Синдром Мебиуса. Асфиксия новорожденного

Добавил пользователь Евгений Кузнецов
Обновлено: 21.12.2024

I пара ( n . olfactorius ). Реакция на запахи у новорождённого исследуется поднесением к носу ребёнка пахучего вещества, не раздражающего слизистую оболочку (например, мятные или валериановые капли). Ответная реакция представлена сморщиванием лица, смыканием век, криком, иногда чиханьем. Может отмечаться учащение пульса и дыхания, может также усиливаться пульсация родничка.

II пара ( n . opticus ). Зрительная функция у новорождённого исследуется при оценке общей реакции на световой раздражитель. Если к глазам спящего новорождённого поднести яркую лампу, у него усиливается смыкание век. При открытых глазах ребёнок жмурится, на очень сильный свет реагирует беспокойством и громким криком. Иногда в ответ на яркий световой раздражитель наблюдается реакция в виде сужения зрачков, смыкания век и запрокидывания головы (рефлекс Пайпера). Эту реакцию чаще можно наблюдать у недоношенных младенцев. Рефлекс ярче выражен, когда ребёнок находится в вертикальном положении. Обязательным компонентом оценки функции зрительного нерва является офтальмоскопия (осмотр глазного дна). Оценивают состояние границ дисков зрительных нервов, наличие ретинальных кровоизлияний, явлений хореоретинита, наличие гипоплазии дисков зрительных нервов, выявление отдельных патогномоничных симптомов (пятно типа «вишнёвой косточки»), а также обнаруживают нарушение прозрачности оптических сред глаза (например, врождённая катаракта).

К концу периода новорождённости, а у отдельных детей и раньше, появляется способность кратковременно удерживать взгляд на ярком предмете (предпочтительно, красном или жёлтом), иногда наблюдаются попытки проследить глазами за движущимся предметом. Однако отсутствие фиксации и прослеживания в период новорождённости само по себе не рассматривается как патология.

III ( n . oculomotorius ), IV ( n . trochlearis ) и V ( n . abducens ) пара . Функцию глазодвигательных нервов у новорождённых оценивают, наблюдая за движениями глазных яблок, верхнего века и реакции зрачков на свет.

Обычно движения глазных яблок у ребёнка 1-го месяца жизни недостаточно координированы, толчкообразные. Однако если ребёнок в этом возрасте начинает фиксировать взор на предмете и следить за ним, движения глазных яблок, оставаясь толчкообразными, становятся координированными. Вместе с тем при фиксации взгляда на объекте периодически может возникать сходящееся косоглазие. К концу периода новорождённости косоглазие становится менее выраженным или совсем исчезает. Если в период новорождённости сходящееся косоглазие резко выражено и является стойким, это патологический симптом. Дифференцировать в этом возрасте паралитическое и содружественное косоглазие не представляется возможным. Расходящееся косоглазие любой степени выраженности всегда трактуется как патологический признак, свидетельствующий о поражении глазодвигательного нерва.

При оценке величины глазных щелей следует оценить их симметричность. При двустороннем птозе или полуптозе ребёнок не может полностью открыть глаза. Птоз, чаще односторонний, является одним из компонентов синдрома Клода Бернара и синдрома Горнера и Мёбиуса, а также при аплазии ядра глазодвигательного нерва и жевательномигательной синкинезии. Двусторонний птоз может быть у ребёнка, рождённого от матери с миастенией.

От одностороннего птоза следует отличать асимметрию глазных щелей, связанную с гемигипоплазией лица и парезом лицевого нерва. При этом более узкая по сравнению с паретичной глазная щель на здоровой стороне может быть ошибочно принята за птоз.

В первые дни жизни у всех новорождённых (позднее у тех, которые ещё не фиксируют взор) при пассивном повороте головы в сторону глазные яблоки движутся в противоположном направлении — симптом кукольных глаз. При врождённом парезе отводящих нервов этот симптом отсутствует, а при одностороннем поражении он может быть асимметричен.

Изучение зрачковых реакций у новорождённых имеет важное значение, особенно при подозрении на наличие тяжёлого церебрального поражения. До 29-й недели гестации зрачковый рефлекс на свет отсутствует. Достоверно о его появлении можно говорить только после 30-й недели гестации [С.Гескелл и соавт., 1996]. В норме зрачки у новорождённого округлой формы, симметричны и имеют диаметр 2–3 мм. Симметричное сужение зрачков (миоз) может отмечаться при церебральной гипоксии или ишемии II степени; односторонний миоз в сочетании с птозом и энофтальмом является признаком поражения спинного мозга на уровне седьмого шейного сегмента на стороне сужения зрачка (синдром Бернара–Горнера). Симметричный мидриаз отмечается при церебральной гипоксии или ишемии I степени; односторонний мидриаз, в сочетании с птозом на стороне мидриаза, центральным парезом лицевого нерва и пирамидным гемипарезом на противоположной стороне, может свидетельствовать о поражении среднего мозга (область основания ножки мозга) и носит название синдрома Вебера [А.В. Триумфов, 1996].

При спонтанных движениях глазных яблок вниз, при быстром перемещении головы в пространстве (а иногда и в покое), между верхним веком и радужной оболочкой видна белая полоса склеры — симптом Грефе. Данный симптом может встречаться у здоровых недоношенных и незрелых детей, а также доношенных детей первых дней жизни. Этот симптом может также возникать при гидроцефалии, синдроме внутричерепной гипертензии, билирубиновой энцефалопатии. От него следует отличать симптом «заходящего солнца», при котором глазные яблоки резко отклонены вниз, так что часть радужной оболочки, а в тяжёлых случаях и зрачок, скрывается под нижним веком. Между радужной оболочкой и верхним веком остается белая полоса склеры. При обоих симптомах можно обнаружить парез взора вверх. Непостоянные и нерезко выраженные эти симптомы могут быть у недоношенных и новорождённых первых дней жизни.

V пара ( n . trigeminus ). Чувствительная порция тройничного нерва обеспечивает чувствительную иннервацию кожи лица, глазного яблока, слизистые оболочки полости рта и передних 2/3 языка, твердой мозговой оболочки передней и средней черепных ямок. Двигательная порция тройничного нерва вместе с лицевым и подъязычным нервами обеспечивает акт захвата груди и сосания, поэтому эта функция у новорождённых оценивается в комплексе. Сохранность функции тройничного нерва можно оценить на основании мандибулярного рефлекса (сокращение жевательных мышц, поднимающих нижнюю челюсть, при постукивании об указательный палец, расположенный на подбородке ребёнка под губой). Исследование роговичного рефлекса также позволяет оценить функцию тройничного нерва. Рефлекс исчезает при поражении чувствительной порции тройничного нерва, лицевого нерва. При раздражении чувствительной порции тройничного нерва может встречаться тоническая судорога жевательных мышц. Симптом встречается также при менингитах.

VII пара ( n . facialis ). О нормальной иннервации мимической мускулатуры свидетельствуют симметрия глазных щелей и складок на лице, как в спокойном состоянии, так и при крике; симметричное плотное смыкание век при раздражении конъюнктивы, роговицы (конъюнктивальный и корнеальный рефлексы), плотное захватывание соска. Сочетание

лагофтальма (невозможности полного смыкания век) и феномена Белла (при крике, зажмуривании глазные яблоки смещаются вверх, глазная щель остается несомкнутой, видна белковая оболочка глазного яблока под радужкой) с опусканием угла рта, сглаженностью носогубной складки, складок на лбу с той же стороны и перетягиванием угла рта в противоположную сторону свидетельствует о периферическом поражении лицевого нерва на стороне лагофтальма. У более старших детей об уровне периферического поражения лицевого нерва можно судить по наличию или отсутствию слезо- и слюнотечения. У новорождённого эти симптомы имеют относительное значение из-за незрелости указанных функций. Порог вкусового ощущения у новорождённого выше, чем у ребёнка более старшего возраста, вместе с тем новорождённый способен дифференцировать горькое, солёное и кислое от сладкого. Если удастся исследовать у ребёнка вкус, то о поражении лицевого нерва выше отхождения chordae tympani свидетельствует отсутствие вкусовой чувствительности в передних 2/3 языка. Наличие подобной симптоматики в сочетании с контралатеральным пирамидным гемипарезом свидетельствует о поражении среднего мозга (синдром Мийяра–Гюблера–Жюбле). Сочетание признаков периферического нареза лицевого нерва с нарушением сосания, глотания, атрофией мышц языка, а также в ряде случаев с деформацией ушного хряща и недоразвитием нижней челюсти свидетельствует о врождённом (как правило, аутосомно-домпнантном) недоразвитии ядер лицевых нервов (синдром Мёбиуса).

VIII пара ( n . vestibulocochlearis ). Новорождённый, даже недоношенный, должен слышать. В ответ на громкий звонок, голос, удар по металлическому предмету или звук погремушки ребёнок закрывает глаза (кохлеопальпебральный рефлекс), наморщивает лоб, у него появляется гримаса плача, учащается дыхание, он пытается повернуть голову к источнику звука. Если глаза ребёнка были закрыты, веки смыкаются ещё сильнее. Иногда двигательная реакция может быть более генерализованной: ребёнок вытягивает ручки, растопыривает пальцы, открывает рот, совершает сосательные движения. Реакция на громкий звук может сопровождаться также подергиванием глазных яблок, сужением, а затем расширением зрачка (кохлеопупиллярный рефлекс). Порог слухового восприятия в период новорождённости может быть довольно высок и увеличивается при повторных исследованиях. Повторному исследованию должен предшествовать перерыв, оценивать результаты в этот возрастной период следует с осторожностью. На 2-й неделе жизни появляется слуховое сосредоточение — плачущий ребёнок умолкает при сильном звуковом раздражителе и прислушивается.

Оценка функции вестибулярного аппарата требует применения специальных условий тестирования. О нормальном функционировании вестибулярного аппарата у новорождённого может свидетельствовать сохранность вращательного рефлекса. Если ребёнка положить на вращающееся кресло и вращать его в течение 20 с со скоростью 1 оборот за 2 с (10 оборотов за 20 с), можно наблюдать горизонтальный нистагм в сторону, противоположную направлению вращения. Наличие поствращательного нистагма в течение 20–25 с свидетельствует о нормальной активности обоих лабиринтов. Более длительный нистагм — признак их раздражения. Отсутствие нистагма или укорочение его длительности бывает при угнетении функции вестибулярного аппарата или его недоразвитии. Симптомами раздражения вестибулярного аппарата являются также спонтанный горизонтальный нистагм, усиливающийся при пассивных поворотах головы, и рвота [Журба Л.Т., Мастюкова Е.М., 1981]. Раздражение вестибулярного аппарата в период новорождённости наблюдается у детей с внутриутробным поражением мозга, внутричерепными кровоизлияниями или асфиксией в родах. Угнетение или отсутствие реакции лабиринтов бывает у глухих детей. Одностороннее повреждение лабиринтов чаще всего обусловлено инфекцией внутреннего уха.

IX – XII пара ( n . glosspharyngeus , n . vagus , n . accessorius , n . hypoglossus ). Бульбарные нарушения (отсутствие глотания,

крика и атрофия мышц языка) у новорождённого могут быть связаны с поражением каудальной группы краниальных нервов (языкоглоточного, блуждающего и подъязычного). Функцию этой группы нервов оценивают по синхронности актов сосания, глотания, дыхания, особенностям голосовых реакций (носовой оттенок крика), гиперсаливации, наличию фибрилляций, девиации мышц языка. Дифференцировать бульбарный паралич от псевдобульбарного (надъядерного поражения IX–XII пары черепных нервов) возможно на основании оценки нёбного, глоточного рефлексов. Снижение этих рефлексов свидетельствует о периферическом (бульбарном) поражении, а повышение — о поражении надъядерных образований (псевдобульбарный паралич). Отсутствие вкусовой чувствительности в области корня языка является симптомом поражения языкоглоточного нерва. Описано полное отсутствие вкуса вследствие врождённого недоразвития чувствительных веточек этих нервов или периферических ганглиев.

Симптомами спинального поражения служат нарушение потоотделения, мочеиспускания, зияние заднего прохода и расстройство дефекации (в том числе отсутствие самостоятельного стула). В периоде новорождённости наибольшие затруднения вызывает определение уровня моторных и сенсорных нарушений. Для этого оценивают поверхностную чувствительность, в том числе болевую, а также особенности периостальных рефлексов и безусловно-рефлекторной деятельности. Косвенно об этом могут свидетельствовать наличие дизрафий, которые также должны быть подробно описаны (открытые, закрытые, с ликвореей или без неё, наличие менингоцеле, миеломенингоцеле — отметить уровень поражения). Характеристика симптомов и синдромов спинального поражения в зависимости от уровня приведены в табл. 27-7. Приложения.

Таб. 27-7 . Клинические проявления спинального повреждения в зависимости от уровня повреждения Локализация Симптомы и синдромы

Спастический тетрапарез, вегетативно-висцеральный синдром: аритмия дыхания и сердечной деятельности, желудочно-кишечные дискинезии; нарушение терморегуляции, дисфункция гипоталамо-гипофизарно-надпочечниковой системы; шок

Нарушение функции диафрагмы: парадоксальное движение эпигастральной области (втяжение при вдохе), высокое стояние купола диафрагмы при рентгенографии, спастический тетрапарез

Синдром Мебиуса ( Врождённый окулофасциальный паралич , Фациальная диплегия )

Синдром Мебиуса — это врождённое сочетанное недоразвитие ядер V, VI, IX, XII пар черепных нервов, носящее преимущественно двусторонний характер. Проявляется с рождения отсутствием мимики, неполным закрытием глаз, нарушением сосания, глотания, артикуляции. В большинстве случаев сочетается с аномалиями лицевого черепа, конечностей. Диагностика включает неврологическое, нейропсихологическое обследование, церебральную МРТ, ЭНМГ, генетическое консультирование. Консервативное и хирургическое лечение направлено на коррекцию врождённых пороков, восстановление речи, социальную адаптацию пациентов.

МКБ-10

Общие сведения

Синдром Мебиуса представляет собой врождённую аномалию лицевого нерва (VII пара) в сочетании с патологией отводящего (VI), языкоглоточного (IX), подъязычного (XII), реже — тройничного (V), преддверно-улиткового (VIII) нервов. Впервые описан немецким неврологом П. Мебиусом в 1888 году. В современной неврологии встречаются следующие синонимичные названия: «фациальная диплегия», «врождённый окулофасциальный паралич». Распространённость патологии составляет 1 случай на 150 тыс. новорождённых, мальчики и девочки заболевают одинаково часто. Известны наследственные и спорадические случаи болезни.

Причины

Заболевания матери. Инфекции (краснуха, грипп), перенесённые женщиной в период вынашивания плода, различные хронические болезни (кардиомиопатия, бронхоэктатическая болезнь), эндокринная патология (гестационный диабет) создают неблагоприятные условия внутриутробного развития. Следствием последних становятся различные нарушения эмбриогенеза, в том числе синдром Мебиуса.
Гипоксия плода. Кислородное голодание возникает при фетоплацентарной недостаточности, резус-конфликте, аномалиях пуповины, внутриутробных инфекциях. Длительная гипоксия приводит к общей задержке внутриутробного развития или нарушению отдельных его этапов. Задержка формирования черепно-мозговых нервов является причиной их конгенитальной гипоплазии.
Токсические воздействия. Провоцировать сбои в процессе эмбриогенеза может приём тератогенных фармпрепаратов на ранних сроках беременности, наркомания, алкоголизм беременной. Результатом становится недоразвитие черепных нервов, их ядер, другая врождённая патология.

Патогенез

Генетическая детерминированность, неблагоприятные антенатальные условия потенцируют различные нарушения, задержку формирования ядер и корешков черепно-мозговых нервов на уровне ствола головного мозга. В первую очередь страдают лицевой и отводящий нервы. Из-за нарушения иннервации мимической мускулатуры лица возникает амимия. Денервация мышцы, поворачивающей глазное яблоко наружу, обуславливает сходящееся косоглазие. Зачастую синдром Мебиуса включает недоразвитие прочих расположенных в стволе черепных нервов. Гипоплазия языкоглоточного, блуждающего, подъязычного нервов приводит к расстройству сосания, глотания, голосообразования, артикуляции. При недоразвитии VIII пары выявляется тугоухость, V пары — отсутствие чувствительности кожи лица.

Симптомы

Первыми клиническими проявлениями синдрома становятся амимия лица, косоглазие, расстройство сосания, глотания. Обращает на себя внимание отсутствие мимики у новорождённого. Характерен внешний вид ребёнка: лицо неподвижное, уголки рта опущены, рот приоткрыт, наблюдается лагофтальм (неполное смыкание век). Отсутствуют плач, улыбка, слёзотечение. Синдром Мебиуса часто сочетается с иными врождёнными пороками различных структур головы: расщелиной твёрдого нёба, микрогнатией, аномалиями зубных рядов, дисплазией ушных раковин, микрофтальмом, У 50% больных имеются конгенитальные аномалии конечностей: синдактилия, полидактилия, косолапость, деформации стоп. Часто встречается синдром Поланда: аплазия большой грудной мышцы, молочной железы и соска, дисплазия рёбер, брахидактилия.

Нарушение иннервации мышц глотки, гортани, языка, круговой мышцы рта, щёк приводит к проблемам с кормлением грудничка. Ребёнок плохо сосёт, попёрхивается едой. При наличии расщелины нёба во время еды пища забрасывается с полость носа. С введением прикорма возникают сложности пережёвывания, из-за слабой подвижности языка остатки пищи скапливаются за зубами. В последующем отмечаются нарушения речи в виде дизартрии: речь смазанная, нечленораздельная, требует от ребёнка значительных усилий. Дизартрия сочетается с дисфонией, проявляющейся тихим осиплым голосом. У многих больных наблюдается снижение слуха вплоть до выраженной тугоухости. Нарушение интеллектуального развития определяется в 10% случаев, его выраженность варьируется от пограничного интеллектуального снижения до тяжёлой олигофрении.

Осложнения

Лицевой паралич, речевые затруднения резко ограничивают способность больного выражать свои эмоции, наблюдаются сложности общения и приобретения социальных навыков. Вследствие этого пациенты склонны к депрессии, имеют трудности обучения. Дизартрия и тугоухость приводят к формированию общего недоразвития речи, без должной коррекции становятся причиной задержки психического развития. Диспластические изменения конечностей вызывают определённые ограничения в двигательной сфере, при отсутствии лечения развиваются контрактуры суставов.

Диагностика

Осмотр невролога. В неврологическом статусе отмечается лицевой паралич, атрофия языка, снижение глоточного рефлекса. При патологии тройничного нерва обнаруживается гипестезия кожи лица. Как правило, патологические изменения носят двусторонний характер.
МРТ головного мозга. Позволяет выявить гипоплазию черепных нервов. С помощью МРТ можно исключить опухоль и пороки развития головного мозга, послеродовую гематому, врождённую кисту. Проведение КТоо детям не рекомендовано из-за опасности лучевой нагрузки.
Электронейромиографию. Исследование определяет резкое снижение или полный блок проведения нервных импульсов по лицевому нерву. Количество возбуждаемых мышечных волокон уменьшено, что свидетельствует об атрофических изменениях.
Нейропсихологическое обследование. Производится исследование реакции на появление матери, наличие слежения взглядом за игрушкой, соответствие психомоторного развития возрастным нормам. В старшем возрасте когнитивная и психологическая сферы оцениваются при помощи тестирования.
Консультацию генетика. Составление генеалогического древа необходимо для выявления наследственного характера синдрома, установления типа наследования. ДНК-диагностика не получила широкого распространения из-за большого числа спорадических случаев.

Дифференцировать синдром Мебиуса необходимо от опухолевых процессов, энцефалита с поражением мозгового ствола, болезни Дауна, прогрессирующего бульбарного паралича, нервно-мышечных заболеваний. В редких случаях, когда синдром Мебиуса протекает с односторонним лицевым параличом, следует отличать патологию от внутримозговых гематом, образовавшихся вследствие внутричерепной родовой травмы.

Лечение синдрома Мебиуса

Неврологическую. Проводится поддерживающая нейротропная фармакотерапия аминокислотами, ноотропными, сосудистыми, витаминными препаратами. Коррекция амимии выполняется хирургически, операция заключается в пересадке мышечного трансплантата с бедра на лицо.
Офтальмологическую. С целью предупреждения осложнений ксерофтальмии производится постоянное закапывание увлажняющих глазных капель. При развитии воспаления назначают антибактериальные капли. Для защиты роговицы показана частичная тарзорафия — ушивание краёв век. Косоглазие требует хирургического лечения.
Ортопедическую. Предполагает хирургическую коррекцию пороков развития конечностей: разделение пальцев при синдактилии, устранение косолапости, операции на костях и суставах стопы. Рекомендовано ношение ортопедической обуви, регулярные занятия ЛФК, физиотерапия, массаж.
Стоматологическую. Осуществляется закрытие расщелины нёба, ортодонтическое лечение нарушений прикуса, выравнивание зубных рядов. В тяжёлых случаях проводится лечение методами челюстно-лицевой хирургии.
Логопедическую. Применяется артикуляционная гимнастика, логопедический массаж. Назначаются регулярные занятия с логопедом по коррекции дизартрии, ОНР.
Психологическую. Большое значение в комплексном лечении имеют занятия ребёнка с психологом, детская психотерапия, арт-терапия, психологическое консультирование родителей. С целью социальной адаптации дети старшего возраста принимают участие в групповых психологических тренингах.

Прогноз и профилактика

Синдром Мебиуса отличается стабильностью течения. Прогноз зависит от тяжести врожденных пороков. Комплексное лечение позволяет минимизировать нарушения, обеспечить достаточно высокое качество жизни пациентов. Возможны затруднения адаптации в социуме. Дети с олигофренией имеют более серьёзный прогноз. Мерами профилактики являются планирование беременности в оптимальном репродуктивном возрасте, отказ от деторождения при наличии тяжёлой наследственной патологии, улучшение экологической обстановки, здоровый образ жизни родителей. Предупредить осложнения гестации, способные спровоцировать синдром Мебиуса, позволяет правильное ведение беременности, своевременная коррекция нарушений маточно-плацентарного кровотока, дисметаболических расстройств.

2. Синдромы с одновременным поражением органа зрения, полости рта и зубо-челюстной системы/ Ярцева Н.С, Барер Г.М., Гаджиева Н.С. – 2003.

3. The Mobius sequence/ Miller M.T., Stromland K.// J. Am Assoc Pediatr Ophthalmol. Strabismus. - 1999. - V. 3.

Синдром Мебиуса. Асфиксия новорожденного

В основе заболевания лежит врожденное недоразвитие ядер лицевого нерва. Многие случаи синдрома Мебиуса спорадические, но имеются описания семей с аутосомно-доминантным и аутосомно-рецессивным наследованием.

Синдром описан Мебиусом в 1888 г. Аплазия может распространяться и на ядра V, VI, IX, XII пар черепномозговых нервов. Паралич лицевого нерва иногда сопровождается врожденной глухотой. Поражение чаще двустороннее.

С рождения лицо ребенка маскообразное, с открытым ртом и неплотно закрывающимися глазами; глазные яблоки не отводятся в стороны. Кожа натянутая, гладкая, без морщин даже при плаче. Она не смещается по отношению к подкожной клетчатке. Углы рта опущены. У этих детей могут быть и другие аномалии развития: гипертелоризм, макрогнатия, деформация ушных раковин, нёба, дефекты мышц лица, груди. Иногда наблюдаются аномалии конечностей: косолапость, синдактилия, брахидактилия, добавочные пальцы. Интеллект снижен примерно у 10% больных, степень его снижения варьирует.
Дифференциальный диагноз следует проводить с бульбарным параличом, а при одностороннем поражении — с травматическим поражением лицевого нерва в родах.

Течение благоприятное. Прогноз для жизни хороший. Консервативное лечение малоэффективно, но с возрастом степень выраженности патологии несколько уменьшается.
Профилактика пороков развития нервной системы, как и других пороков развития, складывается из общегигиенических мероприятий по охране окружающей среды, труда на производствах, связанных с воздействием на организм химических и физических факторов, охране беременности, медико-генетического консультирования, а также ранней антенатальной диагностики с помощью таких современных методов исследования, как рентгеноскопия и рентгенография плода, сонография, определение альфа-фотопротеина в амниотической жидкости.

Асфиксия новорожденного

Асфиксия новорожденного — кислородная недостаточность в родах, сопровождающаяся комплексом клинических и биохимических нарушений. Для обозначения состояния кислородной недостаточности плода применяются термины «внутриутробная гипоксия» или «гипоксия плода». В большинстве случаев внутриутробная гипоксия сочетается с асфиксией новорожденною. В структуре перинатальной смертности асфиксия составляет 40%.

Гипоксия плода возникает при осложненном течении беременности (инфекционные, эндокринные и соматические заболевания матери, токсикозы беременности, иммунологическая несовместимость крови матери и плода, перенашивание, инфицирование плода и др.). Причинами развития асфиксии при рождении являются нарушения маточно-плацентарного кровообращения, обусловленные патологией пуповины, плаценты; несоответствие размеров головки плода и таза матери, внутричерепные кровоизлияния и др. Хроническая гипоксия плода нарушает его компенсаторные механизмы, замедляет и извращает процессы физиологического созревания нервной системы. В связи с этим присоединившаяся в родах асфиксия может вызвать грубые необратимые изменения в центральной нервной системе. Наряду с внутриутробной гипоксией могут быть и другие причины, предрасполагающие к возникновению асфиксии новорожденных — пороки развития центральной нервной системы, сердца, легких, болезнь гиалиновых мембран.

Таким образом, асфиксия — это полиэтиологический клинический синдром, возникающий у новорожденных вследствие действия различных вредных факторов. Асфиксия является одной из частых причин перинатальной смертности. Частота асфиксии в популяции новорожденных составляет 5—6%.

Патогенез. Различают четыре типа кислородной недостаточности плода. Гипоксическая гипоксия возникает при недостаточном насыщении крови плода кислородом, при легочных процессах у матери, истинных узлах пуповины, выпадении или прижатии ее к костям таза, дегенеративных процессах в плаценте, перенашивании беременности, поздних токсикозах, сахарном диабете у матери, преждевременном отхождении околоплодных вод.

Гемическая гипоксия развивается у плода в результате резус-конфликта, анемии у матери. Причиной гипоксии в этих случаях является снижение концентрации кислорода, доставляемого тканям, вследствие уменьшения количества гемоглобина в крови. При гемолитической болезни плода поступающий в кровь непрямой билирубин, кроме того, является блокатором тканевого дыхания.

Циркуляторная гипоксия обусловлена снижением скорости циркуляции крови. Кровь в достаточной мере насыщена кислородом, но ткани все же страдают от гипоксии в результате замедленного кровотока. Циркуляторная гипоксия наблюдается при длительном стоянии головки плода в родовых путях, брадикардии.

Тканевая гипоксия связана с тем, что клетки не могут использовать кислород вследствие нарушения функции ферментных систем, катализирующих окислительные процессы в тканях. Этот тип гипоксии наблюдается при токсикозах беременности в сочетании с другими заболеваниями (поражение почек, сердца), отравлении матери сильными ядами, непрямой билирубинемии.
В клинической практике чаще встречается сочетание различных видов гипоксии.

Кислородная недостаточность и усиливающийся метаболический ацидоз вызывают специфические сосудистые нарушения: расширение сосудов, переполнение их кровью, венозный застой. Под влиянием ацидоза увеличивается проницаемость сосудистых стенок, развиваются отек и набухание мозга, нарушается мозговое ъровообращение. Сосуды мозга расширены, общее количество крови в них увеличено. Вены сетчатки также расширены, развивается отек соска зрительного нерва. В таких условиях часто наступает разрыв сосудов, особенно при высоком венозном давлении. В результате снижения симпатического тонуса сосудов, их тромбоза, кровопотери или нарушения сердечной деятельности возникает ишемия мозга. При ишемии накапливаются недоокисленные продукты обмена, которые не могут быть удалены, что приводит к выраженному внутриклеточному ацидозу. Нервная клетка погибает.

В условиях недостатка в крови кислорода и избытка углекислоты происходит раздражение дыхательного центра. У плода появляются дыхательные движения по типу внеутробного дыхания. Это приводит к аспирации околоплодных вод, слизи, крови и мекония из родовых путей матери и еще больше усугубляет тяжесть состояния.

Устойчивость различных отделов центральной нервной системы плода к кислородной недостаточности не одинакова. В большей степени поражаются те образования, которые функционально наиболее активны в этот период. У новорожденных, особенно недоношенных, в значительной степени страдают клетки коры, базальные ганглии, ядра вестибулярных нервов, зрительный бугор, оливы, ядра черепномозговых нервов, расположенные в каудальном отделе ствола мозга. Клетки передних рогов спинного мозга также чувствительны к действию гипоксии. Степень повреждения мозга зависит от тяжести и продолжительности внутриутробной гипоксии и асфиксии.

Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.

Синдром Мебиуса

МКБ-10 коды

Описание

Синдром Мебиуса. Врождённое сочетанное недоразвитие ядер V, VI, IX, XII пар черепных нервов, носящее преимущественно двусторонний характер. Проявляется с рождения отсутствием мимики, неполным закрытием глаз, нарушением сосания, глотания, артикуляции. В большинстве случаев сочетается с аномалиями лицевого черепа, конечностей. Диагностика включает неврологическое, нейропсихологическое обследование, церебральную МРТ, ЭНМГ, генетическое консультирование. Консервативное и хирургическое лечение направлено на коррекцию врождённых пороков, восстановление речи, социальную адаптацию пациентов.

Синдром Мебиуса

Дополнительные факты

Синдром Мебиуса представляет собой врождённую аномалию лицевого нерва (VII пара) в сочетании с патологией отводящего (VI), языкоглоточного (IX), подъязычного (XII), реже — тройничного (V), преддверно-улиткового (VIII) нервов. Впервые описан немецким неврологом П. Мебиусом в 1888 году. В современной литературе по неврологии встречаются следующие синонимичные названия: «фациальная диплегия», «врождённый окулофасциальный паралич». Распространённость патологии составляет 1 случай на 150 тыс. Новорождённых, мальчики и девочки заболевают одинаково часто. Известны наследственные и спорадические случаи болезни.

Клиническая картина

Причины

Фациальная диплегия считается мультифакторным заболеванием. Генетическая детерминированность подтверждается семейными случаями с аутосомно-доминантным и аутосомно-рецессивным наследованием. Однако наследственный анамнез прослеживается не всегда. Спорадические случаи обусловлены неблагоприятным воздействием на плод в период внутриутробного развития. Этиофакторами возникновения синдрома могут выступать:
• Заболевания матери. Инфекции (краснуха, грипп), перенесённые женщиной в период вынашивания плода, различные хронические болезни (кардиомиопатия, бронхоэктатическая болезнь), эндокринная патология (гестационный диабет) создают неблагоприятные условия внутриутробного развития. Следствием последних становятся различные нарушения эмбриогенеза, в том числе синдром Мебиуса.
• Гипоксия плода. Кислородное голодание возникает при фетоплацентарной недостаточности, резус-конфликте, аномалиях пуповины, внутриутробных инфекциях. Длительная гипоксия приводит к общей задержке внутриутробного развития или нарушению отдельных его этапов. Задержка формирования черепно-мозговых нервов является причиной их конгенитальной гипоплазии.
• Токсические воздействия. Провоцировать сбои в процессе эмбриогенеза может приём тератогенных фармпрепаратов на ранних сроках беременности, наркомания, алкоголизм беременной. Результатом становится недоразвитие черепных нервов, их ядер, другая врождённая патология.

Патогенез

Возможные осложнения

Расстройства глотания опасны попаданием пищи в дыхательные пути с асфиксией. Скопление остатков пищи в полости рта создаёт благоприятные условия для развития кариеса и прочих стоматологических заболеваний. Вследствие нарушений строения и функционирования верхних дыхательных путей (носоглотки, гортани) часто возникают респираторные инфекции, которые могут осложниться пневмонией. Наличие особенностей строения уха обуславливает частые отиты у детей. Осложнением лагофтальма является повышенная сухость глаза (ксерофтальмия) и связанные с ней воспалительные процессы (конъюнктивиты, кератиты).
Лицевой паралич, речевые затруднения резко ограничивают способность больного выражать свои эмоции, наблюдаются сложности общения и приобретения социальных навыков. Вследствие этого пациенты склонны к депрессии, имеют трудности обучения. Дизартрия и тугоухость приводят к формированию общего недоразвития речи, без должной коррекции становятся причиной задержки психического развития. Диспластические изменения конечностей вызывают определённые ограничения в двигательной сфере, при отсутствии лечения развиваются контрактуры суставов.

Диагностика

Диагностический поиск направлен на оценку состояния черепных нервов, мышц лица, языка, глотки, исключение морфологического субстрата патологии (неоплазии, гематомы, врождённой гидроцефалии, церебральной кисты), определение возможностей хирургического лечения. Диагностика сопутствующих аномалий проводится с участием стоматолога, челюстно-лицевого хирурга, ортопеда, офтальмолога, оториноларинголога. Перечень необходимых диагностических обследований включает:
• Осмотр невролога. В неврологическом статусе отмечается лицевой паралич, атрофия языка, снижение глоточного рефлекса. При патологии тройничного нерва обнаруживается гипестезия кожи лица. Как правило, патологические изменения носят двусторонний характер.
• МРТ головного мозга. Позволяет выявить гипоплазию черепных нервов. С помощью МРТ можно исключить опухоль и пороки развития головного мозга, послеродовую гематому, врождённую кисту. Проведение КТоо детям не рекомендовано из-за опасности лучевой нагрузки.
• Электронейромиографию. Исследование определяет резкое снижение или полный блок проведения нервных импульсов по лицевому нерву. Количество возбуждаемых мышечных волокон уменьшено, что свидетельствует об атрофических изменениях.
• Нейропсихологическое обследование. Производится исследование реакции на появление матери, наличие слежения взглядом за игрушкой, соответствие психомоторного развития возрастным нормам. В старшем возрасте когнитивная и психологическая сферы оцениваются при помощи тестирования.
• Консультацию генетика. Составление генеалогического древа необходимо для выявления наследственного характера синдрома, установления типа наследования. ДНК-диагностика не получила широкого распространения из-за большого числа спорадических случаев.

Дифференциальная диагностика

Лечение

В отношении заболевания проводится комплексная терапия, направленная на коррекцию имеющихся врождённых аномалий, поддержание функционирования головного мозга, костно-мышечной системы, психологическую поддержку больного и его близких. Питание осуществляется при помощи специального шприца, через зонд, при необходимости — парентерально. Ребёнка консультируют педиатр, детский хирург, пластический хирург, офтальмолог, психолог, ортодонт. Лечение включает следующие составляющие:
• Неврологическую. Проводится поддерживающая нейротропная фармакотерапия аминокислотами, ноотропными, сосудистыми, витаминными препаратами. Коррекция амимии выполняется хирургически, операция заключается в пересадке мышечного трансплантата с бедра на лицо.
• Офтальмологическую. С целью предупреждения осложнений ксерофтальмии производится постоянное закапывание увлажняющих глазных капель. При развитии воспаления назначают антибактериальные капли. Для защиты роговицы показана частичная тарзорафия — ушивание краёв век. Косоглазие требует хирургического лечения.
• Ортопедическую. Предполагает хирургическую коррекцию пороков развития конечностей: разделение пальцев при синдактилии, устранение косолапости, операции на костях и суставах стопы. Рекомендовано ношение ортопедической обуви, регулярные занятия ЛФК, физиотерапия, массаж.
• Стоматологическую. Осуществляется закрытие расщелины нёба, ортодонтическое лечение нарушений прикуса, выравнивание зубных рядов. В тяжёлых случаях проводится лечение методами челюстно-лицевой хирургии.
• Логопедическую. Применяется артикуляционная гимнастика, логопедический массаж. Назначаются регулярные занятия с логопедом по коррекции дизартрии, ОНР.
• Психологическую. Большое значение в комплексном лечении имеют занятия ребёнка с психологом, детская психотерапия, арт-терапия, психологическое консультирование родителей. С целью социальной адаптации дети старшего возраста принимают участие в групповых психологических тренингах.

Прогноз

Профилактика

Мерами профилактики являются планирование беременности в оптимальном репродуктивном возрасте, отказ от деторождения при наличии тяжёлой наследственной патологии, улучшение экологической обстановки, здоровый образ жизни родителей. Предупредить осложнения гестации, способные спровоцировать синдром Мебиуса, позволяет правильное ведение беременности, своевременная коррекция нарушений маточно-плацентарного кровотока, дисметаболических расстройств.

Бадалян Л.О., Журба Л.Т., Всеволожская Н.М. Руководство по неврологии раннего детского возраста

Изд.: Здоров'я; Год: 1980; Стр. : 532; Книга содержит: Иллюстраций:
139. Таблиц:
12. ; Книга посвящена одной из наиболее актуальных проблем педиатрии — неврологии детского возраста. В ней подробно рассматриваются нервно-психическое развитие детей первых лет жизни в норме и при различных патологических состояниях, формирование двигательных, речевых и психических функций в их онтогенетической связи. Описаны методы исследования нервной системы с учетом динамики возрастного развития и основные заболевания нервной системы, наблюдаемые у детей раннего возраста. С современных позиций освещены этиология, патогенез, ранняя диагностика заболевний.
Особое внимание уделено интенсивной терапии, восстановительному лечению и организации специализированной помощи детям раннего возраста с поражением нервной системы.
Рассчитана на детских невропатологов, педиатров и врачей других специальностей, работающих с детьми раннего возраста.
Содержание:
Эволюционная неврология раннего детского возраста
Исследование нервной системы у детей раннего возраста
Синдромы поражения
Анамнез
Общий осмотр
Исследование функций чувствительных анализаторов
Исследование двигательно-рефлекторной сферы
Исследование вегетативной нервной системы
Исследование речи
Исследование психических функций
Схема нормального психомоторного развития детей раннего возраста
Дополнительные методы исследования
Исследование спинномозговой жидкости
Лабораторное исследование ликвора
Исследование глазного дна
Трансиллюминация черепа
Краниография
Пневмоэнцефалография
Вентрикулография
Ангиография
Радиоизотопная диагностика
Компьютерная томография
Эхоэнцефалография
Электроэнцефалография
Реоэнцефалография
Электромиография
Биохимические методы исследования
Генетические методы исследования
Дерматоглифика
Хромосомные синдромы
Синдромы, обусловленные аномалиями аутосом
Синдромы, обусловленные аномалиями половых хромосом
Пороки развития нервной системы
Дефекты смыкания нервной трубки
Пороки развития полушарий головного мозга
Врожденная аплазия ядер черепномозговых нервов (синдром Мебиуса)
Асфиксия. Родовая травма
Гипоксия плода и асфиксия новорожденного
Внутричерепная родовая травма
Травма спинного мозга
Акушерские парезы и параличи рук
Парез диафрагмы
Парез лицевого нерва
Повреждение других периферических нервов
Поражения нервной системы при гемолитической болезни новорожденных
Инфекционные заболевания нервной системы
Врожденные инфекционные заболевания с поражением нервной системы
Менингиты
Гнойные менингиты
Серозные менингиты
Энцефалиты
Полиомиелит
Полиомиелитоподобные заболевания
Неврит лицевого нерва
Детские церебральные параличи
Опухоли головного мозга
Субтенториальные опухоли
Супратенториальньте опухоли
Черепно-мозговая травма
Закрытая черепно-мозговая травма
Открытая черепно-мозговая травма
Нарушения мозгового кровообращения
Врожденные аномалии сосудов головного мозга
Внутричереппые кровоизлияния
Тромбоз мозговых веп и синусов
Артериальные тромбозы
Эмболии сосудов мозга
Венозное полнокровие мозга
Наследственные болезни нервной системы, обусловленные нарушениями обмена
Наследственные нарушения обмена аминокислот
Наследственные болезни, обусловленные нарушениями обмена липидов
Мукополисахаридозы
Муколипидозы
Наследственные болезни, обусловленные нарушением обмена углеводов
Наследственные болезни, обусловленные нарушениями обмена микроэлементов
Наследственные болезни нервно-мышечной системы
Спинальная амиотрофия Верднига—Гоффмана
Врожденные миопатии
Прогрессирующие мышечные дистрофии (ПМД)
Нервно-мышечные заболевания, сопровождающиеся миотопнческим феноменом
Миастения
Факоматозы
Судорожные состояния
Судороги новорожденных
Судороги у детей раннего возраста
Изменения нервной системы при острых отравлениях лекарственными препаратами
Нейролептические средства
Транквилизаторы
Антидепрессанты
Алкалоиды группы атропина и содержащие их растения
Седативные средства
Антигистаминные препараты
Ранняя детская нервность (невропатия)
Интенсивная терапия при заболеваниях центральной нервной системы
Регидратационная терапия и коррекция водно-солевого равновесия
Коррекция кислотно-щелочного равновесия
Лечебные мероприятия при отеке мозга и острой внутричерепной гипертензии
Мероприятия, направленные на поддержание кровообращения
Лечение острой дыхательной недостаточности
Судорожный статус и его лечение
Терапия гипертермического синдрома
Принципы восстановительной терапии при заболеваниях нервной системы у детей раннего возраста
Общеоздоровительные мероприятия
Питание и диетотерапия
Ортопедические мероприятия
Лечебная гимнастика, массаж
Стимуляция психического и речевого развития
Физиотерапевтические методы
Медикаментозная терапия
Вопросы медицинской деонтологии и врачебной этики в клинике раннего детского возраста
Управление и организация детской неврологической службы. Профилактика заболеваний нервной системы у детей раннего возраста
Список литературы

Бадалян Л.О., Журба Л.Т., Тимонина О.В. Детские церебральные параличи

формат djvu
размер 3.26 МБ
добавлен 20 апреля 2010 г.

Киев, издательство "Здоровья", 1988, с.323. В пособии освещены этиология и патогенез детских церебральных параличей. Особенности диагностики неврологических отклонений представлены с учетом эволюционно-возрастной динамики развития нервной системы. Особое внимание уделено критериям распознавания церебральных параличей у детей первых месяцев жизни. Даны конкретные рекомендации по реабилитации больных церебральными параличами (методы направленной ст.

Дуус П. Топический диагноз в неврологии

формат pdf
размер 11.08 МБ
добавлен 19 февраля 2011 г.

Книга Питера Дууса «Топический диагноз в неврологии» признана лучшим в мире современным руководством по топической диагностике в неврологии. Написана глубоко, обстоятельно и с тем изяществом и знанием предмета, которое характерно для классиков, — доказательно, доходчиво, с большим дидактическим талантом. Избегая примитивизма и взаимно дополняя друг друга, четкий текст и прекрасные рисунки создают запоминающееся представление о сложном строении и.

Задачи для студентов IV курса лечебного факультета по курсу неврологии и нейрохирургии

формат doc
размер 290.5 КБ
добавлен 05 ноября 2011 г.

Курсовая работа - Особенности сезонного течения эпилепсии у детей раннего возраста

формат doc
размер 296 КБ
добавлен 29 ноября 2011 г.

СГМУ, г.Архангельск/ Россия, ст.преп.Воробьева М.А, 37 страниц, 2011г. Приложение содержит 3 графических диаграммы. Введение Формирование эпилепсии у детей Церебральные пароксизмы в детской неврологической клинике Донозологические проявления эпилепсии у детей раннего возраста Манифестные проявления эпилепсии у детей. Особенности течения эпилепсии у детей раннего возраста Особенности сезонного течения эпилепсии у детей раннего возраста Закл.

Лекции по неврологии (Ю.Н.Быков)

формат doc
размер 1.17 МБ
добавлен 08 сентября 2011 г.

Лекционный курс освещает большинство разделов неврологии. В краткой форме представлены основные сведения по истории неврологии как науки, анатомо-физиологические, эпидемиологические, клинические аспекты. Читатель может ознакомиться с современными методами диагностики, лечения и профилактики заболеваний нервной системы. Лекционный курс предназначен для студентов высших учебных заведений, где ведется преподавание курса нервных болезней. Неврология.

Никифоров А.С., Коновалов А.Н., Гусев Е.И. Клиническая неврология Том I

формат pdf
размер 10.35 МБ
добавлен 28 января 2011 г.

Учебник «Клиническая неврология» отражает основные сведения по клинической неврологии в пределах, необходимых для врача-специалиста. Книга предназначена для врачей, проходящих специализацию по неврологии на курсах ФУ В или осваивающих эту специальность в процессе прохождения клинической ординатуры, а также для студентов старших курсов медицинских вузов и для врачей всех специальностей, проявляющих интерес к неврологии.

Шток В.Н. Фармакотерапия в неврологии (практическое руководство)

формат djvu
размер 2.33 МБ
добавлен 19 марта 2011 г.

В книге представлены современные аспекты лекарственного лечения нервных болезней. Подробно рассмотрены подходы к патогенетической терапии отдельных нозологических форм при сосудистых заболеваниях нервной системы, черепно-мозговой травме, неврозах, инфекционных, демиелинизирующих, экстрапирамидных заболеваниях. Для неврологов и врачей других специальностей. Шток В. Н. - Фармакотерапия в неврологии (практическое руководство). 3-е изд., - М.: "Меди.

Читайте также: