, пиелонефрита, стимуляции родовой деятельности. По экстренным показаниям было проведено кесарево сечение. Родилась с массой 3850 г и ростом 51 см, оценка по шкале Апгар 9 баллов. В неонатальном периоде - две кефалогематомы. После выписки из родильного дома находилась на грудном вскармливании, хорошо прибавляла в росте и массе.

            Начиная с 3-х месяцев и в течение всего первого года жизни ребенка, мать отмечает плохую прибавку ребенка в росте и весе, появление косоглазия, по поводу чего девочка в 11 месяцев обследована в РДКБ, имела рост 71 см и массу 7200 г. При обследовании выявлена аплазия зрительного нерва, на МРТ - аплазия межжелудочковой перегородки. Выставлен диагноз: Септооптическая дисплазия. Церебрально-гипофизарный нанизм. С 2-х лет до настоящего времени девочка находится на заместительной терапии гормоном роста, на фоне которого отмечается положительная динамика, поскольку при обследовании в ноябре 2014 года в КПДБ выявлено, что рост девочки выше среднего (118 см), SDS роста + 1,1, Однако учитывая показатели нормального роста и отсутствие данных СТГ - дефицита, девочке проведена клофелиновая проба, где максимальный выброс гормона роста составил 0,12 нг/мл, что доказывает СТГ - дефицит. Данные гормонального профиля: Т4св — тироксин — 13,8 нмоль/л, ТТГ — 1,84 мкМЕ/л, кортизол — 290 нмоль/л, ФСГ — 1,4 мЕ/л, ЛГ — 0,02 мЕ/л.

            Вывод. Одной из причин задержки роста является СТГ - дефицит на фоне септооптической дисплазии, где задержка роста сочетается с атрофией зрительного нерва. Раннее начало заместительной терапии гормоном роста приводит к социально нормальному росту ребенка.

            Септооптическая дисплазия

            Септооптическая дисплазия – врожденное заболевание, относящееся к порокам прозэнцефалической группы, характеризуется аномалиями развития зрительного нерва, гипофиза и прозрачной перегородки. Симптомами этого состояния являются нистагм и другие зрительные нарушения, признаки эндокринных расстройств (задержка роста и полового созревания), возможно развитие умственной отсталости. Диагностика септооптической дисплазии производится на основании данных общего осмотра больного, офтальмологических исследований, компьютерной и магнитно-резонансной томографии головного мозга, а также молекулярно-генетических анализов. Специфическое лечение не разработано, симптоматические мероприятия включают в себя коррекцию зрения и заместительную гормональную терапию при эндокринных расстройствах.


            Общие сведения

            Септооптическая дисплазия (синдром де Морсье) – врожденное нарушение развития головного мозга и зрительного аппарата различной (в том числе и генетической) природы. Причинами этого состояния, помимо генетических мутаций, могут выступать инфекции матери во время вынашивания ребенка, молодой возраст родителей, сосудистые нарушения у женщины. Название «септооптическая дисплазия» ввел французский педиатр Де Морсье, который в 1956 году составил наиболее обширное и полное описание этого состояния. В настоящий момент под синдромом Де Морсье врачи-генетики подразумевают только наследственную форму септооптической дисплазии. На сегодняшний день общая встречаемость этого заболевания (как приобретенных, так и наследственных форм) составляет примерно 1 случай на 10 000 новорожденных, мальчики и девочки поражаются с одинаковой частотой. Выраженность септооптической дисплазии может значительно отличаться у разных больных – от практически полного отсутствия симптомов до тяжелых нарушений, осложненных ДЦП, отставанием в физическом и умственном развитии.


            Причины септооптической дисплазии

            Септооптическая дисплазия наследственного характера развивается по причине мутаций в гене HESX1, расположенного на 3-й хромосоме. Этот ген принадлежит к обширному классу гомеобоксных генов, принимающих активное участие в регуляции процессов эмбриогенеза. В частности, HESX1 регулирует эмбриональное развитие структур головного мозга (прозрачной перегородки, гипофиза, хиазмы, зрительного нерва), поэтому его мутации приводят к развитию септооптической дисплазии. Кроме этого, доказано участие данного гена в регуляции осевой и двухсторонне-симметричной структуры тела. На сегодняшний день выявлено четыре типа миссенс-мутаций гена HESX1, наличие которых обуславливает появление признаков септооптической дисплазии, все они наследуются по аутосомно-рецессивному типу.

            Выраженность симптомов заболевания может существенно различаться – от незначительных зрительных нарушений (миопии, косоглазия) до яркой клинической картины со слепотой, гипопитуитаризмом и тяжелой умственной отсталостью. Исследователи пока не нашли взаимосвязи между типом мутации HESX1 и тяжестью симптомов септооптической дисплазии. Возможно, развитие этого заболевания является результатом совокупного влияния как внутренних (генетических), так и внешних факторов. Также остается неясным то обстоятельство, что у детей молодых матерей (в возрасте менее 23 лет) септооптическая дисплазия возникает чаще, а ее наследственная разновидность протекает намного тяжелее.

            Патогенез септооптической дисплазии заключается в нарушении процесса дифференцировки эмбриональных тканей в области зачатков гипофиза, хиазмы, мозолистого тела и других структур мозга. По этой причине данное заболевание в тяжелых случаях может сопровождаться другими неврологическими симптомами – детским церебральным параличом, умственной отсталостью. Практически всегда при септооптической дисплазии выявляются те или иные нарушения зрения и эндокринные расстройства, обусловленные пороками развития гипофиза. Из-за этого возможно возникновение вторичных патологий, вызванных аномальной функцией желез внутренней секреции.

            Симптомы септооптической дисплазии

            Возраст появления симптомов септооптической дисплазии сильно варьирует у разных больных, в тяжелых случаях диагноз может быть поставлен в первые дни и месяцы жизни, при стертой форме заболевания – лишь в младшем или даже старшем детском возрасте. Обычно первым проявлением патологии становится развитие горизонтального нистагма, обусловленное гипоплазией зрительного нерва. Еще раньше при осмотре ребенка могут определяться признаки эндокринной недостаточности гипофиза: гипогликемия, уменьшенный размер половых органов, аномальная желтуха. В редких случаях в первые месяцы жизни при септооптической дисплазии возникают судорожные припадки, длительное сохранение транзиторных рефлексов и другие неврологические нарушения.

            По мере роста ребенка, страдающего септооптической дисплазией, может выявляться отставание как в физическом, так и в интеллектуальном развитии. Патологии зрения нарастают, нередко случаются эпилептические припадки. У таких больных обычно раньше, чем у сверстников, начинается процесс полового созревания, обусловленный эндокринными расстройствами. Однако в ряде случаев эндокринные нарушения могут быть выражены довольно слабо или совсем отсутствовать. Такая же ситуация и с задержкой психического развитием больных септооптической дисплазией – она колеблется от нормального интеллекта до глубокой умственной отсталости. Последняя может указывать на наличие сопутствующих пороков развития головного мозга – голопрозэнцефалии, гипоплазии мозолистого тела. Непостоянство симптомов и различная степень их выраженности значительно осложняет диагностику септооптической дисплазии.

            Диагностика и лечение септооптической дисплазии

            Для определения септооптической дисплазии используются результаты общего осмотра больного, неврологические и офтальмологические исследования, магнитно-резонансная и компьютерная томография, молекулярно-генетические анализы. При осмотре может обнаруживаться отставание в физическом развитии (у детей раннего возраста), раннее наступление полового созревания (у подростков), признаки множественной гормональной недостаточности. Офтальмологическое обследование может выявить нистагм и признаки гипоплазии зрительного нерва – уменьшение размеров диска зрительного нерва, ослабление всех пиков на ЭРГ, полную слепоту. Однако по клинической картине диагностировать септооптическую дисплазию достаточно проблематично, поскольку это состояние характеризуется значительной вариабельностью симптомов.

            На магнитно-резонансной томографии определяется отсутствие или выраженное недоразвитие прозрачной перегородки, аплазия или гипоплазия зрительного нерва, в ряде случаев – недоразвитие мозолистого тела. Выявляются нарушения в формировании гипофиза, в особенно тяжелых случаях септооптической дисплазии могут обнаруживаться другие пороки центральной нервной системы, например, голопрозэнцефалия. Биохимический анализ крови позволяет подтвердить наличие недостаточности гормона роста (соматотропина) и других гормонов гипофиза. Молекулярно-генетическая диагностика осуществляется врачом-генетиком, производится прямое секвенирование гена HESX1 с целью подтверждения мутаций. Отсутствие генетических дефектов не является поводом для исключения септооптической дисплазии, так как заболевание может возникать вследствие причин ненаследственного характера. «Золотым стандартом» в диагностике этого состояния являются данные МРТ и КТ.

            Специфического лечения септооптической дисплазии не существует, применяют симптоматические и паллиативные лечебные мероприятия. При наличии эндокринных нарушений назначают заместительную терапию, схема которой зависит от характера гормональной дисфункции, что определяется в рамках анализа крови. В большинстве случаев септооптической дисплазии нарушения зрения практически не поддаются коррекции. Симптоматическая терапия включает в себя применение противосудорожных препаратов (при эпилептических припадках) и ноотропных средств, работу детских психологов с больным ребенком при умственной отсталости.

            Прогноз и профилактика септооптической дисплазии

            Прогноз септооптической дисплазии чаще всего неопределенный из-за сильной вариабельности проявлений заболевания. При наличии тяжелой гипоплазии зрительных нервов, гипофиза, прозрачной перегородки существует крайне высокий риск летального исхода в раннем детстве из-за многочисленных нарушений. Аналогично ухудшают прогноз септооптической дисплазии сопутствующие патологии – детский церебральный паралич, голопрозэнцефалия. Во многих случаях заболевание протекает достаточно благоприятно – симптомы ограничиваются незначительными нарушениями зрения, иногда наличием слабо выраженной умственной отсталости, повышенным риском судорожных припадков. Профилактика септооптической дисплазии возможна только в отношении форм заболевания, обусловленных ненаследственными причинами – инфекционными болезнями матери, ее молодым (юным) возрастом, сосудистыми нарушениями во время беременности.

            Читайте также: