Вич инфекция дает дауна

В настоящее время ВИЧ-инфекция у детей является одной из актуальнейших проблем во всем мире.

В настоящее время ВИЧ-инфекция у детей является одной из актуальнейших проблем во всем мире. Первоначально в нашей стране она была обусловлена внутрибольничной заболеваемостью, а в последние годы — рождением детей ВИЧ-инфицированными женщинами. Более 90% детской ВИЧ-инфекции является результатом именно перинатальной трансмиссии вируса.

По данным МГЦ СПИД за последние 10 лет произошло уменьшение числа детей с врожденной ВИЧ-инфекцией. Так, если в 2001 году, когда химиопрофилактика вертикальной трансмиссии ВИЧ-инфекции только начинала проводиться, число ВИЧ-инфицированных детей составляло 8%, то в 2006 году — всего 1,5%. Таких результатов удалось добиться благодаря введению в практику схемы профилактики согласно протоколу от 1996 г. PACTG 076 (Pediatric AIDS Clinical Trial Group), который основан на назначении беременной женщине Азидотимидина — антиретровирусного препарата из группы нуклеозидных ингибиторов обратной транскриптазы.

Однако даже своевременное проведение химиопрофилактики не исключает полностью возможность перинатальной передачи ВИЧ-инфекции от матери плоду.

К факторам, повышающим риск передачи ВИЧ от матери к ребенку, относятся:

При отсутствии профилактики перинатальной передачи ВИЧ, риск заражения составляет 30–40% [3].

Причинами отсутствия химиопрофилактики во время беременности и родов могут быть: диагностика ВИЧ-инфекции только во время родов, употребление наркотических веществ во время беременности, добровольный отказ от профилактики, в т. ч. по религиозным убеждениям, беременность до внедрения в практику профилактики вертикальной передачи ВИЧ и домашние роды.

Особенности клинических проявлений ВИЧ-инфекции у детей определяются стадией онтогенеза, на которой произошло инфицирование плода ВИЧ в организм (внутриутробно или интранатально) и от возраста ребенка в случае постнатального заражения.

При заражении плода в позднем перинатальном периоде или ребенка после рождения течение ВИЧ-инфекции почти не отличается от взрослых.

Целью данной работы является оценка эффективности общей и высокоактивной антиретровирусной терапии (ВААРТ) у детей с врожденной ВИЧ-инфекцией.

Задачи

Нами проанализированы 60 случаев врожденной ВИЧ-инфекции у детей в возрасте от 1 месяца до 7 лет, в т. ч.: 30 амбулаторных карт детей, состоящих на диспансерном учете в московском городском центре СПИД (МГЦ СПИД); 30 историй болезни детей, находящихся на стационарном лечении в МГЦ СПИД.

По результатам анализа амбулаторных карт и историй болезни нами были выявлены следующие наиболее часто встречающиеся клинические проявления врожденной ВИЧ-инфекции у детей: поражение ЦНС, лимфаденопатия, гепатолиенальный синдром, интерстициальные изменения в легких, анемия, гипотрофия, недоношенность.

Поражение ЦНС в нашем исследовании наблюдалось у 75% детей. Установлено, что ВИЧ является не только иммунотропным, но и нейротропным вирусом и проникает через гематоэнцефалический барьер на ранних этапах инфекционного процесса в организме, поражая олигодендроциты и астроциты, нейроциты, микроглию, макрофаги, клетки эндотелия кровеносных сосудов, фибробластоподобные клетки мозга. Указанные клетки имеют рецептор CD4 и считаются прямыми клетками-мишенями для ВИЧ. Патоморфологические изменения головного мозга при ВИЧ-инфекции могут быть охарактеризованы как альтернативно-дистрофические, с периваскулярным отеком, дистрофией нейронов, очаговой демиелинизацией и циркуляторными нарушениями.

У обследованных нами ВИЧ-инфицированных детей наблюдался полиморфизм клинических неврологических проявлений.

В начале заболевания отмечались астеноневротический и цереброастенический синдромы. Для этой стадии СПИДа характерной была ВИЧ-энцефалопатия. Также было установлено, что тяжесть поражения нервной системы более выражена у детей первого года жизни.

ВИЧ-энцефалопатия — тяжелое заболевание, затрагивающее все функции ЦНС. При подострой прогрессирующей энцефалопатии утрачиваются ранее приобретенные умения и навыки. Вялотекущая прогрессирующая энцефалопатия замедляет или прекращает формирование новых навыков, не затрагивая при этом старых. Обе формы прогрессирующей энцефалопатии резко замедляют психомоторное развитие. Дети с непрогрессирующей энцефалопатией продолжают приобретать новые навыки, но медленнее, чем здоровые сверстники.

Одновременно поражение ЦНС проявлялось грубой задержкой психомоторного развития, синдромом гипервозбудимости и гидроцефальным синдромом.

Клиническая манифестация ВИЧ-инфекции у детей разнообразна и зачастую неспецифична. Нами установлено, что лимфаденопатия, ассоциированная с гепатоспленомегалией, является одним из наиболее ранних признаков врожденной ВИЧ-инфекции. Так, персистирующая генерализованная лимфаденопатия выявлена в 64% случаев, а гепатолиенальный синдром — в 38% случаев. Сочетание обоих синдромов наблюдалось у 36% детей.

Интерстициальные изменения в легких были у 25% детей, они развивались в результате многократно перенесенных ранее пневмоний различной этиологии.

Гипотрофия (от I до III степени) была выявлена у 18% больных, недоношенность отмечалась в 14% случаев.

Из сопутствующих заболеваний чаще встречались хронический вирусный гепатит С и туберкулез, а из оппортунистических заболеваний — грибковые поражения кожи и слизистых, пневмоцистная пневмония, герпетическая инфекция, цитомегаловирусная инфекция.

Грибковые поражения кожи и слизистых отмечались у 38% детей.

Наиболее частая этиология — грибы рода Candida.

Чаще всего наблюдался оральный кандидоз, которому сопутствовал ангулярный хейлит, когда в углах рта возникали мацерации, эрозии, трещины. По краям трещин иногда отмечался гиперкератоз. Для детей, больных ВИЧ/СПИДом, характерно рецидивирующее течение орофарингеального кандидоза. В зависимости от степени иммунодефицита (определяется по количеству CD4-лимфоциов), было отмечено возникновение рецидивов через несколько месяцев, недель, а иногда и дней после отмены антимикотической терапии. Продолжительность периодов ремиссии была индивидуальна у каждого больного.

Наиболее опасная оппортунистическая инфекция, пневмоцистная пневмония, наблюдалась у 26% детей. Пневмоцистная пневмония может развиться в любом возрасте, но у наблюдавшихся нами больных почти в половине случаев приходилась на первые 6 месяцев жизни.

Обычно она развивалась остро, проявляясь одышкой и кашлем. Однако в некоторых случаях сначала появлялся кашель, и в течение нескольких дней к нему присоединялось постепенно нарастающее тахипноэ. Вначале появлялось навязчивое покашливание, затем кашель становился коклюшеподобным, особенно в ночное время. У ребенка отмечалась прогрессирующая слабость, снижение аппетита, бледность кожного покрова, цианоз носогубного треугольника. Температура тела в начале заболевания была нормальной или субфебрильной [1, 5].

При физикальном исследовании выявлялись тахипноэ, одышка, влажные и сухие хрипы. При прогрессировании пневмонии, возможно, возникала легочно-сердечная недостаточность.

Диагноз пневмоцистной пневмонии был основан на обнаружении возбудителя в мокроте, в материале, полученном при бронхоальвеолярном лаваже или биопсии легкого. У большинства детей пневмоцистная пневмония сочеталась с другими оппортунистическими заболеваниями.

Антиретровирусную терапию можно временно не назначать детям, у которых нет клинических проявлений ВИЧ-инфекции или они слабо выражены, при уровне CD4-лимфоцитов ≥ 25% у детей от 1 года до 5 лет или уровне CD4-лимфоцитов ≥ 350 клеток/мм3 у детей > 5 лет и уровне вирусной нагрузки

Н. О. Голохвастова, студентка 6 курса МГМСУ, Москва

Все новости

Они живут с вирусом и помогают другим сохранить здоровье и вести полноценную жизнь, несмотря на болезнь

Равные консультанты начали регулярно консультировать в СПИД-центре Новосибирска меньше года назад

Фото: предоставлено Дмитрием Народневым и Таисией Ланюговой

Каждый сотый житель Новосибирской области инфицирован ВИЧ. В последние годы о болезни стали говорить чаще, терапия стала доступнее, но узнать о своём положительном статусе страшно до сих пор. Информации, как дальше жить и как лечиться, мало, а найти что-то полезное сложно. Меньше года назад в Новосибирске начали работать равные консультанты — люди с диагнозом ВИЧ, которые научились жить с заболеванием и сейчас помогают другим. Во Всемирный день борьбы со СПИДом обозреватель НГС Дарья Януш поговорила с двумя равными консультантами о том, как они сами столкнулись с ВИЧ, и в чём нуждаются те, кто только что узнал о своём положительном статусе.

Заразилась в 18 лет от парня

Подозрений у меня никаких не было, в 2004 году я училась на первом курсе. Всё было хорошо. Я сдала кровь как донор, кровь проверили, и ко мне пришла участковая медсестра. Она вручила справку с печатью СПИД-центра, я даже не поняла, что это такое. Медсестра так засмущалась, ей хотелось скорее сбежать, поэтому она невнятно наговорила, что у меня есть подозрения на гепатиты и прочее, что нужно к врачу, и я только пятки на лестничной клетке видела.

Тогда о ВИЧ я знала только из телевизора — кто-то умер от СПИДа, картинки страшно худых умирающих людей, что он распространён среди геев. Думала, что это что-то далёкое от меня. Знаю, что заразилась от бывшего парня, в прошлом он употреблял наркотики. Когда я узнала о диагнозе, мы уже не были вместе. Я позвонила сестре посоветоваться, она убедила, что нужно сходить к врачу.

Таисия принимает терапию — благодаря лекарствам она родила здорового сына

Фото: Таисия Ланюгова

Я пересдала кровь, ждала неделю и надеялась, что это ошибка. В то время на учёте стояло очень мало ВИЧ-инфицированных — я была в первой тысяче выявленных в Новосибирске. Очевидно, что их хуже выявляли, и люди были просто не в курсе. Когда диагноз поставили окончательно, думала — вот и всё, зачем дальше жить. Думала, что жить мне осталось 5 лет.

Только спустя год я вновь пришла к врачу с вопросом, а есть ли жизнь дальше. Тогда сложно было кому-то рассказать, дискриминации было больше, чем сейчас. Я сразу выпала из учёбы — зачем учиться, если я умру? Год я была в депрессивном состоянии, выпала из жизни. Сейчас вижу, что клиническая картина инфекции другая, у многих нет этого времени на депрессию и раздумья.

9 лет я не принимала лекарства, такая политика была в стране. Только последние два года в нашем регионе принята стратегия, что человека сразу же надо начинать лечить. До сих пор в стране есть рекомендация Минздрава, которая звучит так: человеку назначают терапию, когда его иммунный статус снижается до критического уровня, когда начинается иммунодефицит, а вируса в крови слишком много. Это достаточно заразный человек, у него СПИД. Когда иммунная система начинает сыпаться, проявляются сопутствующие заболевания, они переходят в хронику. Это отвратительная, ужасная политика.

Когда ВОЗ ввёл стратегию 90–90–90 (90% населения протестировано на ВИЧ, далее 90% состоит на диспансерном учёте и 90% охваченных терапией добились неопределяемой вирусной нагрузки, при реализации стратегии роста новых случаев заражения не будет. — Прим. ред.), страна подписала стратегию, и мы видим за последние годы изменения. К сожалению, у нас есть достаточно много выявленных пациентов, которые ни разу не приходили в СПИД-центр. Они могут и не знать — сдали анализ у венеролога или гинеколога, им могли и не сообщить о результатах, а данные передали в СПИД-центр.

Сейчас в Новосибирской области 43 тысячи выявленных. 8 тысяч из них уже умерли, живых почти 36 тысяч, наблюдаются около 26 тысяч человек. 9 тысяч инфицированных просто не доходят до СПИД-центра. Кто-то не знает, кто-то раздумывает, пока здоровье позволяет, а есть ещё областники, которым сложно приехать. Есть уязвимые группы. Понятно, что среди них есть активные потребители, им не до этого. Протрезвеет, жить захочет — придёт. Я вижу таких каждый день. Все, кто трезвеет, жить хотят. Кто не хочет, они дальше торчат и умирают от передоза.

Зато бывшие наркоманы самые дисциплинированные. Они соблюдают приём таблеток, вовремя приезжают к врачу. Хуже соблюдают режим социально благополучные, которые думали, что это их не касается, которые сейчас себя нормально чувствуют. Если человек начал лечиться в тяжёлом состоянии, он более дисциплинированный. Если человек принимает лекарства и соблюдает режим, то с помощью антиретровирусной терапии он может добиться неопределяемой вирусной нагрузки — не сможет передавать вирус другим.

Выйти из депрессии мне помогла группа поддержки, я долго на неё собиралась. До сих пор этот сервис — основной источник информации для ВИЧ-положительных людей о том, как жить дальше. Врач физически не может с каждым поговорить. Он принимает 40–50 человек за смену, а на один такой разговор нужен час. Врач не может в день сидеть по 50 часов и разговаривать.

Равный консультант — такой же человек с ВИЧ, который прошёл путь принятия диагноза. Он не оценивает и не осуждает, а помогает найти нужную информацию — как работает терапия, почему её нельзя пропускать, почему один партнёр положительный, а другой отрицательный, можно ли родить здорового ребёнка. Женщина с ВИЧ может родить ребёнка и не передать ему вирус — у меня есть сын, он здоров.

Будем честными: адекватной информации о жизни с ВИЧ нет, а всё, что тратится на профилактику, — это страшилки или мотивации сдать тест, а не о том, как жить дальше. Плюс консультанта в СПИД-центре в том, что я могу человеку прямо сейчас адресно помочь: нужно к врачу — записываем на приём, нужен психолог — идём к специалисту, нужна социальная помощь — передаём соцработнику.

Диагноз Дмитрию поставили 12 лет назад. Сейчас он помогает тем, кто только узнал о болезни

Фото: предоставлено Дмитрием Народневым

Узнал случайно 13 лет назад

Долго не придавал значения диагнозу, продолжал жить обычной жизнью, ведь никаких проявлений болезни не было. В 2014-м я решил прекратить употреблять вещества, поехал в реабилитационный центр. Мне хотелось жить, я понял, что от наркотиков умру. Я прошёл реабилитацию, стал работать консультантом по химической зависимости. Постепенно я начал принимать медикаменты, стал внимательнее относиться к здоровью.

За 12 лет сильно изменилось отношение к людям с ВИЧ, появилась достоверная информация. Люди с ВИЧ не одиноки, есть группы взаимопомощи. Если человек сегодня ищет поддержку, то он её найдёт. Если бы я сегодня узнал о диагнозе, то сразу бы начал принимать терапию. Тогда же никому не хотелось об этом говорить. Было стыдно и страшно. Мне никто не объяснил, что с этим можно жить полноценной жизнью. Сегодня такая жизнь доступна всем.

За неделю я консультирую больше 200 человек. На моём счету не один человек, которого я буквально за руку привёл в СПИД-центр, и сегодня все они принимают медикаменты.

Равные консультанты — это звено стратегии 90–90–90, лишь вместе мы сможем победить. Мы не убеждаем людей принимать лекарства. Задача равного консультанта дать информацию, а человек сам выбирает, что делать со своим здоровьем. Я не придаю значимости, что это моё достижение, но мне нравится понимать, что мир благодаря консультантам становится чуточку добрее.

Вы живете с ВИЧ? И готовы рассказать свою историю другим (возможно, анонимно)? Свяжитесь с редакцией НГС по WhatsApp, Viber, Telegram, привязанным к номеру . Ваша история может спасти кому-то жизнь.

Сколько живут с ВИЧ и почему грудное молоко опаснее шприца? Почитайте 8 фактов о вирусе, которые обязательно надо знать.

прочитал статью в вики и все-равно мало понял — то ли они могут стать обычными, то ли остаются идиотами навсегда. И есть ли хоть один адекватный человек с синдромом дауна.

Я за усыпление, если в более 80% случаев люди с синдромом остаются овощами.
Аргумент — т.к. они не могут быть самодостаточными, им не хочется помогать развиваться (детям), они не симпатичны.

Усыплять. После последних обсжудений в блоге Бодха я начал счтиать, что младенцы это просто куски мяса, заготовочный материал, у них еще нет никакой личности и психической жизни, все это формируется в первые месяцы. Так что убийство младенцев, я вообще приравниваю к аброту.

Интересно, считает ли Бодх так же? Как ты думаешь?

Да. Это что попытка задавить аторитетом? а какое у тебя мнение?

>Мое мнение по какому вопросу тебя интересует?

По тому вопросу, о котором ты спрашивашь какое мненеи я думаю у бодха.

Я спросила у тебя только о том, считаешь ли ты, что Бодх думает так же, как ты, т.к. ты написал, что твое мнение сложилось после обсуждения в блоге Бодха.
Тема абортов и убийства младенцев мне неинтересна. Сури предложила опрос по поводу усыплять ли Даунов. Считаю, что это разные темы. Твое мнение мне понятно.

я — за. Хотя смотрела по тв, и читала про Даунов, которые, став взрослыми, благодаря усилиям родственников, смогли жить почти самостоятельно. Насколько понимаю, это те, у которых наблюдается так называемый мозаицизм — не 100 % Дауны. сейчас не хочу разбираться.
+)Синдром Дауна — это 100% не излечимое состояние. Чел либо умирает рано от порока сердца и других врожденных аномалий, либо живет долго почти идиотом. При этом, примерно, 50 проц половозрелых женщин Даунов могут иметь детей, которые в большинстве случаев имеют отклонения а в 35-50 (по разным данным) будут иметь синдром Дауна. Химическая стерилизация умственно отсталых людей строго контролируется, т.е. на государственном уровне не пресекается размножение Даунов.
+)Родственники тратят свое время, силы и деньги + государство тратит деньги налогоплательщиков на поддержание их жизни.
+)В ситуации с некоторыми другими врожденными болезнями мне показался весомым довод врача, работавшего с отказными тяжело-больными детьми, что благодаря тому, что их пытаются лечить, наука развивается и появляются новые методы, позволяющие вылечить других детей. Даунов вылечить нельзя, можно только путем специального обучения и неимоверных усилий со стороны родителей социально адаптировать их.

я за разрешение постнатальных абортов

по медицинским показаниям, конечно

здоровых детей найдутся желающие усыновить

я против какой либо государственной поддержки родителей, не согласившихся с предложением усыпить

я против государственных интернатов для больных с рожения детей и выросших из них взрослых. если родитель не согласился с усыплением, а потом передумал — пусть отдает ребенка в частный приют и оплачивает его содержание. в том числе наперед — на время после своей смерти

родитель(и) больного ребенка должны письменно взять на себя обязательства по воспитанию и обеспечению жизни такого ребенка и подтвердить свои финансовые возможности

вчера случайно увидела девочку- дауна. ей на вид лет 14, лицо совершенно дебильное. каталась с горки, потом стоялаи кидала песок из песочницы.
невозможен было представить что она испытывает что-то привлекательное.

когда я думаю об это вопросе, рассматривая только дауна, то возн привычные концепции- убивать людей плохо, надо давать жэить всем людям, всем инвалидам. + отключается мозг. из всех фоток даунов я выбирала те, где они улыбаются, чтоб можно было хоть как-то их дорисовать.

насчёт озв и рассудочной ясности- я ебусь иногда с мальчиком 21 лет, котрого считаю слабоагрессивным. он лижет мне лапы, письку, ебётся много, влюблён, делает разные приятные вещи. но он полностью тупой и самодовольный. когда дала ему сайт бодха, то ему это было неинтересно. поднятую тему о родителях он замолчал и отказался от любых аргументов за то, что они его ненавидят и что это ненормально, когад один человек слушается другого по любым причинам.
И несмотря на то,что считаю, что он имеет хорошую стартовую позицию для селекции с точки зрения сексуальности, слабойагрессивности, но отсутствие навыка и желания рассуждать делает его неспособным что-то понять и изменить.
ща считаю, что без РЯ невозможно заниматься селекцией привлекательных состояний, потому-что невозможно осо в том, что в мире вокруг только ложь и насилие под разными прикрытиями, невозможно захотеть что-то изменить.

когда представляю симпатичного пупса, который так никогда и не родится, потому-что живёт ребёнок -даун, то оставление живым дауна воспринимается как убийство этого живого пупса, к которому есть симпатия.

сейчас я за усыпление детей- даунов при рождении.

В свое время я прочитала очень много о детях-даунах, в интернете есть сайты, организованные родителями таких детей. Я против того, чтобы усыплять таких детей, да и сам вопрос мне кажется некорректным. Кто сказал, что дети с синдромом дауна — недочеловеки? Пусть они не будут математиками, но они вполне могут освоить компьютер, быть художниками, скульпторами. Я читала много из того, что они рассказывают о себе, они такие же, как мы, только не с таким острым умом. По какому праву мы можем их убивать?

Я читал, что морды резко против убийства дельфинов и других достаточно развитых млекопитающих. Они считают такие убийства диким варварством.
Неужели неполноценный человек хуже дельфина?

А потом вы, оставлявшие комментарии выше, будете возмущаться убийством детенышей тюленей при том, что вы большинством голосов решили убивать детей с заболеванием?

Синдром Дауна — по сути не заболевание. Это состояние нельзя вылечить, каждая клетка чела с таким синдромом имеет неправильный хромосомный набор. Чел с Синдромом Дауна таким рождается, таким и остается. Заболевание предполагает, что до того, как оно случилось было здоровье, или после излечения будет здоровье. Даже у детей с ДЦП изначально (внутритробно) было все ок. У Даунов нет другого состояния.
Разница между детенышами тюленей+ дельфинами и Даунами очевидна. Они живут в дикой природе, не нуждаются в том, чтобы люди о них проявляли заботу, их не надо кормить, никто не должен жертвовать своими интересами, чтобы их адаптировать к жизни в социуме. Жизнь животных дельфинов в море не требует от государства никаких затрат. Их убийство возмущает именно своей бессмысленностью.
Я предпочла бы, чтобы дети с СД просто не рождались. Наверняка, скоро будут изобретены совершенные тесты, позволяющие уже на ранних сроках беременности выявлять хромосомные отклонения, чтобы можно было сделать ранний аборт.

По этой логике, если человек не может работать, то его надо убивать, потому что он требует расходы от государства?
Если симпатичный тебе человек тяжело заболеет и у него не будет шансов выздороветь, ты будешь не против его убийства?
С другой стороны они наверняка могут совершать несложную работу и обеспечивать себе по крайней мере хлеб и койку в специальном центре для них, например.

В нашем дворе я иногда вижу девочку, у которой, как мне кажется, синдром Дауна. Она кормит бездомных животных, зимой кормит голубей, играет с другими детьми, ходит в школу. Ну и пусть она не будет отличницей, пусть живет на своем интеллектуальном уровне. Почему нужно считать ее несчастной? Это еще вопрос, кто из нас двоих более несчастен — я со всеми своими НЭ, озабоченностями или она. Да и что считать счастьем? для большинства населения это работа (которая задолбала), семья (которая надоела), достаток, ну и там попить пива с друзьями, посмотреть футбол… Пусть люди с синдромом Дауна не могут заниматься высокоинтеллектуальной работой, но ведь и я тоже не доказываю теорему Ферма и не вычисляю интегралы. Людям с синдромом Дауна больше всего несчастья доставляет не сам факт их интеллектуального уровня, а отношение к ним окружающих.

Полностью с тобой согласна, все написанное тобой созвучно тому, что думаю об этом я. И ещё: кто устанавливает рамки нормальности? Кто решил что даунизм — это не нормально, а то как живет среднестатистический человек нормально? Гениальность, между прочим, тоже патология — отклонение от нормы.

Синдром Дауна и шизофрения совершенно разные вещи, шизофреники в периоды когда нет приступов живут обычной жизнь работают бухгалтерами, учителями, порой занимают очень ответственные должности. Я знаю девочку 13-ти лет с диагнозом шизофрения, она выглядит лет на 9, все очень медленно делает, долго соображает когда к ней обращаются, но при этом она уже знает три языка, которые изучала сама, и прочитала очень много книг — просто с утра до вечера сидит и читает с перерывами на обед, когда она сосредоточена на тебе — она не тормозит, легко общается.

Шизофрения бывает разная. Есть люди, которые периодически пьют таблетки, когда симптомы появляются. Их довольно сложно отличить от обычных людей. Есть тяжелые случаи. У Юнга я читал описание случая, когда женщина десятки лет сидела и повторяла некоторое движение руками, больше она ни делала ничего.

Насколько страшны генетические патологии и есть ли возможность их избежать, об этом рассказывает заведующая консультативным отделом краевой медико-генетической консультации кандидат биологических наук Валентина Воронина.

– Сегодня всех новорожденных обследуют на пять наиболее встречающихся наследственных заболеваний. И если болезнь была выявлена своевременно, проведено лечение, ребенок вырастает здоровым, — уверяет доктор.

Берегись себе подобного

Появление того или иного наследственного заболевания определяется чуть ли не теорией вероятности. Представьте, среди сотни или даже тысячи людей есть один-единственный носитель дефектного гена. Чтобы произвести на свет ребенка с генетическим отклонением, необходимо встретить себе пару, то есть другого носителя точно такого же дефектного гена. Но и у этих родителей больной ребенок родится только лишь с 25-процентной вероятностью.

Одно из таких заболеваний — муковисцидоз, при котором человеческая жизнь обрывается лет в двенадцать. У практически здорового ребенка в случае простуд, бронхитов из легких не отделяется мокрота, а при кишечных формах заболевания из-за плохой выработки секретов нарушается пищеварение. И в том и в другом случае дело может закончиться тяжелой инфекцией.

Из генетических болезней это, пожалуй, самая распространенная — носителем дефектного гена является каждый 25-й человек.

В тех странах, где скрининг (тест) на этот ген и соответственное лечение включены в программу национального здравоохранения, продолжительность жизни — 50 лет. С 2006 года и в нашей стране проводятся обязательные анализы всех новорожденных на муковисцидоз, а в случае необходимости, соответственно, назначается лечение.

Еще одно наследственное заболевание, приводящее к умственной отсталости – гипотиреоз. Одно из нарушений функции щитовидной железы. Но в нашем крае оно встречается крайне редко.

Когда нельзя экономить

Всего на сегодняшний день открыто около 450 видов хромосомных отклонений, правда, встречаются они довольно редко – с частотой один случай на 10, 15 и более тысяч человек. Наиболее же известное и частое заболевание – болезнь Дауна.

Зачастую провокатором трагедии становится цитомегаловирус (заболевание, вызванное вирусом семейства герпеса, способное протекать бессимптомно или поражать внутренние органы и центральную нервную систему).

Увы, лечению хромосомные дефекты не подлежат, единственное, что пока может предложить наука — возможность выявить больного ребенка на преонатальном этапе, то есть во время беременности. Разумеется, при условии тщательного обследования, начиная с первого триместра. Во всем мире эти тесты позволяют выявить минимум две трети больных детей.

— За прошлый год нам удалось обнаружить 14 случаев хромосомных отклонений. Тем не менее в крае появились на свет 24 младенца с синдромом Дауна, — рассказывает Валентина Георгиевна. — Проблема в том, что мы не можем охватить все сто процентов беременных. Обследование — это хоть и обязательно, но не входит в национальную программу здравоохранения, то есть оплачивается из собственного кармана. И, увы, многие предпочитают экономить.

Другой вариант — зная источник угрозы, перед беременностью укрепить иммунитет с помощью правильного питания, отдыха, приема витаминов. Как известно, крепкому организму вирусы не страшны!

Инфаркт по наследству

Но помимо наследственных заболеваний и хромосомных отклонений, то есть строго генетических болезней, есть еще и наследственные предрасположенности, появление которых зависит от генов и факторов окружающей среды. И если первые и вторые — дело случая, причем случая очень редкого, то с последними встречаемся постоянно. К ним относится почти девяносто процентов всех существующих болезней. Это — ишемия, гипертоническая болезнь, атеросклероз, сахарный диабет, онкология и т.д.

Оказывается, за возникновение инфарктов, инсультов отвечают специальные гены. Эти же гены отвечают за способность женщины выносить ребенка и даже забеременеть. И та и другая болезнь связаны со свертываемостью крови: нарушается питание плода, которое осуществляется через кровеносные сосуды, и он погибает.

Так, у одной из пациенток доктора Ворониной, обратившейся после двух замерших беременностей, были обнаружены четыре мутированных гена, отвечающих за свертываемость крови и обмен фолиевой кислоты (оказывается, недостаток фолиевой кислоты в организме беременной ведет к неправильному развитию плода, вплоть до тяжелых пороков ЦНС (отсутствии головного мозга), а в обычном состоянии к онкологии).

Вполне вероятно, в семье каждой женщины, у которой хоть раз был выкидыш, есть родственник, перенесший инфаркт или инсульт. Но самое неприятное, скорее всего, в будущем ей самой предстоит перенести инсульт или инфаркт, причем в довольно тяжелой форме и, может быть, даже в более раннем возрасте!

Что делать?

И, наконец, главное. Есть ли возможность сохранить здоровье своему сокровищу, пускай только запланированному?

– Безусловно, – считает Валентина Георгиевна, – просто нужно ответственно подойти к предстоящей беременности: составить генетический паспорт на обоих родителей. Тем более, что в нашем городе делается тестирование на одиннадцать генов, отвечающих за развитие болезней, предрасположенных наследственностью. В их числе инфаркт, инсульт, онкология и нарушения обмена фолиевой кислоты. В ближайшее будущее, возможно, этот список пополнится за счет гена, отвечающего за развитие сахарного диабета.

Кроме того, в преддверии, а также в течение беременности необходимо пройти положенное обследование, и, наконец, до беременности и в течение первого ее триместра пропить курс фолиевой кислоты — в дозах, определенных генетиком.

Кстати, источник фолиевой кислоты – зеленые части растений, которыми мы пренебрегаем, а за это расплачиваемся своим здоровьем и здоровьем своих детей. И чтобы этого не случилось, доктор Воронина рекомендует принимать этот препарат всем, не обделяя им и детей.