Синдром Андерсен (Andersen) - синонимы, авторы, клиника

Добавил пользователь Cypher
Обновлено: 14.12.2024

Редкое наследственное заболевание из группы мультисистемных каналопатий. Тип наследования аутосомно-доминантный, с неполной перетрантностью и существенной вариабельностью у членов одной семьи. Нередки спорадические случаи. Дефектный ген (KCNJ2) расположен на длинном плече 17-й хромосомы (локус 17q23.1-q24.2). Продукт гена участвует в формировании калиевых каналов, через которые калий попадает внутрь мышечных клеток. При мутации гена структура калиевых каналов нарушается, как и регуляция поступления ионов калия в клетку (регулирующая молекула PIP2 не может связаться с каналом). Нарушение проникновения ионов калия в мышечные клетки и приводит к развитию характерных признаков синдрома (роль гена KCNJ2 в формировании костной системы ещё изучается). Клинически синдром представлен триадой признаков:

Возможно также поражение клапанного аппарата сердца, гипоплазия почек.

Диспластические черты представлены низким ростом, низко посаженными ушными раковинами, гипертелоризмом, дефектами мягкого и твёрдого нёба, гипоплазией нижней челюсти, клинодактилией, сколиозом.

Лицо больной с синдромом Андерсен-Тавила. Обращают на себя внимание характерные диспластические черты: гипертелоризм, гипоплазия нижней челюсти и низко посаженные ушные раковины (источник Katz J.S., Wolfe G.I., Iannaccone S., Bryan W.W., Barohn R.J. The exercise test in Andersen syndrome // Arch. Neurol., 1999. - Vol.56. - P.352-356)

Калий-чувствительный периодический паралич без миотонических проявлений, характерный для данного синдрома, является клинически неотличимым от других форм гиперкалиемического периодического паралича. Впрочем, есть мнение, что, ввиду крайнего непостоянства перепадов концентраций калия при паралитических приступах, традиционные критерии гипо-, нормо- и гиперкалиемических форм при синдроме Андерсен - Тавила неприемлемы. Зачастую приступы развиваются на фоне длительной общей слабости.

Кардиальные симптомы включают удлинение интервала Q-T различной степени выраженности, желудочковую бигеминию, пароксизмальную желудочковую (вплоть до бивентрикулярной) тахикардию, внезапную остановку сердца.

У больных часто встречаются парадоксальные реакции на введение различных лекарственных препаратов и рефрактерность к антиаритмикам. Был показан стойкий положительный эффект от терапии амиодароном и ацетазоламидом (диакарб) (купирование кардиальных и мышечных симптомов).

Синдром Андерсена

Синдром Андерсена - это наследственное (передающееся от родителей к детям) заболевание, обусловленное недостаточностью ферментов (энзимов — белков, ускоряющих биохимические реакции в клетке), участвующих в обмене гликогена (сложного углевода, являющегося основной формой хранения глюкозы (сахара) в животных клетках, который накапливается преимущественно в печени и при необходимости легко превращается обратно в глюкозу для производства энергии). Синдром Андерсена характеризуется нарушением структуры (состава, внутреннего устройства) гликогена, недостаточным или избыточным накоплением его в различных органах и тканях. Синдром Андерсена - это заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, то есть проявляется не в каждом поколении, может передаваться ребенку как от отца, так и от матери, вероятность рождения больного ребенка составляет 25%. Мальчики и девочки болеют одинаково часто. Заболевание тяжелое, без трансплантации (пересадки) печени большинство больных погибает в возрасте 3-5 лет.

Симптомы синдрома Андерсена

  • Частая рвота.
  • Желтуха (пожелтение кожных покровов и видимых слизистых оболочек (например, склер (белков) глаз)).
  • Гепатомегалия (увеличение печени).
  • Диарея.
  • Стеаторея.
  • Анемия.
  • Множественные бронхоэктазы (локальные (четко ограниченные) расширения бронхов и бронхиол (бронхов малого диаметра), спровоцированные глубоким поражением стенок бронха и окружающих тканей).
  • Задержка роста.
  • Возникновение отеков на любом участке тела (например, на ногах, веках), также отеки могут быть внутренними - асцит.
  • Гепатоспленомегалия (увеличение размеров печени и селезенки).
  • Прогрессирующая атрофия (нарушение нормального функционирования и постепенное отмирание клеток) поджелудочной железы.
  • Полигиповитаминозы (недостаток одновременно нескольких витаминов, необходимых для работы различных систем органов).
  • Гипотония (снижение тонуса (напряжения)) и атрофия (постепенное отмирание клеток, ведущее к потере функций органа) всех мышц тела.
  • Тяжелая кардиомиопатия (собирательное название ряда заболеваний, основным проявлением которых является изменение сердечной мышцы, ведущее к значительному снижению функций сердца (движение крови по сосудам и доставка кислорода к тканям)).
  • Лабораторные изменения:
    • эозинофилия - повышенное содержание эозинофилов (вида лейкоцитов — белых клеток крови) в крови,
    • глюкозурия - наличие сахара в моче (в норме его быть не должно).

    Формы

    Выделяют 2 формы синдрома Андерсена.

    • Типичная (обычная, наиболее часто встречающаяся) форма - наблюдаются такие признаки, как рвота, диарея, желтуха (пожелтение кожи и слизистых оболочек (например, глаз, рта)), увеличение печени.
    • Атипичная(редко встречающаяся, характеризующаяся различными симптомами) форма:
      • неонатальная форма (встречается крайне редко) - характеризуется недоразвитием плода, различными деформациями скелета и ранней смертью;
      • врожденная форма (имеющаяся при рождении) - сопровождается преимущественным поражением скелетной и сердечной мускулатуры (проявляется в виде гипотонии (снижения тонуса (напряжения)) и атрофии (постепенного отмирания клеток, ведущего к потере способности мышцы сокращаться) мышц);
      • медленно прогрессирующая форма - недостаточность ферментов (белков, ускоряющих химические реакции в организме) выражена не слишком сильно, заболевание развивается медленно, пациенты могут дожить до взрослого состояния.

      Причины

      Непосредственной причиной синдрома Андерсена является мутация (« поломка») гена микросомной амило-1,4:1,6-глюкантрансферазы на хромосоме 3р 12.

      LookMedBook напоминает: что данный материал размещен исключительно в ознакомительных целях и не заменяет консультацию врача!

      Врач терапевт поможет при лечении заболевания

      Диагностика

      • Анализ жалоб и анамнеза заболевания: когда (как давно) появились признаки заболевания (рвота, диарея, пожелтение кожных покровов и т.д.), к каким врачам обращался пациент, какое обследование проводилось и с какими результатами.
      • Анализ семейного анамнеза: выясняется, был ли у кого-то из близких родственников синдром Андерсена.
      • Врачебный осмотр - врач осматривает кожные покровы и видимые слизистые оболочки (глаз, рта): как правило, они желтого цвета. Он выслушивает сердце и легкие, пальпирует (ощупывает) живот, выявляя увеличение размеров печени и селезенки.
      • Общий анализ крови — позволяет обнаружить признаки воспаления в организме (повышение уровня лейкоцитов (белых кровяных клеток), повышение уровня СОЭ (скорости оседания эритроцитов (красных кровяных клеток), неспецифический признак воспаления)), эозинофилию (повышенное содержание эозинофилов — вида лейкоцитов в крови), анемию.
      • Биохимический анализ крови - включает определение ряда показателей, отражающих состояние белкового, углеводного, липидного (жирового) и минерального обмена, а также активность некоторых основных ферментов (белков, ускоряющих химические реакции в организме).
      • Общий анализ мочи (исследование физических, химических свойств мочи, а также ее осадка под микроскопом) позволяет обнаружить глюкозурию - наличие сахара в моче (в норме его быть не должно).
      • Копрограмма (анализ кала) - проведение физического, химического и микроскопического (под микроскопом) исследования кала, которое позволяет обнаружить наличие жирного стула.
      • Биопсия печени (взятие маленького кусочка ткани исследуемого органа специальной длинной иглой для дальнейшего исследования его под увеличением): обнаружение гликогена (сложного углевода, являющегося основной формой хранения глюкозы (сахара) в животных клетках) с измененной структурой (составом, внутренним устройством).
      • Молекулярно-генетическое исследование биоптата (образца ткани, полученного при биопсии) печени или мышцы: обнаруживается снижение активности амило-1,4:1,6-глюкантрансферазы (фермента, участвующего в образовании нормального гликогена).
      • Инструментальные методы исследования, позволяющие оценить размеры, форму, структуру, наличие каких-либо видимых изменений в структуре печени, селезенки, желчного пузыря и других органов брюшной полости.
        • Ультразвуковое исследование (УЗИ) — исследование состояния органов и тканей с помощью ультразвуковых волн.
        • Компьютерная томография (КТ) — вид рентгеновского обследования, позволяющий получить на компьютере послойное изображение органов.
        • Магнитно-резонансная томография (МРТ) — метод получения диагностических изображений, основанный на использовании физического явления ядерно-магнитного резонанса, таким образом, он безопасен для организма.

        Лечение синдрома Андерсена

        • Единственным эффективным методом лечения заболевания является трансплантация (пересадка) печени.
        • Временное улучшение состояние пациента дают глюкокортикостероиды (гормональные препараты).

        Осложнения и последствия

        • Цирроз печени.
        • Прогрессирующая печеночная недостаточность — комплекс симптомов, характеризующийся нарушением функционирования печени вследствие повреждения ее ткани. Прогрессирующая атрофия (нарушение нормального функционирования и постепенное отмирание клеток) поджелудочной железы.
        • Полигиповитаминозы (недостаток одновременно нескольких витаминов, необходимых для работы различных систем органов).
        • Гипотония (снижение тонуса (напряжения)) и атрофия всех мышц тела.
        • Тяжелая кардиомиопатия (собирательное название ряда заболеваний, основным проявлением которых является изменение сердечной мышцы, ведущее к значительному снижению функций сердца (движения крови по сосудам и доставки кислорода к тканям)).

        Профилактика синдрома Андерсена

        • Так как синдром Андерсена обусловлен генетическими мутациями (стойкое изменение наследственной информации), специфической (направленной против именно этого заболевания) профилактики не существует.
        • Необходимо обязательное медико-генетическое консультирование семей с наличием данного заболевания. В некоторых случаях рекомендуется воздержаться от наступления беременности.

        ИНФОРМАЦИЯ ДЛЯ ОЗНАКОМЛЕНИЯ

        Необходима консультация с врачом

        Оганесян Татьяна Сергеевна, врач-гастроэнтеролог.

        Певцова Анастасия Владимировна, врач-методист, акушер-гинеколог, медицинский редактор.

        Ельчанинова Ольга Николаевна, редактор.

        Что делать при синдроме Андерсена?

        • Выбрать подходящего врача терапевт
        • Сдать анализы
        • Получить от врача схему лечения
        • Выполнить все рекомендации

        АНДЕРСА СИНДРОМ

        по имени американского врача J. Anders, 1854-1936; синоним - жировик) - доброкачественная опухоль, поражающая жировую ткань. Обычно располагается на туловище. Течение болезни, как правило, бессимптомное. Лечение хирургическое.

        Найдено научных статей по теме — 6

        Синдром Андерсена

        Синдром Андерсена-Товила

        Случай синдрома Андерсена-Тавила у девочки 14 лет

        Синдром Андерсона - Нови: врожденная аплазия кожи, костей черепа у новорожденного

        В статье приведен редкий случай врожденной аплазии кожи и двух теменных костей у новорожденного доношенного ребенка, родившегося в городе Харькове и находящегося на лечении в Харьковском городском перинатальном центре.

        Редкий вариант первичного синдрома удлиненного интервала QT - синдром Андерсена-Тавила

        Первичные электрические заболевания сердца являются одной из основных причин внезапной сердечной смерти у детей и лиц молодого возраста без органических и структурных заболеваний сердца.

        Каскадный скрининг и пресимптоматическая ДНК-диагностика на примере семьи с синдромом Андерсена-Тави

        Синдром Андерсена-Taвила (АТС) мультисистемная каналопатия, которая также является редкой разновидностью синдрома удлиненного интервала Q-T (LQTS7), с частотой встречаемости в популяции примерно в 1:1 000 000 населения.

        АНДЕРСЕН СИНДРОМ

        описан датским врачом E. D. Andersen) - редкое наследственное заболевание: удлиненный интервал Q - T, желудочковая экстрасистолия, мышечная гипотония; характерны черепно-лицевые особенности - макроцефалия (увеличение размеров черепа более чем на 10 % от возрастной нормы), долихоцефалия (удлинение черепа в переднезаднем направлении вследствие преждевременного окостенения стреловидного шва), скафоцефалия (длинный череп с выступающим лбом и затылком, приподнятым сводом, напоминающим опрокинутую лодку), низкорасположенные ушные раковины, гипертелоризм (широко расставленные глаза), микрогнатия (малые размеры верхней челюсти), брахидактилия (короткопалость), клинодактилия V пальцев (латеральное или медиальное искривление). Тип наследования - аутосомно-доминантный. Большинство описанных случаев - спорадические. Лечение симптоматическое.
        E. D. Andersen, P. A. Krasilnikoff, H. Overad. Intermittent muscular weakness, extrasystoles and multiple developmental abnormalities: a new syndrome? Acta paediatrica Scandinavica, Stockholm, 1971; 60: 559-564.

        описан американским патологом Dorothy H. Andersen, 1901-1964; синонимы - гликогеноз, тип IV, амилопектиноз) - редкое наследственное заболевание из класса болезней накопления, обусловленное отсутствием 1,4-альфа-глюканветвящего фермента, что приводит к накоплению в разных органах, тканях и клетках (печени, мышцах, сердце, лейкоцитах) атипичного плохо растворимого гликогена. Основные клинические проявления: гепатоспленомегалия в первые годы жизни, прогрессирующий портальный фиброз с развитием цирроза печени, асцита, варикозного расширения вен пищевода, печеночной недостаточности; мышечная гипотония; поражение миокарда и сердечная недостаточность. Диагноз уточняют, исследуя активность 1,4-альфа-глюканветвящего фермента в печени, мышцах и др. Тип наследования - аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое, применение глюкокортикоидов может способствовать наступлению временной ремиссии. Прогноз заболевания неблагоприятный, смерть наступает в детском возрасте, как правило, из-за печеночной недостаточности.
        D. H. Andersen. Familial cirrhosis of the liver with storage of abnormal glycogen. Laboratory Investigation, Baltimore, 1956; 5: 11-20.

        АНДЕРСЕН СИНДРОМ (описан американским патологом Dorothy H. Andersen, 1901-1964; синонимы - гликогеноз, тип IV, амилопектиноз) - редкое наследственное заболевание из класса болезней накопления, обусловленное отсутствием 1,4-альфа-глюканветвящего фермента, что приводит к накоплению в разных органах, тканях и клетках (печени, мышцах, сердце, лейкоцитах) атипичного плохо растворимого гликогена. Основные клинические проявления: гепатоспленомегалия в первые годы жизни, прогрессирующий портальный фиброз с развитием цирроза печени, асцита, варикозного расширения вен пищевода, печеночной недостаточности; мышечная гипотония; поражение миокарда и сердечная недостаточность. Диагноз уточняют, исследуя активность 1,4-альфа-глюканветвящего фермента в печени, мышцах и др. Тип наследования - аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое, применение глюкокортикоидов может способствовать наступлению временной ремиссии. Прогноз заболевания неблагоприятный, смерть наступает в детском возрасте, как правило, из-за печеночной недостаточности.

        D. H. Andersen. Familial cirrhosis of the liver with storage of abnormal glycogen. Laboratory Investigation, Baltimore, 1956; 5: 11-20.

        Энциклопедический словарь по психологии и педагогике . 2013 .

        Полезное

        Смотреть что такое "АНДЕРСЕН СИНДРОМ" в других словарях:

        Болезнь Марфана — Синдром Марфана (Болезнь Марфана, Marfan syndrome, арахнодактилия) заболевание из группы наследственных коллагенопатий, заболеваний соединительной ткани человека. Наследственное заболевание, входит под номером 154700 в систему табуляции… … Википедия

        Паренхиматозные дистрофии — нарушения метаболизма в паренхиме органов. Паренхима органа совокупность клеток, обеспечивающих основные его функции (например, кардиомиоциты паренхиматозные элементы сердца, гепатоциты печени, нейроны головного и спинного мозга). Паренхиму… … Википедия

        Бок о бок (кинофестиваль) — Международный ЛГБТ кинофестиваль «Бок о бок» International Gay and Lesbian Film Festival «Side by Side» … Википедия

        Гадкий утёнок — Den grimme Ælling … Википедия

        НИКА — «Ника» национальная премия Российской Академии кинематографических искусств. Главная кинопремия в России, странах СНГ и Балтии. Содержание 1 История 2 Номинации 3 Интересные факты 4 … Википедия

        Ника (премия) — «Ника» национальная премия Российской Академии кинематографических искусств. Главная кинопремия в России, странах СНГ и Балтии. Содержание 1 История 2 Номинации 3 Интересные факты 4 … Википедия

        Премия «НИКА» — «Ника» национальная премия Российской Академии кинематографических искусств. Главная кинопремия в России, странах СНГ и Балтии. Содержание 1 История 2 Номинации 3 Интересные факты 4 … Википедия

        Вигхорст, Мортен — Мортен Вигхорст Общая информация … Википедия

        Премия «Ника» за лучший игровой фильм — вручается ежегодно Российской Академией кинематографических искусств. Номинация существует с момента учреждения премии и впервые награды в этой категории вручались в 1988 году (за 1987). Ниже перечислены фильмы лауреаты и номинанты. Содержание 1… … Википедия

        Читайте также: