Неврологическая панель что это
ИДНЭ (с 2006 года), ИДВНЭ (с 2016 года), ЦЗиР (с 2017) и ОЦМУ (с 2019) им. Святителя Луки
В случае уже начатого лечения большое значение имеют также:
1. Электро-энцефалографические исcледования
Метод электроэнцефалографии (ЭЭГ) основан на регистрации т.н. биопотенциалов мозга. Излагая сущность метода простыми словами, можно сказать, что энцефалограф, это по сути обычный вольтметр, который измеряет разности потенциалов между различными точками кожи головы. Поскольку, как и все процессы в живой природе, потенциалы мозга меняются во времени, запись ЭЭГ традиционно представляется в виде кривой потенциал время. Выглядит это обычно как лист (или лента в зависимости от конструкции аппарата), заполненный несколькими заковыристыми кривыми — записями процесса с разных участков мозга.
В настоящий момент технический прогресс позволил отказаться от устаревших аппаратов с лентой и самописцами и воспользоваться регистрацией ЭЭГ на цифровых носителях – появился метод т.н. компьютерной ЭЭГ (КЭЭГ). Компьютерные записи затем распечатываются и анализируются врачом совершенно так же как и больше полувека назад на заре эпохи ЭЭГ. Несмотря на то, что в настоящее время создано значительное число алгоритмов компьютерного анализа данных, визуальный анализ остается одним из самых значимых.
Какова цель исследования?
Врачи эпилептологи, направляя ребенка на исследование, ожидают услышать от нейрофизиологов (т.е. врачей, специализирующихся на интерпретации ЭЭГ) ответ на 3 основных вопроса:
— Насколько регистрируемая биоэлектрическая активность мозга ребенка соответствует возрастной норме ?
— Регистрируются ли патологические паттерны ?
— Зафиксированы ли эпилептические приступы по ходу исследования ?
Если упростить – нейрофизиологи не ставят диагноз (это прерогатива лечащего врача обладающего всей полнотой информации о пациенте), однако именно обнаруженная при ЭЭГ патология служит отправной точкой для диагноза. Итак цель исследования ЭЭГ – поиск патологических симптомов.Основная ( но не единственная ) область применения метода — дифференциальный диагноз эпилепсии.
Среди методов регистрации ЭЭГ наиболее распространены :
— Рутинная ЭЭГ
— Видео ЭЭГ мониторинг.
— Обычный (рутинный) метод записи ЭЭГ предполагает не более 15 минут записи, и используется для массовых исследований. К сожалению, в ряде ситуаций он оказался не слишком информативен – слишком короткий период записи не всегда позволяет разглядеть патологическую активность. Однако очень часто встречаются ситуации, когда даже в случае тяжелой болезни изменения на ЭЭГ проявляются лишь на незначительный период времени – например в связи с засыпанием пробуждением пациента.
С появлением компьютерных технологий (КЭЭГ) закономерно появилась возможность выполнять более длительные записи — мониторинг ЭЭГ (от слова monitor – наблюдать).
— ЭЭГ мониторинг предполагает длительную от 1 до 12 часов и более непрерывной записи. Активность мозга регистрируется в разных функциональных состояниях – как при повседневной активности в бодрствовании так и во сне. Причем, по мнению большинства исследователей, в большинстве случаев именно запись сна обладает наибольшей информативностью.
— Видео ЭЭГ мониторинг (ВЭМ) предполагает также запись видео сигнала параллельно с записью потока ЭЭГ. К сожалению запись ЭЭГ подвержена очень большим искажениям со стороны электрической активности близлежащих к электродам мышц. Иногда эти помехи (т.н. двигательные артефакты) столь похожи на патологическую активность мозга, что без визуального наблюдения за пациентом их почти невозможно различить. В настоящий момент именно видео ЭЭГ мониторинг является самым точным и информативным из всех методов регистрации ЭЭГ.
2. Компьютерная и магнито-резонансная томография. (КТ и МРТ)
Эти методы исследования относятся к так называемым нейровизуализирующим методам, то есть результатом исследования является изображение структур нервной системы.
Различия между этими методами существенны не столько для пациента сколько для врача, назначающего это исследования: если КТ для сбора информации использует рентгеновское излучение (лучше визуализируются плотные структуры: кости, сосуды), то МРТ использует переменное магнитное поле (лучше визуализируются более рыхлые структуры – паренхима головного мозга и т.п.). Если ЭЭГ как метод позволяет выявить нарушения функции головного мозга, то томография зачатую позволяет пролить свет на причину выявленных нарушений. Именно сочетание этих двух подходов – исследование функции и визуализация – позволило разработать современную эффективную стратегию в лечении эпилепсии.
Специалисты ИДНЭ рекомендуют проводить данные исследования на клинических базах:
3. Определение концентрации препаратов в крови.
Современные подходы к лечению предполагают не только адекватный подбор дозы лекарства, но и контроль за достижением правильной концентрации препарата в крови. Это исследование бывает необходимо в случаях, когда у врача есть повод предположить, что получаемая доза недостаточна (усиленный метаболизм препарата в печени, или усиленное его выведение с мочой). Особенности ферментных систем у разных людей могут значительно отличаться, поэтому врач должен обладать критериями для индивидуального подбора дозы препарата.
Если пациент получает препараты из группы вальпроевой кислоты (Депакин, Конвулекс и др), карбамазепина (Тегретол, Финлепсин и др.), фенобарбитал, фенитоин — перед приемом эпилептолога необходимо определение концентрации препарата в крови (утром, до приема препарата).
Специалисты ИДНЭ рекомендуют проводить данные исследования на клинических базах:
4.Общий и биохимический анализы крови.
Для своевременного выявления побочных эффектов АЭП перед приемом эпилептолога необходимо проведение общего анализа крови (с лейкоцитарной формулой и тромбоцитами) и биохимического анализа крови (общий белок, глюкоза, АЛТ, АСТ, щелочная фосфатаза, билирубин, креатинин, мочевина, амилаза, натрий, калий, кальций). В первый год приема АЭП анализы желательно проводить не менее 3-4 раз в год, далее — 2 раза в год (и обязательно — перед приемом врача-эпилептолога).
Специалисты ИДНЭ рекомендуют проводить данные исследования на клинических базах:
5. Генетические исследования
Генетические исследования проводят с целью установления причины заболевания, определения прогноза; кроме того, некоторые наследственные заболевания имеют специфическое лечение, и прогноз в этом случае зависит от того, насколько быстро был установлен верный диагноз.
Специалисты ИДНЭ рекомендуют проводить данные исследования на клинических базах:
+7 (495) 181 31 01
(Единый многоканальный номер регистратуры; включая запись на консультации и видео-ЭЭГ мониторинг)
+7 (495) 669-83-93
+7 (495) 840-52-52
(ИДНЭ, г. Троицк)
+7 (495) 437-61-16
(ИДВНЭ, ул. Академика Анохина)
+7 (495) 972-80-46
(Отделение сна и эпилепсии, Троицк; зав. отделением, к.м.н., доцент Л.Ю. Глухова)
+7 (903) 785-91-39
(Лаборатория прехирургической диагностики эпилепсии, зав. доцент к.м.н. Чадаев В.А.)
Запись на приём к неврологу, эпилептологу, к.м.н. М.Ю.Бобыловой только по тел. +79091661924 понедельник - пятница, с 9.00 по 18.00, администратор М.Ю. Бобыловой Дарья Владимировна.
+7 (495) 615-65-22
(Центр здоровья и развития имени Святителя Луки)
A– Вводная информация
Эпилепсия это распространенное неврологическое расстройство, характеризующееся повторяющимися приступами. Уровень распространенности около 0,08% и в течение жизни суммарная численность случаев заболевания возрастает примерно до 3%.
Приблизительно 60% случаев эпилепсии не имеют никаких других причин, кроме генетической предрасположенности, в то время как остальные случаи являются приобретенными.
Тем не менее, вероятность генетической причины возниковения эпилепсии часто недооценивается в обычной клинической практике. Хотя, генетическое тестирование может быть весьма полезным для облегчения соответствующей диагностики. У некоторых пациентов, она также может помочь скорректировать лечение, и спрогнозировать наличие риска заболевания при бессимптомных родственниках.
b- Как это работает?
- Этап 1: Знакомство с пациентом. Обсуждение личной и семейной медицинской истории.
Разъяснение возможных вариантов генетического тестирования.
- Этап 2: Предоставление образца для генетического исследования в лабораторию
- Этап 3: Генетическое тестирование.
В лаборатории, генетическое тестирование для большинства генов включает в себя определение последовательности аминокислотных остатков в белках и / или исследование экзона Арей
- Этап 4: Результаты генетических исследований
Содержит информацию о результатах генетического теста и доступных вариантах медицинской коррекции.
- Этап 5: Обсуждение с доктором полученных результатов
Специалист медицинского центра Инкорпоре обсуждает полученные результаты с пациентом, методы медицинской коррекции (если необходимо), а также последствия для членов семьи пациента
c— Кому это обследование может быть рекомендовано?
- Лицам с подтвержденным диагнозом эпилепсия и / или предполагаемого генетического фактора (эпилептические припадки, возникающие в молодом возрасте, семейный анамнез и т.д.)
- Исследование родственников носителей заболевания дало положительный результат на наличие мутации, вызывающей заболевание
d— Почему пациенты выбирают этот анализ?
Преимущества этого теста:
- Клиническое подтверждение специфического генетического синдрома эпилепсии
- Уточнение диагноза, например, определение однозначной генетической причины в случае неясной клинической картины / атипичного фенотипа, дискриминации между симптоматической и несимптоматической формами эпилепсии и т.д.
- Лечение и управление рисками
- Последующее выявление родственников – носителей заболевания в семьях, где уже нашли генетические мутации. Это даст возможность предпринять ранние профилактические меры.
Управление рисками :
Пиридоксин-зависимая эпилепсия, связанная с мутацией гена ALDH7A1 и связанная с дефицитом пиридоксамин 5′-фосфат-оксидазы PNPO :
- Следует использовать Пиридоксин
Для ранней детской эпилептической энцефалопатии, связанной с мутацией KCNQ2 / неонатальные доброкачественные судороги :
- Ретигабин (или Ezogabine) специально нацелен на модуляцию процесса открытия вовлеченных калиевых каналов. Однако его безопасность и эффективность у детей еще должна быть установлена.
Для инфантильных судорог с пароксизмальным хореоатетозом, связанных с мутацией гена PRRT2 / эпизодической кинезиогенной дискинезии / инфантильных доброкачественных судорог :
- Карбамазепин или Окскарбазепин могут быть эффективными
- Пациенты должны находиться под наблюдением для контроля других неврологических проявлений
Для синдрома Драве, связанным с мутацией гена SCN1A / GEFSP2 / гемиплегической мигрени :
- Следует избегать некоторые препараты натриевых каналов, такие как фенитоин, карбамазепин и ламотриджин
- Наблюдение и управление за динамическими изменениями в походке
- Осознание риска внезапной смерти при эпилепсии
Для синдрома дефицита GLUT1 связанного с мутацией гена с SLC2A1:
- Применение кетогенной диеты (рацион, богатый жирами при очень ограниченном количестве углеводов)
Необходимо контролировать появление двигательных расстройств пациента
e- Что исследуется в ходе тестирования ?
Панель параметров
Ген | Каталог фенетических маркеров человека ГЕН | Соответствующее заболевание / Фенотип | Фенотип по каталогу фенетических маркеров человека |
ALDH7A1 | 107323 | Эпилепсия, пирохидин-зависимая | 266100 |
BMPR1A | 601299 | Юношеский полипозный синдром | 174900 |
ALG13 | 300776 | Врожденные нарушения гликозилирования, тип IS | 300884 |
ARHGEF9 | 300429 | Эпилептическая энцефалопатия, с раннего младенчества. 8 | 300607 |
CDKL5 | 300203 | Эпилептическая энцефалопатия, с раннего младенчества. 2 | 300672 |
CHD2 | 602119 | Эпилептическая энцефалопатия, начало болезни в детстве | 615369 |
CPA6 | 609562 | Семейная височная эпилепсия, 5 | 614417 |
DEPDC5 | 614191 | Эпилепсия,семейная очаговая, с переменным очагом заболевания | 604364 |
GABRA1 | 137160 | Эпилептическая энцефалопатия,с раннего младенчества. 19 | 615744 |
GABRB3 | 137192 | Эпилепсия, отсутствие проявления в детстве, восприимчивость к. 5 | 612269 |
GABRD | 137163 | Эпилепсия, идиопатически генерализированный, восприимчивость к. 10 | 613060 |
GABRG2 | 137164 | Фебрильные судороги, семейное. 8 | 611277 |
GNAO1 | 139311 | Эпилептическая энцефалопатия, с раннего младенчества. 19 | 615473 |
GRIN2A | 138253 | Эпилепсия, фокальная, с расстройством речи с/ или без умственной отсталости | 245570 |
HCN1 | 602780 | Эпилептическая энцефалопатия, ранее младенчество. 24 | 615871 |
HDAC4 | 605314 | Синдром брахидактилии — умственная отсталость | 600430 |
IQSEC2 | 300522 | Умственная отсталость, Х-хромосомая 1 | 309530 |
KCNQ2 | 602235 | Приступы доброкачественной неонатальной, 1 / эпилептической энцефалопатии, раннее младенчество. 7 | 121200 613720 |
KCNQ3 | 602232 | Доброкачественные неонатальные приступы, тип 2 | 121201 |
KCNT1 | 608167 | Ночная эпилепсия лобной доли, 5/Эпилептическая энцефалопатия, ранее младенчество. 14 | 615005 614959 |
KCTD7 | 611725 | Эпилепсия, прогрессивная миоклоническая 3, с / или без внутриклеточных включений | 611726 |
LGI1 | 604619 | Семейная эпилепсия височной доли, 1 | 600512 |
MBD5 | 611472 | Умственная отсталость, аутосомно-доминантная 1 | 156200 |
PCDH19 | 300460 | Эпилептическая энцефалопатия, раннее младенчество. 9 | 300088 |
PLCB1 | 607120 | Эпилептическая энцефалопатия, раннее младенчество. 12 | 613722 |
PNPO | 603287 | Пиридоксамин 5′- фосфат оксидаза дефицит | 610090 |
PRRT2 | 614386 | Эпизодическая кинезиогенная дискинезия 1/приступ, Младенческая доброкачественная семейная, 2 | 128200 602066 |
SCN1A | 182389 | Драве синдром/Эпилепсия, генерализированная, с с фебрильными судорогами плюс, тип 2 / Мигрень, семейная гемиплегическая, 3 | 607208 604403 609634 |
SCN1B | 600235 | Эпилепсия, генерализированная, с с фебрильными судорогами плюс, тип 1 | 604233 |
SCN2A | 182390 | Эпилептическая энцефалопатия, раннее младенчество. 1/ приступ, Младенческая доброкачественная семейная, 3 | 613721 607745 |
SCN8A | 600702 | Эпилептическая энцефалопатия, раннее младенчество. 13 | 614558 |
SLC25A22 | 609302 | Эпилептическая энцефалопатия, раннее младенчество. 3 | 609304 |
SLC2A1 | 138140 | GLUT1 синдром дефицита 1&2; Эпилепсия, идиопатическая генерализированная, восприимчивая к, 12 | 606777 612126 614847 |
SLC35A3 | 605632 | Артрогрипоз, умственная отсталость и судороги | 615553 |
SPTAN1 | 182810 | Эпилептическая энцефалопатия, раннее младенчество. 5 | 613477 |
STXBP1 | 602926 | Эпилептическая энцефалопатия, раннее младенчество. 4 | 612164 |
SYNGAP1 | 603384 | Умственная отсталость, аутосомно-доминантная 5 | 612621 |
TBC1D24 | 613577 | Эпилептическая энцефалопатия, раннее младенчество. 16/Миоклоническая младенческая Эпилепсия, семейная | 615338 605021 |
Технические подробности
Методология
- Прицельный захват всех кодирующих экзонов и границ экзон-интронов с последующим секвенирования нового поколения.
ТАТ (транс-действующий транскрипционный фактор)
5-6 недель в среднем. Срочное тестирование возможно по запросу.
С помощью банковской карты
Через электронные деньги
Переводы через терминалы
Переводы через банк или почту
Отправить SMS на короткий номер 8910
Отправить SMS с сайта
Диагноз: генетическое заболевание
Из письма мамы:
«Моему сыночку Коле - 3 года 4 мес. Это наш первый и пока единственный ребенок. Родился малыш со множественными врожденными пороками развития (левосторонний гидронефроз почки, мегауретер, правосторонняя косолапость, дистальный артрогриппоз). Дальше больше. С каждым обследованием добавлялись страшные диагнозы – тяжелое органическое поражение ЦНС, симптоматическая эпилепсия, белково-энергетическая недостаточность III степени и другие сопутствующие диагнозы.
Проблем очень много. Малыш не ходит, не сидит, не ползает, значительно отстает в психо-речевом и физическом развитии, часто болеет. Но мы не сдаемся и верим, что сможем максимально улучшить его жизнь. Некоторое время назад произошло чудо - Коленька впервые за три года засмеялся! Не это ли знак, что надежда есть!
Для нашей семьи на данный момент даже эта сумма очень серьезная. Я не работаю. Зарплаты мужа и пенсии по инвалидности хватает на выплату ипотеки, коммунальных и других обязательных ежемесячных платежей, приобретение дорогостоящего лечебного питания для ребенка, лекарств, которые не входят список бесплатных; конечно, много средств уходит на реабилитационные мероприятия, т.к. малыш часто болеет, приходится приглашать специалистов на дом. Без результатов этого анализа центральные клиники отказывают нам в госпитализации для обследования и лечения.
10.07.2020
Помогли: 95 826 рублей на покупку вакуумного аспиратора
Благодарим за помощь ПАО "МТС" и Елену Воробей!
Диагноз: амилоидоз почек
Необходимо: 119 400 рублей на покупку лекарственного препарата "Альбумин"
14.07.2020
Помогли: 119 400 рублей на покупку лекарственного препарата "Альбумин"
Благодарим за помощь платформу Tooba!
Диагноз: ДЦП
Необходимо: 580 000 рублей на оплату операции в клинике " Анагенниси", Греция
Средства на оплату операции собраны. Ожидаем даты госпитализации и возобновления перелетов.
Благодарим за помощь платформу Tooba!
Диагноз: кондуктивная потеря слуха односторонняя
Необходимо: 400 000 рублей на покупку слухового аппарата Ponto Plus
10.07.2020
Помогли: : 400 000 рублей на покупку слухового аппарата Ponto Plus
Благодарим за помощь Екатерину Гамову и ПАО "МТС"!
Диагноз: Полиморфная желудочковая экстрасистолия? Синдром Андерсена-Тавила?
Необходимо: 126 000 рублей на оплату генетического анализа "Полноэкзомное секвенирование" и обследование
10.07.2020
Помогли: 126 000 рублей на оплату генетического анализа "Полноэкзомное секвенирование" и обследование
Благодарим за помощь Анну Потапову!
Благодарим за помощь ПАО "МТС"!
Диагноз: Двусторонняя сенсоневральная тугоухость III-IV ст.
Необходимо: 212 500 рублей на покупку заушных слуховых аппаратов
10.07.2020
Помогли: 212 500 рублей на покупку заушных слуховых аппаратов
Благодарим за помощь ПАО "МТС"!
Диагноз: Двусторонняя нейросенсорная тугоухость II-III ст.
Необходимо: 240 000 на реабилитацию в центре "Тоша и Ко"
10.07.2020
Помогли: 240 000 на реабилитацию в центре "Тоша и Ко"
Благодарим за помощь ПАО "МТС" и ООО "Металлика"!
Диагноз: туберозный склероз, эпилепсия
Необходимо: 382 800 рублей на лекарственный препарат "Сабрил"
Средства собраны, оформляются документы для закупки лекарственных препаратов
Благодарим за помощь платформу Tooba!
Консультация ИНВИТРО
- Беременность
- Во время беременности
- Диагностика
- Замершая беременность
- Планирование
- Все вопросы (без категории)
- Гинекология
- Гормоны, эндокринология
- Когда и как сдавать
- Молочные железы
- Надпочечники
- Нарушения менструального цикла
- Общий гормональный профиль
- Оральные контрацептивы
- Половые гормоны
- Прием гормональных препаратов и сдача анализов
- Сахарный диабет
- Щитовидная железа
- Дети (педиатрия)
- Инфекционные болезни
- ВИЧ
- Гепатит
- Общие заболевания
- Аллергия
- Бактериологический посев
- Гастроэнтерология
- Дерматология
- Диспансеризация
- Иммунитет
- Общий анализ крови
- Прививки
- Резус-фактор
- Сердечно-сосудистые заболевания
- Онкология
- Половые инфекции (ИППП)
- Когда и как сдавать анализы на ЗППП
- Перестраховаться
- Частное
- Что такое ПЦР?
- Свиной грипп
- Вопрос — ответ
- Грипп: эпидемиология заблуждений. Супотницкий М.В.
- Меры предостережения при поездках
- Новости
- Общие сведения
- Оправдана ли паника
- Официальные рекомендации
- Памятка ВОЗ
- Урология
- Простатит
- Цистит
Пн | Вт | Ср | Чт | Пт | Сб | Вс |
---|---|---|---|---|---|---|
« Июн | ||||||
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | ||
6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 |
13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 |
20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 |
27 | 28 | 29 | 30 | 31 |
Архив консультации
Добрый день! Дочке 3 года, диагноз эпилепсия под вопросом, синдром ретта под вопросом. принимаем депакин хроносфера 250*2 раза, ламотриджин 0,2*2 раза., принимаем месяцев 8, по нашим местным ээг показывает эпиактивность, по московским нету. проводят дифф.диагноз между эпилепсией и псевдоэпилепсией. Сдавали вальпроевую кислоту идет передозировка, снижаем совсем лекарства. Хотели бы узнать можно у вас сдать неврологическую панель и сколько это будет стоить. Спасибо!
Уважаемая Екатерина! Определение аминокислот в Лаборатории ИНВИТРО не проводится. Если Вашего врача интересуют другие показатели крови, необходимо их указать.
Комплексный анализ на антитела к антигенам цитоплазмы нейтрофилов (ANCA), используемый для диагностики первичных системных васкулитов.
- Антитела к нейтрофилам
- Антинейтрофильные цитоплазматические антитела, АНЦА
Синонимы английские
- ANCA (Antineutrophil Cytoplasmic Antibodies), Panel
- ACPA (Anti-Neutrophil Cytoplasmic Antibodies)
- Anticytoplasmic Autoantibodies
- Anti-Neutrophil Cytoplasmic Abs
Непрямая реакция иммунофлюоресценции.
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Как правильно подготовиться к исследованию?
- Не курить в течение 30 минут до исследования.
Общая информация об исследовании
Антитела к цитоплазме нейтрофилов (ANCA, от англ. anti-neutrophilic antibodies) – серологические маркеры, выявляемые у большинства пациентов с первичными системными васкулитами. При васкулитах ANCA направлены преимущественно против двух основных компонентов первичных гранул нейтрофилов – сериновой протеиназы-3 (анти-PR-3) и миелопероксидазы (анти-MPO). Следует, однако, отметить, что нейтрофилы человека содержат по меньшей мере 3 типа гранул, каждый из которых содержит несколько белков:
- азурофильные (первичные) гранулы (протеиназа-3, миелопероксидаза, бактерицидный белок, увеличивающий проницаемость мембран, эластаза, катепсин G);
- вторичные гранулы (лактоферрин, лизоцим);
- третичные гранулы (желатиназа).
Любые антигены в составе указанных гранул могут быть потенциальными мишенями для ANCA.
Для некоторых васкулитов характерны определенные типы свечения в непрямой реакции иммунофлюоресценции (РНИФ). Так, например, у большинства пациентов с гранулематозом Вегенера наблюдается так называемый цитоплазматический (c-ANCA) тип свечения РНИФ. Напротив, для пациентов с микроскопическим полиангиитом и синдромом Чарга – Стросс более характерен перинуклеарный (p-ANCA) тип свечения. c-ANCA-тип свечения наиболее часто обусловлен присутствием в сыворотке антител к протеиназе-3, а p-ANCA-тип свечения – антител к миелопероксидазе. У некоторых пациентов, положительных по ANCA в РНИФ, однако, не удается выявить ни анти-MPO, ни анти-PR-3. В этой группе РНИФ + /MPO - /PR-3 - свечение обусловлено присутствием в сыворотке антител к "второстепенным" антигенам цитоплазмы нейтрофилов:
- Антитела к лизоциму.
- Антитела к эластазе – эластаза похожа на протеиназу-3 и иногда формирует c-ANCA тип свечении в РНИФ. Показано, что антитела к эластазе часто определяются у пациентов с поражениями носовой полости при кокаинизме и что наличие этих антител может помочь в дифференциальной диагностике этого и другого, очень похожего на него, состояния – гранулематоза Вегенера.
- Антитела к катепсину G. Эти антитела, формирующие p-ANCA-тип свечения в РНИФ, выявляются у пациентов с синдромом Шегрена и гранулематозом Вегенера у детей.
- Антитела к лактоферрину также формируют p-ANCA-тип свечения. Они были выявлены у пациентов с ревматоидным артритом, васкулитами, анкилозирующим спондилоартритом, язвенным колитом и системной красной волчанкой. Появление антител к лизоциму и катепсину G также может быть спровоцировано приемом пропилтиоурацила при лечении гипертиреоза.
- Антитела к бактерицидному белку, увеличивающему проницаемость мембран (анти-BPI, от англ. antibodies to bactericidal permeability increasing proiein), могут образовывать c-ANCA-тип свечения в РНИФ. Эти антитела, однако, в большей степени ассоциированы с воспалительными заболевания кишечника, воспалительными заболеваниями легких, ревматоидным артритом и муковисцидозом, чем с первичными васкулитами.
В то время как диагностическое и прогностическое значение анти-MPO и анти-PR-3 хорошо известно, роль этих второстепенных антител не до конца ясна. Считается, что второстепенные антитела не определяются у здоровых людей. Приблизительно у 80 % пациентов с результатами анализов РНИФ + /MPO - /PR-3 - выявляется по крайней мере один тип второстепенных антител. Эта группа включает пациентов с первичными системными васкулитами (гранулематоз Вегенера, микроскопический полиангиит), а также другими воспалительными заболеваниями (например, неспецифический язвенный колит). Таким образом, в то время как анти-MPO и анти-PR-3 – это достаточно специфические для системных васкулитов серологические маркеры, второстепенные антитела – это неспецифические и поэтому дополнительные маркеры. Второстепенные антитела не позволяют провести дифференциальную диагностику первичных васкулитов. В настоящий момент их основное значение заключается в том, чтобы объяснить положительный результат в РНИФ при отсутствии анти-MPO и анти-PR-3.
Удобным диагностическим решением для врача и пациента является комплексный анализ, в ходе которого определяются как основные (анти-MPO и анти-PR-3), так и второстепенные антитела к цитоплазме нейтрофилов. Результаты анализа оценивают с учетом всех значимых клинических, дополнительных лабораторных и инструментальных данных.
Для чего используется исследование?
- Для дифференциальной диагностики и прогноза системных васкулитов (гранулематоза Вегенера, микроскопического полиангиита, синдрома Чарга – Стросс, быстропрогрессирующего гломерулонефрита).
Когда назначается исследование?
- При наличии симптомов системного васкулита: лихорадка, потеря веса, немотивированная слабость, кожные высыпания, синдром Рейно, носовые кровотечения, кашель с отхождением кровавой мокроты, гематурия, гипертензия, головная боль, очаговая неврологическая симптоматика, эпилепсия и др.
Что означают результаты?
Антител к протеиназе-3, миелопероксидазе, лактоферрину, нейтрофильной эластазе, катепсину G, белку BPI, лизоциму не обнаружено.
- гранулематоз Вегенера;
- микроскопический полиангиит;
- узловатый периартериит;
- синдром Чарга – Стросс;
- неспецифический язвенный колит;
- болезнь Крона;
- первичный склерозирующий холангит;
- ревматоидный артрит;
- аутоиммунный гепатит;
- злокачественные новообразования;
- вирусные инфекции;
- саркоидоз;
- IgA-нефропатия;
- синдром Фелти;
- ВИЧ-инфекция.
- Антитела к базальной мембране клубочка
- Диагностика аутоиммунного поражения почек
- Диагностика гранулематозных васкулитов
- С3 компонент комплемента
- Циркулирующие иммунные комплексы (ЦИК)
- Консультация биопсийного (операционного) материала любой сложности (по готовому материалу)
Кто назначает исследование?
Ревматолог, пульмонолог, дерматовенеролог, врач общей практики.
Литература
- Fauci et al. Harrison's Principles of Internal Medicine/A. Fauci, D. Kasper, D. Longo, E. Braunwald, S. Hauser, J. L. Jameson, J. Loscalzo; 17 ed. - The McGraw-Hill Companies, 2008.
- Talor MV, Stone JH, Stebbing J, Barin J, Rose NR, Burek CL. Antibodies to selected minor target antigens in patients with anti-neutrophil cytoplasmic antibodies (ANCA). Clin Exp Immunol. 2007 Oct;150(1):42-8. Epub 2007 Jul 5.
Читайте также: