Врожденные системные пороки костной ткани. Дисхондроплазия - болезнь Оллье

Добавил пользователь Евгений Кузнецов
Обновлено: 21.12.2024

Хондроматоз – заболевание, характеризующееся наличием хрящевых образований (хондромных тел) в полости сустава. Образования имеют округлую или овальную форму, гладкую поверхность и могут достигать р.

Фиброзная дисплазия – опухолеподобное заболевание, при котором часть нормальной кости замещается соединительной тканью с включением в неё диспластически изменённых участков. Поражению подвергаются люб.

Фиброзный кортикальный дефект, он же неоссифицирующая фиброма кости. В ранних источниках классифицировали как метафизарнй фиброзный дефект. Так же часто называется неостеогенной фибромой кос.

Доброкачественное опухолеподобное поражение костей, состоящее из многочисленных сосудистых пространств, заполненных кровью. Аневризмальная киста по МКБ-10 кодируется M85.4, по МКБ для онкол.

Остеохондрома (костно-хрящевой экзостоз) Доброкачественное экзофитное образование, состоящее из костного основания, покрытого сверху хрящевой тканью и располагающееся на поверхности кости. Обра.

Остеохондрома или костно-хрящевой экзостоз Доброкачественное экзофитное образование, состоящее из костного основания, покрытого сверху хрящевой тканью и располагающееся на поверхности кости. .

Опухоли костей Опухоли костей – группа новообразований, происходящих из костной или хрящевой ткани. Они представляют собой вид клеточно-тканевой реакции, при которой происходит нерегулируемое и н.

Остеосаркома бедренной кости – агрессивное злокачественное новообразование, обнаруживающееся особенно часто у подростков и людей старше 75 лет. Она формируется в области метафиза кости бедра, т. е.

Гигантоклеточная опухоль или остеобластокластома является самой распространенной опухолью костей. Как правило, она одиночная и образована гигантскими многоядерными клетками типа остеокластов. По с.

Остеосаркома или остеогенная саркома – первично злокачественная костная опухоль, развивающаяся из мезенхимальных стволовых клеток (костеобразующей мезенхимы). В последующем клетки этого типа диффе.

Острый гематогенный остеомиелит это воспаление в костном мозге, становящееся следствием проникновения в него гноеродных бактерий с током крови из других очагов инфекции. При этом наблюдается пораж.

Хронический гематогенный остеомиелит – многолетний воспалительный процесс в кости, затрагивающий все ее структурные компоненты, включая надкостницу, губчатое и компактное вещество, костный мозг. В.

Остеомиелит – инфекционное заболевание, сопровождающееся поражением костного мозга гнойного характера, склонное распространяться на все окружающие структуры: все слои кости и мягкие ткани. Преимущ.

О болезни Гематогенный остеомиелит это воспаление костного мозга и наружного слоя кости, называемого кортикальным, с образованием гнойных масс в результате проникновения в них патогенных микроорг.

Метафизарная дисплазия – тяжелое и редкое заболевание костной ткани. У пациентов наблюдаются нарушения в строении стволов длинных костей и их метафизов, формирование широкого основания. По мере ра.

Тяжелая врожденная патология, при которой нарушается процесс роста костной ткани и основания черепа. Болезнь связана с генетическими аномалиями и мутациями. Характерные симптомы заметны непосредств.

Дисхондроплазия (болезнь Олье) – патологическое нарушение развития костных структур, при котором образуются очаги хрящевой ткани во многих костях скелета человека. Оно может затрагивать любые части оп.

Вальгусная деформация – распространенная патология, которую часто выявляют в раннем детском возрасте. Она требует комплексной диагностики, наблюдения и лечения консервативными методами. При прогре.

Несовершенный остеогенез – это группа наследственных патологий, которые предрасполагают к переломам костей даже на фоне небольшой травмы, а также скелетным нарушениям. Диапазон клинических проявле.

Дисплазия тазобедренного сустава – врожденная патология, которая при отсутствии грамотного лечения имеет высокий риск развития вывиха, подвывиха головки бедренной кости. Преимущественно наблюдаетс.

Хондросаркома – злокачественная дольчатая опухоль, формирующаяся из хрящевой ткани и способная достигать крупных размеров. Она является 2-й по распространенности среди всех злокачественных новообр.

Хондробластома – преимущественно доброкачественная опухоль, поражающая в основном эпифизы (головки) и метафизы (шейки) трубчатых костей и формирующаяся из хрящевых клеток. На ее долю приходится 1—.

Эозинофильная гранулема кости – опухолеподобное поражение кости, обусловленное активным образованием гистиоцитов и формированием из них гранулем, что сопровождается деструкцией костной ткани. Она .

Синовиальный хондроматоз – заболевание, при котором происходит метаплазия соединительной ткани синовиальной оболочки и формирование доброкачественных узловых хрящевых образований. Другими словами .

Хондрома – весьма распространенная доброкачественная опухоль, образованная зрелыми хрящевыми клетками и отличающаяся медленным ростом. Она может формироваться в любых костях, в том числе лицевого .

Остеоид-остеома Доброкачественная опухоль остеогенной природы, характеризующаяся образованием остеоида в центральных её отделах и зоной остеосклероза в прилежащей костной ткани. По МКБ для.

Малоинвазивные методы диагностики и лечения костной патологии в настоящее время получили широкое распространение. Они используются при лечении опухолей и опухолеподобных заболеваний малых размеров.

Врожденные системные пороки костной ткани. Дисхондроплазия - болезнь Оллье

Хондроматоз костей - болезнь Олье. Костно-хрящевые экзостозы новорожденных

Хондроматоз костей (дисхондроплазия, болезнь Олье) характеризуется нарушением энхондрального окостенения с сохранением главным образом в метафизе или диафизе множественных очагов необызвествлеиного хряща, которые могут увеличиваться по мере роста организма. Нередки семейные случаи болезни [Bellen P., 1975]. Возможно доминантное наследование с неполной пенетрантностью.
Хондроматоз проявляется с момента рождения или в раннем детском возрасте прогрессирующими деформациями костей. Чаще имеет место полиоссальное поражение.

Процесс локализуется преимуществено в костях пальцев кистей и стоп и в длинных трубчатых костях нижних конечностей, возможны очаги и в плоских костях — тазовых, лопатке, ребрах.

Одностороннее или преимущественно одностороннее поражение костей нередко называют болезнью Олье, сочетание множественного хондроматоза с гемангиомами кожи (изредка внутренних органов) называют синдромом Маффуччи. Существует мнение, что синдром Маффуччи представляет собой политканевую дисплазию.

Описаны также сочетания хондроматоза с костно-хрящевыми экзостозами, липомами, множественными фибромами кожи, другими дизонтогенетическими опухолями и пороками развития.

Кости деформированы, искривлены, обезображены бугристыми разрастаниями хряща, которые могут выходить за пределы кости. При микроскопическом исследовании в очагах обнаруживают гиалиновый хрящ, в котором одиночно или группами располагаются клетки различной формы (круглые, вытянутые, звездчатые). Очаги иногда бывает трудно дифференцировать с хондромой, от которой они отличаются более регулярным строением.
В редких случаях у детей очаги хондроматоза подвергаются малигнизации с развитием хондросаркомы, при синдроме Маффуччи может возникнуть ангиосаркома.

Костно-хрящевые экзостозы новорожденных

Костно-хрящевые экзостозы — это выросты на поверхности кости, которые являются следствием нарушения энхондрального окостенения во внутриутробном или постнатальном периоде. По окончании развития скелета рост экзостозов обычно прекращается.

В детском возрасте встречаются часто, составляя 27% всех случаев опухолей, опухолевидных и диспластических заболеваний костей Экзостозы могут быть одиночными и множественными. Имеются указания на наследование множественных экзостозов по доминантному типу. В редких случаях они сочетаются с другими пороками развития (ангиомы, пигментные невусы и др.).

Поражаются главным образом длинные трубчатые кости, реже кости кистей и стоп, таза, лопатка, ключица, ребра. В длинных трубчатых костях экзостозы локализуются преимущественно в метадиафизарных отделах.

Экзостозы могут иметь разнообразную форму (полушаровидную, бугристую, в виде шипа), на распиле представляют губчатую кость с кортикальным периферическим слоем, покрытым хрящом. Хрящевое покрытие типа гиалинового хряща имеет разную толщину, иногда отсутствует.

При микроскопическом исследовании видно, как хрящевая ткань образует вглубь костной части экзостоза выросты, окруженные костным веществом. Эти изменения рассматриваются как признак энхондрального окостенения и считаются характерными для экзостозов. В некоторых случаях экзостозы полностью замещаются костной тканью.
На месте экзостоза у детей очень редко развивается хондросаркома. У взрослых известно озлокачествление экзостозов, существующих с детского возраста.

Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.

Хондродисплазия

Хондродисплазии — это общее название для группы наследственных заболеваний, вызванных нарушением образования или окостенения хрящевой ткани. Они возникают в результате генных мутаций, наследуются как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типу. Патологии проявляются низкорослостью, разнообразными укорочениями и деформациями конечностей, поражением суставов. Для диагностики необходимы данные рентгенографии или компьютерной томографии, результаты генетического исследования. Лечение направлено на устранение или коррекцию существующих нарушений, для чего применяются ортопедические операции, ортезы, методы ЛФК и физиотерапии.

МКБ-10

Общие сведения

На сегодня известно более 100 вариантов хондродисплазии, многие из которых схожи между собой по клинической картине, поэтому постановка точного диагноза, как правило, затруднена. Заболевания не теряют своей актуальности, поскольку сопровождаются грубыми деформациями опорно-двигательного аппарата, что чревато инвалидностью, резким ухудшением качества жизни, некоторые имеют высокий показатель летальности в раннем возрасте. Достоверные статистические данные распространенности отсутствуют.

Причины хондродисплазии

Патология связана с точечными мутациями генов (COL2A1, SEDL, COMP и т.д.), отвечающих за образование белков хрящевого матрикса или некоторых регуляторных пептидов. Большинство типов хондродисплазии имеют аутосомно-доминантный тип наследования — при наличии генного дефекта у одного из родителей риск рождения больного ребенка равен 50%. Некоторые формы отличаются аутосомно-рецессивным механизмом передачи, для которого оба родителя должны быть носителями мутантного гена.

Патогенез

При большинстве типов хондродисплазий выявляется первичный дефект белков: разных типов коллагена, матрилина, олигомерного протеина. Все они в норме составляют хрящевую ткань, поэтому при их патологическом строении наблюдаются дефекты структуры, избыточное или недостаточное развитие хрящей. Нарушения также происходят на этапе образования регуляторных белков, к которым относят тирозинкиназный рецептор, факторы транскрипции, ферменты процессинга РНК.

Типичные деформации и укорочение конечностей часто сочетаются с расстройствами энхондрального окостенения, при котором определяется неструктурное беспорядочное расположение хондроцитов, вызванное дефектами окислительного фосфорилирования. Ряд форм болезни проявляются образованием костных выступов (экзостозов). Патогенетические механизмы многих типов хондродисплазий до сих пор точно не изучены.

Классификация

В современной генетике принят комплексный подход к систематизации хондродисплазий, учитывающий этиопатогенетические, клинико-рентгенологические особенности. Международная рабочая группа по хондродисплазиям представила вариант классификации из 17 разделов согласно типу генной мутации. В то же время в практической медицине актуально деление болезни с учетом характера поражения хрящевой ткани, которое включает 3 категории:

Эпифизарные дисплазии. Сюда относят поражения суставного хряща, дисплазии хрящевой ткани собственно эпифиза. Основные представители группы: болезнь Волкова, спондилоэпифизарная дисплазия, псевдоахондроплазия, болезнь Фэрбанка.
Физарные дисплазии. Характеризуются нарушениями формирования ростковой эпифизарной пластинки. Эта категория включает ахондроплазию (хондродистрофию), гипохондроплазию, экзостозную хондродисплазию.
Метафизарные дисплазии. Эта группа патологий возникает вследствие задержки энхондрального роста на фоне неправильного окостенения хрящей метафизов. Они наименее изучены, описано лишь несколько вариантов: дисхондроплазия (болезнь Олье), хондродисплазии типа Янсена, Шмида, Мак-Кьюзика.

Симптомы хондродисплазии

Типичным признаком любой формы болезни является низкий рост (карликовость), связанный с нарушениями удлинения трубчатых скелетных костей. Рост взрослых пациентов составляет около 1,2-1,3 м. Карликовость сопровождается диспропорциями тела: при относительно нормальных размерах туловища у таких больных короткие конечности, крупный череп. При раннем закрытии черепных швов происходит деформация головы.

Хондродисплазии имеют множество симптомов, зависящих от конкретного варианта патологии. У страдающих ахондроплазией большой лоб, седловидный нос, выраженный прогиб в пояснице (лордоз), ноги приобретают саблевидную форму. Для дистрофической дисплазии характерно удлинение больших пальцев кистей рук, эквиноварусная косолапость. При эпифизарных дисплазиях отмечаются укорочение дистальных фаланг пальцев, вывихи тазобедренных суставов.

Помимо симптомов со стороны опорно-двигательной системы диагностируются множественные соматические признаки хондродисплазий. Изменения кожи и подкожной клетчатки проявляются пигментными пятнами, крупными липомами, гемангиомами, на ладонях и стопах зачастую формируются большие очаги гиперкератоза. У пациентов могут возникать гепатоспленомегалия, разнообразные поражения глаз: дистрофия хрусталика, астигматизм, миопия.

Осложнения

Часть хондродисплазий относят к летальным мутациям, при их наличии лишь немногие пациенты доживают до взрослого возраста. В эту категорию выделяют некоторые типы ахондрогенеза, танатофорную дисплазию, капомелическую дисплазию, ризомелическую форму точечной хондродисплазии. К нелетальным последствиям заболевания относят контрактуры суставов, деформации конечностей, грубые искривления позвоночника по типу кифосколиозов или лордозов.

Поскольку поражение костно-хрящевых структур обычно затрагивает позвоночник, у больных есть риск неврологических нарушений. Они обусловлены сдавлением спинного мозга при сужении позвоночного канала либо при стенозе большого затылочного отверстия. Осложнения включают нарушения чувствительности, снижение тонуса скелетной мускулатуры, тазовые расстройства. Вследствие деформации грудной клетки нередко нарастает дыхательная недостаточность.

Генные мутации могут затрагивать не только белки хрящевой ткани, но и компоненты соединительнотканных волокон другой локализации, с чем связано осложненное течение хондродисплазий. Нередко заболевания сопровождаются пороками развития сердца: наличием дополнительных хорд, патологиями клапанного аппарата, поражением крупных эластических сосудов. При вовлечении в процесс мышечной ткани сердца встречаются тяжелые формы кардиомиопатий.

Диагностика

Первичное обследование больных находится в компетенции ортопеда-травматолога, при необходимости к осмотру привлекают генетика, хирурга-ортопеда. Заподозрить наличие хондродисплазии удается по задержке роста в сочетании с множественными скелетными деформациями, однако выделить конкретную нозологическую единицу по физикальным данным затруднительно. План диагностики включает следующие методы исследования:

Рентгенография костей. Рентгенологические признаки разнообразны: уплощение эпифизарных отделов трубчатых костей, деформация коротких трубчатых костей, неравномерные очаги окостенения. Патогномоничная картина наблюдается при ахондроплазии —на снимке поперечники трубчатых костей увеличены, корковое вещество утолщено, метафизы расширены, рельеф усилен.
КТ костей скелета. Компьютерная томография имеет более высокую разрешающую способность, поэтому метод рекомендован при затруднениях в дифференциальной диагностике хондродисплазий. Также КТ информативна при мягких фенотипических вариантах, когда отсутствуют выраженные аномалии костного аппарата.
Генетическое тестирование. На современном этапе медицины расшифрованы гены, отвечающие за большинство вариантов хондродисплазий. Для верификации диагноза используется секвенирование экзона, которое выполняется на базе специализированных генетических центров. По показаниям тестирование проводится ближайшим родственникам больного.

Лечение хондродисплазий

Специфическая терапия не разработана. Суть медицинской помощи заключается в максимально возможном восстановлении нормальных пропорций скелета, улучшении функциональности конечностей, предупреждения тяжелой инвалидности. Важную роль играет разъяснение пациентам недопустимости повышенных нагрузок на суставы, что может стать причиной резкого ухудшения состояния. Комплекс лечебных мероприятий при хондродисплазиях состоит из следующих направлений:

Ортопедическая коррекция. Использование специальных ортезов, фиксаторов (например, при вывихе тазобедренного сустава) частично компенсирует имеющиеся анатомические аномалии. Чтобы улучшить походку, подбирается специальная ортопедическая обувь.
Хирургические вмешательства. Хороший функциональный и косметический результат дают операции по удлинению конечностей, которые выполняются в несколько этапов. Также оперативная помощь показана для устранения крупных экзостозов, ликвидации суставных контрактур, коррекции стеноза спинномозгового канала.
Реабилитация. Больным с хондродисплазиями назначаются индивидуальные курсы лечебной физкультуры, механотерапии, специального массажа. Для уменьшения мышечного напряжения полезны физиотерапевтические процедуры.

Прогноз и профилактика

Среди хондродисплазий есть летальные варианты, приводящие к гибели плода во внутриутробном периоде или ранней смерти ребенка, и мягкие формы, при которых возможна успешная реабилитация и социализация пациентов. Большое значение для улучшения прогноза имеет своевременная помощь хирургов-ортопедов, всесторонняя реабилитация. Учитывая генетические предпосылки заболевания, эффективные меры профилактики не разработаны.

2. Множественная эпифизарная хондродисплазия: особенности первичного эндопротезирования тазобедренного сустава// А.Ю. Милюков// Политравма. — 2017. — №3.

4. Экзостозная хондродисплазия взрослых (клиника, диагностика, хирургическое лечение)/ А.В. Балберкин. — 1994.

Болезнь Олье ( Дисхондроплазия )

Болезнь Олье – это нарушение роста и развития костных структур, проявляющееся образованием очагов хрящевой ткани в одной, нескольких или большинстве костей скелета. Может поражать любые кости за исключением ключицы и костей свода черепа. Сопровождается деформацией, укорочением и нарушением функций вовлеченных сегментов. Обычно выявляется в период активного роста скелета (от 2 до 10 лет). Болезнь Олье диагностируется на основании клинических данных и результатов рентгенографии. Лечение оперативное, предусматривает удаление хрящевых включений, костную пластику, остеотомию, удлинение конечностей при помощи аппаратов внешней фиксации.

Болезнь Олье (дисхондроплазия) – редкая врожденная патология скелета, манифестирующая в детском возрасте. Впервые была подробно описана французским хирургом Л. Олье в 1899 году. Причины развития не выяснены, существуют предположения о наследовании по аутосомно-доминантному признаку или возникновении в результате спонтанных мутаций. С одинаковой частотой встречается у пациентов обоих полов. Составляет 4% от общего количества диспластических и неопластических заболеваний скелета у детей. Чаще поражаются фаланги пальцев стоп и кистей, длинные трубчатые кости, затем в порядке убывания – тазовые кости, лопатка, ребра, кости предплюсны. Изменения в области позвонков и свода черепа не исключены, но не характерны. Существует повышенный риск перерождения патологических участков хряща в хондросаркому, что обуславливает необходимость регулярного наблюдения.

Болезнь Олье поражает костные структуры, которые в период внутриутробного развития проходят хрящевую стадию, то есть, все кости кроме ключиц и покровных костей черепа. По пока невыясненным причинам отдельные участки хряща, расположенные в эпифизарных ростковых зонах, сохраняют эмбриональное строение. В периоде постнатального развития эти участки, неспособные к трансформации, оказываются между зонами нормальной растущей костной ткани в виде включений различного размера и формы. По мере роста ребенка они вместе с окружающей костью сдвигаются от эпифиза сначала к метафизу, а затем и к диафизу. Чаще всего очаги измененного хряща выявляются в метафизарных зонах.

Объем хряща в пораженных участках со временем увеличивается, что вызывает деформацию кости и уменьшение толщины ее кортикального слоя. При вовлечении конечностей возникает их укорочение. Разница длины здоровой и больной костей в области голени и предплечья обуславливает вторичные суставные нарушения, варусную или вальгусную деформации. При изолированном поражении лучевой или локтевой кости развивается косорукость. При вовлечении фаланг пальцев ограничивается подвижность суставов. Все перечисленное влечет за собой существенное снижение функциональности пораженных сегментов.

Существует несколько вариантов систематизации болезни Олье, базирующихся на локализации и распространенности патологического процесса. С учетом количества пораженных костей согласно классификации М.В. Волкова различают монооссальный (поражена 1 кость), олигооссальный (в процесс вовлечено 2-3 кости) и полиоссальный (участки эмбрионального хряща обнаруживаются во многих костях) варианты заболевания. Классификация А.А Аренберга предполагает выделение четырех форм:

Акроформа. Наблюдается поражение мелких костей дистальных отделов конечностей (кистей, стоп).
Мономелическая форма. Изменены кости конечности и прилегающие к ним кости туловища (таз, лопатка).
Односторонняя форма. Зоны хряща в костях локализуются с одной стороны либо отмечается значительная неравномерность поражения с преимущественным вовлечением одной половины тела.
Двухсторонняя форма. Наиболее распространенная. Участки хряща обнаруживаются в обеих половинах тела, обычно расположены несимметрично.

В специальной литературе также встречается деление, основанное на особенностях строения эмбрионального хряща и его склонности к интенсивному росту. Различают три типа хрящевой ткани: близкую по строению к обычному гиалиновому хрящу, напоминающую хондрому (быстрорастущую, богатую сосудами, вызывающую разрушение прилегающей кости) и занимающую промежуточное положение между этими двумя вариантами.

Симптомы болезни Олье

Период манифестации приходится на возраст 2-10 лет, время появления первых клинических признаков зависит от локализации поражения. Причиной обращения к специалисту становится неравномерное или одностороннее укорочение и/или искривление конечностей за счет одного или нескольких сегментов, нарушения функции. В процесс может вовлекаться от 1 до 95 костей. Болевой синдром при отсутствии осложнений, как правило, не выявляется. Со временем нарушения усугубляются, в области метафизов костей конечностей, в зоне ребер, таза, лопаток образуются вздутия, иногда возникают ограничения движений, обусловленные околосуставными деформациями. В отдельных случаях наблюдается незначительная выраженность клинических проявлений при отсутствии прогрессирования. Очень редко болезнь Олье имеет скрытое течение и обнаруживается случайно.

При поражении верхних конечностей чаще всего страдают фаланги пальцев. Клиническая картина вариабельна. Одна или несколько средних либо основных фаланг утолщены, степень увеличения объема колеблется от незначительной до резко выраженной. Фаланги плотные на ощупь, безболезненные. Эта форма болезни сопровождается наиболее тяжелыми ограничениями подвижности суставов. Отмечаются нарушения функции кисти, множественные изменения костных структур влекут за собой затруднения самообслуживания, отставание при освоении бытовых навыков, в последующем становятся причиной ограничения или утраты трудоспособности.

Очаги поражения плечевой кости обычно располагаются проксимально, лучевой либо локтевой кости – дистально. Тяжелые деформации образуются при вовлечении одной из костей предплечья. Из-за увеличивающейся разницы в длине костей формируется хронический подвывих кисти (деформация Маделунга) или вывих головки луча, развивается лучевая или локтевая косорукость. Поражение нижних конечностей болезнью Олье обычно становится поводом наиболее раннего обращения к врачам-ортопедам, что связано с появлением хромоты, «перекоса» таза и искривления позвоночника при относительно небольшом укорочении конечности.

Преимущественное расположение патологических хрящевых включений в метафизах может становиться причиной деформации суставов и развития контрактур при болезни Олье. У взрослых пациентов часто обнаруживаются вторичные артрозы, обусловленные нарушением конфигурации сустава и неравномерной нагрузкой из-за укорочения конечности. При крупных очагах и истончении кортикального слоя возможны патологические переломы. Наиболее грозным осложнением болезни Олье является способность измененных участков к трансформации в хондросаркому.

Чаще всего в злокачественные неоплазии перерождаются очаги в тазовых костях, костях кисти и стопы, длинных трубчатых костях. Предварительная оценка риска озлокачествления пока невозможна – у одних пациентов малигнизация отсутствует в течение всей жизни даже при наличии множественных очагов, у других наблюдается последовательное образование нескольких опухолей в разных сегментах. Считается, что при появлении первого новообразования вероятность последующих неоплазий резко увеличивается, некоторые исследователи выдвигают предположение, что малигнизация наступает одновременно во всех участках.

Диагноз болезни Олье устанавливается специалистом в области травматологии и ортопедии. Первые признаки заболевания могут быть выявлены педиатром при профилактическом осмотре ребенка или при первичном обращении в связи с появлением симптомов патологии. В процессе диагностики используются следующие объективные и инструментальные методики:

Опрос и осмотр. Врач беседует с родителями пациента, устанавливает время возникновения проявлений болезни, последующую динамику. В ходе осмотра специалист производит специальные измерения для определения длины и выявления деформации конечностей, осуществляет пальпацию костных структур, оценивает подвижность суставов.
Рентгенография. Включает рентгенологическое исследование всех подозрительных сегментов. О наличии болезни Олье свидетельствует утолщение и булавообразное вздутие метафизов в сочетании с деформацией диафизов различной степени выраженности и наличием овальных или веретенообразных просветлений в зонах хрящевой ткани. При поражении ребер страдают их передние части, при вовлечении лопаток патологические участки располагаются по периферии кости.

Дифференциальную диагностику осуществляют с остеомиелитом, рахитом, фиброзной дисплазией и костным туберкулезом. При рахите выявляются характерные деформации диафизов, на рентгенограммах обнаруживается остеопороз, участки просветления отсутствуют. Остеомиелит и костный туберкулез сопровождаются воспалительной симптоматикой, характерной рентгенологической картиной. При фиброзной дисплазии на рентгеновских снимках в зоне диафиза и метафиза определяются участки с нечеткими границами и однородным матовым рисунком.

Лечение болезни Олье

Лечение данного заболевания представляет значительные трудности, особенно – при наличии значительных деформаций, выраженного укорочения конечностей и множественных очагов. Патогенетическая терапия отсутствует. Детям хирургическая коррекция не показана из-за быстрого рецидивирования, при поражении нижних конечностей осуществляется коррекция с использованием ортопедической обуви. Оперативные вмешательства выполняют после завершения интенсивного роста, в подростковом и юношеском возрасте. Обычно применяют краевую резекцию с замещением дефекта костным алло- или аутотрансплантатом. По показаниям производят корригирующую остеотомию.

В последние десятилетия для удлинения конечностей достаточно активно используют аппараты наружной фиксации, однако эта методика требует тщательного определения показаний, поскольку в зонах регенерации нередко обнаруживаются очаги измененной ткани. Для улучшения отдаленных результатов наложение аппарата Илизарова дополняют остеотомией и резекцией пораженных участков. При озлокачествлении по возможности проводят удаление пораженных костей с эндопротезированием, пальцы кисти ампутируют либо осуществляют замещение фаланг аутотрансплантатами. Важную роль в обеспечении нормального качества жизни больных играют мероприятия по подбору профессии с учетом ограничений трудоспособности.

Прогноз для жизни при болезни Олье благоприятный. Степень нарушения функции пораженного сегмента определяется локализацией и распространенностью очагов, а также интенсивностью прогрессирования. Точная вероятность малигнизации не установлена, ученые сообщают о выявлении онкологических процессов у 65% пациентов, однако указывают, что эти данные завышены, поскольку в статистику вошли только больные, получавшие лечение в условиях ортопедических и онкологических стационаров. Из-за неустановленной этиологии первичная профилактика не разработана. Меры по предотвращению и своевременному выявлению злокачественных опухолей включают регулярные рентгенологические исследования пораженных сегментов.

Среди ортопедических больных лица с врожденными пороками опорно-двигательного аппарата занимают одно из первых мест. По литературным данным, на 1000 детей приходится 11—12 детей с поражениями органов опоры и движения, из них 1/3— с врожденной патологией. Наибольший удельный вес имеют аномалии развития конечностей — 75 % пороков опорно-двигательного аппарата.

Все врожденные пороки костной системы подразделяются на системные (генерализованные), локальные и множественные, входящие в комплекс системных заболеваний и синдромов.

Диспластические системные поражения костей составляют обширную группу аномалий скелета (около 10% пороков опорно-двигательного аппарата). Форма костной дисплазии зависит от того, в каком участке кости проявляется неправильное, нарушенное формирование или дефект ее моделирования. Поэтому обосновано разделение кости на сегменты, каждый из которых играет определенную роль в ее росте и моделировании.

Различают хондродисплазии, остеодисплазии, гиперостозы и др. Наибольшую группу (около 50%) составляют пороки развития хрящевой ткани. Выделяют дисплазии диафиза и метафиза (дисхондродисплазия, сосудисто-хрящевая дисплазия, метафизарные дисплазии). В группу дисплазии зоны роста (физарных дисплазии) входят экзостозная хондродисплазия, ахондродисплазия, болезни Бланта, Маделунга, дисплазия шейки бедренной кости. К дисплазиям эпифиза относятся множественная деформирующая суставная хондродисплазия, эпифизарная (множественная и единичная) хондродисплазия, эпифизарная точечная хондродисплазия, спондило-эпифизарная дисплазия, псевдоахондропластическая форма эпифизарной дисплазии.

Эпифизарные дисплазии обусловлены нарушениями развития тканей, составляющих основу эпифиза. Различают дисплазии суставного хряща и дисплазии хрящевой ткани собственно эпифизов. В системные пороки развития костной ткани включают фиброзную остеодисплазию, фиброзно-хрящевую дисплазию, несовершенное костеобразование. Отдельную нозологическую группу составляют гиперостозы, в основе которых лежит патологическое разрастание костной ткани. В одних случаях имеется избыточное развитие правильно сформированной костной ткани, в других — дисгармония развития костной и кроветворной тканей в результате разрастания первой в костно-мозговой канал.

Дисхондроплазия (болезнь Оллье, хондроматоз костей, остеохондроматоз, хондродисплазия) — системное заболевание, в основе которого лежит замедление и извращение оссификации эмбрионального хряща.

Заболевание обнаруживается уже в первые 3 года жизни и проявляется укорочением, утолщением, деформацией и искривлением длинных трубчатых костей раньше нижних конечностей. Нередки переломы, иногда экзостозы. С окончанием роста организма хрящевые участки могут оссифицироваться. Рентгенологически определяются также укорочение и булавовидное вздутие эпиметафизов, особенно фаланг кисти, в хрящевых участках видны очаги просветления, исчерченные костными перегородками и дающие картину ячеек, на фоне которых определяются участки обызвествления хрящевых масс. Подобные изменения наблюдаются в костях таза, лопатках, ребрах. Структура диафизов и периост, как правило, не изменена.

Сосудисто-хрящевая дисплазия (синдром Маффуччи) — сочетание дисхондроплазии с множественными гемангиомами, располагающимися как в кости, так и в других тканях организма. Чаще встречается у мальчиков. Изменения обычно односторонние. Болезнь медленно прогрессирует и приводит к большим увечьям. На рентгенограммах конечностей, кроме изменений, характерных для болезни Оллье, в мягких тканях видны множественные округлые тени флеболитов величиной до 0,5—0,7 см в диаметре. Они могут вызвать узурацию костной поверхности.

Читайте также: