Впр цнс агенезия полости прозрачной перегородки

Головной мозг — это важнейший орган человека, от работы которого напрямую зависит функционирование всего организма. Это сложная структура, состоящая из нескольких отделов, каждый из которых выполняет четко обозначенные функции. В этой статье рассмотрено, что такое прозрачная перегородка головного мозга.

Определение термина

В конечном мозге расположены две пластины из мозговой ткани, находящиеся параллельно друг к другу. Эти пластины и называются прозрачной перегородкой. Между ними образована полость, наполненная спинномозговой жидкостью. Располагается эта структура в промежутке между передней частью головного мозга и мозолистым телом.

Перегородка в норме

Когда человеческий эмбрион находится на стадии развития, указанная полость присутствует всегда, однако примерно через полгода после рождения она закрывается. Примерно в 15 % случаев в норме полость прозрачной перегородки остается.

Данная структура не так хорошо изучена, однако специалисты делают выводы, что незаращение полости происходит вследствие воздействия алкоголя на плод во время беременности. Незаросшая полость, как правило, не оказывает существенного клинического влияния на функционирование организма.

Полость может быть различного размера, в некоторых случаях она достигает 45 миллиметров. Из-за полной обособленности этого образования от желудочков мозга в некоторых случаях полость именуют пятым желудочком, однако это определение нельзя считать полностью верным.

Патологии перегородки

Иногда возникают случаи патологических образований прозрачной перегородки, а также разного рода пороки развития, когда возникает состояние, угрожающее здоровью.

К такого рода патологиям относятся:

• киста полости перегородки;
• агенезия перегородки.

Как и в случае с другими заболеваниями мозговых тканей, необходимо обращать пристальное внимание на подобные нарушения и своевременно наблюдаться у врачей, чтобы не допустить серьезных осложнений.

Киста: симптомы и постановка диагноза

Диагноз кисты полости прозрачной перегородки мозга ставится после проведения МРТ головного мозга и наблюдается примерно у четверти пациентов. Киста может носить как врожденный, так и приобретенный характер. Для врожденной кисты характерно то, что она появляется в результате генетической предрасположенности или нарушений развития плода во время беременности. Причинами возникновения приобретенной кисты могут стать перенесенные инфекционные заболевания мозговых оболочек, кровоизлияния и даже серьезные психические травмы. Самой распространенной причиной считается перенесенный менингит.

У недоношенных детей это образование наблюдается практически всегда и, как правило, не требует лечения, а проходит самостоятельно.

По некоторым сведениям, область полости прозрачной перегородки — это одно из самых безопасных мест возникновения кисты в мозгу. Однако это не означает, что нужно игнорировать этот диагноз. В любом случае нужно получить консультацию невропатолога, который порекомендует необходимую терапию.

Если киста перегородки врожденная, то она не требует какой-либо специальной терапии, достаточно регулярно проходить профилактические осмотры у невропатолога или нейрохирурга.

При приобретенной кисте наблюдают следующие симптомы:

• головная боль, периодически усиливающаяся;
• появление шума в ушах;
• неприятное давящее ощущение внутри головы.

Для установления диагноза проводят комплекс мероприятий, включающих в себя МРТ, ультразвуковое исследование, а также анализ крови и проверку кровяного давления.

Терапия кисты

Часто киста прозрачной перегородки мозга не требует специальной терапии, проводится лишь тщательное наблюдение и контроль ее роста. Иногда размер кисты становится настолько велик, что она начинает давить на близлежащие отделы мозга и мешает их нормальному функционированию. Тогда невропатолог назначает лечение.

В большинстве случаев врачом устанавливается причина ускоренного роста кисты и назначается терапия исходного заболевания, тогда рост образования прекращается, и киста полости прозрачной перегородки перестает представлять опасность. Обычно выполняется комплекс мероприятий по стимуляции кровообращения мозга и снижению ВЧД.

Если консервативное лечение не приносит результата, прибегают к оперативному лечению — при помощи специального зонда в стенках кисты создаются отверстия, через которые выходит жидкость, полость образования уменьшается.

Агенезия перегородки: симптомы

Агенезия прозрачной перегородки — серьезная врожденная патология развития головного мозга, обусловленная неправильным развитием мозолистого тела у плода. Это очень редкая аномалия ЦНС, обусловленная, в основном, наследственными факторами, генетическими мутациями и недостаточностью поступления питательных веществ к эмбриону. Еще одной причиной могут выступать токсичные препараты, которые женщина принимает во время беременности.

При рождении дети с этой патологией практически ничем не отличаются от здоровых, клинические признаки начинают проявляться в возрасте 2-3 месяцев.

К основным симптомам агенезии полости прозрачной перегородки относятся:

• образование кистозных полостей в тканях мозга;
• атрофия слуховых и зрительных нервов;
• припадки и приступы;
• микроэнцефалия.

Как правило, этот порок развития мозга предварительно диагностируется во втором триместре беременности (после 18 недели) и подтверждается комплексом диагностических мероприятий уже после рождения. Проводится ультразвуковое исследование головного мозга новорожденного, КТ головы, при необходимости МРТ и нейросонография.

Терапия и прогноз агенезии перегородки мозга

Проводится консервативное лечение, преимущественно противосудорожными препаратами и кортикостероидными гормонами. Терапия направлена на устранение серьезных и опасных симптомов, представляющих опасность для ребенка. Специфических средств коррекции отсутствия перегородки не существует.

Если агенезия не осложняется сопутствующими пороками мозга, то развитие ребенка протекает нормально или с небольшими неврологическими нарушениями. Однако в тех случаях, когда имеются осложнения в виде других пороков развития головного мозга, могут быть последствия в виде умственной отсталости, снижения способности к обучению и других серьезных отклонений.

Заключение

Врожденные патологии прозрачной перегородки мозга обычно обусловлены генетически и требуют регулярного наблюдения у невропатолога или нейрохирурга. В качестве профилактики приобретенных в течение жизни патологий перегородки рекомендуется избегать осложнений на мозг после инфекционных болезней, травм и сотрясений, психических потрясений.

Прозрачная перегородка головного мозга представляет собой два листка, идущие параллельно друг другу, располагающиеся между полушариями головного мозга. По строению перегородка – это скопление белового вещества и глии. Между стенками перегородки есть пространство – полость. Она содержит цереброспинальную жидкость. Это пространство иногда называют пятым желудочком, которое таковым не является.

Перегородка формируется после 12 недели жизни плода. Затем образуется полость. В норме размер пространства не превышает 10 мм. Несмотря на отсутствие прямых сообщений с ликворопроводящими путями, в пятом желудочке все же содержится спинномозговая жидкость.

В норме после второго триместра полость между листками начинает закрываться. Однако окончательных сроков заращения пространства нет: облитерация может закончиться, например, к 40 году жизни, либо остаться открытой до конца жизни.

Существуют патологии, связанные с этими дефектами этого строения:

1. Отсутствие перегородки.
2. Киста в полости перегородки.
3. Незаращение листков прозрачной перегородки.

Эти патологии могут выступать как самостоятельные заболевания, так и в комплексе других синдромов. Иногда эти явления рассматриваются как индивидуальные особенности строения мозга, если они не нарушают адаптацию человека и не влияют на здоровье.

Следует помнить, что ни одна из этих патологий не угрожает жизни человека. Максимум – это периодический дискомфорт.

Причины

Патологии перегородки мозга встречаются редко, поэтому точных причин нет. Однако существуют предположения:

• Хроническая гипоксия плода во время беременности.
• Перенесенные инфекции мамы в период вынашивания плода, например, токсоплазмоз, или воспаление легких.
• Травмы черепа и мозга, если болезнь перегородки имеет приобретенную природу.
• Недоношенность. В таком случае полость прозрачной перегородки головного мозга у грудничка в 100% содержит кисту.
• Материнский алкоголизм.
• Приобретенное расширение полости может образоваться из-за продолжительных занятий боксом.
• Киста перегородки может быть врожденный и приобретенной. Первый вариант встречается при вышеназванных причинах, второй – при травмах черепа, геморрагических инсультах и нейроинфекциях.

Перегородка может отсутствовать из-за:

1. Нарушения формирования мозолистого тела.
2. Голопрозэнцефалии – дефекта, из-за которого полушария не разделяются совсем.
3. Септо-оптической дисплазии – нарушения развития нервной системы, при котором нарушается формирование передних структур головного мозга.

Симптомы

Незаращение листков прозрачной перегородки не развивает клиническую картину. Однако некоторые американские научные издания сообщают, что незаращение пластинок увеличивает риск развития психических расстройств: биполярно-аффективное расстройство, шизофрения, диссоциальное расстройство личности.

Киста прозрачной перегородки, если она врожденная, считается разновидностью нормальной анатомии. Приобретенный вариант развивает клиническую картину общемозговому типу:

• Головная боль. Появляется из-за повышения внутричерепного давления, которое провоцируется увеличением размеров кисты. Головная боль обычно имеет распирающий и ноющий характер.
• Периодические нарушения сознания. Чаще всего развивается по типу сомноленции – легкий вариант расстройства сознания, при котором больной заторможен, апатичен, сонлив и дезориентирован. Также наблюдается вялость и безучастие к любой деятельности.
• Головокружение.
• Рвота, появляющаяся без предшествующей тошноты и часто не связанная с приемом пищи. Обычно рвота приносит облегчение пациенту.
• Судорожные припадки. Появляются при повышении внутричерепного давления.

Прозрачная перегородка головного мозга у новорожденных может содержать кисту больших размеров. Тогда, из-за раздражения мозговых оболочек, в клинической картине появляются менингеальные симптомы:

1. Головная боль.
2. Возбуждение.
3. Тошнота и рвота.
4. Чрезмерная чувствительность кожи, сверхчувствительность к звуку, светобоязнь.
5. Ребенок может принимать специфическую менингеальную позу – позу лягавой собаки. Руки прижимаются к груди, ноги подтягиваются к животу, который втягивается. Также, из-за гипертонуса мышц затылка, голова запрокидывается назад.

Отсутствие прозрачной перегородки головного мозга встречается редко. Чаще патология фиксируется изолированно. Клинической картины не развивает.

Диагностика и лечение

Специфических симптомов и жалоб нет, поэтому объективные данные дает только инструментальный метод исследования: магнитно-резонансная томография.

На послойных срезах при агенезии и недоразвитии перегородки наблюдается увеличение расстояния между передними отделами боковых желудочков. Нередко боковые желудочки объединяются в одну полость.

Киста на МРТ выглядит как образование с пониженной плотностью, которое локализуется между передними отделами боковых желудочков.

Для новорожденных детей и беременных можно использовать нейросонографию. Метод позволяет выявить кисту мозга у плода, определить ее размеры и локализацию.

В лечении заболевания прозрачной перегородки головного мозга не нуждаются из-за скудной клинической картины. Терапия назначается в случае, когда манифестируют симптомы. В таком случае лечение симптоматическое.

В ходе терапии стабилизируют внутричерепное давление. Для этого назначают мочегонные, которые уменьшают количество жидкости в пределах мозга. Если они не помогают – в экстренном случае назначается вентрикулотомия – прокалывание желудочков мозга и дренаж цереброспинальной жидкости.

Для всего остального применяются симптоматическое лечение. Для купирования судорог и психического возбуждения назначаются антиконвульсанты и седативные средства. Для уменьшения головных болей пациенту дают анальгетики. При частых рвотах следует балансировать водно-солевое и кислотно-щелочное состояние.

Прозрачная перегородка представляет собой две тонкие пластины, которые располагаются между передней частью и мозолистым телом. Отсутствие полости прозрачной перегородки называют агенезией.

Причины развития патологии

Агенезия прозрачной перегородки головного мозга — редкие и аномальные заболевания ЦНС

Каждая оболочка головного мозга выполняет определенную функцию. Прозрачная перегородка является мозговым веществом и состоит из двух пластин.

Агенезия – одна из составляющих большинства врожденных пороков головного мозга. Отсутствие перегородки обусловлено неправильным формированием или недоразвитием мозолистого тела.

Агенезия полости прозрачной перегородки относят к аномалиям центральной нервной системы и встречается довольно редко. Характеризуется данная патология полным или частичным отсутствием полости прозрачной перегородки. Данная аномалия достаточно не изучена. Развивается порок уже на второй недели после зачатия.

Предрасполагающие факторы к развитию агенезии:

• Наследственность
• Мутации
• Внутриутробные инфекции
• Недостаточное поступление питательных веществ к плоду

Также на развитие патологии влияют токсические вещества и лекарственные препараты, которые женщина принимала в период беременности. Способствовать врожденным аномалиям головного мозга может употребление таких препаратов, как Триметадион, Фенитоин, Изотретиноин и некоторые другие. Эти лекарственные средства, применяемые в первом триместре беременности, оказывают влияние на формирование головного мозга и могут привести к дефектам развития.

Если будущая мама употребляла алкоголь, то у ребенка развивается фатальный алкогольный синдром. Это также предрасполагает к врожденной патологии. Инфекции матери или полученные травмы на 12-22 недели беременности могут привести к нарушениям в развитии мозга плода.

Чаще всего такая патология наследуется или возникает при спонтанных мутациях.

Агенезия прозрачной перегородки не возникает изолированно. Обычно патология является частью различных церебральных аномалий: агенезия мозолистого тела, порэнцефалия, гидранэнцефалия, септо-оптическая дисплазия, голопрозэнцефалия и др.

Признаки патологии проявляются в первые годы жизни малыша

Симптомы в тяжелой форме выявляются в детском возрасте в течение первых двух лет жизни. При рождении дети с агенезией выглядят здоровыми и развиваются нормально до трех месяцев. На данном этапе развития появляются первые признаки патологии.

При агенезии наблюдаются следующие симптомы:

• Появление порэнцефалии
• Микроэнцефалия
• Недостаточное формирование извилины
• Синдром Айкарди
• Атрофия зрительных и слуховых нервов

Также на фоне патологии может наблюдаться раннее половое созревание, приступы и припадки. Проявляться патология может по-разному. При частичной агенезии указанные признаки могут не наблюдаться у ребенка и не влиять на развитие, однако нужно будет регулярно наблюдаться у невролога. Иногда агенезия может протекать без клинических проявлений на протяжении нескольких лет.

Диагностика

Патологию у ребенка можно выявить еще при беременности

Диагностируется патология во 2-3 триместре беременности. В пренатальный период выявить аномалии головного мозга довольно сложно, так как плод может принять такое положение, что не позволит четко рассмотреть все структуры мозга. Определить аномалию можно на УЗИ с 18 недели беременности, не раньше. После рождения для подтверждения диагноза назначают энцефалографию, УЗИ, КТ, МРТ.

Исследовать структуры полости черепа у детей с рождения при возможной агенезии можно с помощью нейросонографии. Проводится процедура через открытый родничок. Благодаря нейросонографии можно исследовать структуры мозга. С помощью УЗИ можно обнаружить патологию в головном мозге даже в том случае, если она не сопровождается симптомами. Благодаря компьютерной томографии можно детально оценить состояние и выявить возможные нарушения в головном мозге, а также выявить возможные образования.

При подозрении на агенезию прозрачной перегородки и мозолистого тела выполняют МРТ.

Данный метод дополняет нейросонографию и позволяет выявить отсутствие перегородки, изменение структуры желудочков головного мозга. Магнитно-резонансная томография помогает определить характер поражения, отсутствие прозрачной перегородки и другие патологии, которые невозможно определить на УЗИ. Если агенезия частичная, то выявить патологию еще труднее.

Не существует определенных методик лечения для коррекции агенезии мозолистого тела и на его фоне отсутствие прозрачной перегородки. В основном лечение заключается в устранении серьезных симптомов, проявляющиеся при агенезии у ребенка, или в уменьшении их проявления. Из медикаментозных препаратов назначают антиэпилептические средства, бензодиазепины, кортикостероидные гормоны. Однако даже консервативное лечение может не принести положительных результатов.

Из кортикостероидных гормонов используют преимущественно Преднизолон и Дексаметазон. Пациентам с врожденной патологией назначают Фенобарбитал. Это средство относится к противосудорожным. Бензодиазепины являются психоактивными веществами, которые воздействую на центральную нервную систему, и оказывают седативное, снотворное, анксиолитическое действие.

Полезное видео — УЗИ головного мозга у новорожденного.

Два передние желудочки мозга разделяются прозрачной перегородкой. С её помощью мозолистое тело прикрепляется к своду черепа. При отсутствии перегородки столб лежит на дне переднего желудочка. По размеру он больше, чем вместе взятых 2 передних желудочка.

Последствия агенезии перегородки связывают с неврологическими расстройствами, умственной отсталостью, неспособностью к обучению.

У некоторых пациентов с агенезией перегородки не наблюдалась предрасположенность к умственным расстройствам и неврологическим нарушениям.

Если аномалия развивается самостоятельно и не сопровождается другими патологиями, то прогноз в большинстве случаев благоприятный. Дети с такой патологией развиваются практически нормально или имеют некоторые проблемы в неврологическом развитии. Однако в случае развития различных аномалий головного мозга прогноз неблагоприятный.

Заметили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter, чтобы сообщить нам.

Революционные изменения в экспертной диагностике. Безупречное качество изображения, молниеносная скорость работы, новое поколение технологий визуализации и количественного анализа данных УЗ-сканирования.

Ромбэнцефалосинапсис (РЭС), как показывает название, является патологией ромбовидного мозга (rhombencephalon). В состав последнего входит мозжечок, мост и продолговатый мозг, окружающие ромбовидную ямку, которая является дном 4-го желудочка. РЭС - аномалия развития мозжечка, характеризующаяся отсутствием (или выраженной гипоплазией) червя и различным спектром неразделения структур мозжечка (полушарий, зубчатых ядер, ножек мозжечка - обычно верхних и средних).

Зубчатое ядро (nucleus dentatus) - самое крупное ядро мозжечка, расположенное внутри мозгового тела. Волокна от этого ядра в составе верхней ножки мозжечка соединяются с таламусом и красным ядром. Средние мозжечковые ножки, самые крупные по размеру, содержат волокна мостомозжечкового пути. Верхние мозжечковые ножки связывают мозжечок со средним мозгом (mesencephalon). Внутри среднего мозга расположен узкий канал, соединяющий 3-й и 4-й желудочки, - водопровод среднего мозга (aquaeductus mesencephali (cerebri)).

Диагностика ромбэнцефалосинапсиса основывается на визуализации аномальной картины мозжечка, для которой характерными признаками являются однолобарность и гипоплазия [1]. В то же время степень неразделенности структур мозжечка обусловливает различную визуальную картину ромбэнцефалосинапсиса. В случаях отсутствия разделения ножек мозжечка РЭС сопровождается различной степенью расширения боковых и 3-го желудочков, нарушением срединных структур и отсутствием картины полости прозрачной перегородки 2. При частичном РЭС, для которого характерна сегментарная агенезия червя, частичное неразделение полушарий и зубчатых ядер при сохраненном разделении ножек, сопутствующая патология головного мозга не является характерной.

Ромбэнцефалосинапсис относится к некорригируемым нарушениям с очень плохим прогнозом, что делает необходимость возможно ранней пренатальной диагностики очень актуальной. До последнего времени диагностика ромбэнцефалосинапсиса у плода в основном была представлена в литературе, посвященной МРТ [1, 2, 5, 6]. Описания случаев ультразвуковой диагностики этой патологии при беременности являются редкими. В связи с этим представляем свой опыт пренатальной ультразвуковой диагностики различных форм РЭС.

В таблице 1 представлены характеристики наших пациенток с установленным диагнозом "РЭС плода".

N	Срок бер., нед., дни	Возраст, годы	Бер./роды	Диагноз при направлении
1	16	25	1	16 нед. Гидроцефалия
2	20,6	23	1	20 нед. Гидроцефалия
3	25,6	25	7/2	25 нед. Гидроцефалия
4	20	20	1	20 нед. Гипоплазия мозжечка

Ультразвуковое исследование нами проводилось с использованием трансабдоминального, а при необходимости и трансвагинального подходов. Применялись методики трехмерного реконструирования изображения, объемного контрастного изображения, мультиплоскостного анализа и цветового допплеровского картирования (ЦДК). Размеры мозжечка оценивались по нормативным значениям R. Snijders и К. Nicolaides [7], мозолистого тела - по R. Achiron и A. Achiron [8], нормативы крыши четверохолмия, диаметры среднего мозга и моста - по Leibovitz Z. и соавт. [9].

N	Пол	Боковые желудочки, мм	3-й жел., мм	Серп	ППП	МТ	Мозжечок, мм	Червь	Диагноз при исследовании
1	Муж.	14	3,2	Сохранен	нет	-	12	нет	16 нед. РЭС, гидроцефалия (тривентрикулярная). Агенезия прозрачной перегородки.
2	Муж.	18	4,9	Нарушен в передних отделах	нет	есть	17	нет	20,6 нед. РЭС, гидроцефалия (тривентрикулярная).
3	Муж.	32	-	Нарушен в передних отделах	нет	-	19	нет	25,6 нед. РЭС, гидроцефалия (тривентрикулярная).
4	Жен.	7/7,9	2	Сохранен	норма	есть	15,3	частично	20 нед. РЭС частичный.

При изучении анатомии головного мозга плода в режиме 2D с применением стандартных аксиальных срезов во всех наших случаях мозжечок выглядел в виде овального образования однородной структуры с поперечным размером, менее уровня 5 процентиля для соответствующего срока беременности. При этом отсутствовала межполушарная выемка и область повышенной эхогенности по срединной линии мозжечка, характерная для отражения червя (рис. 1). На коронарном срезе также обращала внимание округлая однолобарная форма гипоэхогенного мозжечка (рис. 2). Использование трансвагинального подхода позволяло визуализировать дополнительно волокнистые структуры субарахноидального пространства (рис. 2).

а) Наблюдение 1.

б) Наблюдение 2.

в) Наблюдение 3.

г) Наблюдение 4.

а) Наблюдение 1, 3D.

б) Наблюдение 4, трансвагинально.

Анализ сохраненных трехмерных изображений позволил получить более детальные характеристики структур мозга плодов с РЭС. На среднесагиттальном срезе в наблюдениях 1, 2 и 4 (в наблюдении 3 получить качественно этот срез не удалось) отмечено наличие атипичной полукруглой формы шатра (fastigium) 4-го желудочка, гипоэхогенная структура мозжечка с контрастирующим наружным контуром (рис. 3). При этом в первых трех наблюдениях отмечено полное отсутствие структур червя, тогда как в наблюдении 4 по контуру 4-го желудочка выявлены гиперэхогенные структуры, расцененные как передние отделы червя. Наличие передних отделов червя отражает и ряд послойных срезов в режиме TUI (рис. 4). У плода в наблюдении 4 также обращает на себя внимание относительное расширение надмозжечковой цистерны, с линейными структурами, при нормальной ориентации намета мозжечка (рис. 4).

а) Наблюдение 2, 3D. На эхограмме: 1 - боковой желудочек, 3v - 3-й желудочек, стрелки - контур мозжечка, пунктирная линия - шатер.

б) Наблюдение 4. На эхограмме: М - мозжечок.

На эхограмме: М - мозжечок, 4v - четвертый желудочек, короткие стрелки - фрагменты червя.

В наблюдениях 1-3 имело место расширение боковых желудочков до 14, 18 и 32 мм соответственно (рис. 5), 3-го желудочка - до 3,2 и 4,9 мм и отсутствие картины полости прозрачной перегородки (ПП). При этом в наблюдениях 2 и 3 отмечалось также нарушение срединных структур мозга и слияние лобных рогов. Мозолистое тело было выявлено в наблюдении 2, что было констатировано по наличию его артерии (рис. 2.1).

а) Наблюдение 1.

б) Наблюдение 2, 3D.

в) Наблюдение 3.

При частичном РЭС в наблюдении 4 картины желудочковой системы (затылочные рога боковых желудочков - 7 и 7,9 мм, 3-й желудочек - до 2 мм), комплекса "полость прозрачной перегородки (ППП - 3,4 мм) - мозолистое тело (20,8 мм)", борозд мозга (глубина сильвиевой борозды - 7 мм), длины крыши четверохолмия (8,3 мм), водопровода, передне-задних диаметров мезенцефалона (11 мм) и моста (7,9 мм) соответствовали норме (рис. 6).

На эхограмме: М - мозжечок, Ц - цистерна, стрелка короткая - намет мозжечка, стрелка длинная - 4-й желудочек.

При исследовании остальных структур плодов и провизорных органов патологии не отмечено.

Во всех наших наблюдениях семьи приняли решение о прерывании беременности.

Характерными признаками для пренатальной диагностики ромбэнцефалосинапсиса являются однолобарность и гипоплазия мозжечка с отсутствием, полным или частичным, червя.

В обзоре наибольшего количества РЭС (42 случая диагностики этой патологии у пациентов в возрасте от 0 до 4 лет), по базе PubMed, приведенной в статье G.E. Ishak и соавт. [10], формы РЭС были дифференцированы в зависимости от спектра неразделения мозжечка. При полной форме отсутствует весь червь. Неполная (парциальная) форма характеризуется отсутствием различных отделов червя: наиболее часто задних, менее часто передних и наиболее редко - узелка (nodulus).

Ромбэнцефалосинапсис может быть изолированным или в сочетании с другими нарушениями, как ЦНС, так и других органов. При этом наиболее распространенным является синдром Gomez - Lopez - Hernandez (GLH) [5, 11], сочетание РЭС с ассоциацией VACTERL, с голопрозэнцефалией. Также ассоциированными нарушениями при РЭС являются гидроцефалия, дисгенезия мозолистого тела, септо-оптическая дисплазия и нарушения развития извилин и борозд, которые могут встречаться в различных сочетаниях [1]. Из экстракраниальных аномалий плода описана патология позвоночника, фалангиальные дефекты, отсутствие лучевой кости, множественные краниальные шовные синостозы, патология сердечно-сосудистой, дыхательной и мочевыделительной систем [12].

Рассмотрим УЗ-признаки РЭС. Пусковым признаком для ультразвуковой диагностики РЭС плода является получение картины однолобарного и уменьшенного мозжечка. Подчеркнем необходимость при этом применения единых нормативов размеров мозжечка. При выявлении гипоплазии мозжечка дифференциальный ряд включает комплекс Денди - Уоккера и синдром Joubert. РЭС отличается от этих нарушений наличием однолобарного мозжечка, что выражается при УЗИ в отсутствии межполушарной выемки, что дает ровную картину заднего контура мозжечка при стандартном аксиальном срезе и выпуклую картину (dome-shaped) переднего контура при коронарном, что отмечено во всех наших наблюдениях. При описании формы мозжечка в литературе встречается термин "ромбовидная форма" (lozenge-shaped) [3]. У всех плодов в нашем исследовании отмечена гипоплазия мозжечка.

Отсутствие червя выражается однородной гипоэхогенной картиной структуры мозжечка, что видно на стандартных аксиальных срезах при УЗИ. Среднесагиттальный срез (в наших наблюдениях этот срез был получен при трехмерной реконструкции) головного мозга плода показывает гипоэхогенный практически однородный мозжечок, что свидетельствует об отсутствии исчерченности червя, с четко контрастирующей картиной коры. Здесь же видно и отсутствие типичной картины 4-го желудочка с полукруглой формой шатра. Только в наблюдении 4 нами были отмечены фрагменты передних отделов червя мозжечка в проекции стыка водопровода и 4-го желудочка.

По полученной нами картине в наблюдениях 1-3 было предположено наличие полной формы РЭС, а в наблюдении 4 - частичной (парциальной) формы РЭС.

Как показывают представленные нами наблюдения, можно предположить, что при УЗИ однородная гипоэхогенная картина мозжечка с контрастирующей гиперэхогенной корой является характерным признаком для РЭС.

Нарушения анатомических связей мозжечка при РЭС, вызванные слиянием зубчатых ядер, ножек мозжечка, и обусловливают клинические проявления этой патологии.

Наиболее частыми нарушениями при РЭС являются различная степень расширения желудочковой системы мозга и отсутствие полости прозрачной перегородки (ППП) 2. При полной форме РЭС нарушение развития ножек мозга с нарушением оттока через водопровод является причиной развития гидроцефалии с расширением обоих боковых и 3-го желудочков. Это отмечено и в первых 3 наших наблюдениях, и в представленных в литературе [3, 4]. Из этих данных можно сделать вывод, что при наличии тривентрикулярной гидроцефалии в дифференциальном ряду должен быть диагноз РЭС.

В то же время, как показывает представленное нами наблюдение 4, так же как и наблюдение K.M. Koprivsek и соавт. [13], которые представили в 2011 г. первый случай пренатальной диагностики частичного РЭС при МРТ у плода в срок 27 недель беременности, возможно парциальное развитие РЭС у плода без дополнительных визуализируемых нарушений структур мозга. В нашем наблюдении нормальный размер среднего мозга, нормальная картина крыши четверохолмия позволяют сделать вывод об отсутствии нарушения развития верхних ножек мозжечка, среднего мозга и проходимости водопровода. Это подтверждает и отсутствие расширения желудочковой системы головного мозга плода. Все эти данные подтвердили наше предположение о наличии в наблюдении 4 парциального РЭС, с отсутствием разделения полушарий мозжечка, но с разделенными его ножками.

Еще одним общим для наблюдений 1-3 признаком явилось отсутствие прозрачной перегородки (ПП). Это отмечено и во всех трех случаях эхографической диагностики Р до 24 недель, представленных D. Pugash и соавт. [3].

Единичные наблюдения не позволяют ответить на вопрос, является ли отсутствие ультразвуковой картины ПП следствием нарушения ее генеза или следствием разрушения при тяжелой вентрикуломегалии при РЭС? Наблюдение 1 с сохраненной картиной М-эха мозга в 16 недель позволяет предположить, что отсутствие прозрачной перегородки связано с нарушением ее развития.

При картине слияния лобных рогов в проекции полости ПП требуется исключение наличия лобарной формы голопрозэнцефалии. В наблюдении 2 сохранность картины серпа мозга в лобной области позволила исключить эту патологию. В наблюдении 3 V-образная форма передней границы общей полости лобных рогов являлась признаком гидроцефалии [14, 15].

С учетом эмбриологии развития и выраженности проявлений можно предположить, что пренатальная диагностика РЭС должна быть ранней. Для суждения о возможно ранних сроках манифестации РЭС на сегодняшний день нет достаточного количества наблюдений. Наше наблюдение 3 с диагностикой РЭС в 16-17 недель и наличие номограмм диаметра мозжечка, разработанных авторами, начиная с 14-15 недель, позволяют предположить, что сроки ранних ультразвуковых проявлений РЭС, вероятно, будут в интервале 14-20 недель.

У всех плодов с гипоплазией мозжечка и/или во всех случаях гидроцефалий при ультразвуковой пренатальной диагностике является необходимым целенаправленное исследовании на РЭС.

1. Patel S., Barkovich A.J. Analysis and classification of cerebellar malformations //Am J Neuroradiol 2002. 23. P. 1074-1087.
2. Napolitano M., Righini A., Zirpoli S et al. Prenatal magnetic resonance imaging of rhombencephalosynapsis and associated brain anomalies: report of 3 cases // J. Comput Assist Tomogr 2004.28. P. 762-765.
3. Pugash D., Lim K., Hendson G. Prenatal sonographic findings in rhombencephalosynapsis before 24 weeks` gestation // 7-11 October 2007, Florence, Italy. P. 559.
4. Mcauliffe F., Chitayatj F.D., Halliday W. et al. Rhombencephalosynapsis: prenatal imaging and autopsy findings // Ultrasound Obstet Gynecol 2008. 31. P. 542-548.
5. Tan T.Y., McGillivray G., Goergen S.K. et al. Prenatal magnetic resonance imaging in Gomez-Lopez- Hernandez syndrome and review of the literature // Am J. Med Genet A 2005. 138. P. 369-373.
6. Yachnis A.T. Rhombencephalosynapsis with massive hydrocephalus: case report and pathogenetic considerati-ons // Acta Neuropathol (Berl) 2000. 103. P. 301-304.
7. Snijders R.J., Nicolaides K.N. Fetal biometry at 14-40 weeks of gestation // Ultrasound Obstet Gynecol 1994. 4. P. 34-48.
8. Achiron R., Achiron A. Development of the human fetal corpus callosum: a high-resolution, cross-sectional sonographic study Ultrasound Obstet Gynecol. 2001; 18: 343-347.
9. Leibovitz Z., Shkolnik C., Haratz K.K. et al. Assessmentof the fetal midbrain and hindbrain by 3D -MPR sonographic imaging in the mid-sagittal cranial plane and application of the nomograms to fetuses with posterior fossa malformations: Part 1 // Ultrasound Obstet Gynecol. 2014 Jan 21. doi: 10.1002/uog.13308 [Epub ahead of print].
10. Ishak G., Dempsey J., Shaw D. et al. Rhom-bencephalosynapsis: a hindbrain malformation associated with incomplete separation of midbrain and forebrain, hydrocephalus and a broad spectrum of severity // Brain 2012. 135. Р. 1370-1386.
11. Sukhudyan B., Jaladyan V., Melikyan G. et al. Gomez-Lopez-Hernandez syndrome: reappraisal of the diagnostic criteria // Eur J. Pediatr. 2010. 169. P. 1523-8.
12. Aydingoz U., Cila A., Aktan G. Rhombencephalosynapsis associated with hand anomalies // Br J. Radiol 1997. 70. P. 764-766.
13. Koprivsek K.M., Novakov-Mikic A.S., Lucic M.A. et al. Partial rhombencephalosynapsis: prenatal MR imaging diagnosis and postnatal follow up //Acta Neurol Belg. 2011. 111(2) . P. 157-9.
14. Pilu G., Sandri F., Perolo A., Giangaspercr F.et al. Prenatal diagnosis of lobar holoprosencephaly // Ultrasound Obstet. Gynecol. 1992. 2. P. 88-94.
15. Эсетов М.А., Бекеладзе Г.М. Случай пренатальной ультразвуковой диагностики долевой голопрозэнцефалии // Пренатальная диагностика. Т. 8, N 1. 2009. C. 67-71.

Революционные изменения в экспертной диагностике. Безупречное качество изображения, молниеносная скорость работы, новое поколение технологий визуализации и количественного анализа данных УЗ-сканирования.