Что такое мутированный вич

Китайские двойняшки

Хе Цзянькуй (He Jiankui), китайский ученый из Южного университета науки и технологий в Шэньчжэне, рассказал в середине ноября о рождении девочек-близняшек с измененным геномом. Геном был отредактирован на стадии эмбрионального развития для защиты детей от ВИЧ.

Китайский ученый-генетик Хе Цзянькуй

Около 1% населения Северной Европы, в том числе в России, имеют иммунитет к ВИЧ с рождения.

Попытки научиться переносить эту невосприимчивость от одного человека к другому ученые предпринимают уже давно. На этой идее основывался и эксперимент Хе Цзянькуя. Но несмотря на окрыляющие результаты, к истории с редактированием генома эмбрионов много вопросов.

Из-за отсутствия доказательств безопасности редактирования генома подсаживать измененные эмбрионы женщинам запрещено в большинстве стран. Поэтому выпускник Стэнфорда и университета Райса Хе Цзянькуй и поставил эксперимент в Китае. Кстати, в этом ему помогал профессор биоинженерии Майкл Дим, с которым Хе познакомился во время обучения.

Более того, китайский ученый не смог или отказался ответить на несколько важных вопросов, в том числе о том, кто финансировал исследование и как он удостоверился, что подопытные знали о возможных последствиях. Смутило ученых и то, что данные о начале эксперимента в государственный реестр клинических испытаний были внесены лишь 8 ноября 2018 года — почти через год после его начала.

Берлинский пациент

Американец Тимоти Рей перенес в немецкой больнице две операции по трансплантации костного мозга от донора, невосприимчивого к ВИЧ. Они происходили в 2007 и 2008 годах. Вылечить медики пытались его от рака крови. А в результате удалось справиться не только с лейкозом, но и снять пациента с антиретровирусной терапии — лекарств, которые принимают ВИЧ-положительные, чтобы замедлить развитие вируса.

Говорить об излечении Рея от ВИЧ специалисты не спешат: сколько еще 52-летний пациент сможет продержаться без терапии, неизвестно.

Испанские больные

После заражения ВИЧ человек может не чувствовать симптомов до 10–12 лет. То есть ученые искусственно пробуждали спящий вирус. Делалось это потому, что справиться с неактивным вирусом с помощью существующих лекарств невозможно.

В результате у 10 из 13 пациентов количество вирусов в крови увеличилось, и они стали проходить антиретровирусную терапию. Но у остальных вирус либо не обнаружился вообще, либо — в незначительном объеме. И в таком состоянии без терапии они провели до 30 недель. Отчитались ученые о работе с 13 пациентами, но на самом деле их было больше — не все вошли в финальную выборку по разным причинами.

После публикации результатов многие СМИ писали о создании вакцины от ВИЧ, однако говорить об этом было преждевременно. Тем более что новых заявлений испанских ученых по поводу состояния подопытных найти не удалось.

Российские инфицированные

Подобные случаи, когда зараженные ВИЧ не нуждаются в замедляющей развитие вируса терапии, встречаются не только в Германии и Испании. По крайней мере об одном ВИЧ-положительном с 20-летним стажем, который без проблем для здоровья отказался от терапии, известно в России. Однако экстраполировать этот опыт на других пациентов так, чтобы состояние улучшалось в 100% случаев, пока не удается.

Поэтому люди с ВИЧ-положительным статусом постоянно принимают лекарства. Антиретровирусная терапия — единственный способ борьбы с вирусом, чья эффективность, пусть и временная, доказана. Кроме того, она исключает возможность передачи вируса от человека к человеку, в том числе от ВИЧ-положительных матерей детям.

Во-вторых, терапия дорогая. В России за счет бюджета в прошлом году удалось обеспечить лекарствами 340 тыс. пациентов, в этом — 412 тыс.

По данным Министерства здравоохранения РФ на ноябрь 2018 года, у 808 тыс. россиян ВИЧ.

Пусть это меньше, чем 1,2 или 1,5 млн, о которых говорят другие организации, в том числе негосударственные, которые ведут свою статистику. В любом случае, количество людей, которых удается лечить за счет бюджета, существенно меньше количества больных. В прошлом году Россия стала первой страной в Европе по числу новых случаев заражения — 71,1 случай на 100 тыс. населения.

Инфицированным остается ждать попадания в бюджетную программу или лечиться самостоятельно. Ко второму варианту подталкивает и то, что некоторые новые зарубежные препараты запрещено покупать за государственный счет.

Дело нескольких лет

Несмотря на то, что пока что все новости о якобы изобретении вакцины и/или лекарства от ВИЧ — в лучшем случае преувеличение, в целом профессиональное сообщество сходится в том, что до появления настоящего работающего препарата осталось недолго.

И хотя испытания российского препарата были удачными, о выпуске его на рынок речь пойдет, только когда медики получат доказательства отсутствия непредсказуемых последствий вмешательства в геном клеток. Тех самых доказательств, которых не стал дожидаться Хе Цзянькуй.

Открытие этой мутации позволило приступить к разработке вакцины от СПИДа. Вакцина направлена на то, чтобы заблокировать этот белок и сделать клетку недоступной для вируса. Самая высокая частота мутации, которая портит ген и белок-рецептор, с которым связывается вирус иммунодефицита, в Северо-Западной Европе: у финнов, эстонцев и северных русских. Там число носителей этой мутации достигает 25%. Из них только небольшая часть имеет дефект в обеих копиях гена, а у остальных — одна дефектная и одна нормальная копия.

Носители одной дефектной копии не являются устойчивыми к инфекции, они все же заражаются этим вирусом при столкновении с ним. Но при заражении инфекция развивается у них медленнее, потому что у них все же меньшее количество рецепторов, вирус медленнее размножается. Когда мутация была обнаружена и выяснилось, что она встречается в основном у народов Европы, а у других народов эта мутация практически отсутствует, исследователи предположили, что в Европе она могла защищать людей от какой-то другой инфекции, например от чумы, свирепствовавшей в Европе в XIV веке. Это предположение не подтвердилось, и до сих пор неизвестно, какая же причина вызвала распространение этой мутации.

Некоторая ясность возникла при исследовании костных останков в захоронениях на территории Европы. Оказалось, что уже три тысячи лет назад частота этой мутации у европейского населения того времени была близка к современной. Значит, в Европе произошло что-то, что привело к повышению частоты мутации. Кроме устойчивости к инфекциям это могли быть случайные события, например изменение численности популяции, которое иногда приводит к росту совершенно нейтральных вариантов генов. Но эта мутация, видимо, все-таки была чем-то полезна и способствовала отбору.

Есть народы, которые пришли в Европу относительно недавно. Это евреи, расселившиеся со своей ближневосточной прародины две тысячи лет назад, и цыгане, которые около тысячи лет назад вышли из Индии и переселились в Европу. У евреев и цыган был приток генов от их европейских соседей. У евреев меньше, по некоторым оценкам до 20%, у цыган такой приток генов был больше. Но частоты этой мутации у них такие же, как у европейцев. Это говорит о том, что, когда они пришли в Европу, они столкнулись с тем же фактором, который действовал на людей, живших в Европе уже давно, и частота мутации у них повысилась. Но с каким именно фактором, до сих пор неизвестно.

Эта мутация изучается достаточно интенсивно и сейчас, но пока неизвестно, как она влияет на особенности работы иммунной системы. И предстоит узнать, от чего она защищает человека сейчас или защищала в далеком прошлом. Исследования, которые проводят генетики, помогают разрабатывать вакцины для профилактики инфицирования вирусом иммунодефицита человека.

Мы исследовали влияние этой мутации на выживаемость ВИЧ-инфицированных. Старшее поколение помнит трагедию, которая произошла в конце 1980-х годов в Советском Союзе, когда более двух сотен детей были инфицированы в больницах Элисты и Ростова-на-Дону. Врачи, наблюдавшие за этими детьми и лечившие их, все время отбирали образцы крови, для того чтобы определять вирусную нагрузку. Были проанализированы мутации (в ДНК, выделенной из этой крови), защищающие от ВИЧ-инфекции.

Оказалось, что у детей, являющихся носителями этой самой мутации в гене рецептора, с которым связывается вирус иммунодефицита, более низкий уровень смертности от ВИЧ. А сама группа ВИЧ-инфицированных имела более низкую частоту этой мутации, чем контрольная группа людей того же происхождения, живущих в том же регионе. Это свидетельствует о защитном действии мутации.

Однако разница невелика. Для того чтобы установить, достоверен ли защитный эффект, небольшой группы обследованных недостаточно, и приходится сравнивать результаты десятков исследований и использовать методы статистики, которые показывают, что в большинстве исследований частота мутаций у ВИЧ-инфицированных ниже, чем в контрольных группах того же происхождения. Эти различия не очень велики и, может быть, для эпидемиологии не очень значимы. Народы, у которых частота этой мутации самая высокая (25%), немного лучше защищены, чем население Африки или Азии, где такой мутации нет. Но различия на уровне населения в целом относительно невелики — снижение инфицируемости всего на 5% или 10%.

Поэтому присутствие этой мутации по отношению к развитию эпидемии СПИДа оказывает совсем небольшое влияние на популяционном уровне. Но, конечно, для отдельного индивида это значимо. И проводить генетический анализ на наличие такой мутации может быть важно для людей тех профессий, которые имеют повышенный риск инфицирования, например для врачей или тех, кто работает с кровью. Если человек генетически защищен от инфекции, наверное, ему будет легче и спокойнее работать, но это не отменяет мер предосторожности, которые необходимо предпринимать.

Поделиться сообщением в

Внешние ссылки откроются в отдельном окне

Внешние ссылки откроются в отдельном окне

Вирус иммунодефицита человека (ВИЧ) со временем теряет силу и становится менее опасным и заразным, установили ученые Оксфордского университета в Англии по результатам многолетнего наблюдения за пациентами в Ботсване и ЮАР.

Исследователи обнаружили, что в результате борьбы за выживание вирус подвергается разрушительной мутации.

Как выяснилось, этому вирусу, попавшему в организм человека, теперь требуется больше времени, чтобы вызвать СПИД. Ученые считают, что изменения, происходящие в вирусе, позволят более эффективно бороться с распространением болезни.

Некоторые вирусологи даже предположили, что со временем ВИЧ станет почти безвредным, если он будет продолжать мутировать и дальше.

Иммунитет против ВИЧ

Более 35 миллионов человек в мире заражены вирусом иммунодефицита человека. В их организмах идет беспощадная борьба между вирусом и иммунной системой.

Этот вирус – мастер камуфляжа. Он быстро и без всяких усилий приспосабливается к иммунной системе человека.

Однако время от времени вирус инфицирует человека с особенно сильной иммунной системой.

"И тут вирус попадает в переплет. Чтобы выжить, ему нужно мутировать, и эта мутация бесследно для него не проходит", - говорит профессор Оксфордского университета Филип Голдер.

Цена такой мутации – ослабленная способность репликации, следствие которой – сниженная инфекционность и увеличенный срок, за который при инфицировании в организме развивается СПИД.

Этот ослабленный вирус затем попадает в организм других людей, и начинается постепенный, медленный цикл его ослабления.

Эволюция вируса

Группа ученых продемонстрировала этот процесс, происходящий в Африке, сравнивая ситуацию в Ботсване, где проблема СПИДа существует уже давно, и в ЮАР, где вирус появился на десять лет позже.

Профессор Голдер заявил Би-би-си: "Это удивительно. Видно, что способность репликации в Ботсване на 10% ниже, чем в Южной Африке, и это вдохновляет".

"Мы наблюдаем эволюцию, происходящую на наших глазах. Удивительно, как быстро идет этот процесс", - говорит ученый.

"Вирус теряет свою способность вызывать болезнь, и это поможет нам его уничтожить", - считает профессор Голдер.

Ученые предположили, что антиретровирусные препараты также заставляют ВИЧ мутировать в более мягкие формы, атакуя прежде всего его наиболее агрессивные разновидности.

"Двадцать лет назад срок развития СПИДа составлял 10 лет. Но в последние 10 лет в Ботсване он возрос до 12,5 лет. Это постепенный рост, но по большому счету это стремительная перемена. Можно представить, что со временем этот срок будет продолжать расти, и в будущем люди в течение десятилетий не будут чувствовать никаких симптомов болезни".

Ученые предупредили, что, тем не менее, даже ослабленная версия вируса все еще чрезвычайно опасна и может вызвать СПИД.

Легкая инфекция?

Эта инфекция была выявлена учеными еще в 1980-е годы, однако лекарства, способные приостановить течение болезни, появились сравнительно недавно, стоят они дорого и доступны далеко не всем.

Вирус иммунодефицита перешел к человеку от обезьян, для которых это – легкая инфекция.

Вирусолог Университета Ноттингема профессор Джонатан Болл сказал в интервью Би-би-си: "Если так пойдет дальше, мы увидим глобальные изменения – более медленное развитие болезни и намного меньше распространения инфекции"

"В теории, если мы позволим вирусу ВИЧ развиваться дальше, мы увидим, что население планеты становится более резистентным к вирусу, чем сейчас – вирус в итоге станет почти безопасным, - говорит он. - Подобные события происходили в истории и раньше, но мы говорим об очень больших временных промежутках".

Профессор Эндрю Фримэн из Университета Кардиффа называет это исследование "интригующим".

"Сравнивая эпидемии в Ботсване и ЮАР, исследователи смогли показать, что со временем вирус становится более слабым, - говорит ученый. - Широкое применение антиретровирусной терапии, возможно, тоже вносит свой вклад, и сообща эти факторы могут помочь взять эпидемию под контроль".

Тем не менее, он подчеркнул, что пройдет еще очень долгое время прежде, чем ВИЧ станет безвредным, и раньше, чем это произойдет, нас ждут другие события, более доступное лечение и появление эффективных препаратов, способных побороть СПИД.

— Валерий Владимирович, насколько опасен новый коронавирус для ВИЧ-инфицированных?

— Наверное, правильнее будет оценивать новый вирус с позиции опасности для всего человечества. Да, если говорить простым языком, люди со сниженным иммунитетом находятся в группе риска. Но в первую очередь рискуют пожилые и беременные. Пациенты с ВИЧ при условии своевременного регулярного приема антиретровирусной терапии не отличаются от обычных людей. У них тот же период наблюдения, те же меры профилактики, та же ответственность перед обществом.

— Как вы относитесь к призыву не выходить из дома?

— Нужно его услышать и выполнить, и неважно, хороший у вас иммунитет или нет. Молодым тоже нужно побыть в изоляции — пусть они лучше переносят эту инфекцию, но они могут стать источником для близкого возрастного человека и не близкого. Нужно понимать, что возрастные люди рискуют не просто заболеть, а получить осложнения и умереть.

Ведущие инфекционисты и эпидемиологи мира пока не могут спрогнозировать, что будет завтра. У нас нет способа профилактики — вакцины, поэтому разобщение самый эффективный метод. Это один из законов эпидемиологии.

— Говорят, что коронавирус лечат теми же препаратами, что и ВИЧ. Это правда?

— Да, поэтому еще нужно выяснить, кто в большей группе риска — ВИЧ-инфицированные или остальные люди. Пациент, принимающий антиретровирусную терапию, может переболеть коронавирусом в легкой форме и даже не отличит его от ОРВИ.

Исторически сложилось так, что в ситуации, когда нет препарата против нового вируса, пробуют то, что имеется в арсенале. После ряда эпидемий в 2000-х годах врачи поняли, что ВИЧ-препараты работают.

— Как будет развиваться вирус? Может ли он мутировать и стать более опасным и для молодых людей?

В период пандемии уровень летальности выше, чем год спустя. Тот же вирус 2009 года уже перешел в категорию сезонного, он циркулирует, но за последние 10 лет потерял свою вирулентность — стал менее зловредным. С коронавирусом все пока непонятно, но скорее всего, с ним будет то же самое. А может, он и вовсе исчезнет.

— Что вы думаете по поводу рекламы противовирусных средств, которая утверждает о якобы эффективности против нового вируса? Некоторых производителей уже проверяет антимонопольная служба.

— Дело в том, что рекомендации исходят из инструкции, в которой может быть указано, что препарат работает в отношении коронавируса. Но нужно понимать, что коронавирус — это не новое для человечества явление. Просто тот, что обнаружили в Китае — новый. Поэтому к такой рекламе я отношусь в зависимости от того, как в ней расставлены акценты. Сейчас еще ведутся исследования нескольких десятков препаратов, существующих на рынке.

— Как вы относитесь к антипрививочникам и ВИЧ-диссидентам? Они сильно мешают борьбе с инфекциями?

— Крайне негативно отношусь к этим явлениям — как врач, который старается сохранить жизнь пациенту и улучшить качество его жизни. Мы сталкиваемся с единичными эпизодами ВИЧ-диссиденства. Неверие в сам факт болезни, отказ от лечения — это трагедия для одного человека. Но когда мать отказывается ребенка лечить — это катастрофа.

Что касается антипрививочников — все они сравнительно молодые люди, которые никогда не видели эпидемий, последствий дифтерии, полиомиелита, кори, паротита. Это как раз те заболевания, прививки от которых входят в национальный календарь. Причем сами антипрививочники привиты в большинстве случаев.

Никто не говорит, что вакцина абсолютно безопасна — как у любого эффективного препарата, у нее есть противопоказания и побочные эффекты. Но без вакцины мы получим вспышку. Если болезни нет, это не значит, что вокруг нет ее возбудителей. И привитость не исключает факт носительства.

— Периодически всплывают новости, что ученые создали вакцину против ВИЧ. Что вы думаете по этому поводу? Будет ли такая вакцина когда-нибудь?

— Каждый выпуск новых врачей приходит к нам с информацией о вакцине, которая вот-вот появится. Но пока по факту ее нет. А все разговоры о том, что якобы кто-то скрывает готовую вакцину — на уровне слухов, доказательств этому нет.

— То есть, вылечить ВИЧ пока невозможно?

— Вылечиться — это значит либо избавиться от болезни, либо выработать устойчивость к возбудителю. При ВИЧ такое пока невозможно. Все варианты помощи при этой инфекции сводятся к подавлению вируса до неопределяемого показателя. Он есть в организме, но он не вредит.

— А существуют ли люди, которые не подвержены заражению ВИЧ?

— Да, это люди с генетической мутацией белка, куда встраивается вирус. Из-за этого ВИЧ просто не может закрепиться на поверхности клетки и заразить ее.

— Были ли у нас случаи умышленного заражения ВИЧ?

— Прямо умышленного не припомню. Было неинформирование партнера, из-за чего люди подавали иски в суды. Но на моей памяти эти процессы закончились мировыми соглашениями.

— Однозначно ответить сложно. У нас есть проблема антибиотикорезистентности — когда из-за бесконтрольного употребления либо устаревания антибиотики перестают работать при известных болезнях. Это реально представляет опасность для человечества. Новых антибиотиков не появляется, и сомнительно, что кто-то изобретет суперантибактериальные средства.

В отношении вирусов все тоже очень сложно. ВИЧ сейчас нельзя уничтожить, и в целом человечество не вооружено на 100% в отношении инфекционных агентов. И если пофантазировать, что появится какой-то новый вариант… Да вот пример — коронавирус. Кто думал об этом еще полгода назад?

— Как думаете, вакцину от коронавируса изобретут?

— Думаю, да. По наблюдениям ведущих специалистов, коронавирус довольно устойчивый, он не меняет состав белков на своей поверхности, его структура не меняется. Это очень важно для создания вакцины.

А вот ВИЧ и вирус гепатита С многократно меняются в организме, у них нет маркеров-зацепок, в отношении которых могла бы сработать вакцина. Они просто быстрее меняются, прежде чем вакцина создается.

Факт

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ:

Количество заболевших коронавирусом в Барнауле: последние новости на 30 марта 2020

Вместе с первой заболевшей коронавирусной инфекцией жительницей Барнаула в одном самолете летели несколько депутатов Госдумы , известные в крае бизнесмены и депутат Алтайского Заксобрания (подробнее)

Все больше людей приходят сдать анализ в алтайский СПИД-центр (подробнее)

Испытано на себе. Как провести анализ на ВИЧ в домашних условиях

Экспресс-тесты на наличие вируса иммунодефицита можно купить в обычной аптеке [видео]

НЕПРОБИВАЕМЫЕ
Некоторое количество россиян являются носителями генетической мутации, делающей их невосприимчивыми к вирусу иммунодефицита

. Анализ совсем не страшный. Илья Кофиади, научный сотрудник лаборатории генетики гистосовместимости человека Института иммунологии Федерального медико-биологического агентства России, протягивает мне тщательно запечатанный стерильный зонд. Сейчас я открою упаковку и поскребу палочкой за щекой - собственноручно, чтобы на зонд не попала чья-нибудь чужая ДНК. Потом ученый опустит зонд в пробирку со специальным реактивом. Нужно будет немножко подождать. Всего через два часа я узнаю, отношусь ли к числу счастливчиков. В канун 1 декабря - Всемирного дня борьбы со СПИДом - это было бы кстати. Ученые выяснили, что около одного процента жителей Старого Света благодаря генетической мутации невосприимчивы к вирусу иммунодефицита. Существуют и другие полезные мутации, позволяющие даже при заражении ВИЧ на многие годы отодвинуть развитие болезни.

Вход для вируса

О том, что люди по-разному реагируют на ВИЧ, стало известно вскоре после появления СПИДа. "Ученые выяснили, что существует иммунный рисунок, который делает людей более или менее чувствительными к вирусу иммунодефицита, - говорит заведующий лабораторией молекулярной биологии Института иммунологии, руководитель лаборатории иммунохимии НИИ вирусологии РАМН им. Д. И. Ивановского, член координационного совета Глобального вакцинового проекта Эдуард Карамов. - Примерно 7-10 процентов носителей ВИЧ относятся к группе "долгоживущих" - они заболевают ­СПИДом спустя 15-18 лет после заражения, притом что обычно этот срок составляет 7-8 лет. Есть так называемые быстрые прогрессоры, которых 15-20 процентов, - у таких симптомы СПИДа появляются уже через год-два". Объектом особого интереса ученых стали люди из другой группы - многократно подвергавшиеся опасности заражения ВИЧ, но так и не получившие инфекцию. Пытаясь ответить на вопрос, почему они не заболели, исследователи решили "покопаться" в их ДНК.

Под подозрение попали гены-кандидаты, кодирующие белки, которые находятся на поверхности лимфоцитов, атакуемых вирусом. Ученые рассуждали так: чтобы внедриться в клетку, вирус должен зацепиться за белок-рецептор на клеточной мембране. Неполадки с этими рецепторами, возникающие из-за мутаций в генах, могут привести к тому, что вход в клетку для вируса будет затруднен. В 1996 году, обследуя людей, оказавшихся неспособными к заражению ВИЧ, американские ученые обнаружили у подавляющего большинства "поломки" в гене белка-рецептора CCR5. Этот рецептор находится преимущественно на поверхности иммунных клеток и настроен на хемокин - низкомолекулярный белок, активирующий лимфоциты и помогающий рекрутировать их в место инфекции или воспаления. Однако ВИЧ использует этот рецептор с другой целью - для того, чтобы проникнуть в клетки организма. Конечно, мутация в гене, кодирующем белок, чаще всего связана с каким-то дефектом. Но выяснилось, что иногда новый вариант гена может оказаться полезным. В случае CCR5 выпадение из генетической цепочки 32 нуклеотидов приводит к тому, что белок-рецептор, образующийся в результате, сильно укорочен и не появляется на поверхности клетки, а значит, вирус иммунодефицита не может эффективно использовать его для атаки.

"Каждая хромосома у человека имеет свою пару, - говорит Илья Кофиади. - Мутация может возникнуть одновременно в обеих парных хромосомах или только в одной. Если выпадение 32 нуклеотидных оснований из гена CCR5 происходит сразу в обеих хромосомах, то носители такой мутации практически невосприимчивы к ВИЧ. По крайней мере, среди них до сих пор не зафиксировано ни одного случая заражения. Ведь рецептора CCR5 на поверхности клетки в таком случае просто нет". Во втором случае, когда соответствующая мутация возникает только в одной хромосоме из пары, возможность распространения ВИЧ в организме тоже уменьшается. Белки-рецепторы CCR5 отсутствуют ровно в половине клеток: значит, вирусу иммунодефицита труднее проникнуть в них.

Поморы под защитой

Обнаружив полезную мутацию, ученые сразу же захотели определить, у каких народов и как часто она встречается. Сравнив результаты генетического анализа людей, принадлежащих к разным этносам, они поняли, что истоки мутации CCR5delta32 нужно искать где-то на севере Европы, в Скандинавии. Чем дальше от этих мест, тем реже она появлялась, а во многих максимально удаленных от названной точки странах, таких, как Япония или Венесуэла, ее не было совсем. Европейцы же оказались более удачливыми. Носителями мутации CCR5delta32 в обеих парных хромосомах являются около одного процента жителей Старого Света - в принципе, не так уж мало. Ведь это означает, что каждый сотый из них невосприимчив к ВИЧ. Еще у 18 процентов европейцев есть мутация только в одной из парных хромосом. Природа защищает и их, хотя не так эффективно. Инфицирование вирусом иммунодефицита может произойти, но наступление тяжелой болезни, СПИДа, отодвинется как минимум на два года.

Откуда же обитатели Европы получили полезную мутацию? Мнения ученых разделились. Кто-то считает, что жителям Старого Света ее подарила приблизительно семьсот лет назад свирепствовавшая тогда эпидемия чумы. Ведь возбудитель этой болезни, Yersinia pestis, для атаки на человеческий организм по сути использует те же самые белки-рецепторы, что и ВИЧ. Возможно, в Европе, которая больше всего пострадала от чумы, происходил селективный отбор людей, обладавших этой мутацией CCR5. При эпидемии чумы они имели больше шансов выжить. Другие исследователи спорят с такой точкой зрения: по их мнению, частота мутации CCR5delta32 в бронзовом веке ничуть не отличалась от той, что наблюдается сейчас.

Так или иначе, удачная мутация постепенно расходилась кругами от места своего первоначального зарождения, но ушла оттуда не очень далеко. До недавнего времени было неясно, как эта мутация распространена на территории России и сопредельных стран, однако сотрудники Института иммунологии закрасили белое пятно на карте.

"Наши исследования показывают, что у казахов, киргизов, чеченцев, тувинцев мутация CCR5delta32 почти не встречается, - рассказывает Кофиади. - Зато в России есть одна этническая группа, в которой она попадается значительно чаще, чем в среднем по Европе". Речь идет о поморах, небольшой этнической группе, состоящей из нескольких тысяч человек и проживающей сегодня в Архангельской области. Удивительно, но природа, пожалуй, лучше всего на планете защитила от ВИЧ именно этих людей. По данным исследователей Института иммунологии, целых три процента из них являются носителями "спасительной" мутации CCR5delta32 сразу в двух парных хромосомах, что делает их невосприимчивыми к вирусу иммунодефицита. Еще 30 процентов имеют мутацию этого гена в одной из хромосом и, значит, подвержены недугу гораздо меньше.

Российские ученые исследовали и две другие "хорошие" мутации, помогающие противостоять грозной болезни. Раньше их обнаруживали у так называемых долгоживущих: людей, заразившихся вирусом иммунодефицита, но в течение десятилетий не показывавших признаков развития ­СПИДа. "Сейчас в мире изучено уже около десятка таких генетических мутаций, - говорит Эдуард Карамов. - Однако до сих пор было непонятно, как они распространены в России". Сотрудники Института иммунологии обратили внимание на две из них. Первая находится в участке гена SDF1, кодирующем количество выработки молекулы-лиганда, связывающейся с рецепторами иммунных клеток в процессе иммунного ответа организма. "Работа" SDF1 бывает заметна на продвинутых стадиях инфекции, когда в крови человека циркулирует уже большое количество вируса иммунодефицита. "Поломка" гена, которая выражается в повышенной выработке молекулы-лиганда, в этом случае способна поставить естественный барьер на пути болезни. "Ведь если молекул SDF1 появляется слишком много, они связываются с рецепторами на поверхности лимфоцитов, не оставляя для ВИЧ способа проникнуть в клетки, - рассказывает Илья Кофиади. - Лишенный лазейки, вирус остается не у дел". Загадочной пока остается вторая мутация CCR2-641, связанная с "поломкой" еще одного гена, кодирующего белок-рецептор на поверхности лимфоцитов. Ученые сумели обнаружить ее у "долгоживущих". Однако каким образом она способна затормозить наступление СПИДа, пока не знает никто.

По мнению большинства исследователей, обе мутации значительно более древние, чем CCR5delta32, поэтому для них, вероятно, существует несколько исходных точек. "Доподлинно неизвестно, как миграции людей могут быть связаны с их распространением, - говорит Илья Кофиади. - Но определенные волны этих генов в человеческой популяции все же можно проследить. Например, мы обнаружили, что у казахов и киргизов частота распространения мутации CCR2-641 одна из самых высоких для среднеазиатского региона. Дальше ее волна, постепенно ниспадая, идет в Юго-Восточную Азию. Одновременно существует и встречное движение - мутация SDF1, наоборот, распространяется с юго-востока в Среднюю Азию". Оказывается, орды кочевников, несшиеся по просторам Евразии задолго до того, как ВИЧ появился в человеческой популяции, одновременно распространяли и гены, способные бороться с ним.

Рассчитывая частоту "полезных" мутаций на территории России, биологи испытывали немалые трудности с ответом на вопрос, кто же такие коренные русаки. Таковыми условно решили считать жителей Вологодской области. Оказалось, что мутация CCR5delta32 есть в одной или двух парных хромосомах приблизительно у десяти процентов из них. Интересно, что, следуя известной фразе "поскреби русского, найдешь татарина", эти люди по количеству мутаций оказались ровно посередине между поморами и татарами. "Три процента поморов благодаря гомозиготной мутации CCR5delta32 полностью защищены от ВИЧ, у татар таких один процент, - говорит Илья Кофиади. - Значит, в среднем у русских может быть от одного до трех процентов людей, невосприимчивых к ВИЧ".

Зачем нужна подобная информация? Во-первых, она может оказаться бесценной для конкретного человека, если он пройдет индивидуальный анализ. Тем не менее специалисты не рекомендуют пускаться во все тяжкие даже тем, кто вытянет счастливый билет - узнает, что является носителем удачной гомозиготной мутации CCR5delta32. "До сих пор у людей с такой мутацией ни разу ни в одной стране не выделяли ВИЧ, - говорит Эдуард Карамов. - Однако в лабораторных условиях, подобрав особый штамм вируса иммунодефицита, им можно заразить любые клетки. Мы проводили такие опыты".

Без учета человеческой генетики в ближайшее время вряд ли будут возможны и любые серьезные научные исследования, связанные с ВИЧ. Например, прошлогодний провал испытаний вакцины Merck против СПИДа некоторые специалисты объясняют, в частности, еще и тем, что когорты участников не были обследованы на генетические мутации. Впрочем, в ближайшее время у ученых уже не будет возможности допустить такой досадный промах. В США сейчас разворачивается грандиозный научный проект по исследованию 300 человеческих генов, влияющих на размножение ВИЧ в организме. В этот список неожиданно попали даже гены, отвечающие за белки, с помощью которых сокращаются мышцы. Так что очень скоро мы все действительно узнаем о своих взаимоотношениях со СПИДом.