Теория Стоккарда. Причины аномалий эмбрионов

Добавил пользователь Skiper
Обновлено: 05.11.2024

Тератология. Нарушения развития рук и ног эмбриона

Слово «тератология» в буквальном смысле означает изучение уродств. Часто этот термин применяется к изучению любых аномалий, возникающих в ходе развития. Мы уже познакомились с одним из разделов тератологии, когда рассматривали сросшихся близнецов и эмбриомы.

Помимо этого, в тератологии изучают нарушения общей структуры тела, вызванные причинами, отличающимися от факторов, обусловливающих появление уродливых близнецов, и аномалий внутренних органов. Для удобства и ясности изложения лучше всего рассматривать обычные аномалии развития каждой системы органов в главах, посвященных развитию данной системы.

При этом каждое из нарушений удобнее связать с нормальным его ходом развития. Так как мы уже рассматривали образование двойниковых уродств в связи с вопросом о близнецах и отложили рассмотрение аномалий внутренних органов, нам остается рассмотреть здесь нарушение развития формы и пропорций тела и конечностей. Вначале мы рассмотрим, как выглядят некоторые из этих аномалий, а затем обратимся к возможным причинам их возникновения.

Нарушения развития рук и ног

Почки нижних конечностей, вместо того чтобы расти независимо друг от друга, могут срастаться, образуя коническую массу и придавая каудальной половине тела рыбообразный вид. Старые анатомы, хорошо знавшие классическую мифологию, сравнивали такого новорожденного с русалкой (сиреной), обладающей телом прекрасной женщины и хвостом рыбы. Поэтому такое состояние получило название сиреномелии (sirenomelus).

Встречается много других нарушений развития ног и рук. Исключительно редкой аномалией является полное отсутствие обеих пар конечностей — состояние, называемое амелией (amelia). Могут наблюдаться вполне нормальные кисти и стопы, которые благодаря отсутствию роста конечностей в длину кажутся прикрепленными прямо к туловищу. Такое состояние называется фокомелией (phocomelia) из-за сходства уродливых конечностей с ластами тюленя.

Чаще встречаются менее выраженные дефекты развития. Они могут затрагивать либо ноги, либо руки, либо даже какую-нибудь одну из конечностей. Случай, когда обе ноги симметрично деформированы, а обе руки имеют нормальный вид, представлен на рисунке.

В связи со сложностью процессов дифференциации, обусловливающих формирование конечностей человека, мы часто встречаемся с рядом дефектов в их развитии. К счастью, все они мало распространены. Очень редкие, но наиболее резко выраженные аномалии, по-видимому, связаны с тенденцией целой конечности дистально расщепляться, с появлением более или менее полного удвоения числа пальцев.

Если это наблюдается на руках, то такое уродство называется dichirus соответствующая аномалия ног названа diplopodia. Аналогичный процесс может захватить только один палец, давая в результате полидактилию. Может наблюдаться неразделение пальцев, ведущее к аномалии, называемой синдактилией. Другим уродством является отсутствие одного или нескольких пальцев — олигодактилия. Схематическое изображение костей кисти и стопы при некоторых из вышеописанных аномалий представлено на рисунке.
Ярким примером наследственной передачи уродства конечностей является семья, изображенная на рисунке.

Наблюдаются также другие случаи аномалий пальцев рук или ног, которые принимались прежними авторами за последствие амниотических спаек. Считалось, что спайки амниотической ткани перетягивают палец или всю конечность, затрудняя их питание и рост и приводя в результате к дегенерации или даже к отпадению их дистальных участков. Этот процесс назван «амниотической ампутацией».

Стритер (1930) тщательно изучил большое число таких случаев и пришел к выводу, что местные дегенеративные процессы в конечностях являются процессами первичными. Амниотические спайки, которые несомненно встречаются иногда в месте ампутации, носят, как считает Стритер, вторичный характер. Он рассматривает их лишь как выражение общей тенденции фиброзных спаек образовываться в любом месте, где распад ткани приводит к ликвидации нормального эпителиального покрова.

Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.

Теория Стоккарда. Причины аномалий эмбрионов

Недавно Уоркэни с сотрудниками показал, что дефекты скелета эмбрионов крыс могут быть вызваны в результате содержания матери на скудной или однообразной диете. Кроме того, некоторые уродства явно не носят случайный характер, а могут быть до некоторой степени предопределены исключением из диеты определенных витаминов.

Стоккард в результате своих экспериментов на морской рыбке Fundulus выдвинул концепцию, имеющую большое теоретическое значение. Он отметил, что различные воздействия, примененные на одной и той же фазе развития, обычно приводят к одинаковым изменениям, тогда как эти же воздействия, примененные на разных фазах развития, приводят к различным дефектам. При дальнейшем анализе оказалось, что все повреждающие агенты вызывают в общем замедление или остановку роста.

Любое эффективное влияние — снижение температуры, уменьшение количества кислорода или же значительное изменение солевого состава морской воды — окажет наиболее тормозящее действие на любой процесс, протекающий особенно активно в это время. Хорошо известно, что в ходе развития каждой системы органов имеются такие периоды ускоренного развития. Так, например, существует период чрезвычайно быстрого изменения центральной нервной системы, когда она преобразуется из утолщенной пластинки в нервную трубку. Согласно концепции Стоккарда, аномалии центральной нервной системы могут быть вызваны любым видом повреждающих воздействий в этот критический период ее формирования. Другие системы органов, развивающиеся в это время более медленно, не будут повреждены.

Однако при действии одного из этих повреждающих факторов в какое-нибудь другое время, когда в критическую фазу развития вступает другой орган, его формирование нарушится. Как полагает Стоккард, тормозящее влияние не обязательно должно продолжаться в течение длительного времени, так как центр повышенной активности в ходе развития переходит от одного органа к другому. Если орган не в состоянии дифференцироваться во время своего кратковременного метаболического доминирования, он уже никогда не сможет полностью развиться до нормального состояния.

Теория Стоккарда удовлетворительно объясняет подавляющее большинство экспериментальных нарушений развития, вызванных воздействием условий внешней среды. Как мы увидим ниже, при рассмотрении некоторых дефектов развития нервной системы и сердца ненормальные состояния варьируют значительно сильнее, чем это можно объяснить на основе одного лишь прекращения или торможения развития в ходе нормального процесса. Однако существуют и другие аномалии, связанные с такими процессами, как избыточный рост, излишняя резорбция, недостаточная резорбция или рост количественно нормальный, но происходящий в ненормальном месте.

Нельзя рассматривать причины аномалий без того, чтобы не остановиться на возможной роли болезней. В прошлом большую роль в образовании уродств отводили внутриутробному сифилису. Вредное действие сифилиса на ребенка несомненно, но вызываемые повреждения скорее должны иметь специфический для этой болезни характер, нежели служить причиной нарушения нормального развития. Конечно, если обширные сифилитические поражения разрушат растущий участок, то в этом месте возникает аномалия, но это следует отнести к проявлению болезни, а не к нарушению развития.

Возможная роль заболеваний матки или неправильного прикрепления плаценты в появлении аномалий нуждается в дальнейшем изучении. Многие авторы считают, что заболевание матки или плаценты может настолько нарушить среду, в которой находится эмбрион млекопитающих, что это приводит к таким же в точности химическим изменениям и недостатку кислорода, которые в эксперименте вызывают аномалии у низших животных. Для окончательного решения этого вопроса необходимо провести значительно больше исследований.

Еще до сих пор при изучении абортированного ненормального эмбриона нельзя сказать, возник ли он, например, из яйцеклетки с дефективной наследственностью и неправильно прикрепился к матке из-за недостаточной способности зародышевых оболочек к эффективной дифференциации или же он возник из вполне нормальной яйцеклетки, которая не смогла как следует прикрепиться к матке из-за того, что слизистая оболочка матки должным образом не реагировала на присутствие нормального хориона.

Ненормальное формирование тела эмбриона может быть отнесено за счет того же дефекта яйцеклетки, который привел к образованию оболочек, неспособных обеспечить нормальное прикрепление. С таким же основанием оно может быть связано с плохим прикреплением, ведущим к недостаточному снабжению кислородом, которое в свою очередь будет препятствовать развитию здорового эмбриона из потенциально вполне нормальной яйцеклетки. Успешное разрешение этих проблем станет возможным лишь при учете всех возможностей и получении достоверных данных.

Наследственная патология эмбрионов. Внутренний тип патологии эмбрионов

Наследственный характер носят не только специфические и легко выявляемые признаки. С зародышевой плазмой передаются неуловимые различия в жизненности оплодотворенных яйцеклеток. Для некоторых семей свойственна весьма большая продолжительность жизни, тогда как представители других семей умирают в сравнительно раннем возрасте.

Мы настолько мало знакомы с этими наследственными различиями в продолжительности жизни, что говорить о них становится банальным; тем не менее часто упускают из вида, что эти различия уходят корнями в эмбриональную жизнь.

Яйцеклетка, способная к оплодотворению, может развиваться лишь в течение короткого времени из-за наследственно обусловленного недостатка нормальной жизнеспособности или отсутствия нормальной способности к дифференциации.

При несколько пониженной энергии роста и дифференциации может быть нарушена регуляция функции некоторых тканей, как, например, увеличение продукции гормона роста при повышенной активности передней доли гипофиза, недостаточная продукция гормона щитовидной железы и т. д.

Рассмотренные нами нарушения относятся к так называемому внутреннему типу. Иначе говоря, они возникают внутри самого эмбриона и в тех случаях, когда мы хоть что-нибудь знаем об их происхождении, мы вынуждены отнести их за счет плохой наследственности. Однако дефекты развития возникают не только таким путем.

Многочисленные экспериментальные данные, полученные на животных, свидетельствуют о том, что аномалии могут возникать при изменении механических, физических и химических факторов среды. Нами уже отмечалось механическое разделение бластомеров как способ искусственного получения близнецов у животных некоторых низших видов. Образование двойного сердца можно вызвать давлением, направленным между парными зачатками сердца в период их срастания (Goss, 1935).

Прямое повреждение или продолжительное давление могут привести к ряду дефектов у эмбрионов низших животных, развивающихся вне материнского организма. Внутриматочное же расположение эмбриона человека значительно уменьшает вероятность того, что механическое повреждение может сыграть сколько-нибудь существенную роль в возникновении у него аномалий.

Наиболее часто приводимыми примерами уродств у человека, вызванных механическими факторами, являются так называемые амниотические ампутации. Как мы видели, результаты изучения этих явлений Стритером показывают, что первичной причиной таких уродств служат местные некрозы и что амниотические спайки могут быть не причиной, а только их следствием. Защита со стороны брюшной стенки и стенки матки вместе со смягчающим действием амниотической жидкости делают весьма маловероятным травматическое повреждение эмбриона человека при падениях или ударах. Если такие случаи и приводят к аборту, то скорее благодаря кровотечению в месте прикрепления плаценты, чем в результате непосредственного повреждения самого эмбриона.

Физическими факторами, вызывающими появление аномалий, являются изменения температуры и радиация. Снижение температуры до уровня, при котором рост эмбрионов значительно замедляется или совсем останавливается, с последующим подъемом температуры до нормального уровня приводит к большому числу аномалий в яйцах птиц. У ряда видов, включая некоторых млекопитающих, облучение сублетальными дозами лучей Рентгена или эманации радия приводит к нарушению нормального развития.

По отношению к развитию человека наблюдения, показывающие роль температурных колебаний, представляют, по-видимому, лишь теоретический интерес, так как весьма маловероятно, чтобы какие-нибудь колебания температуры могли подействовать на эмбрион, находящийся в матке. В связи с тем распространением, которое приобрели в современной медицинской практике лучи Рентгена, следовало бы знать об их действии на развитие значительно больше, чем мы пока знаем. Впрочем, по-видимому, нет оснований полагать, что применение рентгеновых лучей той интенсивности, которая обычно используется в клинической практике, I сможет причинить какой-либо вред или привести к уродствам.

Изменение в относительном количестве солей, присутствующих обычно в морской воде, приводит к появлению нескольких типов аномалий у эмбрионов рыб. Недостаточное содержание кислорода оказывает аналогичное действие на большое количество видов.

Исключение возможных рисков и ошибок

Развитие эволюционных идей

Открытия в области медицины и гигиены

Критические периоды развития животных и человека по Ц. Стоккарду

Английский врач Стоккард / Stоскard, на основе своих экспериментов на животных, предложил различать критические периоды в развитии животных и человека.

«Индивидуальное развитие, по воззрениям Стоккарда, представляет собой ряд последовательных этапов, различающихся скоростями развития органов или их систем.

Наибольшая скорость развития наблюдается в критические, узловые, периоды эмбриогенеза, такие, как имплантация, образование плаценты или нервной системы, формирование конечностей и др.

На ранних стадиях эмбриогенеза критические периоды относятся к развитию всего организма, позднее они выявляются в развитии отдельных органов - тех, которые в данный момент претерпевают наиболее активные формообразовательные процессы. Внешние факторы, к которым организм (или отдельный орган) весьма чувствителен в определённые периоды, могут существенным образом влиять на его развитие, Причём различные факторы, действующие в одном и том же периоде, могут вызывать сходные отклонения. И, наоборот, один и тот же фактор, действующий на различных этапах, вызывает различные изменения.

Иначе говоря, тип аномалии в значительной степени зависит от стадии развития, во время которой на организм оказал действие тератогенный агент (то есть, приводящий к нарушениям развития – Прим. И.Л. Викентьева).

Стоккард также высказал предположение, что начальным этапом патогенного эффекта любого тератогена является задержка развития соответствующего эмбрионального зачатка. Очень важной для последующего развития экспериментальной тератологии стала его мысль о том, что любая аномалия зародыша может быть получена искусственно при действии химических веществ на эмбрион: разработка этой идеи позволила моделировать уродства человека в экспериментах на животных. Теория Стоккарда в последующие годы, конечно, дополнялась и уточнялась, но основные её положения сохранили свою значимость и поныне. Однако следует отметить, что не все исследователи признают объяснение критических периодов в том виде, как их сформулировал автор теории. […]

Согласно современным представлениям, внешние факторы-тератогены, действующие в периоды раннего эмбрионального развития, приводят либо к гибели зародыша, либо к аномалиям его строения.

Антенатальная (то есть до рождения) гибель у человека, вызванная нарушениями внутриутробной жизни, достигает 70 процентов. То есть из каждых десяти зачатий семь заканчиваются смертью зародыша. К счастью (если здесь вообще уместно это слово), большинство зародышей гибнет в первые дни своего существования; в качестве основной причины этого называют патологию первых делений дробления зиготы и нарушения имплантации.

Аномалии развития, уродства, возникают главным образом в период органогенеза, то есть тогда, когда согласно теории критических периодов, закладки органов наиболее активно развиваются: когда они возникают из группы малоспециализированных клеток, устанавливаются их форма, соотношения частей. Органогенез, как уже говорилось, заканчивается в основных чертах примерно к началу третьего месяца беременности; это обстоятельство позволило одну из статей, посвящённых тератологии (дисциплина, изучающая пороки развития у растений, животных и человека – Прим. И.Л. Викентьева) и опубликованную в научном журнале, назвать «Эмбриогенез: два хороших месяца для хорошей жизни».

Формулировка, может быть, излишне категоричная и односторонняя, но, безусловно, первые два месяца являются важнейшими в развитии эмбриона человека. Здесь нельзя не отметить и то, что первые две - две с половиной недели развития, которые играют, пожалуй, главную роль в судьбе зародыша, обычно ещё не воспринимаются женщиной как беременность, поэтому в этот период для неё особенно велика опасность подвергнуться нежелательному воздействию - безвредному для взрослого и поэтому не принимаемому всерьёз, но пагубному для зародыша.

Односторонность представлений о «двух хороших месяцах» заключается в том, что и последующие месяцы чрезвычайно важны для нормального развития плода. Не подлежит сомнению, что тератогенные воздействия в плодном периоде приводят к различным функциональным отклонениям, в том числе к нарушениям психики и поведенческих реакций, к нарушениям обмена веществ и другим отклонениям, не носящим выраженный анатомический характер. Об этом не следует забывать. В последние годы даже появилась новая ветвь науки об уродствах - тератология поведения.

Более того, крайне важным является и период, предшествующий «двум хорошим месяцам»: от того, в каких условиях созревают половые клетки, будет зависеть очень многое. Формирующиеся гаметы легко подвергаются патологическим воздействиям. Более подробно мы это рассмотрим в связи с действием одного из самых опасных тератогенов - алкоголя».

Балахонов А.В., Ошибки развития, Л., «Издательство Ленинградского университета», 1990 г., с. 21-23.

Осложнения беременности: врожденные и приобретенные патологии плода

Наиболее часто встречающиеся осложнения беременности — патологии развития плода. Отклонения происходят как в результате воздействия внешних факторов (курение, токсическое отравление, приём медикаментов), так и по независящим от человека генетическим причинам.

СТОИМОСТЬ СКРИНИНГА ПАТОЛОГИЙ ПЛОДА В НАШЕЙ КЛИНИКЕ В САНКТ-ПЕТЕРБУРГЕ

*Клиника имеет лицензию на оказание этих услуг

Врождённые патологии плода — трисомии

Такие патологии встречаются часто, но большинство эмбрионов с хромосомными аномалиями гибнут внутриутробно в результате спонтанных выкидышей. Трисомии имеют генетическую природу и возникают в момент зачатия.

Чтобы предупредить рождение малышей с тяжелыми патологиями, семейным парам, планирующим рождение ребёнка, рекомендуют пройти кариотипирование — изучение хромосомных наборов, позволяющее определить генетическую совместимость и возможность иметь здоровое потомство.

Кариотипирование имеет 99% достоверность, благодаря которой можно заранее узнать, имеют ли супруги предрасположенность к хромосомным мутациям.

На ранних сроках без специальных анализов обнаружить трисомию невозможно. С этой целью проводится перинатальный скрининг — серия анализов, определяющих врождённые аномалии плода. Первый скрининг проводится на сроке 11-13 недель и включает ультразвуковую диагностику и анализы крови на гормоны.

Скрининг проводится добровольно. Но процедуру настоятельно рекомендуется пройти женщинам из группы риска, которые:

забеременели в возрасте старше 35 лет;
имели замершие беременности;
подвергались ионизированному или радиационному облучению;
работают на предприятиях химической промышленности;
имеют вредные привычки (курение, употребление алкоголя и наркотиков);
неблагоприятная экологическая обстановка;
возраст отца ребенка старше 50 лет.

положение эмбриона в матке (исключение внематочной беременности);
количество плодов (одноплодная или многоплодная беременность);
форма конечностей, черепа, строение лица;
сердцебиение;
устанавливается копчико-теменной размер (высота плода от копчика до темечка);
нормальное или патологическое строение головного мозга;
толщина воротникового пространства:
размер носовой кости:
зрелость и функциональность плаценты.

Параметры, указывающие на патологии плода

На скрининговом УЗИ гинеколог осматривает воротниковую зону плода и шею.

При хромосомных аномалиях жидкость скапливается в воротниковой зоне плода. По этой же причине увеличивается количество складок на шее. В норме толщина воротниковой зоны не должна превышать 2,7 мм на сроке 13 недель.

Если толщина превышает норму, женщине дополнительно назначают УЗИ для исследования носовой кости у плода. При хромосомных нарушениях кость значительно короче нормы. Однако и этот параметр на 100% подтверждением наличия синдрома у плода не является.

Обычно первый замер делается на сроке 11 недель. Если была выявлена гипоплазия (укорочение) или аплазия (неразвитость) носовой кости, второй замер проводится на сроке 13 недель. Длина носовой косточки на сроке 12 недель составляет в норме 2-4,2 мм, в 20 недель — 5,7-8,3 мм.

Копчико-теменной размер также имеет большое значение при диагностике хромосомных нарушений. Этот параметр устанавливается на сроке 6-14 недель. Позже формируется плацента, и показатели будут несколько искаженными.

Точность замеров зависит во многом от квалификации специалиста ультразвуковой диагностики. Замер делается строго по сагиттальной линии от копчика до темечка при отсутствии двигательной активности плода. На 9-й неделе КТР составляет 23 мм, на 12-й — 52 мм. Если показатель немного не соответствует норме, в этом нет ничего страшного. Превышение показателей свидетельствует о слишком интенсивном росте плода, а нехватка — о возможной хромосомной патологии.

Ультразвуковая диагностика при перинатальном скрининге не является 100% подтверждением аномалий развития у плода. Она лишь выявляет возможные симптомы отклонений. Если они замечены, женщину отправляют на второй этап скрининга — биохимическое исследование крови на определение биохимических маркеров бета-ХГЧ и плазменного белка РАРР-А.

Если показатели занижены, это свидетельствует о болезни Эдвардса, синдромах Дауна или Корнелии де Ланге. Сывороточный белок повышается при большом весе плода, предлежании плаценты и многоплодной беременности.

Скрининг позволяет выявить возможные патологии развития плода. Если они будут подтверждены несколькими видами диагностики, женщине будет предложено прервать беременность.

Синдром Патау

Проявляется в дополнительной 13-й хромосоме. Рождённый малыш имеет множество внешних и внутренних патологий, он имеет небольшую продолжительность жизни.

Если существует высокий риск рождения малыша с синдромом Патау, у беременной берут материал для проведения анализа с использованием флуоресцентной полимеразной цепной реакции (взятие ворсинок хориона, амниотической жидкости, пункция кровеносных сосудов пуповины).

Если по каким-то причинам 1-й скрининг проведен не был, с помощью ультразвуковой диагностики можно определить синдром Патау на более поздних сроках. Но в этом случае, при решении сделать аборт, придется прибегать к хирургической методике.

Он проявляется следующим образом:

многоводие на 3-м триместре;
асимметрия полушарий мозга;
маленькие размеры головы по сравнению с телом;
лишние пальцы на руках и ногах;
толщина воротниковой зоны больше нормы;
учащённое сердцебиение;
пороки развития внутренних органов.

В большинстве случаев женщины идут на аборт, потому что при синдроме Патау малыш рождается глубоким инвалидом, не способным к социальной адаптации и нормальной жизни. 95% детей умирает до года.

Синдром Дауна

Существует много хромосомных патологий, но именно синдром Дауна является самым часто встречающимся и узнаваемым. Патология заключается в лишней хромосоме в 21 паре. С помощью УЗИ синдром Дауна можно визуализировать на 11-13-й неделе беременности. К характерным признакам заболевания относятся:

короткие трубчатые кости рук и ног;
аплазия (отсутствие) носовой кости;
утолщение воротниковой зоны более 3 мм, наличие шейных складок из-за скопления амниотической жидкости;
гипоплазия (недоразвитость) мозжечка;
уменьшение лобно-таламического расстояния;
увеличение угла между подвздошными костями;
нарушение венозного кровотока;
увеличенный мочевой пузырь;
тахикардия;
кишечная непроходимость;
увеличенное расстояние между глазами;
отставание копчико-теменного размера на 10%.

Ультразвуковой скрининг точен на 91%. Но бывают и исключения, поэтому гинекологи с выводами не спешат, не проведя дополнительную диагностику.

Даже если на УЗИ у плода не была выявлена носовая кость, в 2% случаев малыш рождается совершенно здоровым. 5% малышей с нарушением венозного кровотока не имеют синдрома Дауна.

Обследование делается на сроке не позднее 13 недель. Окончательный диагноз ставится только в совокупности генетической и ультразвуковой диагностики.

Синдром Эдвардса

С помощью УЗИ патология выявляется на сроке не раньше чем в 12 недель. Врач на экране аппарата УЗИ видит следующие нарушения развития плода, характерные для синдрома Эдвардса:

заячья губа или волчья пасть;
микроцефалия (слишком маленький мозг);
низкие показатели КТР;
снижение сердечных сокращений;
грыжа брюшной полости;
аплазия носовой кости;
отсутствие одной артерии в пуповине;
выпячивание подвздошной кишки;
отсутствие заднего прохода или пищевода;
недоразвитость мозжечка;
гипоплазия мозолистого тела;
искривление позвоночника;
аномальная форма почек;
удвоенный мочеточник;
сглаживание или отсутствие мозговых извилин.

60% малышей с синдромом Эдвардса умирает до 1 года. Редко дети с такой патологией доживают до 10 лет. Помимо умственной отсталости, у малышей наблюдаются несовместимые с жизнью пороки развития внутренних органов, требующие хирургического вмешательства и длительного восстановления.

В большинстве случаев при комплексном подтверждении синдрома Эдвардса беременная решается на аборт.

Синдром Шерешевского-Тёрнера

Встречается в основном у плодов женского пола. Заключается в отсутствии или дефекте 45-й или 46-й Х-хромосомы. В 99% случаев генетическая аномалия заканчивается выкидышем на стадии вынашивания.

В 80% хромосомная патология передаётся от отца. Больше всего при данном генетическом заболевании страдает детородная система девочки. Также весьма выраженными бывают аномалии развития тела.

Основные показатели синдрома Шерешевского-Тёрнера на УЗИ — размеры копчико-теменной зоны и толщина воротникового пространства. Плод при данной патологии имеет гораздо меньшие размеры, чем положено по сроку беременности. При рождении такой малыш в среднем имеет рост около 40 см при весе 2000-2500 граммов.

Вторая характерная черта — увеличение толщины воротниковой зоны. На затылке за ушными раковинами у плода образуются кожные складки, которые при рождении трансформируются в кожную перепонку, натянутую между головой и плечами.

На ранних сроках с помощью УЗИ можно увидеть укорочение пястных и плюсневых костей, отсутствие или недоразвитость пальцевых фаланг, деформация запястных суставов. Межпозвоночные диски сплющены, имеются искривления позвоночника.

На более поздних сроках у плода наблюдаются сердечно-сосудистые патологии — сегментарное сужение просвета аорты, незаращивание межжелудочковой перегородки, незаращение соустья между лёгочной артерией и аортой.

При синдроме Шерешевского-Тернера страдает половая система. У плода наблюдается аплазия яичников, аномалия наружных половых органов. соски широко расставлены, грудная клетка имеет бочкообразную форму.

Дети с синдромом Шерешевского-Тёрнера лучше приспособлены к жизни, чем малыши со схожими хромосомными отклонениями. Они вырастают до взрослого возраста, имея рост до 150 см. Иногда умственное и психическое развитие не нарушено, но ребёнок с таким заболеванием имеет много проблем со здоровьем, в подростковом возрасте ему требуется гормональная терапия и различные эстетические операции.

Полисомия по Х или Y-хромосоме

Полисомия по Х-хромосоме заключается в том, что вместо пары Х-хромосом имеется третья лишняя Х-хромосома. На УЗИ увидеть признаки патологии невозможно, потому что внешние проявления заметны только после рождения малыша. Единственное, что должно насторожить — это увеличение толщины воротниковой зоны, однако точную картину покажет только генетическое изучение хориона и анализ амниотической жидкости.

Полисомия по Y-хромосоме заключается в лишней Y-хромосоме, поэтому патология встречается в основном у мальчиков. Единственный признак патологии, видимый на УЗИ, —утолщение воротниковой зоны.

Дети с полисомией в целом имеют шансы реализоваться в жизни.

Девочки с трисомией по Х-хромосоме не имеют ярко выраженных расстройств. У них имеются нарушения речи, очень высокий рост, узлы на пальцах. Однако в будущем у них есть вероятность родить здоровое потомство.
С мальчиками ситуация обстоит хуже: у них часто выявляется имбецильность (средняя степень умственной отсталости), агрессивное и антисоциальное поведение, шизофрения.

Трисомия по Y-хромосоме выражается в особенном строении тела (широкий таз, узкие плечи, жир на животе). У мальчиков тяжёлая нижняя челюсть, маленький покатый лоб.

При тяжёлой форме патологии заметны дебильность (глубокое нарушение умственной деятельности), агрессивное поведение. При постоянной работе с дефектологами и педагогами увеличиваются шансы адаптации ребёнка в обществе.

Синдром Лангера-Гидеона

На УЗИ можно увидеть челюстно-лицевые аномалии: малыш рождается с длинным широким носом, у него недоразвита нижняя челюсть. На хрящах наблюдаются наросты, из-за этого конечности развиваются неравномерно, позвоночник искривлён, пальцы рук укороченные и искривлённые.

Дети с синдромом Лангера-Гидеона не разговаривают, у них наблюдается умственная и психическая отсталость.

Синдром Апера

Это редкая мутация в гене FGFR2 10-й хромосомы, заключающаяся в нарушении образования костной и соединительной ткани.

На УЗИ заметны следующие признаки синдрома Апера:

многоводие у беременной;
увеличение толщины воротникового пространства;
деформация черепной коробки;
аномалия позвонков;
сердечная недостаточность;
большое расстояние между глазами;
сращивание нескольких пальцев.

У новорождённого лицо плоское и немного вогнутое. кости лица деформированы, глаза выпуклые и расположены асимметрично. Лоб очень большой, и не соответствует пропорциям лица.

Сердечно-сосудистая патология не позволяет ребёнку вести полноценный образ жизни.

Синдром Беквита-Видеманна

Болезнь вызвана мутацией гена в 11-й хромосоме. При заболевании психика и умственное развития не страдают, однако ребёнок имеет множество физических недугов.

На УЗИ патология выражается в первую очередь в увеличении массы плода, вес которого значительно превышает среднестатистические показатели. При этом плод имеет непропорционально длинные конечности.

На более поздних сроках отмечается увеличение селезёнки, печени, почек и поджелудочной железы. У малышей с синдромом Беквита-Видеманна увеличен язык, из-за этого на УЗИ можно разглядеть деформацию костей челюсти. При данной патологии аномально развиваются почки, в них имеются кальциевые отложения.

Малыши с этим заболеваниям редко доживают до 10-летнего возраста, потому что имеют склонность к онкологическим опухолям, от которых и умирают.

Синдром Уильямса

Мутация встречается в 7-й хромосоме. Для патологии характерна гиперкальциемия — повышение уровня сахара в крови. Плод имеет маленький вес, не соответствующий срокам.

На ранних сроках заметить патологию сложно, но затем на УЗИ видны диспропорции скелета, связанные с недостаточным образованием эластина. Также у малыша просматривается деформация лица: выпуклый лоб, короткий нос, низко посаженные глаза. Дети с синдромом Уильямса имеют «лицо Эльфа», им сложно разжевывать пищу, тяжело двигаться из-за деформации суставов.

Малыши гиперчувствительны к звукам, имеют ярко выраженные музыкальные способности, обожают петь и слушать музыку. При этом им сложно осваивать точные дисциплины, они подвержены тревожным расстройствам, у них вырабатывается мало мелатонина, такие дети мало спят.

Приобретённые патологии плода

Приобретенные патологии возникают под воздействием негативных факторов (радиация, токсическое отравление) и образа жизни матери (алкоголизм, курение, наркомания).

Врождённые пороки органов и костей

Редко у плода развивается один такой порок, обычно это комплекс патологий, затрагивающих несколько жизненно важных органов.

Врождённые пороки имеют следующие разновидности:

аплазия — полное отсутствие органа с сохранением сосудистой ножки;
агенезия — полное отсутствие органа без сохранения сосудистой ножки;
гипоплазия — недоразвитость органа;
дистопия — расположение органа в неположенном месте.

Ультразвуковая диагностика врождённых пороков проводится трижды:

1-я диагностика — 10-13 недель;
2-я диагностика — 19-20 недель;
3-я диагностика — 31-32 недели.

Исследование позволяет выявить большинство патологий:

отсутствие или деформацию органа;
анэнцефалию (отсутствие головного мозга);
атрезию (отсутствие) конечностей;
аномалия скелета лица (заячья губа, волчья пасть);
незаращение спинномозгового канала;
пороки сердца;
гидроцефалия (скопление жидкости в головном мозге).

Гипертензионно-гидроцефальный синдром

Это патология, при которой спинномозговая жидкость скапливается под мозговыми оболочками. Осложнение выявляется на УЗИ на поздних этапах беременности.

Характеризуется большим объёмом головы плода, диспропорцией между мозговыми долями, выпиранием родничка. Чем раньше выявлена патология, тем больше шансов на благоприятный исход.

Гидроцефалия

Это скопление спинномозговой жидкости в желудочках головного мозга, в результате чего они увеличиваются в размерах, и возрастает внутричерепное давление.

Гидроцефалию выявляют на 2 семестре беременности. Главным показателем является увеличение высоты тела желудочка головного мозга выше нормы (свыше 1,1 см). При этом снижается эхогенность межполушарной щели при одновременном увеличении ширины щели свыше 5 мм.

Пороки сердца

Пороки сердца у плода — не редкость. На УЗИ они обнаруживаются на 2-м плановом осмотре (скрининговом УЗИ второго триместра).

К ним относятся:

Большая часть сердечных патологий исправляется хирургическим путём. Чем раньше проведена операция, тем больше шансов на успешное выздоровление.

Патологии плода, вызванные алкогольной зависимостью беременной

Самая распространённая патология, вызванная употреблением алкоголя беременной женщиной, — синдром Миллера-Дикера. Мутация происходит в гене 17-й хромосомы. Главная причина аномалии — интоксикация плода альдегидами, передающимися через материнскую кровь.

На УЗИ синдром Миллера-Дикера выражается в многоводии, отставании внутриутробного развития плода и снижении его двигательной активности. На более поздних сроках можно увидеть утолщение коры головного мозга при разглаживании мозговых извилин.

Голова у больных детей меньше положенного размера, лоб выпуклый, плоский затылок, челюсть недоразвита (алкогольная дизморфия). Ушные раковины расположены ниже положенного уровня, пальцы неправильной формы, тазобедренные суставы находятся на зачаточном уровне, стопы укорочены, задний проход сросшийся.

Такие дети обычно умирают в возрасте в 2 лет из-за аспирационной пневмонии. У них глубокая умственная отсталость и отсутствуют даже обычные рефлексы (глотание, моргание).

Читайте также: