Хорея гентингтона лечение за рубежом
Сегодня лечение Хореи Гентингтона в Израиле позволяет значительно замедлить развитие заболевания и эффективно купировать его симптоматику, повысив качество жизни пациента. Для этого местные врачи используют последние достижения в области генетики и фармакологии, применяют новейшее оборудование и технику.
Хорея Гентингтона является хроническим генетическим заболеванием, которое характеризуется прогрессирующим течением с дегенерацией. При этом развивается усугубляющийся хореический гиперкинез, к которому присоединяется деменция (слабоумие). Постепенно Хорея Гентингтона вызывает атрофию стриатума, а со временем и коры головного мозга. В настоящее время известно о двух видах данной патологии - это непосредственно Хорея Гентингтона и Вестфальская разновидность. Первая является классической и может передаваться от обоих родителей, очень медленно протекает. Второй вариант встречается гораздо реже и передается от отца (обычно наблюдается при длительной передаче из поколения в поколение). Симптоматика Вестфальской формы проявляется достаточно рано и нарастает очень быстро.
Признаки болезни являются весьма специфичными. Патология проявляется интеллектуальными расстройствами, снижением способности к мышлению, изменением личности. Среди физической симптоматики - хронические гиперкинезы, которые выражены быстрыми, неритмичными и беспорядочными движениями разных групп мышц. Кроме того, нарушается сон, затрудняется речь, снижается критичность к своему состоянию. На последних стадиях к указанной клинической картине присоединяются деменция, эндокринные и нейротрофические расстройства.
Осложнениями болезни становятся воспаление легких, сердечная недостаточность и кахексия, которые часто приводят к смерти пациента.
Диагностика и лечение Хореи Гентингтона в Израиле
Диагностические мероприятия начинаются с физикального осмотра и оценки неврологического статуса. Изучается анамнез. Результаты этих обследований дают возможность заподозрить заболевание и для уточнения назначить:
- Компьютерную томографию, позволяющую провести оценку состояния головного мозга и выявить атрофические процессы.
- Магнитно-резонансную томографию. Дополнительно дает возможность оценивать состояние миелиновых нервных оболочек, исключив деминерализирующие патологии.
- Позитрон-эмиссионную томографию, направленную на изучение активности обменных процессов в центральной нервной системе. Метод дает возможность обнаружить болезнь еще до проявления клинической симптоматики.
- Проведение генетических исследований.
Кроме того, материально-технический потенциал израильской медицины позволяет проводить диагностику Хореи Гентингтона до рождения. Клетки могут брать у эмбрионов, полученных в результате экстракорпорального оплодотворения, а также у плода из утробы.
Лечение Хореи Гентингтона в Израиле базируется на приеме специальных медикаментов, которые снижают тяжесть симптомов, подавляют гиперкинез, устраняют депрессию и миоклонические судороги - тетрабеназина, антагонистов допамина, антидепрессантов, нейролептических препаратов и лекарственных средств на основе вальпроевой кислоты. Хирургические вмешательства не используются, хотя проводятся исследования эффективности стереотаксических операций.
На сегодняшний день проходят клинические испытания инновационные препараты, которые блокируют синтез патологически удлиненных белковых цепочек, что полностью устраняет негативную симптоматику.
- Ахалазия
- Болезнь Крона
- Гастрит
- Гепатит
- Дисбактериоз
- Колоноскопия
- Цирроз печени
- Шунтирование желудка
- Эндоскопия
- Язва желудка
- Язвенный колит
- Панкреатит
- Геморрой
- Выпадение прямой кишки
- Гепатит А
- Гепатит В
- Гепатит С
- Гистерескопия
- Киста яичника
- Кольпит
- Лейкоплакия
- Миометрит
- Миома матки
- Нарушения менструального цикла
- Опущение матки
- Полипы шейки матки
- Цервицит
- Эндометриоз
- Эндометрит
- Бесплодие
- Аденомиоз
- Миопатия
- Прогрессивная мышечная атрофия
- Болезнь Лайма
- Искривление носовой перегородки
- Ринит
- Синусит
- Тимпанопластика
- Тонзиллит
- Удаление камней из слюнной железы
- Фарингит
- Гайморит
- Болезнь Ниманна-Пика
- Болезнь Танжера
- Болезнь Фабри
- Остеопороз
- Ожирение
- Подагра
- Головного мозга
- Aденома гипофиза
- Аневризма сосудов головного мозга
- Артериовенозная мальформация
- Менингиома головного мозга
- Гамма-нож
- Глиома
- Гемангиома
- Гидроцефалия
- Артроз
- Артроскопия
- Болезни суставов
- Вывихи
- Диагностика позвоночника
- Магнитная терапия
- Межпозвоночная грыжа
- Остеосинтез
- Остеохондроз
- Остеохондропатия
- Переломы
- Сколиоз
- Травмы суставов
- Хирургия голеностопного сустава
- Хирургия позвоночника
- Хирургия коленного сустава
- Хирургия плеча
- Хирургия локтевого сустава
- Мениски
- Пяточная шпора
- Плоскостопие
- Полая стопа
- Кифоз
- Артрит
- Боли в спине
- Артрогрипоз
- Гинекомастия
- Пластика груди
- Пластика губ
- Пластика подбородка
- Пластика половых губ
- Трансплантация волос
- Увеличение и уменьшение ягодиц
- Удаление потовых желез
- Удаление татуировок
- Удаление шрамов
- Удлинение ног
- Пластика век
- Пластика живота
- Уколы ботокса
- Отопластика
- Липосакция
- Абдоминопластика
- Болезнь Бехтерева
- Ревматизм
- Ревматоидный артрит
- Васкулит
- Кесарево сечение
- Сохранение беременности
- Репродуктивная медицина
- ЭКО
- Ведение беременности
- Болезни почек
- Гидроцеле
- Заболевания простаты
- Литотрипсия
- Трансуретральная резекция простаты
- Импотенция
- Обрезание
- Заболевание мочеточника
- Медицинская стерилизация
- Заболевания яичек
- Аденома предстательной железы
- Варикоцеле
- Коагуляция
- Склеротерапия
- Эмболизация
- Лапароскопия
- Абдоминальная хирургия
- Вальгусная деформация
- Ригидный первый палец стопы
- Молоткообразная деформация пальцев
- Голеностопного сустава
- Коленного сустава
- Локтевого сустава
- Плечевого сустава
- Позвоночника
- Суставов кисти
- Тазобедренного сустава
Лечение хореи Гентингтона в Германии
Хорея Гентингтона – это нейродегенеративное заболевание, проявляющееся когнитивными, двигательными и психическими нарушениями, которые приводят к летальному исходу. Наиболее характерным симптомом болезни является наличие хореических гиперкинезов – внезапных неритмичных движений, не контролируемых пациентом. Болезнь Гентингтона – наследственная патология с распространенностью 3-7 случаев на 100 тыс. человек.
Диагностика заболевания
Основными диагностическими критериями заболевания являются результаты молекулярно-генетического исследования и отягощенность наследственно-генетического анамнеза. Наличие хореи обычно легко определяется при сборе семейного анамнеза пациента. От больного родителя ребенок может унаследовать патологию с вероятностью в 50%.
Дополнительно проводятся инструментальные исследования (КТ, МРТ), однако атрофические изменения в головном мозге, которые обнаруживаются на снимках, могут быть характерны не только для хореи, но и для прочих нейродегенеративных заболеваний.
Лечение патологии
На данный момент заболевание неизлечимо. Использование современных методик улучшает качество жизни пациента, но не может предотвратить прогрессирование нарушений.
Лечение хореи Гентингтона за рубежом включает симптоматическую и поддерживающую терапию. Использование лекарств направлено в первую очередь на купирование хореических гиперкинезов – непроизвольных неритмичных движений.
Тетрабеназин – это препарат, который препятствует высвобождению в синапсах головного мозга нейромедиаторов, в том числе дофамина. За счет этого тормозится передача импульсов, что приводит к снижению двигательной активности – гипокинезии. Лекарственное средство практически полностью устраняет хореические гиперкинезы на начальных стадиях заболевания. Тетрабеназин является одним из препаратов, входящих в комплексное лечение хореи Гентингтона за границей.
Препараты из группы нейролептиков (пимозид, галоперидол, оланзапин) применяются в том случае, если у пациента имеются:
- психотическая симптоматика,
- депрессия,
- агрессивное поведение.
При наличии данных симптомов не рекомендуется принимать тетрабеназин, поэтому как альтернатива предлагается использование галоперидола. Данный препарат также обладает эффектом гипокинезии, что позволяет снизить выраженность непроизвольных движений при хорее Гентингтона. Кроме того, средства из группы нейролептиков устранят нарушения сна и нормализуют массу тела. Преимуществом использования нейролептиков является и более низкая цена.
Лечение хореи Гентингтона в Германии включает также использование препаратов из следующих групп:
- антидепрессанты (флуоксетин, амитриптилин) – для устранения психических нарушений (депрессии, психотических расстройств);
- вальпроат натрия и прочие антиэпилептические препараты – для купирования судорожного синдрома;
- противопаркинсонические средства (леводопа) – для снижения мышечной ригидности на поздних стадиях заболевания.
Для того чтобы подобрать клинику и записаться на лечение хореи Гентингтона, необходимо оформить загранпаспорт и визу, забронировать номер в отеле, найти профессионального переводчика, говорящего на русском языке. Решить все вопросы по экспертному подбору медицинского учреждения и административные проблемы Вам помогут специалисты DMU .
Кроме того, по завершении лечения финансовые аналитики команды проверят, соответствует ли итоговый счет, выставленный клиникой, стандартным ценам на лечение хореи Гентингтона в Германии. Вы сможете поддерживать общение с врачами из немецкой клиники даже после возращения домой. Сотрудничая с командой DMU , Вы обеспечите себе комфортное пребывание на заграничном лечении.
Если Вы хотите узнать больше или не нашли интересующую Вас информацию, свяжитесь с нами
Хорея Гентингтона относится к медленно прогрессирующим болезням нервной системы. Заболевания этого вида известны человечеству с древних времен – когда-то их называли хорь, или пляска святого Витта, и считали настоящим проклятием.
Бывает первичная (наследственная) и вторичная, которая возникает вследствие поражений структур мозга при травмах, попадании в кровь стрептококковой инфекции, ряда заболеваний (ДЦП, васкулит, дисфункция щитовидной железы), злоупотреблениями психотропными препаратами.
Хорея Гентингтона относится к первичной форме заболевания – она развивается из-за генетических нарушений в организме, которые передаются от родителей к детям.
- Что это такое?
- Причины
- Классификация
- Симптомы
- Диагностика
- Цена диагностики
- К какому врачу обращаться?
- Чем лечить?
- Лечение за рубежом
- Прогнозы и статистика
Что это такое?
Хорея Гентингтона (болезнь или синдром Хантингтона, ошибочно – хорея Кенсингтона, Харрингтона, Лемпингтона, Лэмпингтона) – это такое генетическое заболевание нервной системы, связанное с нарушением кода в четвертой хромосоме.
Изменения приводят к появлению патологических белковых соединений в нервных клетках, которые вызывают метаболические расстройства и необратимые изменения в головном мозге (гибель нейронов, отвечающих за мышечный тонус и координацию непроизвольных движений).
Впервые заболевание описал врач Джордж Хантингтон в 1872 году, в честь которого оно и было названо.
Причины
Точные причины и факторы риска болезни до конца не изучены. Тип наследования – аутосомно-доминантный с некоторыми особенностями:
- В паре, где есть хотя бы один больной, риск рождения ребенка с хореей Геттингтона составляет 50%, причем мужчины болеют чаще;
- Если данная генетическая патология наблюдается у отца, прогрессирование заболевания у ребенка идет быстрее.
Соответственно, в группу риска по развитию болезни входят люди, которые имеют как минимум одного больного родителя.
Классификация
Исходя из клинических проявлений заболевания, выделяют следующие формы:
- (классическая) хорея. Развивается чаще всего после 40 лет, характеризуется избыточными движениями со снижением мышечного тонуса и низким проявлением психической симптоматики. Течение заболевания медленное, причем иногда оно проявляется настолько поздно, что симптомы не обнаруживаются вплоть до смерти человека.
- Ювенильная форма, или вариант Вестфаля. Передается по отцовской линии и проявляется раньше, на 10-20 годах жизни, в клинической картине преобладает снижение тонуса мышц, а гиперкинезы выражены меньше. Протекает быстрее и имеет неблагоприятное течение с ранним летальным исходом.
Выделяют психологическую форму заболевания, которая выражается деменцией и другими изменениями психики. Гиперкинезы в данном случае выражены слабо.
Симптомы
Первые симптомы заболевания появляются после 30-ти лет (раннее начало встречается гораздо реже).
В число признаков хореи Гентингтона входят:
- Неусидчивость, суетливость и странные, часто повторяющиеся движения (проявляются на первых стадиях болезни и обычно не расцениваются как патология).
- Непроизвольная мимика, гримасничанье: прищелкивание языком, причмокиванье, открывание рта и т.д.
- Раскачивающаяся походка, сопровождающая пританцовывающими движениями и подергиваниями.
- Нарушения двигательной активности глаз, развитие нистагма (ритмичных непроизвольных движений глаз).
- Гиперкинезы, или неконтролируемые движения (резкие взмахи конечностями, подергивания шеей), которые могут исчезать во сне, но усиливаются при стрессовых ситуациях.
- Замедленная речь с лишними звуками.
- Интеллектуальные расстройства: больной перестает узнавать близких, у него наблюдаются нарушения памяти, деменция.
- Снижение мышечного тонуса.
- Потеря способности самостоятельно принимать пищу и обслуживать себя.
- Нарушения психики: апатия, раздражительность, паника, бредовые идеи, иногда гиперсексуальность и алкоголизм.
На начальных стадиях человек может подавлять проявления болезни усилием воли, но впоследствии контроль ослабевает, а неуклонное прогрессирование патологии приводит к инвалидизации.
Последняя стадия характеризуется неадекватным поведением пациентов: они не ориентируются в окружающей среде, становятся абсолютно беспомощными и требуют постоянного ухода.
Кроме того, у них проявляется немотивированная агрессия, галлюцинации и суицидальные мысли.
Диагностика
На первом этапе врач собирает анамнез и жалобы пациента, оценивает непроизвольные движения и психическое состояние больного.
Чтобы подтвердить диагноз хореи Гентингтона, проводятся КТ и МРТ, позволяющие выявить нарушения в структурах головного мозга, а также генетическое исследование крови для определения характерных дефектов.
Дифференциальная диагностика проводится с другими видами хореи (хорея Сиденхема), болезнью Вильсона и Паркинсона, опухолями и инфекционными заболеваниями головного мозга.
Название мед. услуги | Средняя стоимость, руб. |
---|---|
Первичная консультация невролога | 1998 |
Повторная консультация невролога | 1514 |
МРТ головного мозга | 5811 |
КТ головного мозга | 4584 |
МСКТ головного мозга | 6018 |
Анализ на антитела к NMDA-рецептору | 5801 |
К какому врачу обращаться?
При первых проявлениях заболевания пациенту рекомендуется обратиться к врачу-неврологу, так как эффективность терапии во многом зависит от ранней постановки диагноза.
На поздних стадиях патология плохо поддается лечению.
Людям, которые находятся в группе риска, рекомендуется пройти генетическое исследование, чтобы убедиться в наличии или отсутствии патологии.
Чем лечить?
Сегодня хорея Гентингтона считается неизлечимым заболеванием, поэтому лечение направлено на улучшение состояния больного.
Для борьбы с недугом используются лекарства, которые направлены на уменьшение основных симптомов и проявлений патологии.
Для уменьшения психологических симптомов и продления трудоспособности пациентам рекомендуется посещать тренинги по развитию мышления, заниматься какой-либо интеллектуальной деятельностью.
Раннее были попытки лечить хорею Гентингтона хирургическим путем посредством так называемые стереотаксические операции (введение электродов или микроинструментов в определенные зоны головного мозга), но из-за отсутствия эффекта подобные методы больше не используются.
Единственный выход для пациентов – длительный прием лекарственных препаратов, которые позволяют улучшить продолжительность и качество жизни.
Лечение за рубежом
Отзывы о лечении неврологических заболеваний в заграничных клиниках гораздо лучше, чем в России, поэтому многие пациенты с хореей Гентингтона выбирают медицинские учреждения Европы, Азии и США.
Перечень стран, где проводится диагностика и терапия заболевания, включает:
- Израиль;
- Германию;
- Швейцарию;
- Австрию;
- Малайзию.
Стоимость лечения определяется индивидуально для каждого конкретного случая (обычно она стартует от 2 тыс. евро), но следует отметить, что дороже всего терапия обойдется тем, кто будет лечиться в Германии, Австрии и Швейцарии.
Израильские клиники получают помощь от государства, поэтому цены там значительно ниже.
Прогнозы и статистика
Согласно медицинской статистике, хорея Гентингтона считается редким заболеванием – от 2 до 7 случаев на 100 тыс. населения, причем наибольшее распространение она получила в странах Скандинавии.
Профилактических мер для предотвращения развития недуга не существует (так как хорея Гентингтона имеет тенденцию усугубляться из поколения в поколение, людям с данным диагнозом не рекомендуется иметь детей).
Прогноз для жизни неблагоприятный – летальный исход наступает через 10-13 лет после появления первых симптомов в возрасте 45-55 лет от осложнений заболевания (пневмония, нарушения сердечной деятельности).
Около 20% больных умирают вследствие суицида.
Сегодня в западных странах проводятся исследования по использованию стволовых клеток и созданию препаратов, которые способны блокировать синтез патологического белка, что даст пациентам с диагнозом хорея Гентингтона надежду на выздоровление.
Общие сведения
Хорея, что за болезнь? Хорея (или хореический гиперкинез) — это непрерывные, быстрые, хаотичные движения. Гиперкинез вовлекает дистальные отделы рук и ног, мимические мышцы, мышцы гортани и туловища. Движения эти насильственные и напоминают гримасничанье, ужимки и кривляние. Гиперкинезы связаны с поражением структур головного мозга, объединяемых в экстрапирамидную систему. Эти двигательные расстройства значительно ограничивают возможности больного, приводя к социальной изоляции. Частыми формами хореи являются хорея Гентингтона и ревматическая хорея (синоним пляска Святого Витта и хорея Сиденгама), которые имеют различное происхождение и прогнозы.
Также к гиперкинезам, связанным с поражением экстрапирамидной системы, относятся кривошея, тремор, дистония, атетоз, тики, миоклония. Все эти состояния характеризуются гипотонико-гиперкинетическим синдромом — то есть сочетают гиперкинезы (непроизвольные, насильственные движения) и сниженный тонус мышц. Функция экстрапирамидной нервной системы состоит в создании условий для движений (распределение мышечного тонуса и подготовка мышц к движению) обеспечении позы и выполнении стереотипных рефлекторных движений. Все эти функции нарушаются при нарушении функции экстрапирамидной системы.
Патогенез
При данном заболевании имеет место преимущественное поражение базальных ганглиев головного мозга, которые имеют большое значение в контроле движения и поведения. Также снижается уровень нейромедиаторов (гамма-аминомасляной кислоты и субстанции Р). Данные нарушения возникают вследствие генных мутаций.
Ген хореи Гентингтона локализуется на четвертой хромосоме. Ген кодирует белок хантингтин (гентингтин), который необходим для развития и выживания клетки. В норме ген содержит цепочку из нуклеотидов цитозин-аденин-гуанин (CAG), которая повторяется. Число таких повторов в гене в норме от 8 до 35, а в мутагенном гене увеличивается количество повторов и это обуславливает болезнь Гентингтона. Поскольку триплет CAG кодирует аминокислоту глутамин, при этом заболевании глутамин накапливается в избытке и оказывает повреждающее действие. Чем больше CAG-копий, тем раньше развивается заболевание и больше выражены симптомы.
Классификация
Экстрапирамидные гиперкинезы бывают:
- Первичные (при различных нейродегенеративных заболеваниях, например, болезнь Гентингтона, нейроакантоцитоз, спиноцеребеллярная атаксия).
- Вторичные (симптом при аутоиммунных, сосудистых и метаболических заболеваниях, интоксикации тяжелыми металлами, энцефалитах различной этиологии).
По распространенности хореические гиперкинезы делятся на:
- Фокальные.
- Односторонние.
- Генерализованные.
Уже на ранней стадии болезнь Гентингтона помимо двигательных расстройств появляется выраженное нарушение речи (замедленная аритмичная речь), расстройство глотания появляется на поздних стадиях и становится причиной аспирации, асфиксии и пневмонии. Изменения со стороны психической сферы представлены нарушением памяти, внимания, фобическими расстройствами и депрессией с суицидальными попытками.
Среди вторичных форм выделяется малая хорея (синоним хорея Сиденгама), которая является осложнением ревматизма. Это общепризнанный вариант ревматического поражения нервной системы, поэтому ревматическая хорея называется еще нейроревматизм. Первые описания эпидемии ревматической хореи сделаны в 1418 г., а полная характеристика болезни дана Сиденгамом через 200 лет. В 1831 г. Брайтом установлена связь малой хореи с ревматической лихорадкой и описаны тяжелые формы псевдопаралитической малой хореи.
В последние годы благодаря противоревматическому лечению хорея Сиденгама встречается очень редко, да и сам ревматизм ревматологи рассматривают как заболевание, теряющее свою актуальность. В начале 80-х годов нейроревматизм (пляска святого Витта) диагностировался у 36% детей с ревматизмом, а в настоящее время у 16% пациентов. При этом преобладает гемихорея (гиперкинезы одной стороны) и мышечная гипотония (умеренная и выраженная), нарушения координации, почерка и речи, повышение сухожильных рефлексов и эмоциональная лабильность.
Причины хореи Хантингтона
Причина данного заболевания — генетический дефект в четвертой хромосоме. Генетические причины хореи Хантингтона заключаются в изменении 4-й хромосомы, в которой увеличивается количество повторов одного из фрагментов ДНК, который кодирует белок гентингтин. Чем больше количество повторов, тем в более раннем возрасте развивается заболевание. Эти генетические причины и связанное с ними нарушение образования белка за счет полиглутаминовых повторов предопределяют гибель нейронов полосатого тела и хвостатого ядра.
Если говорить о вторичных формах хореи, то причинами их в детском возрасте могут быть ревматизм, системная красная волчанка, поражение сосудов (сосудистая хорея), антифосфолипидный синдром. У пожилых хорея может быть вызвана заболеваниями печени, инсультом, полицитемией. Хорея является самым частым постинсультным гиперкинезом и наблюдается у 1,3% пациентов с острым нарушением мозгового кровообращения. Хореический гиперкинез появляется остро в первые дни инсульта. Он чаще представлен гемихореей, а в случае двустороннего поражения сосудов — генерализованный. У большинства больных гиперкинез сочетается с мышечной слабостью этой же стороны.
Причиной сосудистой хореи является ишемическое или геморрагическое поражение таламуса, субталамического ядра и лентиформных ядер. Причиной сосудистой хореи также может стать поражение теменных, лобных или височных долей.
Симптомы хореи Гентингтона
Симптомы включают различные виды патологических движений. Они проявляются сначала в дистальных отделах конечностей, а затем становятся генерализованными, что нарушает выполнение обычных движений. Сначала у больных появляется неповоротливость, неуклюжесть, плохая координация движений и ухудшается почерк. Быстрые и беспорядочные движения в разных группах мышц связаны со снижением тормозного влияния головного мозга на двигательные нервы.
В 60% случаев до возникновения двигательных расстройств появляются психопатические нарушения.
Болезнь Гентингтона: симптомы и признаки, фото
Эмоциональные нарушения и повышенная возбудимость проявляются тем, что у больного появляются немотивированные приступы паники, ярости, тревоги. Также может развиться гиперсексуальность. Отмечаются нарушения сна.
Слабоумие развивается на поздних стадиях заболевания. Иногда развитие деменции приостанавливается, и оно далеко не всегда становится тотальным. Поэтому можно сказать, что слабоумие при хорее Гентингтона относительно доброкачественное. Некоторые больные могут долго выполнять привычную работу и оставаться вне психиатрической лечебницы. Расстройства интеллекта проявляются в снижении способности к мышлению, ослаблении внимания и отсутствии критики к своему поведению. Если рассматривать другие признаки, то нужно отметить высокую подверженность больных к депрессивным расстройствам и наклонность к суициду. Могут появиться бред и навязчивые состояния. Могут наблюдаться эпилептические приступы — чаще всего это встречается у больных с началом заболевания в молодом возрасте. Болезнь Хантингтона может сочетаться с сахарным диабетом. Поэтому у таких больных часто выявляют симптомы диабета: повышенная жажда, увеличение количества мочи, сухость во рту.
В зависимости от преобладания в клинике того или иного симптома, выделяют несколько клинических форм заболевания:
- Гиперкинетическая. Преобладает непроизвольное движение мускулатуры, усиливающееся при волнении. При ходьбе больные размахивают руками, пританцовывают, раскачиваются, гримасничают, издают посторонние звуки при разговоре. Гиперкинезы исчезают во сне. Со течением времени они нарастают и больные не способны обслуживать себя.
- Психическая форма. У больных на первый план выступают апатия, снижение критики, ухудшение памяти, возбуждение, бредовые идеи, возникают галлюцинации (слуховые и зрительные). Постепенно развивается деменция.
- Акинетико-ригидная форма. Эта форма проявляется мышечной ригидностью и контрактурами. Бывают приступы эпилепсии, атетоз (движения в дистальных отделах рук и ног), глазодвигательные нарушения, атаксия и дистония. Отмечаются также нарушение умственного развития.
Важное место занимают системные проявления ревматизма: одышка, сердцебиение в покое, увеличение печени, боли в суставах, наличие кольцевидной эритемы на коже. Поражения сердца (эндо— и миокардит) выявляется на ЭХО кардиографии: расширение отделов сердца, изменения клапанов сердца, дисфункция створок клапанов. То есть сочетается неврологическая симптоматика и признаки эндомиокардита.
Анализы и диагностика
- Синдром Хантингтона, как наследственное нейродегенеративное заболевание, нуждается в проведении медико-генетических обследований. Проводится генетическое тестирование — прямая ДНК-диагностика фрагментным анализом. Это дает возможность выявить носительство патологического гена у будущих родителей и дать точный прогноз в отношении здоровья потомства.
- МРТ и КТ выявляют атрофию хвостатого ядра, атрофию коры головного мозга (больше в лобной доле), но при генетически подтверждённом диагнозе эти обследования не имеют диагностического значения.
При исследовании больных с ревматической хореей выявляют:
- Лейкоцитоз.
- Нейтрофилез.
- Ускорение СОЭ.
- Увеличение С-реактивного белка и серомукоида.
- Повышение титров антистрептолизина О (от 1:500 до 1:1000).
- На ЭХО-КГ — увеличение размеров сердца, изменения клапанов.
Лечение хореи Гентингтона
Лечение при данном заболевании носит поддерживающий характер. Препаратами выбора при гиперкинезах являются нейролептики, которые блокируют дофаминовые рецепторы нейронов. Их применение позволяет частично подавить хорею и возбуждение (ажитацию) у больного.
Для лечения применяются типичные нейролептики Галоперидол, Пимозид, Модитен. Менее эффективными являются Сульпирид и Тиаприд, но они имеют меньше побочных действий, поэтому используются в виде препаратов выбора. Также широко применяются атипичные нейролептики — Рисперидон, Клозапин, Оланзапин, Арипипразол, Нормокинезтин. Нейролептики используются в низких дозах, а продолжительночть их применения ограничивается двумя неделями с постепенным уменьшением дозы и отменой.
Применение Нормокинезтина показано при хорее и отсутствии депрессии, агрессивного поведения или психоза. На поздних стадиях, когда развивается мышечная ригидность, препарат не показан, поскольку усиливает этот симптом. Арипипразол (нейролептик третьего поколения) обладает эффективностью сопоставимой с Нормокинезтином, но при этом в меньшей степени вызывает депрессию и седативный эффект.
При умеренном гиперкинезе нейролептики могут не назначаться, а больному рекомендуются препараты, блокирующие глутаматергические рецепторы (Амантадин, Мидантан, Мемантин Канон), антиконвульсанты (Топамакс, Топирамат) и симпатолитики (Резерпин). Также возможна комбинация нейролептик + антиглутаматергический препарат или антиконвульсант + симпатолитик. Существуют данные в пользу того, что длительный прием Мемантина и коэнзима Q10 несколько замедляет прогрессирование заболевания. Важно с помощью нейролептиков и антидепрессантов корригировать сопутствующие психические расстройства, прежде всего депрессию и вспышки агрессии.
При ревматической хорее комплексное лечение включает:
- Антибактериальную терапию (Пенициллин с переводом на формы длительного действия — Экстенциллин, Ретарпен, Бициллин-1, Бициллин-5).
- Противовоспалительную (Преднизолон до 10 дней с постепенным снижением дозы).
- Противоэпилептические препараты (Конвулекс, Депакин, Карбамазепин, Мазепин, Финлепсин). В случае, если они оказываются неэффективными, назначаются нейролептики в минимальной дозе.
- Физиотерапию (электросон, электрофорез с бромидом кальция, УВЧ по лобно-затылочной методике).
Читайте также: