Синдром Бимонда (Biemond) - синонимы, авторы, клиника
Добавил пользователь Алексей Ф. Обновлено: 14.12.2024
Бимонда синдром (1)
Глазные симптомы. Косоглазие, нистагм.
Общие проявления. Мозжечковая атаксия, брахидактилия (укорочение пальцев за счет пястных и плюсневых костей), умственная отсталость.
Наследование аутосомно-доминантное.
Дифференциальный диагноз с мозжечковой наследственной атаксией Мари Пьера и др.
Описал голландский невропатолог A. Biemond в 1934 г.
Биемонда синдром (2), ожиренне со слабоумием и гипогенитализмом
Глазные симптомы. Колобомы и атрофия стромы радужек.
Общие проявления. Равномерное ожирение, гипогенитальный инфантилизм с первичной аменореей, импотенцией. Интеллект резко снижен. Могут быть циклоидные психопатии. Характерны частые головокружения, интермиттирующая олигурия с отеком лица. Возможны поли- или синдактилия, врожденные пороки развития тазобедренного сустава, гидроцефалия, кифосколиоз, гипоспадия, эпилепсия.
Гистологически выявляют фиброзные изменения в области серого бугра (центр Брокхауза), в вентральных и медиальных ядрах гипоталамуса
Болезнь является следствием дисфункции гипоталамо-гипофизарной системы.
Предполагается аутосомно-доминантный тип наследования.
Дифференцировать с пубертатным ожирением, синдромами Кушинга, Фрелиха, Клайнфелтера
Синдром описан в 1934 г. A. Biemond. Иногда встречается под названием "синдром Бимонда - Ван Богарта"
Бимонда синдром (3), аналгезия врожденная
Глазные симптомы. Отсутствие болевой, снижение тактильной и температурной чувствительности роговиц.
Общие проявления. Отсутствует болевая и снижена тактильная и температурная чувствительность зубов, костей, суставов. Наблюдается сухожильная арефлексия.
Заболевание врожденное. Морфологически синдром обусловлен недоразвитием гассерова узла, задних корешковых ганглиев, задних корешков, задних рогов серого вещества спинного мозга и задних столбов.
Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Описал A. Biemond в 1955 г.
Бимонда синдром
наследственная болезнь, характеризующаяся олигофренией, гипогенитализмом, ожирением, наличием колобомы радужки, полидактилией; наследуется по аутосомно-доминантному типу.
1. Малая медицинская энциклопедия. — М.: Медицинская энциклопедия. 1991—96 гг. 2. Первая медицинская помощь. — М.: Большая Российская Энциклопедия. 1994 г. 3. Энциклопедический словарь медицинских терминов. — М.: Советская энциклопедия. — 1982—1984 гг .
Смотреть что такое "Бимонда синдром" в других словарях:
Бимонда синдром — (Biemond S., 1934). Вариант синдрома Лоренса-Муна-Бидля. отличающийся гипоплазией или отсутствием радужной оболочки глаза. Заболевание наследственное. Син.: гипоталамический синдром Бимонда … Толковый словарь психиатрических терминов
Бимонда синдром — (A. Biemond, совр. голландский невропатолог; син. Бьемонда синдром) наследственная болезнь, характеризующаяся олигофренией, гипогенитализмом, ожирением, наличием колобомы радужки, полидактилией; наследуется по аутосомно доминантному типу … Большой медицинский словарь
Синдром гипоталамический Бимонда-Ван-Богарта — Равномерное ожирение, импотенция или аменорея, олигофрения, периодическая олигурия, сопровождающаяся отечностью лица, склонностью к головокружениям, обморокам, снижением основного обмена, артериальной гипотензией. Нередко сочетается с… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
Бьемонда синдром — см. Бимонда синдром … Большой медицинский словарь
Бье́монда синдро́м — см. Бимонда синдром … Медицинская энциклопедия
Синдром Бимонда (A. Biemond, совр. голландский невропатолог; син. Бьемонда синдром) - наследственная болезнь, характеризующаяся олигофренией, гипогенитализмом, ожирением, наличием колобомы радужки, полидактилией; наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Википедия
Статьи для врачей
- 12.02.2105 Восприятие марки настроено позитивно. Диктат потребителя
- 12.02.2105 Восприятие марки настроено позитивно. Диктат потребителя
- 12.02.2105 Восприятие марки настроено позитивно. Диктат потребителя
Статьи для пациентов
SPRINT: О целевом уровне артериального давления у пожилых
Антидепрессанты. Влияние на сон и когнитивные функции у пожилых
IDSA/ ATS. Рекомендации по лечению внутрибольничных пневмоний
Головная боль у взрослых. Виды головных болей.
Головная боль. Вопросы и ответы
Мигрень
Болезнь Альцгеймера и антидепрессанты
Артериальная гипертензия. Какое из имеющихся руководств лучше
Насыщенные жиры и риск сердечно-сосудистых заболеваний. Первые шаги революции?
Cиндром флоккулонодулярный
Синдром флоккулонодулярный (syndromum flocculonodulare; анат. flocculus cerebelli клочок мозжечка + nodulus cerebelli узелок мозжечка) - статическая атаксия с нарушением походки при отсутствии гипотон.
Санитарно-противоэпидемический отряд армейский, фронтовой
Санитарно-противоэпидемический отряд армейский, фронтовой (истор.) - санитарно-эпидемиологическое учреждение армии (фронта), предназначавшееся для организации и проведения мероприятий по санитарно-гиг.
Популяция изогенная
Популяция изогенная (греч. isos одинаковый + -genes порождаемый, возникающий) - популяция, все особи которой генетически идентичны, т. е. гомозиготны по большинству локусов; может возникнуть при длите.
Синдром Беквита-Видеманна: укоротить язык, чтобы выжить
«Укоротить язык»: оказывается, так может звучать не только совет утомленных родителей маленьким болтунам, но и самое настоящее врачебное назначение. Макроглоссия, при которой язык вырастает так, что во рту не помещается, — один из симптомов синдрома Беквита-Видеманна, генетической аномалии, которая возникает без особых причин. Как ее диагностируют, что грозит малышам с большим языком, и можно ли предупредить заболевание, рассказывает MedAboutMe.
У 9 из 10 детей с синдромом причины заболевания неизвестны
Синдром гигантизма с пупочной грыжей, он же синдром Беквита-Видеманна — заболевание редкое. В среднем оно проявляется у одного из 13 000 младенцев. В 9 из 10 случаев никаких предпосылок к аномалии нет, дети с синдромом рождаются у здоровых родителей. Еще в 10% отмечают влияние наследственности: если у близких родственников есть такое же заболевание, шансы у ребёнка родиться с особенностями несколько выше. Если же синдром есть у матери или отца, то вероятность наследования — 50%.
Пока неясно, почему это происходит, но уже есть статистические данные: процедура ИКСИ, инъекционное оплодотворение сперматозоидами яйцеклетки, также повышает вероятность развития синдрома Беквита-Видеманна у ребёнка на фоне генетического здоровья родителей или доноров. Объяснения явлению еще нет, но у детей, родившихся после зачатия методом ИКСИ, синдром гигантизма с пупочной грыжей встречается несколько чаще, чем у остальных малышей.
У 8 из 10 детей с синдромом Беквита-Видеманна при генетическом анализе отмечают мутацию гена IGF-2 в 11-й паре хромосом. Этот ген называют инсулиноподобным фактором роста, а его изменение означает, что различные органы и ткани вдруг начинают расти неравномерно, опережая остальные по сроку развития. Среди вероятных мутаций — наличие только отцовского гена в обеих хромосомах или дублирование генов. А в 20% случаев мутацию вообще невозможно выявить, и диагноз ставят по симптомокомплексу болезни без подтверждения генетиком.
Гигантизм и пуповинная грыжа
Среди первых симптомов болезни, обнаруживаемых еще во время УЗИ, отмечают повышенные показатели веса и роста ребёнка, превышающие срок беременности. Иногда можно заметить, что показатели ассиметричны, например, отмечают увеличение внутренних органов: печени, селезенки, почек, нередко — языка.
Осиа Уорни, малышка с синдромом Беквита-Видеманна, показывала язычок окружающим еще во время ультразвукового исследования. Доктор и медсестра, наблюдавшие эту картину, нашли ситуацию «необыкновенно милой», а вот мама девочки встревожилась.
Осиа родилась некрупной, она — одна из пары близнецов, и у ее сестры Индиго никаких особенностей не отмечалось. После появления на свет девочке пришлось 7 дней провести в реанимации: помимо увеличенного язычка у нее выявили пониженный уровень сахара в крови, а это тоже один из первых симптомов заболевания.
Через 7 месяцев малышке провели первую операцию — пластику языка. Увеличенная мышца не помещалась во рту, мешала дышать, есть и учиться разговаривать. Сегодня Осиа полтора года, и она не отличается по здоровью от родной сестры, хотя каждые 6 месяцев ей приходится проходить обследование на онкофакторы: у людей с синдромом Беквита-Видеманна очень велики риски появления раковых опухолей.
Во время беременности макроглоссию, увеличенный язык, замечают довольно редко, да и сам этот симптом встречается не при каждом случае заболевания. Перинатальные признаки болезни — размеры плода, увеличенная пуповина, плацента, повышенное количество околоплодных вод.
После рождения, как правило, преждевременного, первым сигналом для наблюдения за ребёнком становятся показатели роста и веса. Крупный и недоношенный малыш — в группе риска. Гигантизм может быть, и чаще всего так и происходит, не полным. Могут быть увеличены внутренние органы, ушные раковины, язык. Однако все это в первые месяцы может проходить незамеченным или списываться на индивидуальные особенности ребёнка.
Тревожные сигналы — это низкий уровень глюкозы в крови, а также пуповинная грыжа, которая встречается настолько часто, что даже включена в название синдрома. Из-за порока развития брюшной стенки грыжа может быть достаточно большой: в пупочное кольцо и расходящийся диастаз выпадает часть кишечника, порой даже печень и другие органы пищеварения.
Среди дополнительных частых симптомов — гидронефроз, почечные кисты и почечная недостаточность, возможно наличие эмбриональных опухолей, микроцефалии, недоразвития лицевых мускулов и увеличенных глазных яблок.
Шансы на здоровье
Хотя в раннем детстве детишки с синдромом Беквита-Видеманна могут сильно отличаться от сверстников, выделяясь несоответствием размеров частей тела друг другу и в особенности высоким ростом, то к подростковому возрасту, как правило, эти особенности исчезают. Однако с рождения и как минимум до 8 лет дети переживают критический период развития — это специфика болезни.
Для коррекции размеров внутренних органов и вправления грыжи малышам нередко приходится проходить через ряд операций. Уменьшение размера языка тоже может происходить поэтапно.
Оливия Джиллис, маленькая подданная Великобритании, сегодня готовится в первый класс. Как и все британцы, она пойдет туда в 4 года. Девочка уже может нормально есть и говорить, хотя для этой возможности ей пришлось несколько раз побывать в операционной.
Оливия — один из ярких примеров малышей с макроглоссией, развившейся из-за синдрома Беквита-Видеманна. Сразу после рождения стало ясно, что операции не избежать. Язычок занимал все пространство во рту ребёнка, и кормить грудью малышку мама не смогла. Девочка получала молоко через трубку.
К полугоду ее язык не просто не помещался во рту: он полностью закрывал подбородок! В 6 месяцев ей провели первую операцию по коррекции формы, и ребёнок начал свободно дышать. Однако потребовалось еще две операции, чтобы вернуть языку малышки естественные пропорции.
Дополнительные опасности, которые приносит синдром Беквита-Видеманна, — это гипогликемия, пониженный уровень глюкозы, гипокальциемия, сниженный иммунитет и частые респираторные заболевания. А еще у детей очень высок риск развития онкологических опухолей, так, 7,5% случаев сопровождаются раком почек. Причем болезнь развивается быстро и агрессивно, поэтому все малыши и взрослые с синдромом должны регулярно проходить исследования.
Несмотря на сложности, взрослые пациенты отзываются о своем здоровье вполне позитивно. Они ведут полноценную жизнь, при которой основным напоминанием о заболевании является только необходимость несколько чаще посещать врачей для ранней диагностики возможных проблем.
Ребёнок проявляет беспокойство и жалуется на страшные сны? Не может сосредоточиться на занятии, волнуется и часто жалуется на больной живот? Наш тест поможет определить уровень тревожности у ребёнка и подскажет дальнейшую тактику поведения.
Анемия Даймонда-Блекфена
Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Анемия Даймонда-Блекфена - самая известная форма парциальной красноклеточной аплазии у детей. Заболевание названо по имени авторов, описавших в 1938 г. четверых детей с характерными признаками заболевания.
Причины и патогенез
Анемия Даймонда-Блекфена - наследственное заболевание с предположительно аутосомно-рецессивным типом наследования, с одинаковой частотой среди больных встречаются мальчики и девочки. Среди механизмов развития заболевания указывают на аномалию эритроидных клеток-предшественников, дефект их микроокружения в костном мозге, клеточно-опосредованную супрессию и наличие гуморальных ингибиторов эритропоэза. К постоянным признакам болезни относят уменьшение числа эритроидных единиц в костном мозге, повышение уровня эритропоэтинов в крови, дефект добавочных клеток костного мозга.
Симптомы анемии Даймонда-Блекфена
Симптомы исчерпывается бледностью и другими симптомами тяжёлой анемии. Увеличение печени и селезёнки не характерно для заболевания, однако в дальнейшем в результате формирования фиброза и/или цирроза печени в результате перегрузки железом и течения посттрансфузионных гепатитов В и С гепатоспленомегалия становится типичным симптомом.
Для больных анемией Даймонда-Блекфена характерны врождённые аномалии развития, однако их спектр и выраженность значительно отличаются от анемии Фанкони. Характерно также хроническое течение анемии Даймонда-Блекфена; у части больных, чаще в период пубертата, отмечают спонтанную ремиссию. Анемия Даймонда-Блекфена - предлейкемический синдром: ОМЛ развились минимум у 8 больных.
Что беспокоит?
Диагностика
Диагностические критерии анемии Даймонда-Блекфена:
- нормохромная, часто макроцитарная анемия;
- глубокая ретикулоцитопения;
- нормоклеточный костный мозг с изолированным снижением содержания эритроидных предшественников;
- нормальное или незначительно сниженное число гранулоцитов;
- нормальное или незначительно повышенное число тромбоцитов.
Уровень фетального гемоглобина, хотя и может быть повышен, не служит диагностическим признаком. Редко у больных анемией Даймонда-Блекфена с первых месяцев жизни в костном мозге повышено количество примитивных эритробластов, которые могут быть приняты за лейкемические бласты, что приводит к ошибочной диагностике лейкоза. С возрастом клеточность костного мозга, определяемая по трепанобиопсии, может значительно снижаться, у некоторых больных развивается умеренная тромбоцитопения. Специализированные исследования позволяют выявить резко сниженное количество коммитированных предшественников эритропоэза - бурстобразующих единиц эритроцитов и колониеобразующих единиц эритроцитов. Уровень эритропоэтина у больных анемией Даймонда-Блекфена резко повышен.
Дифференцировать анемию Даймонда-Блекфена необходимо от других форм ПККА у детей, главным образом от ТЭД. Документация нормального уровня гемоглобина до клинического проявления анемии и самостоятельное разрешение синдрома свидетельствуют против анемии Даймонда-Блекфена.
Какие анализы необходимы?
К кому обратиться?
Лечение анемии Даймонда-Блекфена
Единственной эффективной группой препаратов в лечении анемии Даймонда-Блекфена выступают глюкокортикостероиды. Обычно лечение начинают с преднизолона внутрь в дозе 2 мг/кг в сут. Ретикулоцитарный ответ ожидается через 2 нед, вслед за которым следует подъём уровня гемоглобина. После выхода значений гемоглобина на плато дозу преднизолона необходимо постепенно снижать до минимальной, позволяющей поддерживать уровень гемоглобина выше 90 г/л. Зачастую для поддержания гематологического ответа достаточно использовать дозы в районе 2,5-5 мг в сут или через день. Если на стандартные дозы преднизолона ответа не получено, оправдано применение повышенных доз - 5 мг/кг в сут. Повышенные дозы возможно применять в режиме пульс-терапии по 7 дней с последующим 2-недельным перерывом. Всего проводят 3-4 пульс-терапии. При достижении ответа можно либо увеличивать интервалы между курсами, либо переводить пациента на ежедневный приём глюкокортикостероидов в стандартных дозах с последующим снижением до минимально эффективных доз. Использование сверхвысоких доз метилпреднизолона - 30-100 мг/кг, несмотря на относительную популярность, не доказало своей высокой эффективности. В целом к применению глюкокортикостероидов чувствительно около 70% пациентов, однако 20% ответивших впоследствии становятся резистентными к ним. Интересно, что из больных, первично не ответивших на глюкокортикостероиды, часть отвечает при последующих попытках, поэтому пробное лечение глюкокортикостероидами необходимо время от времени возобновлять (1 раз в 1-2 года).
Больным, у которых глюкокортикостероиды неэффективны или эффективны в дозах, вызывающих неприемлемые долгосрочные побочные эффекты (остеопороз, нарушения роста, диабет, катаракту, синдром Кушинга), необходимо проведение грамотной трансфузионной и хронической хелационной терапии деферроксамином и/или деферипроном.
Читайте также: