Синдром Аксенфельда-Шюренберга (Axenfeld-Schorenberg) - синонимы, авторы, клиника
Добавил пользователь Алексей Ф. Обновлено: 14.12.2024
Аксенфельда-Шюренберга синдром (циклический окуломоторный паралич; циклический паралич глазодвигательного нерва) — редко встречающееся своеобразное врождённое одностороннее поражение глазодвигательного нерва, чаще всего дебютирующее в младенческом возрасте (с 3-6 месяцев). Возникает за счёт интракраниального повреждения глазодвигательного нерва, в результате чего развивается его ретроградная дегенерация с вторичным поражением ядер. Нормальные супрануклеарные связи не формируются. Некоторые повреждённые клетки восстанавливаются, а регенерирующие нервные волокна присоединяются к нормальным эфферентным волокнам. Такие аномальные связи и продуцируют циклический спазм, а неповреждённые ядерные клетки обеспечивают нормальные движения глаз.
Происходят клинические изменения, включающие птоз и мидриаз, с одновременным отклонением глазного яблока кнаружи, которые продолжаются в течение 1-2 минут и примерно на такое же время сменяются опущением верхнего века, миозом, аддукцией поражённого глаза и увеличением аккомодации. При умственной и эмоциональной нагрузке цикличность изменений ускоряется. Во время сна длительность цикла увеличивается. На стороне поражения острота зрения снижена, иногда - значительно.
Лечение: призмотерапия, хирургическое (вмешательство на поражённой мышце), прикрытие глаза для облегчении диплопии.
Описан немецкими офтальмологами Карлом Теодором Аксенфельдом и Шюренбергом в 1901г. (Axenfeld T., Schürenberg E. Beitrage zur Kenntnis der Angeborenen Beweglichkeitsdefekte des Auges // Klin. Monastbl. Augenheilkd., 1901. - Bd.39. - S.64).
Аксенфельда синдром
ИЛЗА СИНДРОМ — (описан немецким офтальмологом H. Eales, 1852-1913; синонимы - юношеская ангиопатия Аксенфельда, по имени немецкого офтальмолога K. Р. Р. Axenfeld, 1867-1930; перифлебит сетчатки, юношеская ангиопатия сетчатой оболочки, пролиферирующий ретинит) - … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
Конъюнктивит — МКБ 10 H10 … Википедия
Крукенберг, Фридрих Эрнст — Фридрих Эрнст Крукенберг (нем. Friedrich Ernst Krukenberg; 1 апреля 1871(18710401) 20 февраля 1946) германский врач. Брат Германа и Георга Генриха Петера Крукенбергов, внук Петера Крукенберга. Учился в Марбургском… … Википедия
Паралич циклический глазодвигательных мышц — Син.: Синдром Аксенфельда-Шюренберга. Врожденная недостаточность развития (аномалия) черепных нервов, обеспечивающих движения глазных яблок (III, IV, VI), проявляющаяся слабостью иннервируемых ими наружных глазных мышц и мышцы, поднимающей… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
СКЛЕРА — (sclera, sclerotiea, от греч. scleros твердый), или белочная оболочка, вместе с роговицей образует наружную фиброзную капсулу (tunica fibrosa) глазного яблока. С. составляет задние 5/в поверхности tunicae fitorosae, простираясь от места входа… … Большая медицинская энциклопедия
аномалия развития: сочетание колобомы радужки (реже — аниридии), помутнения хрусталика и эктопии зрачка; наследуется по аутосомно-доминантному типу.
1. Малая медицинская энциклопедия. — М.: Медицинская энциклопедия. 1991—96 гг. 2. Первая медицинская помощь. — М.: Большая Российская Энциклопедия. 1994 г. 3. Энциклопедический словарь медицинских терминов. — М.: Советская энциклопедия. — 1982—1984 гг .
Смотреть что такое "Аксенфельда синдром" в других словарях:
Аксенфельда синдром — (К. Th. Axenfeld) аномалия развития: сочетание колобомы радужки (реже аниридии), помутнения хрусталика и эктопии зрачка; наследуется по аутосомно доминантному типу … Большой медицинский словарь
Синдром Аксенфельда-Шюренберга — См. Паралич циклический глазодвигательных мышц … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
Аксенфельда - Шюренберга синдром
Син.: циклический окуломоторный паралич; циклический паралич глазодвигательного нерва.
Редко встречающееся своеобразное врождённое одностороннее поражение глазодвигательного нерва, чаще всего дебютирующее в младенческом возрасте (с 3-6 месяцев). Возникает за счёт интракраниального повреждения глазодвигательного нерва, в результате чего развивается его ретроградная дегенерация с вторичным поражением ядер. Нормальные супрануклеарные связи не формируются. Некоторые повреждённые клетки восстанавливаются, а регенерирующие нервные волокна присоединяются к нормальным эфферентным волокнам. Такие аномальные связи и продуцируют циклический спазм, а неповреждённые ядерные клетки обеспечивают нормальные движения глаз.
Описан немецкими офтальмологами Карлом Теодором Аксенфельдом и Шюренбергом в 1901г. (Axenfeld T., Schürenberg E. Beitrage zur Kenntnis der Angeborenen Beweglichkeitsdefekte des Auges // Klin. Monastbl. Augenheilkd., 1901. - Bd.39. - S.64).
Нейрофиброматоз Реклингхаузена
Нейрофиброматоз Реклингхаузена — заболевание, в основе которого лежит развитие опухолей (нейрофибром) из нервной ткани, как в центральной нервной системе, так и на периферических нервах. Симптомы нейрофиброматоза Реклингхаузена зависят от локализации опухолей. Наиболее ранним и типичным признаком заболевания являются пигментные пятна размером более 1,5 см. Диагностика проводится на основании клиники и наследственного характера заболевания. Для выявления опухолей применяют рентгенологические и томографические методы обследования. Специфическое лечение нейрофиброматоза Реклингхаузена не разработано. По показаниям производится удаление опухолей.
Общие сведения
По данным наблюдений, которые проводит клиническая дерматология, чаще всего нейрофиброматоз Реклингхаузена диагностируется в возрасте от 3 до 16 лет. При наличие поражений центральной нервной системы выделяют центральную форму заболевания (НФ2), а при поражении только периферических нервов — периферическую (НФ1). Нейрофиброматоз Реклингхаузена 1 типа встречается 1 раз на 4000 рождений, а НФ2 — гораздо реже — 1 раз на 50000.
Причины нейрофиброматоза Реклингхаузена
Нейрофиброматозы являются наследственными заболеваниями, возникающими в связи с генными нарушениями. Форма Реклингхаузена передается аутосомно-доминантно. Это значит, что вероятность рождения ребенка с патологией у больного родителя составляет 50%. В некоторых случаях нейрофиброматоз Реклингхаузена развивается как результат спонтанной мутации в семье, где случаи этого заболевания ранее не наблюдались.
Симптомы нейрофиброматоза Реклингхаузена
Клиническая картина нейрофиброматоза Реклингхаузена отличается значительным многообразием симптомов. Самым ранним признаком, позволяющим заподозрить заболевание, является наличие у новорожденного или ребенка более 5-ти пигментных пятен диаметром 1,5 см и больше. Обычно они расположены на туловище и шее, но могут быть на лице и конечностях. Как правило, пигментные пятна при нейрофиброматозе имеют молочно-кофейную окраску, но могут встречаться фиолетовые, синие и даже депигментированные пятна.
Периферическая форма характеризуется развитием множественных неврином периферических нервов и нейрофибром в виде подкожных узелков. Опухоли могут локализоваться на туловище, шее, голове, конечностях. Они имеют округлую форму, подвижны и безболезненны при прощупывании. Размер таких образований в среднем 1-2 см, но в отдельных случаях они достигают значительной величины с весом около 2 кг. Кожа над опухолями часто более пигментированна, на верхушке образования может отмечаться рост волос.
Для центральной формы нейрофиброматоза Реклингхаузена характерными являются менингиомы или глиомы, поражающие спинномозговые корешки и черепно-мозговые нервы, реже локализующиеся внутри позвоночного канала или черепа. Симптомы поражения ЦНС при этом зависят от расположения опухоли и степени сдавления спинного или головного мозга. Это могут быть головные боли, потеря чувствительности, нарушения равновесия, признаки поражения черепно-лицевых нервов, нарушения речи. При этом, как правило, нарушения двигательной функции отсутствуют.
Примерно у пятой часто больных отмечается поражение зрительного анализатора, проявляющееся развитием нейрофибром оболочек глаза, глаукомы, экзофтальма, опухолью зрительного нерва. Чаще всего при НФ2 наблюдается двусторонняя потеря слуха, обусловленная развитием неврином обоих слуховых нервов. В некоторых случаях это является единственным проявлением заболевания. Нейрофиброматоз Реклингхаузена может сопровождаться умственной отсталостью, эпилептическими приступами, гинекомастией, преждевременным половым созреванием.
Диагностика нейрофиброматоза Реклингхаузена
Пигментные пятна различного размера встречаются у большинства детей. Однако большое количество таких пятен является поводом для консультации дерматолога. Врач осмотрит не только пигментные образования, но и всего ребенка для выявления других признаков нейрофиброматоза Реклингхаузена. Ранняя постановка диагноза — это возможность проведения своевременного лечения до развития осложнений от разросшихся опухолевых образований.
Для определения локализации опухолей при нейрофиброматозе Реклингхаузена проводится КТ и МРТ позвоночника, МРТ и КТ головного мозга. Диагностика аномалий скелета осуществляется путем проведения рентгенографии позвоночника и черепа. При диагностике НФ2 обязательным является исследование слуха: аудиометрия, тест Вебера, импедансометрия, электрокохлеография, исследование вызванных слуховых потенциалов.
Поскольку нейрофиброматоз Реклингхаузена связан с поражением нервной системы, необходима консультация невролога. При выявлении аномалий скелета пациента должен осмотреть ортопед. Решение вопроса о хирургическом лечении осуществляется нейрохирургом.
Лечение нейрофиброматоза Реклингхаузена
К сожалению, на сегодняшний день медицина не имеет эффективных способов лечения нейрофиброматоза Реклингхаузена. Пациентам проводится симптоматическая терапия. При большом размере периферических опухолей, развитии неврологических нарушений, появлении признаков сдавления мозга проводятся операции по удалению опухолей. Нейрофибромы могут быть удалены с косметической целью. При их озлокачествлении (3-5% случаев) удаление опухоли дополняется курсами химиотерапии и лучевой терапии.
Лечение нарушений слуха проводится с применением слуховых аппаратов. Однако после операции по поводу удаления невриномы слухового нерва слухопротезирование возможно только при помощи кохлеарной имплантации.
Читайте также: