Абсансы у детей. Генерализованные тонико-клонические приступы у ребенка

Добавил пользователь Morpheus
Обновлено: 14.12.2024

Генерализованная эпилепсия - это форма заболевания, при котором аномальная электрическая активность распространяется на оба полушария головного мозга, что приводит к генерализованным приступам.

Заболевание может возникнуть по ряду причин, среди которых: генетическая предрасположенность, диффузные заболевания головного мозга, гипоксия во время родов и другие.

Как выглядят генерализованные приступы

Выделяют несколько видов приступов:

Ребёнок или взрослый внезапно замирает на короткое время. Происходит кратковременное изменение состояния сознания, когда пациент теряет связь с окружением и не реагирует на внешние раздражители. Приступы абсанса могут длиться в среднем 5-10 секунд (бывают и более длительные приступы). Во время их наступления нет судорог или других моторных проявлений, только замирание на короткое время.

Генерализованные тонико-клонические приступы

Приступы при данном виде заболевания имеют генерализованный характер.

Классический приступ - генерализованный тонико-клонический с полной потерей сознания, повышенным тонусом и судорогами всех конечностей.

Приступ начинается, как тонический, сковывает всё тело, и следующим этапом начинаются судороги. В некоторых случаях больной может прикусить язык, потерять контроля над мочеиспусканием. Нередко наблюдается выделение пена изо рта, а после приступа обычно проявляется усталость и желание отдохнуть. После приступа больному нужно время, чтобы прийти в себя, так как у него наблюдается затуманенное сознание.

В некоторых случаях приступ начинается фокально, но переходит в генерализованную форму.

Миоклонические приступы, при которых характерны внезапные сжатия мышц, к примеру, на двух руках в течение секунды. Бывают случаи, когда выпадает чашка или расческа из рук. Если приступ затрагивает ноги, пациент может внезапно упасть.

Реже встречаются тонически или атонические приступы.

Лечение генерализованной эпилепсии

В большинстве случаев, медикаментозное лечение генерализованной эпилепсии помогает привести к полному контролю над приступами. Есть определённые препараты, которые более эффективны при данных видах заболевания.

Перед назначением лечения важно провести ЭЭГ и проанализировать клиническую картину заболевания. В большинстве случаев МРТ будет без каких-либо патологических аномалий.

У части пациентов будет целесообразно провести генетические или метаболические исследования, что может дать больше информации о данном случае, натолкнуть на нужное лечение и дать прогноз на будущее.

Не во всех случаях генетические исследования оказываются результативными, так как медицине до сих пор неизвестны все генетические мутации, приводящие к эпилепсии или определённому эпилептическому синдрому.

Ваш эпилептолог должен знать, требуется ли Вам генетические тесты и насколько они будут целесообразны в вашем случае. Существует несколько видов тестов, разной направленности (соответственно, разной стоимости) и, в каждом отдельном случае, могут потребоваться разные виды проверок.

Вторично-генерализованная эпилепсия

В случае вторично-генерализованной эпилепсии, эпилептическая активность на ЭЭГ будет генерализированной.

Обычно данный тип эпилепсии происходит из-за серьёзного диффузного заболевания головного мозга и сопровождается различными нарушениями развития разной степени тяжести. Может произойти вследствие гипоксии во время родов.

Во многих случаях вторично-генерализованная эпилепсия у детей и взрослых будет устойчива к медикаментозному лечению, и подобрать противоэпилептические препараты будет не просто. однако, это не означает, что лечения не существует.

Важно продолжать искать лечение и не сдаваться!

Лечение вторично-генерализованной эпилепсии

Для лечения вторично-генерализованной эпилепсии, в большинстве случаев, применяется медикаментозное лечение, которое является основным для данного типа заболевания. Операция проводится в крайне редких случаях.

При медикаментозном лечении пациенту назначаются противоэпилептические препараты, которые способны контролировать аномальную электрическую активность. Однако, далеко не всегда первый назначенный препарат способен помочь пациенту полностью избавиться от приступов.

Если первый назначенный препарат не даёт положительных результатов и приступы продолжаются, то повышается дозировка препарата в соответствии с уровнем действующего вещества в крови, но если это не помогает - назначается второй препарат и т.д.

Как правило, если 2 назначенных противоэпилептических препарата не помогают контролировать приступы, эпилепсия считается фармакорезистентной - устойчивой к медикаментозной терапии. Однако, препараты продолжают подбираться, так как шанс подобрать препарат всё-таки есть.

Операция позволяет ограничить область распространения аномальной электрической активности и таким образом избавить пациентов от приступов. Сейчас мы не будем рассказывать о возможных видах операций, которые выполняются при генерализованной эпилепсии. Подробнее об этом Вы можете почитать в следующей статье: Можно ли вылечить эпилепсию?

Пациентам с резистентной эпилепсией также может помочь имплантация стимулятора блуждающего нерва и кетогенная диета.

Заключение

Классические генерализованные эпилепсии зачастую связаны с генетикой. Заболевание протекает в более лёгкой форме и, в большинстве случаев, хорошо поддается лечению. При этом крайне важно правильно определить вид заболевания, пройдя все соответствующие исследования, чтобы подобрать соответствующее лечение.

Существуют противоэпилептические препараты, которые более подходят для лечения генерализованной эпилепсии, но есть и препараты, которые могут привести к ухудшения состояния, если были назначены неправильно. Именно поэтому никогда не стоит заниматься самолечением и пробовать препараты, которые помогли вашему знакомому!

Ещё одна важная вещь: всем пациентам с эпилепсией, как взрослым, так и детям, важно соблюдать правильный режим дня. Недостаток сна и усталость могут вызвать приступ, поэтому пациентам необходимо беспрерывно спать минимум 7- 8 в сутки.

Если приступы продолжаются - продолжайте искать решение. Соблюдайте режим дня и принимайте назначенные препараты, а главное, помните, что эпилепсия - не приговор!

Хотите знать, что действительно помогает при эпилепсии и как жить максимально полноценной жизнью, несмотря на заболевание?

Раз в неделю мы выпускаем видео или статью о лечении эпилепсии. Это БЕСПЛАТНАЯ и ЕДИНСТВЕННАЯ в своем роде электронная рассылка в мире и мы уверены, что в этих выпусках вы найдёте для себя много полезных рекомендаций.

Можно ли вылечить эпилепсию?
Переходит ли эпилепсия по наследству?
Помогают ли альтернативные методы лечения контролировать приступы?
Что нельзя делать при эпилепсии?
Сколько должен спать пациент с эпилепсией?
Чем опасны приступы эпилепсии во сне?
Как помочь пациенту во время приступа?
Можно ли заниматься спортом?
Может ли эпилепсия привести к проблемам в учебе, задержке развития, проблем с памятью и поведением?

Введите адрес вашей электронной почты и проверьте почту через 5 минут

Генерализованная эпилепсия

Генерализованная эпилепсия — клиническое понятие, объединяющее все формы эпилепсии, основу которых составляют первично-генерализованные эпиприступы: абсансы, генерализованные миоклонические и тонико-клонические пароксизмы. В большинстве случаев носит идиопатический характер. Основу диагностики составляет анализ клинических данных и результатов ЭЭГ. Дополнительно проводится МРТ или КТ головного мозга. Лечение генерализованной эпилепсии заключается в монотерапии антиконвульсантами (вольпроатами, топираматом, ламотриджином и др.), в редких случаях требуется проведение комбинированной терапии.

МКБ-10

Общие сведения

Генерализованная эпилепсия (ГЭ) — вид эпилепсии, при которой эпилептические пароксизмы сопровождаются клиническими и электроэнцефалографическими признаками первично-диффузного вовлечения церебральных тканей в процесс эпилептиформного возбуждения. Основу клинической картины этой формы эпилепсии составляют генерализованные эпиприступы: абсансы, миоклонические и тонико-клонические пароксизмы. Вторично-генерализованные эпиприступы не относятся к генерализованной эпилепсии. Однако, с начала 21 века отдельные авторы стали ставить под сомнение точность деления на генерализованную и фокальную эпилепсию. Так, в 2005г. были опубликованы проведенные российскими эпилептологами исследования, которые свидетельствуют об очаговом начале атипичных абсансов, а в 2006г. появилось подробное описание так называемых «псевдогенерализованных пароксизмов».

Тем не менее, пока понятие «генерализованная эпилепсия» широко используется в практической неврологии. В зависимости от этиологии выделяют идиопатическую и симптоматическую ГЭ. Первая носит наследственный характер и занимает около трети всех случаев эпилепсии, вторая — вторичная, возникает на фоне органического поражения мозга, и встречается реже идиопатических форм.

Причины генерализованной эпилепсии

Идиопатическая генерализованная эпилепсия (ИГЭ) не имеет других причин, кроме генетической детерминированности. Ее основным патогенетическим фактором обычно является каналопатия, обуславливающая мембранную нестабильность нейронов, приводящую к диффузной эпилептиформной активности. Вероятность рождения ребенка с эпилепсией при наличии заболевания у одного из родителей не превышает 10%. Около 3% составляют моногенные формы ИГЭ (наследуемая по аутосомно-доминантному принципу лобная эпилепсия, доброкачественные семейные судороги новорожденных и пр.), при которых болезнь детерминирована дефектом в одном гене, и полигенные формы (например, юношеская миоклоническая эпилепсия, детская абсансная эпилепсия), обусловленные мутациями нескольких генов.

Этиофакторами возникновения симптоматической ГЭ могут выступать черепно-мозговые травмы, нейроинтоксикации, инфекционные заболевания (энцефалит, менингит), опухоли (глиомы головного мозга, лимфомы, множественные метастатические опухоли мозга), дисметаболические состояния (гипоксия, гипогликемия, липидоз, фенилкетонурия), лихорадка, наследственная патология (например, туберозный склероз). Симптоматическая генерализованная эпилепсия у детей может возникать вследствие перенесенной гипоксии плода, внутриутробной инфекции, родовой травмы новорожденного, аномалии развития головного мозга. Среди симптоматической эпилепсии большинство случаем приходится на фокальную форму, генерализованный вариант встречается достаточно редко.

Клиника генерализованной эпилепсии

Идиопатическая генерализованная эпилепсия манифестирует в детском и юношеском возрасте (в основном до 21 года). Она не сопровождается другими клиническими симптомами, кроме эпилептических пароксизмов первично-генерализованного характера. В неврологическом статусе в некоторых случаях наблюдается рассеянная симптоматика, крайне редко — очаговая. Когнитивные функции не нарушены; в отдельных случаях расстройства интеллектуальной сферы могут иметь преходящий характер, что иногда отражается на успеваемости школьников. Последние исследования показали присутствие легкого интеллектуального снижения у 3-10% пациентов с ИГЭ, возможность некоторых аффективно-личностных изменений.

Симптоматическая генерализованная эпилепсия возникает в любом возрастном промежутке на фоне основного заболевания, при наследственной патологии и врожденных пороках — чаще в раннем детском возрасте. Генерализованные эпиприступы составляют лишь часть ее клинической картины. В зависимости от основного заболевания присутствуют общемозговые и очаговые проявления. Зачастую развивается интеллектуальное снижение, у детей — олигофрения.

Виды генерализованных пароксизмов

Типичные абсансы — пароксизмы краткосрочной утраты сознания длительностью до 30 секунд. Клинически приступ выглядит как замирание пациента с отсутствующим взглядом. Возможен вегетативный компонент в виде гиперемии или бледности лица, гиперсаливации. Абсанс может сопровождаться бессознательными движениями: подергиванием отдельных мимических мышц, облизыванием губ, закатыванием глаз и т. п. При наличии такого двигательного компонента абсанс относится к категории сложных, при его отсутствии — к категории простых. Иктальная (в период эпиприступа) ЭЭГ регистрирует генерализованные пик-волновые комплексы, имеющие частоту 3 Гц. Типично падение частоты пиков с начала приступа (3-4 Гц) к его концу (2-2,5 Гц). Атипичные абсансы имеют несколько другой ЭЭГ-паттерн: нерегулярные пик волны, частота которых не превышает 2,5 Гц. Несмотря на диффузные ЭЭГ изменения, первично-генерализованный характер атипичных абсансов в настоящее время подвергается сомнению.

Генерализованные тонико-клонические приступы характеризуются сменой тонического напряжения всех мышечных групп (тоническая фаза) и прерывистых мышечных сокращений (клоническая фаза) на фоне полной утраты сознания. Во время пароксизма пациент падает, в начале в течение 30-40 с. идет тоническая фаза, затем — клоническая длительностью до 5 мин. В конце приступа происходит непроизвольное мочеиспускание, затем полное мышечное расслабление и пациент обычно засыпает. В ряде случаев отмечаются изолированные клонические либо тонические пароксизмы.

Генерализованные миоклонические приступы представляют собой диффузные быстрые асинхронные мышечные подергивания, обусловленные непроизвольным сокращением отдельных мышечных пучков. Могут затрагивать не все мышцы тела, но всегда носят симметричный характер. Зачастую подобные сокращения обуславливают непроизвольные движения в конечностях, вовлечение мышц ног приводит к падению. Сознание в период пароксизма бывает сохранным, иногда наблюдается оглушенность. Иктальная ЭЭГ регистрирует симметричные полипик-волновые комплексы частотой от 3 до 6 Гц.

Диагностика генерализованной эпилепсии

Диагностическую основу составляет оценка клинических и электроэнцефалографических данных. Для ИГЭ типичен нормальный основной ритм ЭЭГ, хотя возможно его некоторое замедление. При симптоматических формах основной ритм может быть изменен в зависимости от заболевания. В обоих случаях в межприступном промежутке на ЭЭГ регистрируются диффузная пикволновая активность, отличительными чертами которой являются первично-генерализованный характер, симметричность и билатеральная синхронность.

С целью исключения/выявления симптоматического характера эпилепсии в диагностике используется КТ или МРТ головного мозга. С их помощью удается визуализировать органическое поражение мозга. При подозрении на наличие первичного генетического заболевания показана консультация генетика, проводится генеалогическое исследование, возможна ДНК-диагностика. В случаях исключения органической патологии и наличия других заболеваний, при которых эпилепсия имеет вторичный характер, неврологом устанавливается диагноз идиопатической эпилепсии.

Дифференцировать ГЭ необходимо от фокальных и вторично-генерализованных форм, дроп-атак, соматогенных обмороков (при тяжелой аритмии, хронической патологии легких), гипогликемических состояний, психогенных пароксизмов (при истерическом неврозе, шизофрении), эпизодов транзиторной глобальной амнезии, сомнамбулизма.

Лечение и прогноз генерализованной эпилепсии

Выбор антиконвульсантной терапии зависит от вида эпилепсии. В большинстве случаев препаратами первой очереди выступают вальпроаты, топирамат, ламотриджин, этосуксимид, леветирацетам. Как правило, идиопатические варианты генерализованной эпилепсии хорошо поддаются терапии. Примерно у 75% пациентов монотерапия является достаточной. В случае резистентности используют комбинацию вальпроата и ламотриджина. Отдельные формы ИГЭ (например, детская абсанс эпилепсия, ИГЭ с изолированными генерализованными судорожными припадками) являются противопоказанием для назначения карбамазепина, фенобарбитала, окскарбазепина, вигабатрина.

В начале лечения проводится индивидуальный подбор антиконвульсанта и его дозы. После достижения полной ремиссии (отсутствия эпиприступов) на фоне приема препарата постепенное снижение дозировки осуществляется лишь спустя 3 года его постоянного приема при условии, что за этот период не было ни одного пароксизма. При симптоматической ГЭ параллельно с противоэпилептическими фармпрепаратами осуществляется, если это возможно, лечение основного заболевания.

Прогноз ГЭ во многом зависит от ее формы. Идиопатическая генерализованная эпилепсия не сопровождается задержкой психического развития и когнитивным снижением, имеет относительно благоприятный прогноз. Однако она часто рецидивирует на фоне уменьшения дозы или полной отмены антиконвульсанта. Исход симптоматической ГЭ тесно связан с течением основного заболевания. При аномалиях развития и невозможности эффективного лечения основного заболевания эпиприступы оказываются резистентными к проводимой терапии. В других случаях (при ЧМТ, энцефалите) генерализованная эпилепсия может выступать в качестве резидуального следствия перенесенного церебрального поражения.

Детская абсансная эпилепсия

Детская абсансная эпилепсия - форма идиопатической генерализованной эпилепсии, встречающаяся у детей дошкольного и младшего школьного возраста, с характерной симптоматикой в виде абсансов и патогномоничными признаками на электроэнцефалограмме. Проявляется внезапными и кратковременными выключениями сознания, чаще в дневное время, без влияния на неврологический статус и интеллект ребенка. Детская абсансная эпилепсия диагностируется клинически по типичной картине пароксизма с подтверждением при ЭЭГ-исследовании. Пациенты нуждаются в проведении специфической терапии противоэпилептическими препаратами.

Детская абсансная эпилепсия (ДАЭ) составляет около 20% всех случаев эпилепсии у детей до 18 лет. Дебют заболевания приходится на возраст от 3 до 8 лет, частота встречаемости патологии несколько выше у девочек. Еще в 1789 году Тиссот описал абсанс как симптом. Подробное описание ЭЭГ-картины абсанса было представлено в 1935 году. Именно это позволило достоверно отнести данный вид пароксизмов к группе эпилептических синдромов, однако в отдельную нозологическую форму детская абсансная эпилепсия была выделена лишь в 1989 году. Заболевание остается актуальным для педиатрии, поскольку родители часто могут не замечать наличие абсансов у ребенка и долгое время списывать такое состояние на невнимательность. В связи с этим поздно начатое лечение может привести к развитию резистентных форм ДАЭ.

Причины детской абсансной эпилепсии

Заболевание развивается под влиянием комплекса причин и провоцирующих факторов. Изначально происходит деструкция вещества мозга в результате воздействия различных факторов в период до родов, травм и гипоксии в родах, а также в постнатальном периоде. В 15-40% случаев имеет место наследственная отягощенность. Также доказано влияние гипогликемии, митохондриальных нарушений (в том числе болезнь Альперса) и болезней накопления. Так или иначе, изменяются параметры возбудимости отдельных корковых нейронов, что приводит к формированию первичного очага эпилептической активности. Такие клетки способны генерировать импульсы, вызывающие приступы с характерной клинической картиной, различной в зависимости от локализации этих клеток.

Симптомы детской абсансной эпилепсии

Детская абсансная эпилепсия дебютирует в возрасте 4-10 лет (пик заболеваемости - 3-8 лет). Проявляется в виде пароксизмов со специфической клинической картиной. Приступ (абсанс) всегда начинается внезапно и так же неожиданно заканчивается. Во время приступа ребенок будто застывает. Он не реагирует на обращенную к нему речь, взгляд устремлен в одну сторону. Внешне это часто может выглядеть так, будто ребенок просто задумался о чем-то. Средняя продолжительность абсанса составляет примерно 10-15 секунд. Весь период приступа амнезируется, как правило, полностью. Состояние слабости, сонливости после пароксизма отсутствует. Такой вид приступа называется простым абсансом и изолированно встречается примерно у трети пациентов.

Гораздо чаще в структуре абсанса присутствуют дополнительные элементы. Может добавляться тонический компонент, обычно в виде запрокидывания головы назад или закатывания глаз. Атонический компонент в клинике приступа проявляется выпадением предметов из рук и кивками. Часто присоединяются автоматизмы, например, поглаживание рук, облизывание, причмокивание, повторение отдельных звуков, реже слов. Такой вид пароксизма называется сложным абсансом. И простые, и сложные абсансы относятся к типичным в клинике детской абсансной эпилепсии, однако изредка возможны атипичные проявления, когда сознание утрачивается постепенно и не полностью, приступ более продолжительный, а после него отмечается слабость и сонливость. Это признаки неблагоприятного течения заболевания.

Для ДАЭ характерна высокая частота пароксизмов - несколько десятков-сотен раз в сутки, обычно в дневное время. Приступы часто провоцируются гипервентиляцией, иногда встречается фотосенсибилизация. Примерно в 30-40% случаев также имеют место генерализованные судорожные припадки с потерей сознания и тонико-клоническими судорогами. Часто такая форма приступа может даже предшествовать появлению типичных абсансов. Несмотря на это, детская абсансная эпилепсия считается доброкачественной, поскольку отсутствуют неврологические изменения и какое-либо влияние на интеллект ребенка. Вместе с этим примерно у четверти детей встречается синдром дефицита внимания с гиперактивностью.

Диагностика детской абсансной эпилепсии

Постановка диагноза основывается в первую очередь на клинической картине заболевания. Симптомы детской абсансной эпилепсии достаточно специфичны, поэтому диагностика, как правило, не вызывает затруднений. Педиатр может заподозрить заболевание, если родители жалуются на невнимательность, частую задумчивость ребенка, либо ребенок не справляется со школьной программой. Осмотр детского невролога позволяет собрать тщательный анамнез, в том числе семейный и ранний неонатальный, когда могли иметь место травмы или другие факторы развития детской абсансной эпилепсии. Также при осмотре исключаются неврологические симптомы и выявляется примерное соответствие интеллекта возрастной норме. Для этих целей возможно проведение дополнительных тестов. Иногда удается визуально зарегистрировать сам приступ.

Обязательно проведение электроэнцефалографии. Еще недавно именно ЭЭГ-исследование подтверждало диагноз детской абсансной эпилепсии, однако накопленный опыт показал, что изменения на электроэнцефалограмме могут отсутствовать, хоть и в редких случаях. Одновременно с этим возможно наличие очага при полном отсутствии симптоматики. Тем не менее, ЭЭГ-диагностика является обязательной и проводится в 100% случаев. Патогномоничные изменения на электроэнцефалограмме - регулярные комплексы пик-волна частотой от 2,5 до 4 Гц (чаще 3 Гц), примерно у трети детей регистрируется биокципитальное замедление, реже встречается дельта-активность в затылочных долях при закрывании глаз.

Другие исследования (КТ, МРТ головного мозга) для постановки диагноза детской абсансной эпилепсии не показаны, однако могут проводиться с целью исключения симптоматической эпилепсии, когда причиной приступа может являться опухоль, киста, энцефалит, туберкулезное поражение головного мозга, дисциркуляторные нарушения и др.

Лечение детской абсансной эпилепсии

Для предупреждения абсансов показана лекарственная терапия, обычно речь идет о монотерапии. Препаратами выбора для детей являются сукцинимиды. При наличии генерализованных тонико-клонических пароксизмов предпочтительно использовать препараты вальпроевой кислоты. Лечение назначается строго неврологом или эпилептологом, когда достоверно подтвержден диагноз «детская абсансная эпилепсия». Отмена препаратов рекомендуется после трех лет стойкой ремиссии, то есть отсутствия клинических проявлений. Если имеют место тонико-клонические припадки, для окончания лечения рекомендуется выдержать минимум 4 года ремиссии. Противопоказано применение барбитуратов и группы производных карбоксамида.

Прогноз детской абсансной эпилепсии благоприятный. Полное выздоровление наступает в 90-100% случаев. Редко встречаются атипичные и резистентные к лечению формы, а также «трансформация» заболевания в юношеские формы идиопатической эпилепсии. Профилактика наследственно обусловленных случаев детской абсансной эпилепсии отсутствует. Общие мероприятия заключаются в предупреждении осложнений беременности у матери, родовых травм новорожденных и травматизма в раннем детском возрасте.

Юношеская абсанс-эпилепсия

Юношеская абсанс эпилепсия — это идиопатический вариант эпилепсии, манифестирующий в подростковом возрасте. Основу симптоматики составляют генерализованные эпилептические приступы в виде абсансов и эпизодов тонико-клонических судорог. Интеллектуальное снижение и грубые психические нарушения нетипичны. Диагностика включает оценку неврологического статуса и психики, электроэнцефалографию, МРТ головного мозга. Осуществляется монотерапия или комбинированное лечение антиконвульсантами. Терапия проводится годами, при её отмене возможны рецидивы.

Юношеская абсанс эпилепсия (ЮАЭ) — форма генерализованной эпилепсии, основу которой составляют преходящие непродолжительные пароксизмы отключения сознания (абсансы). Заболевание возникает в подростковом периоде, поэтому в середине XX века было выделено из детской абсанс эпилепсии (ДАЭ) как отдельная нозология. На долю ЮАЭ приходится 2-3% всех эпилепсий. Среди лиц старше 20 лет, страдающих идиопатической генерализованной эпилепсией, диагноз ЮАЭ имеют около 10%. Юношеская форма может манифестировать в диапазоне от 5 лет до 21 года. Типичный возраст начала приступов — 9-13 лет. Гендерные различия в заболеваемости не выражены в отличие от ДАЭ, которой чаще болеют девочки.

Причины

ЮАЭ является идиопатическим заболеванием, поскольку не имеет установленных причин возникновения. Наиболее вероятна генетическая природа патологии. У 35% заболевших выявляются случаи эпилепсии среди родственников. Точная локализация генетических аберраций не определена, предположительно это 5, 8, 18 и 21 хромосомы. Прослеживается связь между юношеской и детской формами абсанс эпилепсии, юношеской миоклонической эпилепсией и эпилепсией пробуждения. Эти формы зачастую встречаются в пределах одной семьи.

Факторы риска

К факторам, провоцирующим развитие эпилептического приступа при ЮАЭ, относятся:

недостаточное количество сна (депривация сна),
чрезмерная психологическая или умственная активность,
гипервентиляция,
усталость,
приём алкоголя.

Чаще пароксизм возникает при сочетании указанных триггеров. Нетипично развитие приступа в результате фотопровокации (яркий свет, мерцание, вспышки).

Патогенез

Современной неврологии механизм развития ЮАЭ до конца не известен. Изучение абсансов на животных показало наличие гиперсинхронных разрядов, идущих от таламуса к мозговой коре. Детальное исследование нейронов коры головного мозга кошек в период искусственно спровоцированного абсанса выявило нарушение деполяризации мембран. В результате был сделан вывод, что в основе идиопатической абсанс эпилепсии лежит генетически детерминированный дефект функционирования K-Na-каналов нейронов мозговой коры. Следствием пароксизмальной деполяризации нейронов является диффузное возбуждение коры с развитием генерализованного эпилептического приступа. Различие клинических форм эпилепсии, видимо, обусловлено вариабельностью дефектов калий-натриевых каналов.

Симптомы юношеской абсанс эпилепсии

Примерно в 70% наблюдений заболевание начинается абсансами. Кратковременные приступы выключения сознания обычно не сопровождаются двигательной активностью, длятся 4-30 с. Отличительной чертой выступает их спорадический характер: пароксизмы возникают не ежедневно, с различной частотой. В отдельных случаях абсанс протекает с миоклоническим компонентом: подёргиванием век, уголков рта.

Пациенты субъективно ощущают приступ как внезапное расстройство концентрации, затмение в голове, транс или заторможенность. Некоторые отмечают чувство отрешения от реальности, некое странное ощущение. Для окружающих человек в состоянии абсанса выглядит замершим на месте с застывшим выражением лица и открытыми глазами. Короткие пароксизмы протекают незаметно для близких и знакомых больного, длительное время имеют скрытое течение.

В 30% случаев юношеская форма абсанс эпилепсии дебютирует генерализованным эпилептическим пароксизмом с охватывающими все тело клонико-тоническими судорогами. Эпизод протекает с полной потерей сознания, падением, прикусыванием языка. Подобные генерализованные тонико-клонические приступы (ГТКП) отмечаются у 75-80% больных. Если заболевание начинается с абсансов, ГТКП возникают спустя 1-10 лет и могут стать причиной выявления эпилепсии. Генерализованные пароксизмы редки, обычно 1 раз в месяц. Развиваются вечером, при пробуждении, под действием провоцирующих триггеров, иногда во сне.

Обычно абсанс эпилепсия юношеского возраста отличается доброкачественным течением без других неврологических отклонений на фоне сохранных умственных способностей. Однако заболевание длится всю жизнь и требует постоянной противоэпилептической терапии.

Осложнения

Резистентность эпилепсии к проводимой медикаментозной терапии отмечается у 20% пациентов. В основном это случаи поздней диагностики и запоздало начатого противоэпилептического лечения. Отсутствие терапии или резистентность приводят к увеличению числа пароксизмов, что существенно сказывается на качестве жизни пациента и его родных. В такой ситуации происходит постепенное развитие изменений психики: замкнутость, депрессия, агрессивность. Возможно возникновение эпилептического статуса абсансов. Осложнением ГТКП выступает травмирование при падении (ушиб, перелом, ЧМТ).

Диагностика

Диагностически трудными бывают случаи, когда юношеская абсанс эпилепсия начинается кратковременными абсансами. Сложности диагностики дополняются различной субъективной интерпретацией приступов пациентами, особенностями подросткового возраста больных. Обследование направлено на выявление пароксизмальной активности и подтверждение идиопатического характера эпилепсии. В него входят:

Неврологический осмотр. Исследование неврологического статуса не диагностирует патологических отклонений. Оценка психического статуса при достаточно длительном течении заболевания выявляет некоторые особенности психики пациента.
Консультация эпилептолога. Проводится для подтверждения диагноза, в последующем - повторно для коррекции лечения.
Консультация генетика. На приёме врач совместно с пациентом составляют генеалогическое древо, выявляют случаи эпилепсии у родственников.
Электроэнцефалография (ЭЭГ). Позволяет подтвердить наличие эпилептической активности мозга, определить её характер. Типичная для ЮАЭ иктальная ЭЭГ регистрирует генерализованные спайки частотой 3,5-4,5 Гц или полиспайки чередующиеся с медленноволновой активностью. Для осуществления исследования зачастую прибегают к ЭЭГ с провокационными пробами или суточному ЭЭГ-мониторингу. Интериктальная ЭЭГ регистрирует нормальную базовую биоэлектрическую активность мозга, на фоне которой возникают фокальные эпилептиформные разряды.
МРТ головного мозга. Проводится для исключения органической патологии и вторичного характера абсанс эпилепсии. Морфологические внутричерепные изменения отсутствуют. Могут выявляться признаки перенесённой вследствие падения ЧМТ.

Дифференциальная диагностика необходима с ДАЭ, юношеской миоклонической эпилепсией, эпилепсией пробуждения с ГТКП. Последняя протекает преимущественно с генерализованными судорожными приступами, возникающими при переходе сон-бодрствование. Детская абсанс эпилепсия характеризуется более ранним началом, ежедневными частыми абсансами, редким возникновением ГТКП, стойкой ремиссией в 12-летнем возрасте. Юношеская миоклонус эпилепсия отличается преобладанием двухсторонних миоклонических пароксизмов.

Лечение юношеской абсанс эпилепсии

Основу терапии составляет регулярный приём антиконвульсантов. Базовым средством выступают производные вальпроевой кислоты и сукцинимиды (например, этосуксимид). При необходимости они назначаются в комбинации. Монотерапия вальпроатами показана при наличии ГКТП.

Хорошо зарекомендовали себя в терапии ЮАЭ относительно новые противоэпилептические средства: ламотриджин, леветирацетам. Их используют в качестве монотерапии и в комбинации с вальпроатами. Лечение ламотриджином - хорошая альтернатива для женщин детородного возраста, поскольку вальпроаты обладают тератогенным эффектом.

Подбор фармпрепарата, его дозировки, кратности приёма осуществляется индивидуально в процессе регулярного наблюдения пациента неврологом с повторным ЭЭГ-контролем и консультацией нейрофизиолога. При отсутствии пароксизмов в течение года можно думать о снижении дозировки антиконвульсанта. Больные должны знать о провоцирующих приступы факторах и стараться избегать их.

Прогноз и профилактика

Юношеская абсанс эпилепсия известна хорошим отзывом на проводимую антиконвульсантную терапию. У 80% заболевших удаётся достигнуть стойкой фармакологической ремиссии, т. е. отсутствия абсансов и ГТКП на фоне базисной противоэпилептической фармакотерапии. Раннее начало лечения у больных с абсансами может предотвратить появление ГТКП. Сложность обычно представляют случаи позднего начала лечения. Специфическая профилактика не разработана. Вторичная профилактика сводится к соблюдению нормального режима дня с достаточным количеством сна, исключением физических и психических перегрузок, отказом от алкоголя и т. п.

Идиопатическая эпилепсия у детей

Благодаря прогрессу медицинской науки, эпилептология поднялась на новый, более качественный уровень. Полученные знания о генетических и нейрохимических основах эпилептических припадков помогли разработать новую классификацию эпилепсии.

Определение идиопатической эпилепсии

Идиопатическая генерализованная эпилепсия - это форма эпилепсии, при которой судорожная активность фиксируется со всех участках головного мозга. Формы, при которых возникает вторичная генерализация припадков, включать в эту группу нельзя. Если все-таки наблюдается локальный компонент, то вероятность принадлежности заболевания к группе идиопатической генерализованной эпилепсии низкая.

К группе ИГЭ относятся:

Детская эпилепсия с абсансами;
Юношеская абсансная эпилепсия;
Юношеская миоклонус-эпилепсия;
Эпилепсия с изолированными генерализованными судорожными приступами.

Признаки и симптомы идиопатической эпилепсии

Идиопатическая генерализованная эпилепсия проявляется по разному, но есть общие признаки:

Первые симптомы идиопатической эпилепсии начинают проявляться в детском и подростковом возрасте. При анамнезе близких родственников в 50% случаев возможно выявить наличие генетической предрасположенности;
Припадки фиксируются в определенное время суток;
Психоневрологическая симптоматика, специфичная для данной патологии, при рутинном обследовании выявляется крайне редко;
Редко страдают высшие корковые функции (мышление память);
Прогноз лечения благоприятный. Дети перерастают эту болезнь, но иногда случаются рецидивы.

Наименование нозологической группы рассматриваемого заболевания указывает на характер эпиприступов — генерализованные. Сами же приступы могут принимать различные клинические формы: абсансы, тонико-клонические или смешанные в виде сочетания первых двух типов.

Абсансы

Абсанс - это бессудорожный вид приступа. Во время такого приступа активность ребенка отключается, и он замирает. Это состоянии длится в среднем 30 сек. Затем ребенок возвращается к привычным действиям. Абсансы могут повторяться несколько раз в сутки.

Генерализованный тонико-клонический припадок

Генерализованный тонико-клонический припадок сопровождается потерей сознания. Ребенок начинает ощущать начало приступа. Судороги длятся 1,5-2 минуты, заканчиваются самопроизвольным мочеиспусканием. После приступа ребенок засыпает.

Причины идиопатической эпилепсии

Весьма затруднительно выявить объективный этиологический фактор, способствующий возникновению и развитию данного заболевания. В ряде экспериментальных исследований было обнаружено, что одной из причин является генетический фактор, что обуславливает наследственный характер патологии. Однако, вместе с этим было выявлено и то, что различным формам заболевания соответствуют мутации в различных участках генома человека.

Факторы, которые могут спровоцировать эпиприступ:

Излишняя физическая или умственная нагрузка;
Резкое прерывание сна;
Употребление алкоголя;
Психическое и эмоциональное напряжение.

Диагностика идиопатической эпилепсии

Диагностика включает в себя анализ данных электроэнцефалографии и методик, которые позволяют увидеть структурные изменения вещества мозга. При проведении ЭЭГ-обследования фиксируют судорожную активность в симметричных отделах мозга. Характерной особенностью ИГЭ является отсутствие томографических критериев изменений головного мозга. Тем не менее, в случае проведения исследований на аппаратах экспертного класса с высоким разрешением, специалист может выявить участки дегенеративных изменений: микрокисты и очаги патологической архитектоники мозгового вещества. Однако в данном случае следует говорить об иных формах эпилепсии.

Особенность развития детей с ИГЭ

Идиопатическая генерализованная эпилепсия не влияет на темп развития психических процессов и адаптацию к окружающему. У детей с данным заболевание умственная отсталость не наблюдается. Наоборот ребенок спокойно справляется с школьной программой, не хуже остальных. Но, при обследовании, медицинский психолог может выявить снижение когнитивной деятельности и скорости нервных процессов.

Лечение идиопатической эпилепсии

Терапия идиопатической эпилепсии назначается в виде приема противоэпилептических препаратов. К ним относятся депакин (производное вальпроевой кислоты), левитирацетам (кеппру), ламотриджин и топирамат. Запрещены следующие препараты: карбамазепин, дифенин, габапентин. Они могут ухудшить состояние болезни и трансформировать припадки.

Читайте также: