Прерывание беременности при пороках развития. Значение антенатальной диагностики пороков развития

Добавил пользователь Евгений Кузнецов
Обновлено: 14.12.2024

Многие женщины думают, что любая патология развития плода требует прерывания беременности. На самом деле, многие дефекты сейчас лечатся, поэтому женщина имеет право выбора: родить и вылечить малыша или сделать аборт.

Наиболее распространенные нарушения развития плода

В России врачи обязаны сообщать о нарушениях развития плода во всех случаях. Благодаря этому сбор и анализ поступающих данных помогает выявлять множественные врожденные дефекты и дает достаточно точную статистику.

Наиболее распространены расстройства развития нескольких систем:

сердечно — сосудистой системы;
опорно — двигательного аппарата;
мочевыделительной системы;
репродуктивных органов;
пищеварительной системы

В большинстве случаев нарушение развития затрагивает только один орган, но примерно в 10% случаев это сложная (мультиплексная) аномалия. Стоит понимать, что избавиться от одной патологии гораздо проще, чем от целого комплекса. Этот момент нужно учитывать наравне с тяжестью патологии.

Что такое нарушение развития плода?

Согласно определению, врожденными аномалиями являются формальные, биохимические и функциональные пороки развития плода, которые возникают при рождении (или, возможно, у плода) или в течение нескольких месяцев после рождения.

В дополнение к генетическим причинам таких патологий необходимо обозначить внешние факторы: инфекции, плохая экология, влияние химических веществ или образа жизни матери. К сожалению, в 8 случаях из 10 точные причины появления патологий выявить не удается.

Открытый позвоночник

Это один из самых серьезных пороков развития позвоночника, спинного мозга и дорсального корешка. Результат патологии — недостаточное закрытие и повреждение позвоночного столба спинного мозга, что приводит к параличу, патологиям кишечника и мочевого пузыря и другим тяжелейшим проблемам.

Если ультразвуковое исследование четко показывает эту аномалию, то рекомендуется прерывание беременности.

Поскольку к развитию открытого позвоночника особенно предрасполагает дефицит фолиевой кислоты, гинекологи рекомендуют принимать соответствующие витамины в течение периода зачатия. Эта мера может предотвратить заболевание.

Расщелины неба и губы

Расщелина губы — «заячья губа» и «волчья пасть» — это врожденные пороки развития, которые могут возникать по отдельности или в сочетании. Играть роль в их развитии могут и экологические, и генетические факторы.

Расщелина губы

Во время развития плода твердое и мягкое небо не сливаются, поэтому развивается трещина. Из-за этого в тяжелых случаях невозможно кормить ребенка, а в дальнейшем может быть затруднена речь.

Эта патология излечима, но потребуются восстановительные операции и привлечение целого ряда специалистов: стоматологов, логопедов, хирургов полости рта и пластических хирургов. После выполнения серии операций, ребенок выглядит и чувствует себя значительно лучше, поэтому такая патология не является прямым показанием для аборта. Здесь все зависит только от выбора родителей.

Дефицит межжелудочковой перегородки сердца

Наиболее распространенное нарушение развития сердца у плода — дефицит межжелудочковой перегородки, представляющий собой отсутствие непрерывности между стенкой, разделяющей правый и левый желудочки. На каждые 1000 новорожденных этим заболеванием страдают 2-3 ребенка. В развитии дефекта играют роль генетические и внешние факторы.

В легких случаях ожидается самопроизвольное выздоровление, но большие отверстия могут увеличить нагрузку на легкие, приводить к хроническому утомлению, учащенному дыханию и плохому питанию новорожденного, развитие которого может быть поставлено под угрозу. В более тяжелых случаях может потребоваться операция.

Так как патология не относится к смертельным или калечащим, многие женщины продолжают беременность и рожают вполне здоровых детей.

Крипторхизм

Встречается у 4-6% зрелых новорожденных. При внутриутробном развитии яички должны попасть в мошонку через месяц. Невыполнение этого требования приведет к скрытой патологии. Расстройство может быть односторонним или двусторонним.

Если яичко остается в поясничном канале, ожидается самопроизвольное улучшение, в остальных случаях для предотвращения последующего бесплодия или рака требуется хирургическое вмешательство.

Патология излечима, при своевременно принятых мерах не опасна, поэтому аборт в этом случае не обязателен.

Аномальное расположение уретры

Патология неизвестного происхождения, в которой могут играть роль факторы окружающей среды. В своей самой легкой форме наружное отверстие уретры открывается на головке немного ниже нормального расположения. В наиболее серьезном случае она может располагаться, например, в мошонке.

В любом случае, это хирургическое расстройство, которое может привести к проблемам с мочеиспусканием и, следовательно, к эректильной дисфункции и бесплодию. Патология не является смертельной, но создает дискомфорт на всю жизнь. Патология не является прямым показанием для аборта.

Врожденный вывих бедра

Из 1000 живорожденных детей 1-2 обычно рождаются с вывихнутым бедром. 15% из этих детей имеют кумулятивное расстройство. В дополнение к внутриутробному нарушению развития, также влияют на развитие заболевания генетические факторы.

Дисплазии характеризуется тем, что бедро младенца не фиксируется в нужном положении, а свободно и легко перемещается. Болезнь имеет разные степени. Для излечения важны ранний скрининг и лечение, чаще операция. Проблема может быть исправлена,следовательно аборт в этой ситуации не нужен.

Сужение желудка на выходе

Причины стеноза желудка неизвестны: помимо генетических факторов, проблема может быть связана с нарушением иннервации. Расстройство характеризуется набуханием мышц вокруг выхода из желудка, что препятствует прохождению пищи через желудок в тонкий кишечник.

Поскольку питание становится невозможным, для лечения болезни необходимо хирургическое вмешательство. Некоторые женщины, узнав о такой патологии, продолжают беременность.

Врожденная косолапость

Наиболее распространенное заболевание ног, с частотой около 1-2 на тысячу случаев. Проблема вызвана внутриутробными нарушениями и генетическими причинами. Две трети детей, рожденных с этим расстройством, — мальчики.

Врожденная косолапость

Врожденная косолапость представляет собой дефект суставов ног. При косолапости внешний и внутренний край стопы наклонены по направлению к центральной линии, пятки и подошвы обращены внутрь. Для исправления косолапости потребуется ранняя фиксация гипсом и, в тяжелых случаях, хирургическое лечение, так как без него ребенок не сможет стоять на ногах. Аборт в данном случае не нужен.

Паховая грыжа

Врожденная грыжа встречается у 10 из 1000 новорожденных и гораздо чаще диагностируется у мальчиков. Основной симптом грыжи — обычно безболезненная эластичная выпуклость в области паха. Причина патологии — слабость мышц брюшной стенки.

Паховая грыжа

Грыжа опасна тем, что через образовавшееся отверстие могут выпадать внутренние органы. Выпавшие участки могут ущемляться и перекручиваться. Наиболее опасным осложнением тазовой грыжи является обструкция, которая может привести к гибели выпавшего органа. Лечение грыжи требует хирургического вмешательства, и обычно устраняется без последствий.

Синдром Дауна

Причина синдрома Дауна — хромосомные аберрации. В 95% случаев заболевание не наследственное и заболеваемость увеличивается с возрастом матери. Синдром Дауна можно обнаружить с помощью генетического скрининга во время беременности.

Помимо особенностей строения лица и тела при синдроме Дауна, сопутствующими симптомами являются умственная отсталость, слабость мышечного тонуса и нарушения сердечно-сосудистой системы. Ожидаемая продолжительность жизни пациентов определяется тяжестью связанных сердечно-сосудистых нарушений.

Многие женщины не решаются рожать малыша с такой патологией, так как болезнь неизлечима, но некоторые пациентки все-таки продолжают беременность и успешно воспитывают детей с этим синдромом.

[contact-form-7 title=»Без названия»]

Клиника абортов и контрацепции в Санкт-Петербурге — отделение медицинского гинекологического объединения «Диана»

Запишитесь на прием, анализы или УЗИ через контактную форму или по т. +8 (812) 62-962-77. Мы работаем без выходных с 09:00 до 21:00.

Мы находимся в Красногвардейском районе, рядом со станциями метро «Новочеркасская», «Площадь Александра Невского» и «Ладожская».

Стоимость медикаментозного аборта в нашей клинике 3300 руб. В стоимость входят все таблетки, осмотр гинеколога и УЗИ для определения сроков беременности.

Внутриутробные пороки развития

К сожалению, далеко не все новорожденные детки отличаются крепким здоровьем, отсутствием аномалий и врожденных пороков. Такие патологии считаются одним из самых серьезных осложнений беременности, которые нередко приводят к инвалидности и даже смертности детей. Следует сразу сказать, что ребенок с врожденными пороками может появиться на свет абсолютно в любой семье - молодой, здоровой, без вредных привычек, с нормально протекающей беременностью. Рожденные крохи с врожденными пороками развития — серьезное испытание для их родителей. Зачастую первый вопрос, возникающий у семейной пары: откуда у нашего ребенка порок развития? К сожалению, в ситуации, когда в организме женщины уже развивается больной ребенок главным является совсем другой вопрос: помешает ли этот порок ему жить? Можно ли помочь этому малышу? Или аномалия развития несовместима с нормальной жизнью и стоит прервать эту беременность?

Необходимость перинатальных консилиумов

Основная задача перинатального консилиума как раз и заключается в том, чтобы определить сможем ли мы помочь ребенку, оказать ему помощь и свести к минимальным последствиям возникшую у него аномалию развития?

Врожденные пороки развития плода можно разделить на две большие группы - наследственно обусловленные (то есть заложенные в генах и хромосомах, передающиеся по наследству) и собственно врожденные (приобретенные в ходе внутриутробного развития). Такое деление довольно условно, так как большинство дефектов развития вызываются сочетанием наследственной предрасположенности и неблагоприятного внешнего воздействия, представляя собой мультифакториальные аномалии.

Проблема врожденных пороков развития плода очень многообразна, изучением этого вопроса занимаются различные специалисты - генетики, неонатологи, эмбриологи, специалисты по дородовой (пренатальной) диагностике. Разобраться в причинах всегда бывает непросто.

В зависимости от объекта поражения и времени воздействия вредных факторов выделяются следующие пороки развития:

Гаметопатии — изменения в половых клетках, которые произошли еще до оплодотворения. Это обусловленные наследственностью пороки, основанные на спорадических мутациях в родительских половых клетках.
Бластопатии — нарушения, произошедшие в первые две недели после оплодотворения.
Эмбриопатии — поражения, которые затронули зародыш еще до момента его прикрепления к стенке матки. Зачастую подобное повреждающее воздействие на плод происходит на 4-6 неделе беременности и ведет к развитию порока сердца, на 12-14 неделе — становится причиной аномалий половых органов ребенка.
Фетопатии — заболевания плода, которые возникают, начиная с 11-ой недели беременности и до рождения.

По последовательности появления пороки могут быть первичными и вторичными. Первый тип связан с мутациями, влиянием тератогенных факторов. Второй — это следствие первичных пороков (например, гидроцефалия, которая возникает при спинномозговой грыже).

По распространенности пороки делят на:

изолированные — отмечаются только в каком-то одном органе;
системные — несколько первичных пороков, локализующихся в одной системе;
множественные — пороки, которые отмечаются в двух и более системах.

Подобные отклонения могут быть связаны с мутациями, влиянием тератогенных факторов.

Таким образом, врожденные пороки развития плода представляют собой особую группу отклонений и аномалий ребенка, которые развиваются по разным причинам. Но это не значит, что бороться с подобной неприятностью нельзя. Современные методы пренатальной диагностики позволяют выявить и устранить некоторые дефекты еще на стадии внутриутробного развития крохи. Поэтому терять надежды на выздоровление малыша не стоит.

Врожденные пороки развития плода выявляются при проведении ультазвукового исследования плода. При некоторых видах аномалий может возникать сопутствующая патология беременности (например, многоводие или угроза прерывания беременности), но в подавляющем большинстве случаев сформировавшийся порок развития плода никак не отражается на течении беременности и не ощущается беременной женщиной.

Также для уточнения этиологии врожденного порока развития и прогноза для жизни и здоровья плода проводится инвазивная пренатальная диагностика - амниоцентез, в ходе которого производится забор амниотической жидкости и выделение из нее клеток плода с последующим кариотипированием (определением количества и качества хромосом).

Некоторые врожденные пороки развития успешно корректируются хирургическим путем

Врожденные пороки и аномалии развития

В наше время многие пары мечтают о появлении малыша, но при этом большинство родителей беспокоится о физическом и умственном развитии будущего ребенка. По данным статистики, примерно у 5% детей выявляется врожденная патология. При этом врожденные пороки и аномалии развития являются одной из ведущих причин смертности в перинатальном периоде.

Статистика частоты возникновения врожденных пороков развития зависит от параметров регистрации пациентов, но так как общепринятого определения не существует, то к врожденной патологии относят разнообразные нарушения и дефекты. Чаще всего под термином «врожденные пороки развития» понимают стойкие морфологические изменения органа или организма, которые выходят за пределы возможных вариаций. Врожденные пороки и аномалии развития формируются во внутриутробном периоде или после рождения малыша в результате нарушения дальнейшего формирования органов.

Причины врожденной патологии

Врожденные пороки и аномалии занимают лидирующие позиции в структуре детской смертности и инвалидности. Для того, чтобы снизить риск появления детей с подобными нарушениями, необходимо тщательно изучить причины врожденных пороков. Все причины врожденных пороков разделены на 2 большие группы: эндогенные и экзогенные.

Эндогенные причины врожденной патологии, вызывающие появление врожденных пороков и аномалий - мутации генетического материала, перезревание половых клеток, гормональные нарушения, возраст родителей. Экзогенные причины врожденных пороков - физические факторы, химические вещества, микроорганизмы.

Влияние состояния здоровья и возраста родителей на будущее потомство известно с давних времен. Увеличение частоты рождения малышей с врожденными пороками и аномалиями развития у взрослых родителей обусловлено комплексом эндогенных и экзогенных причин, вызывающих старение половых клеток. В результате этого увеличивается частота мутаций, связанная со следующими процессами:

Снижение активности ферментов и уменьшение интенсивности обмена веществ, это приводит к потере способности восстановления поврежденных генов;
Рост повреждений половых клеток;
Увеличение восприимчивости хромосом к неблагоприятным факторам.

Среди всех эндогенных причин врожденных пороков развития особо выделяются мутации генетического материала. Именно они в большинстве случаев приводят к формированию врожденной патологии. Они могут образоваться в результате передачи дефектных генов от родителей или под воздействием негативных факторов.

Различают генные, хромосомные и геномные мутации. Генные мутации связаны с нарушениями внутренней структуры генов и в большинстве случаев именно они ответственны за наследственные врожденные патологии и аномалии. Хромосомные мутации вызваны изменением строения хромосом (удвоение участков, поломка части хромосомы, обмен сегментами и т.п.). Считается, что подобный вид мутации вызывает формирование врожденной патологии у детей в 7-8%. Геномные мутации - это изменение количества хромосом.

Среди эндогенных причин врожденной патологии следует выделить «перезревание половых клеток» - это комплекс изменений в яйцеклетках и сперматозоидах, произошедший до оплодотворения. Подобные нарушения могут быть связаны с возрастом родителей, гормональными расстройствами, нарушением процесса созревания фолликулов, патологией половых органов.

Стоит отметить, что гормональные нарушения не только влияют на половые клетки, но и воздействуют на процессы развития, приводят к формированию врожденной патологии. Среди всех эндокринных расстройств особо выделяют сахарный диабет и фенилкетонурию. Сахарный диабет может стать причиной врожденных пороков развития разного типа, по данным статистики, в 37% появляются пороки опорно-двигательного аппарата, в 24% врожденная патология сердечно-сосудистой системы, в 14% врожденные пороки развития центральной нервной системы. К тому же у рожденных детей наблюдаются значительные нарушения в строении разных органов и систем, в дальнейшем они отстают в умственном развитии. Фенилкетонурия может стать причиной врожденных пороков развития мозга, сердца, нередко она приводит к самопроизвольному выкидышу.

Экзогенные причины врожденных пороков могут приводить к повреждению уже сформированных органов и систем или мутациям генетического материала. Радиационное излучение, как правило, становится причиной врожденной патологии разных органов и систем: ЦНС, органа зрения, иммунитета, кожных покровов и других. Степень нарушений зависит от многих факторов. Врожденные пороки и аномалии развития могут быть обусловлены как прямым повреждающим действием излучения, так и нарушением процессов обмена веществ, проницаемости барьеров и клеточных мембран.

Механические факторы также могут стать причинами врожденных пороков. Чаще всего регистрируют врожденные патологии у детей в результате чрезмерного давления матки, сдавления плода новообразованиями, травм и повреждений брюшной полости во время беременности.

Химические факторы, как причины врожденной патологии, могут по-разному воздействовать на беременных женщин. Риск возникновения серьезных нарушений и врожденных пороков развития зависит от степени тератогенности. Механизм формирования врожденной патологии новорожденных связан с прямым повреждающим действием на клетки плода, поэтому имеет значение молекулярная масса химических веществ (менее 1000), которые могут пройти через плацентарный барьер. Среди всех химических соединений, которые с высокой степенью вероятности вызывают врожденные патологии у детей, следует выделить цитотоксические и антибактериальные лекарственные препараты, алкоголь, наркотические вещества, табак.

Многие микроорганизмы также могут стать причиной врожденных пороков. Чаще всего врожденная патология новорожденных формируется в результате воздействия вирусов краснухи, цитомегаловируса, герпеса, гриппа, оспы, Коксаки. Степень и частота врожденных пороков развития зависит от периода беременности на момент заражения.

Стоит отметить, что причиной врожденных пороков развития может стать неправильный образ жизни беременной. В частности, недостаточное пребывание на свежем отдыхе, неполноценный отдых. Стоит отметить, что нерациональное и несбалансированное питание также может стать причиной врожденных пороков, особенно недостаток фолиевой кислоты и витамина Е. Вегетарианская диета - это причина врожденной патологии центральной нервной системы, костно-мышечного аппарата. Стоит отметить, что в 50% случаев специалисты не могут выделить конкретные причины врожденных пороков развития.

Патогенез врожденных пороков развития плода

Механизм формирования наследственных и врожденных пороков плода изучен не полностью. Специалисты доказали, что врожденные патологии плода обусловлены нарушениями процессов размножения, миграции и дифференцировки клеток, их гибели, расстройствами кровообращения и другими изменениями. Большая часть врожденных пороков развития у детей формируется в первые 10 недель беременности (в критические периоды). Воздействие неблагоприятных факторов в 1-2 неделю беременности часто приводит к гибели зародыша, а не порокам развития плода. А влияние факторов на 2-6 неделе беременности, как правило, заканчивается формированием врожденной патологи новорожденных.

Классификация врожденных пороков

Специалисты выделяют несколько классификаций врожденных пороков, основанных на разных принципах.

Классификация врожденных пороков по причинам появления:

Наследственные;
Приобретенные;
Мультифакториальные;
Неустановленные.

Классификация врожденных пороков по времени появления:

Гаметопатии: развиваются из-за старения или мутации генетического материала половых клеток, часто заканчиваются самопроизвольными выкидышами;
Бластопатии - первые 2 недели после оплодотворения;
Эмбриопатии - 2-12 неделя беременности (большая часть врожденных пороков развития), если неблагоприятные факторы воздействуют на 2 неделе, то возникают грубые врожденные пороки развития плода, на 3-4 неделе формируется множество различных органов и систем, поэтому негативные причины могут вызвать самые разнообразные врожденные пороки новорожденных;
Фетопатии - с 9 недель до родов, срок делится на ранний и поздний периоды. В раннем фетальном периоде развиваются врожденные пороки развития уже образованных органов (нарушение дифференцировки их клеток).

Классификация врожденных пороков по степени тяжести:

Летальные - несовместимые с жизнью врожденные пороки развития;
Тяжелые - врожденные пороки, требующие срочного лечения;
Умеренно тяжелые - врожденные патологии плода, не оказывающие сильного влияния на качество жизни и общее здоровье.

Классификация врожденных пороков по распространенности:

Изолированные - врожденный порок 1 органа;
Системные - врожденные пороки органов в пределах 1 системы;
Множественные - врожденные пороки различных органов.

Классификация врожденных пороков по локализации - поражение определенной системы (например, дыхательной, пищеварительной и т.п.).

Стоит отметить, что врожденные пороки новорожденных могут быть поделены на 4 группы:

Врожденные пороки количества (аплазии, удвоение, слияние и т.п.);
Врожденная патология положения (дистопия, эктопия, инверсия);
Врожденный порок формы и размера (гипо- или гиперплазия, гипо- или гипертрофия);
Врожденный порок строения (атрезия, стеноз, киста, дисплазия и т.п.).

Диагностика врожденной патологии

В наше время, благодаря достижениям современной медицины, возможна ранняя диагностика врожденной патологии во внутриутробном периоде. Информация, полученная после диагностики врожденных пороков, необходима для принятия решения о дальнейшей тактике ведения пациентки:

срочного лечения врожденного порока;
проведения родов в специализированных учреждениях для своевременного лечения врожденных пороков;
прерывание беременности при невозможности лечения врожденного порока и нарушениях, несовместимых с жизнью.

Стоит отметить, что терапия детской врожденной патологии различается по степени тяжести и природе порока. По данным статистики, врожденные патологии плода в 25% случаев приводят к гибели малыша в течение 1 года жизни. В 25% врожденные пороки развития у детей приводят к умственным и физическим отклонениям. И только в 5% случаев есть возможность проведения лечения детской врожденной патологии.

Диагностика врожденной патологии заключается в проведении прямых (инвазивных и неинвазивных) и непрямых способов исследования.

Непрямые методы диагностики врожденных пороков: анализы крови на АФП, ХГЧ, гормоны, иммунологические, серологические, генетические тесты и т.п. На основании результатов этих исследований можно предположить наличие или высокий риск развития врожденных пороков плода. Особое значение в диагностике врожденной патологии имеет определение уровня АФП и ХГЧ, так как отклонения от нормы часто предполагают формирование врожденной патологии плода, в частности нервной системы.

Помимо этих способов исследования, все беременные проходят неинвазивные прямые методы диагностики врожденных пороков в плановом порядке: УЗИ, допплерометрия, КТГ. УЗИ проводится 3 раза в течение всего срока беременности, но при необходимости назначают дополнительные процедуры. Так как к 19-20 неделе уже сформированы практически все органы и системы, то видны на УЗИ врожденные пороки развития плода в 80-86% случаев. Одна из разновидностей УЗИ - допплерометрия, позволяющая оценить параметры кровообращения. При этом признаки врожденных пороков развития на УЗИ определяются в ранние сроки беременности.

Профилактика врожденных пороков

Профилактика врожденных пороков предусматривает проведение индивидуальных и массовых мероприятий. Индивидуальные методы профилактики врожденных пороков основаны на медико-генетическом консультировании, где специалист определяет степень риска развития врожденного порока плода. Чаще всего к генетику обращаются семьи, в которых есть наследственные или врожденные патологии у кого-либо из родственников. Для проведения оценки рисков развития врожденной патологии плода проводят методы пренатальной диагностики для определения состояния здоровья родителей. Часто составляют проектирование совокупности генов, позволяющее определить риск формирования врожденного порока развития плода из-за нарушений генетического материала или составления неправильных комбинаций. Помимо этого, для профилактики врожденных пороков будущим родителям следует вести правильный образ жизни и отказаться от вредных привычек.

Пороки развития и методы внутриутробного исследования плода

Беременность и появление ребенка - волнующее событие в жизни каждой пары, но многие, опираясь на опыт знакомых или родственников, беспокоятся по поводу физического и умственного здоровья малыша. Благодаря достижениям современной медицины будущие родители еще во время беременности могут получить большое количество информации о своем малыше, пройдя разные внутриутробные исследования плода.

По данным разных авторов, пороки внутриутробного развития встречаются с частотой 2-16%. Согласно статистике, пороки развития обнаружены у 26% детей, умерших в перинатальном периоде, и у 18% мертворожденных младенцев.

Пороки внутриутробного развития и их причины

Причин формирования пороков внутриутробного развития плода множество. В большинстве случаев они обусловлены генетическими дефектами, которые могут быть как приобретенными, так и врожденными. Аномальный ген может передаться от одного из родителей или сформироваться в результате мутации собственного материала.

Мутация может произойти в результате негативного воздействия неблагоприятных внешних и внутренних факторов:

Ионизирующего излучения;
Инфекций;
Травм и повреждений;
Лекарственных препаратов;
Вредных привычек (алкоголя, курения, наркотиков);
Недостаточного поступления необходимых витаминов, минералов и других элементов;
Токсических веществ;
Гормональных нарушений;
Расстройств иммунитета и др.

Внутриутробные пороки развития плода могут быть разной степени выраженности, все зависит от времени влияния негативных факторов, локализации поврежденных генов, длительности токсического воздействия и других причин. Следует отметить, что закономерности между интенсивностью влияния повреждающих факторов и вероятностью возникновения того или иного порока не выделено, поэтому женщина, подвергшаяся негативному воздействию, может родить физически и умственно здорового ребенка. Хотя в этой ситуации существует риск возникновения мутаций и аномалий у следующих поколений.

Специалисты выделяют следующие периоды беременности, при которых вероятность формирования внутриутробных пороков развития наиболее велика:

Пороки внутриутробного развития и их виды

Внутриутробные пороки развития плода подразделяются на 2 большие группы:

Наследственные: формируются при передаче родителями поврежденных генов;
Врожденные: приобретаются во внутриутробном периоде в результате воздействия различных причин.

Хотя подобное разделение условное, так как иногда пороки внутриутробного развития являются результатом сочетанных нарушений - это мультифакториальные аномалии.

Чаще всего специалисты сталкиваются со следующими пороками внутриутробного развития:

Отсутствие какого-либо органа - аплазия;
Недоразвития или чрезмерное увеличение органа - гипо- или гипертрофия;
Увеличение размеров тела и всех органов - гигантизм;
Изменение привычной локализации органа - дистопия;
Смещение органа - эктопия;
Полное сращение естественных отверстий - атрезия;
Сращение парных органов;
Сужение каналов и отверстий и т.п.

Внутриутробное исследование плода

По данным статистики, примерно 5% рожденных детей имеют какую-либо патологию, по этой причине специалисты постоянно разрабатывают и внедряют в практику различные методы внутриутробного исследования плода. Цель подобного обследования - получение информации и подготовка родителей к возможному рождению неполноценного малыша. По полученным данным родители могут принять решение о начале внутриутробного лечения, проведении родов в специализированных центрах, где малышу сразу же окажут необходимую помощь, или о выполнении аборта.

Внутриутробное исследование плода может быть прямым и непрямым. Непрямые методы диагностики заключаются в проведении клинико-лабораторных тестов: генеалогических, цитогенетических, биохимических, иммунологических, серологических, генетических и других. Прямые способы внутриутробного исследования плода в свою очередь подразделяются на инвазивные (амниоцентез, плацентоцентез, биопсия и т.п.) и неинвазивные (УЗИ и КТГ).

Исследование крови беременной

Во время беременности женщине предстоит сдать множество разнообразных анализов, основным из которых считается анализ крови. На 15-19 неделе женщине необходимо сдать кровь на определение уровня ХГЧ (хорионического гонадотропина), АФП (альфа-фетопротеина), неконъюгированного эстриола. Концентрация этих веществ помогает выяснить риски возникновения пороков внутриутробного развития. При неблагоприятных результатах женщине предлагается продолжить дальнейшее исследование с применением более точных методов диагностики.

АФП - специфический белок, необходимый для транспортировки разнообразных элементов к тканям и органам. В разные периоды беременности АФП достигает 30% белков плазмы эмбриона. Белок попадает в организм матери из околоплодных вод, при этом в крови беременной должно содержаться не более 10% АФП. Если уровень АФП резко увеличивается (до 80-90%), то это может свидетельствовать об аномалиях центральной нервной системы и других внутриутробных пороках развития плода.

ХГЧ - это гормон беременности, который вырабатывается ворсинками хориона. Он помогает определить наличие беременности, а также характер ее течения. Одновременное определение уровня АФП и ХГЧ помогает выявить нарушения развития эмбриона, хотя при получении неблагоприятных результатов женщине следует пройти более специфические методы исследования.

УЗИ во время беременности

Одна из разновидностей УЗИ - допплерометрия, этот метод внутриутробного исследования плода позволяет оценить характер кровотока и адекватность функционирования кровеносной системы.

После 30 недели беременности и во время родов всем женщинам рекомендуется также пройти КТГ (кардиотокографическое исследование). Это метод основан на регистрации сердечных сокращений малыша при помощи УЗ датчика и определении сокращений матки с помощью датчика давления (тензодатчика). При помощи этого исследования можно оценить характер работы сердечно-сосудистой системы, заподозрить наличие каких-либо отклонений, в том числе гипоксию плода, а также выявить риск возникновения осложнений в родовом и послеродовом периоде.

Оценка двигательной активности плода

Специалисты выявили, что по мере ухудшения внутриутробного состояния плод начинает снижать свою активность: меняется количество движений, их амплитуда, продолжительность, интенсивность. Поэтому при комплексном обследовании беременной проводят тест движений плода. Этот метод диагностики проводится женщиной самостоятельно, начиная с 28 недели. Если количество движений менее 3 в течение 1 часа или меньше 10 за 12 часов, то это признаки гипоксии плода, которая может вызвать тяжелые нарушения центральной нервной системы и других органов. Для уточнения состояния требуется выполнение кардиомониторинга.

Инвазивные методики внутриутробного исследования плода

Инвазивные методы внутриутробного исследования плода делаются строго по показаниям:

Возраст женщины старше 35 лет;
Отягощенный семейный анамнез;
Один или оба родителя - носители генной мутации;
Неудовлетворительные результаты неинвазивных способов обследования;
Кровнородственные браки.

Так как эти диагностические процедуры связаны с определенными рисками и осложнениями, то их проводят после добровольного согласия беременной и исключения противопоказаний:

Инфекционная патология;
Предшествующая лапаротомия или операции на матке;
Высокий риск прерывания беременности.

Инвазивные методы диагностики делятся на несколько видов:

По способу доступа: трансцервикальный - через шейку матки, трансабдоминальный - через брюшную полость;
Метод получения материала для исследования: путем аспирации или биопсии;
По варианту контроля за исследованием: под контролем УЗ или эндоскопа;
По типу получаемого материала: клетки хориона, плаценты, околоплодные воды, кровь пуповины.

Амниоцентез - метод внутриутробного исследования плода, который позволяет получить клетки амниотической оболочки плода для проведения генетического анализа. Его выполняют на 15-20 неделе беременности, но раннее выполнение нежелательно, так как существует вероятность выкидыша.

Кордоцентез - получение крови зародыша путем пункции вены пуповины под контролем УЗ. Это позволяет провести кариотипирование плода и иммунологическое обследование.

Новейшие методики внутриутробного исследования плода

Усовершенствование оборудования и многочисленные клинические исследования позволили модифицировать и улучшить многие методы диагностики. В наше время специалисты пытаются разработать и внедрить в практику такие методики, которые будут максимально безопасными, доступными, информативными и с минимальными осложнениями (особенно во время беременности). Например, все чаще для кариотипирования клеток плода используют зародышевые клетки, которые появляются в крови матери. Этот метод неинвазивный и при этом позволяет получать данные о возможных внутриутробных пороках развития плода.

Во время процедуры ЭКО часто используют предимплантационную диагностику, для этого после деления бластоцисты берут 1 клетку для изучения генетического материала. При удовлетворительных результатах ее подсаживают в полость матки. Также последнее время все чаще проводят проектирование совокупности генов. Этот метод позволяет получить родителям сведения о своем генетическом материале, а также возможные комбинации и вероятность возникновения тех или иных отклонений.

Врожденные аномалии и пороки развития плода

Врожденные аномалии и пороки развития представляют собой патологии развития плода с момента оплодотворения до родов. Причины пороков развития могут быть наследственными и тератогенными (приобретенными во время беременности под воздействием каких-либо негативных факторов).

Пороки развития: причины возникновения

Врожденные пороки развития плода могут возникнуть в силу различных причин. Аномалии могут быть вызваны наследственными факторами (например, отклонениями в хромосомном наборе матери или отца), различными вредными факторами (инфекционными заболеваниями, употреблением наркотических веществ, алкоголя и т.д.).

Нередко пороки развития плода обусловлены нехваткой витаминов в рационе питания будущей матери, особенно дефицитом витамина В9 (фолиевой кислоты).

Кроме того, возникновение пороков развития плода связано с воздействием следующих факторов:

дефицитом кислорода: вызывает отслоение плаценты, фетоплацентарную недостаточность, инфаркт и кровоизлияние плаценты, тяжелую анемию и раннее прерывание беременности;
негативными экологическими факторами: рентгеновским и ионизирующим облучением и т.д.;
негативными химическими факторами: вызывают гипоксию и врожденные пороки развития плода (особенно воздействием никотина, ртути, бензола и отдельных лекарственных средств);
механическими факторами: опухолями матки, неправильным расположением плода, которые приводят к развитию различных пороков: spina bifida, нарушений развития нервной трубки;
травмами женщины в период вынашивания плода;
эндокринными заболеваниями.

К возникновению пороков развития плода в некоторых случаях могут привести и такие пороки матки, как однорогая матка.

Генетические пороки развития

Наследственные заболевания - это нарушения, которые связаны с генными мутациями, к числу самых распространенных из которых относятся:

синдром Дауна: хромосомное расстройство, причины возникновения которого на сегодняшний день доподлинно не изучены. Суть порока развития заключается в образовании при созревании яйцеклетки не двух (в норме), а трех хромосом в 21 паре хромосом;
гемофилия: является тяжелым наследственным заболеванием, возникновение которого связано с недостатком плазменных факторов свертывания;
фенилкетонурия: тяжелый порок развития, для которого характерно внезапное нарушение обмена фенилаланина. Патология, как правило, сопровождается физическими и умственными отклонениями в развитии плода;
дальтонизм: патология, которая чаще всего встречается у лиц мужского пола. Характеризуется частичной цветовой слепотой;
птоз: наследственная аномалия развития век, характеризующаяся опущением верхнего века, обусловленного гипоплазией мышцы, которая его поднимает.

Какие пороки развития являются врожденными

Врожденные пороки развития при беременности могут развиваться в любых органах плода. Их возникновение обусловлено различными негативными воздействиями на раннем сроке беременности. Внутренние пороки развития могут быть следующими:

«волчья пасть»: образование расщелины между полостью носа и ртом, вследствие чего происходит нарушение дыхания, речи и питания ребенка;
«заячья губа»: аномалия, связанная с незаращением верхней губы (может быть односторонней и двусторонней);
грыжа: тяжелая патология, при которой глубокие ткани либо внутренние органы выходят за пределы занимаемой ими полости под кожу либо в межмышечную клетчатку;
пороки развития матки у девочек: однорогая матка, двурогая матка, седловидная матка, удвоение матки, а также врожденное отсутствие влагалища и матки;
полидактилия: аномалия, характеризующаяся наличием лишних пальцев на стопах либо кистях рук и т.д.

Классификация пороков развития плода

В зависимости от распространенности пороки развития могут быть:

изолированными (аномальное развитие одного единственного органа);
системными (несколько пороков сочетаются в пределах одной системы);
множественными (множественные пороки развития плода предполагают сочетание сразу нескольких пороков, которые связаны с разными системами).

В соответствии с тяжестью, пороки могут быть:

умеренно тяжелыми: пороки развития, легко поддающиеся коррекции, не представляющие угрозы жизни плода и не влияющие негативно на уровень его жизни;
тяжелыми: аномалии, которые совместимы с жизнью, однако значительно ухудшающие её качество;
летальными: пороки (часто - множественные пороки развития плода), которые несовместимы с жизнью.

Диагностика пороков развития плода

Выявление пороков развития плода является основной задачей диагностики при беременности. Врожденные и генетические патологии развития плода при беременности определяются на основе результатов медико-генетических исследований, которые могут быть неинвазивными и инвазивными.

Неинвазивный скрининг:

ультразвуковое исследование: проводится диагностика анцефалии, неразделившихся плодов, амелии и многих других патологий развития;
биохимический анализ крови (на уровень плазменного протеина А, хорионического гонадотропина человека), альфа-фетопротеина: выявляются такие хромосомные нарушения, как синдром Дауна, открытые пороки центральной нервной системы и т.д.

Инвазивные методы исследования плода:

хорионбиопсия: выявление генетических патологий в плодном яйце проводится на 11-12 неделе беременности;
амниоцентез: исследование амниотической жидкости, позволяющее выявить гиперплазию коры надпочечников, хромосомные патологии и заболевания нервной системы;
плацентоцентез: выявление генетических патологий посредством исследования клеток плаценты;
кордоцентез: диагностика заболеваний крови, внутриутробных инфекций путем исследования крови, взятой из пуповины плода;
биопсия кожи плода: выявляются возможные кожные заболевания.

Диагностика патологий после рождения проводится с помощью всех известных методов исследований:

лучевых (рентгенографии, компьютерной томографии, магнитно-резонансной томографии, ультразвуковых, радиоизотопных исследований, ангиографии и др.);
эндоскопических (бронхоскопии, гастроскопии), исследований крови, мочи, множественных функциональных проб и тестов, генетических, молекулярных, иммунных методов и т.д.

Профилактика пороков развития плода

Основная роль в предупреждении развития аномалий плода принадлежит планированию беременности, от которого зависит как успешность самого оплодотворения, так и течение беременности, роды и состояние здоровья малыша.

Перед планированием беременности будущие родители должны пройти комплексное обследование для того, чтобы выявить возможные скрытые инфекции, ЗППП, хронические патологии. Как женщине, так и мужчине назначается проведение генетического тестирования для исключения наследственных заболеваний, которые могут передаться малышу.

Немаловажное значение должно придаваться и здоровому образу как при подготовке к беременности, так и во время неё: полноценному питанию, отказу от употребления алкогольных напитков, курения, а также исключению всех потенциально опасных внешних факторов воздействия.

Во избежание развития осложнений в период беременности, женщина должна предварительно провести лечение имеющихся заболеваний.

Проблемы евгеники

Евгеникой в наши дни называют социальное управление эволюцией человека, т.е. деятельность, направленную на улучшение его наследственности.

Евгеника бывает позитивной и негативной. Суть евгеники позитивной заключается в том, чтобы увеличить воспроизводство индивидов с ценными для общества признаками: высоким интеллектом, хорошим физическим развитием и биологической приспособленностью. Смысл негативной евгеники состоит в снижении воспроизводства индивидуумов, которые обладают недостаточными умственными и физическими данными.

Несмотря на то, что во все времена проблемы евгеники активно осуждались общественным мнением, благодаря медико-биологическим технологиям основные цели данного учения на сегодняшний день частично достигнуты. К примеру, проведение генетического консультирования помогает будущим матери и отцу с имеющимися наследственными патологиями принять взвешенное решение о целесообразности рождения ребенка, которому могут передаться данные заболевания. Амниоцентез и другие диагностические тесты позволяют выявить большое количество генетических аномалий еще в период внутриутробного развития плода, и, учитывая степень риска, прервать беременность.

Читайте также: