Общие сведения о хромосомных и генных заболеваниях
Добавил пользователь Евгений Кузнецов Обновлено: 03.02.2025
1. Генные мутации как причина болезней обмена веществ.
Генные мутации фенотипически проявляются у человека как наследственные болезни обмена веществ — ферментопатии . Описано примерно 3000 таких болезней. Их частота в популяциях человека составляет от 2 до
Причиной генных болезней может быть:
1) мутации структурных генов — наблюдаются качественные изменения белков, образуются аномальные белки (например, мутантные формы гемоглобина);
2) мутации функциональных генов — повышается или понижается содержание нормального белка в клетке, происходят количественны е его изменения.
Вещества, которые накапливаются при нарушении активности ферментов, могут оказывать токсическое действие или вызывать определенные нарушения структуры и функции клеток.
2. Характеристика генных болезней человека.
Генные болезни классифицируют по характеру нарушения обмена.
Нарушения обмена аминокислот. Фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Частота — 1:10 000. Нарушается активность фермента фенилаланингидроксилазы. Фенилаланин не превращается в тирозин и образуется фенилпировиноградная кислота (ФПВК), которая является ядом для нервных клеток.
Симптомы: «мышиный» запах, прогрессирующая умственная отсталость, повышенная возбудимость и тонус мышц, гиперрефлексия, тремор, судорожные эпилептиформные припадки, слабая пигментация кожи.
Диагностика: тест Гатри, экспресс-метод с FeCl 3, биохимические методы (определение ФПВК в моче и фенилаланина в крови).
Лечение: диетотерапия (пища без фенилаланина с первых недель жизни до 7-10 лет).
Альбинизм развивается при отсутствии фермента тирозиназы . Не образуется пигмент меланин . Частота встречаемости 1:5000-1:25 000. Ауто- сомно-рецессивный тип наследования.
Симптомы: депигментация кожи, волос, глаз, светобоязнь, снижена острота зрения, повышена чувствительность к УФЛ, развиваются воспалительные заболевания кожи.
Диагностика — клинический осмотр. Лечение не разработано.
Нарушение обмена углеводов. Галактоземия . Частота встречаемо-
сти 1:100 000. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Заболевание вызывается недостаточностью фермента, галактозо-1-фосфатуридил-трансфе- разы, участвующего в метаболизме галактозы.
Симптомы: гепатомегалия, желтуха, рвота, понос, отставание психомоторного развития, катаракта.
Диагностика: в крови обнаруживается снижение содержания глюкозы, в моче повышено содержание белка и галактозы.
Лечение: исключение из пищи новорожденного лактозы.
Нарушение обмена липидов. Гиперлипопротеинемии вызываются нарушением обмена липидов плазмы крови (жирные кислоты, триглицериды, холестерол) из-за дефекта ферментов или клеточных рецепторов. Частота встречаемости заболевания 1:500. Тип наследования аутосомнодоминантный.
Симптомы: повышенный уровень холестерина приводит к развитию атеросклероза, ишемической болезни сердца, ранним инфарктам миокарда
Диагностика: определение липопротеинов в сыворотке крови.
Нарушение обмена пуринов. Синдром Леша-Нихана . Частота встречаемости 1:300 000. Рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак. Болезнь вызывается недостаточностью фермента, который катализирует присоединение пуриновых оснований к нуклеотидам, и они разлагаются до мочевой кислоты.
Симптомы: гипертонус мышц, олигофрения, склонность ребенка к самоповреждениям, камни в мочевыводящих путях, отложение солей мочевой кислоты в суставах.
Диагностика — определение мочевой кислоты в крови.
Нарушение минерального обмена. Болезнь Вильсона-Коновалова :
частота встречаемости 2:100 000. Тип наследования аутосомно-рецессив- ный. Причина болезни — недостаток фермента, в результате чего нарушен синтез церуллоплазмина, который обеспечивает транспорт меди. Повышается концентрация меди в крови и медь накапливается в ткани мозга и печени. Болезнь проявляется в школьном возрасте.
Симптомы: гепатомегалия, желтуха, рвота, цирроз печени, снижение интеллекта, тремор, нарушение глотания, гипертонус мышц.
Диагностика: определение концентрации церуллоплазмина в сыворотке крови.
Нарушение механизмов свертывания крови. Гемофилия А : частота встречаемости 1:6500 новорожденных мальчиков. Тип наследования рецессивный сцепленный с Х-хромосомой. Причина болезни — снижение активности VIII-го фактора свертывания крови (антигемофильный глобулин А).
Заболевание выявляется на 2-3-м году жизни, иногда — при рождении (по кровотечению из пупочного канатика и внутрикожным кровоизлияниям). Симптомы: кровотечения, гематомный тип кровоточивости, гемартрозы (кровоизлияния в коленные, локтевые, голеностопные суставы), тугоподвижность суставов, наличие крови в моче.
Диагностика: определение VIII фактора свертывания крови.
Лечение: введение фактора свертывания крови и обменное переливание крови.
Нарушение структуры молекулы гемоглобина (гемоглобинопа-
тии). Серповидно-клеточная анемия (НbS) : в 6-м положении β-цепи ге-
моглобина глутаминовая кислота замещается валином. У гомозигот по мутантному гену эритроциты приобретают серповидную форму, развивается хроническая гипоксия и анемия, гемолиз и распад эритроцитов (возможен летальный исход). Гетерозиготные носители гена НbS в обычных условиях здоровы.
Для диагностики генных болезней используют биохимические методы
и методы рекомбинантной ДНК.
3. Хромосомные и геномные мутации как причина хромосомных болезней человека.
Хромосомные болезни являются результатом хромосомных и геном-
4. Характеристика хромосомных болезней человека.
Синдром Патау (47, ХХ, 13+; 47, ХY, 13+). Частота 1:6000. Имеются
2 цитогенетических варианта: трисомия и робертсоновская транслокация. Минимальные диагностические признаки: микроцефалия, полидактилия, короткая шея, узкие глазные щели, запавшее переносье, двухсторонняя расщелина верхней губы и неба, микрофтальмия, деформированные ушные раковины. Дети рождаются с массой тела ниже нормы (2500 г). У 80 % новорожденных пороки сердца, 65 % — аномалии головного мозга, 60 % — аномалии почек, 50 % — пороки органов пищеварения. 95 % больных умирают до года.
Синдром Эдвардса (47, ХХ, 18+; 47, ХY, 18+) встречается с частотой 1:7000. Для женщин старше 45 лет риск родить больного ребенка — 0,7 %. Цитогенетически синдром представлен трисомией, реже встречаются мозаичные формы и, как исключение, — транслокационные. Минимальные диагностические признаки: сниженный вес при рождении в среднем 2100 г), аномалии мозгового и лицевого черепа (ступенеобразное западение лобных костей в области родничка, нижняя челюсть и отверстие рта маленькие, глазные щели узкие и короткие, ушные раковины деформированы), «стопа-качалка», пороки сердца и крупных сосудов. Продолжительность жизни — 60 % детей умирают до 3 месяцев.
Синдром Дауна (47, ХХ, 21+; 47, ХY, 21+) — самая частая форма хромосомной патологии — 1:750. Такие дети чаще рождаются у матерей
Что такое наследственные заболевания и как с ними быть?
Наследственные заболевания передаются от одного или обоих родителей детям. Они вызываются генетическими мутациями, но далеко не все генетические заболевания являются наследственными. Как в этом разобраться, какие виды заболеваний бывают, как их лечить и как диагностировать — рассказываем в нашей статье.
Содержание
Что такое наследственные заболевания?
Наследственные заболевания — это заболевания, обусловленные генными или хромосомными мутациями. У людей от 20 000 до 25 000 генов. Генетическая мутация возникает, когда изменяется один или несколько генов. Если это генетическое изменение передается детям, то это наследственное генетическое заболевание.
При совпадении у партнеров статусов носительства определенных болезней есть высокий риск рождения ребенка с наследственным заболеванием. Если у вас не проявляются симптомы заболевания, вы по-прежнему можете быть носителем и передать мутации своим детям.
«Когда я сдала тест, жить стало спокойнее»: чем анализ генов полезен нашим клиентам
Многие генетически обусловленные заболевания проявляются не сразу после рождения, а спустя некоторое время. От наследственных заболеваний следует отличать врожденные заболевания, вызванные внутриутробными повреждениями, например, инфекцией или внешними воздействиями.
Чем отличаются наследственные заболевания от врожденных нарушений?
Генетические заболевания являются результатом изменения одного или нескольких генов и могут передаваться в поколениях или нет.
Все наследственные заболевания имеют генетическое происхождение, т. е. являются результатом изменения одного или нескольких генов и передаются из поколения в поколение. Симптомы могут не проявляться с самого рождения.
Врожденные нарушения могут быть наследственными или нет, а симптомы могут проявляться с рождения. Но их появление не обязательно связано с генетикой.
Виды наследственных заболеваний
Наследственные заболевания разделяются на хромосомные, генные и митохондриальные.
Хромосомные заболевания
В настоящее время описано около 1000 форм хромосомных заболеваний. Хромосомные заболевания возникают в результате изменения числа или структуры хромосом. Они характеризуются общими признаками: маленькая масса и длина тела при рождении, отставание в умственном и физическом развитии, задержка и аномалии полового развития и прочее.
Хромосомные заболевания наследуются редко. И более чем в 95% случаев риск повторного рождения в семье ребенка с хромосомной патологией не превышает общепопуляционного уровня. Хромосомные заболевания с аномалиями числа хромосом включают: синдром Патау, синдром Эдвардса, синдром трисомии хромосомы 8. А хромосомные заболевания с аномалиями структуры хромосом — синдром Ди Джорджи, синдром Вольфа-Хиршхорна, синдром «кошачьего крика», синдром Альфи, синдром Орбели.
Моногенные заболевания
Моногенные заболевания возникают в результате повреждения ДНК на уровне гена. Количество моногенных заболеваний по некоторым оценкам достигает 5000.
Среди признаков моногенных болезней можно выделить: различные формы умственной отсталости, дефекты органов слуха, зрения, скелетные дисплазии, болезни нервной, эндокринной, иммунной и других систем. К числу наиболее известных моногенных болезней относятся муковисцидоз, гемофилия А и В, болезнь Гоше, миодистрофия Дюшенна/Беккера, спинальная мышечная атрофия, дальтонизм.
Выявить тяжелые моногенные заболевания можно с помощью пренатальной диагностики, а также, определив наличие мутаций у родителей с помощью генетического теста.
Интереснее всего мне было узнать об особенностях метаболизма. Именно поэтому я выбрала Атлас: только тут есть достаточно объемный раздел на эту тему. Например, всю жизнь я борюсь с весом, мигренью, болями в шее и спине, анемией.
Митохондриальные заболевания
Митохондриальные заболевания обусловлены генетическими, структурными, биохимическими дефектами в функционировании митохондрий, которые приводят к нарушению тканевого дыхания.
Митохондрии содержат свою собственную ДНК. А болезни, вызванные мутациями в митохондриальной ДНК, наследуются исключительно по материнской линии. Если именно таким образом было унаследовано митохондриальное заболевание, существует 100% вероятность того, что каждый ребенок в семье его унаследует.
Симптомы могут включать в себя: нарушение роста, слабость мышц, аутизм, ментальные расстройства, проблемы с дыханием, слухом и зрением. Примеры митохондриальных заболеваний: синдром Лея, синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта, наследственная оптическая нейропатия Лебера и другие.
Полигенные или мультифакториальные заболевания
Существуют также болезни с наследственной предрасположенностью, которые называют мультифакториальными или полигенными заболеваниями.
Мультифакториальные заболевания обусловлены наследственными факторами риска, и в значительной степени — неблагоприятным воздействием среды. К мультифакториальным заболеваниям относятся большинство хронических заболеваний, включая сердечно-сосудистые, эндокринные, иммунные, нервно-психические, онкологические и др. Например, бронхиальная астма, сахарный диабет, ревматоидный артрит, гипертоническая болезнь сердца и т.д.
Как передаются наследственные заболевания?
Организм человека состоит из триллионов клеток. Каждая клетка имеет ядро, которое содержит хромосомы. Каждая хромосома состоит из плотно свернутых нитей дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК).
Гены — это инструкции по сборке белков в нашем организме, которые определяют специфические черты каждого человека, например, цвет глаз или волос. Большинство клеток в организме обычно содержат 46 хромосом, организованных в 23 пары. В каждой из этих 23 пар есть одна унаследованная хромосома от отца и одна — от матери. Из 23 пар 22 пары одинаковые у женских и мужских организмов, а одна оставшаяся определяет, являетесь вы мужчиной (XY) или женщиной (XX).
Мутации, из-за которых возникают наследственные заболевания, могут иметь доминантный или рецессивный характер наследования.
Доминантное наследование означает, что только одна копия гена — от матери или отца — должна иметь мутацию (или патогенный вариант гена) для проявления признака или заболевания. А при рецессивном типе человек наследует две измененные копии одного и того же гена.
Аутосомно-доминантный паттерн наследования
При аутосомно-доминантном наследовании заболеваний генетически обусловленная болезнь проявляется в том случае, если у человека есть хотя бы один мутированный ген, и этот ген не расположен на половых (Х и Y) хромосомах.
Болезнь Хантингтона и синдром Марфана — два примера аутосомно-доминантных болезней. Мутации в генах BRCA1 и BRCA2, которые также связаны с раком молочной железы, передаются по этой схеме.
Аутосомно-рецессивный паттерн наследования
При аутосомно-рецессивном наследовании мутируют обе копии генов. Чтобы унаследовать аутосомно — рецессивное заболевание, такое как муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия, или фенилкетонурия (ФКУ), оба родителя должны быть носителями. Ребенок наследует две копии дефектного гена — по одной от каждого родителя. Например, люди, имеющие одну копию гена с мутацией, а вторую — без мутации, называются носителями, потому что сами они здоровы.
Х-сцепленное рецессивное наследование
В Х-сцепленном рецессивном наследовании мутированный ген находится на Х-хромосоме. Болезнь проявляется только в случае, если другой Х-хромосомы с нормальной копией того же гена у человека нет.
Мышечная дистрофия Дюшенна, некоторые виды дальтонизма и гемофилия А — примеры рецессивных заболеваний, связанных с X-хромосомой. Мужчина с рецессивным заболеванием, связанным с X-хромосомой, передаст свою нетронутую Y-хромосому сыновьям, и ни один из них не пострадает. Если он передаст свою Х-хромосому (с дефектным геном) своим дочерям, то все они будут носителями болезни. У его дочерей может не быть симптомов или только легкие признаки заболевания, но они могут передать мутированный ген своим детям.
Женщины-носители рецессивного заболевания, связанного с X-хромосомой, часто имеют лёгкие признаки заболевания или вообще не имеют симптомов. Это связано с тем, что у женщин-носителей есть одна нормальная копия гена и одна мутированная копия. Нормальная копия обычно компенсирует дефектную копию в женском организме, в отличие от мужчин, у которых только одна X-хромосома.
Женщины, имеющие только один патологический ген, передают заболевание в среднем половине своих детей вне зависимости от пола. Женщины же, имеющие два патологических гена, передают заболевание всем своим детям. К таким заболеваниям относятся гемофилия А и дальтонизм.
Как генетическое тестирование помогает при планировании семьи
Если вы знаете или предполагаете, что у вас или вашего партнера в семейной истории есть какое-либо генетическое заболевание, вы можете определить это с помощью Генетического теста Атлас. Генетическое консультирование поможет вам узнать о методах лечения, профилактических мерах и репродуктивных возможностях.
Как лечить наследственные заболевания и как с ними жить?
Раньше наследственные заболевания были неизлечимы. Сейчас это по-прежнему остаётся проблемой для многих заболеваний, но для некоторых из них методы лечения уже найдены. Например, это касается болезней, связанных с нарушением метаболизма.
При большинстве наследственных нарушений обмена веществ один фермент либо вообще не вырабатывается организмом, либо вырабатывается в форме, которая не работает. Например, при отсутствии какого-либо фермента в организме могут накапливаться токсичные вещества или может не синтезироваться необходимый продукт — как при гемохроматозе 1 типа.
При этом заболевании организм поглощает слишком много железа из пищи и не может естественным образом избавиться от избытка. Это может привести к чрезмерному накоплению железа в сердце, поджелудочной железе и печени.
Лечение генетических нарушений обмена веществ следует двум общим принципам:
- Необходимо сократить или исключить прием любой пищи или лекарств, которые не усваиваются организмом.
- Заменить или восполнить отсутствующий или неактивный фермент для восстановления метаболизма с помощью диеты и/или лекарств.
Есть более серьезные и распространенные наследственные заболевания, которые не лечатся. Например, мековисцидоз — скопление слизи в лёгких и в пищеварительной системе. От муковисцидоза нет лекарства, но разные методы контроля симптомов помогают предотвращать или уменьшать осложнения и облегчать жизнь с этим заболеванием.
Со временем муковисцидоз прогрессирует и может привести к летальному исходу, особенно при наличии сопутствующих инфекций. Сегодня благодаря достижениям медицины около половины людей с муковисцидозом доживают до 40 лет. Дети, рожденные с этим заболеванием в наши дни, смогут прожить ещё дольше.
Одно из самых тяжелых наследственных заболеваний, спинальная мышечная атрофия, также с недавнего времени поддается лечению с помощью генной терапии. Но доступен этот метод далеко не каждому. Препарат для лечения СМА — самый дорогой лекарственный препарат в мире.
Лечение или купирование генетических заболеваний стало возможным благодаря международному проекту «Геном человека» по изучению и картированию генов человека, произошел прорыв в диагностике и лечении наследственных заболеваний. Результаты проекта помогают не только находить гены, мутации в которых приводят к заболеваниям, но и диагностировать их с максимальной точностью.
Как я могу узнать, что являюсь носителем генетического заболевания?
Наши гены содержат инструкции, которые сообщают организму, как правильно функционировать. При изменении этих инструкций развиваются различные заболевания. Во многих случаях симптомы впервые проявляются в зрелом возрасте, поэтому иногда мы не знаем, что являемся носителями. Предупредить риски развития и передачи наследственного заболевания можно с помощью Генетического теста Атлас.
Что такое генетическая мутация?
Чтобы разобраться, что такое генетическая мутация, вспомним, как устроены ДНК и гены.
ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) — это длинная молекула, которую принято называть «двойной спиралью». Она хранит биологическую информацию, которая «записана» в виде генетического кода.
Ген — это основная «единица» наследственной информации. Он представляет собой кусочек ДНК.
Какова функция генов?
В части генов в виде кода записаны «рецепты» изготовления белков. Именно белки выполняют основные функции для поддержания жизнедеятельности организма: они отвечают за пищеварение, кровообращение, иммунитет, передачу информации между клетками.
Код представляет собой последовательность нуклеотидов.
В нашей ДНК есть четыре азотистых основания:
Основания одной цепи соединяются с основаниями другой цепи парами (аденин с тимином, цитозин с гуанином).
Какие способности передаются по наследству?
Если посмотреть на двойную спираль ДНК, то ее горизонтальные «ступени» будут парами оснований, а вертикальные боковые части — сахарами и фосфатами.
Чтобы изготовить белки по записанному в генах коду, специальные соединения — ферменты — «читают» и копируют код. В результате получаются длинные одноцепочечные молекулы — РНК (рибонуклеиновые кислоты), но это еще не белок. РНК лишь несут в себе информацию о первичной структуре белка, поэтому их называют матричными (сокращенно — мРНК). Эти молекулы покидают ядро клетки и перемещаются в ее цитоплазму. Там специальные органы — рибосомы — считывают код мРНК и изготавливают по этому «рецепту» белок.
Что такое мутация?
Генетическая мутация — это любое изменение в нуклеотидной последовательности ДНК.
К основным типам мутаций относятся:
- транзиция — замена аденина на гуанин или замена тимина на цитозин;
- трансверсия — аденин или гуанин меняются местами с тимином или цитозином;
- делеция — потеря участка ДНК;
- инсерция — добавление участка ДНК;
- дупликация — удвоение участка ДНК;
- инверсия — изменение, при котором участок хромосомы поворачивается на 180°;
- транслокация — мутация, при которой хромосомы обмениваются фрагментами.
Мутации могут происходить по разным причинам.
Спонтанные генетические мутации
Они происходят на протяжении всей нашей жизни. Можно сказать, что это нормальное явление, которое случается в ходе разных процессов, например, при копировании ДНК.
Как правило, такие ошибки не грозят серьезными последствиями, потому что у нашего организма есть механизмы защиты.
Как связаны спортивные достижения и генетика
К ним относится, например, апоптоз — процесс программируемой гибели «испорченной» клетки, или репарация — починка нити ДНК. В этом случае ошибочный участок ДНК вырезается, а на его месте формируется новый.
Мутации, вызванные внешним влиянием
Мутации могут возникнуть под воздействием внешних неблагоприятных факторов, например, химических веществ, ионизирующего излучения или заражения вирусами.
Наследственные генетические мутации
Такие мутации достаются человеку от родителей. Бывают случаи, когда генетическое нарушение передается из поколения в поколение (как, например, болезнь гемофилия), иногда мутации происходят в яйцеклетках и сперматозоидах и таким образом передаются ребенку.
Бывают случаи, когда мутации возникают на этапе формирования зиготы — клетки, которая образуется в результате оплодотворения. Как и в предыдущем случае, механизмы репарации с такими мутациями работают далеко не всегда, а ряд заболеваний и вовсе связан с нарушениями в процессе починки (например, пигментная ксеродерма — заболевание кожи, представляющее собой повышенную чувствительность к ультрафиолету).
Мутации: хорошие, плохие, нейтральные
Не все генетические мутации опасны. Важно понимать, что именно мутации объясняют генетические различия между видами. Изменения генов влекут за собой изменение характеристик организма, и в результате этого он может стать либо более, либо менее приспособленным к выживанию.
В ходе естественного отбора преимущество получают те живые существа, которые обладают более «полезным» набором характеристик, и тогда мутация закрепляется в популяции, становясь нормой.
«Хорошие» мутации
Ученым известно, что, например, у людей с определенным вариантом гена GPR75 риск ожирения снижен на 54%. А те, у кого есть хотя бы одна копия такого варианта гена, имеют более низкий индекс массы тела.
Генетические суперспособности
Мутации генов могут давать человеку и другие преимущества: так, мутировавший ген EPOR дал финскому лыжнику, трехкратному олимпийскому чемпиону Ээро Мянтюранта высокую чувствительность к эритропоэтину — гормону, который помогает нашим клеткам поддерживать оптимальный уровень кислорода и выводить углекислый газ. Это изменило и объем красных кровяных клеток в крови спортсмена, и объем кислорода, который эти клетки способны переносить. В результате Мянтюранта получил супервыносливость — его организм легко справлялся с повышенной потребностью в кислороде во время физических нагрузок.
«Плохие» мутации
Генетические мутации могут вызывать различные заболевания. Например, изменения гена DMD вызывают дистрофию Дюшенна — нервно-мышечное заболевание, которое проявляется у мужчин намного чаще, чем у женщин. А к серповидноклеточной анемии — нарушению в строении белка гемоглобина, который переносит кислород от легких к органам, — приводят мутации гена HBB. Хорея Гентингтона — тяжелое заболевание нервной системы — развивается из-за мутации в гене HTT.
Однако далеко не всегда генетическое заболевание связано с мутацией одного гена. Так, синдром Дауна возникает из-за изменения количества хромосом — в клетках пациентов с этой болезнью 47 хромосом вместо обычных 46.
Ряд заболеваний, таких как рак, диабет, расстройства аутического спектра, появляются из-за комбинации факторов. Пациенты могут иметь генетическую предрасположенность, но значительную роль играют и внешние факторы — неправильный образ жизни, неблагоприятная окружающая среда.
«Нейтральные» мутации
Нейтральные мутации, как следует из названия, не оказывают на здоровье человека ни положительного, ни отрицательного эффекта. Как правило, эти мутации затрагивают нуклеотидную последовательность ДНК, но не сказываются на строении белков.
Так происходит, потому что наш генетический код обладает так называемой избыточностью — это значит, что ряд аминокислот кодируется несколькими способами, чтобы случайные ошибки при копировании с меньшей вероятностью привели к нарушению функции или отсутствию кодируемого белка.
Бывает и так, что мутация гена все-таки меняет аминокислоту. Тем не менее, это не всегда приводит к нарушению функции белка.
Что делать, если генетический тест показал мутацию?
Во многих случаях наличие генетических нарушений не означает, что у человека непременно разовьется какое-то заболевание. Это значит лишь то, что пациент обладает генетическим вариантом, который чаще встречается у людей с этим заболеванием, и, вероятно, предрасположен к возникновению проблемы больше остальных.
Важнейшую роль в таких случаях играют внешние факторы: образ жизни, привычки, окружающая среда.
Ученые сходятся на том, что важными условиями сохранения здоровья являются:
● сбалансированное питание, богатое овощами и фруктами;
● регулярные занятия спортом;
● отказ от курения и алкоголя;
● достаточное количество сна.
Эти правила помогут значительно снизить риск развития таких распространенных заболеваний, как рак, проблемы с сердечно-сосудистой системой, диабет второго типа.
Генная терапия: шанс или фантастика?
В том случае, если у человека есть мутация, связанная с моногенным заболеванием (то есть таким, которое возникает из-за «поломки» всего лишь одного гена), то существует риск, что он передаст этот вариант гена своему ребенку. Кроме того, болезнь может проявиться и у самого обладателя «плохого» гена — в этом случае ему следует обратиться к специалистам. Как правило, генетические заболевания не лечатся, но врач сможет порекомендовать препараты или изменения образа жизни (например, диета), чтобы уменьшить проявления болезни.
Результаты Генетического теста Атлас подскажут персональные рекомендации по улучшению образа жизни, которые помогут минимизировать риск появления заболеваний. Используя эти знания, будет проще спланировать подходящий рацион, спортивные нагрузки и тренировки, профилактические обследования.
40. Понятие о генных и хромосомных болезнях.
Генные болезни — это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. Причины заболев - мутациями в структурных генах, осуществляющих свою функцию через синтез полипептидов—белков. Любая мутация гена ведет к изменению структуры или количества белка. Начало любой генной болезни связано с первичным эффектом мутантного аллеля. Основная схема генных болезней включает ряд звеньев: мутантный аллель → измененный первичный продукт → цепь биохимических процессов в клетке → органы → организм. В результате мутации гена на молекулярном уровне возможны следующие варианты: синтез аномального белка; выработка избыточного количества генного продукта; отсутствие выработки первичного продукта; выработка уменьшенного количества нормального первичного продукта.. Особенностью генных болезней является их гетерогенность. одно и то же фенотипическое проявление болезни может быть обусловлено мутациями в разных генах или разными внутри. одного гена. К генным болезням у человека относятся болезни обмена веществ.
Хромосомные болезни- это комплексы множественных врожденных пороков развития, вызываемых числовыми или структурными изменениями хромосом, видимыми в световой микроскоп. Нарушения в строении хромосом, изменения их количества, генные мутации могут возникать на разных этапах развития организма. Если они возникают в гаметах родителей, то аномалия будет во всех клетках организма. Если они возникают в процессе эмбрионального развития, хромосомный набор в разных клетках тела будет разным. При незначительном количестве аномальных клеток болезни в последующем может и не быть. Причины болезней - отклонения в строении и функциях, изменения числа хромосом. Решающим фактором в проявлении хромосомного заболевания является возникновение в гаметах или зиготе на первых этапах её дробления хромосомного нарушения.
41. Закон гомологических рядов Вавилова.
Академик Н. И. Вавилов исследовал закономерности наследственной изменчивости у дикорастущих и культурных растений различных систематических групп, и сформулировал закон гомологических рядов или закон Вавилова. Формулировка - генетически близкие роды и виды характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости. Зная, какие мутационные изменения возникают у особей какого-либо вида, можно предвидеть, что такие же мутации в сходных условиях будут возникать у родственных видов и родов
Н. И. Вавилов проследил изменчивость множества признаков у злаков. Из 38 различных признаков, характерных для всех растений этого семейства, у ржи было обнаружено 37 признаков, у пшеницы - 37, у овса и ячменя - по 35, у кукурузы - 32. Знание этого закона позволяет селекционерам заранее предвидеть, какие признаки изменяются у того или иного вида в результате воздействия на него мутагенных факторов. Сейчас закон гомологичных рядов подтвержден также на примере грибов, микроорганизмов и животных. Причины сходных мутаций у близкородственных видов заключаются в том, что у них одинаковое или очень близкое число хромосом и одинаковое расположение аллельных генов в хромосомах.
42.Мутогенные факторы. Мутагенез и канцерогенез. Генетическая опасность загрязнения окружающей среды. Меры защиты.
Вещества и воздействия, приводящие к возникновению мутаций - это мутагенные факторы. Физические воздействия: ионизирующее излучение электромагнитные волны с маленькой длиной волны, но с очень высокой энергией квантов. кванты проникают в ткани организма, повреждая различные молекулы, а так же молекулы ДНК. Ультрафиолетовое излучение относится к коротковолновым, его кванты не проникают глубоко и разрушают только поверхностные слои тканей. Поэтому светлокожим людям нельзя долго находиться летом на солнце—это приводит к увеличению риска возникновения рака и др. заболеваний. повышенная температура -при выращивании мушек-дрозофил при температуре на 10 °С выше обычной число мутаций увеличивается втрое. Химические: мутации вызывают соли свинца и ртути, формалин, хлороформ, препараты для борьбы с сельскохозяйственными вредителями. Некоторые красители из класса акридинов приводят к делециям и транслокациям в процессе репликации ДНК. Вирусы - Размножаясь в клетках хозяина, вирусные частицы встраивают «хозяйские» гены в свою ДНК, а при заражении следующей клетки вносят в нее чужеродные гены. Канцерогенез - сложный патофизиологический процесс зарождения и развития опухоли. Мутационная теория канцерогенеза — учение, согласно которому причиной возникновения злокачественных опухолей являются мутационные изменения генома клетки. Согласно этой теории, опухоли являются генетическими заболеваниями, патогенетическим субстратом которых является повреждение генетического материала.
Общие сведения о генетических заболеваниях
Генетические заболевания — это расстройства, вызванные нарушениями одного или нескольких генов или хромосом Гены и хромосомы Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосомы — это. Прочитайте дополнительные сведенияНаследственные генетические заболевания передаются от поколения к поколению.
Спонтанные генетические заболевания не передаются из одного поколения к другому. Они возникают, когда генетический материал в сперме отца или яйцеклетках матери или в клетках развивающегося эмбриона повреждается случайно или посредством лекарственных препаратов, химических веществ или других вредных веществ (таких как рентгеновские лучи).
Прежде чем забеременеть, женщина и ее партнер должны проконсультироваться с врачом относительно риска рождения ребенка с генетическим заболеванием.
К факторам риска относят: старший возраст женщины, наличие генетических отклонений в семейном анамнезе, ранее рожденный ребенок с врожденным пороком или выкидыш, а также хромосомные нарушения у одного из будущих родителей.
Исследование на предмет генетических заболеваний предлагается всем женщинам, но оно особенно важно, если риск у пары выше обычного.
Пары, планирующие зачать ребенка, должны проконсультироваться с врачом относительно рисков возникновения генетических отклонений (пренатальное генетическое консультирование). Они могут обсудить меры предосторожности, которые они могут предпринять с целью предупреждения некоторых генетических отклонений. Например, женщины могут избегать воздействия токсических веществ и радиоактивного излучения.
Пары также могут попросить врача определить, является ли риск рождения ребенка с наследственными генетическими отклонениями выше среднего уровня. Если да, тогда можно выполнить анализы, которые могут помочь оценить эти риски более точно (генетический скрининг Генетический скрининг Генетический скрининг используется для того, чтобы определить, имеет ли пара повышенный риск рождения ребенка с наследственными генетическими отклонениями. Наследственные генетические расстройства. Прочитайте дополнительные сведения ). Если эти тесты показывают высокий риск передачи серьезного генетического отклонения, пара может рассмотреть следующие варианты:
Искусственное оплодотворение, если носителем аномального гена является мужчина
Использование яйцеклетки другой женщины, если носителем аномального гена является женщина
Экстракорпоральное оплодотворение (в пробирке) Экстракорпоральное оплодотворение (в пробирке) (ЭКО)Если женщина уже беременна, врач объяснит, какие процедуры можно использовать для проверки плода во время беременности (пренатальное диагностическое обследование Пренатальное диагностическое обследование Пренатальное диагностическое обследование включает обследование плода до рождения (пренатально) с целью идентификации у него определенных отклонений, включающих наследственные или спонтанные. Прочитайте дополнительные сведения ). Врач также расскажет о других вариантах, возможных в случае обнаружения отклонения. Одним из таких вариантов является аборт Аборт Искусственный аборт — это намеренное прерывание беременности путем хирургического вмешательства или при помощи лекарственных препаратов. Беременность можно прервать хирургическим путем, удалив. Прочитайте дополнительные сведения . В некоторых случаях отклонение поддается лечению. Иногда для обсуждения этих вопросов пару направляют к врачу-генетику. Врачи могут рекомендовать женщине получать пренатальный уход в центре, в котором предоставляется более широкий спектр услуг для новорожденных.
Пары должны хорошо обдумать эту информацию и задать все возникшие у них вопросы.
Факторы риска генетических заболеваний
Все беременности содержат некоторый риск возникновения генетических отклонений.
Аномалии возникают у следующего процента всех детей:
у 0,5 % возникает хромосомное заболевание;
у 1 % возникает моногенное (менделевское) заболевание;
у 1 % возникает заболевание, вызванное дефектами в нескольких генах.
Процент мертворожденных детей с аномалиями еще выше.
Однако некоторые заболевания увеличивают риск.
Отклонения, связанные с несколькими факторами
Некоторые врожденные дефекты, такие как заячья губа или расщелина нёба Заячья губа и расщелина неба Наиболее распространенными врожденными пороками черепа и лица являются заячья губа и расщелина неба, которые отмечаются приблизительно у 2 из 1000 детей. Заячья губа — это разделение верхней. Прочитайте дополнительные сведенияПороки развития нервной трубки
Пороки развития нервной трубки Пороки развития нервной трубки и расщелина позвоночника Пороки развития нервной трубки — это определенный вид врожденных пороков головного мозга, позвоночника и/или спинного мозга. Пороки развития нервной трубки могут привести к повреждению нерва. Прочитайте дополнительные сведения — это врожденные дефекты развития головного или спинного мозга. (Головной и спинной мозг развиваются из части эмбриона, называемой нервной трубкой). Например, расщепление позвоночника (при котором позвоночник не закрывается полностью, иногда обнажая спинной мозг) и анэнцефалия (отсутствие большой части головного мозга и черепа). В США пороки развития нервной трубки развиваются у 1 из 1000 новорожденных. Для большинства из этих дефектов наследование является мультифакториальным (аномальные гены в сочетании с другими факторами). К другим факторам относятся:
Семейный анамнез: Риск рождения ребенка с пороком развития нервной трубки увеличивается, если такой дефект уже есть у одного члена семьи, в том числе у детей пары (семейный анамнез). Для пар, у которых родился ребенок с расщеплением позвоночника или анэнцефалией, риск рождения еще одного ребенка с одним из этих дефектов составляет 2-3 %. Для пар, у которых родилось два ребенка с одним из этих дефектов, риск составляет 5-10 %. Однако приблизительно 95 % пороков развития нервной трубки наблюдаются в семьях без пороков развития нервной трубки в семейном анамнезе.
Дефицит фолатов Дефицит фолатов Дефицит фолиевой кислоты встречается часто. Так как в организме накапливается лишь небольшое количество фолата, то отсутствие фолата в рационе питания через несколько месяцев приведет к его. Прочитайте дополнительные сведения : Риск также может увеличиваться, если рацион матери беден фолатами (витаминами). Фолатные добавки помогают предотвратить пороки развития нервной трубки. Таким образом, ежедневный прием фолатных добавок обычно рекомендуется всем женщинам детородного возраста и особенно беременным. Фолат обычно содержат все витамины для беременных.
Географическое положение: Риск также зависит от места проживания. Например, в Великобритании риск выше, чем в США.
Некоторые пороки развития нервной трубки являются следствием наследственных отклонений в одиночном гене, хромосомных аномалий или воздействия лекарственных препаратов.
Хромосомные аномалии
Многие хромосомные нарушения Общие сведения о хромосомных и генных заболеваниях Хромосомы — это структуры внутри клеток, которые содержат гены человека. Ген представляет собой сегмент дезоксирибонуклеиновой кислоты ( ДНК) и содержит код для определенного белка, который. Прочитайте дополнительные сведения , преимущественно те, которые касаются нарушений в количестве или структуре хромосом, можно выявить с помощью стандартного хромосомного анализа. Эти нарушения возникают приблизительно у 1 из 250 живорожденных детей в США и объясняют по меньшей мере половину всех выкидышей, которые происходят в 1-м триместре. Большинство эмбрионов с хромосомными нарушениями умирает до рождения. Среди живорожденных детей самым распространенным хромосомным нарушением является синдром Дауна Синдром Дауна (трисомия по 21-й хромосоме) Синдром Дауна — хромосомное заболевание, вызванное лишней 21-й хромосомой, которое приводит к умственной отсталости и физическим аномалиям. Причиной синдрома Дауна является дополнительная 21-я. Прочитайте дополнительные сведенияНесколько факторов увеличивают риск рождения ребенка с хромосомным нарушением:
Возраст женщины: Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается с возрастом женщины — резко после 35 лет.
Семейный анамнез: Наличие хромосомного нарушения в семейном анамнезе (в том числе у детей пары) увеличивает этот риск. Если у пары родился ребенок с наиболее распространенной формой синдрома Дауна: Трисомией 21, и женщина моложе 30 лет, риск рождения еще одного ребенка с хромосомным нарушением увеличивается на 1 %.
Предшествующие выкидыши Выкидыш Выкидыш — это потеря плода, связанная с естественными причинами, до 20-й недели беременности. Выкидыши обычно происходят из-за проблем у плода (например, генетическое заболевание или врожденный. Прочитайте дополнительные сведения : Несколько предшествующих выкидышей могут увеличить риск рождения ребенка с хромосомным нарушением. Если в первом выкидыше плод имеет хромосомное нарушение, вероятно, что плод в последующих выкидышах также будет иметь нарушение, хотя не обязательно такое же. Если у женщины было несколько выкидышей, необходимо сделать анализ хромосом пары, прежде чем она попытается зачать еще одного ребенка. Если отклонения идентифицированы, пара может решить провести пренатальную диагностику на ранних стадиях следующей беременности.
Хромосомные нарушения у будущего родителя: В редких случаях будущий родитель имеет структурное хромосомное отклонение, которое увеличивает риск рождения ребенка со структурным хромосомным нарушением. Хромосомные нарушения у одного или обеих родителей повышают риск, даже если такой родитель здоров и не имеет физических признаков отклонения. Врачи подозревают наличие такого отклонения, если у пары было несколько выкидышей, проблемы с бесплодием или ребенок с врожденным дефектом. Для таких пар риск рождения ребенка с серьезным хромосомным нарушением повышается так же, как и риск выкидыша.
Некоторые хромосомные нарушения невозможно выявить с помощью стандартного хромосомного анализа. Большинство из таких нарушений слишком малы, и их нельзя различить под микроскопом, поэтому их иногда называют субмикроскопическими нарушениями (или вариантами копий-количеств). Например, у хромосомы может отсутствовать мельчайшая часть (это называется микроделецией) или присутствовать мельчайшая лишняя часть (это называется микродупликацией). Неизвестно, насколько часто развиваются микроделеции и микродупликации. Однако структурные пороки развития наблюдаются примерно у 6 % детей со структурными врожденными дефектами, даже при нормальных результатах стандартного хромосомного анализа. Для выявления микроделеций и микродупликаций может использоваться так называемый микроматричный хромосомный анализ. Врачи могут предлагать провести микроматричный анализ при определенных обстоятельствах перед родами, например, в случае выявления у плода врожденных дефектов.
Знаете ли Вы, что.
Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна в возрасте 35 лет составляет приблизительно 1 из 365.
Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна в возрасте 40 лет составляет приблизительно 1 из 100.
Читайте также: