Синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы) - лучевая диагностика

Добавил пользователь Владимир З.
Обновлено: 14.12.2024

По статистике, один из семисот новорожденных появляется на свет с синдромом Дауна. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах, социальных слоях. Оно не зависит от образа жизни родителей, их здоровья, наличия вредных привычек, цвета кожи, национальности. Мальчики и девочки с синдромом Дауна рождаются с одинаковой частотой, а их родители имеют нормальный набор хромосом. Ничьей вины в появлении лишней 47-ой хромосомы нет и быть не может.

Автор:

Правообладатель:

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна вызван трисомией 21 пары хромосом. В подавляющем большинстве случаев - около 97-98% это является случайным, непредсказуемым нарушением в двадцать первой паре хромосом. Исключением являются некоторые случаи транслокационной формы, когда один из родителей является носителем сбалансированной транслокации.

Могут ли проблемы во время беременности вызвать это нарушение?

Нет, никакие проблемы и заболевания во время беременности не могут стать причиной наличия у ребенка синдрома Дауна.

Чем отличается синдром Дауна от болезни Дауна?

Ничем. Болезнь Дауна - это устаревшее название. По последней международной классификации болезней (МКБ) следует называть «синдром Дауна»

Диагноз моему ребенку поставили только по внешнему виду, как узнать правильный ли он? Какие анализы сдавать?

Имеется ряд внешних признаков, позволяющих с той или иной степенью уверенности предположить наличие у ребенка синдрома Дауна. Точный ответ может дать только анализ на кариотип.

Есть ли опасность, что у моих будущих детей будет синдром Дауна? Может ли у меня родиться здоровый ребенок?

В случае наличия у ребенка стандартной или мозаичной формы трисомии риск рождения ребенка с синдромом Дауна крайне мал. Тем не менее, в России рождение ребенка с хромосомной патологией, является показанием для проведения инвазивной пренатальной диагностики с определением кариотипа плода при последующих беременностях. Если у ребенка транлокационная форма синдрома Дауна, при планировании последующей беременности родителям рекомендуется сдать анализы на кариотип, чтобы выяснить, является ли кто-нибудь из них носителем сбалансированной транслокации.

Формы синдрома Дауна. Их особенности

Какие формы синдрома Дауна бывают?

Существуют различные трисомии по 21 паре: стандартная трисомия, транслокационная форма и мозаичная форма синдрома Дауна. Наиболее часто встречающаяся форма - это стандартная трисомия по 21 паре. Кариотип ребенка с этой формой трисомии будет обозначен как 47ХХ + 21 (если это девочка) и 47ХУ + 21 (если это мальчик) Около 95% детей с синдромом Дауна рождаются с этой формой трисомии.

Что такое транслокационная форма синдрома Дауна? В чем ее особенности?

Транслокационная форма трисомии 21 пары наблюдается примерно у 4% детей с синдромом Дауна. В этом случае целая хромосома 21 пары или ее фрагмент прикрепляются к другой хромосоме, чаще всего к 13, 14, 21 или 22. Примерно три четвертых случаев транслокационной формы происходят случайно, как и стандартная трисомия, однако бывают случаи, когда один из родителей является носителем сбалансированной транслокации. Поэтому, если у ребенка анализ показал транслокационную форму трисомии, родителям, перед рождением следующего ребенка, следует пройти генетическое обследование.

Как наличие мозаичной формы синдрома Дауна сказывается на развитии ребенка?

Мозаичная форма трисомии 21 наблюдается редко, примерно, в 2% случаев. При такой форме трисомии у детей часть клеток обладают обычным хромосомным набором, а часть - изменены, то есть в них наблюдается дополнительная хромосома в 21 паре.

При мозацизме, есть ли зависимость между развитием ребенка и количественной формулой кариотипа (количество сохранных клеток и клеток с трисомией)?

Сегодня научных исследований, дающих точный ответ на вопрос, в чем сходства и отличия между стандартной формой синдрома Дауна и мозаичной, не достаточно. Существует отчет за 1991 год по исследованию уровня интеллектуальных способностей, который сравнивает 30 детей с мозаичной формой синдрома Дауна с 30 детьми, имеющими стандартную форму трисомии. Оценка коэффициента интеллектуального развития (IQ) показала, что, в среднем, IQ в группе «мозаиков» выше на 12 пунктов. Однако некоторые дети со стандартной формой трисомии показали даже более высокие, чем у некоторых «мозаиков» результаты.

Отличаются ли методики занятий при разных формах синдрома Дауна?

Методики занятий с детьми с синдромом Дауна строятся на основании учета закономерностей развития ребенка, особенностей развития при синдроме Дауна, а также конкретных особенностей и уровня развития конкретного малыша. Такой подход позволяет использовать разработанные методы для всех детей, индивидуально адаптируя их для каждого ребенка.

Здоровье ребенка с синдромом Дауна

Какие обследования нужно пройти в первые месяцы жизни, каких врачей посетить?

Педиатр, наблюдающий вашего ребенка, его осматривает, дает направления на ОАК (общий анализ крови), анализы мочи и далее все, что полагается делать каждому ребенку.

Кардиолог (ЭКГ, ЭхоЭГ) на первом месяце, далее по показаниям.
Обследовать функцию щитовидной железы. - эндокринолог (ТТГ, Т3, Т4) В роддоме, далее 1 раз в год
Проверка зрения - окулист (рефрактометрия) - в год, 3 года, 6 лет
Неврологическая консультация -невролог в 1, 3, 12 месяцев. Далее не реже 1 раза в год
Ортопедическая консультация - ортопед (по необходимости, узи, рентген) 3,6, 12 месяцев
Проверка слуха - сурдолог, физиолог слуха. (тимпанометрия, аудиометрия) 6-9 месяцев, далее по необходимости.
Отоларинголог - осмотр 3,6, 12 месяцев.

Может ли мой ребенок находиться на грудном вскармливании?

Стимуляция развития детей с синдромом Дауна

Как помочь моему ребенку? Боюсь упустить время

Как и все дети, малыши с синдромом Дауна нуждаются в любви и ласке своих близких. Безопасная среда и уход с первых дней жизни -являются той базой, на которой будут строиться занятия с вашим малышом. Для раннего возраста слово "занятия" носит условный характер. Развитие ребенка и формирование навыков будут происходить во время ухода, игры, а также путем создания безопасной развивающей среды. В дошкольном возрасте специально организованные занятия занимают все больше места в жизни ребенка и оптимальным вариантом развития ребенка является посещение детского сада.

Есть ли медикаментозные способы стимуляции ребенка. Есть ли способы лечения синдрома Дауна? К каким врачам нужно обратиться, чтобы вылечить синдром Дауна?

В настоящее время нет исследований подтверждающих наличие лечения, способного улучшить развитие детей с синдромом Дауна. Все используемые в нашей стране средства (стимуляторы, БАДы, витамины, аминокислоты) не прошли исследований подтверждающих не только их пользу, но и безопасность применения у детей.

Есть ли способы стимуляции развития ребенка?

Во всем мире и у нас в стране разработаны психолого-педагогические методики стимуляции развития ребенка с учетом особенностей его развития. Существуют и методики разработанные специально для детей с синдромом Дауна.

Обучение и развитие детей с синдромом Дауна

Можно ли сказать заранее, как будет развиваться мой ребенок? От чего зависит развитие ребенка с синдромом Дауна?

Развитие каждого ребенка, как и ребенка с синдромом Дауна зависит от особенностей самого ребенка, от того. В каком возрасте, когда и как организованы занятия с ним.

Кто может заниматься с ребенком?

Во многом ответ на этот вопрос зависит от возраста ребенка. В раннем возрасте ( с рождения до 2-3 лет) все условия для развития ребенка создают родители, при консультативной поддержке специалистов.

Какие специалисты нужны для занятий с ребенком с синдромом Дауна?

В первую очередь это дефектологи/коррекционные педагоги, которые умеют работать с детьми раннего возраста. В раннем возрасте вам понадобиться так же помощь специалиста по двигательному развитию. В данном случае мы имеем ввиду не массаж, а гимнастику активного типа, разработанную специально для детей с синдромом Дауна. Вам помогут также, консультации логопеда, умеющего работать с детьми раннего возраста с общим недоразвитием речи. В дошкольном возрасте роль специалистов в обучении ребенка возрастает. Этими специалистами являются дефектологи, логопеды, специалисты по двигательному развитию, детские психологи.

Диагностика синдрома Дауна при беременности

Синдром Дауна — одна из генетических патологий. Второе название — трисомия 21 хромосомы. Это патология развития плода, которая регистрируется у каждого 800 новорожденного ребёнка. Болезнь проявляется комплексным нарушением когнитивного развития от слабого до умеренного уровня, а также значительно повышает риски сопутствующих болезней и патологий анатомического строения. С целью ранней диагностики трисомии 21 во время беременности проводят скрининг на синдром Дауна. Зачем это делают, какие методики применяются в различных случаях, рассказывает MedAboutMe.

Синдром Дауна у ребёнка: кто виноват в болезни?

Сам синдром как набор разнообразных симптомов был описан врачом Лэнгдоном Дауном, по чьему имени назвали болезнь, еще в ХIХ веке. Но хромосомное нарушение как причину развития заболевания обнаружили только через почти 100 лет после описания самого синдрома. В этиологии синдрома — умножение 21 хромосомы (трисомия): в норме их должно быть только две, при трисомии — три.

В каждой клетке нашего тела присутствуют 23 пары хромосом: половину ребёнок наследует от мамы, половину — от папы. Если же происходит искажение процесса копирования родительских хромосомных наборов, у эмбриона оказывается избыток или недостаток хромосом. И при синдроме Дауна такой профицит образуется в 21 хромосоме, в большинстве случаев при этом появляется дубликат материнского набора генов на данном участке.

Дубликат только 21 хромосомы — причина развития заболевания в 95%. У трех процентов больных детей он дополняется переносом генов из 21 хромосомы в 14, а еще примерно 2% детей с данным синдромом рождается с мозаичной формой, при которой дубликат 21 хромосомы присутствует только в некоторых клетках. При этой форме болезни симптомы могут быть настолько стертыми, что определяются только генетическим исследованием.

У 95 из 100 детей синдром Дауна возникает вследствие случайных сбоев репликации в период слияния яйцеклетки и сперматозоида. И только в 5% случаев отмечается наследственная причина трисомии.

Сегодня только один фактор подтвержден, как имеющий влияние на вероятность возникновения синдрома, — это возраст женщины на момент зачатия. Возрастная беременность повышает риск рождения ребёнка с трисомией, но совсем не гарантирует. Другие факторы влияния пока не выяснены.

Зачем проводят скрининг на трисомию 21 во время беременности?

Не секрет, что данный тип скрининга в значительном количестве стран проводится только по желанию родителей. В некоторых странах он обязателен для мам старше 35 лет, но в большинстве случаев это добровольное исследование (и платное). В России его проводят всем мамам бесплатно, хотя от проведения можно отказаться: немало родителей задумываются, а нужна ли вообще такая диагностика?

Действительно, в большинстве случаев ребёнок с трисомией 21 — такой же малыш, как и другие, он будет любимым и желанным вне зависимости от нарушений. И родители, придерживаясь подобной позиции, отказываются от проведения скрининг-теста, так как опасаются, что по результатам их могут склонять к прерыванию беременности. Однако это — довольно безответственная позиция.

Хотя ребёнок с синдромом Дауна на самом деле все тот же любимый ребёнок, да и в современном обществе отношение к «солнечным малышам» становится довольно позитивным, стоит помнить, что нарушениями когнитивного развития заболевание не ограничивается. Малыш с трисомией 21 может иметь врожденные или развивающиеся в течение периода раннего детства патологии, и о них необходимо знать заранее, чтобы внимательно следить за здоровьем крохи, вовремя корректировать и лечить.

Среди патологических предрасположенностей у детей с синдромом Дауна выделяют:

нарушения строения органов сердечно-сосудистой системы, врожденные пороки сердца различного типа и тяжести. Встречаются ситуации, когда экстренная хирургическая операция необходима сразу же после появления ребёнка на свет, и к такому надо быть готовым;
болезни и нарушения функционирования органов пищеварения: атрезия пищевода, кишечника, стенозы, свищевые отверстия, отсутствие перфорации (отверстия) в анусе, и эти состояния требуют срочной оперативной помощи;
к не требующим хирургического вмешательства, но с высокой степенью вероятности возникающим при синдроме Дауна патологиям относят инфекции среднего уха из-за особенностей строения, что приводит к нарушению слуха, дисфункции щитовидки (гипотиреозы), нестабильность шейного отдела позвоночного столба, развитие близорукости, астигматизма, приступы ночного апноэ, избыточную массу тела, дисфункции ЖКТ и некоторые виды онкологических заболеваний.

Если говорить о психическом развитии и неврологических отклонениях, то примерно у 30% детей отмечается также дефицит внимания, расстройства аутичного спектра, гиперреактивность, стереотипии, обсессивно-компульсивные и депрессивные расстройства.

Стоит знать, что беременность в таком случае ничем не отличается от вынашивания здорового ребёнка, и без скрининга заподозрить или выявить трисомию 21 у плода невозможно. А различные нарушения, заболевания и патологии у новорожденного нередко требуют лечения как практически сразу после появления на свет, так и в течение раннего детства, и тратить время на постановку диагноза из-за отказа от проведения пренатального исследования не стоит. Понимание особенностей, вероятных рисков и признаков различных болезней, специфическом лечении и уходе за малышами с синдромом Дауна позволяет быстро и качественно оказывать помощь ребёнку и не тратить время на диагнозы, исследования и адаптацию взрослых к неожиданной патологии у новорожденного.

Пренатальный скрининг на синдром Дауна: различные методики

Скрининг-тесты на трисомию 21 проводятся неинвазивным и инвазивным методами. Неинвазивный скрининг — тот, что проводят всем будущим мамам: замер уровня альфа-фетопротеина в материнской крови и его корреляция с параметрами плода, определяемыми на УЗИ.

Стоит помнить, что по результатам нескольких ультразвуковых исследований и анализов крови, проводимых в беременность для выявления патологии, определенного диагноза у плода быть не может. Максимальная достоверность результатов для возрастных матерей — 80%. И если мама попадает в группу риска, ей по итогам обследований предлагается скрининг инвазивным методом: амниоцентеза, биопсии хориона плода, анализа крови из пуповины. Данные скрининг-тесты можно проводить в беременность на различных сроках, и они позволяют со стопроцентной точностью установить наличие или отсутствие трисомии, хотя спрогнозировать, насколько будет выражен синдром Дауна у ребёнка, невозможно.

Пренатальные скрининги — это не способ принудить родителей к прерыванию беременности. Заставить кого-либо сделать это невозможно. Такие тесты дают возможность заранее подготовиться к возможным аспектам ухода и лечения новорожденного, выбрать клиники, врачей и подготовить все, что нужно для наилучшего развития ребёнка.

Синдром Дауна (трисомия по 21-й хромосоме)

Хромосомы — это структуры внутри каждой клетки, которые содержат гены человека. Гены содержат коды ДНК, которые делают нас теми, кем мы являемся. Клетки организма содержат 46 хромосом, упорядоченных в 23 пары. Человек получает одну хромосому из каждой пары от матери, и одну от отца. Ошибки, содержащиеся в хромосомах и генах Гены и хромосомы Гены — это химические коды, которые контролируют все происходящие в нашем теле процессы, как оно сформировано и как выглядит. У человека имеется более 20 000 разных генов. Каждая клетка в организме. Прочитайте дополнительные сведения , являются причиной разнообразных заболеваний.

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна — это генетическое заболевание, при котором у человека имеется лишняя копия хромосомы, которая называется 21-й хромосомой. Эта лишняя хромосома является причиной множества проблем со здоровьем.

Синдром Дауна — это заболевание, с которым ребенок рождается. Врачи могут провести исследование для его выявления во время беременности или диагностировать его после рождения ребенка.

Врачи подозревают наличие синдрома Дауна на основании внешнего вида ребенка, но, чтобы быть уверенными, они проводят анализ крови, чтобы взглянуть на хромосомы ребенка.

У людей с синдромом Дауна отмечаются разные проблемы с внешним видом и психические проблемы.

Также у людей с синдромом Дауна более высокая вероятность развития проблем с некоторыми органами, такими, как сердце, глаза, уши и пищеварительная система, а также с кровью.

Специальные виды лечения, начиная с раннего периода жизни, могут помочь детям выучить столько, сколько они смогут.

Люди с синдромом Дауна обычно доживают до взрослого возраста, но продолжительность их жизни короче, чем у других людей.

Что является причиной синдрома Дауна?

Причиной синдрома Дауна являются аномалии в одной из хромосом. У людей с синдромом Дауна присутствует дополнительная 21-я хромосома. Вместо 2-х этих хромосом у людей с синдромом Дауна есть 3. (Синдром Дауна также называют трисомией по 21-й хромосоме, при этом слово «трисомия» означает присутствие 3 хромосом одного типа).

Примерно у 1 из 700 младенцев диагностируют синдром Дауна. Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна выше, если:

возраст матери более 35 лет;

синдром Дауна является наследственным заболеванием;

у женщины уже рождался ребенок с синдромом Дауна.

Какими симптомами проявляется синдром Дауна?

Синдром Дауна влияет и на физическое, и на умственное развитие. У некоторых детей присутствуют легкие симптомы. У других могут быть более тяжелые симптомы.

Пренатальный скрининг трисомий 1 триместра беременности, PRISCA - 1 (биохимический скрининг 1 триместра - «двойной тест» 1 триместра, расчет рисков с использованием программы PRISCA)

Краткое описание исследования «Пренатальный скрининг трисомий 1 триместра беременности, PRISCA-1)»

Тест выполняется для скринингового обследования беременных с целью оценки риска хромосомных аномалий плода: трисомии 21 (синдром Дауна) и трисомий 18, 13 (синдром Эдвардса, синдром Патау). Количественная оценка результатов исследований производится с использованием программного обеспечения PRISCA.

Биохимический скрининг I триместра беременности, «двойной тест» первого триместра состоит из следующих исследований:

свободная β-субъединица хорионического гонадотропина человека (свободный β-ХГЧ, free β-hCG), тест № 189;
РАРР-А (pregnancy associated protein A, белок А плазмы ассоциированный с беременностью), тест № 161.

Проведение комплексного обследования на сроке 11-14 недель беременности, включающего выполнение УЗИ и определение материнских сывороточных маркеров (свободная бета-субъединица ХГЧ и РАРР-А), с последующим программным комплексным расчетом индивидуального риска рождения ребенка с хромосомной патологией, рекомендовано для всех беременных приказом МЗ РФ от 01 ноября 2012 г. № 572н («Порядок оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология»).

С какой целью проводят пренатальный скрининг трисомий 1 триместра беременности, PRISCA-1

Исследование выполняется для скринингового обследования беременных с целью оценки риска хромосомных аномалий плода - трисомии 21 (синдром Дауна) и трисомий 18, 13 (синдром Эдвардса, синдром Патау).

Правила подготовки к исследованию «Пренатальный скрининг трисомий 1 триместра беременности, PRISCA-1»

Накануне исследования необходимо исключить повышенные психоэмоциональные и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя, за час до исследования - курение.

Скрининг первого триместра оптимален на 11-13 неделях, второго триместра - на 16-18 неделях. Данные УЗИ I триместра могут быть использованы для расчета риска при проведении биохимического скрининга II триместра. С общими рекомендациями для подготовки к исследованиям можно ознакомиться здесь >>.

В каких случаях проводят исследование «Пренатальный скрининг трисомий 1 триместра беременности, PRISCA-1»

Пренатальный скрининг беременных на сроке 11-14 недель беременности для оценки риска наличия трисомии 21 (синдром Дауна) и трисомий 13/18.

Особыми показаниями к назначению скрининговых исследований для выявления риска хромосомных аномалий плода являются:

возраст женщины старше 35 лет;
наличие в семье ребёнка (или в анамнезе - плода прерванной беременности) с генетически подтвержденной болезнью Дауна, другими хромосомными болезнями, врождёнными пороками развития;
наследственные заболевания у ближайших родственников;
радиационное облучение или другое вредное воздействие на одного из супругов до зачатия.

Для выполнения исследования необходимо заполнить направительный бланк.

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Трактовка результатов исследования «Пренатальный скрининг трисомий 1 триместра беременности, PRISCA-1»

Внимание! Расчёт для тройни невозможен (в программе PRISCA нет соответствующих статистических алгоритмов).

Результаты обследования выдаются в виде бланка-отчёта. В нём указываются данные, использовавшиеся при расчётах, приводятся результаты проведенных исследований, скорректированные значения МоМ. В заключении указываются количественные показатели оценки риска по трисомии 21 (синдром Дауна) и трисомиям 13/18 (синдром Патау и/или синдром Эдвардса), которые отражают частоту встречаемости соответствующих видов патологии при сходных результатах обследований и индивидуальных данных. Например, показатель риска 1:6250 означает, что статистическая вероятность рождения ребенка с соответствующей патологией составляет один случай из 6250 беременностей с подобными индивидуальными данными. В программе PRISCA установлены условные пороги для выделения группы повышенного риска - частота выше 1/250 для трисомии 21 (синдром Дауна) и выше 1/100 для трисомий 13/18.

Результаты расчёта риска хромосомных аномалий плода на основании скрининговых биохимических исследований и показателей УЗИ - это лишь статистические вероятностные показатели, которые не являются основанием для постановки диагноза, но могут служить показанием для назначения дальнейших специальных методов исследования. По текущим рекомендациям МЗ РФ, при установлении у беременной высокого расчетного риска по хромосомным нарушениям у плода (индивидуальный риск 1/100 и выше) врач-акушер-гинеколог направляет ее в медико-генетическую консультацию (центр) для медико-генетического консультирования и установления или подтверждения диагноза с использованием инвазивных методов обследования для установления кариотипа плода.

Использование комплексного (УЗИ ТВП + биохимические тесты) скрининга, по данным ряда исследований, позволяет выявлять синдром Дауна у плода в первом триместре беременности в 85-90% случаев при 5% ложноположительных результатов. Комплексный скрининг помогает выявлять не только риск хромосомной аномалии плода, но и общий риск патологии беременности.

Синдром Дауна (трисомия 21)

Синдром Дауна является аномалией 21-й хромосомы, может проявляться нарушением умственного развития Умственная отсталость Умственная отсталость характеризуется значительным недоразвитием интеллектуальной функции (часто выражающимся коэффициентом интеллектуальности 70-75) в сочетании с ограничением адаптивных функций. Прочитайте дополнительные сведения , микроцефалией, небольшим ростом и характерным внешним видом. Диагноз предполагают на основании наличия физических аномалий и аномалий развития и подтверждают цитогенетическим анализом. Ведение зависит от конкретных проявлений и аномалий.

Общая заболеваемость среди новорожденных составляет около 1/700, и риск постепенно возрастает с увеличением материнского возраста. Когда матери 20 лет, риск составляет 1/2000 рождений; в 35 лет - 1/365 и в 40 - 1/100. Однако, поскольку большинство родов происходит среди молодых женщин, то и большинство детей с синдромом Дауна рождаются у женщин < 35 лет; только 20% детей с синдромом Дауна рождаются у матерей >35 лет.

Этиология синдрома Дауна

Примерно в 95% случаев имеется дополнительная целая 21 хромосома (трисомия по 21 хромосоме), которая обычно имеет материнское происхождение. Такие люди имеют 47 хромосом вместо нормального количества 46.

Примерно 3% людей с синдромом Дауна имеют стандартное количество - 46 хромосом, но у них есть дополнительная 21 хромосома, перемещенная в другую хромосому (возникшая в связи с этим аномальная хромосома все ещё считается, как 1).

Наиболее распространены транслокации t (14; 21), при которых часть дополнительной 21 хромосомы встраивается в 14 хромосому. У более чем половины людей с транслокацией t(14;21) родители имеют нормальный кариотип, что указывает на "вновь возникшую" перестройку. В другой половине случаев один из родителей (почти всегда мать), несмотря на нормальный фенотипип, имеет только 45 хромосом, одна из которых аномальная t (14; 21). Теоретически вероятность того, что у матери-носителя родится ребенок с синдромом Дауна, составляет 1:3, но фактический риск ниже (около 1:10). If the father is the carrier, the risk is only 1:20.

Другая наиболее распространенная транслокация - t (21; 22). В этом случае вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна у матерей-носителей составляет около 1:10, риск меньше для отцов-носителей.

Транслокационная хромосома 21q21q, которая возникает, когда дополнительная 21 хромосома присоединяется к другой 21 хромосоме, встречается более редко. Важно распознать, является ли родитель носителем транслокации 21q21q или мозаичной формы (такие мозаики имеют нормальные клетки и 45 клеток хромосом с транслокацией 21q21q). В подобных случаях каждый потомок носителя транслокации будет иметь либо синдром Дауна, или моносомию 21 (последняя, как правило, несовместимую с жизнью). Если родитель является мозаиком, то риск аналогичен, однако такие люди могут также иметь потомка с нормальными хромосомами.

Мозаицизм при синдроме Дауна предположительно является результатом нерасхождения (когда хромосомы не переходят в разделяющиеся клетки) во время деления клетки в эмбрионе. У людей с мозаичной формой синдрома Дауна есть две клеточные линии - одна с нормальным, 46 -хромосомным набором, а другая - с 47, включая дополнительную 21 хромосому. Прогноз интеллектуального развития и риска медицинских осложнений, вероятно, зависит от пропорции клеток трисомии по 21 хромосоме в каждой различной ткани, включая мозг. Однако, на практике риск не может быть спрогнозирован, так как невозможно определить кариотип в каждой отдельной клетке организма. У некоторых людей с мозаичной формой синдрома Дауна имеются малозаметные клинические признаки и при этом нормальные умственные способности; однако, даже люди с невыявленным мозаицизмом могут иметь весьма различные результаты. Если у одного из родителей имеется мозаицизм зародышевой линии по трисомии 21-й хромосомы, существует повышенный риск возникновения этого синдрома у второго ребенка, превышающий риск, обусловленный возрастом матери.

Патофизиология синдрома Дауна

Как и при большинстве состояний, которые являются результатом нарушения набора хромосом, синдром Дауна вовлекает различные системы органов и вызывает структурные и функциональные дефекты ( ). Не все дефекты развиваются у каждого человека.

Читайте также: