Дифференциальный диагноз синкопальных состояний. Диагностика синкопов.

Добавил пользователь Алексей Ф.
Обновлено: 14.12.2024

Синкопальным состоянием или обмороком называют эпизоды преходящей кратковременной потери сознания с утратой мышечного тонуса. Тот факт, что причины синкопе не диагностируются в 38 - 47% случаев, свидетельствует о том, что дифференциальная диагностика синдромов и заболеваний, проявляющихся синкопальными состояниями, до настоящего времени остается одной из наиболее трудных задач клинической медицины. Диагностика приступов потери сознания требует подключения специалистов различного профиля и многоплановых исследований. К сожалению, стандартный единый план обследования таких пациентов до настоящего времени не разработан. Зачастую он зависит от того, к какому специалисту первоначально обратился пациент. Вместе с тем необходимо помнить, что при обследовании больного, страдающего приступами потери сознания, в первую очередь следует исключить жизнеугрожающие патологические состояния.

Приступы синкопе у детей часто обусловлены кардиальными механизмами: нарушения ритма (СУИQT, полиморфная желудочковая тахикардия, СССУ, полная АВ-блокада) - 30-35%, органические заболевания сердечно-сосудистой системы в отсутствие нарушений ритма - 3-11%. Среди других причин синкопе наиболее значимы вазовагальные (15-30%), синокаротидные (1-29%), ситуационные (1-8%), ортостатическая гипотензия (4-12%), воздействие лекарственных препаратов (2-9%). Больные с синкопальными состояниями, вызванными сердечно-сосудистыми заболеваниями, представляют группу высокого риска по внезапной смерти. Непосредственной причиной смерти является резкое падение сердечного выброса с последующим нарушением мозгового кровообращения.

Большое значение в диагностике придается анализу событий, предшествующих синкопе, оценке характера самого приступа и симптомам, возникающим непосредственно в период после восстановления сознания. Этапное проведение функциональных и электрофизиологических исследований и тестов, включая провокационные нагрузочные пробы, обеспечивает своевременное выявление патологии, лежащей в основе синкопе.

Если обследование ребенка проводится во время приступа, необходимо измерить ЧСС, оценить наличие или отсутствие дефицита пульса, измерить АД и частоту дыхания, оценить неврологический статус. Однако возможность для обследования во время приступа встречается редко. Чаще всего, ребенка перенесшего один или несколько приступов потери сознания, приходится обследовать в межприступном периоде. Предлагаем дифференциально-диагностический алгоритм (таблица 3) установления причины синкопе.

Синкопальные состояния

Обморок - преходящая потеря сознания, связанная с временной общей гипоперфузией головного мозга.

Коллапс - остро развивающаяся сосудистая недостаточность, характеризующаяся падением сосудистого тонуса и относительным уменьшением объема циркулирующей крови [1, 2]

Код МКБ-10:
R55 - Синкопальные состояния (обморок, коллапс)

Дата разработки протокола: 2016 год.

Пользователи протокола: врачи всех специальностей, средний медицинский персонал.

Категория пациентов: дети, взрослые, беременные.

Шкала уровня доказательности:

А	Высококачественный мета-анализ, систематический обзор РКИ или крупное РКИ с очень низкой вероятностью (++) систематической ошибки результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию.
В	Высококачественный (++) систематический обзор когортных или исследований случай-контроль или Высококачественное (++) когортное или исследований случай-контроль с очень низким риском систематической ошибки или РКИ с невысоким (+) риском систематической ошибки, результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию.
С	Когортное или исследование случай-контроль или контролируемое исследование без рандомизации с невысоким риском систематической ошибки (+). Результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию или РКИ с очень низким или невысоким риском систематической ошибки (++ или +), результаты которых не могут быть непосредственно распространены на соответствующую популяцию.
D	Описание серии случаев или неконтролируемое исследование или мнение экспертов.

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

- Подключено 300 клиник из 4 стран

- 800 RUB / 4500 KZT / 27 BYN - 1 рабочее место в месяц

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

Подключено 300 клиник из 4 стран

1 место - 800 RUB / 4500 KZT / 27 BYN в месяц

Мне интересно! Свяжитесь со мной

Классификация

Классификация [1, 2]

Рефлекторный (нейрогенный) обморок:
Вазовагальный:
· вызванный эмоциональным стрессом (страх, боль, инструментальные вмешательства, контакт с кровью);
· вызванный ортостатическим стрессом.
Ситуационный:
· кашель, чихание;
· раздражение ЖКТ (глотание, дефекация, боль в животе);
· мочеиспускание;
· нагрузка;
· прием пищи;
· другие причины (смех, игра на духовых инструментах, подъем тяжести).
Синдром каротидного синуса.
Атипичные боли (при наличии явных триттеров и/или атипичные проявления).

Обморок, связанный с ортостатической гипотонией:
Первичная вегетативная недостаточность:
· чистая вегетативная недостаточность, мультисистемная атрофия, болезнь Паркинсона, болезнь Леви.
Вторичная вегетативная недостаточность:
· алкоголь, амилоидоз, уремия, повреждение спинного мозга;
· лекарственная ортостатическая гипотония, вазодилататоры, диуретики, фенотиозины, антидеприсанты;
· потеря жидкости (кровотечения, диарея, рвота).

Кардиогенный обморок:
Аритмогенный:
· брадикардия, дисфункция синусового узла, АВ-блокада, нарушение функции имплантированного водителя ритма;
· тахикардия: наджелудочковая, желудочковая (идиопатическая, вторичная при заболевании сердца или нарушение ионных каналов);
· лекарственная брадикардия и тахикардия.
Органические заболевания:
· сердце (пороки сердца, острый инфаркт миокарда/ ишемия миокарда, гипертрофическая кардиомиопатия, образование в сердце (миксома, опухоли), поражение перикарда/тампонада, врожденные пороки коронарных артерий, дисфункция искусственного клапана;
· другие (ТЭЛА, расслаивающаяся аневризма аорты, легочная гипертензия).

Диагностика (амбулатория)

ДИАГНОСТИКА НА АМБУЛАТОРНОМ УРОВНЕ**

Диагностические критерии

Жалобы и анамнез: медленное падение, «оседание» больного, у детей: отсутствие адекватной реакции на окружающее (резкозаторможен, сонлив, не реагирует на звуки и яркие предметы, свет).

Физикальное обследование: резкая бледность кожных покровов, пульс малый или не определяется, AД резко снижено, дыхание поверхностное.

Лабораторные исследования:
· ОАК;
· биохимический анализ крови (АлТ, АсТ, креатинин, мочевина);
· сахар крови.

Инструментальные исследования:
· ЭКГ в 12 отведениях - отсутствие данных за ОКС.

Диагностический алгоритм: [3]

Осмотр пациента проводится по следующей схеме:
· кожные покровы: влажные, бледные
· голова и лицо: отсутствие травматических повреждений
· нос и уши: отсутствие выделения крови, гноя, ликвора, цианоз
· глаза: конъюнктивы (отсутствие кровоизлияния, бледности или желтушности), зрачки (отсутствие анизокории, реакция на свет сохранена)
· шея: отсутствие ригидности затылочных мышц
· язык: сухой или влажный, отсутствие следов свежих прикусов
· грудная клетка: симметричность, отсутствие повреждений
· живот: размеры, вздутие, запавший, ассиметричный, наличие перистальтических шумов
· исследование пульса: замедленный слабый
· измерение ЧСС: тахикардия, брадикардия, аритмия
· измерение АД: нормальное, пониженное
· аускультация: оценка сердечных тонов
· дыхание: тахипное/брадипное, поверхностное дыхание
· перкуссия грудной клетки
· ЭКГ

Диагностика (стационар)

ДИАГНОСТИКА НА СТАЦИОНАРНОМ УРОВНЕ**

Диагностические критерии на стационарном уровне**:
Жалобы и анамнез см. амбулаторный уровень.
Физикальное обследование см. амбулаторный уровень.
Лабораторные исследования: см. амбулаторный уровень.

Диагностический алгоритм: см. амбулаторный уровень.

Перечень основных диагностических мероприятий:
· ОАК
· КОС
· биохимические показатели (АлТ, АсТ, креатинин, мочевина)
· ЭКГ

Перечень дополнительных диагностических мероприятий:
· ЭЭГ по показаниям: для исключения патологической активности коры головного мозга
· ЭхоКГ по показаниям: при подозрении на кардиогенный тип синкопе
· Холтеровское мониторировние по показаниям: при аритмическом варианте обморока или при подозрении на аритмогенный характер нарушения сознания, особенно если эпизоды аритмии не регулярны и ранее не выявлены [6]
· КТ/МРТ по показаниям: при подозрении на ОНМК, ЗЧМТ
· рентгенография (прицельно) при наличии телесных повреждений

Дифференциальный диагноз

Диагноз	Обоснование для дифференциальной диагностики	Обследования	Критерии исключения диагноза
Синдром Морганьи-Адамса- Стокса	Внезапная потеря сознания, гемодинамические расстройства	ЭКГ - мониторинг	Отсутствие ЭКГ данных за полную АВ-блокада
Гипо/гипергликемическая кома	Внезапная потеря сознания, гемодинамические расстройства, бледность/гиперимия и влажность/сухость кожных покровов	глюкометрия	Нормальные показатели уровня глюкозы в крови
Травмы	Внезапная потеря сознания, гемодинамические расстройства	Осмотр пациента на наличие телесных повреждений (переломы, признаки субдуральной гематомы (анизокария) повреждение мягких тканей или головы)	Отсутствие повреждений при осмотре
ОНМК	Внезапная потеря сознания, неврологическая симптоматика, гемодинамические расстройства	Осмотр пациента на наличие патологических неврологических симптомов, очаговой симптоматики и признаков внутримозгового кровоизлияния (анизокария)	Отсутствие патологических неврологических симптомов, очаговой симптоматики и признаков внутримозгового кровоизлияния (анизокария)

Лечение

Препараты (действующие вещества), применяющиеся при лечении

Амиодарон (Amiodarone)

Атропин (Atropine)

Кислород (Oxygen)

Кофеин (Caffeine)

Никетамид (Niketamid)

Преднизолон (Prednisolone)

Фенилэфрин (Phenylephrine)

Лечение (амбулатория)

ЛЕЧЕНИЕ НА АМБУЛАТОРНОМ УРОВНЕ

Тактика лечения**

Немедикаментозное лечение: перевести больного в горизонтальное положение, приподнять ноги (угол 30-45 о ), обеспечить доступ свежего воздуха и свободного дыхания, расстегнуть воротник, ослабить галстук, обрызгивание лица холодной водой.

Медикаментозное лечение:
· вдыхание паров нашатырного спирта[А]

Перечень основных лекарственных средств:

При гипотонии:
· фенилэфрин (мезатон) 1% - 1,0 подкожно[А]
· кофеин натрия бензоат20% - 1,0 подкожно [А]
· никетамид25% - 1,0 подкожно [С]
При брадикардии:
атропина сульфат 0,1% - 0,5 - 1,0 подкожно [А]

Перечень дополнительных лекарственных средств:

При нарушении сердечного ритма (тахиаритмии):
· амиодарон - 2,5 - 5 мкг/кг внутривенно в течение 10-20 мин в 20-40 мл 5% растворе декстрозы [А]
При подозрении на анафилактоидный генез нарушения сознания:
· преднизолон 30-60 мг [А]
· оксигенотерапия
Алгоритм действий при неотложных ситуациях:
· при остановке дыхания и кровообращения приступить к сердечно-легочной реанимации.

Другие виды лечения: при кардиогенных и церебральных обмороках - лечение основного заболевания [5].

Показания для консультации специалистов: повторные обмороки и неэффективность не медикаментозных методов лечения (эндокринолог, кардиолог, невролог). Остальные специалисты по показаниям.

Профилактические мероприятия: увеличение употребления жидкости и поваренной соли, соленых продуктов. Чередование умственной и физической нагрузок, особенно у подростков. Полноценный ночной сон, не менее 7-8 часов. Рекомендован сон с высокой подушкой. Исключить прием спиртного. Избегать душных помещений, перегреваний, длительного стояния, натуживания, запрокидывание головы назад. Тилт-тренинг - ежедневные ортостатические тренировки. Уметь купировать предвестники: принять горизонтальное положение, выпить холодной воды, изометрическая нагрузка на ноги (перекрещивание их) или руки (сжатие кисти в кулак или напряжение руки) повышает АД, обморок не развивается [2].

Индикаторы эффективности лечения:
· восстановление сознания;
· нормализация показателей гемодинамики.

Лечение (стационар)

ЛЕЧЕНИЕ НА СТАЦИОНАРНОМ УРОВНЕ**

Тактика лечения **:см. амбулаторный уровень.
Хирургическое вмешательство: не существует.
Другие виды лечения: не существует.
Показания для консультации специалистов: см. амбулаторный уровень.

Показания для перевода в отделение интенсивной терапии и реанимации:
· состояния после эпизода остановки дыхания и/или кровообращения.

Индикаторы эффективности лечения: см. амбулаторный уровень.

Дальнейшее ведение: режим терапии является индивидуальным.

Госпитализация

Показания для плановой госпитализации:
· рецидивирующие синкопе не ясного генеза;
· развитие синкопе во время нагрузки;
· ощущение аритмии или перебоев в работе сердца непосредственно перед синкопе;
· развитие синкопе в положении лежа;
· семейный анамнез внезапной смерти.

Показания для экстренной госпитализации:
· кардиогенные и цереброваскулярные обмороки, угрожающие жизни;
· эпизод остановки дыхания и/или кровообращения;
· не восстановление сознания в течение более 10 минут;
· повреждения, возникшие вследствие падения при синкопе [1, 2, 6]

Информация

Источники и литература

Протоколы заседаний Объединенной комиссии по качеству медицинских услуг МЗСР РК, 2016

1. Никитина В.В., Скоромец А.А., Вознюк И.А., и др. Клинические рекомендации (протокол) по оказанию скорой медицинской помощи при обмороке (синкопе) и коллапсе. Санкт-Петербург. 2015. 10 с. 2. Неотложные состояния в неврологии: методическое пособие для студентов лечебного, педиатрического факультетов и слушателей послевузовского и дополнительного профессионального образования (Василевская О.В.,Морозова Е.Г. [Подред. проф. Якупова Э.З.]. - Казань: КГМУ, 2011. - 114 с. 3. Sutton R, Benditt D, Brignole M, et al. Syncope: diagnosis and management according to the 2009 guidelines of the European Society of Cardiology. Pol Arch Med Wewn. 2010;120: 42-7. 4. Stryjewski P. J., Kuczaj A., Braczkowski R., et al. The clinical course of presyncope in the differential diagnosis of syncope.Российскийкардиологическийжурнал. -2015. (9).-С. 55-58. 5. Brignole M., Menozzi C., Moya A., Andresen D., Blanc J.J., Krahn A.D., Wieling W., Beiras X., Deharo J.C., Russo V., Tomaino M., Sutton R. Pacemaker therapy in patients with neurally mediated syncope and documented asystole: Third International Study on Syncope of Uncertain Etiology (ISSUE-3): a randomized trial.// Circulation.- 2012.-Vol.125, №.21. - P.2566-71. 6. BrignoleM., AuricchioA., Baron-EsquiviasG., et al. ESC guidelines on cardiac pacing and cardiac resynchronization therapy: the task force on cardiac pacing and resynchronization therapy of the European Society of Cardiology (ESC). Developed in collaboration with the European Heart Rhythm Association (EHRA). //Europace.- 2013.-Vol.15, №.8. -P.1070-118.

Информация

АД	-Артериальное давление;
ЗЧМТ	- Закрытая черепно-мозговая травма
ИВЛ	- Искусственная вентиляция легких.
КОС	- Кислотно-основное состояние
КТ	- Компьютерная томография;
МКБ	- Международная классификация болезней;
МРТ	- Магнитно-резонансная томография;
ОНМК	- Острая недостаточность мозгового кровообращения
ЧСС	-Частота сердечных сокращений;
ЭхоКГ	- Эхокардиография
ЭЭГ	- Электроэнцефалография

Список разработчиков протокола:
1) Малтабарова Нурила Амангалиевна - кандидат медицинских наук АО «Медицинский университет Астана», профессор кафедры скорой неотложной помощи и анестезиологии, реаниматологии, член международной ассоциации ученых, преподавателей и специалистов, член федерации анестезиологов-реаниматологов РК.
2) Саркулова Жанслу Нукиновна - доктор медицинских наук, профессор, РГП на ПХВ «Западно-Казахстанский государственный медицинский университет имени Марата Оспанова», заведующая кафедры скорой неотложной медицинской помощи, анестезиологии и реаниматологии с нейрохирургией, председатель филиала Федерации анестезиологов-реаниматологов РК по Актюбинской области
3) Алпысова Айгуль Рахманберлиновна - кандидат медицинских наук, РГП на ПХВ «Карагандинский государственный медицинский университет», заведующая кафедры скорой и неотложной медицинской помощи №1, доцент, член «Союз независимых экспертов».
4) Кокошко Алексей Иванович - кандидат медицинских наук, АО «Медицинский университет Астана», доцент кафедры скорой неотложной помощи и анестезиологии, реаниматологии, член международной ассоциации ученых, преподавателей и специалистов, член федерации анестезиологов-реаниматологов РК.
5) Ахильбеков Нурлан Салимович - РГП на ПХВ «Республиканский центр санитарной авиации» заместитель директора по стратегическому развитию.
6) Граб Александр Васильевич - ГКП на ПХВ «Городская детская больница №1» Управление здравоохранения города Астаны, заведующий отделением реанимации и интенсивной терапии, член федерации анестезиологов-реаниматологов РК.
7) Сартаев Борис Валерьевич - РГП на ПХВ «Республиканский центр санитарной авиации» врач мобильной бригады санитарной авиации.
8) Дюсембаева Назигуль Куандыковна - кандидат медицинских наук, АО «Медицинский университет Астана» заведующая кафедры общей и клинической фармакологии.

Конфликт интересов: отсутствует.

Список рецензентов: Сагимбаев Аскар Алимжанович - доктор медицинских наук, профессор АО «Национальный центр нейрохирургии», начальник отдела менеджмента качества и безопасности пациентов Управления контроля качества.

Условия пересмотра протокола: пересмотр протокола через 3 года после его опубликования и с даты его вступления в действие или при наличии новых методов с уровнем доказательности.

Дифференциальная диагностика и лечение синкопальных состояний

Рассмотрены современные концепции патогенеза и классификации синкопальных состояний. Представлена дифференциальная диагностика и программа обследования пациентов с синкопальными состояниями. Систематизированы принципы лечения обмороков. На основании собственных клинико-инструментальных наблюдений предложено включение Тиоцетама в комплексное лечение нейрогенных синкопе.

Ключевые слова: синкопальные состояния, Тиоцетам

Обморок, или синкопальное состояние, представляет собой пароксизм кратковременной и относительно внезапной потери сознания, сопровождающийся нарушением постурального тонуса и быстрым полным самостоятельным восстановлением нормального состояния.

По данным популяционных исследований, около 30 % взрослого населения в течение жизни имели хотя бы один случай обморока [1, 6, 9]. Клинический опыт показывает, что даже при самом тщательном целенаправленном обследовании больных, поступивших в клинику по поводу синкопальных состояний, у 26 % установить точную причину обмороков не удается [8]; отдельные авторы указывают и на большую (60 %) частоту подобных диагностических затруднений [3].

К сожалению, вследствие синкопальных состояний имеют место и фатальные случаи. Так, смертность пациентов с обмороками неясной этиологии составляет 0-12 %, в то время как при кардиогенных синкопе ее уровень увеличивается до 18-33 % [7, 8]. Все изложенное выше подчеркивает актуальность и мультидисциплинарность проблемы и требует своевременной правильной синдромологической и нозологической диагностики с целью выбора адекватных методов терапии.

Непосредственной причиной развития синкопальных состояний является гипоперфузия головного мозга ниже уровня физиологического порога гемодинамики. Частыми причинами острого уменьшения кровоснабжения мозга являются артериальная гипертензия, вазомоторная недостаточность, острая вазомоторная недостаточность препубертатного и пубертатного периодов, в результате чего недостаточность кровоснабжения мозга снижается более чем на 50 % и мозговой кровоток прекращается на период в среднем до 20 секунд [3, 12].

Изучение этиопатогенеза синкопальных состояний дополнено представлениями об энергодефицитных состояниях, лежащих в основе большинства патологических процессов в организме [6, 8, 9].

Показано, что молекулярно-химический механизм окислительного стресса, обусловленный нарушением потребления кислорода клетками, является одним из ведущих в формировании энергодефицита в организме человека, вследствие которого возможно развитие мультиорганной недостаточности с истощением энергетических ресурсов клетки и развитием гипоксии тканей.

Синкопальные состояния могут возникать и у вполне здоровых лиц, когда человек оказывается в экстремальных условиях, превышающих его индивидуальные физиологические возможности адаптации.

В большинстве случаев синкопальные состояния имеют первично нейрогенный характер, реализуются в результате действий условно- или безусловно-рефлекторных механизмов, влияющих на сердечно-сосудистую систему регуляции и вызывающих ответную реакцию организма на внешние воздействия. Вместе с тем они могут быть проявлением декомпенсации тяжелых соматических и церебральных органических заболеваний: опухоли, аневризмы сосудов головного мозга, патологии кардиоваскулярной системы.

А.М. Вейн и соавторы [3] указывают на психосоматические механизмы развития обморочных состояний, их присутствие в клиническом оформлении гипервентиляционного синдрома.

При анализе патогенеза синкопальных состояний необходимо выделять не только реализующие обморок механизмы, но и предрасполагающие факторы. В первую очередь здесь следует учитывать наследственную предрасположенность. При изучении семейного анамнеза у родственников возможно выявление заболеваний сердца, вегетососудистой дистонии, реже - эпилепсии и параэпилептических феноменов.

По данным О.С. Сычова и соавторов [8], синкопальные состояния встречаются у родственников 30 % больных, страдающих синкопальными состояниями, при этом прослеживается тенденция к более раннему появлению их у детей по сравнению с родителями и возникновению у отцов и сыновей или матерей и дочерей.

Следующим важным моментом, предрасполагающим к возникновению синкопальных состояний, является диспластическое развитие, встречающееся, по данным О.С. Сычова и соавторов [8], у 63 % больных с обмороками. Сочетание у них 5-7 стигм может свидетельствовать о высокой вероятности дисплазии патогенетического фактора развития синкопальных состояний. Чаще всего выявляются такие дефекты, как высокое небо, неправильные расположение и форма зубов, деформации грудной клетки, несоответствие мозгового и лицевого черепа, изменение формы, величины и расположения ушных раковин, гетерохромия радужки.

Известна роль антенатально или постнатально обусловленных дефектов регуляторных механизмов адаптационных резервов организма, составляющих основу последующего развития полиморфных регуляторных расстройств [1, 3, 12, 13]. По данным литературы, в 17 % случаев синкопе развиваются у пациентов с осложненным акушерским анамнезом [5]. Частыми причинами являются гипоксия или асфиксия плода и новорожденного в результате различных заболеваний матери во время беременности и акушерской патологии. Нередко родовая травма сочетается с клиническими признаками дизэмбриогенеза, то есть чаще поражается нервная система аномально развивающегося плода. Обмороки у таких детей появляются в более раннем возрастном периоде по сравнению с детьми без родовой травмы в анамнезе.

Таким образом, можно выделить следующие патофизиологические основы развития синкопальных состояний: обусловленная наследственной предрасположенностью, диспластическим развитием и перенесенной перинатальной патологией исходная неполноценность церебральных структур, обеспечивающих гемодинамику, адекватную различным формам деятельности; формирование «синкопальной готовности» в результате нарастающей дисфункции стволовых структур на фоне повторных гипоксических состояний; развитие устойчивого патологического состояния мозга с дефектом систем, обеспечивающих адекватный общий и церебральный кровоток.

Учитывая тот факт, что синкопальные состояния встречаются в клинической практике врачей любого профиля, необходим единый подход к их классификации [6, 8].

Дифференциальная диагностика мукополисахаридозов

Валентина Мохор, «МВ». 25.01.2022 Фото носит иллюстративный характер. Из открытых источников.

О мукополисахаридозах (МПС), редких наследственных заболеваниях обмена веществ из группы лизосомных болезней накопления, в последние годы говорят часто. Еще недавно схожесть симптоматики МПС с другими заболеваниями и недостаточная лабораторная диагностика часто приводили к ошибочным диагнозам и неадекватному лечению. Вместе с тем ранняя диагностика мукополисахаридозов и правильная терапия во многом определяют прогноз заболевания и перспективы пациента.

Основа патогенеза МПС — накопление в органах и тканях патологического субстрата, а именно гликозаминогликанов (ГАГ), или мукополисахаридов, которые являются базовым компонентом соединительной ткани. Избыточное накопление ГАГ приводит к дисфункции клеток, органов и тканей и вызывает разнообразные клинические проявления. МПС относится к мультисистемным заболеваниям, поэтому дифференциальная диагностика данной нозологии актуальна для врачей любых специальностей, особенно педиатрического профиля.

Опытом правильной диагностики МПС (на примере синдрома Хантера как наиболее распространенного типа мукополисахаридоза) поделилась старший научный сотрудник лаборатории редких наследственных болезней у детей Центра редких болезней ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Минздрава России, кандидат мед. наук Татьяна Подклетнова.

Объективная лабораторная диагностика

Основа диагностики — клинические проявления заболевания. Все типы МПС имеют общие внешние клинические признаки, которые могут и должны вызвать у врача на амбулаторном приеме настороженность в отношении МПС: гаргоилизм, костные изменения, органомегалия и т. д.

Лабораторная диагностика включает три этапа.

1. Количественная и качественная оценка экскреции ГАГ в моче. Неспецифический тест, который с высокой степенью вероятности позволяет заподозрить у пациента МПС, не дает, однако, четкой информации о типе заболевания.

При легких формах заболевания избыточное количество ГАГ в моче может не определяться, следовательно, тест будет ложно-отрицательным. На основании только этого лабораторного анализа ставить окончательный диагноз нельзя!

2. Энзимодиагностика. Измерение активности фермента в лейкоцитах крови. При МПС любого типа снижается уровень определенного фермента в лейкоцитах или плазме крови. В частности, при МПС 2-го типа снижается уровень идуронат-2-сульфатазы в плазме (норма: 250-620 nM/mg/h); МПС 2-го типа: 0-20 nM/mg/h); при МПС 1-го типа — α-L-идуронидазы в периферической крови (норма: 61-176 nM/mg/h; МПС 1-го типа: 0-18 nM/mg/h) и т. д. Однако существует ряд заболеваний, при которых уровень ферментов в крови также может снижаться, например, множественная сульфатазная недостаточность. Необходим третий этап.

3. Молекулярно-генетическая диагностика. Наличие мутаций в том или ином гене дает окончательный ответ и возможность установить объективный диагноз. Так, МПС 1-го типа обусловлен мутацией в гене IDUA, МПС 2-го типа — мутацией в гене IDS и т. д.

Существуют и другие методы диагностики, которые обязательно должны быть предложены семьям, планирующим рождение ребенка, но у которых уже есть случаи МПС среди близких родственников. Речь о пренатальной и предимплантационной диагностике.

Пренатальная диагностика проводится между 10-й и 12-й неделями уже наступившей беременности. Выполняется определение ферментной активности в ворсинах хориона, проводится молекулярно-генетическая диагностика плода. Надежность метода достигает 99 %. У родителей есть возможность при выявлении патологии прервать беременность на малом сроке. Или же принять осознанное решение о рождении ребенка с генетическим заболеванием. В этом случае ранняя пренатальная диагностика дает возможность начать адекватное лечение на самом раннем этапе, что, естественно, влечет за собой совершенно иные, более благоприятные прогнозы относительно качества и продолжительности жизни ребенка.

Предимплантационная диагностика проводится перед искусственным оплодотворением и позволяет избежать рождения ребенка с данной генетической патологией.

Шаг 1. Дифдиагностика с другими видами мукополисахаридозов

В современной классификации существуют 7 основных типов мукополисахаридозов. Наиболее часто (помимо МПС 2-го типа) встречаются МПС 1-го, 3-го, 4-го, 6-го типов.

Особенности МПС 1-го типа (синдром Гурлера, синдром Гурлера — Шейе, синдром Шейе):

гипертрофия десен, редкие мелкие зубы, макроглоссия;

частые респираторные инфекции, отиты, бронхиты;

тугоухость;

помутнение роговицы, пигментная дегенерация сетчатки, глаукома;

низкий рост, кифосколиоз, деформация грудной клетки, врожденный вывих бедра, контрактуры крупных и мелких суставов;

синдром запястного канала;

цервикальный стеноз;

шумное носовое дыхание, гипертрофия аденоидов и миндалин, синдром обструктивного апноэ сна;

недостаточность митрального и аортального клапанов, кардиомиопатия;

задержка психомоторного развития, регресс навыков;

экскреция гепарансульфата и дерматансульфата с мочой.

МПС 1-го типа имеет аутосомно-рецессивный тип наследования, т. е. заболевание одинаково свойственно лицам мужского и женского пола, в то время как МПС 2-го типа — мужское заболевание, девочки болеют крайне редко. Помутнение роговицы при МПС 2-го типа практически не встречается либо очень «нежное», визуально не видное. При МПС-1 помутнение роговицы видно визуально. Костные деформации и проявления при МПС-1 превалируют, ярче выражены, быстрее прогрессируют.

Особенности МПС 3-го типа (синдром Санфилиппо):

болеют лица мужского и женского пола;

ведущим является поражение ЦНС: интеллектуальный дефицит, нарушения поведения и сна, двигательные нарушения, эпилепсия;

высокий рост, кифосколиоз, деформация грудной клетки, контрактуры крупных и мелких суставов менее выраженные;

частые респираторные инфекции, отиты, бронхиты;

тугоухость;

шумное дыхание, гипертрофия аденоидов и миндалин, синдром обструктивного апноэ сна;

недостаточность митрального и аортального клапанов, кардиомиопатия;

экскреция гепарансульфата с мочой.

Наиболее яркое отличие МПС 3-го типа — более выраженная неврологическая симптоматика по сравнению с другими типами МПС, для которых характерен интеллектуальный дефицит.

Например, при МПС-1 и МПС-2 иногда бывает и так, что ребенок изначально развивается в соответствии с возрастом, лишь затем появляются симптомы задержки и происходит регресс. В случае МПС-3 ребенок с раннего детства имеет прогрессирующую задержку развития, нарушения поведения, к которым позже присоединяются другие неврологические проявления: двигательные нарушения, судороги. Что касается соматических проявлений, то и здесь есть отличия: дети с МПС 3-го типа имеют достаточно высокий рост (другим типам свойственна низкорослость); при этом типе мукополисахаридоза не бывает цервикального стеноза и синдрома запястного канала.

Особенности МПС 4-го типа (синдром Моркио):

изменения черт лица по типу гаргоилизма отсутствуют;

частые респираторные инфекции, отиты, бронхиты;

сохранный интеллект;

тугоухость;

помутнение роговицы, пигментная дегенерация сетчатки;

низкий рост, кифосколиоз, килевидная деформация грудной клетки, грубые деформации крупных и мелких суставов при отсутствии контрактур;

цервикальный стеноз;

шумное дыхание, гипертрофия аденоидов и миндалин, синдром обструктивного апноэ сна;

недостаточность митрального и аортального клапанов, кардиомиопатия;

экскреция кератансульфата с мочой.

Примечательно, что детям с МПС 4-го типа не присущ гаргоилизм. Кроме того, особенностью этого типа МПС являются специфические костные деформации: килевидная деформация грудной клетки, грубая деформация позвоночника, вальгусная деформация конечностей. МПС-4 отличает и абсолютно сохранный интеллект пациента (в отличие от МПС-1 или МПС-2, при которых есть пациенты как с высоким уровнем интеллекта, так и с достаточной грубой задержкой интеллектуального развития).

При ранней постановке диагноза и правильном ведении болезни пациенты с синдромом Моркио могут быть успешно адаптированы в обществе.

Особенности МПС 6-го типа(синдром Марото — Лами):

гипертрофия десен, редкие, мелкие зубы, макроглоссия;

частые респираторные инфекции, отиты, бронхиты;

сохранный интеллект;

тугоухость;

помутнение роговицы, пигментная дегенерация сетчатки;

низкий рост, кифосколиоз, деформация грудной клетки, врожденный вывих бедра, контрактуры крупных и мелких суставов;

синдром запястного канала;

цервикальный стеноз;

шумное дыхание, гипертрофия аденоидов и миндалин, синдром обструктивного апноэ сна;

недостаточность митрального и аортального клапанов, кардиомиопатия;

экскреция дерматансульфата с мочой.

Этот тип МПС имеет всю симптоматику, характерную для других типов мукополисахаридоза. Из-за видимого помутнения роговицы, грубых костных деформаций, выраженных контрактур суставов МПС 6-го типа похож на тяжелые формы МПС-1 и МПС-4.

Важно отметить, что при данном типе МПС, как и при МПС-4, пациенты имеют сохранный интеллект и при ранней диагностике заболевания, своевременном начале ферментозаместительной терапии могут быть социализированы в обществе.

Таблица может помочь врачу на амбулаторном приеме предположить МПС, чтобы потом подтвердить/ опровергнуть диагноз лабораторными исследованиями

Шаг 2. Исключение других болезней накопления

Ряд болезней накопления имеет схожие с МПС внешние клинические признаки. Например, симптоматика альфа-маннозидоза включает:

грубые черты лица;

изменения скелета по типу множественного дизостоза;

поясничный лордоз;

диффузную мышечную гипотонию;

шумное носовое дыхание;

умеренную гепатоспленомегалию;

нейросенсорную тугоухость;

пупочную, паховую грыжи;

умственную отсталость различной степени;

частые респираторные инфекции, бронхиты, отиты.

Но для альфа-маннозидоза ведущим клиническим признаком является высокая степень нейросенсорной тугоухости, наличие признаков периферической полинейропатии (для МПС-1, МПС-2, МПС-6 характерен только синдром запястного канала), гуморальные и клеточные иммунодефициты. У пациентов с МПС, несмотря на то, что они склонны к частым респираторным инфекциям, иммунодефициты отсутствуют. Но главное отличие в результатах лабораторных исследований. При альфа-маннозидозе отмечается снижение активности альфа-маннозидазы в лейкоцитах. Накопление маннозосодержащих олигосахаридов. ГАГ в моче отсутствует. По результатам ДНК-диагностики заболевание обусловлено мутациями в гене MAN2B1.

Муколипидоз 2-го и 3-го типа также имеет симптомы, которые «роднят» его с разными типами МПС. Муколипидоз 2-го типа имеет более тяжелое течение и клинические проявления практически с первых месяцев жизни, быстрое прогрессирование. Муколипидоз 3-го типа мягче, отличается более поздним проявлением симптоматики и чуть меньшей скоростью прогрессирования. При этом вне зависимости от типа муколипидозу свойственны общие с мукополисахаридозом симптомы:

грубый гаргоилизм;

низкорослость;

помутнение роговицы;

тугоподвижность суставов;

интеллектуальный дефицит;

паховые и пупочные грыжи;

органомегалия и др.

Отличить одно заболевание от другого помогает лабораторная диагностика. При муколипидозе 2-го типа отмечается повышение уровня лизосомных ферментов (N-ацетилгексозаминидазы) в плазме и низкий уровень в лейкоцитах крови. При муколипидозе 3-го типа — резкое снижение активности N-ацетилглюкозамин-1-фосфотрансферазы в лейкоцитах и культуре кожных фибробластов (ККФ). В отличие от МПС муколипидоз обусловлен мутациями в гене GNPTAB.

Фукозидоз — очень редкая патология, которая имеет общие с МПС симптомы: огрубление черт лица, низкорослость, органомегалию, грыжи, нейросенсорную тугоухость, контрактуры крупных и мелких суставов, помутнение роговицы и т. д.

Как и другие болезни накопления, фукозидоз может протекать с разной скоростью прогрессирования. При тяжелой форме болезни клинические проявления возникают уже на первом году жизни, быстро прогрессируют, приводя к тяжелой инвалидизации и раннему летальному исходу. При мягком течении клинические симптомы появляются в конце первого десятилетия, медленнее прогрессируют.

Главной отличительной особенностью фукозидоза являются специфические кожные проявления — ангиокератома, ангидроз. Наличие ангиокератомы вкупе с характерной для МПС симптоматикой дает основания предполагать фукозидоз. Окончательное слово за лабораторной диагностикой. При фукозидозе отмечается резкое снижение активности α-L-фукозидазы и ККФ, накопление гликолипидов и гликопротеинов в клетках. Молекулярно-генетическая диагностика указывает на мутации в гене FUCA1.

GM1-ганглиозидоз , в отличие от предыдущего заболевания, широко распространен среди болезней накопления. Несмотря на некоторые схожие с МПС симптомы (гаргоилизм, низкорослость, гиперплазия десен, костные деформации, органомегалия, тугоподвижность суставов и т. д.), GM1-ганглиозидоз имеет яркие отличительные особенности. В частности, ему свойственны макулодистрофия по типу «вишневой косточки», поражение почек, быстро прогрессирующее поражение ЦНС, эпилепсия, грубая задержка психомоторного развития, ангиокератома. По результатам лабораторной диагностики отмечается резкое снижение активности β-галактозидазы в лейкоцитах и ККФ. Заболевание обусловлено мутациями в гене GLB1. Болезнь практически всегда имеет тяжелое течение и неблагоприятный исход в первые годы жизни.

Множественная сульфатазная недостаточность — заболевание, которое легко спутать с МПС 2-го типа, если не выполнить объективную лабораторную диагностику. Клиническая симптоматика заболевания почти идентична симптоматике МПС-2, но результаты лабораторных исследований показывают принципиальные отличия. Так, при множественной сульфатазной недостаточности в крови снижен уровень не только идуронат-2-сульфатазы, но и других ферментов, в частности арилсульфатаз А, В, С. ДНК-диагностика показывает мутации в гене SUMF1.

Шаг 3. Исключение иных наследственных заболеваний или синдромальных состояний, схожих с болезнями накопления, в том числе МПС

Микроделеция Xq28, включающая ген IDS. Заболевание обусловлено делецией в хромосомной области, которая затрагивает ген IDS. Мутации этого гена лежат в основе МПС 2-го типа, поэтому неудивительно, что клинические признаки микроделеции Xq28 практически совпадают с симптомами МПС-2, включая высокий уровень ГАГ в моче. Примечательно, что ферментозаместительная терапия, назначаемая обычно при МПС-2, в этом случае также может давать положительную динамику. Но формально это все-таки не МПС-2, поскольку заболевание вызвано делецией, затрагивающей ген IDS, а не мутацией в нем.

Синдром Беквита — Видемана. Достаточно распространенный синдром, имеющий схожую с МПС симптоматику: интеллектуальный дефицит, органомегалию, грыжи. В то же время молекулярно-генетическое исследование показывает совершенно отличную от МПС картину: это синдромальное состояние, обусловленное изменениями в регионе 11р15, включающем гены факторов роста и гены-супрессоры опухолевого роста.

Х-сцепленная демиелинизирующая лейкодистрофия со спондилоэпифизарной дисплазией. Для этого заболевания характерны клинические признаки, схожие с симптоматикой болезней накопления: гаргоилизм, изменения скелета по типу множественного дизостоза (сколиоз, воронкообразная деформация грудной клетки), интеллектуальный дефицит, вальгусная деформация нижних конечностей, рецидивирующие отиты, тугоухость и другие. При этом уровень ГАГ в моче в пределах нормы, отсутствует дефицит лизосомных ферментов. Молекулярно-генетическое исследование указывает на специфическую мутацию в гене AIFM1, что и позволяет установить верный диагноз.

Шаг 4. Дифдиагностика с заболеваниями, имеющими схожую с МПС клиническую симптоматику

И, наконец, необходимо исключить заболевания, под которые маскируются МПС: ювенильный ревматоидный артрит; детский церебральный паралич; гипертензионно-гидроцефальный синдром; периферическая нейропатия; гепатит неясного генеза; гепатолиенальный синдром; врожденный порок сердца; хронический отит, аденоидит, тонзиллит; хронический обструктивный бронхит; муковисцидоз; бронхиальная астма; гипотиреоз; иммунодефицитное состояние; помутнение роговицы.

Надо отметить, что часть этих диагнозов в контексте МПС лишь симптомы, например, помутнение роговицы, порок сердца, аденоидит или отит. Гепатит неясного генеза — симптом органомегалии, увеличения печени; муковисцидоз, хронический обструктивный бронхит — проявления поражения нижних дыхательных путей у пациентов с МПС.

Поэтому за постановкой любого диагноза должен стоять тщательный сбор анамнеза, включая неонатальный и семейный, а также объективная лабораторная диагностика. В случае с МПС этот принцип исключительно важен. Вот лишь пару примеров. Раньше детям с МПС часто выставляли детский церебральный паралич как окончательный диагноз. И это на фоне отсутствия отягощенного неонатального анамнеза, хронической гипоксии, повышения мышечного тонуса, позотонических и патологических рефлексов, характерных для ДЦП.

К диагнозам, которые прежде часто «подменяли» истинный, относится и гипотиреоз. Отчасти заболевание действительно напоминает МПС (крупный язык, задержка психоречевого развития, увеличенная щитовидная железа по данным УЗИ могут навести на мысль о болезни накопления). Однако у пациентов с МПС увеличение щитовидной железы обусловлено отложением ГАГ в тканях органа, которое при этом не дает никакого гормонального дисбаланса.

22.Дифференциальная диагностика синкопальных состояний

Обмороком (синкоп) называют приступ кратковременной потери сознания с наруше-нием постурального тонуса и быстрым, полным, самостоятельным восстановлением нор-мального состояния. Главными признаками любого синкопального состояния являются вне-запность развития, кратковременность и обратимость. Иногда выделяют и пресинкопальные (предобморочные, липотимические) состояния - отсутствует полная утрата сознания при со-храняющейся пароксизмальности состояния.

С практической точки зрения целесообразно выделять 3 основные группы обмороков: нейрогенные (нейроопосредованные), кардиальные, ангиогенные. Также важно дифференцировать обмороки от других состояний с непродолжи-тельной потерей сознания (гипогликемия, эпилептические и истерические припадки).

Характеристика синкопальных состояний

Нейрогенные (нейроопосредованные) обмороки - синкопальные состояния, в патогенезе которых ведущее значение придается рефлекторным влияниям на сердечно-сосудистую систему:

* Эмоциональный обморок (обычный, или вазовагальный);

* Обморок при синдроме каротидного синуса;

* Гастроинтестинальная стимуляция (обморок при глотании, дефекации);

* Обморок при мочеиспускании;

* Стимуляция дыхательных путей;

* Повышенное внутригрудное давление (игра на духовых инструментах, поднятие тяжестей, натуживание);

* Обмороки при затяжном кашле (беттолепсия), при чихании.

Нейрогенные обмороки часто развиваются в положении стоя, особенно в душном помещении. Провоцирующими факторами могут быть боль, эмоциональный стресс.

Нейрокардиогенные обмороки могут развиваться по трем вариантам: кардиоингибиторному (ведущим признаком является брадикардия, эпизоды асистолии), вазодепрессорному (артериальная гипотензия без брадикардии) или смешанному. Их возникновению предшествует предобморочное состояние (пресинкопе): бледность и влажность кожи, слабость, головная боль, головокружение, нарушение зрения, дискомфорт в эпигастральной области, тошнота. Во время обморока отмечаются помрачение или потеря сознания на фоне снижения артериального давления и (или) брадикардии. Послеобморочное состояние характеризуется быстрым восстановлением сознания, гиперемией и влажностью кожи.

Патогенез нейроопосредованных синкопальных синдромов остается не совсем понятным. Современные концепции предполагают, что афферентные импульсы от различных периферических рецепторов (например, механорецепторов, хеморецепторов) многочисленных органов и систем, а также входные импульсы из вышележащих отделов ЦНС сталкиваются в вазомоторных центрах спинного мозга, что приводит к возникновению эфферентных нейральных сигналов, вызывающих брадикардию и периферическую вазодилатацию.

При вазовагальных обмороках сердечно-легочные механорецепторы хотя и являются основным источником нейральных афферентных сигналов, необходимых для запуска обморока у восприимчивых субъектов, но необходимы также различные провоцирующие факторы (например, беспокойство, боль, физическая нагрузка).

При синдроме каротидного синуса (СКС) основным источником афферентной нейральной активности, предположительно, являются каротидные барорецепторы. Диагноз СКС основывается на появлении во время массажа каротидного синуса либо асистолической паузы продолжительностью не менее 3 с, либо вазодепрессорного ответа со снижением АД более чем на 50 мм рт.ст. от исходного. Достаточно часто при СКС развивается транзиторная атриовентрикулярная блокада.

Кардиогенные обмороки.

Аритмические обмороки развиваются внезапно без предобморочного состояния.

* тахиаритмии (пароксизмы желудочковой, реже - наджелудочковой тахикардии).

* брадиаритмии (атриовентрикулярные или синоатриальные блокады, синдром слабости синусового узла, остановка сино-атриального узла, частые блокированные экстрасистолы);

Тахиаритмии как причины синкопальных состояний чаще развиваются при врожденных (синдром Романо-Уорда - первичная кардионейропатия) и приобретенных (вследствие перенесенных заболеваний миокарда, электролитных нарушений, лекарственных воздействий) формах синдрома удлиненного интервала QT, синдроме WPW, атриовентрикулярной диссоциации и др. состояниях.

Сам обморок может быть относительно продолжительным, сопровождаться выраженной тахи- или брадикардией, снижением АД, цианозом. Для послеобморочного состояния характерны цианоз, ощущение перебоев в работе сердца, слабость.

Обструктивные обмороки развиваются при наличии механических препятствий наполнению сердца кровью или сердечному выбросу (т.е. при нарушениях сердечной гемодинамики).

При аортальном стенозе обмороки возникают во время физической нагрузки, часто на фоне одышки и ангинозной боли вследствие снижения АД; другой причиной обмороков может быть желудочковая тахикардия. Повторные обмороки у больных этой категории являются неблагоприятным прогностическим признаком и одним из показаний к хирургической коррекции порока сердца.

Это же относится к больным с идиопатическим гипертрофическим субаортальным стенозом или со стенозом легочной артерии.

При шаровидном тромбе левого предсердия обмороки развиваются в момент, когда больной встает или садится. Перед возникновением обморока появляются одышка и мелкопятнистый цианоз, особенно выраженный на коже верхней половины туловища.

При миксоме предсердия обморок развивается только в вертикальном положении на фоне одышки, цианоза, тахикардии.

Обструктивные кардиогенные обмороки могут быть обусловлены первичной легочной гипертензией или ТЭЛА, реже - расслаивающей аневризмой аорты, тампонадой сердца, нарушением работы клапанных протезов.

При синдроме дисплазии соединительной ткани сердца с выраженными нарушениями внутрисердечной гемодинамики зачастую единственным клиническим проявлением заболевания является синкопальный синдром.

Синкопальные состояниям при небольшой физической работе, иногда при перемене положения тела могут развиваться при коронарогенных изменениях миокарда: постинфарктный кардиосклероз с выраженными зонами гипокинезии, постинфарктные аневризмы (вследствие значительного снижения эффективной работы сердца).

Сосудистые обмороки.

Ортостатические обмороки возникают при быстром переходе больного из горизонтального в вертикальное положение. Предобморочное состояние при ортостатическом обмороке отсутствует. Обморок кратковременен и протекает без вегетативных реакций, кожа сухая, обычного цвета, тахи- или брадикардия не развивается. После обморока может сохраняться кратковременная слабость.

Цереброваскулярные обмороки обусловлены поражением мозговых или других, влияющих на кровоснабжение головного мозга (сонных, позвоночных, подключичных) артерий и развиваются при изменении их тонуса, снижении АД, сдавлении, синдроме "обкрадывания", кратковременной эмболии.

Такие обмороки обычно развиваются без предвестников и относительно продолжительны. Для послеобморочного состояния характерны головные боли, боли в шее, преходящая неврологическая симптоматика (парезы, кратковременные расстройства речи, зрения).

О развитии обморока вследствие сдавления вертебральных артерий может свидетельствовать возникновение синкопального состояния при резком запрокидывании головы, так называемый "синдром Сикстинской капеллы". Аналогичная ситуация может быть обусловлена синдромом каротидного синуса.

При нарушении кровотока по сонной артерии может отмечаться кратковременный амавроз на стороне поражения и (или) гемипарез на противоположной стороне.

О стенозировании подключичной артерии (проксимальнее отхождения позвоночной артерии) свидетельствует развитие синкопальных состояний при работе пораженной рукой, в результате чего развивается синдром "обкрадывания". В этих случаях можно обнаружить существенную разницу в наполнении пульса и величине артериального давления на здоровой и пораженной руке.

На фоне церебрального атеросклероза со стенотическим поражением артерий головного мозга даже преходящее урежение сердечного ритма может вызвать дополнительное ухудшение мозгового кровотока и привести к потере сознания. Многократно повторяющиеся приступы потери сознания могут привести к изменениям в ЦНС с органическим поражением мозга, проявляющимся очаговой симптоматикой.

Механизмы нарушений мозгового кровообращения при атеросклеротическом поражении брахиоцефальных артерий включает в себя:

* локальное замедление кровотока вследствие стеноза или патологической извитости экстракраниального сегмента артерии;

* усиление турбулентности кровотока, вследствие чего образуются микроагрегаты, эмболы, забрасывающиеся в интракраниальные отделы артерий;

* артерио-артериальная эмболия при изъязвлении атеросклеротических бляшек экстракраниальных отделов церебральных артерий.

Сходство клинической картины синдрома слабости синусового узла (СССУ) и поражения ветвей дуги аорты может вызвать трудности при установлении ведущей причины синкопальных состояний, что препятствует выбору правильной лечебной тактики.

Клиническая картина у больных с преходящими нарушениями мозгового кровообращения характеризуется жалобами на головную боль затылочной локализации, отмечаются головокружения, нередко со звоном и шумом в ушах. Наиболее часто нарушаются походка и статика в виде пошатывания при ходьбе, бывают зрительные нарушения - пелена, двоение в глазах, эпизоды потери сознания.

В клинических проявлений синусовых дисфункций основное значение имеют головокружения, кратковременные "отключения" или спутанность сознания, потемнения в глазах, пошатывания, обмороки, а также постоянная слабость, утомляемость.

Примерно у четверти больных пожилого возраста с СССУ встречается гемодинамически значимое атеросклеротическое поражение брахиоцефальных артерий. При брадикардии, связанной с СССУ, интерпретация данных допплерографии экстракраниальных мозговых артерий может быть затруднена. Дополнительными методами исследования у этих больных являются транскраниальная допплерография, сцинтиграфия и компьютерная томография головного мозга.

Другими частыми причинами потери сознания являются гипогликемические состояния, эпилептические и истерические припадки.

Гипогликемические состояния развиваются у больных сахарным диабетом, получающих инсулин. Им предшествуют введение инсулина, недостаточный прием пищи, возбуждение, чувство голода, нарастающая слабость. Характерным признаком является выраженная потливость. Нарушение сознания развивается на фоне нормальной ЧСС и обычного АД. После выведения из гипогликемического состояния сохраняется оглушенность. При подозрении на гипогликемическое состояние следует обращать внимание на наличие следов инъекций.

Эпилептические припадки обычно начинаются в молодом возрасте после перенесенной инфекции, черепно-мозговой травмы или при хроническом алкоголизме. Припадки возникают без видимых причин, у части больных потере сознания предшествует зрительная, слуховая, вкусовая, обонятельная или чувствительная ауры, при этом необычность ощущений отличает ее от предобморочных состояний.

Большие эпилептические припадки обычно начинаются с тонических судорог, которые переходят в клонические. Характерны прикусывание языка, непроизвольное мочеиспускание, длительная оглушенность после припадка, напоминающая сон, головная боль, разбитость. Нехарактерны бледность кожи и артериальная гипотензия.

Малые эпилептические припадки чаще развиваются внезапно, протекают с кратковременной потерей сознания, при этом в ряде случаев мышечный тонус может быть сохранен и больные на несколько секунд "застывают", реже наблюдается резкое снижение мышечного тонуса и падение больных.

Чем дольше больной страдает эпилепсией и чем чаще возникают припадки, тем значительнее проявляются характерные изменения личности (раздражительность, вязкость, чрезмерная аккуратность). Важное значение в диагностике эпилепсии имеют результаты дополнительных методов исследования: электроэнцефалография (регистрация специфических изменений электрической активности мозга), компьютерная томография головного мозга (объемные образования, грубые ликвородинамические нарушения, выраженные атрофические процессы - как источники эпилептогенной активности).

Истерические припадки развиваются у пациентов, с молодости отличающихся демонстративным стилем мышления. Припадки возникают по очевидному поводу, всегда на людях и относительно продолжительны. Больные падают плавно, мягко, поэтому травм практические не бывает. Во время припадка цвет кожи и слизистых оболочек не изменяется, зрачки хорошо реагируют на свет (веки сжаты!), не наблюдается брадикардии или артериальной гипотензии, нередко отмечается прикусывание губ (но не языка!), стоны, вычурные позы, хаотические движения (но не тонические или клонические судороги!). Иногда удается прервать припадок, зажав на непродолжительное время больному рот и нос.

Программа обследования для дифференциальной диагностики обмороков:

1. Анамнез жизни, сведения о перенесенных заболеваниях, травмах, принимаемых лекарственных средствах;

2. Жалобы в межприступный период;

3. Данные о том, на протяжении какого времени и как часто повторяются обмороки;

4. Факторы, провоцирующие обмороки;

5. Особенности синкопального состояния:

* наличие, проявления и продолжительность предобморочного состояния;

* симптомы во время обморока (цвет и влажность кожных покровов, частота и характер дыхания и пульса, судорожный синдром);

* наличие, проявления и продолжительность послеобморочного состояния.

6. Физикальное обследование с акцентом на выявление сердечно-сосудистых заболеваний (размеры сердца, сердечные и сосудистые шумы, АД, частота и регулярность пульса, различие в наполнении пульса с обеих сторон на лучевых и сонных артериях, признаки сердечной недостаточности и т.д.).

7. Анализ ЭКГ (при возможности - оценка предыдущих ЭКГ).

8. Осмотр невропатолога.

9. При наличии показаний - лабораторные методы исследования (гемоглобин, эритроциты, гематокрит, глюкоза крови и т.д.).

10. В зависимости от выявленных особенностей - проведение тестов:

* активной ортостатической пробы по Тулезиусу;

* массажа каротидного синуса.

11. Консультация психиатра.

12. Специальные тесты, суточное мониторирование ЭКГ, АД, ЭхоКГ, ЭФИ.

В зависимости от особенностей анамнеза или данных объективных методов исследования, в программу вносятся соответствующие изменения.

Читайте также: