Классификация метаболических болезней нервной системы
Добавил пользователь Валентин П. Обновлено: 14.12.2024
а) Основным повреждающим фактором является критический уровень непрямого билирубина в крови. Причины гипербилирубинемии различны (изоиммунизация, гемолиз, кровотечения, инфекции, полицитемия, поражения печени и др.).
Предрасполагающими факторами являются: недоношенность, незрелость, гипоальбуминемия, гипоксия-ишемия, внутричерепные кровоизлияния, ятрогении и инфекции.
б) Три фазы клинического течения:
- Глубокое угнетение с нарастающей гипотонией, апноэ, в 50% случаев, при сопутствующей церебральной ишемии - судороги.
- Экстензорная гипертония (опистотонус), симптом "заходящего солнца" (парез взора вверх), немодулированный крик, гипомимия, гипертермия (в 80%).
- Смена мышечной гипертонии гипотонией, прогрессирующая гипотрофия, индуцированные дистонические атаки.
в) Повышение концентрации фракции непрямого билирубина в крови до токсического уровня (от 170 до 340 ммоль/л в зависимости от предрасполагающих факторов)
НСГ, КТ, МРТ, ДЭГ - не информативны в остром периоде.
СМЖ - нет специфических изменений.
Р 70 Гипогликемия
(наиболее распространенный вариант транзиторных метаболических нарушений)
а) Основными повреждающими факторами являются критически низкие уровни глюкозы в крови. Причины гипогликемии у новорожденных различны (диабет матери, гестационный диабет, ятрогения и др.).
Предрасполагающие факторы: гипоксия-ишемия, асфиксия недоношенность, незрелость и др.
б) Варианты течения:
- Бессимптомное в 80% (в основном у недоношенных);
- У 20% новорожденных периодическая смена возбуждения угнетением, мышечная гипотония,
- судороги, апноэ и другие нарушения дыхания.
в) Основным диагностическим критерием является снижение уровня глюкозы в крови ниже 2 ммоль/л.
НСГ, КТ, МРТ - не информативны в остром периоде.
ДЭГ - увеличение скорости кровотока по магистральным артериям.
СМЖ - давление нормальное или повышено, клеточный состав не изменен, уровень белка в норме, концентрация глюкозы ниже 1 ммоль/л
Р 71 Гипокальциемия, гипо- и гипермагниемия,
Р 74.1 Р 74.2 Гипо- и гипернатриемия
а) Наиболее характерны для недоношенных, незрелых новорожденных, перенесших внутриутробную гипоксию и асфиксию при рождении, находящихся в критическом состоянии, церебральными сосудистыми повреждениями, от матерей с эндокринной патологией.
б) Широкая вариабельность неврологических проявлений от таких тяжелых, как кома или судороги, до минимальных - гипервозбудимость, тремор или полного их отсутствия.
в) Критериями диагностики являются:
- Снижение уровня общего Са ниже - 1,75 ммоль/л или ионизированного Са - ниже 0,75 ммоль/л;
- Снижение уровня Мg до 0,62 - 0,72 ммоль/л,
- Гипермагнеземия при уровне Mg 2,47-3,29 ммоль/л, а остановка дыхания и кома развивается при уровне 4,9 - 7,0 ммоль/л.;
- Гипернатриемия диагностируется при уровне Na свыше 145 ммоль/л, а гипонатриемия при уровне 135 ммоль/л. в крови.
III. Б) Р 04 - Р 04.4 Токсико-метаболические нарушения
функций нервной системы
а) Токсические поражения нервной системы у плода и новорожденных, возникающие при применении анестезии и анальгезирующих средств у матери во время беременности, родов и родоразрешении, прием матерью опиатов и транквилизаторов, потребление табака, алкоголя, наркотиков и других препаратов в перинатальном периоде, вызывающих зависимость.
б) При хронической интоксикации в течение беременности в клинической картине у новорожденных преобладают признаки абстененции (лекарственной зависимости) в виде:
- Симптомов возбуждения, повышенной реакции на внешние стимулы (тактильные, слуховые, световые и т.д.);
- Судороги ;
При родоразрешении на фоне введения матери наркотических анестетиков, транквилизаторов, проведении наркоза, у новорожденных возможно возникновение транзиторного синдрома лекарственной депрессии , в отдельных случаях, вплоть до развития комы.
в) Диагностическими критериями являются данные анамнеза, динамика клинической картины и токсикологический скрининг.
Поражения центральной нервной системы при
инфекционных заболеваниях перинатального периода
IV. А) Р 35; Р 37.1; А 50.0 Поражение ЦНС при внутриутробных инфекциях
При повреждении в эмбриональном и раннем фетальном периодах возникают аномалии развития ЦНС, самопроизвольные аборты или мертворождение, что не рассматривается в данной классификации.
В позднем фетальном, интранатальном и неонатальном периодах поражение мозга характеризуется воспалительными изменениями по типу менингита, менингоэнцефалита, энцефалита, перивентрикулита. Данные изменения могут быть изолированными, либо - проявлениями генерализованных форм TORCH инфекций.
Частота инфицирования плода и новорожденного составляет от 10 до 75%, однако только у 0,2-10% выявляются признаки поражения ЦНС.
а) Лабораторно подтвержденное заболевание или носительство возбудителя (-лей) из группы TORCH инфекций у матери, либо косвенные факторы, позволяющие заподозрить данные состояния: привычное не вынашивание, угроза прерывания, признаки острого инфекционного заболевания, указания на использование иммуносупрессоров, переливание крови или ее препаратов во время настоящей беременности, задержка внутриутробного развития плода, недоношенность.
б) Клинические неврологические нарушения могут наблюдаться сразу после рождения или быть отставленными на более поздний период. Это зависит от времени заражения плода и новорожденного, этиологии заболевания, преимущественной тропности возбудителя к оболочкам, ткани мозга или сосудам.
- Энцефалиты (герпетический, цитомегаловирусный, токсоплазменный, краснушный, Коксаки В): изменение церебральной активности от гипервозбудимости до развития комы, судороги, очаговые симптомы.
- Менингиты (энтеровирусный, сифилитический): гиперестезия, выбухание родничков, расхождение черепных швов, гипервозбудимость, срывания, рвота, судороги. При менингитах сифилитической этиологии (преимущественно базальной локализации) наблюдается поражение черепных нервов.
- Менингоэнцефалиты - наиболее характерны для тяжелых форм TORCH - инфекций у новорожденных.
- При генерализованных формах TORCH- инфекций неврологические нарушения могут развиваться параллельно или вслед за обще инфекционной или другой специфической для конкретного заболевания симптоматикой (например хориоретинит с очаговой депигментацией при краснухе и тд.)
в) При энцефалитах - давление СМЖ незначительно повышено, уровень белка нормальный или повышен, плеоцитоз незначительный преимущественно лимфоцитарный, уровень сахара нормальный или снижен.
При менингитах - давление СМЖ повышено, уровень белка нормальный или повышен, плеоцитоз преимущественно лимфоцитарный, уровень сахара нормальный или снижен.
Этиологический диагноз ставится на основании : выделения вируса, электронной микроскопии, определения вирусного антигена (полимеразная цепная реакция - ПЦР) в биологических жидкостях, иммуноферментных методов - определение специфических иммуноглобулинов IgM и IgG, иммунофлюроосцентных реакций, РНА, РНГА, РСК, РИФ, РИБТ, латекс агглютинации и др.
НСГ, КТ, МРТ - позволяют выявить очаги структурных изменений в паренхиме мозга,
(очаги повышенной плотности, множественные кистозные полости, гидроцефалия, вентрикулит кальцификаты и др.). Формирование различных типов гидроцефалии.
ДЭГ - в острой стадии генерализованных герпетических энцефалитов регистрируется "паралич" основных артерий мозга.
IV. Б) Р 36; Р 37.2; Р 37.5 Поражение ЦНС при неонатальном сепсисе
Заболеваемость гнойным менингитом у новорожденных детей составляет 0,1-0,5 на 1000 живорожденных, 80% всех случаев гнойных менингитов приходится на недоношенных детей.
а) Заражение плода происходит от беременных женщин (трансплацентарно или контактным путем) с острой бактериальной инфекций или имеющей хронические очаги. Предрасполагающими факторами являются : безводный период более 12 ч, хорионамнионит, плацентит, недоношенность, морфо-функциональная незрелость и др.
Подавляющее большинство поздних менингитов вызываются нозокомиальными микроорганизмами (госпитальная флора). Предрасполагающими условиями для их развития являются: длительная ИВЛ, катетеризация центральных вен, наличие у ребенка других очагов инфекции, иммуносупрессия.
б) Врожденные менингиты, менингоэнцефалиты (ранние неонатальные) - развиваются в первые 72 часа, поздние (постнатальные) - с 4-5 дня жизни.
Гнойные менингиты, менингоэнцефалиты являются в основном проявлением бактериального сепсиса.
Грибковые и листериозные менингиты развиваются как осложнения соответствующих генерализованных инфекций.
Клиническая манифестация менингита вариабельна. Чаще на фоне проявлений текущего септического процесса появляется выбухание и напряжение родничка, поза с запрокидыванием головы. Прогрессивно нарушается церебральная активность от резко выраженного возбуждения с гиперестезией до глубокого угнетения.
Развитие комы, присоединение судорог и очаговых неврологических симптомов свидетельствует о вовлечении в процесс мозговой паренхимы.
Грибковые менингиты имеют подострое течение с постепенным развитием гидроцефалии, в связи, с чем поздно диагностируется, характеризуются упорным течением, иногда осложняется развитием перивентрикулитов, микро абсцессов полушарий мозга и мозжечка.
в) Основным диагностическим критерием являются характерные изменения СМЖ .
Давление ликвора повышено, цвет и прозрачность зависят от количества клеток и концентрации белка; плеоцитоз высокий (от 35-40 до нескольких тысяч в 1 мкл 3 ).
В начальной стадии заболевания плеоцитоз носит смешанный, а затем преимущественно нейтрофильный характер; содержание белка повышено, сахара и хлоридов - снижено.
При микроскопии мазка, окрашенного по Граму, можно выявить возбудителя. По результатам посева ликвора уточняется этиология менингита.
НСГ, КТ, МРТ, ДЭГ - не являются эффективными методами ранней диагностики менингита или менингоэнцефалита, но позволяют диагностировать сопутствующие им осложнения, отдифференцировать от других церебральных поражений.
Перечень нозологических форм
и отдельных синдромов у новорожденных по МКБ 10
P 04 Поражения плода и новорожденного, обусловленные воздействием вредных веществ, проникающих через плаценту или грудное молоко
Включены: нетератогенные эффекты воздействия веществ, проникающих через плаценту
Исключены: врожденные аномалии (Q 00-Q 99) желтуха новорожденных, обусловленная гемолизом, вызванным лекарственными или токсичными средствами, введенными матери (P 58.4)
P 04.0 Поражения плода и новорожденного, обусловленные применением анестезии и аналгезирующих средств у матери во время беременности, родов и родоразрешения
Реакции и интоксикации, вызванные введением матери опиатов и транквилизаторов во время родов и родоразрешения
P 04.2 Поражения плода и новорожденного, обусловленные потреблением табака матерью
P 04.3 Поражения плода и новорожденного, обусловленные потреблением алкоголя матерью
Исключен: алкогольный синдром у плода (Q 86.0)
P 04.4 Поражения плода и новорожденного, обусловленные употреблением матерью наркотических средств
Исключены: обусловленные применением анестезии и аналгезирующих средств у матери (P 04.0) симптомы абстиненции у новорожденного, обусловленные наркоманией матери (P 96.1)
P 10 Разрыв внутричерепных тканей и кровоизлияние вследствие родовой травмы
Исключены: внутричерепное кровоизлияние у плода или новорожденного :
- БДУ (P52.9)
- обусловленное аноксией или гипоксией (P52.-)
P 10.0 Субдуральное кровоизлияние при родовой травме
Субдуральная гематома (локализованная) при родовой травме
Исключено: субдуральное кровоизлияние, сопровождающее разрыв мозжечкового намета (P10.4)
P 10.1 Кровоизлияние в мозг при родовой травме
P 10.2 Кровоизлияние в желудочек мозга при родовой травме
P 10.3 Субарахноидальное кровоизлияние при родовой травме
P 10.4 Pазрыв мозжечкового намета при родовой травме
P 10.8 Другие внутричерепные разрывы и кровоизлияния при родовой травме
P 10.9 Внутричерепные разрывы и кровоизлияния при родовой травме неуточненные
P 11 Другие родовые травмы центральной нервной системы
P 11.0 Отек мозга при родовой травме
P 11.1 Другие уточненные поражения мозга при родовой травме
P 11.2 Неуточненные поражения мозга при родовой травме
P 11.3 Поражение лицевого нерва при родовой травме
Паралич лицевого нерва при родовой травме
P 11.4 Поражение других черепных нервов при родовой травме
P 11.5 Повреждение позвоночника и спинного мозга при родовой травме
Перелом позвоночника при родовой травме
P 11.9 Поражение центральной нервной системы при родовой травме неуточненное
P 14 Родовая травма периферической нервной системы
P 14.0 Паралич Эрба при родовой травме
P 14.1 Паралич Клюмпке при родовой травме
P 14.2 Паралич диафрагмального нерва при родовой травме
P 14.3 Другие родовые травмы плечевого сплетения
P 14.8 Родовые травмы других отделов периферической нервной системы
P 14.9 Родовая травма периферических нервов неуточненных
P 28 Другие респираторные нарушения, возникшие в перинатальном периоде
Исключены: врожденные аномалии органов дыхания (Q 30-Q 34)
P 28.4 Другие типы апноэ у новорожденного
Р 35 Врожденные вирусные болезни
P 35.0 Синдром врожденной краснухи
P 35.1 Врожденная цитомегаловирусная инфекция
P 35.2 Врожденная инфекция, вызванная вирусом простого герпеса [Herpes simplex]
P 35.8 Другие врожденные вирусные инфекции
Врожденная ветряная оспа
P 35.9 Врожденная вирусная болезнь неуточненная
Р 36 Бактериальный сепсис новорожденного
P 36.0 Сепсис новорожденного, обусловленный стрептококком группы В
Р 36.1 Сепсис новорожденного, обусловленный другими и неуточненными стрептококками
P 36.2 Сепсис новорожденного, обусловленный золотистым стафилококком
P 36.3 Сепсис новорожденного, обусловленный другими и неуточненными стафилококками
P 36.4 Сепсис новорожденного, обусловленный кишечной палочкой
P 36.5 Сепсис новорожденного, обусловленный анаэробными микроорганизмами
P 36.8 Сепсис новорожденного, обусловленный другими бактериальными агентами
P 36.9 Бактериальный сепсис новорожденного неуточненный
Р 37 Другие врожденные паразитарные болезни
P 37.1 Врожденный токсоплазмоз
Гидроцефалия, обусловленная врожденным токсоплазмозом
P 37.2 Неонатальный (диссеминированный) листериоз
P 37.5 Кандидоз новорожденного
P 37.8 Другие уточненные врожденные инфекционные и паразитарные болезни
P 37.9 Врожденная инфекционная или паразитарная болезнь неуточненная
P 39.9 Инфекция, специфичная для перинатального периода, неуточненная
Р 52 Внутричерепное нетравматическое кровоизлияние у плода и новорожденного
P 52.0 Внутрижелудочковое кровоизлияние (нетравматическое) 1-й степени у плода и новорожденного Субэпендимальное кровоизлияние (без распространения в желудочки мозга)
P 52.1 Внутрижелудочковое (нетравматическое) кровоизлияние 2-й степени у плода и новорожденного Субэпендимальное кровоизлияние с распространением в желудочки мозга
P 52.2 Внутрижелудочковое (нетравматическое) кровоизлияние 3-й степени у плода и новорожденного Субэпендимальное кровоизлияние с распространением в желудочки и ткани мозг
P 52.3 Неуточненное внутрижелудочковое (нетравматическое) кровоизлияние у плода и новорожденного
P 52.4 Кровоизлияние в мозг (нетравматическое) у плода и новорожденного
P 52.5 Субарахноидальное (нетравматическое) кровоизлияние у плода и новорожденного
P 52.6 Кровоизлияние в мозжечок и заднюю черепную ямку (нетравматическое) у плода и новорожденного
P 52.8 Другие внутричерепные (нетравматические) кровоизлияния у плода и новорож-денного
P 52.9 Внутричерепное (нетравматическое) кровоизлияние у плода и новорожденного неуточненное
P 57 Ядерная желтуха
P 57.0 Ядерная желтуха, обусловленная изоиммунизацией
P 57.8 Другие уточненные формы ядерной желтухи
Исключен: синдром Криглера-Найяра (Е80.5)
P 57.9 Ядерная желтуха неуточненная
Р 70 Преходящие нарушения углеводного обмена
у плода и новорожденного
P 70.1 Синдром новорожденного от матери, страдающей диабетом
Сахарный диабет (развившийся до беременности) у матери, поражающий плод или новорожденного (с гипогликемией)
P 70.2 Сахарный диабет новорожденных
P 70.3 Ятрогенная неонатальная гипогликемия
P 70.4 Другие неонатальные гипогликемии Преходящая неонатальная гипогликемия
P 70.8 Другие преходящие нарушения углеводного обмена у плода и новорожденного
P 70.9 Преходящее нарушение углеводного обмена у плода и новорожденного неуточненное
Р 71 Преходящие неонатальные нарушения обмена кальция и магния
P 71.1 Другие формы неонатальной гипокальциемии
Исключен: неонатальный гипопаратиреоз (P 71.4)
P 71.2 Неонатальная гипомагниемия
P 71.3 Неонатальная тетания без дефицита кальция и магния
Неонатальная тетания БДУ
P 71.8 Другие преходящие неонатальные нарушения обмена кальция и магния
P 71.9 Преходящее неонатальное нарушение обмена кальция и магния неуточненное
Р 74 Другие преходящие неонатальные нарушения водно-солевого обмена
P 74.1 Дегидратация у новорожденного
P 74.2 Дисбаланс натрия у новорожденного
P 74.4 Другие преходящие нарушения водно-солевого обмена у новорожденного
P 74.8 Другие преходящие нарушения обмена веществ у новорожденного
P 74.9 Преходящее нарушение обмена веществ у новорожденного неуточненное
P 90 Судороги новорожденного
Исключены : легкие судороги новорожденного (семейные) (Q 40.3)
Р 91 Другие нарушения церебрального статуса новорожденного
P 91.0 Ишемия мозга
P 91.1 Перивентрикулярные кисты (приобретенные) у новорожденного
P 91.2 Церебральная лейкомаляция у новорожденного
P 91.3 Церебральная возбудимость новорожденного
P 91.4 Церебральная депрессия у новорожденного
P 91.5 Неонатальная кома
P 91.8 Другие уточненные нарушения со стороны мозга у новорожденного
P 91.9 Нарушение со стороны мозга у новорожденного неуточненное
P 94 Нарушения мышечного тонуса новорожденного
P 94.0 Преходящая тяжелая миастения новорожденного
Исключена : тяжелая миастения (Q 70.0)
P 94.1 Врожденный гипертонус
P 94.2 Врожденный гипотонус Синдром неспецифической вялости ребенка
P 94.8 Другие нарушения мышечного тонуса новорожденного
P 94.9 Нарушение мышечного тонуса новорожденного неуточненное
P 96 Другие нарушения, возникшие в перинатальном периоде
P 96.1 Симптомы лекарственной абстиненции у новорожденного, обусловленные наркоманией матери
Синдром абстиненции у младенца, обусловленный наркоманией матери
Исключены: лекарственные реакции и интоксикации, обусловленные введением матери опитов и транквилизаторов
P 96.2 Симптомы абстиненции после введения лекарственных средств новорожденному
Метаболическая миопатия
Метаболические миопатии - большая группа заболеваний, проявляющихся снижением толерантности к физической нагрузке вследствие нарушения обмена веществ в мышечной ткани или недостатка ферментов. Симптомами заболевания являются мышечная слабость, боли, судороги, парезы, трудность выполнения длительной физической нагрузки, формирование контрактур. Диагноз устанавливается на основании анамнеза, исследования содержания ферментов в кровяном русле, биопсии мышцы. Лечение включает в себя дието- и витаминотерапию, применение стероидов и ортопедической коррекции.
Общие сведения
Метаболические миопатии представляют собой обширную группу наследственных и приобретенных заболеваний, связанных с нарушением обмена веществ (гликогена, липидных фракций или АТФ) в мышцах. Патологический процесс проявляется как у детей, так и у взрослых. Наследственные формы склонны к прогрессированию патологического процесса. Актуальность метаболических миопатий связана с возможностью развития преходящих контрактур в ответ на невозможность мышечной ткани использовать энергический потенциал из глюкозы (болезнь Мак-Ардля) или липидов (недостаточность карнитина) с расщеплением АТФ. Метаболические миопатии развиваются примерно в 5 клинических случаях из 10000.
Причины развития метаболических миопатий
Основной причиной развития врожденных миопатий с нарушением метаболизма в мышечных тканях является наследственная предрасположенность (поэтому их еще называют семейными миопатиями); передача дефектного гена осуществляется аутосомно-рецессивно, реже доминантно или по материнской линии. Могут быть и случайные, или спорадические генные мутации. Патологический процесс при миопатиях такого рода может быть связан с патологией ионных каналов мышечных мембран (семейный периодический паралич), с нарушением функции митохондрий (вызванными мутациями в митохондриальном геноме). При гликогенозах наблюдается недостаточность ферментов, участвующих в обмене гликогена с последующим накоплением последнего в тканях, прежде всего в печени и скелетных мышцах. К примеру, при болезни Мак-Ардля патологический процесс связан с дефицитом фермента мышечной фосфорилазы, в результате чего нарушается процесс гликолиза, необходимый для обеспечения мышц энергией.
Приобретенные метаболические миопатии могут быть вызваны эндокринными заболеваниями (гипертиреоз, гипотиреоз, гиперальдостеронизм, болезни Кушинга и Аддисона, гиперфункция паращитовидных желез, акромегалия и прочие), быть следствием хронических интоксикаций (алкоголизм, ятрогенное воздействие и пр.); хронических заболеваний легких, почек (уремия, хроническая почечная недостаточность, электролитные нарушения), печени (печеночная недостаточность) и сердечно-сосудистой системы; синдрома мальабсорбции; дефицита витаминов группы D и E.
Классификация метаболических миопатий
Выделяют первичные (или врожденные) нарушения метаболизма мышечной ткани. К этой группе следует отнести заболевания, связанные с нарушением обмена гликогена: болезнь Помпе, болезнь Андерсена, болезнь Кори-Форбса, болезнь Мак-Ардля, болезнь Таури, дефицит киназы фосфорилазы b, дефицит ФГК, дефицит фосфоглицеромутазы, дефицит ЛДГ. К группе наследственных нарушений обмена липидов в мышцах относят: дефицит карнитина, недостаточность ацетил-КоА-дегидрогеназы и дефицит КПТ. Митохондриальными миопатиями являются: дефицит ферментов редуктазы, цитохрома b, b 1; дефицит АТФ. К нарушениям метаболизма пуринов относят: дефицит фермента МАДА (миоаденилдезаминазы).
Кроме этого, выделяют также и вторичные (приобретенные) метаболические миопатии, являющиеся следствием эндокринных болезней или других патологических состояний организма.
Симптомы метаболической миопатии
Нарушения обмена гликогена и глюкозы. При избыточном скоплении гликогена, пациенты достаточно хорошо чувствуют себя в покое, вне физической нагрузки. При повышении активности, недостаточность ферментов препятствует формированию энергии из углеводов. Обычно через несколько минут после начала физической работы больные начинают жаловаться на утомляемость, мышечную слабость. Если интенсивность нагрузки не уменьшить, может возникнуть мышечная контрактура, которая может перерасти в тяжелое поражение мышечной ткани.
При болезни Мак-Ардля возникают сильные мышечные боли, проксимальные мышечные гипотрофии, а также болезненное уплотнение и слабость мышц с последующим развитием контрактуры. Последняя обусловлена нарушением расслабления мышц, из-за дефицита энергии. При нагрузке может формироваться распад мышц с развитием миоглобинурии, явлениями тяжелой почечной недостаточности. Возможна слабость сердечной мускулатуры с развитием сердечной недостаточности.
Болезнь Андерсена и Кори-Форбса, приводят к тяжелым поражениям печени, сердца, контрактурам; нарушениям физического развития в детстве в сочетании с умеренным поражением мышц.
Дефицит мальтазы может развиваться в виде младенческой формы (сразу после рождения) с явлениями мышечной слабости и застойными явлениями в сердце. Болезнь прогрессирует и чаще всего приводит к летальному исходу; пациенты не доживают и до 2 лет. Вторая форма болезни начинает себя проявлять в раннем детском возрасте. Чаще всего связана с дыхательными нарушениями и выраженной слабостью мышц нижних конечностей. Взрослая форма болезни характеризуется безболезненной слабостью мышечного пояса верхних и нижних конечностей и дыхательной мускулатуры.
Нарушения липидного обмена. Большее число неврологических заболеваний связано с дефицитом липидных фракций. Некоторые из них могут проявляться только в снижении способности переносить физические нагрузки. Дефицит карнитина и фермента КПТ являются классическими примерами нарушения липидного обмена. Синдром дефицита карнитина проявляется прогрессирующей мышечной слабостью; поражаются мышцы конечностей, а также лицевые и глоточные мышцы. Синдром недостатка КПТ характеризуется приступами боли при физической нагрузке. Чаще всего болеют мужчины, у них может наблюдаться выраженная мышечная слабость и боль.
Митохондриальные миопатии. Поражаются мышцы конечностей, мышечные волокна глазного яблока (птоз, офтальмоплегия). Вовлекается в патологический процесс ЦНС (мозжечковая атаксия, эпилептические припадки, миоклонии, деменция и пр.), сердце (кардиомиопатии), почки (тубулопатия), печень, слуховой анализатор (нейросенсорная тугоухость). Обычно болеют дети и подростки, хотя патологический процесс может дебютировать и позже. Мышечная слабость либо имеет распространенный характер (повышенная утомляемость, плохая переносимость физических нагрузок), либо более ограниченный (локальное поражение мышц конечностей, лица или только наружных мышц глазного яблока). Характерна одышка при физической нагрузке, головные боли, напоминающие мигрень.
Диагностика метаболических миопатий
Постановка диагноза невозможна без сбора полной анамнестической картины и тщательного клинического обследования. Сложность связана с тем, что больные не предъявляют жалоб в состоянии покоя. Значимыми клиническими проявлениями являются: выраженные мышечные боли, слабость, судороги, изменения цвета мочи (миоглобинурия). Характерна симметричность поражения мышц. Также требуется тщательное неврологическое обследование на предмет выявления других клинических синдромов.
Назначается исследование ферментативной активности (кровь на ферменты КФК, АСТ, АЛТ, ЛДГ, альдолазы и пр.), ишемический тест на предплечье (позволяет выявлять гликогенозы). Электромиография или электронейрография позволяют выявить отклонения, которые характерны для миопатий. МРТ или КТ головного мозга назначаются с целью исключения органических изменений, которые также могут являться причиной мышечной слабости. По показаниям проводится томографическое исследование внутренних органов. Наиболее значимой в постановке диагноза является биопсия мышц с последующим морфологическим, гистохимическим и микроскопическим исследованием (позволяет поставить заключительный диагноз). Требуется консультация следующих специалистов: невролога, кардиолога, офтальмолога, нефролога; при проявлении метаболической миопатии в раннем детском возрасте - детского невролога, генетика и других.
Лечение метаболических миопатий
Лечение врожденных нарушений обмена веществ не представляется возможным. Применяется лишь симптоматическая помощь, которая выражается в диетотерапии с употреблением продуктов с высоким содержанием белка и приемом фруктозы. В сочетании с поливитаминами это может улучшать состояние больных при гликогенозах. При миоглобинурии вводят дополнительное количество жидкости для поддержания диуреза и профилактики почечной недостаточности. При митохондриальных миопатиях назначают лекарственные средства, улучшающие энергический метаболизм (L-карнитин, убихинон, рибофлавин, тиамин, витамины С и Е). Хорошие терапевтические результаты показывает применение глюкокортикостероидов. Показана также и ортопедическая коррекция.
При вторичных или приобретенных миопатиях лечение направлено на терапию основного заболевания: коррекцию эндокринных патологий, системных заболеваний, интоксикаций.
Прогноз и профилактика метаболических миопатий
Прогноз первичных миопатий достаточно неблагоприятный, особенно это касается младенческих форм и заболеваний, проявляющихся с первых недель жизни. Такие пациенты погибают в раннем детском возрасте. Более поздние или взрослые формы имеют более благоприятный прогноз. Течение и исход патологического процесса также зависит от вовлечения других органов и систем (сердца, печени, почек и пр.). Приобретенные метаболические миопатии имеют достаточно благоприятный прогноз, так как основные симптомы патологического процесса регрессируют после коррекции причинного заболевания и состояния.
Профилактика первичных метаболических миопатий заключается в медико-генетическом консультировании пары перед зачатием и в первом триместре беременности. Своевременное выявление и терапия вторичных миопатий позволяет избежать развития метаболических нарушений в мышечной ткани.
Нейроинфекции
Нейроинфекции - группа инфекционных патологий, которые вызываются бактериями, вирусами, грибками или простейшими, характеризуются преимущественной локализацией возбудителя в ЦНС и признаками поражения ее отделов. Клинические проявления представлены менингеальным, интоксикационным, ликвородинамическим синдромами, вегетососудистыми расстройствами. В процессе диагностики используются анамнестические данные, результаты физикального, общеклинического лабораторного, серологического, бактериологического или вирусологического исследования. В ходе лечения назначаются антибиотики или противовирусные препараты, патогенетические и симптоматические средства.
МКБ-10
Нейроинфекции - сравнительно распространенная группа патологий. По данным статистики, инфекционные поражения ЦНС достигают 40% в структуре неврологической заболеваемости. Основную часть составляют бактериальные и вирусные менингиты, распространенность которых в различных географических регионах находится в пределах 5-12 случаев на 100 000 населения в год. Для большинства болезней, входящих в данную группу, характерна осенне-зимняя сезонность. Они могут встречаться среди всех возрастных категорий населения, но основную часть пациентов составляют дети до 10-12 лет и лица, не получившие вакцины согласно календарю прививок.
Причины нейроинфекций
Этиология инфекционного поражения структур центральной нервной системы зависит от вида заболевания. В большинстве эпизодов источником заражения становится больной или здоровый человек-носитель. Способствующими факторами являются постоянный контакт с большим количеством людей, ЧМТ, иммунодефицитные состояния, хронические соматические патологии, беспорядочная половая жизнь. Выделяют следующие механизмы инфицирования:
- Воздушно-капельный. Реализуется при кашле, чихании, разговоре. Характерен для возбудителей бактериальных и вирусных менингитов, энцефалитов, полиомиелита, герпетической инфекции.
- Контактно-бытовой. Подразумевает передачу инфекционного агента при прямом контакте с больным, носителем или инфицированными предметами быта. Это один из путей распространения герпес-вирусов, полиомиелита, сифилиса.
- Фекально-оральный. Тип передачи, при котором возбудитель выделяется вместе с испражнениями, проникает в организм с продуктами питаниями или водой. Может реализовываться при герпес-инфекции, вирусах ЕСНО и Коксаки, ботулизме, полиомиелите.
- Половой. При этом варианте заражение происходит во время полового акта через слизистые оболочки половых путей. Таким способом распространяется ВИЧ-инфекция, сифилис, реже - вирусы-возбудители менингитов, энцефалитов.
Патогенез
Для каждой формы нейроинфекции характерны свои патогенетические особенности, но механизмы развития большинства синдромов и симптомов, как правило, аналогичны при всех вариантах этой группы заболеваний. Инфекционный синдром обуславливают комплексы антиген-антитело и токсины возбудителей, которые оказывают деструктивное воздействие на ЦНС, провоцируя нарушения тонуса сосудов, метаболизма и гемодинамики в целом. Менингеальный синдром развивается при воспалительном поражении мозговых оболочек и повышении внутричерепного давления. Вегетативные расстройства вызываются как прямым контактом инфекционных агентов с центрами автономной нервной системы, так и опосредованным воздействием через внутричерепную гипертензию. Ликвородинамические изменения потенцируются усиленной продукцией спинномозговой жидкости на фоне раздражения сосудистых сплетений и блокадой пахионовых грануляций, усложняющей процесс ее резорбции.
Классификация
Использование систематизации обусловлено необходимостью объединить между собой большое количество разнородных инфекционных патологий с вовлечением нервной системы. В зависимости от характера морфологических изменений, клинических особенностей и конкретного возбудителя в неврологии различают несколько групп поражений ЦНС инфекционного происхождения. Основными вариантами нейроинфекций являются:
1. Энцефалиты. Заболевания с воспалением ткани головного мозга. Наиболее распространенными считаются клещевой, герпетический, ветряночный и краснушный энцефалиты. Проявления зависят от типа возбудителя, могут включать общемозговые, очаговые симптомы, системную интоксикацию разной степени выраженности.
2. Менингиты. Болезни, при которых наблюдается поражение мозговых оболочек. Характеризуются наличием менингеального и интоксикационного синдромов, с учетом особенностей воспалительного процесса подразделяются на:
- Гнойные. Провоцируются бактериями, простейшими или грибами, могут быть первичными либо вторичными. К первичным относятся менингиты, вызванные менингококком, пневмококками, гемофильной палочкой. Вторичные поражения являются осложнением гнойных процессов других локализаций - околоносовых пазух, среднего уха и пр.
- Серозные. Сопровождаются преимущественно лимфоцитарным плеоцитозом. В роли возбудителей выступают туберкулёзная палочка, вирус паротита, энтеровирусы Коксаки и ЕСНО.
3. Полиомиелит. Поражение ЦНС, вызванное РНК-содержащим вирусом полиомиелита. Может протекать в двух формах: непаралитической (менингеальной, абортивной, инаппарантной) и паралитической (спинальной, мостовой, бульбарной, энцефалитической).
4. Абсцесс головного мозга. Представляет собой ограниченное капсулой скопление гнойных масс в тканях мозга. Может иметь отогенное, риногенное, метастатическое или посттравматическое происхождение. Проявляется системной интоксикацией, очаговой неврологической симптоматикой, реже - эпилептическим и гипертензивным синдромами.
5. Опоясывающий лишай. Вариант хронической нейроинфекции, обусловленный герпесвирусом человека III типа - Варицелла-Зостер. Наблюдается персистенция возбудителя в спинномозговых ганглиях с активацией при снижении иммунитета или травмах. К основным симптомам относятся острая боль, герпетические высыпания в области 1-2 дерматомов.
6. Нейросифилис. Инфекционная патология, провоцируемая бледной трепонемой. На ранней стадии поражения ЦНС отмечаются общеинфекционные, общемозговые и очаговые симптомы с нарушением функций II, III, VI, VIII пар черепно-мозговых нервов. На поздних стадиях развивается прогрессирующая деменция, выявляются психические расстройства, инсультоподобная симптоматика.
7. Ботулизм. Инфекционное заболевание, вызываемое Clostridium botulinum и сопровождающееся прерыванием передачи нервных импульсов в холинэргических синапсах. Обнаруживаются признаки поражения двигательных ядер ствола мозга, передних рогов.
8. НейроСПИД. Обусловлено инфицированием вирусом иммунодефицита человека. Зачастую представлено первичными поражениями ЦНС: энцефалопатиями, рецидивирующими ВИЧ-менингитами, вакуолярной миелопатией. Проявления разнообразны, включают парезы, афазии, атаксию, мнестические расстройства, психопатологические нарушения.
Симптомы нейроинфекций
Менингальный синдром возникает при вовлечении в патологический процесс мозговых оболочек, состоит из общемозговой симптоматики, мышечно-тонических и корешковых симптомов. В первую группу входит интенсивная диффузная распирающая головная боль; фотофобия, повышенная чувствительность к звукам и свету, рвота без тошноты, не приносящая облегчения. Зачастую наблюдается нарушение сознания по типу галлюцинаций, бреда, оглушения, сопора. У детей возможны фебрильные судороги. Мышечно-тонические и радикулярные проявления включают в себя ригидность затылочных мышц, симптомы Кернига, Брудзинского, Лессажа, Гордона, Менделя, Бехтерева и др.
Вегетативно-сосудистые расстройства при нейроинфекциях могут носить симпатоадреналовый, вагоинсулярный или смешанный характер. В первом случае обнаруживается учащение сердечного ритма, повышение артериального давления, чрезмерная потливость и жажда, во втором - брадикардия, артериальная гипотония, обильное мочеиспускание. При смешанном варианте симптомы из разных групп сочетаются между собой. Нарушение нормальной циркуляции ликвора может протекать по гипертензивному и гипотензивному типу. Более характерной для нейроинфекций является внутричерепная гипертензия, сопровождающаяся угнетением сознания, судорожными и дислокационными синдромами.
Диагностика
Диагностическая программа при инфекциях ЦНС основывается на анамнезе, физикальном исследовании, общеклинических и специфических лабораторных тестах. Лучевые методы диагностики используются редко, зачастую - с целью дифференциации с объемными поражениями нервной системы. Программа обследования больного может включать следующие процедуры:
- Выяснение анамнеза. При общении с пациентом или его родственниками лечащий инфекционист или невролог осуществляет детализацию имеющихся жалоб, выясняет динамику их развития. Важную роль играет эпидемиологический анамнез - контакт с инфекционными больными или выезд за границу на протяжении последних 21 дней.
- Общий и неврологический статус. При осмотре врач определяет уровень сознания, изучает кожу и слизистые оболочки с целью поиска высыпаний, определяет частоту сердечных сокращений и артериальное давление. При установлении неврологического статуса специалист оценивает тонус затылочных мышц, выявляет специфические симптомы, характерные для различных неврологических синдромов.
- Общеклинические лабораторные тесты. В общем анализе крови помимо повышения СОЭ отмечаются следующие изменения: при бактериальной инфекции - высокий нейтрофильный лейкоцитоз, при вирусной - лейкоцитоз со смещением лейкоцитарной формулы вправо, при ВИЧ-инфекции и тяжелых иммунодефицитах - лейкопения. Показатели биохимического анализа крови зависят от сопутствующих поражений внутренних органов.
- Спинномозговая пункция. При нейроинфекциях существует два основных варианта изменений ликвора (белково-клеточных диссоциаций) - по гнойному и серозному типу. При первом типе СПЖ мутная, имеет определенный окрас (белый, желтоватый), наблюдается нейтрофильный плеоцитоз от 1 000, повышение уровня белка от 1,0 г/л. При серозной форме ликвор прозрачный, опалесцирует, при цитологическом исследовании обнаруживается лимфоцитарный плеоцитоз более 100, уровень белка составляет выше 0,4 г/л.
- Серологическое исследование. Заключается в определении повышенного уровня антител в крови при помощи реакций подавления гемагглютинации, связывания комплемента или нейтрализации. Применяется ИФА, в ходе которого выявляется специфический IgM к возбудителю. Проводится ПЦР для уточнения ДНК или РНК инфекционного агента.
- Вирусологическая или бактериологическая диагностика. Предполагает определение возбудителя заболевания в крови или спинномозговой жидкости пациента путем посева образцов на специфические питательные среды. После идентификации патогенного агента целесообразно уточнение чувствительности к основным антибактериальным препаратам.
Лечение нейроинфекций
Все нейроинфекции являются показанием к госпитализации больного в инфекционный или неврологический стационар. При тяжелом состоянии, необходимости непрерывного контроля жизненно важных функций (дыхание, сердцебиение), пациента транспортируют в отделение ОРИТ. Лечебная программа включает следующие мероприятия:
- Этиотропная терапия. Основной целью является элиминация возбудителя из организма больного. Вначале используются препараты широкого спектра действия. После получения результатов серологического и бактериологического исследований медикаменты заменяют антибактериальными или противовирусными средствами, к которым выявленный возбудитель проявил наибольшую чувствительность.
- Патогенетические препараты. Применяются для борьбы с системной интоксикацией, отеком головного мозга и нарушениями гомеостаза, для коррекции водно-электролитного баланса, десенсибилизации и стимуляции иммунитета. Назначаются плазмозаменители, диуретики, глюкокортикостероиды, антигистаминные средства, интерфероны, донорские и искусственные иммуноглобулины, антикоагулянты.
- Симптоматические средства. К этой категории относятся медикаменты, купирующие отдельные симптомы и улучшающие общее состояние больного: анальгетики, жаропонижающие, противорвотные медикаменты, антиконвульсанты, нейролептики.
- Хирургическое лечение. Характер оперативного вмешательства зависит от обнаруженных изменений. Операция может потребоваться в случае абсцесса, туберкуломы головного мозга, компрессии спинного мозга при туберкулезном спондилите, больших областях некроза при опоясывающем лишае.
Прогноз и профилактика
Исход нейроинфекции определяется типом заболевания, общим состоянием больного, своевременностью и полноценностью лечения. В большинстве случаев вовремя поставленный диагноз и адекватная терапия позволяют сохранить жизнь пациента, минимизировать риск развития осложнений. При некоторых формах нейроинфекций, например - энцефалитах, летальность достигает 50-80%. Специфическая профилактика представлена вакцинами против конкретных возбудителей: вирусов герпеса, ботулизма, клещевого энцефалита, кори, полиомиелита, менингококка и т. д. Неспецифические превентивные мероприятия направлены на укрепление иммунитета, своевременное лечение иммунодефицитных состояний и предотвращение контакта с потенциальными носителями инфекционных заболеваний.
1. Инфекционные поражения головного мозга: учебное пособие/ Гладкий П.А., Сергеева И.Г., Тулупов А.А. - 2015.
Демиелинизирующие заболевания
Демиелинизирующие заболевания - это большая группа болезней, при которых разрушаются миелиновые оболочки структур центральной и периферической нервной системы. Они имеют мультифакториальную природу, возникают при сочетании отягощенной наследственности и внешних факторов риска. Самые распространенные нозологии: рассеянный склероз, разные клинические формы рассеянного энцефаломиелита и полинейропатий. Диагностика демиелинизирующих патологий требует проведения МРТ, нейрофизиологических и иммунологических исследований. Лечение включает гормонотерапию, иммуносупрессию, экстракорпоральную гемокоррекцию, мультидисциплинарную реабилитацию.
Причины
Общепринята мультифакториальная теория демиелинизирующих заболеваний, согласно которой они возникают при сочетании внешних и внутренних провоцирующих факторов. Большинство патологий связаны с наследственными причинами. Лучше всего эти закономерности изучены у больных рассеянным склерозом (РС), за развитие которого отвечают как минимум 2 гена из комплекса HLA. К экзогенным факторам риска относятся следующие:
- Инфекции. Специфический возбудитель рассеянного энцефаломиелита - вирус ОРЭМ. Зачастую демиелинизацию провоцируют вирусы кори, краснухи, инфекционного мононуклеоза. Особого внимания заслуживает ВИЧ-инфекция: энцефалопатия и деменция развиваются у 15-20% больных на стадии СПИДа.
- Метаболические нарушения. Демиелинизирующие процессы по типу миелинолиза развиваются при накоплении продуктов азотистого обмена на фоне ХПН, декомпенсированном сахарном диабете, патологии цикла обмена мочевины.
- Церебральная ишемия. Поражение миелиновых оболочек провоцируется эпизодами нарушения мозгового кровообращения. Они характерны для людей с осложненным течением артериальной гипертензии, повторными гипертензивными кризами, тяжелыми аритмиями.
- Интоксикация. В развитии демиелинизирующих заболеваний играют роль отравления химическими растворителями, лакокрасочной продукцией, угарным газом. К провоцирующим факторам относят передозировки лекарственных препаратов, которые влияют на регуляцию кардиореспираторной деятельности и вызывают гипоксию.
- Вакцинация. Описаны единичные случаи поражения ЦНС после проведения иммунизации АКДС и КПК, при факультативной вакцинации против гриппа и бешенства. Такие патологии вызваны индивидуальной реакцией организма на прививку и чаще развиваются у пациентов с отягощенной наследственностью.
Миелин представляет собой наружную оболочку нервных волокон и состоит из нескольких слоев плазмолеммы. Он обеспечивает электроизоляцию и питание нервов, чтобы импульсы могли быстро достигать разных структур нервной системы. Демиелинизация - патологический процесс утраты миелина при относительной сохранности аксонов. Ее следует отличать от миелинопатий - заболевания, при котором нарушаются первичные процессы образования миелиновых оболочек.
В зависимости от типа повреждения выделяют 4 вида демиелинизации: дизиммуновоспалительная, вирусная, метаболическая и гипоксически-ишемическая. Дизиммуновоспалительные формы встречаются при рассеянном склерозе и близких к нему патологиях. Она проявляется избирательной очаговой деструкцией миелина, появлением липофитов и пролиферацией микроглиоцитов. При этом большинство аксонов в ЦНС продолжают функционировать.
Вирусные демиелинизирующие заболевания развиваются при накоплении в нервной ткани патогенов, которые постепенно разрушают миелиновые оболочки. Гипоксически-ишемическое повреждение сопряжено с хроническими эпизодами гипоперфузии мозга либо с поражением ЦНС нейротоксическими агентами. Метаболическая демиелинизация может быть связана с резкими колебаниями уровня натрия. В этом случае развивается центральный понтинный миелинолиз.
С учетом этиопатогенеза демиелинизирующие заболевания подразделяются на первичные, которые возникают без четкой причины под влиянием аутоиммунных механизмов, и вторичные - результат повреждающего действия вирусных или токсических агентов. В практической неврологии широко применяется классификация по локализации поражения и клиническому течению. Согласно ей, выделяют такие варианты демиелинизирующих болезней:
1. Поражения ЦНС. В этом случае повреждение локализовано в белом веществе головного и спинного мозга. Заболевания отличаются тяжелым течением, неуклонным прогрессированием и нарушением всех неврологических функций. По скорости развития они подразделяются на подгруппы:
- Острые. К этой категории относят первичный рассеянный энцефаломиелит и его отдельные формы: оптикомиелит, диссеминированный миелит, полиоэнцефалит. Острое течение типично для параинфекционных и вакцинальных энцефалопатий.
- Подострые. Такой тип течения характерен для рассеянного склероза, который проявляется в виде цереброспинальной, церебральной, оптической и других клинических форм.
- Хронические. В эту группу демиелинизирующих заболеваний входят энцефалиты Даусона, Петте-Деринга, диффузный лейкоэнцефалит Шильдера.
2. Поражение периферических нервов. Чаще всего диагностируется первичный полирадикулоневрит при болезни Гийена-Барре. Также к группе периферических демиелинизирующих патологий относят инфекционные и токсические нейропатии, диабетическую полинейропатию.
Симптомы демиелинизирующих заболеваний
Рассеянный склероз
Дебют происходит в молодом возрасте. Начальные симптомы представлены парестезиями в одной или нескольких конечностях, мышечной слабостью в руках и ногах, периодическими нарушениями зрения. Пациенты отмечают легкую дискоординацию движений, неустойчивость походки. Иногда в начале болезни проявляются расстройства функций тазовых органов: недержание мочи, частые позывы на мочеиспускание.
По мере прогрессирования рассеянного склероза возникают парезы или параличи конечностей, нарушаются функции черепно-мозговых нервов (ЧМН), усиливаются поражения чувствительных нервных волокон. Присоединяется спастичность мышц, которая усиливается при вертикализации пациента и во время ходьбы. Для РС типичен синдром диссоциации: несоответствие между поражениями внутренних органов и клиническими симптомами.
Острый рассеянный энцефаломиелит
Клинические проявления демиелинизирующего заболевания соответствуют энцефалопатии. Патология манифестирует нарушениями сознания разной степени тяжести - от оглушенности до комы. Пациентов беспокоят сильные головные боли, тошнота, рвота, которая не приносит облегчение. Неврологическая симптоматика достигает максимума в течение нескольких дней, из-за чего больные госпитализируются в отделение интенсивной терапии.
Очаговые проявления вариабельны и зависят от локализации поражения. Демиелинизирующая патология проявляется нарушениями координации, параличами половины дела, нарушениями зрения, речи и других функций, которые контролируются ЧМН. До 35% случаев сопровождается эпилептическими приступами, около 25% пациентов страдают от корешкового болевого синдрома, дисфункции тазовых органов.
Синдром Гийена-Барре
Главным признаком заболевания является симметричные мышечная слабость, которая начинается в ногах и постепенно распространяется на мышцы туловища, верхних конечностей, лица и шеи. Она сопровождается шаткостью походки, покалыванием в руках и ногах, болями в спине. В процесс вовлекаются мышцы, отвечающие за глотание и артикуляцию, поэтому развивается дисфагия, дизартрия. При параличе дыхательной мускулатуры возможна асфиксия.
Другие виды полинейропатий
Повреждения периферических нервов проявляются сочетанием моторных, сенсорных и вегетативных симптомов. Большинство случаев демиелинизирующего заболевания начинается с мышечной слабости в дистальных отделах конечностей, которая постепенно распространяется на вышележащие отделы тела и может достигать дыхательной мускулатуры. Характерно угнетение или полное отсутствие сухожильных рефлексов.
В дебюте полинейропатии пациенты жалуются на симметричное нарушение чувствительности по типу «носков» и «перчаток». В дистальных отделах наблюдается повышенная болевая и тактильная чувствительность, некоторые больные жалуются на ощущение ползания мурашек и онемение кожи. Постепенно симптомы раздражения сменяются признаками выпадения неврологической функции, нарушается температурная и болевая чувствительность.
Осложнения
Демиелинизирующие болезни сопровождаются неврологическим дефицитом, который неумолимо прогрессирует. На поздних стадиях пациенту устанавливают группу инвалидности из-за двигательных или когнитивных нарушений. При остро протекающих заболеваниях (концентрическом склерозе, рассеянном энцефаломиелите) летальный исход возможен в первые месяцы. Диффузно-диссеминированный склероз завершается смертью через 3-7 лет от появления симптоматики.
Для демиелинизации характерно тотальное поражение мышц, поэтому как минимум у трети больных развивается дыхательная недостаточность, нарушение пережевывания и глотания пищи, расстройства речевой функции. Особенно тяжело протекает бульбарный синдром, вызванный поражением (ЧМН). Присоединяются расстройства вегетативной нервной системы, которые проявляются аритмиями, колебаниями артериального давления. нарушениями перистальтики и работы тазовых органов.
Для выявления демиелинизирующих заболеваний пациенту требуется полное обследование у врача-невролога. На первичной консультации большое внимание уделяется сбору анамнеза, поскольку у 80% людей выявляются факторы риска в виде перенесенных инфекций, ятрогенных вмешательств, интоксикации и прочих экзогенных вредностей. Осмотр дополняется оценкой неврологического статуса. Диагностическая программа состоит из следующих методов:
- Магнитно-резонансная томография. Нейровизуализация головного и спинного мозга является основным методом для диагностики демиелинизации в ЦНС, определения ее топографии и размеров. Внимание врачей привлекает сочетание накапливающих и не накапливающих контрастное вещество очагов в рамках одного МРТ-снимка.
- Нейрофизиологическая диагностика. При судорожном синдроме обязательно проводят классическую электроэнцефалографию и ЭЭГ с депривацией сна для выявления эпилептиформной активности. Признаки патологии периферических нервов требуется выполнение электронейромиографии, которая определяет локализацию патологии и скорость прохождения нервных импульсов.
- Иммунологические анализы. Обязательным при РС считается исследование крови и ликвора на олигоклональные антитела IgG. Чтобы определить возможные провоцирующие факторы, проводится анализ на антитела к нативной ДНК, кардиолипину, волчаночному антикоагулянту. Отличить РС от оптиконевромиелита позволяет исследование на антитела к аквапорину-4.
- Дополнительные методы. Базовая диагностическая программа включает общие анализы крови и мочи, расширенный биохимический анализ крови, определение острофазовых показателей. Для исключения хронических инфекций выполняются серологические и молекулярно-генетические реакции.
- Консультации специалистов. Зрительные нарушения требуют консультации офтальмолога, проведения офтальмоскопии, биомикроскопии глаза и визометрии. При снижении слуха пациента направляют на консультацию к отоларингологу с обязательным проведением аудиометрии, исследованием слуховых вызванных потенциалов.
Дифференциальная диагностика
Дифференциальная диагностика демиелинизирующих процессов сложна из-за разнообразия клинической картины, отсутствия четких клинико-морфологических критериев. При обследовании исключают вирусные и бактериальные энцефалиты, системные болезни соединительной ткани, паранеопластический синдром. В сложных случаях симптоматику дифференцируют с проявлениями митохондриальных заболеваний, для чего назначают биопсию мышц и ДНК-диагностику.
Лечение демиелинизирующих заболеваний
Консервативная терапия
Схема лечения подбирается индивидуально для каждого больного с учетом вида заболевания, его стадии, степени тяжести и клинических особенностей. Пациенты с умеренными проявлениями неврологического дефицита и стабильным развитием болезни проходят лечение в домашних условиях под наблюдением врача. При более тяжелых формах требуется госпитализация в неврологический стационар или реанимационное отделение. При демиелинизирующих заболеваниях показано несколько направлений консервативной терапии:
- Иммуносупрессия. Поскольку патология носит аутоиммунный характер, для купирования симптоматики назначают лечение глюкокортикостероидами. Для быстрого купирования обострения показана гормональная пульс-терапия с парентеральным введением лекарств. При их неэффективности применяются цитостатики, интерфероны, моноклональные антитела.
- Коррекция неврологических симптомов. Для ликвидации мышечной спастичности применяются миорелаксанты центрального действия, антиконвульсанты. Чтобы уменьшить координационные нарушения, используют препараты против системного головокружения. Коррекцию психоэмоционального статуса проводят антидепрессантами и анксиолитиками.
- Экстракорпоральные методы. Для удаления циркулирующих антител и иммунных комплексов проводят каскадную фильтрацию плазмы, криоаферез, лимфоцитаферез и другие методы гемоккоррекции. Терапия ускоряет наступление ремиссии и увеличивает ее продолжительность.
При вторичных формах демиелинизирующих процессов, связанных с конкретным этиологическим фактором, по возможности устраняют первопричину. Пациентам назначают противовирусную или антибактериальную терапию нейроинфекций, рациональную гипогликемическую терапию, медикаментозные и экстракорпоральные методы лечения ХПН. При токсических формах полинейропатии необходимо прекратить контакт с ядовитым веществом и ввести соответствующие антидоты.
Экспериментальное лечение
Ведутся клинические испытания блокатора ионов кальция (4-амидопирина) для купирования симптоматики демиелинизирующих процессов в ЦНС. Доказано, что препарат ускоряет проводимость по миелиновым нервным волокнам и уменьшает явления неврологического дефицита. Он действует на кальциевые каналы аксолеммы волокон, благодаря чему регулирует потенциал действия.
В 2017 году группа американских ученых представила уникальный метод генной терапии, который основан на подавлении активности иммунных клеток и ликвидации аутоиммунных повреждений миелина. Исследователи создали безопасный вирус с генетическим кодом MOG, который встраивается в ДНК печени и снижает агрессию Т-киллеров на головной мозг. Терапия находится в стадии разработки и требует длительной подготовки к клиническим исследованиям.
Реабилитация
Пациентам требуется комплексный уход и медико-социальная реабилитация. Эти меры направлены на повышение качества жизни, нормализацию физического и интеллектуального функционирования человека. Лечебная физкультура (ЛФК) улучшает силу скелетной мускулатуры, тренирует сердечно-сосудистую и дыхательную системы. Рекомендованы когнитивные тренировки, занятия с логопедом и клиническим психологом.
Несмотря на усовершенствование знаний об этиопатогенезе и возможностях лечения, демиелинизирующие болезни пока представляют неразрешимую проблему для неврологии. Комплексная терапия замедляет или останавливает их прогрессирование, однако методы полного излечения не разработаны. Осторожный оптимизм внушают направления иммунотерапии и генной терапии, которые влияют на первопричину развития заболеваний.
Эффективные меры первичной профилактики отсутствуют. Чтобы снизить риск активации аутоиммунных процессов, пациентам с генетическими факторами риска рекомендуется избегать токсических воздействий, нейроинфекций, полипрагмазии лекарственных препаратов. Необходим рациональный подход к плановой вакцинации, которая предупреждает корь, краснуху и другие инфекции, выступающие триггерами демиелинизирующей болезни.
1. Неврология. Национальное руководство/ под ред. Е.И. Гусева, А.Н. Коновалова, В.И. Скворцовой. - 2018.
2. Редкие демиелинизирующие заболевания центральной нервной системы/ Т.Е. Шмидт// Неврологический журнал. - 2016. - №. 5.
3. Дифференциальная диагностика миелитов при демиелинизирующих заболеваниях/ И.С. Бакулин// Нервные болезни. - 2015. - №. 4.
4. Демиелинизирующие заболевания/ Ю.И. Стаднюк, Д.С. Лезина, О.В. Воробьева// Лечение заболеваний нервной системы. - 2012. - №2.
Читайте также: