Синдром Ашера (Ascher) - синонимы, авторы, клиника

Добавил пользователь Владимир З.
Обновлено: 14.12.2024

АШЕРА СИНДРОМ (по имени британского офтальмолога C. Usher, 1865-1942, установившего наследственный характер заболевания; синоним - врожденная нейросенсорная глухота и пигментный ретинит) - сочетание врожденной нейросенсорной тугоухости, медленно прогрессирующей пигментной дегенерации сетчатки (начало на первом или втором десятилетии жизни) и вестибулярных расстройств. Дополнительные признаки: глаукома, катаракта, нистагм, макулярная дегенерация, умственная отсталость, психозы. Выделяют три типа синдрома: I тип - врожденные глубокая тугоухость и нарушение вестибулярных функций, раннее начало пигментного ретинита; II тип - позднее начало пигментной дегенерации сетчатки и сохранность вестибулярных функций; III тип - доброкачественный, встречается редко и характеризуется медленным усугублением нарушений зрения и слуха. Исследование глазного дна становится информативным в возрасте после 10 лет, электроретинография позволяет выявить аномалии в функции фоторецепторов у детей 2-4 лет. Тип наследования - аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое. Для коррекции тугоухости проводят слухопротезирование, которое однако не всегда эффективно.

C. H. Usher. On the inheritance of retinitis pigmentosa with notes of cases. Royal London Ophthalmological Hospital Report, 1914; 19: 130-336.

Энциклопедический словарь по психологии и педагогике . 2013 .

Полезное

Смотреть что такое "АШЕРА СИНДРОМ" в других словарях:

Ашера синдром — (К. W. Ascher, род. в 1887 г., амер. офтальмолог) болезнь неясной этиологии, характеризующаяся сочетанием блефарохалазиса, утолщения губы, чаще верхней, с образованием дупликатуры слизистой оболочки и слабо выраженного зоба без нарушения функции… … Большой медицинский словарь

Сенира-Ашера синдром — (F. Е. Senear, 1889 1958, амер. дерматолог; В. Usher, род. в 1899 г., канадский дерматолог) см. Пузырчатка себорейная … Большой медицинский словарь

Пузырчатка — I Пузырчатка акантолитическая (pemphigus acantholyticus) тяжело протекающее кожное заболевание неизвестной этиологии, проявляющееся (образованием на коже и слизистых оболочках пузырей в результате расслоения эпидермиса. В патогенезе П. ведущую… … Медицинская энциклопедия

пузырчатка себорейная — (р. seborrhoicus; син.: П. эритематозная, Сенира Ашера синдром) истинная П., при которой появлению поверхностных пузырей предшествует возникновение очагов эритемы с инфильтрацией, образованием чешуек и мокнутием … Большой медицинский словарь

1-я хромосома человека — Идиограмма 1 й хромосомы человека 1 я хромосома человека самая большая из 23 человеческих хромосом, одна из 22 аутосом человека. Хромосома содержит около 248 млн пар оснований … Википедия

Аллергические стоматиты и дерматостоматиты — К аллергическим стоматитам и дерматостоматитам, включая их аутоиммунные формы, относятся следующие основные заболевания: I. Хронический рецидивирующий афтозный стоматит и синдром Бехчета Турена. II. Многоформная экссудативная эритема и синдром… … Википедия

ВЕГЕТАТИВНЫЕ НЕВРОЗЫ — ВЕГЕТАТИВНЫЕ НЕВРОЗЫ, функциональные заболевания вегетативной нервной системы. Еще старым авторам XVII века (Fischer, Willis), XVIII в. (Brachet, Pomme, Whytt и др.) и начала XIX в. (Duvernoy, Dubois, von Noorden и др.) была известна группа В. н … Большая медицинская энциклопедия

ВВГБТАТНВЦ-АЯ — HEt BHiH С И С ГОД 4 U ВЕГЕТАТИВНАЯ НЕГПНАН CIH TFMA III й*гл*. 4411^1. Jinn РИ"И рягцхш^чпт* dj ^LbH [ljii vmrlu+W 0*1 WII» *П* ЬмК Риг, П. С«ема хала волокон симпатической системы (вариант no Toldt y н MQltcr y), 1 нс, 12,… … Большая медицинская энциклопедия

— Ашер: Ашер (англ. Usher, полное имя Usher Reymond IV, 14 октября 1978) американский певец и танцор. Ашер (Библия) (ивр. אָשֵׁר‎) ветхозаветный персонаж (Суд.1:31), родоначальник одного из двенадцати колен Израилевых (колена Ашера). Ашер… … Википедия

Ашер — Ашер: Ашер способ приготовления мяса в Древнем Египте; см. Кухня Древнего Египта. Ашер (огранка) способ огранки бриллианта. Ашер (Ивелин) (англ.) коммуна во французском департаменте Ивелин. Ашер (Шер) (англ.) … … Википедия

Синдром Ушера ( Синдром Ашера )

Синдром Ушера - это редко встречающееся генетическое заболевание, протекающее с врожденной сенсоневральной тугоухостью, прогрессирующим пигментным ретинитом и вестибулярной атаксией. В зависимости от типа синдрома у пациентов присутствуют следующие признаки: значительная потеря слуха либо глухота, снижение зрения, нарушение равновесия, когнитивные расстройства. Диагностика включает офтальмологическое (визометрия, офтальмоскопия, электроретинография), отоневрологическое (аудиометрия, вестибулярные пробы), генетическое обследование. Лечение направлено на коррекцию слуха (слухопротезирование, КИ), поддержание зрения (вит. А, Е, омега-3).

МКБ-10

Общие сведения

Синдром Ушера (синдром Ашера) - самая частая причина наследственной слепоглухоты. Его распространенность в популяции оценивается в 3,2-6,2 случая на 100 тыс. населения (по другим данным - 1:6000). Наибольшая заболеваемость отмечается среди евреев-ашкенази, франкоканадцев, испанских аргентинцев, финнов и др. «Первооткрывателем» заболевания считается германский офтальмолог А. фон Грефе. Однако свое «имя» синдром получил в честь британского окулиста Ч. Ушера, который в 1914 г. указал на наследственный характер болезни. Молекулярно-генетические механизмы синдрома были расшифрованы в 1995 г., что открыло широкие возможности для его изучения.

Причины

В настоящее время известно более десятка генов, дефекты которых могут привести к развитию синдрома Ушера. Все эти гены, несмотря на разную локализацию и функцию, входят в состав трансмембранного белкового комплекса, участвующего в перемещении миозина, функционировании фоторецепторов сетчатки, а также волосковых клеток улитки. Наиболее часто мутации обнаруживаются в следующих генах:

CDH23 - «ген глухоты», кодирует белок кадгерин-23;
MYO7A - ген миозина VIIA;
PCDH15 - ген протокадгерина-15;
USH1С - ген гармонина;
USH1G - ген анкириноподобного белка;
USH2A - ген ушерина;
ADGRV1 - ген адгезии G-белка;
CLRN1 - ген кларина-1 и др.

Синдром Ушера наследуется аутосомно-рецессивным путем от обоих родителей, являющихся носителями дефектных генов. Чаще болеют представители закрытых этнических групп, среди которых достаточно часты близкородственные браки.

Патогенез

Белковые продукты, кодируемые названными генами, принимают непосредственное участие в развитии и функционировании рецепторного аппарата сетчатки глаза и внутреннего уха. Генетические мутации приводят к нарушению формирования воспринимающего аппарата - фоторецепторов и волосковых клеток, что сопровождается врожденными или рано дебютирующими нарушениями зрительной, слуховой и вестибулярной функции.

При синдроме Ушера на глазном дне накапливаются гранулы пигмента, которые распространяются от центра к периферии. Со временем происходит сужение полей и снижение остроты зрения. Патология также затрагивает структуры внутреннего уха: отмечается атрофия спирального узла, нервных волокон кортиева органа, сосудистой полоски улитки.

Классификация

Синдром Ушера генетически неоднороден. Выделяют 4 клинических подтипа, различающихся молекулярно-генетическими механизмами, возрастом манифестации и выраженностью симптоматики:

Тип 1. Сопряжен с мутациями в генах MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1G, USH1C. Протекает наиболее тяжело. Характерна врожденная глухота или глубокая тугоухость. Вестибулярные нарушения и признаки пигментного ретинита развиваются до 5 лет. Составляет около 30% всех случаев.
Тип 2. Вызывается мутациями USH2A, DFNB31, ADGRV1. Сопровождается непрогрессирующей тугоухостью, ухудшением зрения после 10 лет. Вестибулярная функция не нарушена. Диагностируется примерно у 60% пациентов.
Тип 3. Связан с мутациями гена CLRN1. Протекает с постепенным ухудшением слуха и зрения, часто - с вестибулярной дисфункцией. Изменения сетчатки развиваются после 20 лет. Выявляется у 3% больных.
Тип 4. Атипичный вариант синдрома Ушера. Обусловлен дефектами генов HARS, PDZD7, CEP250, C2orf71, может наследоваться Х-сцеплено.

Симптомы

Классическая клиническая картина развивается при 1-м типе синдрома Ушера. Уже в раннем детстве у ребенка диагностируется тяжелая сенсоневральная тугоухость или полная глухота. Наблюдается задержка психомоторного развития, дети поздно начинают ходить. В дошкольном возрасте обнаруживается зрительная дисфункция: в результате усугубления пигментного ретинита быстро ухудшается периферическое зрение, развивается ночная слепота (гемералопия). Это проявляется затруднением ориентации в темноте, частыми спотыканиями, столкновениями с препятствием (другой человек, дверной проем, мебель).

Возникают вестибулярные расстройства: головокружение, нарушение равновесия, атактическая походка. В некоторых случаях может отмечаться когнитивный дефицит, психозы. При других типах болезни Ушера зрительные и слуховые нарушения развиваются позднее и выражены в меньшей степени; вестибулярный синдром не отмечается.

Осложнения

Нейросенсорная тугоухость и постепенная утрата зрения приводят к глубокой инвалидизации. Дети с синдромом Ушера нуждаются в специальном обучении, психолого-педагогическом сопровождении, создании безопасной окружающей среды. Вестибулярные нарушения могут провоцировать падения, повышать риск травматизма. Вторично страдает речь и интеллектуальная сфера. Одним из частых осложнений является катаракта. Прогрессивное снижение зрения приводит к тому, что к 40-50 годам больные синдромом Ушера могут полностью ослепнуть. В тяжелых случаях возникает слепоглухота.

Диагностика

Поскольку нарушения при синдроме Ушера затрагивают несколько анатомо-функциональных систем, диагностика должна носить мультидисциплинарный подход. Больным необходимы консультации отоларинголога, офтальмолога, генетика, проведение комплексного инструментально-лабораторного обследования:

Офтальмологический осмотр.Визометрия и осмотр глазного дна не всегда позволяют обнаружить начальные признаки пигментной дегенерации сетчатки. В этом отношении наиболее чувствительным тестом является электроретинография, выявляющая изменения еще на доклиническом уровне. По результатам периметрии отмечается концентрическое сужение полей зрения.
Исследование слуха. Степень снижения слуха устанавливается с помощью аудиометрии. Дополнительно регистрируется отоакустическая эмиссия, стволовые ВП, проводится электрокохлеарография. Больного осматривает врач-сурдолог.
Исследование вестибулярного анализатора. Для выявления вестибулярных нарушений выполняется видеонистагмография, вестибулометрические пробы.
Генодиагностика. Проводится секвенирование образцов генетического материала пациента. На основе обнаруженных изменений определяется генетический вариант синдрома Ушера. Также необходимо медико-генетическое консультирование членов семьи.

Дифференциальная диагностика

Синдром Ушера необходимо отличать от других синдромальных и несиндромальных форм глухоты и слепоты, развивающихся при:

врожденной краснухе - врожденная тугоухость, катаракта, ВПС;
синдроме Альстрема - дегенерация сетчатки, сенсоневральная тугоухость, ожирение, СД, кардиомиопатия, нефропатия;
синдроме Халлгрена (акустико-ретино-церебеллярной дегенерации) - пигментный ретинит, катаракта, тугоухость, мозжечковый синдром.

Лечение синдрома Ушера

Консервативная терапия

На сегодняшний день методов полного излечения заболевания не разработано. Все предпринимаемые меры направлены на компенсацию нарушенных функций и замедление течения патологии. Больным синдромом Ушера рекомендовано проведение ежегодных поддерживающих курсов медикаментозной терапии, включающей ноотропы, сосудорасширяющие препараты, антиоксиданты. С целью торможения прогрессирования пигментного ретинита рекомендуется прием больших доз ретинола пальмитата, соблюдение диеты, богатой содержанием витаминов А, Е, ПНЖК.

Способ коррекции слуховой функции подбирается индивидуально. Выбор может быть сделан в пользу слухового протезирования или установки кохлеарного импланта. Для адаптации детей с синдром Ушера к жизни в социуме важна помощь психологов, сурдопедагогов.

Экспериментальное лечение

Сообщается о разработке генной терапии для больных с синдромом Ушера 1 типа. Клинические испытания проходит препарат UshStat, который представляет собой лентивирусный вектор для доставки неповрежденного гена MYO7A. Предполагается субретинальное введение UshStat с целью восстановления функции зрения.

Прогноз и профилактика

Качество жизни пациентов с синдромом Ушера значительно страдает из-за проблем со зрением и слухом. Около 50% лиц с 1-м и 70% со 2-м типом заболевания сохраняют остроту зрения от 20 до 40% на обоих или одном глазу. Больным необходимо пожизненное соблюдение диеты, защита глаз от ультрафиолета. Профилактика заключается в проведении генетических консультаций и лабораторного тестирования в семьях, где имеются случаи данного заболевания. Возможна пренатальная диагностика синдрома Ушера.

1. Изучение интерактома при синдроме Ашера в российской популяции для выбора приоритетных патогенетически ориентированных терапевтических подходов/ Иванова М.Е , Атарщиков Д.С. , Демчинский А.М. , Стрельников В.В. , Бар Д. , Порядин Г.В. , Балашова Л.М. , Салмаси Ж.М.// РМЖ «Клиническая Офтальмология». - 2019. - №4.

3. Этиологические аспекты врожденной тугоухости/ Коноплев О.И. и др./ Медицинский вестник Северного Кавказа. - 2019.

Синдром Ашера Симптомы, причины, лечение

Синдром ашера он состоит из группы нарушений врожденного наследственного происхождения, характеризующихся нейросенсорными изменениями (Nàjera, Baneyto and Millán, 2005).

На клиническом уровне эта патология определяется наличием двусторонней глухоты, пигментного ретинита и различных вестибулярных изменений (Nàjera, Baneyto and Millán, 2005).

В зависимости от тяжести и пораженных областей синдром Ашера обычно делится на три клинические формы: Синдром Ашера I (USH1), Синдром Ашера II (USH2) и Синдром Ашера III (USH3) (Jaijo, Aller, Beneyto, Nájera and Millán, 2005).

Этиологическая причина этого синдрома связана с аутосомно-рецессивным паттерном, определяемым широкой генетической гетерогенностью (Dyce Gordon, Mapolón Arcedor, Santana Álvarez, 2011).

Было выявлено более 8 различных генов, связанных с появлением синдрома Ашера. Они ответственны за каждый из клинических подтипов (López, Gelvez and Tamayo, 2011).

Диагноз этого заболевания требует использования различных офтальмологических и аудиологических анализов. Кроме того, генетическое исследование обычно проводится для анализа специфических мутаций (Sabaté Cintas, 2009).

Не существует лечебного терапевтического подхода к этому расстройству. Наиболее распространенным является использование методов физической адаптации, реабилитации, обучения ориентации / мобильности и специального образования (Sabaté Cintas, 2009).

Кроме того, медицинский прогноз у пострадавших, как правило, характеризуется прогрессирующим развитием психиатрических и / или неврологических психологических изменений, которые значительно ухудшат их качество жизни (Dyce Gordon, Mapolón Arcedor, Santana Álvarez, 2011 ).

Характеристика синдрома Ушера

Синдром Ушера (SU) является одной из наиболее распространенных причин слепоты и глухоты генетического происхождения (Американская академия офтальмологии, 2013).

Это заболевание характеризуется клинической картиной слухового ухудшения сенсоневрального характера, потери остроты зрения и вестибулярных аномалий (Американская академия офтальмологии, 2013).

Клинический курс связан с (Наера, Банейто и Миллан, 2005):

Травмы и нарушения во внутреннем ухе (нарушение слуха и равновесия).
Пигментный ретинит (нарушение зрения)

Это расстройство особенно определяется его клинической и генетической изменчивостью. Клинические исследования, как правило, используют термин синдром Ушера в качестве группы расстройств (USH1, USH2 и USH3) (Genetics Home Reference, 2016).

Это заболевание, представляющее большой медицинский и психологический интерес из-за той степени сенсорной и социальной изоляции, которую имеют затронутые люди (Jaijo et al., 2005)..

Первые клинические описания этого расстройства относятся к фону Грефе и Либрайху, которые выявили значительную медицинскую связь между глухотой и пигментным ретинитом (Braga Norte, Cortez Juares, Nardi, Dell'Aringa и Kobari, 2007)..

Его наследственный характер выявлен в 1914 году благодаря исследованиям британского офтальмолога Ашера, от которого он получил свое имя (Cleveland Clinic, 2016)..

Однако Белл (1933) был одним из пионеров в выявлении большой клинической неоднородности, которая определяет этот синдром (Dyce Gordon, Mapolón Arcedor, Santana Álvarez, 2011).

статистика

Большинство клинических, эпидемиологических и / или экспериментальных исследований считают, что синдром Ашера является частью редких или редких заболеваний (Wallber, 2009).

Тем не менее, синдром Ашера является наиболее распространенной причиной слепоты среди людей (Wallber, 2009)..

Происхождение клинических характеристик у 6% врожденных глухих и 18% людей, страдающих пигментным ретинитом, обусловлено состоянием синдрома Ашера (López, Gelvez and Tamayo, 2011).

Общая распространенность этого синдрома оценивается в 3-4 случая на 100 000 человек в общей популяции, если есть конкретная связь с полом, расой или географическим происхождением (Sabaté Cintas, 2009).

Однако другие авторы, такие как López, Gelvez и Tamayo (2011), считают, что распространенность составляет 3,5-6,2 случая на 100 000 человек..

В случае Испании показатели распространенности могут достигать 4,2 случая на 100 000 жителей, предполагая, что около 1600 человек пострадали на всей территории (Jaijo, Aller, Beneyto, Nájera and Millán, 2005).

В Соединенных Штатах он был обнаружен примерно в 5 случаях на 100 000 жителей; в скандинавских регионах - 3 на 100 000 человек, а в Колумбии - около 3,2 случая на 100 000 человек (López, Gelvez and Tamayo, 2011).

Наконец, что касается распределения случаев по подтипам, мы можем указать на следующие данные (Genetics Home Reference, 2016):

Тип I и II как наиболее частые формы синдрома Ашера.
Тип III, наименее распространенный, представляющий 2% от общего числа случаев.

Признаки и симптомы

Клинические характеристики синдрома Ашера в основном связаны с нейросенсорной глухотой, потерей остроты зрения и изменением вестибулярной системы..

Нейросенсорная глухота

Уровень остроты слуха может значительно варьироваться среди пострадавших и в зависимости от подтипа синдрома Ашера, который страдает (Sabaté Cintas, 2009).

Люди могут страдать от общей врожденной глухоты, умеренных проблем со слухом или нормальной или эффективной остроты зрения (Sabaté Cintas, 2009).

Все проблемы, связанные со слуховой зоной, берут свое начало в присутствии нейросенсорных изменений. Таким образом, наиболее распространенным является наблюдение типа глухоты или нейросенсорной тугоухости (Genetics Home Reference, 2016).

Эта патология относится к наличию врожденных поражений во внутреннем ухе и изменчивому изменению волокон и нервных окончаний, связанных со слуховым нервом (Cochlear, 2016).

Потеря остроты зрения

Нарушения зрения обычно составляют основное клиническое изменение синдрома Ашера (Американская академия офтальмологии, 2016).

Пострадавшие люди представляют курс, характеризующийся постепенным снижением остроты зрения, определяемой по следующей схеме (Genetics Home References, 2016):

Потеря ночного видения.
Потеря бокового зрения.
Появление слепых пятен.
Развитие непрозрачности в хрусталике (катаракты).

Все эти офтальмологические аномалии берут свое начало в проявлении пигментного ретинита (RP)..

Пигментный ретинит представляет собой заболевание, которое относится к прогрессирующему развитию поражений в клетках глаза, чувствительных к свету (Американская академия охталомологии, 2016)..

Эти клетки, называемые колбочками и палочками, расположены в сетчатке и способны преобразовывать световые стимулы в электрические сигналы, интерпретируемые на уровне мозга (Американская академия охталомологии, 2016)..

Частота возникновения различных факторов, таких как генетические аномалии, может привести к гибели этих клеток (Американская академия охталомологии, 2016).

Первоначально поражает трости, в основном отвечающие за ночное и периферическое зрение. Впоследствии происходит ухудшение конусов, отвечающих за центральное зрение и восприятие цветов (Американская академия офтальмологии, 2016).

Изменение вестибулярной системы

Врожденные аномалии, присутствующие во внутреннем ухе, могут также вызывать некоторые значительные изменения в вестибулярной системе (Nàjera, Baneyto and Millán, 2005).

Вестибулярная система сформирована различными структурами, которые играют фундаментальную роль в балансе и эффективном поддержании положения тела.

Эта система объединяет несколько периферических компонентов (вестибулярные нервные окончания и внутреннее ухо) и другие центральные компоненты на уровне мозга и позвоночника..

При синдроме Ашера участие любого из этих компонентов вызовет различные симптомы, в основном связанные с балансом (Genetics Home Reference, 2016).

Как следствие, часто встречаются проблемы с ориентацией, частой потерей равновесия, приобретением сидячего состояния и опозданием, среди прочего (Genetics Home Reference, 2016).

Какие бывают подтипы?

Синдром Ашера можно разделить на несколько подтипов в зависимости от возраста появления первых симптомов, клинических характеристик и тяжести состояния здоровья (Jaijo, Aller, Beneyto, Nájera and Millán, 2005).

Синдром Ашера Тип I

Первый подтип синдрома Ашера можно идентифицировать с рождения, хотя некоторые специфические признаки являются прогрессивными (Sabaté Cintas, 2009):

Слуховые аномалии характеризуются наличием глубокой глухоты врожденного характера, то есть от рождения. Кроме того, невозможно использовать специальные приспособления, такие как слуховые аппараты, для улучшения этой способности..

Визуальные изменения появляются коварно. Первые проблемы со зрением появляются около 10 лет и могут прогрессировать до слепоты с возрастом.

Также возможно выявить нарушения, связанные с вестибулярной системой. Это в основном через серьезные проблемы баланса.

Тип II синдром Ашера

Подтип II синдрома Ашера представляет более поздний дебют. Типичные возрасты появления первых симптомов обычно находятся в подростковом возрасте (Sabaté Cintas, 2009):

Слуховые изменения обычно представляют менее серьезный характер. Хотя возможно развитие умеренных нарушений слуха, можно использовать слуховые аппараты для повышения их эффективности..

Кроме того, наличие остаточного слуха позволяет им использовать устный язык в качестве основного средства общения.

Нарушения зрения, как правило, связаны с прогрессирующим развитием пигментного ретинита, в то время как баланс существенно не нарушается..

Синдром Ашера, тип III

Третий и последний подтип синдрома Ашера имеет типичное проявление в зрелом возрасте. Хотя некоторые клинические признаки могут появляться раньше (Sabaté Cintas, 2009):

Острота слуха характеризуется нормальным или нормальным началом, которое должно быть снижено в зрелом возрасте, что приводит к глухоте.

Нарушения зрения определяются проявлением пигментного ретинита у подростков и развитием слепоты на промежуточных стадиях взрослой стадии..

Наконец, также затрагивается вестибулярная система, что приводит к развитию важных проблем координации и баланса..

Как мы указали в первоначальном описании, синдром Ашера имеет аутосомно-рецессивное наследственное происхождение (López, Gelvez and Tamayo, 2011).

Генетические изменения в основном определяются гетерогенностью, поскольку разные аномалии соответствуют каждому из разных подтипов (López, Gelvez and Tamayo, 2011).

Удалось идентифицировать более 12 мест различных генетических изменений, сопровождаемых более чем 8 специфическими мутациями: MYO7A, USH3, USH1C, VLGR1, CDH23, SANS, CLRN1, OCDH15 (Nàjera, Baneyto and Millán, 2005).

Большинство случаев типа I связаны с мутациями гена MYO7A и CDH12. Хотя тип II больше связан со специфическими мутациями в гене USH2A. Наконец, тип III обусловлен мутациями в гене CLRN1 (Genetics Home Reference, 2016).

Клинические характеристики синдрома Ашера ставят диагноз для исследования слуховой, офтальмологической и вестибулярной системы (Американская академия офтальмологии, 2016).

Поэтому крайне важно оценить слуховые способности, остроту зрения и наличие возможных изменений баланса и координации тела (Американская академия офтальмологии, 2016).

Аудиторская экспертиза: аудиометрия, отоакустическая эмиссия, вызванные улитки потенциалы и отоскопия (Sabaté Cintas, 2009).
Офтальмологическое обследование: глазное дно, кампиметрия, электроретинограмма, электроокулограмма и электронистагмограмма.
Вестибулярный осмотр: хотя некоторые из предыдущих тестов могут выявить некоторые изменения вестибулярной системы, наиболее обычным является проведение теста баланса.

В дополнение к подходам, описанным выше, жизненно важно провести генетическое исследование из-за наследственной природы этой патологии..

Фундаментальная цель этого типа тестов состоит в том, чтобы идентифицировать специфическую генетическую мутацию, которая приводит к клиническому подтипу, от которого страдает пациент, и определить характер наследования..

лечение

Там нет ни лечения, ни терапевтического подхода, разработанного специально для синдрома Ашера (Sabaté Cintas, 2009).

Различные специалисты и учреждения, такие как Американская академия офтальмологии (2016), отмечают, что лучшим санитарным подходом является идентификация и ранняя диагностика.

Классическая терапия включает в себя:

Слуховые компенсационные устройства, такие как кохлеарный имплантат.
Устройства визуальной компенсации, такие как линзы или приспособления.
Витаминотерапия на основе введения витамина А для контроля пигментного ретинита.
Физическая реабилитация для улучшения баланса проблем и координации тела.
Коммуникативная терапия для генерации альтернативных форм общения.

Кроме того, проводятся исследования альтернативных методов лечения последнего поколения, связанных с генетической заменой..

Синдром Ушера (Ашера)

Синдром Ушера (иначе Ашера) - это генетическое заболевание, характеризующееся врожденным прогрессирующим поражением зрения, слуха и проблемами с равновесием. Эта семейная аномалия передается рецессивно-аутосомным способом. Недуг хорошо диагностируется в медицинских центрах Германии, которые специализируются на обнаружении редких заболеваний. Это очень важно, так как если патология выявлена вовремя и назначено правильное лечение, то можно адаптировать учебу и общение с больным ребенком.

Течение и клинические проявления синдрома Ушера (Ашера)

Дефекты в генетическом коде вызывают поражения сетчатки глаза, вестибулярного аппарата и слуха. Интеллектуальные способности ребенка не страдают, если диагноз поставлен рано.

Различают три вида болезни:

1. Для первого вида характерны нейросенсорная глухота от рождения, дисфункции вестибулярного аппарата и ранняя дегенерация сетчатки.

2. Для второго вида типична тугоухость, которая не прогрессирует, и поздние проблемы с сетчаткой. Вестибулярные функции не нарушены.

3. При третьем типе ухудшение зрения и появление тугоухости начинается в подростковом периоде. У каждого второго больного ребенка отмечаются нарушения функции вестибулярного аппарата, но нарушение слуха и изменения в сетчатке прогрессируют медленно. Третий тип встречается очень редко.

Основные проявления болезни

«куриная слепота» на начальных стадиях переходит в частичную потерю зрения, а в дальнейшем к слепоте (но не абсолютной);
больной не слышит большинство звуков;
замкнутость, обусловленная социальной изоляцией, социофобия

Чем раньше выявлена патология, тем больше шансов создать ребенку адекватные условия для развития и свести к минимуму осложнения (катаракта, задержка психического развития, глаукома, психозы).

Постановка диагноза Ашера в немецких клиниках

Германия является признанным лидером в выявлении редких генетических заболеваний. Здесь функционируют специальные центры, которые определяют наследственные болезни и предлагают новейшие пути лечения. К услугам пациентов самое современное оборудование и инновационные технологии.

Для диагностики синдрома Ушера (Ашера) применяют такие методы, как:

специальный ДНК-анализ - для выявления генетической мутации;
аудиометрия - для определения начинающейся глухоты;
исследование глазного дна после 10 лет и электроретинограмма - для определения дегенеративных аномальных изменений фоторецепторов глаза;
электронистагмограмма - помогает определить нистагм, который может указать на патологию вестибулярного аппарата

Лечение болезни Ашера

Сегодня нет технологий, с помощью которых можно было бы избавиться от болезни Ушера (Ашера). Целью немецких врачей является остановить прогрессирование поражение сетчатки и тугоухости, отдалить осложнения, назначив оптимальную поддерживающую терапию.

Для борьбы с ухудшением слуха применяют слуховые аппараты нового поколения или по показаниям проводят кохлеарную имплантацию, когда в ушные раковины вживляют миниатюрные электронные приборы.

Для решения проблем со зрением в немецких центрах уже практикуют терапию собственными стволовыми клетками. Из новейших технологий применяют имплантацию бионического протеза сетчатки глаза. Больному назначаются лечебные дозы витамина А.

Преимущества лечения пациентов с синдромом Ушера в Германии

В Германии государство активно поддерживает центры, занимающиеся редкими генетическими болезнями и выполняющими сложнейшие генетические исследования. Центры стоят у истоков ДНК диагностики и имеют внушительный и уникальный опыт. В них регулярно ведется поиск новых эффективных методик лечения. Поэтому пациенты при обращении в такие специальные центры получают квалифицированную помощь от знающих и опытных специалистов. Кроме того, врачи могут выявить вероятность появления больного ребенка, ребенка с генетическими аномалиями у беременной.

Другие преимущества лечения:

высокий уровень медико-генетических консультаций, помогающих спрогнозировать вероятность рождения ребенка с болезнью Ушера;
с каждым ребенком работает психолог и педагог;
доброжелательная атмосфера и безукоризненный сервис.

Благодаря инновационным технологиям, применяемым в немецких клиниках, качество жизни больных с синдромом Ушера (Ашера) ощутимо улучшается.

Ашера синдром

болезнь неясной этиологии, характеризующаяся сочетанием блефарохалазиса, утолщения губы, чаще верхней, с образованием дупликатуры слизистой оболочки и слабо выраженного зоба без нарушения функции щитовидной железы.

1. Малая медицинская энциклопедия. — М.: Медицинская энциклопедия. 1991—96 гг. 2. Первая медицинская помощь. — М.: Большая Российская Энциклопедия. 1994 г. 3. Энциклопедический словарь медицинских терминов. — М.: Советская энциклопедия. — 1982—1984 гг .

АШЕРА СИНДРОМ — (по имени британского офтальмолога C. Usher, 1865-1942, установившего наследственный характер заболевания; синоним - врожденная нейросенсорная глухота и пигментный ретинит) - сочетание врожденной нейросенсорной тугоухости, медленно… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

Читайте также: