Прогрессирующая колбочковая дистрофия - причины, клиника, диагностика и лечение

Добавил пользователь Евгений Кузнецов
Обновлено: 14.12.2024

Болезнь Штаргардта является наследственной патологией сетчатки глаза, сопровождающейся дегенеративными изменениями в ее центральной (макулярной) зоне, что влечет за собой утерю центрального зрения. Как правило, заболевание проявляет себя еще в детском или юношеском возрасте центральными скотомами и нарушением цветовосприятия. При прогрессировании болезни Штаргардта, исходом процесса становится полная слепота. В диагностике патологии, применяют офтальмоскопию, флуоресцентную ангиографию и ЭФИ сетчатки. В качестве лечения, назначается инъекционная терапия препаратами витаминов, ангиопротекторов, антиоксидантов, а также физиотерапия. Кроме того, проводятся реваскуляризирующие операции и применяется, находящаяся в разработке, методика аутологичной тканевой терапии.

Рис.1 Центральная (макулярная) зона сетчатки, которая поражается при болезни

О патологии

Болезнь Штаргардта носит и другое официалное название - ювенильная макулярная дегенерация. Именно оно наиболее полно отражает суть заболевания, которое начинается в раннем (ювенильном) возрасте. Патология характеризуется поражением области макулы сетчатки - рецепторного аппарата анализатора зрения. Второе свое название болезнь получила по имени, описавшего ее в начале ХХ века, немецкого ученого Карла Штаргардта. Патология описывалась, как врожденное поражение сетчатки в макулярной области, которое было характерно для представителей одного рода. Офтальмоскопические признаки заболевания полиморфны и типичны, это: атрофия хориоидеи, «битая (кованая) бронза», «бычий глаз». Патогенетически, заболевание обозначается, как «желтопятнистая абиотрофия сетчатки», что отражает визуализируемые изменения на глазном дне.

Болезнь вызывает мутация гена АВСR с нарушением синтеза белка, отвечающего за транспорт энергии клеткам-фоторецепторам. Это было выяснено учеными-генетиками в 1997 году. Тогда же удалось доказать, что патология переносчика АТФ становится причиной гибели фоторецепторов сетчатой оболочки.

Наследственно обусловленная макулярной дегенерация - заболевание довольно частое, ее различные виды встречаются практически в половине случаев патологии глаз. Болезнь Штаргардта, при этом, составляет примерно 7% всех случаев. Частота нозологической формы болезни, характеризующейся прогрессирующим течением, составляет 1:10000 в популяции.

Патология имеет двусторонний характер течения, дебютирует в молодом возрасте (до 21 года) и очень часто становится причиной полной потери зрения. Социальная значимость болезни Штаргардта весьма велика, так как она приводит к инвалидности людей молодого трудоспособного возраста.

Причины возникновения

Наследование патологии происходит вне зависимости от половой принадлежности детей и родителей. Преимущественно она передается аутосомно-рецессивным путем, то есть поражает потомков родителей-носителей заболевания, однако не в 100% случаев. Последние исследования врачей-генетиков выявили, что патология гена способна передаваться также и по доминантному пути.

В случае доминантного пути передачи болезни, она протекает легче и к инвалидности приводит довольно редко. Большинство клеток- рецепторов в макуле (не верхушке желтого пятна) остаются функциональными, поэтому патология имеет минимум проявлений. Люди сохраняют работоспособность, острота зрения позволяет даже водить автотранспорт.

Главная причина дегенерации макулярных клеток — дефицит энергии. Из-за дефекта гена, происходит синтез неполноценного белка, участвующего в транспорте молекул АТФ через мембрану клеток макулы - центра сетчатой оболочки, где и фокусируется цветное, графическое изображение. Желтое пятно не имеет кровеносных сосудов. В питании клеток-колбочек принимают участие белки-переносчики АТФ из прилегающей сосудистой оболочки (хориоидеи). Именно эти белки транспортируют через мембрану молекулы АТФ внутрь клеток-фоторецепторов.

Родопсин фоторецепторов в нормальных условиях поглощает фотоны света, с превращением в опсин и транс-ретиналь. Затем, под действием энергии АТФ, приносимой белками-переносчиками, транс-ретиналь превращается в ретиналь и соединяется с опсином. Это процесс восстановления родопсина. Наследственная мутация гена становится причиной синтеза неполноценного белка-переносчика. В итоге восстановление родопсина нарушается, происходит скопление транс-ретиналя. Он трансформируется в липофусцин, который и оказывает токсическое воздействие напрямую на клетки-колбочки.

Типы и виды болезни Штаргардта

Видовая изменчивость патологии объясняется распространенностью зоны поражения макулярной области. Специалисты классифицируют болезнь Штаргардта по следующим формам:

Центральная.
Перицентральная.
Центропериферическая (смешанная).

Центральная форма характеризуется поражением клеток в центре области макулы. Процесс сопровождается выпадением центрального зрения. Человек отмечает появление центральной скотомы (темного пятна перед глазом). Происходит выпадение центральной зоны из поля зрения и видимое изображение в точке фиксации взгляда получается с темным пятном.

Перицентральная форма сопровождается возникновением в стороне от точки фиксации скотомы. Способность фокусировать взгляд остается, но с одной из сторон от центра поля зрения отмечает его выпадение в форме полумесяца. С прогрессом заболевания, скотома принимает вид темного кольца.

Для центрально-периферической формы характерно стремительное ухудшение зрения от центра к периферии. Постепенно разрастаясь, темное пятно полностью закрывает поле зрения.

Рис.2 Важность посещения врача-офтальмолога: чем раньше выявлена болезнь, тем выше шанс сохранить зрение

Признаки заболевания

Начало заболевания приходится на возраст 6-7 лет, тогда же возникают первые его симптомы. Вне зависимости от типа наследования, все пациенты отмечают возникновение центральных скотом. Ели, течение заболевания благоприятное, скотомы относительные. Те есть, человек способен четко видеть яркие предметы, но объекты, имеющие слабую окраску, различает хуже. Многие больные страдают нарушением цветовосприятия по типу красно-зеленой дисхромазии, когда человек воспринимает зеленый цвет, как красный. Правда, в некоторых случаях пациенты изменения цветового восприятия могут не отмечать.

В начальной стадии болезни, границы периферического зрения не изменены, но при прогрессировании центрально скотомы, они сужаются, что ведет к слепоте.

Одновременно с выпадением центрального зрения снижается и его острота. На итоговой фазе болезни Штаргардта происходит атрофия зрительного нерва и человек теряет зрение полностью. Изменений прочих глазных сред, на всех стадиях, не наблюдается.

Диагностика

Начало заболевания характерно для детского возраста. Это и является одним из главных диагностических его признаков.

При выполнении офтальмоскопии, выявляется широкое кольцо локализованное на сетчатке с пониженной пигментацией. Оно окружает темный центр здоровой ткани. Вокруг бледного кольца имеется следующее кольцо клеток с гиперпигментацией. Офтальмологи определяют такую картину, как «бычий глаз», «кованая бронза». Макулярное возвышение не определяется, нет фовеолярного рефлекса. При осмотре области макулы определяются бело-желтые пятна разной конфигурации и размера. Границы включений имеют тенденцию размываться со временем, пятна становятся сероватыми либо исчезают полностью.

Проведение периметрии при болезни Штангардта выявляет отрицательные (неощутимые) и положительные центральные скотомы. Определяется красно-зеленая дейтеранопия, если патологический процесс протекает в центральной форме, и отсутствие нарушения цветового восприятия в периферической форме. Изменение пространственной контрастной чувствительности по всему диапазону: ее отсутствие в зоне высоких частот (в центральном участке до 6-10 градусов), снижается в зоне средних частот.

Показатели макулярной электрографии в начальной стадии заболевания при центральной форме дистрофии снижены. Электрические потенциалы при дальнейшем прогрессировании процесса, не регистрируются. Если дистрофии расположена по средней периферической зоне, нормальная электрография регистрируется только в начальной стадии. Затем при электроретинографии, значения компонентов колбочек и палочек становятся субнормальными. Болезнь протекает без симптомов: нарушения остроты зрения и цветовосприятия не наблюдается. В норме границы поля зрения. Темновая адаптация снижена незначительно.

Флуоресцентная ангиография на фоне «бычьего глаза» зоны гипофлуоресценции не обнаруживает, капилляры просматриваются, сосудистая оболочка — «молчащая» или «темная».
Гиперфлуоресцирующие области клеток пигментного эпителия заметны лишь в зонах атрофии сетчатки. При гистологическом исследовании центральной зоны глазного дна выявляется излишнее количество липофусцина. Клетки пигментного эпителия гипертрофированы и атрофированы в комбинации.

Проведение молекулярно-генетического анализа выявляет мутацию гена, произошедшую до начала заболевания. Изменение нуклеотидов, обнаруживается в режиме реального времени при проведении ПЦР с применением нескольких «молекулярных маяков» — ДНК-зондов. Болезнь Штаргардта следует дифференцировать с приобретенными дистрофиями на фоне приема лекарств, пятнами Кандори, ювенильным ретиношизисом, семейными друзами, а также с прогрессирующей доминантной фовеальной колбочковой, палочко-колбочковой и колбочко-палочковой дегенерацией.

Рис.3 Осмотр глазного дна (офтальмоскопия) — основной метод диагностики заболевания

Лечение и прогноз

Как такового лечения, направленного на устранение заболевания нет. В качестве общей терапии показано внутриглазное введение таурина и антиоксидантов, расширяющих сосуды средств (никотиновая кислота, пентоксифиллин), гормональных препаратов. Также назначается витаминотерапия (вит. группы В, А, С, Е), направленная на укрепление сосудов, чтобы улучшить кровоснабжение и питание пораженной зоны сетчатки, ретинопротекторы (ретиналамин). Целесообразно проведение физиотерапии: ультразвук, лекарственный электрофорез, лазерстимуляция.

В домашних условиях пациенты могут смомостоятельно применять вакуумный массаж — прибор АМВО-01, разработанный специалистом по заболеваниям сетчатки у детей д.м.н., профессором Сидоренко Евгением Ивановичем, который не только стабилизирует процесс, но и даёт повышение остроты зрения и расширение полей.

Из хирургических методик нами применяется реваскуляризация заднего отдела глаза — процедура по активизации обменных процессов и улучшению кровоснабжения центральной области сетчатки.

В стадии разработки находится метод реваскуляризации сетчатки посредством пересадки в макулярную зону пучка мышечных волокон. Кроме того, на этапе исследования находится технология патогенетической регенерационной аутологичной тканевой терапии с использованием стволовых клеток жировой ткани пациента.

Для болезни Штаргардта характерно начало в детском возрасте и быстрый прогресс до состояния инвалидизации пациента по зрению. Зрение ухудшается медленно только в очень редких случаях доминантного пути наследования заболевания. В качестве профилактики, рекомендуется прием витаминных комплексов, длительное наблюдение офтальмолога, применение солнцезащитных очков.

Пациенты с болезнью Штаргардта нуждаются в динамическом наблюдении врача-ретинолога. Специалисты нашей клиники - признанные лидеры лечения заболеваний сетчатки. Применение инновационных технологий, новейшая аппаратура от лучших мировых производителей и индивидуальный подход к каждому пациенту, обеспечивают гарантированное получение максимально высоких результатов даже в самых сложных случаях.

Прогрессирующая колбочковая дистрофия - причины, клиника, диагностика и лечение

предоставляем актуальную медицинскую информацию от ведущих специалистов, помогая врачам в ежедневной работе

Результаты оптической когерентной томографии при прогрессирующих колбочковых и колбочко-палочковых дистрофиях сетчатки у детей

Мосин И.М. ,
Неудахина Е.А. ,
Корх Н.Л. ,
Яркина О.С. ,
Ярославцева Е.В.

Для цитирования: Результаты оптической когерентной томографии при прогрессирующих колбочковых и колбочко-палочковых дистрофиях сетчатки у детей. Клиническая офтальмология. 2011;12(1):27.

Results of optic coherent tomography in evolving cone and rod-cone dystrophies in children

I.M. Mosin, E.A. Neudakhina, N.L. Korh,
O.S. Yarkina, E.V. Yaroslavtzeva

Department of Ophthalmology of Russian Medical Academy of Postdiploma Education, Moscow
Purpose: to detect characteristic changes of evolving cone and cone-rod dystrophies in children.
Methods: Children with cone or rod-cone dystrophy were examined.
Complete ophthalmologic examination, including optical coherent tomography, static threshold perimetry, fluorescent angiography, and standardized electroretinography was performed.
Results: 12 children, aged 7-14 years old were included into the study. Amplitude of cone ERG and 30 Hz flicker were reduced in all patients. OCT demonstrated abnormal reflectivity of outer and inner foveal zone of retina, extension of a retinal thinning outside the fundoscopic lesion in central pattern, defects of high reflective layer corresponding to the junction between the photoreceptor of inner and outer segments.
Conclusion: These signs could be regarded as additional diagnostic criteria of cone or rod -cone dystrophies in children.

Литература
1. Кански Д. Клиническая офтальмология: систематизированный подход / Пер. с англ. под ред. Еричева В.П.; Кански Д.М.: «Логосфера», 2006. С. 487-515.
2. Мосин И.М. Врожденный амавроз Лебера // Наследственные и врожденные заболевания сетчатки и зрительного нерва: Руководство для врачей / Под ред. А.М. Шамшиновой «Медицина». 2001. С. 106-121.
3. Рабкин Е.Б. Полихроматические таблицы для исследования цветоощущения. М.: «Медицина», 1971. С. 1-70.
4. Шпак А.А., Огородникова С.Н., Толстухина Е.А. Оптическая когерентная томография при болезни Штаргардта // Российская педиатрическая офтальмология. 2008. № 2. С. 13-15.
5. Bagga H., Greenfield D.S. Quantitative assessment of structural damage in eyes with localized visual field abnormalities // Am. J. Ophthalmol. - 2004. - Vol. 137, N 5. - P. 797-805.
6. Ben Salah S., Kamei S., Senechal A. et al. Novel KCNV2 mutations in cone dystrophy with supernormal rod electroretinogram // Am. J. Ophthalmol. 2008. V. 145, N 6. P. 1099-1106.
7. Carr R.E. Abnormalities of cone and rod function. In: S.J. Ryan. Retina. Mosby, St. Louis, Missouri, 2001. P. 471-481.
8. Demirci F.Y.K., Gupta N., Radak A.L. et al. Histopathologic study of X-linked cone-rod dystrophy (CORDX1) caused by a mutation in the RPGR exon ORF 15 // Am. J. Ophthalmol. - 2005. - Vol. 139, N 2. - P. 386-388.
9. Deutman A.F., Hoyng C.B. Macular dystrophies. In: S.J. Ryan. Retina. Mosby, St. Louis, Missouri, 2001. P. 1210-1257.
10. Drexler W., Sattmann H., Hermann B. et al. Enhanced visualization of macular pathology with the use of ultrahigh-resolution optical coherence tomography // Arch. Ophthalmol. 2003. V. 121, N 5. P. 695-706.
11. Garvay-Heath T., Caprioli J., Fitzke F.W., Hitchings R.A. Scaling the hill of vision: the physiologic relationship between ganglion cell numbers and light sensitivity // Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 2000. V. 41. P. 1774-1782.
12. Gregory-Evans K., Fariss R.N., Possin D.E. et al. Abnormal cone synapses in human cone-rod dystrophy // Ophthalmology. 1998. V. 105, N 12. P. 2306-2312.
13. Jacobson D.M., Thompson H.S., Bartley J.A. X-linked progressive cone dystrophy. Clinical characteristics of affected males and female carriers // Ophthalmology. 1989. V. 95, N 4. P. 885-895.
14. Kipioti A., George N.D.L., Hoffbrand A.V., Sheridan E. Cone-rod dystrophy in thiamine-responsive megaloblastic anemia // J. Pediatr. Ophthalmol. & Strabism. 2003. V. 40, N 2. P. 105-107.
15. Lim J.I., Tan O., Fawzi A.A. et al. A pilot study of Fourier-domain optical coherence tomography of retinal dystrophy patients // Am. J. Ophthalmol. 2008. V. 146, N 3. P. 417-426.
16. Mantyjarvi M., Nurmenniemi P., Partanen J. et al. Clinical features and a follow-up study in a family with X-linked progressive cone-rod dystrophy // Acta Ophthalmol. Scand. 2001. V. 79, N 4. P. 359-365.
17. Milam A.H., Li Z.Y., Fariss R.N. Histopathology of the human retina in retinitis pigmentosa // Prog. Retin. Eye Res. 1998. V. 17, N 2. P. 175-205.
18. Nouri-Mahdavi K., Hoffman D., Tannenbaum D.P., Law S.K., Caprioli J. Identifying early glaucoma with optical coherence tomography // Am. J. Ophthalmol. 2004. V. 137, N 2. P. 228-235.
19. Pinckers A., Timmerman G. Sex-difference in progressive cone dystrophy // Ophthalmic Paediatr. Genet. 1981. V. 1, N 1. P. 17-36.
20. Pulido J.S. Retinitis pigmentosa and other hereditary retinal diseases. In: Pulido J.S. The requisites in ophthalmology: Retina, choroid, and vitreous. St. Louis, Missouri: CV Mosby, 2002. P. 81-109.
21. Rabb M., Tso M.O.M., Fishman G.A. Cone-rod dystrophy. A clinical and histopathologic report // Ophthalmology. 1986. V. 93, N 8. P. 1443-1451.
22. Reichel M.B., Kelsell R.E., Fan J. et al. Phenotype of a British North Carolina macular dystrophy family linked to chromosome 6q // Br. J. Ophthalmol. 1998. V. 82, N 12. P. 1162-1168.
23. Sampangi R., Chaudhuri Z., Menon V., Saxena R. Cone-rod dystrophy and acquired dissociated vertical nystagmus // J. Pediatr. Ophthalmol. & Strabism. 2005. V. 42, N 2. P. 114-116.
24. Shawkat F.S., Kriss A., Thompson T. et al. Vertical or asymmetric nystagmus need not imply neurological disease // Br. J. Ophthalmol. 2000. V. 84, N 2. P. 175-180.
25. Stangos A.N., Petropoulos I.K., Pournaras J.-A.C. et al. Optical coherence tomography and multifocal electroretinogram findings in chronic solar retinopathy // Am. J. Ophthalmol. 2007. V. 144, N 1. P. 131-134.
26. To K.W., Adamian M., Jakobiec F.A., Berson E.L. Histopathologic and immunohistochemical study of an autopsy eye with X-linked cone degeneration // Arch. Ophthalmol. 1998. V. 116, N 1. P. 100-103.
27. Vail D., Schoch D. Hereditary degeneration of the macula. Follow-up report and histopathologic study // Trans. Am. Ophthalmol. Soc. 1965. V. 63, N 1. P. 51-59.
28. Wroblewski J., Wells III J.A., Eckstein A. et al. Macular dystrophy associated with mutations at codon 172 in the human retinal degeneration slow gene // Ophthalmology. 1994. V. 101, N 1. P. 12-22.
29. Yanoff M., Fine B.S. Ocular pathology. Harper & Row, Hagerstown, Maryland, 1975. P. 387-468.
30. Zeman W. Batten disease: ocular features, differential diagnosis and diagnosis by enzyme analysis. In: Bergsma D., Bron A., Cotlier E., eds. The eye and inborn errors of metabolism. New York, N.Y.: Alan R. Liss, Inc., 1976. P. 441-453.

Тапеторетинальная абиотрофия (пигментная дистрофия) сетчатки

Пигментной дистрофией (синоним тапеторетинальная абиотрофия) называется наследственное дистрофическое заболевание, которое сопровождается прогрессирующим ухудшением зрения.

Пигментная дистрофия сетчатки причины и симптомы

Немного истории

Тапеторетинальная абиотрофия сетчатки - дистрофическое заболевание (пигментная дистрофия), передающаяся по наследству. Протекает с повреждением фоторецепторов сетчатки, преимущественно палочек. Встречается достаточно редко.

Патология была впервые описана в 1857 году Donders. Тогда ее симптомы и признаки были определены, как «пигментный ретинит». При детальном изучении в последующем причин и симптоматики этого заболевания, его стали называть «первичной тапеторетинальной дистрофией», «палочково-колбочковой дистрофией», так как поражение сначала преимущественно касалось только палочек. Правда, на поздних стадиях, колбочки тоже имели повреждения. Итоговым названием патологии стал термин, детально отражающий ее суть — «пигментная абиотрофия сетчатки».

Причины возникновения заболевания

Сетчатка, как светочувствительная оболочка органа зрения, состоит из двух типов клеток-фоторецепторов — палочек и колбочек, которые называются так из-за их формы. Колбочки большей частью локализованы в центре сетчатки. Их функция - обеспечение высокой остроты зрения, а также цветовосприятие. Палочки же, в свою очередь, находятся в сетчатке везде, но большее их количество расположено на периферии. Палочки отвечают за периферическое зрение, а также за возможность отчетливо видеть в сумерках.

Поражение определенных генов, которые обеспечивают питание и нормальную функцию сетчатой оболочки, влечет за собой медленное разрушение слоя сетчатки, находящегося снаружи, с расположенными там палочками и колбочками. Такое повреждение берет начало на периферии, а затем, десятки лет медленно продвигается к центральной зрительной зоне.

Обычно оба глаза страдают в равной степени, причем, первые проявления заболевания выявляются в детском возрасте. К 20 годам происходит нарастание симптоматики и больные, как правило, теряют трудоспособность. Правда, течение болезни может иметь различные варианты: поражается только один глаз или один сектор сетчатки, заболевание имеет позднее начало.

Пигментная абиотрофия сетчатки, зачастую сопровождается глаукомой, может возникать макулярный отек, катаракта.

Проявления и симптомы

Наиболее характерными симптомами для пигментной абиотрофии, специалисты считают:

Гемералопию или «ночную слепоту», которая возникает в ответ на поражение рецепторов-палочек сетчатки. Люди с этим заболеванием при пониженной освещенности практически теряют способность к ориентации. Невозможность ориентации в темноте можно считать первым признаком патологии, который проявляется задолго до остальных видимых изменений сетчатке.
Постепенно развивающееся поражение периферического зрения, обусловленное поражением рецепторов-палочек сетчатки. Оно постепенно продвигается к центру сетчатки с периферии, поэтому сужение периферического зрения сначала кажется незначительным. Однако с развитием заболевания, периферическое зрение пропадает совсем, остается тоннельное зрение с остаточным островком видения в центре сетчатки.
На поздних этапах прогрессирования патологии страдает и цветовосприятие, что связано с повреждением рецепторов-колбочек в макулярной зоне сетчатой оболочки. На последнем этапе заболевания, наступает слепота.

Диагностика болезни

Офтальмологический осмотр включает проверку остроты зрения, исследование полей зрения. Обследуются структуры глазного дна, где выявляются характерные поражения сетчатки соответствующие стадии заболевания. К ним относят: костные тельца, представляющие собой зоны дистрофического поражения клеток рецепторов, сужение просвета артерий сетчатки, бледность диска зрительного нерва.

Электрофизиологические исследования, проводимые для уточнения диагноза, оценивают функции сетчатки наиболее объективно. Кроме того, посредством специальных методик исследуются возможности зрения человека в темноте и способность ориентирования при низком освещении.

При установке диагноза пигментной абиотрофии сетчатки или подозрении на него, рекомендуется осмотр близких родственников пациента для раннего выявления патологии. Ведь заболевание носит наследственный характер.

Диагностика и лечение пигментной дистрофиии сетчатки

Лечение

Отсутствие специфического лечение данной патологии не означает, что борьба с заболеванием невозможна. Прогрессирование процесса можно приостановить применением витаминных и улучшающих питание сетчатки за счет активации кровотока, препаратов. Кроме того назначаются средства из группы пептидных биорегуляторов, способствующих улучшению питания сетчатки, восстановлению ее функции.

В домашних условиях пациентам рекомендуется использовать аппаратное лечение — прибор АМВО-01 (в том числе, на фоне проводимой медикаментозной терапии).

В нашей клинике мы успешно прововим хирургическое лечение тапеторатинальной абиотрофии — РЕВАСКУЛЯРИЗАЦИЮ ЗАДНЕГО ОТДЕЛА ГЛАЗА, которая даёт хорошие результаты в улучшении и сохранении зрения у наших пациентов.

К сожалению, в нашей стране такие технологии не находят широкого применения (на данный момент было имплантировано всего 2 протеза сетчатки, а стволовые клетки находятся только на этапе исследований).

Ретинологи нашей клиники успешно занимаются лечением заболеваний сетчатки. Ими накоплен солидный опыт терапии тапеторетинальной абиотрофии и других дистрофических поражений внутренней светочувствительной оболочки глаз. Новейшее офтальмологическое оборудование и профессионализм врачей позволяют гарантировать отличные результаты терапии и короткий период восстановления после лечения.

Дистрофии сетчатки глаза

Термин дистрофия с латыни переводится как «расстройство питания тканей». В основе дистрофических процессов любой локализации лежит нарушение метаболических процессов на клеточном уровне, которое приводит к появлению сначала структурных изменений, а затем и к функциональной недостаточности.

Дистрофия сетчатки - это сложная патология сетчатой оболочки глаза, которая приводит к стойкому ухудшению остроты зрения. Причиной ее появления является комплекс факторов, которые условно можно разделить на внешние (экзогенные) и внутренние (эндогенные). Непосредственной причиной появления дистрофии сетчатки являются сосудистые нарушения, запускающие каскад патологических реакций, в итоге приводящих к выраженному снижению зрения. Длительное время болезнь остается совершенно незаметной и обнаруживается зачастую уже при развитии осложнений.

В лечении большинства болезней глаз время их обнаружения имеет решающее значение, ведь чем раньше начато адекватное лечение, тем лучше прогноз с точки зрения сохранения зрения. Не лишайте себя возможности хорошо видеть, ежегодно проходите обследование глаз, даже если вам кажется, что симптомов болезней глаз у вас нет! Простая, быстрая и недорогая процедура осмотра глаз у офтальмолога поможет сберечь зрение на долгие годы!

Причины появления дистрофии сетчатки

Довольно часто дистрофии сетчатки генетически обусловлены, но есть ряд факторов, которые повышают вероятность развития болезни. К ним относятся:

пожилой возраст
болезни сердечно-сосудистой системы (гипертоническая болезнь, атеросклероз)
сахарный диабет
избыточный вес
вредные привычки (курение, злоупотребление алкоголем, неправильное питание)
близорукость средней и высокой степени
тяжелые инфекционные заболевания, хронический стресс
перенесенные воспаления глаз, травмы глазного яблока

Как проявляется дистрофия сетчатки

Общим симптомом для любой формы дистрофии является прогрессирующее ухудшение зрения, а также нарушение полей зрения. При осмотре глаз могут быть выявлены скотомы (участки выпадения зрения), искажение видимого изображения предметов, ухудшение ориентации в сумерках и в условии ограниченной освещенности. Больной с дистрофией сетчатки может заметить искривление прямых линий, непрозрачные пятна в поле зрения, выпадение букв во время чтения, изменение цветовосприятия.

На ранней стадии дистрофии сетчатки могут не вызывать никаких неприятных ощущений. Поэтому если вы или ваши родственники находитесь в группе риска, не игнорируйте ежегодный осмотр у квалифицированного офтальмолога.

Какие бывают дистрофии сетчатки

Дистрофия сетчатки - сборное понятие, которое объединяет разные по природе и проявлениям патологии сетчатой оболочки глаза. По своей природе дистрофии сетчатки разделяются на первичные, наследственно обусловленные, и вторичные, приобретенные, вызванные общими заболеваниями организма.

Первичные дистрофии сетчатки - это множество различных патологий, передающихся по наследству. Обычно они проявляются в детском возрасте и вызывают стойкое прогрессирующее снижение зрения, со временем приводящее к слепоте. Примером первичных дистрофий сетчатки являются амавроз Лебера, пигментная дистрофия сетчатки, болезнь Вагнера, дистрофия Беста, болезнь Штаргардта, точечно-белая дистрофия сетчатки.

Вторичные (приобретенные) дистрофии, в зависимости от преимущественной области поражения сетчатки, разделяют на центральные и периферические.

Центральная дистрофия сетчатки лечение

Центральные дистрофии сетчатки

Поскольку при этой форме дистрофии сетчатки поражается область макулы (желтого пятна, центральной ямки сетчатки), заболевание также называют макулодистрофией. Желтое пятно, или макула - это область сетчатки, отвечающая за наилучшую остроту зрения и различие мелких деталей изображения. При поражении этой области страдает центральное зрение, а периферическое зрение остается неизменным. Человеку с центральной дистрофией сетчатки сложно читать, водить машину, рисовать, писать, вышивать и т.п.

В молодом возрасте центральная дистрофия сетчатки нередко выявляется при миопии, в пожилом возрасте диагностируют возрастную макулодистрофию. Своевременное выявление и регулярная терапия позволяют остановить прогрессирование симптомов заболевания и сохранить зрение на долгие годы.

Периферические дистрофии сетчатки

В этом случае изменения обнаруживаются на периферии сетчатки, то есть в тех ее областях, которые не принимают участия в формировании четкого зрения. Периферические ретинальные дистрофии, как правило, не сопровождаются отчетливым ухудшением зрения, но повышают риск развития тяжелых патологий глаз, таких как отслойка сетчатки.

Периферические дистрофии различной степени выраженности диагностируются у большинства близоруких людей. Поэтому если вы носите очки или линзы, обязательно проходите ежегодный осмотр глазного дна у офтальмолога. В случае, если доктор обнаружит участки истончения или разрывов сетчатки, вам будет предложена ограничительная лазерная коагуляция сетчатки.

Лечение дистрофии сетчатки

Своевременно начатое лечение дистрофии сетчатки помогает улучшить остроту зрения, остановить прогрессирование патологических изменений в тканях глаза и предотвратить появление грозных осложнений.

Для лечения дистрофий сетчатки применяют комплексный подход. Ввиду того, что большинство случаев заболевания носит наследственный характер, лечение болезни их симптоматическое, направленное на поддержание достаточной остроты зрения.

Медикаментозное лечение включает применение лекарственных препаратов с различным механизмом действия, цель которого - улучшение питания тканей сетчатки. Обычно применяют сосудорасширяющие препараты (но-шпа, папаверин), дезагреганты (аспирин, клопидогрель), комплексные витаминные препараты, укрепляющие стенки сосудов сетчатки (аскорутин, препараты с лютеином), биогенные стимуляторы и пептиды (ретиналамин, экстракт алоэ). При обнаружении экссудативной формы ВМД показаны интравитреальные инъекции препаратов из группы блокаторов неоангиогенеза (anti-VEGF препараты), дексаметазона, рассасывающих препаратов (гепарин, этамзилат).

Физиотерапевтическое лечение при дистрофии сетчатки включает магнитотерапию, лазерную стимуляцию сетчатки, электрофорез с лекарственными препаратами, улучшающими питание тканей (но-шпа, никотиновая кислота и пр.).

Аппаратное лечение возможно и в домашних условиях — использование прибора АМВО-01, разработанного специально для применения у пациентов с патологией сетчатки и зрительного нерва.

Наиболее эффективным методом лечения у пациентов с дистрофиями сетчатки является лазерная коагуляция (фотокоагуляция) сетчатки. Цель такого лечения - отграничение измененных областей сетчатки от окружающих их здоровых тканей для предотвращения прогрессирования болезни и развития возможных осложнений. Местное воздействие лазерных лучей повышает температуру в области обработки и вызывает ограниченную коагуляцию тканей и образование прочных сращений между сетчаткой и прилежащей к ней сосудистой оболочкой.

Хирургическое лечение показано при выявлении грубых сращений (шварт) между сетчаткой и стекловидным телом глаза, а также неоваскулярных мембран. С этой целью применяют витреоретинальные операции (витрэктомия, склеропломбаж, экстрасклеральное пломбирование и пр.).

Цены на лечение дистрофии сетчатки

Стоимость лечения при дистрофии сетчатки зависит от вида манипуляции (медикаментозное, лазерное, хирургическое) и объёма вмешательства, необходимости применения дополнительных расходных материалов и общей анестезии. Поэтому точная стоимость лечения может быть названа только после очной консультации со специалистом. Узнать стоимость основных процедур и операций вы можете в разделе ЦЕНЫ.

Дистрофии колбочковой системы

К настоящему времени известны различные формы колбочковых дистрофий, которые некоторые авторы объединяют под названием «синдром колбочковой дисфункции». Этот синдром включает стационарные кол- бочковые дисфункции, описанные выше, и прогрессирующие колбочковые дистрофии.

В отличие от врожденных форм колбочковых дисфункций, которые имеют стационарных характер, колбочковые дистрофии появляются позднее и всегда прогрессируют. Возникая в первой декаде жизни, колбочковые дистрофии характеризуются снижением остроты зрения, медленным ухудшением первоначально нормального цветового зрения вплоть до ахроматопсии.

↑ Прогрессирующая колбочковая дистрофия

Офтальмоскопическая картина. При прогрессирующей колбочковой дистрофии отмечается незначительная пигментация в макулярной области, в отдельных случаях — картина типа «бычий глаз» (рис. 3.2).

Результаты гистологического исследования подтверждают локализацию первичного патологического процесса в колбочковой системе. Колбочковая дистрофия характеризуется аутосомно-доминантным типом наследования с полной пенетрантностью гена. В литературе описаны также колбочковые дистрофии с картиной глазного дна типа «бычий глаз» с аутосомно-рецессивным типом наследования. Колбочковая дистрофия такого типа схожа с дистрофией Штаргардта, что затрудняет диагностику. Атрофия височной половины диска зрительного нерва может быть единственным признаком, предшествующим макулярной дистрофии.

Острота зрения. Характерным признаком прогрессирующей колбочковой дистрофии является снижение центрального зрения с раннего детства. У пациентов, у которых заболевание проявляется до 20-летнего возраста, снижение остроты зрения прогрессирует быстрее, чем у больных, у которых макулярная дистрофия развивается в более позднем возрасте. Значительное снижение остроты зрения к концу первого десятилетия жизни отмечается у детей с диссоциацией пигмента в макулярной области, что является начальным проявлением дистрофии; уже к концу второго десятилетия у большинства больных острота зрения снижается до 0,1. Острота зрения снижается относительно симметрично на обоих глазах, однако в некоторых случаях, несмотря на одинаковое снижение амплитуды колбочковой ЭРГ, на одном глазу сохраняются более высокая острота зрения и лучшее цветовое зрение. Дети с колбочковой дистрофией отмечают субъективно более выраженное снижение остроты Зрения, чем выявляемое при тестировании. Чтение затруднено, стереоскопическое зрение нарушено в связи с нарушением фиксации и наличием центральных скотом. Чувствительность к засветам повышена. Дети отмечают ухудшение центрального зрения при ярком свете и лучшее видение в мезопических условиях, поэтому для получения точных результатов исследование остроты зрения у больных с колбочковой дисфункцией рекомендуется проводить при среднем, а не высоком уровне освещенности. Острота зрения лучше сохраняется у тех пациентов, у которых заболевание начинается позднее. При остроте зрения 0,2—0,04 дальнейшее ухудшение наблюдается редко.
[banner_centerrs] [/banner_centerrs]

Цветовое зрение. В начальных стадиях заболевания цветовое зрение нормальное, однако, ранним симптомом заболевания может быть снижение цветовой чувствительности. Использование 100-оттеночного теста Фарнсворта, псевдохроматических таблиц и аномалоскопа Нагеля позволяет уже при остроте 0,5—0,3 выявить грубое нарушение цветоощущения на красный и зеленый цвет либо на все цвета, что не характерно для приобретенных заболеваний макулярной области сетчатки. Реже наблюдается тританопический дефект в ранних стадиях заболевания.

С помощью аномалоскопа Нагеля выявляют расширение равенства Релея с его смешением в сторону красного или зеленого цвета либо в обе стороны. Смесь красного и зеленого цветов с большей долей красного кажется пациентам более темной, с большей долей зеленого — более светлой. В процессе развития заболевания цветовое зрение ухудшается даже при незначительном снижении остроты зрения. У некоторых пациентов, у которых при исследовании устанавливают нормальное цветоощущение на аномалоскопе Нагеля при проведении 100-оттеночного теста Фарнсворта, обнаруживают его грубые нарушения. При низкой остроте зрения возможно почти нормальное цветовое зрение, что может быть объяснено сохранностью и активностью периферических колбочек.

Выявляемое при цветовой статической кампиметрии достоверное снижение цветовой чувствительности наблюдается даже при остроте зрения 1,0—0,8 и может служить начальным симптомом поражения центральных колбочек. При дальнейшем прогрессировании колбочковой дистрофии нарушения цветовой чувствительности становятся более выраженными, к ним присоединяются расстройства контрастной чувствительности, что проявляется в увеличении продолжительности сенсомоторной реакции на хроматические и ахроматические стимулы темнее и светлее фона. Нарушения цветоощущения, выявляемые при кампиметрии, подтверждают данные, полученные е других исследованиях, о преимущественном снижении цветоощущения на красный и зеленый цвета и выраженном в меньшей степени с ниже НИН иве- чувствительности на синий цвет.

В начальной стадии дистрофического процесса с остротой зрения 1,0—0,7 дифференциальная диагностика синдрома колбочковой дисфункции и макулярной дистрофии затруднена, так как функциональные нарушения при этих заболеваниях схожи. В более поздних стадиях по топографии цветовой и контрастной чувствительности возможна дифференциация генерализованных кол бочковых дистрофий От локализующихся только в макулярной области. Снижение цветовой и контрастной чувствительности возникает в зонах Г и 5', при этом сенсомоторная реакция на предъявление цветового стимула в зоне 5° наиболее замедлена. При ахроматической кампиметрии выявляют снижение контрастной чувствительности преимущественно на серые стимулы светлее фона, что свидетельствует о нарушении оп-активности колбочковой системы. Этот симптом характерен для дистрофических процессов в сетчатке и позволяет провести дифференциальную диагностику с начальними стадиями оптической нейропатии, для которых характерно снижение контрастной чувствительности преимущественно off-каналов колбочковой системы.

Во многих предшествующих публикациях прогрессирующая колбочковая дистрофия ошибочно рассматривается как прогрессирующая колбочково-палочковая дистрофия, которая имеет другое начало и значительно худший прогноз. Диагноз прогрессирующей колбочковой дистрофии можно ставить только в отсутствие патологического состояния палочковой системы.

Световая чувствительность. Световая адаптация при колбочковой дистрофии снижена или отсутствует, поэтому кривая темновой адаптации отражает эти изменения в колбочковой части, выражающиеся в повышении уровня кол бочкового порога, укорочении колбочкового плато или его отсутствии с быстрым снижением до финального палочкового порога. Темновая адаптация происходит быстрее, чем в норме. Финальный порог адаптации палочек в отличие от такового колбочек в норме или незначительно снижен независимо от стадии заболевания, в то время как для смешанных колбочковопал очковых дистрофий характерно повышение этого порога.

Периметрия. У пациентов с колбочковой дистрофией обычно отмечают центральные и парацентральные относительные скотомы, которые по мере развития заболевания расширяются, сливаются и превращаются в абсолютные. Применение стимула малых размеров при кинетической периметрии позволяет выявить центральные скотомы. В ранней фазе заболевания у больных, особенно с макулярной дистрофией по типу «бычий глаз», выявляют маленькие кольцевые скотомы вокруг точки фиксации.

Иногда при значительном снижении остроты зрения у пациентов обнаруживают маленькие «окошечки» относительно хорошего зрения. Исчезновение этих «окошечек» приводит к развитию абсолютной центральной скотомы. У пациентов, у которых центральное зрение медленно снижается с раннего детства, наблюдается эксцентричная и непостоянная фиксация взора, так что установить локализацию скотомы в поле зрения очень трудно, а иногда невозможно. Периферическое поле зрения сохраняется даже на поздних стадиях заболевания, что свидетельствует о сохранности палочковой системы сетчатки.

Этот симптом является критерием при дифференциальной диагностике генерализованной прогрессирующей колбочковой дистрофии и колбочково-палочковой дистрофии, при которой наблюдается концентрическое сужение полей зрения.

Электроокулография. ЭОГ может быть нормальной или субнормальной. Патологическая ЭОГ более характерна для пациентов со смешанной колбочково-палочковой дистрофией, чем с изолированной колбочковой.

Электроретинографыя. Основной метод диагностического исследования, позволяющий установить диагноз кол- бочковой дистрофии, — электроретинография. Колбочковая дистрофия может быть диагностирована с помощью электроретинографии при условии изоляции колбочковой и палочковой систем в процессе регистрации.

Характерными ретинографическими симптомами прогрессирующей колбочковой дистрофии является сниженная или отсутствующая фотопическая и локальная ЭРГ, а также отсутствие колбочковых компонентов в максимальной ЭРГ при сохранности палочковых. При наличии локального фовеального поражения стандартная фотопическая ЭРГ может быть в пределах нормы, так как вклад макулярной области в фотопическую Ь-вол ну составляет 10—15 %. Снижение фотолической ЭРГ, фликер(30 Гц)-ЭРГ и локальной ЭРГ свидетельствует о вовлечении в патологический процесс всей колбочковой системы сетчатки, а не только макулярной области, что говорит о более генерализованном характере дегенерации или дисфункции колбочковой системы сетчатки, чем это видно при офтальмоскопическом исследовании.

Наряду с характерными изменениями максимальной ЭРГ отмечена патологическая хроматическая ЭРГ на длительным стимул. Изменения хроматической (на красный, зеленый и синий цвета) ЭРГ выражаются в снижении амплитуды on- и оff-ЭРГ (a-, b-, d- и i-волн), увеличение их латентности. При наличии локального макулярного и фовеального поражения в ранних стадиях заболевания фотопическая ЭРГ, фликер (30 Гц)-ЭРГ и цветовая ЭРГ на длительный стимул, которые характеризуют биоэлектрическую активность всех колбочек сетчатки, могут быть в пределах нормы. В этом случае при дегенерации макулярных колбочковых фоторецепторов снижается амплитуда а- и b-волн только макулярной ЭРГ, увеличивается их латентность. снижается также амплитуда пиков мультифокальной ЭРГ. Палочковая ЭРГ остается в пределах нормы или может быть супернормальной, что является основным признаком сохранности палочковой системы и нарушений колбочково-палочковых взаимодействий.

В семьях больных с колбочковой дистрофией можно выявить носителей патологических генов по сниженной колбочковой ЭРГ. Отсутствие снижения амплитуды палочковой ЭРГ - признак, позволяющий отличить кол бочковую дистрофию от смешанной колбочково-палочковой.

Таким образом, диагноз прогрессирующей колбочковой дистрофии может быть установлен при наличии синдрома колбочковой дисфункции, для которого характерны симптомы, свидетельствующие о распространении процесса за пределы макулы при интактной палочковой системе.

↑ Прогрессирующая колбочково-палочковая дистрофия

Колбочково-палочковая дистрофия возникает при мутациях различных генов и может иметь аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный или сцепленный с Х-хромосомой тип наследования (см. табл. 3.1).

Прогрессирующая колбочково-палочковая дистрофия чаще наследуется по аутосомно-доминантному типу, с полной пенетрантностью гена и его вариабельной экспрессией, что проявляется в возникновении заболевания в разном возрасте и прогрессировании с различной скоростью. Описаны формы с аутосомно-рецессивным типом наследования, которые клинически сходны с формами, характеризующимися аутосомно-доминантным типом наследования. Отличием этих генетически различающихся форм является более медленное прогрессирование и лучший прогноз при колбочково-палочковой дистрофии с аутосомно-рецессивной формой наследования.

Результаты функциональных исследований характерны для смешанной патологии колбочковой и палочковой систем с преобладанием дисфункции колбочковой системы — синдром колбочково-палочковой дисфункции.

Больные с колбочково-палочковой дистрофией предъявляют жалобы на светобоязнь, снижение зрения и нарушение цветоощущения, однако в более поздних стадиях появляется затруднение ориентации в темноте и сужение периферического зрения.

Заболевание проявляется как в первые два десятилетия жизни, так и позднее. Изменения глазного дна характерны и прогрессируют от диссоциации пигмента в макулярной области и феномена «бычьего глаза» до отложений пигмента на периферии в виде «костных» телец. Дополнительным офтальмоскопическим признаком колбочково-палочковой дистрофии могут быть диффузно распространенные белые очажки.

Гистологические исследования при офтальмоскопической картине типа «бычий глаз» позволяют обнаружить уменьшение количества колбочек в макулярной области, колбочек и палочек на периферии при сохранности области экватора. В макулярной области клетки пигментного эпителия, некоторые из которых атрофичны, в базальных участках содержат гранулы липофусцина.

Острота зрения снижается с разной скоростью, возникают центральные скотомы с последующим концентрическим сужением полей зрения.

Цветовое зрение. Нарушения цветоощущения разнообразны, поскольку дистрофические изменения происходят в колбочках всех типов. Наиболее выраженное снижение цветовой и контрастной чувствительности обнаруживают в зоне 5° и 10°, что является признаком смешанной колбочково-палочковой дистрофии.

При ахроматической кампиметрии выявляют снижение ахроматической контрастной чувствительности преимущественно по on-каналам, что характерно для дистрофических заболеваний колбочковой системы сетчатки.

Поля зрения и световая чувствительность. Для колбочково-палочковой дистрофии характерны снижение световой чувствительности, повышение ее порогов, центральные и парацентральные скотомы, кольцевидные парамакулярные и периферические скотомы.

Кривая темновой адаптации монофазна, изменяется по мере прогрессирования заболевания: колбочковые пороги изменены, палочковые пороги субнормальны.

Электроретинограмма. В начальных стадиях колбочково-палочковой дистрофии колбочковая и палочковая ЭРГ сохраняются нормальными, однако может снижаться амплитуда локальной макулярной и мультифокальной ЭРГ. При прогрессировании заболевания снижается амплитуда и увеличивается латентность фотопической ЭРГ и ЭРГ на длительный цветовой стимул, возникает редукция высокочастотной ритмической ЭРГ.

Таким образом, диагноз прогрессирующей колбочково-палочковой дистрофии может быть установлен при наличии синдрома колбочково-палочковой дисфункции, для которого характерен комплекс симптомов, свидетельствующих о вовлечении в патологический процесс не только но и палочковой системы сетчатки.

↑ Колбочковая дистрофия с супернормальным палочковым ответом

Эта форма была описана P. Gouras и соавт. (1983), K.R. Alexander и G.A. Fishman (1984). Она наследуется но аутосомно-рецессивному типу, характеризуется прогрессирующим снижением остроты зрения, снижением цветоощущения, светобоязнью, нистагмом и наличием центральной скотомы в поле зрения. Выявляемые при офтальмоскопическом исследовании изменения макулярной области варьируют от диссоциации пигмента до картины «бычьего глаза».

Степень снижения фотопической ЭРГ различна. Палочковое зрение нормальное или субнормальное, однако скотопическая ЭРГ на стимулы высокой интенсивности супернормальна и латентностъ b-волны увеличена. P.Gouras эту необычную реакцию палочек в скотопической ЭРГ объясняет возможным дефектом энзимов мембраны фоторецепторов сетчатки, циклических нуклеотидов и фосфодиастеразы. Дефицит этих энзимов может быть связан с увеличением внутриклеточного уровня цГМФ.

Доказательством этой точки зрения является увеличение амплитуды Ь-волны ЭРГ в эксперименте после введения цГМФ в палочки. Предполагают, что при этой патологии существует не только функциональное различие колбочек и палочек, но также различие метаболизма цГМФ. Ответ голубых колбочек в фотопических условиях в пределах нормы, в то время как ответ средневолновых колбочек значительно снижен (Ь-волна субнормальна). Сходство голубых колбочек с палочками позволяет предположить, что их сохранность может отражать значительные различия в функции цГМФ синих и средневолновых колбочек

Читайте также: