Синдром Кернса-Сейра на МРТ головного мозга

Добавил пользователь Дмитрий К.
Обновлено: 21.12.2024

Синдром Кернса — Сейра впервые описан В. Одеоном в 1958 году как сочетание наружной идиопатической офтальмоплегии, пигментного ретинита и атриовентрикулярной блокады сердца. Для синдрома Кернса — Сейра характерно существование в клетках организма нормальной и мутантной митохондриальной ДНК (гетероплазия). Согласно литературным данным, наиболее высокое содержание мутантной митохондриальной ДНК обнаруживается в скелетных мышцах и мозговой ткани пациентов (60-85%), меньшее количество определяется в сердце, печени, почках, гладкой мускулатуре, лейкоцитах.

Первые признаки болезни появляются в возрасте от 4 до 14 лет. Основные клинические проявления синдрома — прогрессирующая наружная офтальмоплегия, пигментный ретинит, атриовентрикулярная блокада сердца, мозжечковая атаксия. У большинства больных наблюдается умственная отсталость, часто отмечаются низкий рост, тугоухость.

При лабораторном обследовании больных определяется повышенный уровень белка в спинномозговой жидкости (более 1 г/л). В крови и спинномозговой жидкости увеличено содержание молочной и пировиноградной кислот. Характерным морфологическим признаком заболевания служит наличие «рваных» красных волокон (RRF), выявляемых при световой микроскопии мышечной ткани.

Примером характерных клинических проявлений при синдроме Кернса — Сейра может служить одно из наших наблюдений.

Больной Д., 5 лет, поступил в неврологическое отделение областной детской клинической больницы с жалобами на опущение век с обеих сторон, ограничение движений глазных яблок кнаружи. Диагноз при направлении: миастенический синдром.

Ребенок от первой нормально протекавшей беременности. Роды в срок, масса 3200 г. В психомоторном развитии не отставал. Наследственность не отягощена. Мать ребенка страдает редкими эпилептическими приступами. Отец здоров. В анамнезе частые респираторные заболевания.

Первые симптомы заболевания появились в 4,5 года, когда родители обратили внимание, что у ребенка изменилась походка, он стал уставать, перестал играть в детские игры и снизилась острота зрения. Наблюдался у окулиста. Постепенно развился двусторонний птоз, наружная офтальмоплегия. При поступлении обращало на себя внимание отставание в физическом развитии (хотя у ребенка атлетическое телосложение) с гипотрофией мышц бедер и гипертрофией икроножных мышц. Родители мальчика обратили внимание на ухудшение состояния после физических нагрузок: на оклик поворачивает туловище, а не голову и шею. Неврологический статус: наружная офтальмоплегия, двусторонний птоз, мышечная гипотония, равномерное снижение сухожильных рефлексов.

Осмотр окулиста: снижение остроты зрения до 0,7, на глазном дне картина пигментного ретинита. Осмотр эндокринолога: задержка физического развития.

ЭКГ: синусовая тахиаритмия, атриовентрикулярная блокада 1 ст.

ЭхоКГ: пролапс митрального клапана.

ЭМГ: уменьшение длительности и амплитуды ПДЕ. Данные можно трактовать как начальные признаки миопатии.

Клинический анализ крови и мочи без патологии.

При биохимическом обследовании было установлено снижение содержания калия до 3,0 ммоль/л (норма 3,7-5,12 ммоль/л). Уровень пировиноградной кислоты повышен до 0,18 ммоль/л (при норме 0,05-0,09 ммоль/л). Уровень молочной кислоты повышен до 2,6 ммоль/л (при норме 1,0-1,7 ммоль/л). Уровень белка в спинномозговой жидкости 0,97 г/л. При проведении МРТ и ангиограмм головного мозга: расширение субарахноидального пространства. Гипоплазия правой вертебральной артерии.

Мальчик наблюдается нами в течение 6 лет. Параллельно с птозом медленно прогрессировала наружная офтальмоплегия, появилась слабость мимических мышц. Мышечная слабость гортани и глотки привела к изменению тембра голоса, поперхиванию, слабость жевательных мышц — к затруднению жевания. Более выраженный миопатический синдром присоединился на шестом году с момента появления первых симптомов заболевания и проявляется повышенной утомляемостью после физической нагрузки и снижением мышечной силы, появились также и легкие координационные расстройства. В интеллектуальном развитии ребенка появились легкие нарушения. Определяется задержка полового развития. Изменения со стороны сердца: сохраняется атриовентрикулярная блокада, появились единичные наджелудочковые экстрасистолы. Ребенок находится под постоянным наблюдением детского невролога и кардиолога.

Динамическое наблюдение за больным, наличие сформировавшейся офтальмоплегии, пигментного ретинита, нарушения проводимости сердца и поражение митрального клапана, миопатический синдром, резко усиливающийся после физической нагрузки, медленное снижение интеллекта, данные ЭМГ, СМЖ, а также уровня пировиноградной и молочной кислот, увеличение индекса лактат-пируват дали основание поставить диагноз миопатического синдрома Кернса — Сейра как проявления одной из форм митохондриальной патологии, хотя биопсия мышц не проводилась (родители воздержались).

Больному проводится комплексное долговременное лечение, включая диету с ограничением поступления углеводов, цитомак, коэнзим Q 10, L-карнитин, рибоксин, аскорбиновую кислоту, АТФ-лонг, витамин Е, никотинамид, рибофлавин, мильгамму. В последнее время принимает кардонат.

В описанном нами случае представлена форма синдрома Кернса — Сейра. Она характеризуется ранней манифестацией, упорным прогрессирующим течением и отсутствием заметной положительной динамики на фоне лечения. Однако постоянное лечение и наблюдение за ребенком позволило сохранить минимальные признаки стабилизации сердечной проводимости, а основным фактором, определяющим продолжительность жизни больных, является состояние сердечно-сосудистой системы.

Синдром Кернса-Сейра на МРТ головного мозга

Синдром Кернса-Сейра на МРТ головного мозга

а) Терминология:
• Клинические фенотипы, связанные с единичными крупномасштабными делециями мтДНК (ЕКДМ):
о Прогрессирующая внешняя офтальмоплегия (ПВО)
о Синдром Кернса-Сейра (СКС)
о Синдром Пирсона:
- Мультисистемное заболевание, характеризующееся недостаточностью костного мозга и поджелудочной железы
- У детей, у которых не наступил летальный исход, синдром Кернса-Сейра (СКС) развивается в более позднем периоде жизни
• Перекрывающийся спектр заболеваний:
о Наиболее частые экстраневрологические проявления: полисистемное поражение с анемией, почечной недостаточностью, эндокринными нарушениями

б) Визуализация синдрома Кернса-Сейра:
• Диффузная симметричная кальцификация БГ на бесконтрастной КТ
• ↑ интенсивности сигнала на Т2-ВИ от периферического субкортикального БВ, U-волокон, БВ мозжечка, мозолистого тела, бледных шаров, черной субстанции, задних отделов ствола мозга
• Сохранность перивентрикулярного БВ на ранних стадиях заболевания
• Иногда могут визуализироваться радиальные полосы на фоне гиперинтенсивного БВ

(а) МРТ, Т2-ВИ, аксиальный срез: у подростка с проявлениями синдрома Кернса-Сейра в средних ножках мозжечка и задних отделах моста определяются участки аномального повышения интенсивности сигнала. Расширение борозд между листками мозжечка является следствием легкой атрофии мозжечка.
(б) МРТ, Т2-ВИ, аксиальный срез: у того же подростка в бледных шарах билатерально, а также по ходу кортикоспальных трактов визуализируются очаги аномальной интенсивности сигнала. Обратите внимание на невыраженное ветвистое повышение интенсивности сигнала от субкортикальных U-волокон вследствие потери миелина. (а) МРТ, Т2-ВИ, аксиальный срез: у этого же подростка с симптоматическим течением синдрома Кернса-Сейра определяются линейные гиперинтенсивные «полоски» по ходу лучистого венца, а также мультифокальные участки аномального гиперинтенсивного сигнала в области субкортикальных U-волокон. По данным протонной МР-спектроскопии, проведенной во время рутинного МРТ-исследования, (не представлены) пика лактата выявлено не было.
(б) МРТ, FLAIR, корональный срез: у того же пациента определяется аномальное повышение интенсивности сигнала от кортикоспальных трактов, субкортикальных U-волокон, а также таламусов.

в) Патология:
• Полигенетическое заболевание: обусловлено различными перегруппировками в мтДНК
• Status spongiosus, спонгиозная миелинопатия
• Атрофия мозжечка
• «Рваные» красные волокна по данным биопсии мышц

г) Клиническая картина синдрома Кернса-Сейра:
• Частые симптомы: офтальмоплегия, атаксия, пигментный ретинит, блокады сердца проявляются в возрасте до 20 лет
• Дополнительные симптомы: деменция, нейросенсорная тугоухость, мышечная слабость, низкий рост, диабет
• Возраст начала заболевания: обычно до 20 лет
• Нарушения сердечной проводимости могут проявляться во время анестезиологического пособия

Лечение синдрома Кернса — Сейра

Какую диагностику необходимо пройти, вам подскажет лечащий врач. Вам могут назначить:

• Функциональная диагностика Электронейромиография (ЭНМГ)
• Функциональная диагностика Электрокардиография (ЭКГ)
• Эхокардиография (ЭХОКГ)
• КТ головного мозга
• МРТ головного мозга.

Обратите внимание! Информация на странице представлена для ознакомления. Для назначения лечения обратитесь к врачу.

Синдром Кернса — Сейра - выбрать лечащего врача 2

Рекомендации перед приемом окулиста (офтальмолога)

Окулист специализируется на диагностике и лечении нарушений зрения заболеваний глаз. Второе название окулиста, которое используется не менее часто, – офтальмолог.

Консультация окулиста не требует специальной подготовки. Остроту зрения определяют без контактных лиц, поэтому в день визита лучше воспользоваться очками. Нежелательно пользоваться косметикой, для некоторых исследований необходимо закапывать в глаза капли. Если ранее уже были консультации окулиста, проводились какие-либо исследования, их результаты обязательно нужно взять с собой.

Окулисты (офтальмологи) Москвы - отзывы

Сергей Игоревич провел осмотр, опрос, дал мне рекомендации и назначил лечение. Он в достаточно сжатой форме, но доступным языком, понятным для обывателя, объяснил, что мне необходимо делать, ответил на все мои вопросы. Все было хорошо, у меня нет претензий. Я остался доволен, и порекомендовал бы этого специалиста своим знакомым при необходимости.

Прием прошел хорошо. Доктор внимательный, осмотрел, выписал рекомендации и лечение. Прием длился минут двадцать. Обращусь повторно к данному специалисту. Осталась довольна качеством приема.

Алия Рахимджановна провела хорошо прием, все детально осмотрела, выписала лечение. Я хотела что бы мне выписали линзы, но мне они пока противопоказаны. Специалиста выбрала, потому что она достаточно уделяет времени на приеме и очень щепетильная. Осталась довольна качеством приема.

Прием задержался на полчаса. Доктор понравился. Специалиста выбрала случайно. По итогу приема врач выписал рекомендации. Консультация длилась минут двадцать пять, достаточно было уделено времени. Обращусь повторно к данному специалисту.

Мне всё понравилось, всё было замечательно. Я много нового и интересного узнала. Тактика лечения подобрана очень чётко и понятно.

У меня положительный отзыв. Внимательный врач, профессионал. Мне все понравилось. Алла Владимировна назначила лечение, посмотрим, поможет ли оно.

Прием прошел хорошо. На консультации врач провел обследование, дал рекомендации, проверил зрение аппаратом. Доктор вежливый, приятный. Обращусь повторно к данному специалисту.

Профессиональный, вежливый и компетентный доктор. Она задала мне и ответила на все интересующие вопросы, проконсультировала по линзам и очкам и назначила лекарства.

Хороший и профессиональный доктор. Она все посмотрела, обработала глаз, с которым были проблемы. Понятно, доступно все рассказала, объяснила и прописала лечение.

Предупредительный и приятный в общении доктор, который подробно объясняет, что произошло. Она меня осмотрела, квалифицированно и быстро все разъяснила и сделала назначение.

Исключение из генов

Марина отправилась в кругосветное путешествие по врачам, чтобы спасти сына от болезни. Ей потребовалось почти десять лет, чтобы выяснить: ее мальчик — единственный на весь мир живой пациент с редкой генетической мутацией

Влад учился в девятом классе, когда Марина заметила: если сын волнуется, у него дрожат руки. Списала на переходный возраст и страх перед экзаменами, но на всякий случай отвела к эндокринологу. Анализы показали: с гормонами все в порядке, нарушений нет.

Но нарушения были, и чем дальше, тем заметнее.

«Я один момент очень хорошо запомнила, — рассказывает Марина. — До сих пор перед глазами стоит. Влад сидит, делает уроки и вдруг спрашивает меня: «Мама, а что такое крепостное право?» Девятый класс! Это было первое, что выбило меня из колеи».

Киселевск — Кемерово — Москва

Через полгода Влад весил как восьмилетний ребенок и не мог держать ручку — так сильно тряслись руки. Что происходит с мальчиком и как это остановить, врачи в родном Киселевске не понимали. В кемеровской больнице Владу сделали МРТ — на снимке было заметно поражение белого вещества головного мозга, но точный диагноз поставить не смогли и здесь.

Владу становилось все хуже, но он пытался учиться и продолжал ходить на уроки. Хорошо, что учителя знали его с первого класса и понимали: винить в плохих оценках нужно не лень и невнимательность, а неизвестную болезнь. Мальчику разрешили пересдать экзамены и выдали сертификат об окончании девяти классов.

Влад Фото: из личного архива

Марина не оставляла попыток выяснить, в чем дело, и атаковала письмами региональный департамент здравоохранения. За это время Влада несколько раз госпитализировали, но лечили методом тыка — то давали ему антибиотики, то гормоны. Лучше не становилось.

«Мне врачи прямо в лицо говорили: «Оставьте его в покое, чего вы его возите туда-сюда, потерпите еще года два-три, дольше он не проживет», — Марина молчит и продолжает бодрым голосом. — А я с этим соглашаться не хотела!»

Единственное предположение, которое оставалось — у Влада настолько редкое генетическое заболевание, что для него просто еще нет доказанного медициной лечения. От всех лекарств ему становилось только хуже. Мальчика трясло так, что передвигаться, не опираясь хотя бы на стену, он уже не мог. Начались проблемы со зрением: веки низко опустились на глаза, и смотреть стало тяжело, глаза постоянно болели от напряжения.

Киселевск — Новосибирск — Томск — Тель-Авив

Марина не сдавалась. После Москвы она обратилась еще в новосибирский Федеральный центр нейрохирургии и томский НИИ медицинской генетики. Везде сама: находила телефоны, звонила, объясняла, показывала анализы. Но ей говорили примерно одно и то же: какое у Влада за заболевание — неясно, но с этим не живут.

Тогда она стала искать зарубежные клиники, где могли хотя бы поставить диагноз. Немецкие врачи мальчика принимать отказались. Сказали, что все возможные анализы, которые только можно сдать, Влад уже прошел и больше предложить нечего.

Влад в больнице Фото: из личного архива

В Израиле операцию повторили, извлекли ДНК — и в очередной раз оказалось, что отклонений от нормы нет. Поражение белого вещества головного мозга есть, поражение спинного мозга начинается, а почему — необъяснимо. К этому времени Влад уже практически полностью пересел в инвалидное кресло.

Киселевск — Москва — Киселевск — Наварра

Пришлось возвращаться обратно ни с чем. Профессор из московского центра Пирогова предложил сделать полное секвенирование экзома в медико-генетическом центре Genotek — это исследование делают, чтобы выявить мутации, связанные с наследственными заболеваниями. На этот раз ехать никуда не понадобилось — курьер сам привез пробирки, которые нужно было заполнить слюной. Через четыре месяца пришел результат анализа: у Влада нашли редчайшую мутацию в гене DNM1L, который отвечает за работу митохондрий — «энергетических станций» клетки.

До этого науке был известен только один пациент с такой мутацией: младенец прожил всего шесть дней и скончался. Ученые были уверены, что эта мутация с жизнью не совместима.

«Сказать, что я схватилась за голову — ничего не сказать, — говорит Марина. — У меня была мысль: может быть, это ошибка? Сработал человеческий фактор?» Поверить в диагноз было невозможно, но это была единственная за семь лет научная гипотеза, которая хоть как-то объясняла состояние Влада.

Марина снова села за компьютер. Израиль, Корея, Япония, Индия, Швейцария… Никто с этим не сталкивался. Ответили только врачи испанской клиники «Наварра»: прислали обстоятельное и немного недоуменное письмо, что с такой мутацией пациент точно не дожил бы до 20 лет. Пригласили на обследование. Деньги на поездку помог собрать сюжет на областном телеканале.

Влад на приеме у врача Фото: из личного архива

Клиника «Наварра» установила Владу диагноз, который уже осторожно предполагали московские врачи — синдром Кернса-Сейра. Это генетическое заболевание, при котором клетки теряют митохондрии, что приводит к поражению мышц. Сперва пациент не может открыть глаза, а потом двигать ими. Через несколько лет начинает барахлить сердце и снижается интеллект. Заболевание неизлечимо: можно только решить проблему с сердцем, поставив кардиостимулятор.

Марина с этим диагнозом не согласна: часть симптомов у ее сына действительно есть, но лабораторные анализы синдром не подтверждают. А самое главное, состояние Влада улучшается благодаря курсу лечения. Значит, оно обратимо и надо бороться дальше.

Возможно, мы обнаружили новый механизм возникновения синдрома Кернса-Сейра, предполагает глава Genotek Валерий Ильинский. Мутации в гене DNM1L очень редки и возникают случайно, по ошибке во время деления клеток. В большинстве описанных случаев это приводит к энцефалопатии —серьезному нарушению работы головного мозга.

Такие мутации могут передаваться по наследству, но у Влада она, скорее всего, возникла впервые. По словам главы Genotek, случай Влада очень важен для науки. Чаще всего мутации в гене DNM1L приводят к смерти во внутриутробном или младенческом периоде. Влад — единственный живой пациент с такой генетической мутацией. Исследование его случая может стать ключом для науки к загадке возникновения синдрома Кернса-Сейра. Ведь если установить генетические причины этого заболевания, то можно облегчить диагностику, а в будущем — и лечение, подчеркивает генетик.

Может быть, через несколько лет это заболевание будет излечимо — например, с помощью геномного редактора CRISPR/Cas9, и Влад окажется первым, кого избавят от этой мутации. Но пока Марина не загадывает так далеко и надеется только, что сын сможет стать самостоятельным: сам налить себе чаю, если захочет, выйти из дома в магазин, сходить в кино в друзьями, а может быть, даже встречаться с девушкой — в общем, делать все, что делают молодые люди.

Киселевск – Тель-Авив?

«Знаете, какая у Влада самая большая мечта? Она такая, немного детская, — Марина говорит смущенно, как будто извиняясь за сына. — Снова сесть на велосипед. Он раньше так любил гонять на велосипеде. Если младший брат катается, он все смотрит за ним из окошечка, не отрывается».

Сейчас у Влада хорошие прогнозы. Врачи израильской клиники, куда он ездил несколько лет назад, считают, что у него есть потенциал и можно постараться максимально восстановить утраченные функции. Надо только снова найти деньги на поездку в Тель-Авив и двинуться дальше.

Дело идет с трудом, ведь за столько лет люди из их родного Киселевска и даже соседних городов помогали им уже не раз. Сейчас сбор на лечение Влада проводит «Редфонд», однако, как отмечает его директор Денис Беляков, собирать на взрослых пациентов очень сложно — особенно если результатом будет не чудесное излечение, а сохраненная жизнь и предотвращенная инвалидность.

Каждое утро Марина провожает младшего сына в школу и потом весь день на ногах, занимается с Владом, ведет группы помощи в соцсетях и консультирует родителей других детей с инвалидностью. Марина боится останавливаться — боится, что исчезнет прогресс от ежедневных занятий мелкой моторикой и Влад вернется в инвалидное кресло, боится, что пересохнет ручеек пожертвований из соцсетей на курс таблеток, боится, что если она присядет и расслабится, то уже не найдет в себе сил подняться. И тогда все, чего она так упорно добивалась последние семь лет, рухнет.

Влад почти весь день проводит за компьютером: читать книги он уже не может, но сюжеты игр запоминает. Возможно, это связано с разрушением белого вещества мозга, но точно сказать сложно — нет других пациентов, с чьим течением болезни можно сравнить его состояние. Он мнет пластилин для восстановления мелкой моторики, наблюдает, как джунгарский хомяк пытается запихнуть в рот огромный финик, и с нетерпением ждет из школы младшего брата.

«Я хочу надеяться, что мы с сыновьями в первую очередь друзья. Мы можем сидеть-сидеть, а потом быстренько собраться и поехать за город на озеро с палаткой. Можем в одночасье пойти кататься на коньках. Владька, конечно, не может стоять на них, но младший катается, а мы вместе с ним по льду ходим, падаем и хохочем. Может быть, — говорит Марина со смешком, — это просто я по жизни такая легкая на подъем?»

Каждый день мы пишем о самых важных проблемах в нашей стране. Мы уверены, что их можно преодолеть, только рассказывая о том, что происходит на самом деле. Поэтому мы посылаем корреспондентов в командировки, публикуем репортажи и интервью, фотоистории и экспертные мнения. Мы собираем деньги для множества фондов — и не берем из них никакого процента на свою работу.

Но сами «Такие дела» существуют благодаря пожертвованиям. И мы просим вас оформить ежемесячное пожертвование в поддержку проекта. Любая помощь, особенно если она регулярная, помогает нам работать. Пятьдесят, сто, пятьсот рублей — это наша возможность планировать работу.

Пожалуйста, подпишитесь на любое пожертвование в нашу пользу. Спасибо.

Хотите, мы будем присылать лучшие тексты «Таких дел» вам на электронную почту? Подпишитесь на нашу еженедельную рассылку!

Вы можете им помочь

Помогаем

Материалы партнёров

Влад в больнице

Влад на приеме у врача

Каждый день мы пишем о самых важных проблемах в стране. Мы уверены, что их можно преодолеть, только рассказывая о том, что происходит на самом деле. Поэтому мы посылаем корреспондентов в командировки, публикуем репортажи и фотоистории. Мы собираем деньги для множества фондов — и не берем никакого процента на свою работу.

Но сами «Такие дела» существуют благодаря пожертвованиям. И мы просим вас поддержать нашу работу.

Пожалуйста, подпишитесь на любое пожертвование в нашу пользу. Спасибо.

Если письмо не пришло в течение 15 минут, проверьте папку «Спам». Если письмо вдруг попало в эту папку, откройте письмо, нажмите кнопку «Не спам» и перейдите по ссылке подтверждения. Если же письма нет и в папке «Спам», попробуйте подписаться ещё раз. Возможно, вы ошиблись при вводе адреса.

Исключительные права на фото- и иные материалы принадлежат авторам. Любое размещение материалов на сторонних ресурсах необходимо согласовывать с правообладателями.

Нашли опечатку? Выделите слово и нажмите Ctrl+Enter

Нашли опечатку? Выделите слово и нажмите Ctrl+Enter

УТВЕРЖДЕНО
Советом Благотворительного фонда
помощи социально-незащищенным гражданам
«Нужна помощь»
(Протокол №1 от 19.03.2021 г.)

1. Значение настоящей публичной оферты
   1. Настоящая публичная оферта («Оферта») является предложением Благотворительного фонда помощи социально-незащищенным гражданам «Нужна помощь» («Фонд»), реквизиты которого указаны в разделе 5 Оферты, заключить с любым лицом, кто отзовется на Оферту («Донором»), договор пожертвования («Договор») на реализацию уставных целей Фонда, на условиях, предусмотренных ниже.
   2. Оферта является публичной офертой в соответствии с пунктом 2 статьи 437 Гражданского кодекса Российской Федерации.
   3. Оферта вступает в силу со дня, следующего за днем размещения ее на Сайте в сети Интернет: takiedela.ru, sluchaem.ru, 365.nuzhnapomosh.ru, beznadege.net, nuzhnapomosh.ru, https://nuzhnapomosh.ru/donate/.
   4. Оферта действует бессрочно. Фонд вправе отменить Оферту в любое время без объяснения причин.
   5. В Оферту могут быть внесены изменения и дополнения, которые вступают в силу со дня, следующего за днем их размещения на Сайте Фонда.
   6. Недействительность одного или нескольких условий Оферты не влечет недействительности всех остальных условий Оферты.
   7. Местом размещения Оферты считается город Москва, Российская Федерация.
   1. Сумма пожертвования: сумма пожертвования определяется Донором.
   2. Назначение пожертвования: реализация уставных целей Фонда.
   1. Договор заключается путем акцепта Оферты Донором.
   2. Оферта может быть акцептована Донором любым из следующих способов:
      1. путем перечисления Донором денежных средств в пользу Фонда платежным поручением по реквизитам, указанным в разделе 5 Оферты, с указанием назначения пожертвования "пожертвование на Благотворительную программу “Нужна помощь.ру", а также с использованием платежных терминалов, пластиковых карт, электронных платежных систем и других средств и систем, позволяющих Донору перечислить Фонду денежные средства;
         При получении безадресного пожертвования на расчетный счет по реквизитам, Фонд самостоятельно конкретизирует его использование, исходя из статей бюджета, утвержденных Советом фонда, являющихся неотъемлемой частью деятельности Фонда либо направляет их на расходы на административные нужды Фонда в соответствии с Федеральным законом №135 от 11.08.1995 г. «О благотворительной деятельности и добровольчестве (волонтерстве)».
      2. путем помещения наличных денежных средств (банкнот или монет) в ящики (короба) для сбора пожертвований, установленные Фондом или третьими лицами от имени и в интересах Фонда в общественных и иных местах.
      1. Совершая действия, предусмотренные данной Офертой, Донор подтверждает, что ознакомлен с условиями и текстом настоящей Оферты, уставными целями деятельности Фонда, осознает значение своих действий, имеет полное право на их совершение и полностью принимает условия настоящей Оферты.
      2. Донор имеет право на получение информации об использовании пожертвования. Для реализации указанного права Фонд размещает на сайте:
         1. информацию о суммах пожертвований, полученных Фондом, в том числе о суммах пожертвований, полученных для оказания Фондом помощи каждому конкретному проекту;
         2. отчет о целевом использовании полученных пожертвований, в том числе для оказания Фондом помощи каждому конкретному проекту;
         3. отчет об использовании пожертвований в случае перемены целей, на которые направляется пожертвование. Донор, не согласившийся с переменой цели финансирования, вправе в течение 14 календарных дней после публикации указанной информации потребовать в письменной форме возврата денег.

         Благотворительный фонд помощи социально-незащищенным гражданам "Нужна помощь"

         Адрес: 119270, г. Москва, Лужнецкая набережная, д. 2/4, стр. 16, помещение 405
         ИНН: 9710001171
         КПП: 770401001
         ОГРН: 1157700014053
         р/с 40703810701270000111
         в ТОЧКА ПАО БАНКА "ФК ОТКРЫТИЕ"
         к/с 30101810845250000999
         БИК 044525999

         УТВЕРЖДЕНО
         Директором
         Благотворительного фонда
         помощи социально-незащищенным гражданам
         «Нужна помощь»
         (Приказ №1 от 01.01.2021 г.)

         Благотворительного фонда помощи социально-незащищенным гражданам «Нужна помощь» в отношении обработки персональных данных и сведения о реализуемых требованиях к защите персональных данных

         Радиологические признаки синдрома Кернса-Сейра: типичный клинический случай редкой патологии.

         Девочка, 5 лет, поступила с недостатком гормона роста и нарушением толерантности к глюкозе, по поводу чего она не получила терапию. В 8 лет была диагностирована болезнь Беста, вителлиформная макулярная дистрофия, в связи с чем была назначена МРТ для более детальной оценки состояния глазниц и зрительных нервов. Были выявлены нарушение интенсивности сигнала на диффузно-взвешенных и Т2-взвешенных изображениях дорсальной части среднего мозга и субкортикальных U-образных волокон, что характерно для синдрома Кернса-Сейра (СКС, рис. 1-3). Магнитно-резонансная спектроскопия не выполнялась.

         
         

         Рисунок 1. А и В — аксиальные диффузно-взвешенные изображения демонстрируют повышение интенсивности сигнала в дорсальной части среднего мозга (стрелка) и субкортикальных U-волокон (кончики стрелки)

         
         

         Рисунок 2. А и В — аксиальные Т2-ВИ на уровне ствола мозга демонстрируют повышение интенсивности сигнала в дорсальной части среднего мозга.

         
         

         Рисунок 3. А и В — аксиальные Т2-ВИ на уровне лучистого венца демонстрируют обширные области повышенной интенсивности сигнала с вовлечение субкортикальных U-образных волокон (стрелки).

         Для дальнейшего наблюдения пациентка была направлена в клинику нейрометаболических заболеваний Университета Техаса в Хьюстоне. Дальнейшие исследования подтвердили диагноз СКС. Биопсия мышечной ткани выявила классические признаки митохондриального заболевания – рваные красные и синие мышечные волокна, циклооксигеназо-негативные мышечные волокна; анализ митохондриальной ДНК в крови и мышцах выявил обширную гетероплазмическую делецию (m.8483_12459del4977); уровень белка в ЦСЖ был заметно повышен до 167 мг/дл (норма – 15-60 мг/дц). Несмотря на то, что у нашей пациентки еще не развились классические симптомы синдрома Кернса-Сейра, радиологические признаки позволили выбрать правильное диагностическое направление. На данный момент пациентке проводится комплексная медикаментозная терапия, пациентка участвует в интервенционном клиническом исследовании.

         Синдром Кернса-Сейра.

         Митохондриальные заболевания – гетерогенная группа заболеваний, причиной которых является дисфункция или отсутствие митохондрий в результате спонтанных или унаследованных мутаций нуклеарной или митохондриальной ДНК. Клинические проявления данной группы заболеваний различны. У малого количества пациентов наблюдаются классические синдромы (митохондриальная энцефалопатия, лактатный ацидоз и инсультоподобные эпизоды, а также миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами), тогда как у большей части наблюдаются симптомы поражения различных органов – головного мозга, мышц, желез внутренней секреции, сердца и т.д. Среди радиологических признаков можно выделить атрофия головного мозга, инсульт атипичной локализации, поражения белого вещества, симметричные поражения ствола мозга, базальных ганглиев, таламусов. У многих пациентов наблюдается нормальная радиологическая картина. Постановка диагноза митохондриального заболевания осложняется разнообразием клинических и радиологических проявлений и генетическими нарушениями. Подобные заболевания необходимо заподозрить у пациентов с мультисистемным поражением или с поражением определенной системы без понятной причины. Наиболее частые радиологические признаки различных митохондриальных заболеваний перечислены в таблице.

         
         

         Синдром Кернса-Сейра – мультисистемное митохондриальное заболевание вследствие обширных гетероплазмических делеций в митохондриальной ДНК. Синдром характеризуется классической триадой признаков: 1) нарушением сердечной проводимости, 2) пигментной ретинопатией и 3) прогрессирующей наружной офтальмоплегией. Дебютирует в возрасте до 20 лет, смерть наступает в раннем взрослом возрасте. Возможно вовлечение различных органов и систем. Среди офтальмологических проявлений можно выделить пигментную ретинопатию, прогрессирующую наружную офтальмоплегию и птоз.

         Среди неврологических нарушений у больных синдромом Кернса-Сейра могут иметь место миопатии, нейропатии, мозжечковая атаксия, нарушения интеллекта, деменция, орофарингеальная и эзофагальная дисфункции, нарушение толерантности к нагрузке и сенсоневральная тугоухость. При поражении сердца отмечаются нарушения проводимости по типу блокад (полные и неполные) и кардиомиопатии. Эндокринные нарушения при СКС включают сахарный диабет 1 типа, гипопаратиреоз, гипо- или гипертиреоз, недостаточность фактора роста. Также у больных отмечаются различные метаболические нарушения, а именно повышение уровней лактата и пирувата в крови и ЦСЖ, которые значительно возрастают после физической нагрузки, а также нарушения активности мышечных ферментов. Поражение почек проявляется в виде почечного тубулярного ацидоза.

         При проведении МРТ головного мозга у больных СКС выявляются гиперинтенсивность базальных ганглиев, ствола мозга, мозжечкового и/или мозгового белого вещества; церебральная или мозжечковая атрофия, билатеральная гиперинтенсивность на Т2-ВИ субкортикального белого вещества, таламусов, ствола мозга, мозжечка. Также по некоторым данным были описаны сниженные значения фракционной анизотропии. Дифференциальный ряд патологий с поражением базальных ганглиев достаточно обширен. Вовлечение ствола мозга при метаболических заболеваниях наблюдается при болезнях пероксисом, Вильсона, Александера, синдроме Лея, лейкоэнцефалопатии с поражением ствола мозга и спинного мозга и повышением уровней лактата, дентаторубро-паллидолюисовой атрофии, болезни полиглюкозановых телец взрослых, аутосомно-доминантной лейкодистрофии. Метаболические заболевания с поражением субкортикального белого вещества включают в себя L-2-гидроксиглутаровую ацидурию, пропионовую ацидемию, болезнь Кэнэвэн, дефекты ферментов цикла мочевины, галактоземию и мегалоэнцефалическую лейкоэнцефалопатию с субкортикальными кистами (болезнь Ван дер Кнаапа). СКС связан с гетероплазмическими обширными делециями в митохондриальной ДНК. Анализы крови обычно нормальные, а анализ митохондриальной ДНК лучше всего выполнять с использованием мышечного биоптата.

         Заключение.

         Знание радиологических признаков данного специфического митохондриального заболевания позволило сразу заподозрить синдром Кернса-Сейра еще до развития классической триады клинических симптомов. В свою очередь, это способствует скорейшему назначению антиоксидантов для уменьшения повреждений, вызванных образованием реактивных форм кислорода. ЭКГ- и Эхо-КГ-исследования выполняются рутинно в повседневной практике для выявления различных форм аритмий и назначения лечения пресимптоматически. Точный диагноз также позволяет избежать назначения препаратов, токсичных в отношении митохондрий и способных усугубить состояние пациента. Знание основных радиологических признаков синдрома Кернса-Сейра может помочь сформулировать правильный диагноз и скорректировать как диагностический, так и терапевтический курсы.

         Читайте также:

           
         • Синдром Тернера
           
         • Нейропатическая боль
           
         • Рак яичников
           
         • Эритробластоз плода
           
         • Эпидемиология внутрибольничной инфекции. Распространенность внутрибольничной инфекции.